Rozdelenie mutácií:

 
I. Podľa typu zasiahnutej bunky:
 
 gametické mutácie - postihujú genetický materiál pohlavných buniek, vznikajú počas
spermatogenézy (tvorby spermií) alebo oogenézy (tvorby vajíčok) a sú dedičné, pretože
sa prenášajú do ďalších generácií
 somatické mutácie - postihujú somatické (telové) bunky a neprenášajú sa do ďalších
generálií, môžu byť príčinou rakoviny

II. Podľa vzniku:
 
 spontánne mutácie - sú náhodným javom
 indukované mutácie - sú cieľavedome vyvolávané mutácie v laboratórnych
podmienkach
 
III. Podľa rozsahu genetickej informácie, ktorú mutácie postihujú:
 
 génové mutácie - postihujú nukleotidovú sekvenciu obmedzenú na jeden gén
 chromozómové mutácie (aberácie) - postihujú DNA na úrovni štruktúry chromozómov
a ich častí
 genómové mutácie - mutácie vedúce k zmene počtu chromozómov a celých
chromozómových súborov 
 
V. Podľa zlučiteľnosti so životom:
 
 vitálne mutácie - neovplyvňujú prežívanie jedinca
 letálne mutácie - mutovaný genotyp neumožňuje ich nositeľovi prežitie (mutácie
esenciálnych génov) 
 
Oprava DNA
 
DNA, v ktorej je zakódovaná genetická informácia, je dynamickou štruktúrou podliehajúcou
množstvu zmien (mutáciám) vyvolaných pôsobením rôznych vnútorných alebo
environmentálnych faktorov. Je preto pochopiteľné, že si organizmy v priebehu evolúcie vyvinuli
enzymatické mechanizmy, ktoré im umožňujú opraviť alebo aspoň tolerovať poškodenia DNA.
Nazývajú sa opravné - reparačné mechanizmy. Pokles aktivity reparačných enzýmov vedie
k vážnym dôsledkom.
Predpokladá sa, že mutácie sa prejavia až vtedy, keď množstvo mutácií presiahne možnosti
reparačných dejov. Ďalším dôvodom toho, že sa mutácia prejaví je fakt, že ani reparačné procesy
nie sú úplne bezchybné a pri oprave môžu vznikať druhotné poškodenia DNA.

Génové mutácie
Génové mutácie sú malé zmeny genetickej informácie, ktoré postihujú malý počet nukleotidov,
väčšinou len jeden. Preto sa nazývajú aj bodové mutácie. Účinok takejto mutácie na gén je
rôzny. Mutovaný gén (mutantná alela) si môže zachovať plnú funkčnosť oproti pôvodnému génu,
ale tak isto môže jediná mutácia (napr. zámena nukleotidu na jednom mieste) viesť k úplnému
znefunkčneniu proteínu, ktorý je mutovaným génom kódovaný a výsledkom je genetické
ochorenie.
Chromozómové mutácie
Sú zmeny v štruktúre a tvare chromozómov, ktoré spôsobujú väčšie zmeny ako génové mutácie.
Zisťujú sa cytogenetickými metódami, hlavne analýzou karyotypu. Základnou podmienkou pre
vznik chromozómovej mutácie je jeden alebo viac zlomov v chromozómoch alebo na ich
chromatídach. Dôsledkom zlomu môže byť chybné spojenie alebo strata časti chromozómu.
  
Genómové mutácie

Ide o zmeny v počte chromozómov odlišné od normálneho stavu. Každá telová bunka človeka
má 46 chromozómov (23 párov), spermia a vajíčko majú po 23 chromozómov.
 
Typy genómových mutácií:
 

 polyploidia - je dôsledkom zmnoženia celej chromozómovej sady, bez následného

delenia jadra (3n, 4n, 5n). Polyploidia sa pri cicavcoch a u človeka veľmi nevyskytuje
(výnimkou sú niektoré pečeňové bunky), ale pre niektoré druhy rastlín je polyploidia
prirodzený stav (napr. pšenica, jačmeň). Rastliny znásobením počtu chromozómov majú
lepšie vlastnosti napr. triploidná cukrová repa má vyšší obsah cukru, ďatelina vyššiu
produkciu. Polyploidné bunky vznikajú chybou pri redukčnom delení.

  haploidia - je prítomnosť jednej sady chromozómov v jadre bunky. Je to typický stav

v pohlavných bunkách, v ktorých má človek 23 chromozómov (na rozdiel od somatických
buniek). Haploidia v telových bunkách je nezlučiteľná so životom.

 aneuploidia - zmena počtu chromozómov, ktorý nie je násobkom haploidného počtu.

V genóme je jeden alebo viac chromozómov navyše, alebo jeden alebo viac
chromozómov chýbajú. Aneuploidia vzniká nerovnomerným rozostupením chromozómov
pri meiotickom delení.

 
Príkladom aneuploidie je monozómia (2n-1), keď chýba 1 chromozóm v sade, alebo trizómia
(2n+1), keď je 1 chromozóm v sade navyše. Výnimočne sa môže vyskytnúť (2n-2) (nulizómia),
(2n+2) tetrazómia. 
 
 
Ochorenia spôsobené mutáciami:
 
Downov syndróm – trizómia 21. chromozómu. Jedinci s touto chorobou sú duševne zaostalí,
majú zníženú inteligenciu a niektoré charakteristické telesné znaky (nižší vzrast, mongoloidné
oči).
 
 
Edwardsov syndróm – trizómia 18. chromozómu. Až štyrikrát častejšie postihuje dievčatá. Asi
95% plodov s touto poruchou zomrie už počas vnútromaternicového vývinu. Typická je mentálna
retardácia a ťažké vrodené chyby srdca.
 
Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu. Takáto žena (X0) je neplodná, duševne
zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.
 
Klinefelderov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY) je sterilný, má
mužský výzor, ale zoženštelé správanie.