· 512 · Journal of Forensic Medicine, October 2019, Vol.35, No.

·综 述· ·人体表征分子鉴识专题·
人体表型特征的 DNA 分子鉴识——5 年新进展
孟昊天 1，兰琼 2，朱波峰 1，2
（1. 西安交通大学口腔医院 陕西省颅颌面精准医学研究重点实验室，陕西 西安 710004； 2. 南方医科大
学法医学院，广东 广州 510515）

摘 要：人体外部可见特征（externally visible characteristic ，EVC）的分子鉴识，也被称为法医 DNA 表型

（forensic DNA phenotyping，FDP）推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA 数据库未成功比对时，可作
为“分子目击证人”，通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取 DNA，推断其外部可见表型特
征，以协助侦破案件。近年来，筛选不同 EVC 相关分子标记的研究多有报道，一部分 EVC 的推断已经具有
一定的准确性，如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入，以及分子生
物学技术的不断创新，将促进人体表型特征 DNA 分子鉴识的飞速发展。
关键词：法医遗传学；法医人类学；表型；色素特征；头发；年龄；身高；综述
中图分类号：DF795.2 文献标志码：A doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.002
文章编号：1004-5619（2019）05-0512-07

DNA Molecular Identification of Human Phenotypic Characteristics——New Prog⁃

ress Over the Past Five Years
MENG Hao-tian1, LAN Qiong2, ZHU Bo-feng1,2
（1. Key Laboratory of Shaanxi Province for Craniofacial Precision Medicine Research, College of Stomatology,
Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710004, China; 2. School of Forensic Medicine, Southern Medical Univer⁃
sity, Guangzhou 510515, China）
Abstract： Molecular identification of human externally visible characteristic （EVC）, which is also
called forensic DNA phenotyping （FDP）, can serve as a“molecular witness”when the routine investi-
gations can not determine the identity of a criminal and the DNA database find no match after com-
parison. FDP could assist in investigation of cases by inferring the externally visible phenotypic charac-
teristics from DNA obtained from the biological materials left at crime scenes, or unknown corpses. In
the last few years, studies on the selection of EVC related molecular markers have been reported fre-
quently and some of the EVCs could already be inferred with a certain accuracy, such as hair color
and iris color. Further fundamental research on molecular genetics of human external phenotypic charac-
teristics, as well as the continuous innovation on molecular biological technology would promote the
rapid development of DNA molecular identification of human phenotypic characteristics.
Keywords：forensic genetics; forensic anthropology; phenotyping; pigmentation; hair; age; body height;
review

通过短串联重复（short tandem repeat ，STR）序列 建 立 法 医 DNA 数 据 库 可 以 在 一 定 程 度 上 解 决 此 问

分型，将犯罪现场、灾难现场或失踪人员案件中获取 题，但是在法医日常司法实践工作中，常会遇到无法
的不明确来源人的生物检材与已知人员、嫌疑人、失 在数据库中获得匹配结果的情况 [2]。大多数情况下，
踪人员亲属或失踪人员私人物品等参考生物样本进 这些案件会变为“冷案”。原则上，扩大 DNA 数据库
行 DNA 分型图谱比对，从而进行个体识别，是当前法 的规模是避免“冷案”出现最有效的方法。然而，在样
医 DNA 分析的常规方法 ，然而，缺乏可供比对的已
[1]
本收集过程中，相关部门将面临伦理、社会和法律等
知 DNA 分型图谱局限了这一技术的应用。虽然通过 一系列问题，从而限制了 DNA 数据库的规模化。

基金项目：国家自然科学基金资助项目（81525015）
作者简介：孟昊天（1989—），女，博士，助理研究员，主要从事法医物证学研究；E-mail： menghaotian0803@126.com
通信作者：朱波峰，男，教授，主要从事法医物证学研究；E-mail：
zhubofeng7372@126.com
法 医 学 杂 志 2019 年 10 月 第 35 卷 第5期 · 513 ·

如果常规调查结果不能成功确认犯罪嫌疑人身 WOLLSTEIN 等 [13] 提出利用全自动人类色素表型定量

份，或者 DNA 数据库比对未能成功匹配，基于 DNA 的 系统代替传统的虹膜颜色分类进行表型描述，能够提
人体外部可见表型特征（externally visible characteris⁃ 升虹膜颜色推断的准确性，该系统通过对虹膜不同色
tic，EVC）分子鉴识 ，也被称为法医 DNA 表型（foren⁃
[3]
素沉着区域，如类黑色素、真黑色素及无色素区域所
sic DNA phenotyping ，FDP）推断 [2，4]
，将有希望为案件 占的比例进行定量，对虹膜颜色进行描述。
的侦破提供线索。 FDP 可以从案发现场留下的生物 虹膜颜色在 FDP 中属于推断准确性较高的表型
检材的 DNA 中推断出检材来源人的 EVC 特征。如果 （1）现在常用
特征，目前研究主要针对以下两个方面：
能够得到可靠的外部可见表型特征，FDP 就可以作为 的 IrisPlex 系统在部分群体中推断准确性依然存在不
“分子目击证人”来协助警方的调查。 足，仍需进一步探究影响其推断准确性的相关因素，
FDP 研 究 始 于 21 世 纪 初 ，由 于 人 类 EVC 多 为 由 或 寻 找 更 具 普 遍 适 用 性 的 虹 膜 颜 色 相 关 SNP 位 点 ；
环境因素及遗传因素共同决定的复杂性状，大量表型 （2）选用更适宜的推断算法，以进一步改进推断模型。
相关基因的综合作用才能解释个体间的表型差异 ， [5]
1.2 发色
所以多年来研究进展得相对缓慢。近几年来，随着分 人类头发中的黑色素以两种不同的化合物形式存
子生物学领域技术的飞速发展，大量相关研究不仅筛 在：褐色-黑色的真黑色素和红色-黄色的类黑色素，发
选 出 与 部 分 EVC 高 度 相 关 的 分 子 标 记 ，也 建 立 了 相 色的差异是由二者分布、含量和类型的不同引起[14]。
应的推断算法和推断模型 [2-3]。早期研究成果已有较 早在 1995 年，
VALVERDE 等[15]就发现红发主要与
为详细的综述 [2-3]，本文重点关注近 5 年来人类表型特 MC1R 基因的多态性有关。 2007 年，SULEM 等 [16] 发表
征分子鉴识研究领域的最新成果。 了第一项囊括所有发色分类的研究。2013 年，
WALSH
等 [17] 开发了第一个同时推断发色和虹膜颜色的 DNA
1 色素特征
测试系统 HIrisPlex 系统，并在 1 年后发表了该系统的
色素特征是指人类虹膜、头发和皮肤颜色在人群 验证研究结果[18]。
中的差异，目前可以根据 DNA 进行推断，具有比较高 到目前为止，发色的推断准确性还有待提高，尤
的准确性。 其是金发和棕色头发。部分原因可能是，有些人在孩
1.1 虹膜颜色 提时代头发为金色，但在青春期变为棕色[17]。2018 年，
人类虹膜色素特征取决于虹膜基质层内色素上 KUKLA-BARTOSZEK 等 [19] 利 用 HIrisPlex 系 统 研 究
皮细胞内的色素含量，根据色素含量的不同，人类的 了 年 龄 增 长 引 起 的 发 色 加 深 对 发 色 推 断 的 影 响 ，对
虹膜可呈现棕色、蓝色、绿色或灰色等不同的颜色。 HIrisPlex 系 统 中 24 个 位 点 的 测 序 结 果 表 明 ，多 数 情
2010 年，WALSH 等 基于与虹膜颜色推断相关性
[6]
况下，对于经历了发色加深的个体，推断结果为其青春
最好的 6 个单核苷酸多态性（single nucleotide polymor⁃ 期前的发色，建议在构建推断模型时充分考虑这一现
phism，SNP）位点（rs12913832、rs1800407、rs12896399、 象。2018 年，HYSI 等[20]通过对近 3 万名欧洲祖先来源
rs16891982、rs1393350 和 rs12203592），构建了用于推 的个体进行全基因组关联分析（genome-wide associa⁃
断棕色和蓝色虹膜的 IrisPlex 系统，并于 2011 年对这 tion study，GWAS），发现 124 个与发色显著相关的 SNP
一检测体系进行了验证 。随后几年，其他用于虹膜 [7]
位点（包括 13 个新 SNP 位点），其中 123 个位于常染色
颜色推断的 SNP 位点组合也有报道，但推断准确性大 1 个位于 X 染色体。目前，发色推断的准确性尚不
体，
多未超过 IrisPlex 系统 [8-10]
。 能完全满足实际案件应用需要，也未考虑包括年龄在
2016 年，POSPIECH 等 进一步研究了 IrisPlex 系
' [11]
内的多种可能对发色产生影响的因素。通过对发色
统中 6 个 SNP 位点和性别因素与虹膜颜色的相关性， 改变机制的深入研究，
将有望提高发色推断的准确性。
结合神经网络模型和多元回归模型两种推断算法，结 1.3 肤色
果表明：在研究的波兰群体中，性别与虹膜颜色也具 由于存在于皮肤黑色素细胞中黑色素的类型、数
虹膜颜色为蓝色的波兰男性（58.1%）比例高
有相关性， 量和分布的不同，导致人类皮肤颜色也存在差异，并
于女性（48.2%），但这一现象对虹膜颜色推断的准确 且在不同人种之间和种群内存在高度多样性 [21]。与
性没有太大的影响，而使用神经网络推断模型推断的 其他色素表型相比，肤色推断研究相对较少，缺乏成
准确性比多元回归模型高 2%~6%。同年，
ANDERSEN 熟的推断体系。
等 发现，OCA2 基因上的两个变异，rs74653330：A>T
[12]
2015 年，LIU 等[22]开展了一项 GWAS 研究，探索人
和 rs121918166：G>A 也 与 虹 膜 颜 色 相 关 。 2017 年 ， 类肤色的遗传学基础，研究结果表明，染色体 20q11.22
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区域内存在与欧洲人群肤色有显著相关性的基因， 因，并利用 14 个 SNP 位点构建多元回归模型以推断

EIF2S2 和 GSS 基 因 为 该 区 域 的 功 能 候 选 基 因 ，来 自 发质，结果显示其 AUC 值达到 0.66。同年，
POS' PIECH
9 个基因的 9 个最相关 SNP 位点可能适用于欧洲和邻 等 [31] 对 90 个 候 选 SNP 位 点 进 行 测 序 ，并 基 于 其 中 的
近人群肤色推断。2017 年，
WALSH 等[23]基于 SNaPshot 32 个位点构建发质推断模型 ，在欧洲人群以及非欧
技术构建分型体系，在全球 36 个不同地区共 2 025 个 洲人群中 AUC 值分别达到 0.664 和 0.789，将性别和年
样本中评估了 77 个 SNP 位点在肤色推断中的效能， 推断准确性提升为 0.680 和 0.800。
龄因素纳入模型后，
并应用其中的 36 个与肤色最为相关的 SNP 位点建立 脱发是指头皮部分或全部没有头发生长。人类
肤 色 推 断 模 型 ，其 准 确 性 用 曲 线 下 面 积（area under 最 常 见 的 秃 发 形 式 是 男 性 遗 传 性 脱 发（androgenetic
curve，AUC）表示，在极白色、白色、中间色、黑色以及 alopecia ，AGA），多 数 研 究 均 针 对 早 发 性 AGA[32- 33]。
深 黑 色 5 个 等 级 色 中 的 AUC 值（x ±s）分 别 为 0.74± 2016 年，LIU 等 [34] 利用既往 GWAS 研究中确立的男性
0.05、0.72 ± 0.03、0.73 ± 0.03、0.87 ± 0.10 和 0.97 ± 0.03。 脱发相关 SNP 建立逻辑回归推断模型，在男性早发性
2018 年，CHAITANYA 等 在 HIrisPlex 系统的基础上
[24]
脱 发 中 的 AUC 值 达 到 0.74，在 男 性 正 常 年 龄 段 脱 发
添加了 17 个肤色相关 SNP 位点构建 HIrisPlex-S 分析 中 AUC 为 0.69~0.71。
推断体系，并提供在线分析工具，可同时对 3 种虹膜
3 年 龄
颜色、4 种发色以及 5 种肤色进行系统推断。
目 前 ，肤 色 推 断 的 准 确 性 在 色 素 特 征 中 相 对 较 年龄是警方追查嫌疑人时的重要线索之一。年
低，还需进一步筛选准确、高效的推断位点，构建合理 龄会影响一个人的体态、外貌，及其他年龄依赖性的
的推断模型，并在更多群体中进行验证与评估。 EVC，如秃发、皱纹、发色等。经典的年龄推断依赖于
理想情况下，虹膜、头发和皮肤颜色，应从定性推 牙齿或骨骼检材，误差较小，但从案发现场采集到犯
断 过 渡 为 定 量 推 断 ，以 进 一 步 提 高 推 断 结 果 的 准 确 罪嫌疑人牙齿或骨骼检材的可能性较小。基于犯罪
程度。同时，如果能利用尽可能少的位点，同时推断 现场遗留的常见生物检材（如血迹），来推断年龄，更
三种色素表型特征，将有助于节约检测的时间和经济 有利于对犯罪嫌疑人的排查。
成本。 DNA 甲基化是目前研究发现的比较适宜进行年龄
推断的分子标记 [35]。近几年的研究，除了筛选 CpG 位
2 发质和脱发 点并构建模型进行年龄推断外，还关注其他影响推断
自然状态下，头发可以呈现笔直或卷曲、浓密或 准确性的因素（如使用的样本组织类型、疾病、推断对
稀疏等多种状态，是一种非常独特的 EVC 。 象 的 年 龄 段 等）。 2015 年 ，ZBIEC-PIEKARSKA 等 [36]
到目前为止，人们对发质的遗传决定因素知之甚 通过对 8 个基因中的 41 个 CpG 位点进行焦磷酸测序，
少。根据报道，头发的笔直度或卷曲度是在毛囊内编 筛 选 出 5 个 CpG 位 点（分 别 位 于 ELOVL2、C1orf132、
程 的 ，由 头 发 角 蛋 白 的 类 型 和 分 布 以 及 细 胞 类 型 决 TRIM59、KLF14 和 FHL2 基因）进行年龄推断，R2 值为
定 [25- 26]。 2015 年 ，PO S' PIECH 等 [27] 基 于 SNaPshot 和 二 0.94，推断结果的标准误（standard error，SE）为 4.5 岁，
代测序技术，首次尝试基于 DNA 进行发质推断，研究 并提供了免费的在线年龄推断计算工具。同年，XU
评估了 3 个基因（TCHH、WNT10A 和 FRAS1）中 6 个发 等 [37] 利用甲基化芯片筛选年龄相关 CpG 位点，基于其
质相关 SNP 的推断能力，发现 rs11803731、rs7349332、 中 11 个位点构建推断模型，发现在多元线性回归、多
rs1268789 的基因型组合 TTGGGG 是推断直发的最佳 元非线性回归、反向传播神经网络和支持向量回归四
标记，具有该基因型组合的个体直发概率大于 80% 。 种 不 同 模 型 中 ，支 持 向 量 回 归 模 型 推 断 结 果 最 为 可
2016 年，ADHIKARI 等 通过在拉丁美洲人群中进行
[28]
靠，与实际年龄的平均绝对偏差（mean absolute devia⁃
头发以及面部毛发（胡须）的 GWAS 研究，发现丝氨酸 tion，MAD）最小（2.8 岁）。LEE 等[38]利用甲基化芯片对
蛋白酶 S1 家族成员 53 的 Q30R 替代通过影响酶的加 多种体液样本（血液、唾液、精液）进行检测，针对精液
工处理以及分泌而对头发形态产生影响，与头发形态 样本筛选出 3 个 CpG 位点（cg06304190、
cg06979108 和
显 著 相 关 。 同 年 ，WU 等 通 过 GWAS 揭 示 EDAR 基
[29]
cg12837463）进行年龄推断，推断结果的平均绝对差
因变异对中国汉族及维吾尔族群体的直发性状具有 （average absolute difference，AAD）为 4.7 年。 ZBIEC-
较大影响。 2018 年，LIU 等 [30] 基于三个欧洲人群中的 PIEKARSKA 等 [39] 及 BEKAERT 等 [40] 报 道 了 在 血 痕 样
GWAS 研究进行 Meta 分析，发现 8 个与人类发质显著 本或从尸体获得的血样中，分别对 7 个和 4 个 CpG 位
相 关 的 新 基 因 ，同 时 验 证 了 其 中 4 个 已 知 的 相 关 基 点进行甲基化测序，推断年龄的结果与使用新鲜血液
法 医 学 杂 志 2019 年 10 月 第 35 卷
获得的结果基本一致。2018 年，
SPÓLNICKA 等[41]在早
发、晚发型阿尔茨海默病及格雷夫斯病患者中进行甲
基化测序，利用来自 ELOVL2、C1orf132、KLF14、FHL2
和 TRIM59 这 5 个基因的 CpG 位点进行年龄推断，发
现 ELOVL2 和 C1orf132 基因相关标记推断准确性不受
上 述 疾 病 影 响 ，实 用 性 较 高 。 同 年 ，ALIFERI 等 [42] 基
于 12 个 DNA 甲基化位点的高通量测序数据综合评估
了均方根误差和具有多项式函数模型的支持向量机
模型在年龄推断中的效能，发现支持向量机模型对年
龄 推 断 适 用 性 更 高 。 FREIRE-ARADAS 等 利 用 甲
基化芯片数据在 2~18 岁儿童及青少年中研究 DNA 甲
基化水平与年龄的相关性，发现 KCNAB3 基因与儿童
及青少年期 DNA 甲基化水平高度相关，为上述年龄
段个体年龄推断的潜在标志物。
此外，国内也有诸多研究人员展开了相关研究并
取得了重要成果。2018 年，
FENG 等 基于 EpiTYPER
系统（美国 Agena Bioscience 公司），在中国汉族男性
群体中筛选出 9 个 CpG 位点构建年龄推断模型，模型
的 MAD 为 2.89 岁（决定系数 R2 值达到 0.92）。2019 年，
李 姗 飞 等 [45] 基 于 EpiTYPER 系 统 检 测 21 个 年 龄 相 关
CpG 位点，应用其中 8 个高度相关位点构建年龄推断
模型，在北方汉族男性群体中 MAD 为 2.69 岁。
4
身 高
身高是人类个体间最明显的差异之一。研究结
果表明，身高受到遗传、环境等多种因素的影响，其中
遗传因素所占的比例最大 。然而，目前基于 DNA 进 [46]
[47]
行身高推断的研究进展并不理想 。由于身高是一
个复杂性状，在受到多个基因调控的同时，还受到环
境因素的影响。单个基因或变异对身高的影响很小，
但这些基因或变异的集合对身高影响较大，目前的基
因分型技术和分析方法很难完全捕获他们。2017 年，
UEKI 等 利用实时定量 PCR 技术（quantitative real-
[48]
time PCR ，qPCR）对 LTBP1 以 及 ETV6 基 因 区 域 的 身
高相关的拷贝数变异（copy number variations ，CNV）
进行研究，证实 qPCR 技术可用于筛选 EVC 相关 CNV
标记。 2018 年，焦会永等 基于 547 个身高相关 SNP
[49]
位点，结合山东汉族男性样本 SNP 芯片检测及全基因
组 测 序 数 据 进 行 分 析 ，并 构 建 身 高 推 断 模 型 ，最 终
AUC 值为 0.67。由于中国汉族人群身高相关 SNP 位
点报道有限，该研究使用既往报道的与欧洲高加索人
群身高高度相关的 SNP 位点构建推断模型，这些 SNP
位点与中国人群身高的相关性尚需进一步验证，基于
我国群体筛选身高相关特异性 SNP 位点有望提高我
国个体身高推断的准确性。总体而言，成人身高推断
第5期 · 515 ·
准 确 性 的 进 一 步 提 高 ，有 赖 于 基 因 分 型 技 术 和 分 析
方法的改进，以及对人体身高调节机制认识的进一步
深入。
5 容 貌
面 部 容 貌 是 识 别 个 体 最 重 要 的 EVC ，从 DNA 中
推断个体特异性面部容貌对案件调查有很大的帮
助。基于 DNA 进行面部容貌推断的研究起步相对较
晚，直到 2014 年才出现了利用 DNA 进行人脸推断的
[43]
系统研究[50-51]。
2016 年，ADHIKARI 等 [52] 利用 GWAS 评估了 14 种
面部特征，发现 4 个基因组区域的 SNP 位点与 3 种鼻部
特征显著相关：鼻小柱倾斜（4q31），鼻梁宽度（6p21），
以及鼻翼宽度（7p13 和 20p11）。同时还发现，2q12 区
域的 SNP 位点与颏突形态相关，PAX3 基因中 SNP 位
[44]
点与鼻根位置的相关性与既往研究报道一致。同年，
SHAFFER 等 [53] 通过全基因组关联荟萃分析及三维面
部 图 像 标 志 点 测 量 发 现 与 颅 面 基 本 宽 度（14q21.1、
20q12）、眼间距（1p13.3、Xq13.2）、鼻宽（20p11.22）、鼻
翼长度（14q11.2）等面部形态相关的基因区域，进一步
证明颅面功能相关基因区域内的常见变异与人类生理
性面部形态差异相关。 2017 年，LEE 等 [54] 通过 GWAS
发现与三处面部区域形态相关的基因区域，其中包括
两 个 新 发 现 的 与 中 面 部 高 度（PARK2）、上 唇 中 高 度
（FREM1）相 关 的 基 因 区 域 。 2018 年 ，CHA 等 [55] 基 于
GWAS 分 析 筛 选 得 到 了 5 个 与 面 部 形 态 显 著 相 关
的新位点［OSR1-WDR35（rs7567283）、HOXD1-MTX2
（rs970797）、WDR27（rs3736712）、SOX9（rs2193054）和
DHX35（rs2206437）］，涉及的面部形态主要包括面部
前额轮廓、鼻子形状以及眼睛形状。同年，QIAO 等 [56]
基于 GWAS 分析研究了我国新疆维吾尔族群体与汉
族群体的面部形态特征差异，发现 6 个与面部容貌遗
传差异显著相关的 SNP 位点（rs1868752、
rs118078182、
rs60159418、rs17868256、rs3920540 和 rs61672954），
并基于 277 个 SNP 位点构建了容貌推断模型。
目前 ，通过 DNA 推断的面部容貌准确性还不足
以满足法医常规工作的需要，但随着对人类面部形态
遗 传 机 制 的 深 入 探 索 和 推 断 模 型 的 不 断 完 善 ，通 过
DNA 推断出的容貌特征将会越来越接近其本人的容
貌特征。
6
其 他
除 了 上 述 研 究 较 为 广 泛 的 EVC 之 外 ，其 他 具 有
显著遗传相关性的表型特征还包括雀斑、眼睑、内眦
赘皮、耳垂等，但目前尚未受到法医学研究者的广泛
· 516 ·
关注。
雀斑是一种小而平的浅棕色斑点，常见于白皮肤
和（或）红发的个体，多于幼年时期出现且随着年龄增
长而增多，多消散于青年时期。 2015 年，JACOBS 等
发表了有关雀斑的 GWAS 研究结果，证实了 4 个与色
分别为 IRF4、
素斑形成具有显著相关性的基因， MC1R、
RALY/ASIP 以 及 BNC2，与 前 人 的 研 究 基 本 一 致 。
2018 年，HERNANDO 等 在西班牙群体中验证了 8 个
[58]
与雀斑及日光敏感性相关基因的推断效能，发现其中
4 个 基 因（MC1R、IRF4、ASIP 以 及 BNC2）与 人 群 中 雀
斑的发生具有显著相关性，报道了基于多因素回归分
析构建的雀斑推断模型，其准确性达到 74.13%。
眼睑位于眼球前方，分为上、下眼睑，上睑缘上的
一条明显的横行皮肤褶皱称为重睑，无褶皱为单睑。
2018 年，ENDO 等 通过 GWAS 研究发现，EMX2 基因
[59]
附近的 SNP 位点 rs12570134 与重睑相关。耳垂与颊
部皮肤连成几乎一水平线或耳垂向下悬垂呈圆形为
有耳垂，否则为无耳垂。 2016 年，PENG 等 发现，人 [60]
类外胚叶发育不全受体基因与耳垂形状密切相关。
2017 年 ，SHAFFER 等 基 于 欧 裔 美 国 人 、拉 丁 美 洲
[61]
人 、中 国 人 及 欧 洲 人 4 个 队 列 的 GWAS 研 究 ，发 现
EDAR、SP5、MRPS22、ADGRG6（GPR126）、KIAA1217
及 PAX9 基因与耳垂形态相关。
7 结 论
目 前 ，年 龄 、虹 膜 颜 色 、发 色 等 表 型 特 征 的 DNA
推断已经具有一定的准确性，对于肤色、容貌、身高等
表型特征的 DNA 推断研究，也获得了一定的进展，基
于筛选出的遗传标记构建了相应的推断模型。但总
体而言，距离成功将 FDP 应用于法医学实践，还有如
下很多问题需要解决：
（1）多 数 EVC 尚 未 确 定 理 想 的 推 断 位 点 。 除 虹
膜颜色外，多数 EVC 的新推断位点时有报道，但尚未
形成一套公认的、推断效能较高、适用性较好的标记
体系，尚需进一步筛选、优化和验证。
（2）推断模型准确性有限。 FDP 研究的最终目的
是为侦查犯罪和审理案件提供科学的线索与证据，因
此推断结果需要具备高度的准确性和可靠性。现有
的部分 FDP 手段，如虹膜颜色推断等，已经可以从一
定程度上为案件的侦查提供参考，但远远达不到作为
可靠的线索证据使用的程度。因此，尚需结合传统统
计 学 手 段 与 新 的 机 器 学 习 方 法 ，进 一 步 优 化 推 断 模
型，提高推断结果的准确性。
（3）机制研究不足。目前，我们对于各 EVC 的机
制 研 究 还 存 在 不 足 ，只 有 加 深 对 各 EVC 调 控 机 制 的
Journal of Forensic Medicine, October 2019, Vol.35, No.5
认识，充分了解影响各 EVC 的遗传和环境因素，并运
用于位点筛选和推断模型的修正，才能从根本上保证
推断结果的准确性。
[57]
（4）表型特征的丰富性有待提高。雀斑、重睑或
单睑、内眦赘皮、耳垂形态等表型特征同样具有遗传
性，对其进行深入探索，进一步丰富 FDP 的研究内容，
有望细化表型推断结果。
（5）充分有效地集成。在单一反应中尽可能测试
更多不同的 EVC 相关的分子标记，将有效减少样本的
消耗，节约时间和经济成本。 2013 年，KEATING 等 [62]
开发了第一个商品化的 DNA 智能一体式诊断工具：
Identitas v1 法医芯片，可以同时进行生物地理祖先、
眼睛颜色和头发颜色推断以及性别和亲缘关系鉴定。
（6）拓展可利用的检材类型。目前的 FDP 研究多
数采用血液（血痕）作为检测样本进行研究，而从犯罪
现场获得的检材还可能是唾液、精液或其他组织，进
一步探索现有 FDP 手段在其他类型检材中的适用性，
开 发 适 用 于 多 种 类 型 检 材 的 EVC 推 断 体 系 ，将 有 利
于 FDP 在法医学实践中的应用。
随着科技的进步，未来的研究将进一步揭示人类
外部可见表型特征的分子遗传基础，而分子生物学领
域的技术创新，也将会为人类表型特征分子鉴识研究
提 供 强 大 的 技 术 支 持 。 在 此 基 础 上 ，对 更 多 EVC 的
准 确 推 断 将 成 为 可 能 ，将 更 多 用 于 EVC 推 断 的 分 子
标记整合于一张芯片或同一个检测体系，使用现场检
材准确刻画其来源人的容貌特征，将促进人体表型特
征 DNA 分子鉴识的飞速发展。
参考文献：
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（本文编辑：张素华）