Gelelektroforese og Alu-elementer, skriftlig opgave

Julie Andrea Keilgaard 1u13

Sct. Knuds Gymnasium

Gelelektroforese og Alu-elementer
1. Beskriv de kemiske egenskaber ved DNA-molekylet, som gør det muligt at adskille DNA-
stykker efter størrelse ved hjælp af gelelektroforese. Inddrag figur 1.

Det er den negative ladning, som DNA-

molekyler har, der udnyttes til at adskille
DNA-stykker efter størrelse. På figur 1 kan
man se et udklip af et DNA-molekyle. De
markerede områder kaldes
phosphatgrupper, og det er her den
negative ladning stammer fra.
Gelelektorforese foregår ved brug af en gel
i et elektrisk spændingsfelt. DNA’et
placeres ved den negative pol, da det på
den måde vil bevæge sig mod den positive
pol grundet dets negative ladning. Gelen
indeholder mikroskopiske huller, der gør
det nemt for kortere DNA-stykker og sværere for længere DNA-stykker, at bevæge sig
igennem gelen. Det er på den måde, at det bliver adskildt i forhold til størrelse.

2. Afbild resultaterne vist i figur 2, og argumentér for, at der er en eksponentiel sammen-

hæng mellem størrelsen af et DNA-stykke og dets vandringslængde.

På grafen til venstre er

resultaterne afbildedet. Jeg har
udført eksponentielregression,
og jeg har dermed fået
forskriften
 Gelelektroforese og Alu-elementer, skriftlig opgave
Julie Andrea Keilgaard 1u13
Sct. Knuds Gymnasium
x
g ( x )=67,322· 0,999764 .
Den er foretaget som vandringslængde som funktion af størrelse.
Der kan argumenteres for at sammenhængen mellem størrelsen og vandringslængden er
eksponentiel, da forklaringsgraden er indenfor det acceptable, samt at residualplottet ser
fornuftigt ud. Der er ikke de helt store outliers, og der fremgår heller ikke nogen direkte
systematisk afvigelse.

3. Beregn vandringslængden af
DNA-stykker fra locus PV92
på gelen fra følgende
personer:
For at løse denne opgave bruger jeg den forskriften for den funktion, jeg fandt frem til i
opgave 2, da den viser sammenhængen mellem længde af DNA-stykke og vandringslængde.

a. En elev, der har en homozygotisk genotype for en længde på 700 bp.

g ( 700 )=67,322 · 0,999764700 =57,06937203

Her indsætter vi længden af DNA-stykket i forskriften, og dermed får vi, at

vandringslængden af et DNA-stykke på locus PV92 med længden 700 bp er 57,069 mm.

b. En elev, der har en homozygotisk genotype for en længde på 1000 bp.

1000
g ( 1000 )=67,322 · 0,999764 =53,16813365

Her har vi igen indsat længden af DNA-stykket i forskriften, og vi har dermed beregnet
vandringslængden for et DNA-stykke på locus PV92 med længden 1000 bp er
53,168 mm.
 Gelelektroforese og Alu-elementer, skriftlig opgave
Julie Andrea Keilgaard 1u13
Sct. Knuds Gymnasium

4. Tegn et stamtræ for familien i figur 3, der viser nedarvningen af egenskaben.

Angiv endvidere genotyper for de seks familiemedlemmer samt for patientens forældre.

1 Stamtræ for familien i figur 3

Genotyper for familien:

N
A : Normal produktion af cholinesterase
A A : Ingen produktion af cholinesterase

Person Fænotype (produktion af Genotype(r)

cholinesterase)
1: Patient Ingen AA A A
2: Partner Normal N
A A
N

3: Søn Nedsat AA AN
4: Datter Nedsat A
A A
N

5: Bror Ingen AA A A
6: Søster Normal N
A A
N

Da F 1-generationen både består af personer med normal produktion og ingen produktion,

kan P-generationen have flere genotyper. Hvis den ene forælder er homozygot for AN, skal
den anden enten være heterozygot eller homozygot for AA, og omvendt. Ellers vil det ikke
være muligt for dem, at få de børn, med den produktion af cholinesterase, der er angivet.
Altså skal begge forældre være heterzygote eller have forskellige genotyper.
 Gelelektroforese og Alu-elementer, skriftlig opgave
Julie Andrea Keilgaard 1u13
Sct. Knuds Gymnasium

Derfor er genotyperne for P-generationen sådan:

Mor til 1 Ukendt A A A

A A ,A A ,A A
N N N

Far til 1 Ukendt A A A N N

A A ,A A ,A A
N

5. Forklar, hvorfor et Alu-element kan være årsag til mangel på cholinesterase.

6. Et Alu-element er et ekstra
DNA-stykke der er indsat i
genet. Dette kan ødelægge
genets normal
7. funktion. Alu-elementet
resulterer i at ved modifikation
af RNA vil mRNA-strengen
kode for en
8. række aminosyrer, som ikke
burde indgå i proteinet.
Dermed bliver
polypeptidkæden, som er en
 Gelelektroforese og Alu-elementer, skriftlig opgave
Julie Andrea Keilgaard 1u13
Sct. Knuds Gymnasium

9. kæde af aminosyre hvor

aminosyrerne blev sat sammen
ved hjælp af peptidbindinger,
anderledes.
10.Dette påvirker den
sekundære, tertiære og
kvaternær struktur af
proteinet. Cholinesterase er et
11.enzym, hvor det indeholder
et aktivt center som tiltrækker
et substrat, som passer i
enzymets
12.aktivt center i enzymet. Hvis
polypeptidkæden ændres, vil
aktivt centers opbygning også
ændres.
 Gelelektroforese og Alu-elementer, skriftlig opgave
Julie Andrea Keilgaard 1u13
Sct. Knuds Gymnasium

13.Dermed kan Cholinesterase

ikke binde substratet til sig, da
det ikke passer med enzymets
aktivt
14.center. Dermed kan et Alu-
element være årsag til mangel
på cholinesterase, da det
påvirker
15.cholinesterasens opbygning.
Alu-elementer er ekstra indsatte DNA-stykker i generne, hvilket kan være ødelæggende for
genets ordinære funktion. Det, at alu-elemterne bliver indsat på DNA-strengen, resulterer i
kodning for aminosyrer, der ellers ikke skulle have været kodet for under proteindannelsen
og i proteinet. Det gør, at polypeptidkæden, som er en kæde bestående af aminosyrer, der er
sammensat af peptidbindinger, ændres.
Da cholinesterase er et enzym, indeholder det et aktivt center, der tiltrækker et substrat, som
passer direkte i enzymets aktive center. Hvis polypeptidkæden ændres, i dette tilfælde
grundet alu-elemter, vil det aktive center også ændre form. Det resulterer i, at substratet ikke
længere passer i det aktive center, og dermed kan cholinesterase ikke binde substratet til sit
aktive center. Hvis denne binding ikke sker, vil der ikke foregå nogen reaktion, og det kan
være årsagen til, at alu-elemter kan foresage mangel på cholinesterase.