Genetika prokaryotickej bunky (baktérie, sinice, archeóny)

1. Nukleoid

 nepravé jadro, nie je chránené jadrovou membránou

 označuje sa prokaryotický (bakteriálny) chromozóm = nukleoid
 tvorí ho 1 do kruhu uzavretá, mnohonásobne a nepravidelne stočená molekula DNA
 prokaryotické bunky sú haploidné, v ich bunke je len jedna alela každého chromozómového génu
 chromozóm nesie niekoľko tisíc génov a nesie všetky gény potrebné pre život bunky (asi 3500
génov)
 replikácia sa uskutočňuje z jedného miesta = origo a šíri sa obidvoma smermi, kruh zostáva uzavretý
 pre baktérie sa podarilo zostrojiť chromozómovú mapu kruhový úsek, v ktorom sú zaznačené
jednotlivé gény v takom poradí a takých relatívnych vzdialenostiach, v akých ležia na
chromozóme

Operóny

 Expresia génov baktérií je riadená v rámci základných transkripčných jednotiek = operóny.

2. Plazmidy

 menšie kruhové molekuly DNA, ktoré sú v bunkách baktérií

 dĺžka 0,5 – 70 μm
 nesú najmenej 2 gény, najviac niekoľko 100 génov
 gény sú usporiadané lineárne
 replikujú sa nezávisle od „jadrovej DNA“
 počet v bunke môže byť rôzny a môžu mať rôzny počet kópií
 plazmidy v bunke môžu aj nemusia byť
 nesú dodatočné znaky, ktoré sa prejavujú v špecifických životných podmienkach prokaryotických
buniek
 gény plazmidov nesú genetickú informáciu napr. o:
- patogénnosti baktérií
- rezistencii baktérii proti antibiotikám
- schopnosti konjugácie baktérií
- schopnosti tvoriť enzýmy na rozklad organických látok
 plazmidy sa vyznačujú tzv. genetickou plastickosťou
 dajú sa do nich ľahko včleňovať aj vyčleňovať gény, čo má veľký význam v genetickom výskume
a genetickom inžinierstve
 ľahko sa prenášajú do iných baktérií, prenos je buď:
a) konjugáciou (prirodzene) - hrozí nebezpečenstvo, že baktérie so konjugáciou môžu medzi sebou
šíriť gény zabezpečujúce rezistentnosť na antibitiká
b) cielene (účelovo)- génové inžinierstvo
 Genetika eukaryotickej bunky

Eukaryotická bunka má genetický materiál:

1. v jadre - chránené obalom a delia sa mitózou a meiózou - tu je sústredená väčšina GI v chromozómoch
2. v mitochondriách a plastidoch
Chromozóm:
 stála štruktúra jadra
 gény tu majú presnú polohu vo väzbovej skupine (súbor génov jedného chromozómu)

 sú charakteristické počtom, tvarom, veľkosťou

Počet chromozómov v bunke je relatívne stály a nemenný = systematický znak pre každý druh:

A) pohlavné (gaméty) - haploidné (n) - každý chromozóm je raz = 23 chromozómov (človek) (22 + 1)
B) telové (somatické) – diploidné (2n) - chromozómy sú v pároch (1 od otca, druhý od matky) = 46
(človek) (22 párov + 1 pár)

Typy chromozómov:

 homologické = pochádzajú z 1 chromozómového páru, je to dvojica, s rovnakým genetickým

obsahom, štruktúrou a tvarom
 nehomologické = pochádzajú z rozličných chromozómových párov
 autozómy (somatické chromozómy) - párové chromozómy, obsahujú gény určujúce vlastnosti
organizmu = 22 párov (človek)
 gonozómy (pohlavné chromozómy) - určujú pohlavie jedinca + obsahujú aj iné gény, sú to
heterochromozómy (sú rozdielne) = X a Y ==) 1 pár (XX alebo XY)

Morfológia chromozómov:

 závisí so stupňom špiralizácie

 v nedeliacom jadre – dešpiralizované
 v deliacom jadre – špiralizované, hrubnú, skracujú sa, najlepšie viditeľné v metafáze

Stavba metafázového chromozómu:

 2 pozdĺžne chromatidy spojené centromérou

 2 ramená – rôzne dlhé (rôzne typy chromozómov)
 2 zúženia (konstrikcie)
- Oblasť primárnej konstrikcie = centroméra (pripájajú sa tu vlákna deliaceho vretienka)

- Oblasť sekundárnej konstrikcie (na spodnom ramene) – je tam organizátor jadierka, za

oblasťou je rozšírená časť - satelit (trabant)
 Stavebná jednotka = chromatín = DNA + bielkoviny (históny)
 Štruktúrna jednotka = nukleozóm = guľatý útvar zložený z 8 molekúl histónov, ktorý je raz až
2,5-krát obmotaný pravotočivou dvojzávitnicou DNA.
 Chromoméry – drobné zrniečka, vznikajú v miestach intenzívnej špiralizácie DNA

Podľa dĺžky ramien a umiestnenia centroméry chromozómy delíme:

 Metacentrický
 Submetacentrický
 Akrocentrický
 Telocentrický – u človeka sa nevyskytuje

Karyotyp = súbor chromozómov 1 somatickej bunky, u človeka má 46 chromozómov – v 7. skupinách (A-
G)
Idiogram = ideálny obraz karyotypu
 Reprodukcia buniek eukaryotov
Eukaryotické organizmy sa rozmnožujú:
a) pohlavne – spojené je s meiózou, teda redukciou počtu chromozómov na polovicu
b) nepohlavne – zabezpečené mitózou (čiastočne amitózou) – novovzniknuté jedince sa nazývajú klony
(genotypovo zhodné s materskou bunkou alebo organizmom, prípadné genotypové zmeny nastávajú
zriedkavo – mutácie)

Mitóza a jej genetické dôsledky

 nepriame delenie – 4 fázy, mitotický aparát
 z jednej materskej 2n bunky → dve dcérske 2n bunky s rovnakým genotypom – z homozygotnej
bunky vzniknú 2 dcérske homozygotné bunky
 pôvodný počet 2n chromozómov sa nemení
 interfáza + karyokinéza + cytokinéza
 v S – fáze bunkového cyklu prebieha replikácia DNA → z jednochromatidového chromozómu
vzniká dvojchromatidový
 do dcérskych buniek prechádzajú jednotlivé chromatidy
 dochádza k presnému rozdeleniu chromozómov do dcérskych buniek pomocou mitotického aparátu
 vznik telových (somatických) buniek

Meióza a jej genetické dôsledky

 redukčné delenie – meióza I,II – 4 fázy + mitotický aparát
 vznikajú haploidné bunky – gamétami sa stávajú až diferenciáciou v gametogenéze
 z pôvodnej materskej bunky 2n → 4 haploidné bunky n
 redukcia počtu chromozómov na polovicu v meióze I
 interfáza + karyokinéza + cytokinéza
 v S fáze bunkov. cyklu → replikácia DNA
 v profáze I párové homologické chromozómy vytvárajú bivalenty (4 chromatidy)
- nesesterské chromatidy sa prekrížia → crossing-over a vymenia si genetickú informáciu → vznik
rekombinácií
 oddeľovanie homologických chromozómov
 v anafáze I do dcérskych buniek prechádza celý chromozóm → segregácia a náhodná distribúcia
chromozómov do dcérskych buniek a tým redukcia počtu chromozómov na polovicu z 2n → n
 nasleduje meióza II prebieha ako mitóza – zúčastňujú sa jej bunky s haploidným počtom
chromozómov
 Mimojadrová dedičnosť

 týka sa DNA uloženej v plastidoch a mitochondriách

 nesie kompletnú genetickú informáciu pre vytvorenie danej organely
 kóduje aj genetickú informáciu pre syntézu látok dôležitých pre funkciu príslušnej organely
 prebiehajú tu mutácie
 o syntéze určitých bielkovín rozhoduje jadro, mitochondrie alebo chloroplasty spoločne

a) plastidová dedičnosť

 súbor všetkých génov v chloroplaste = chloroplastový genóm

 je to vždy kruhová dvojreťazová DNA
 riadia priebeh tvorby chlorofylu

b) mitochondriálna dedičnosť

 súbor všetkých génov v mitochondriách = genóm mitochondrií

 je tvorený 1 kruhovou dvojreťazcovou DNA
 u niektorých aj lineárna DNA
 obsahuje 37 génov z toho 13 štruktúrnych pre bielkoviny
 niektoré kodóny sa čítajú inak : UGA nekóduje zastavenie proteosyntézy, ale určuje AMK –
tryptofán
 AGA, AGG sú terminačné (stop kodóny)
 riadia tvorbu niektorých enzýmov bunkového dýchania

Dedičnosť znakov riadených mimojadrovými génmi má iné pravidlá:

 sú to kruhové chromozómy prokaryotického typu

 cyklické dvojreťazcové molekuly DNA sa vyskytujú vo viacerých kópiách v týchto organelách a pri
bunkovom delení sa náhodne rozdeľujú do dcérskych buniek
 neplatia Mendelové zákony(súvisia s rôznou distribúciou týchto organel pri bunkovom delení)
 časté je dedenie znakov len po matke = materská dedičnosť (matroklinita)(maternální typ
dedičnosti)
 existecia mimojadrovej dedičnosti potvrdzuje dôkaz endosymbiózy (bunkové organely boli niekedy
samostatné organizmy, ktoré sa prispôsobili symbióze v eukaryotickej bunke)
 gény mimojadrovej dedičnosti obsahujú informácie aj pre autoreguláciu organel

Príklad: Dedičnosť panašovania rastlín (panašovanie je tvorba rôznofarebných úsekov na stonkách alebo
listoch rastlín, plastidy v týchto úsekoch neobsahujú chlorofyl)

 ak sa kríži samičia panašovaná rastlina so samčou zelenou rastlinou, výsledkom je populácia

rastlín, v ktorej sa vyskytnú panašované rastliny. Naopak pri krížení samičej zelenej rastliny so
samčou panašovanou rastlinou sa získa generácia len zelených rastlín.

Príklad: Veľkosť narodených šteniat

 ak sa oplodní sučka veľkého plemena so psom malého, budú šteňatá veľké po svojej matke.
Sučka malého plemena porodí so psom veľkého plemena šteňatá malé, primerané svojej vlastnej
veľkosti.