질병 BIOLOGY

이름 원인 증상 참고
상염색체 질환, 21번 염색체가 3개이거나 21번 염색체에 로버트슨 전좌가 일어난 경우
A-13
초기 발생에서 21번 염색체 비분리되어 n+1의 세포 발생한 경우 정신지체, 신체기형, 성장
다운 증후군 B-40
21번 염색체에 APP ptn 유전자가 있어 APP과량 발현되면 amyloid-β의 과량 축적으로 신경세 장애, flatten face
B-42
포들 사멸, 다운증후군 환자는 다운증후군 급성거핵구성 백혈병 걸릴 수 있음
스크래피 양이나 염소뇌에서 발견되는 전염성 해면양뇌증, 프리온의 변형에 의해 나타나는 질환 뇌에 광범위하게 구멍 A-13
파푸아 뉴기니에 사는 한 종족에게 발병된 것으로 시체를 나누어 먹는 풍습때문에 걸림. 전염성
쿠루병 뇌에 광범위하게 구멍 A-13
해면양뇌증. 프리온 단백질에 의해 발병
노인에서 치매를 유발하는 질병
아밀로이드라는 신경독성 물질이 뇌에 축적되어 측두엽의 기능이 저하 뇌 위축과 뇌실의 확대, 기
A-13
알츠하이머병 점차 비정상적으로 뭉쳐있는 단백질 덩어리 즉, 신경세포 외부에 베타 아밀로이드가 쌓여있는 억력 저하, 언어 장애, 면
B-43
형태인 노인판과, 신경세포 내부에 타우 단백질이 꼬여있는 형태인 신경 섬유 농축체 등이 뇌의 역력 약화 ⇨ 사망
피질에 전반적으로 퍼지게 되면서 병을 일으킴
대뇌 기능 이상
크로이츠펠트-야콥병 광우병에 걸린 소가 전염 A-13
간대성경련 ⇨ 사망
Marfan's syndrome 엘라스틴 섬유를 만드는 fibrillin 당단백질 합성 문제 연골 약화, 척추측만증 A-54
페닐케톤뇨증 상염색체 열성 질환, Phe 대사에 이상이 생겨 혈중에 Phe과 Phenylketone의 양 증가하여 두뇌 지적장애, 백화현상, 머리 A-107
(Phenylketononuria) 로 다른 a.a의 수송이 어려움 털감소 B-79
상염색체 열성 질환, Tyr의 분해과정에서 호모겐티스산 산화효소의 결핍으로 homogentisic 피부나 연골에 갈색색소
알캅톤뇨증 A-107
acid(alkaton) 축적 침착
GlcNAc-1-phosphotransferase 효소 결핍
I cell disease : 골지체에서 단백질에 mannose-6-phosphate를 붙이지 못해 가수 분해 효소들이 리소좀으 저장병 발생 A-199
로 이동 못함
Tay-Sachs 상염색체 열성 질환, 리소좀 내 hexosaminidase A 결핍 지적장애, 시력상실, 근육
A-200
disease : 뇌 세포 내에 ganglioside 축적 위축 ⇨ 3살 이전에 사망
리소좀 Pompe's 상염색체 열성 질환, 리소좀 내 α-glucosidase 결핍 글리코겐을 저장하는 간,
A-200
관련 disease : 리소좀 내 글리코겐 축적, 리소좀 팽창 근육 등 이상
Gaucher's 상염색체 열성 질환, 리소좀 내 glucoderebrosidase 효소 결핍 몸 전체가 영향, 간과 비장
A-200
disease : 스핑고 지질인 glucocerebroside 축적, 대식세포가 영향 받아 비정상세포 축적 의 비대, 빈혈과 뼈의 이상
퍼옥시좀 합성 유전자가 없어 결핍
Zellweger syndrome 뇌발달 이상 A-203
: 긴 지방산, 가지 친 지방산 축적
근육 위축, 호흡조절 신경 A-213
루게릭병 신경조직의 중간섬유인 neurofilament가 잘못되면 신경축색돌기의 물질 수송 방해
세포 작동 멈춰서 사망 C-228
조로증 lamin이 핵막에 박힌 후 절단되지 않아 lamin이 작용 안함, 세포 분열 제대로 안일어남 온 몸 세포가 노화 A-213
뒤센 근위축증 dystrophin (미세섬유) A-215
몸무게 감소, 지각능력감
각기병 vit. B7 결핍, 뇌에 영양소 공급 못함 A-255
소
대사성 산증 젖산이나 ketone체가 과다로 발생할 경우 혈액의 pH가 낮아짐 A-267
NADPH 생성이 감소해 H2O2 해독이 잘되지 않음, 적혈구 세포막이 파괴되고 ptn, DNA등 산
glc-6-p DH 결핍증 빈혈, 말라리아 저항성 A-274
화
모기가 사람을 물면 말라리아 열원충이 혈액으로 이동하여 적혈구를 침범, 번식 분류-6
말라리아 적혈구 파괴
겸상적혈구증 유전자를 가진 사람은 걸리지 않음 B-63
adrenoleukodystrophy 퍼옥시좀의 long fatty acid를 분해하는 효소가 결핍
A-280
(ALD) 치료제 : Lorenzo's oil
Leu, Ile, Val의 대사이상으로 이들 아미노산이 혈액 내에 축적되어 뇌의 기능을 방해하는 질병,
단풍시럽뇨증 정신지체, 신체 발달 지체 A-319
branced chain α-ketoacid DH 유전자의 돌연변이에 의해 발생
퓨린 대사와 관련된 HGPRT 효소가 결핍되거나 뉴클레오티드 대량 분해 시 과량이 요산이 배출
통풍 되지 못하고 관절에 축적. 대식세포가 요산을 제거하기 위해 침착부위에 몰려들게 되어 여러 엄청난 통증 A-298
cytokine을 분비하고 통증 유발, 치료제는 allopurinol
사립체 근병증, 레버 유전시신경병증, 간대성 근경련 간질과 불균일 적색근육 섬유병 등
mt성 질병 뇌(신경세포), 근육 이상 B-11
세포 내 비정상 mt의 비율이 높아지면 발병
주로 5세 미만 아동에게 생기는 암, 유전적인 경우 양쪽 눈 모두 종양이 나타날 수 있고 비유전
적인 경우 한쪽 눈에서만 발병, 일생동안 다른 암이 걸릴 확률이 높으며, 특히 방사선 치료 시 위
망막아세포종(retinoblastoma) 눈에 종양 B-17
험성이 높아짐
13번 염색체의 Rb1유전자 파괴에 의해 발병
Teratoma 배아 줄기 세포 일부가 암세포화된 것으로 신체부위가 기형적으로 발생됨 B-23
BRCA2(DNA 수선하는 효소의 유전자) 유전자 파괴, 고에너지인 방사선 조사 시 정상세포에 비
유방암 B-24
해 암세포가 쉽게 사멸됨
Human papilloma virus가 분비하는 E6, E7 ptn에 의해 세포 분열 주기를 조절하는 P53, Rb
자궁암 B-26
가 억제되어 세포가 왕성한 분열하는 것이 원인 중 하나임
우성질환, 5번 염색체의 짦은 팔의 다양한 결실로 나타남 소두증, 심장질환, 지적 장
묘성 증후군 B-37
후두에 결함이 있어 고양이 울음소리를 냄 애
감수분열 시 정상염색체와 역위가 일어난 염색체 절편 사이에서 교차가 일어나 생존이 불가능한
준불임성 B-38
접합자가 생기는 현상, 역위가 일어난 염색체부위는 하나의 단위체로 행동하게 됨
남성호르몬 부족, 무정자
클라인펠터 증후군 남성에게 나타나는 성염색체 질환, XXY 염색체를 가지고 있어서 발생 B-42
증
작은 키, 성적인 미성숙,
터너 증후군 여성에게 나타나는 성염색체 질환, 두번째 X염색체가 없거나 부분적으로 없어서 발생 B-42
불임
Hb의 a.a이 바뀌어 단백질이 바늘과 같이 긴 형태로 엉겨붙어 정상적인 적혈구 기능을 수행하 빈혈과 신체기관 미성숙
겸상적혈구증 B-62
지 못함 으로 사망
상염색체 우성 치사, 보통 30세 이후에 증상이 나타남 B-66
CAG서열이 크게 증가해 번역된 huntington ptn에 gln이 반복되어 세포질에서 뭉침, 아밀로 신경퇴행, 통제불가능한
헌팅턴 무도병 B-382
이드 형성하여 신경퇴행 운동증상
기저핵 세포가 손상될경우 운동조절이 안되서 발병하기도 함 C-213
FGF 유전자의 염기치환 돌연변이로 연골 세포의 신호전달, 성장분열이 안됨
연골 발육 부전증 짧은 동체와 사지 B-66
receptor 유전자 하나라도 돌연변이면 이량체 기능을 할 수 없어 dominant negative돌연변이

Copyright © 2012 | JUNGAH

 질병 BIOLOGY

이름 원인 증상 참고
ABO식 혈액형을 나타내는 당 중에 fucose에 GalNAc이나 Gal를 결합하는 IA나 IB효소의 돌연변이로
cis-AB형 B-68
발생, GalNAc과 Gal을 구별하지 않고 fucose와 결합시켜 표현형이 AB형으로 보임
ABO식 혈액형을 나타내는 당 중에 fucose를 붙이는 H 유전자의 돌연변이로 발생, 표현형은 O형으
Mombay phenotype B-68
로 보이나 다른 정상 혈액형의 피를 수혈 받을 경우 사망
미성숙한 적혈구아세포 들이 혈액에 출현하는 질병
Rh(-)형인 여성이 Rh(+)인 아이를 출산 후 RhD항원에 대한 항체가 만들어지게 되고, Rh(+)인 둘째
적아세포증 적혈구 파괴 B-70
아이를 임신할 경우 아이에게 RhD항원이 전달되어 적혈구 파괴, 혈액에서 적아세포 관찰됨, 치료제
는 rhogam
게놈각인/종성유전, 15q11~13에 위치한 PWS 원인 유전자들은 모계 유래 메틸화 됨, 출생 직후 잘 피부통증 민감도 감소, 운
Prader willi syndrome B-76
못먹다가 2세 이후에 과식욕 보임 동능력 감소
운동부조화, 낮은 빈도의
Angelman syndrome 게놈각인/종성유전, 15q11~13에 위치한 AS원인 유전자들은 부계 유래 메틸화 됨 B-76
발작, 과활동성, 지적장애
한성유전, 상염색체 우성, 황체형성 호르몬의 수용체의 돌연변이로 인해 세포내로 계속 신호가 전달
성조숙증 됨, 남성의 경우 과량의 테스토스테론이 분비되어 빠른 남성화가 진행되지만, 여성의 경우 다른 호르 빠른 남성화 B-78
몬들의 작용이 함께 이루어져 빠른 여성화가 일어나지는 않음
색맹 반성 열성 유전, 적록 색맹의 경우 X염색체 반성유전으로 발병, 적록색 구별 못함 B-78
반성 열성 유전, A, B형은 각각 X염색체 위에 있는 혈액응고인자 VIII, IX의 유전자가 결핍(C형은 상염 B-78
혈우병 조직내 출혈
색체 불완전우성), 폰 빌리브란트인자 결핍증도 유사증세 D-78
반성 열성 유전, X염색체 상의 dystrophin ptn(미세섬유조절단백질) 유전자가 망가졌을 때 세포사멸
뒤센근위축증 근육퇴화 B-78
로 근육대신에 섬유나 지방조직이 채워짐
귀 다모증 Y 염색체 상의 반성유전으로 질병 귀주변에 털이 많이;; B-78
4지의 선천성 기형, 탈리도마이드 부작용
단지증 근위성분의 결손 B-80
몸에 사지가 없고 손가락, 발가락이 몸에 직접 연결되어 있음, 연골발육부전증과 비슷한 증상
Christ-Siemens-Touraine 반성유전, 무한성 외배엽 형성이상증의 일종, X염색체 연관 질환으로 선천적으로 땀샘이 형성되지 않
조직에 땀샘 없음 B-100
syndrome 음
독감, 호흡기 전염되며 1~5일 잠복기를 거쳐 열과 함께 근육통이 생기는 전신증상, influenza virus
influenza 근육통, 고열, 경련, 폐렴 B-283
가 매년 바뀜
종성 성염색체 열성 유전, CGG 서열의 반복이 극단적으로 증가하여 X염색체 상의 FMR1유전자에 심 신경세포의 시냅스 형성
fragile X syndrome B-382
한 메틸화가 일어나 발현이 억제, 남성에서 더 높은 빈도로 발생 에 분제, 지적장애
β-thalassemia
β-globin의 splice site 돌연변이로 비정상 mRNA생성 빈혈 B-383
(지중해빈혈)
색소성 건피증 상염색체성 유전병, 자외선에 의해 티민이량체가 발생했을 때 이를 수선하는 효소가 결핍된 질병 피부악성종양 B-394
세균감염확률↑, 이자의
소화효소분비 문제, 소장
낭포성 섬유증 상염색체 열성질환, 상피세포의 CFTR단백질에 문제가 생겨 세포밖으로 Cl-를 수송하지 못함 B-434
의 영양소흡수 장애, 간기
능이상

Copyright © 2012 | JUNGAH

 질병 – 생리학 : 세포신호 전달/발생/생식/신경계/호르몬 BIOLOGY

이름 원인 증상 참고
백혈병 세포의 약 80%, 상호전좌로 인해 22번 염색체 상의 Bcr유전자와 9번염색체상의 Abl유
피로감, 소화불량, 출혈, B-52
전자가 연결되어 필라델피아 염색체가 구성, Abl유전자의 tyr kinase활성이 계속 유지되어 세포
비장비대 C-39
만성골수성 백혈병 분열 신호 촉진
[치료제] gleevec
필라델피아 염색체 Abl단백질의 ATP-binding 도메인에 결합해 효소활성 억제
상호전좌로 인해 8번염색체의 c-myc유전자가 14번 항체의 중쇄유전자의 enhancer서열 근처로
버킷 림프종 이동, myc이 과량발현되어 B cell의 이상증식을 유도, herpes virus의 일종인 epstein-barr virus 전염성종양 C-40
에 의해 발생하는 것으로 알려짐
부비동염, 기관지염, 내
kartagener's syndrome 열성질환, dynein 단백질등의 결함되어 섬모와 편모운동이 제대로 되지 않음 장좌우 바뀜증, 정자/수 C-56
란관 이상
true hermaphroditism(진성반음양)
정소와 난소 모두 지님
-유전형 XY에서 SRY유전자가 불완전 발현, 체내에 정소와 난소를 동시에 지님
pseudohermaphroditism(가성반음양)
C-152
남녀한몸증 -XY, 안드로겐 수용체 이상: 정소 발달, 볼프관 퇴화, 뮬러관 퇴화, 여성형 외부 생식기
정소 + 불완전 ♂생식기 C-276
-XY, 5α-reductase 이상: 정소 발달, 볼프관 분화, 뮬러관 퇴화, 여성형 외부생식기, 사춘기 T과량
난소 + 불완전 ♀생식기
분비시 남성형 외부 생식기 발달될 수 있음
-XX, 남성호르몬 과다 : 난소 발달, 볼프관 유지, 남성형 외부 생식기 일부, 여성형 내부 생식기
잠복고환증 정소가 복강내에 머물러 정자형성에 방해 불임, 종양 발생 C-153
착상이 자궁 아래쪽에서 이루어저 태반이 자궁 출구에 매우 근접해 있거나 출구를 덮고 있음, 제
전치태반 하혈, 조산 C-163
왕절개로 출산
중추신경계의 탈수초성 질환, 자기 항원에 의해 활성화된 h1이 신경세포 주변의 대식세포를 활 이상감각, 운동장애, 마
T C-189
다발성경화증
성화시켜 수초파괴, 해당신경세포가 죽게 됨 비 D-145
세균, 바이러스가 뇌 쪽으로 감염되어 뇌수막에 염증발생, 제대로 치료 안되면 뇌수종이 발생해
뇌수막염 신경손상 C-209
뇌손상
대뇌 오른쪽 두정엽의 체성감각피질이 손상, 신체의 왼쪽 부분에서 수행하는 복잡한 일을 하지
대측무시증후군 신체 왼쪽에 대한 무시 C-210
못함(왼쪽 옷입기, 왼쪽 수염깎기)
측두엽 손상에 의해 발생하는 인지능력장애, 자극을 인식하고 사물을 묘사할 수 있으나 의미를
실인증 인지능력 장애 C-211
파악하지 못함
뇌량부분 손상으로 인해 뇌 양쪽 정보교환이 이루어지지 않음, 주로 왼손이 자기의 의지와 상관 한손이 의지와 상관없이
외계인손증후군 C-211
없이 움직인다 함 움직임, 조절 불가
뇌의 흑질에 분포하는 도파민의 신경세포가 점차 소실되어 발생하는 신경계 만성 진행성 퇴행성 안정떨림, 경직, 운동느
파킨슨병 C-213
질환 림 및 자세 불안정성
brown-sequard 척수의 한쪽이 손상, 오른쪽 척수 손상시 망가진 척수 아래에서 올라오는 몸 오른쪽 후섬유내측 운동 기능, 촉각, 고유 감
C-224
syndrome 섬유띠 신경로 차단, 몸 왼쪽 척수시상로 차단 각손실, 통각/온각 소실
척수 가운데가 망가져 척수시상로가 차단, 망가진 척수 아래 위 척수시상로와 후섬유 내측섬유띠 몸의 양쪽에서 들어오는
syringomyelia C-224
신경로는 정상 통각/온도 감지 못함
poliovirus에 의한 신경계감염, 신경조직 중 척수 특히 경수및 요수 팽대부의 운동신경(주로 체성 일시적/영구적 신체마비
소아마비 C-228
신경) 신경세포체 파괴 와 변형
다양한 인지 및 정신 신체적 증상을 일으켜 일상 기능의 저하를 가져옴 의욕 저하와 우울감 C-234
[관련 약물] 감정 조절 관련 신경 전달 물질들
우울증 -코카인 : 도파민 재흡수 억제, 흥분 발생
-암페타민: 도파민 분비 촉진으로 정신분열증 유도
-prozac: 세로토닌 재흡수 억제로 우울증 완화
말단비대증 성장판 닫힌 후에 GH 과다분비시 뼈 말단이 과도하게 증식, 손, 발, 코 턱 등이 비대해짐 특이한 생김새, 뇌종양 C-258
runner's high
격렬한 신체활동 후 고통 억제를 위해 신체에서 엔돌핀/도파민 분비 됨 중독 C-259
climber's high
시차증, 비행기를 타고 여러 시간대를 이동하게 될 때 수면 시간을 지키지 못해 생기는 현상, 멜 몸은 피곤한데 잠은 오
jet lag C-263
라토닌 섭취하여 생체리듬 회복 가능 지 않는 상태
grave's disease
갑상선 자가면역질환, 간혹 안구돌출, 갑상선비대증, TSH ⇩, TSH 수용체에 항체가 결합해 계속 T4분비 C-266
(바제도병) 불안, 땀분비, 발열, 고혈
기능
시상하부, 시상하부와 뇌하수체에서 계속 H분비, 갑상선비대증, 시상하부 종양은 TSH & TRH⇧, 뇌하수체 압, 체중감소 등
항진증 C-266
뇌하수체 종양 종양은 TSH⇧
요오드 섭취 부족 T4합성 재료 부족, 갑상선비대증(보상성 비대), TSH & TRH⇧ C-266
Hashimoto's
자가면역질환, 갑상선 세포 파괴, 갑상선비대증(보상성 비대), TSH⇧ C-266
갑상선 disease
체중증가, 무기력, 추위
기능 뇌하수체 아예 갑상선이 신호를 못받아 비대증 안나타남, 시상하부 손상시 TRH ⇩, 뇌하수체 손상시 TSH
민감 C-266
저하증 /시상하부 손상 ⇩
-요오드 흡수 및 갑상선 호르몬 합성 문제: 보상성 비대, TSH⇧
유전적 질환 C-266
-갑상선의 TSH반응성 감소 : 비대증X, TSH⇧
파라토르몬 과잉분비, 고칼슘혈증 & 저인산혈증 나타남, 뼈의 과도한 흡수가 나타나고 신경세포
C-269
부갑상선기능항진증 의 흥분감소, 근육약화됨 골격변형, 신결석
D-11
낭종 섬유성 골염: 부갑상선 종양에 의한 항진증
근육수축(테타니증상),
부갑상선기능저하증 파라토르몬 분비저하, 저칼슘혈증 & 고인산혈증, 신경세포의 과흥분, 근육경련 C-269
백내장
I형 당뇨병 자가 면역 질환, Tc세포들이 β세포 파괴, 인슐린 결핍 대사성산증, 체중감소 C-272
당뇨병 β세포는 정상이지만 지나친 포도당섭취로 생김, 표적세포들의 인슐린 민감도가 줄어들어 있어
II형 당뇨병 백내장, 당뇨증상 C-272
혈당이 높아짐
심장질환과 II형 당뇨병의 위험을 증가시키는 병적상태, 복부비만/혈압/혈중 콜레스테롤 농도/혈 심혈관계 질환 발병 위
대사성증후군 C-273
당으로 판단 험↑
코르티솔 과다 분비(과도한 양의 CRH/ACTH 분비되거나 뇌하수체, 시상하부, 부신에 종양이 생 부신성당뇨, 복부/얼굴
cushing's syndrome C-276
겼을 경우)될 경우 나타남, 단백질이 분해되어 포도당 신생합성 에 지방축적, 골절
고혈압, 고나트륨혈증/
conn's syndrome 부신종양으로 알도스테론 과다분비로 과도한 RAAS의 활성화 C-276
저칼륨혈증
저나트륨혈증/고칼륨혈
자가 면역 질환으로 부신피질 파괴, 코르티솔과 알도스테론 분비가 모두 감소, 부신 피질 호르몬
addison's disease 증, 저혈압/저혈당, 색소 C-277
복용으로 치료
침착

Copyright © 2012 | JUNGAH

 질병 – 생리학 : 감각기/효과기/순환계 BIOLOGY

이름 원인 증상 참고
모든 음역대의 소리에 난
전음성난청 외이도나 고막, 청소골 등에 문제가 생겨 음파가 내이로 전달 안됨, 골전도시 거의 정상에 가깝게 회복 C-320
청
귀 감각난청 음파가 내이까지 전달되지만 코르티기관, 청신경 등 문제로 청각소실, 노인성난청, 소음성난청 특정 음역대 청각 소실 C-320
이석증 이석기관의 이석이 빠져나와 반고리관으로 유입 어지러움증 C-321
메니에르병 전정기관 내의 내림프액 증가해 귀속 압력이 증가해 내이속 기관이 파괴 난청, 현기증, 이명 C-322
백내장 수정체 혼탁해지는 질환, 수정체 일부를 제거하거나 인공수정체 삽입으로 치료 시력감퇴 C-323
눈
녹내장 슐렘관이 막혀 안구방수 배출이 제대로 안되서 안압의 상승으로 시신경에 장애가 생김 시력손상 C-323
뼈의 무기질, 유기성분 상실로 골밀도 감소
특징 [치료제] bisphosphonate
골다공 PPi 유사체로 파골세포에 의해 섭식 후 세포 내 효소 활성 억제시킴 C-268
골절 위험
증 1차성 1형 객년기 여성, E분비 감소시 파골세포 활성화되어 골밀도 감소 D-11
1차성 2형 노인성, 대사율 감소로 vit.D활성 떨어짐, 소장에서 Ca2+흡수율 떨어짐
2차성 다른 질환으로 인해 발병
퇴행성 관절염 연골이 마모되어 국소적으로 퇴행성변화 뼈/인대 염증, 통증 D-11
D-11
류마티스 관절염 윤활관절 내 면역복합체가 생성되는 자가면역질환 관절염증, 뼈의 파괴
D-144
낭종 섬유성 골염 부갑상선 종양으로 부갑상선 기능 항진, 파골세포 활성 높아짐 뼈 파괴 D-11
구루병/골연화증 vit.D부족으로 뼈의 석회질감소, 특히 여성에게 많음 골격변형, 골절 D-11
사망 시 근소포체에 있던 Ca2+이온이 방출되면서 액틴-미오신이 교차되는데 ATP는 없어 경직된 상
사후경직 근육 수축및 경화 D-17
태가 유지
분당 박출수가 100회 이상으로 빠른 상태, 부정맥(심장의 AP발생 및 전도 이상)에 의해 생기고 심장
빈맥 흉통, 심장마비 D-51
박동만 빨라져 오히려 심박출량이 감소
심근세포 손상이나 후부하 증가로 심장이 제대로 수축, 이완을 하지 못하는 질환 호흡곤란, 부종, 간비대 D-55
[치료제] digitalis/ouabain
심부전증
심근의 Na+/K+ 펌프 저해, Na+이온의 농도 기울기 생성을 막아서 Ca2+가 antiport로 배출되지 않게 D-56
함, 체내의 Ca2+농도 증가되어 심근세포 박출량 회복
혈관의 탄력성 결합조직에 LDL이 침착되면서 대식세포의 염증반응, 평활근 재배열이 일어나 플라크 협심증, 뇌출혈, 뇌졸증, D-56
가 형성되는 질환 신부전증
동맥경화증 [치료제] Statin
간에서 콜레스테롤합성효소를 저해, 그 결과 조직세포들의 LDL수용체 수가 증가해 혈중 LDL수치 감
소
플라크를 이루는 내피세포가 파열 후 부착된 혈소판에 의해 혈전이 발생, 생성된 혈전은 혈관을 막을
동맥혈전증, 뇌졸증
혈전색전증 수 있음 D-57
[치료제] Aspirin
관상동맥의 지름 감소, 심장의 전체나 일부가 혈류공급이 감소되어 젖산이 축적되어 통증 유발 흉통, 심장마비
협심증 [치료제] 니트로글리세린 D-58
투여 시 NO gas로 전환되어 혈관 확장 시킴
관상동맥이 막히는 경우, 심장의 전체나 일부분에 산소와 영양 공급이 급격하게 줄어들어서 조직이나
심근경색(심장마비) 세포가 괴사한 상황, 심근세포에서 ATP부족으로 Ca2+방출이 되지 않아 세포질내 Ca2+과 H+이온이 흉통, 실신, 돌연 심장사 D-58
늘어 간극연접 차단되어 더이상 수축 불가하게 됨
하지정맥류 판막 이상으로 정맥 환류량 감소, 정맥 압력 상승 다리통증, 정맥 돌출 D-66
부종 조직액이 광이존재하는 상태, 혈관과 조직세포 사이 거리가 멀어지면서 물질교환이 어려워짐 D-66
혈압이 140/90mmHg 이상 만성 후부하 상승으로 인
고혈압 -1차성 : 원인질환 불분명, 신장이 염분 수분을 체내 축적, 유전자 이상 등 한 심부전, 동맥경화증으 D-71
-2차성 : 원인질환이 있어 고혈압발생, 신장성/심혈관성/내분비성/신경성 로 약해진 혈관벽 파괴
저혈압 : 혈압이 100/60mmHg 이하
기립성저혈압 현기증, 실신 D-72
기립시 다리에 정맥이 모여 정맥환류가 감소하고 혈압이 낮아지는 현상
특징 혈압이 떨어져 조직에 혈액이 충분히 흐르지 못하는 상태
저혈량쇼크 출혈, 체액손실
순환성 심인성쇼크 심부전증 악화 약하고 빠른 맥박, 현기증,
D-73
쇼크 신경성쇼크 교감신경계 이상, 척추손상 마비
패혈성쇼크 독소 침입으로 온몸의 대식세포들이 히스타민 분비
아나필락틱 쇼크 알레르기
특징 혈액이 적혈구(Hb) 부족으로 조직에 산소를 제대로 공급하지 못하는 상태
영양성빈혈 철결핍
악성빈혈 vit.B12X, DNA합성X, 적혈구 생산X
빈혈 재생불량성 빈혈 적색골수파괴 쇠약, 창백, 호흡곤란 D-75
신장성 빈혈 EPO분비 감소로 적혈구 생산량 감소
출혈성 빈혈 혈액 과다손실
용혈성 빈혈 적혈구 생성보다 파괴를 더 많이, ex 겸상적혈구증
순간 적혈구가 정상치 이상으로 증가, 혈액의 점성이 높아짐
적혈구 과다증 혈압 상승, 심장 과부하 D-76
골수암, 고산지대 이동, 상대적인 체액배출이 높은 경우 발생

Copyright © 2012 | JUNGAH

 질병 – 생리학 : 면역계 BIOLOGY

이름 원인 증상 참고
용해성 알레르기 항원에 특이적인 Th2이 IgE 분비, IgE는 비만세포나 호염구의 Fc수용체에 결합, 같 혈관투과성 상승, 호흡장
특징
은 항원에 반복 노출되면 세포들이 과립분비 애, 국소적 염증
제 1형 전신성 아나필락
과민반응 틱쇼크 전신의 혈관확장에 의한 부종과 쇼크
D-138
(알레르
건초열 알레르기성 비염, 코점막의 비만세포 활성화, 세기관지 평활근 수축 염증
기)
아토피 염증성 피부염, Th2 cell과 호산구가 모여 발진 피부 발진
음식 알레르기 위장관 비만세포가 평활근 수축과 혈관확장 구토, 설사
IgG, IgM 매개, 세포막(적혈구) 결합한 항원을 공격해 파괴
제 2형 과민반응 ex. ABO식 혈액형 수혈 거부, 적아세포증, 페니실린 부작용(페니실린이 적혈구 표면에 흡착되어 빈혈, 수혈거부 D-139
hapten-carrier effect) 등
특징 많은 용해성 항원에 대해 IgG항체가 복합체를 이룬후 조직에 침착되어 염증반응 유도
아르투스 반응 혈중에 항체를 지닌 항원을 피하조직에 주입, 국소조직과 혈관 파괴
혈청병 다른 동물의 항체 주입시 항체에 대한 면역반응
제 3형
괴사혈관염 면역복합체에 의해 혈관 파괴 부종, 발적 D-140
과민반응
류마티스 관절염 면역복합체가 관절의 윤활막에 침착, 관절 파괴
사구체 신염 신장의 기저막에 면역복합체 축적되서 파괴
루프스 DNA와 이에 대한 항체가 면역복합체를 이뤄 온 몸의 여기저기 파괴
지연성 과민 면역반응, 항원에 처음 접촉해 활성화된 기억 T cell이 피하조직에 머물러 있다가 반복해
특징 같은 항원 노출 시 느리게 과민반응(항원에 노출된지 며칠 후), 주로 Th1 cell에 의해 활성화된 대식세
포의 과도한 분해과립분비로 나타남
mycobacterium tuberculosis은 폐조직에 감염되어 대식세포에 의해 섭식되면 phagosome과 리소
발열, 기침, 호흡곤란, 흉
폐결핵 좀 융합을 막아 대식세포에서 잠복, 숙주의 면역력이 약해지면 세포 파괴후 방출, 이때 염증반응을 일
통 D-141
제 4형 으켜 폐조직 손상
과민반응 mycobacterium 세포벽 유래 ptn을 진피내 소량 주사 시 항체가 있을 시 48~72시간 내 피부 병변이
투베르쿨린 반응 홍반, 부종, 습진
나타나는 반응
화합물이 피부 접촉시 스며들어 Th1 cell 활성화, 항원 재노출 시 48~72시간 사이 분비된 cytokine
접촉성 피부염
에 의해 대식세포 반응, 피부 발적과 고름
조직 이식
거부 반응
특징 뇌, 정소, 자궁 등 면역관용 지역의 세포들이 항원으로 노출되어 면역세포 활성화 자기 세포 공격 D-144
grave's disease 자가 항체가 갑상선 수용체 세포에 결합, 과도한 티록신 분비 갑상선 기능항진 D-144
Hashimoto's dis Th1 cell에 의해 유도된 대식세포 등에 의해 갑상선세포 파괴, 갑상선 ptn에 대한 항체 새성되어 요오
갑상선 기능저하 D-144
ease 드 흡수 방해
제 1형 당뇨병 제 4형 과민반응, Tc cell들이 이자의 β세포 공격, Th1 cell에 의해 활성화된 대식세포등이 세포 파괴 당뇨 D-144
류마티스성 관절 제 3형 과민반응, IgG의 Fc부분을 인식하는 IgM항체 생성, IgG-IgM 면역 복합체가 연골부위에 침착, D-11
연골파괴
염 보체 활성화 D-144
자가
제 4형 과민반응, CNS의 격리되어 있던 수초 단백질에 의해 활성화된 Th1 cell들이 신경조직 근처의 C-189
면역 다발성경화증 시력상실, 마비
대식세포 활성화, 수초 파괴해 신경전도 약화 D-145
질환
자가항체가 Ach 수용체에 결합, 리간드의 정상적인 결합을 방해하고 보체 활성화시켜 수용체를 지닌
중증 근무력증 근육약화 D-145
세포 파괴, 골격근 세포에서 Ach 수용체를 endocytosis로 분해 신경전달 저해
악성빈혈 내인성 인자에 대한 자가항체 생성, vit.B12흡수 저해 D-75
혈구 감소
용혈성 빈혈 페니실린과 같은 약물이 적혈구 표면에 결합해 제 2형 과민반응 D-145
사구체 신염 신장의 기저막에 면역복합체 축적되서 파괴 단백뇨, 신장손상
D-140
혈관염,빈혈 등 복합적 증
루프스 DNA와 이에 대한 항체가 면역복합체를 이뤄 온 몸의 여기저기 파괴, 제 3형 과민 반응의 복합 D-145
상
특징 면역 관련 유전자 결핍으로 발생, 골수이식이나 retro viral vector로 치료
D-142
X-linked SCID IL 수용체인 γ체인의 유전자 파괴, 신호전달의 결함, T(x), NK(x), B(정상)
중증
adenosine deaminase 유전자 결핍, 세포질 내 dATP축적되어 Ribonucleotide reductase저해, 세 B-414
합병 ADA-SCID 미생물 감염 쉬워 수막염,
포내 dNTP결핍되어 림프계세포 생성안됨, T & B & NK(x) D-142
면역 폐렴등 증상 나타나며 1
Omenn syndro
결핍증 Rag ptn유전자 파괴로 채성재조합 일어나지 못함, T(x), NK(정상), B(x) 년 안에 사망
me
(SCID) D-142
CD3 유전자 결핍 T(x), B(정상), NK(정상)
보체 결함 MBL 단백질 결핍이 대표적인 예, 내재면역 결핍
면역결핍(TI항원에만 면
무표지 림프구 증후군 MHC II 유전자의 enhancer 결함, APC가 항원제시 못해서 Th cell활성 X D-143
역)
IFN-γ 수용체 결함 대식세포 활성X, Th1 cell활성X, 세포성 면역 잘 안일어남 면역결핍 D-143
22번 염색체 손실로 배아 발생중 인두열(귀, 얼굴, 가슴) 형성이 제대로 안되어 흉선이 없음, T cell성 면역결핍(TI항원에만 면
디죠지 증후군 D-143
숙 X, B cell 활성화X 역)
X연관 무감마글로 X연관 무감마글로불린혈증 :경쇄의 체성재조합X, pre-B cell상태로 멈춰서 항체 생성이 안됨, 수동면
면역결핍
불린혈증 역이 멈추는 생후 9개월 전후 세균감염이 빈번해짐
X-연관 고IgM 증 면역결핍(TI항원에만 면
CD40결함으로 T cell이 B cell활성화를 못시켜 개별형전환이 안되고 IgM만 분비
γ-글로불 후군 역)
D-143
린 혈증 점막 이상, 호흡기 및 비
뇨생식기 감염, 장흡수장
IgA 선택결핍증 IgA로 개별형 전환X
애, 알레르기 질환, 자가
면역질환
만성육아종증 호중구의 NO, H2O2생성에 관여하는 cyt. ptn결핍, 호흡돌발 현상 일어나지 않아 내재면역 결핍 면역결핍 D-143
세디아크-히가시 증후군 미세소관이상으로 리소좀으로 물질 수송X, 세균을 용해시키지 못함 면역결핍 D-143
백혈구 부착 결핍증 인테그린 결함으로 혈관내에서 immunoglobulin과 결합X, 조직으로 침투X 면역결핍 D-143
면역결핍, 2차감염, 악성 C-286
AIDS HIV로 인한 후천성 면역 결핍증, 세포내 Th cell 괴사되여 면역기능 망가짐, 수혈/성관계 등으로 전염
종양 D-143

Copyright © 2012 | JUNGAH

 질병 – 생리학 : 호흡계/소화계/대사성 질환/배설계 BIOLOGY

이름 원인 증상 참고
기도가 막혀 흡기보다 호기가 어려움, 기능적 잔기용량과 잔기용적 증가
폐쇄성 폐질환
폐질환 ex. 천식, COPD
D-194
분류 폐의 확장력 감소,총 폐용량, 흡기용량, 폐활량 감소
제한성 폐질환
ex. 폐섬유증, 신생아 호흡장애 증후군
만성폐 특징 폐가 손상되어 기도저항 증가로 호흡이 점점 힘들어짐, 흡기보다 호기가 어려움
쇄성 폐 폐포의 대식세포의 과도한 활성화로 염증, 작은 기도의 협착과 폐포벽 파괴로 적은 수의 큰 폐포를 갖
폐기종 기침, 가래, 호흡곤란 D-193
질환 게됨, 잔기용적 증가, 기도의 신축성 상실, 세기관지 말단 손상
(COPD) 만성 기관지염 하기도에 만성염증, 두꺼운 점액층과 부종으로 기도 좁아짐, 세균감염
제 1형 과민반응, 비만세포가 분비한 히스타민이 염증, 점액분비, 기관지 협착 등을 일으켜 세기관지
호흡곤란, 기침, 천명 D-194
천식 가 좁아짐
[치료제] 히스타민수용체(H1) 억제제, 항 히스타민제, 코르티졸, 항류코트리엔 약물, 에피네프린니트로글리세린
폐섬유증(경화증) 손상된 폐조직을 결합조직이 대체되어 폐 경화 D-194
미숙아의 경우 폐에서 계면활성제가 충분히 합성되기 전 출산되어 폐 확장 시키는데 어려움이 있음,
신생아호흡장애 증후군 호흡곤란 D-180
직접 계면활성제나 세포 성숙 촉진약물을 투여
환경 기압이 높은 곳에 노출시 처음엔 가압, 나중에 감압상태가 바뀌면서 생기는 장애
경련, 의식불명, 근육통증,
감압병 잠수병 -가압 : 기체의 혈액용해도 증가, 질소는 신경흥분 감소, 산소는 반응성증가 D-195
질식
-감압 : 혈액에 녹아있던 기체가 팽창하며 기포생성, 공기색전증
고지대 폐부종 저산소증으로 인해 폐혈관 수축, 혈압이 상승해 체액유출이 발생 기침, 호흡곤란, 피로 D-195
고지대 뇌부종 BBB의 mt에 산소공급 부족, 모세혈관으로 물질 유입, 조직으로 체액유출 두통, 쇠약, 기억상실 D-195
눈, 귀, 복부 통증, 점막이
비행 공기가 건조하고 환경과 중이공간의 압력차 발생, 탄산섭취 시 뱃솔에 기체 팽창 D-196
저기압 상
-우주 : 중력이 사라지면 머리로 가는 혈액량 증가해 우주멀미가 생기고 이를 해결하기 위해 이뇨와 탈
우주여행 수, 골격 약해짐, 관절 늘어남, 체내 Ca2+이탈, 적혈구 감소, 일주기성 교란, 방사선 노출 D-196
-지구 복귀 : 기립성 저혈압, 빈맥
기흉 폐에 구멍이 생겨 늑막강의 공기나 체액이 고여 음압 발생X, 폐가 오그라들게 됨 흉통, 호흡곤란 D-197
유아기 때 탄수화물 섭취만 있고 단백질 섭취가 없는 기간이 오래 지속될 때 발생, 혈장 단백질 결핍되 부종, 설사, 피부염, 근육
콰시오르코어 D-211
어 면역력 약화, 단백질 섭취시 2~3주면 회복 소실, 사망
복통, 체중감소, 토혈, 구
헬리코박터균, 악성종양 등에 의해 위장점막과 점막하조직까지 파괴되어 출혈이나 천공이 일어남
토
위궤양 [치료] 위산분비 억제 D-223
미주신경 절단, 가스트린 분비를 막기 위해 유문동 제거, H-2히스타민 수용체 저해, H+/K+ pump저
해, 항생제 섭취
담석 담즙성분들이 덩어리를 형성해 담관 내 응결 및 침착, 콜레스테롤 담석과 색소성 담석이 있음 복통, 발열, 황달 D-228
간 관련
빌리루빈이 몸에 축적, 과도한 적혈구 파괴나 간기능 이상으로 배설 능력이 감소될 경우, 담관이 막힌 피부, 눈의 흰자위 등이
질병 황달 D-228
경우, 신생아에서 α2γ2의 과도한 파괴가 일어난 경우 노랗게 착색
90% 이상의 사람들은 4세 이후 소장벽의 락타아제 발현이 줄어 우유와 같이 젖당이 풍부한 음식을 대장 세균이 젖당분해해
젖당 불내성 D-233
소화하는 데 장애를 겪음 서 복부팽만, 설사
결장 내용물이 너무 오래 머물러 수분이 지나치게 흡수된 경우 직장 팽창, 통증 D-234
변비 [치료] 좌약
글리세롤 성분, 삼투압으로 물을 흡수에 대변을 무르게 함
두통, 손가락 떨림, 호흡
호흡 산증 폐이상으로 CO2배출 X, 혈장 CO2농도 증가, 신장 type A세포 작동
곤란
산-염기
호흡 알칼리증 폐가 지나치게 운동, 혈장 CO2농도 감소, 신장 type B세포 작동 호흡촉진
평형 이 D-266
설사 혹은 대사성 물질(케톤체, 젖산) 축적으로 혈장 내 HCO3- 감소, 신장 typeA세포 작동, H+제거
상 대사성 산증 의식장애
위해 호흡촉진해서 CO2제거
+ + -
대사성 알칼리증 구토로 H 손실, 위벽세포에서 H 만들기 위해 체내 HCO3 증가, 신장 typeB세포 작동, 호흡억제
저장액 과다 섭취, 항이뇨호르몬 과다분비, 저알도스테론증, 이뇨제 장기복용등의 상황, 세포내액 양 구토, 두통, 경련, 혼수상
저나트륨혈증 C-13
의 증가해 뇌압이 상승, 신체 내 삼투압에 영향 태, 사망
Na+
지나친 탈수, 소금물 과다섭취, 요붕증, 고알도스테론증 등의 상황, 세포내액의 양이 지나치게 감소해
고나트륨혈증 뇌출혈, 사망 C-13
뇌가 수축하여 두개골과 뇌수막에 간격이 발생해 혈관이 찢어짐, 신체 내 삼투압에 영향
저칼슘혈증 Na+채널 역치 감소, 신경전도 활발, 근육경련, 부갑상선 기능 저하증시 나타남 경련, 발작, 고체온증 C-267
Ca2+
고칼슘혈증 Na+채널 역치 상승, 신경전도 억제, 근육약화, 부갑상선 기능 항진증시 나타남 전신쇠약, 근육소실 C-267
운동으로 인한 땀배출후 맹물을 마시거나, 신장 type B세포에 의해 K+가 과다배출된 경우, 신경세포
+ 근력저하, 경련, 심전도
저칼륨혈증 가 과분극되어 근육 약화, 심장의 voltage-gated K+채널 활성 감소되나 voltage-gated Na 채널은
변화 C-187
K+ 탈분극 잘되서 심장의 과도한 흥분 발생
D-268
신장의 배설이나 부신의 기능 이상시 발생, 신경세포의 휴지막 전위 상승해 근육경련, 심장에서 심실세동(사망), 심장 무
고칼륨혈증
voltage-gated Na+채널이 산발적으로 열려 AP생성 안되고 불응기로 수축, 심부전
신장 기능 이상과 배설기능 등에 손상, 여러 세균 감염, 독성물질 섭취, 자가면역 반응으로 사구체 신 요독증, 대사성산증,
염/신장결석/전립선 비대 등으로 소변 배출 장애, 심부전/출혈/쇼크/동맥 경화 등으로 신혈류량 감소 K+/Na+/인산/칼슘 불균 D-274
등 상황 형, 고혈압, 빈혈
신부전
[치료] 투석
인공적으로 체액의 염균형 유지 & 노폐물 제거, 투석액 조성에 따라 Na+, K+, 당 등 확산 조절, 호르몬
(EPO, 레닌)이나 vit.D는 따로 투여, 혈액투석/복막투석
자가면역 질환, 사구체 모세혈관의 기저막이 파괴되어 혈장 단백질이 소변으로 유출, 혈장 교질삼투
사구체신염 단백뇨, 혈뇨, 부종 D-275
압 감소
뇌하수체 바소프레신 분비 이상(중심성 요붕증), 신장의 바소프레신 수용체나 신호전달계 이상(신성
요붕증 빈뇨, 탈수 D-276
요붕증), 수분 재흡수가 안되 소변량이 증가
신장내 단단한 침전물 발생, 소변흐름 차단해 정수압증가, 요관에 박히면 통증과 출혈 구역, 복부팽만, 혈뇨 D-276
[치료] 이뇨제
고혈압, 심부전, 부종 등으로 몸의 혈액량이 많을 때 배출
-탄산 탈수효소 억제 : 아세타졸아미드, 근위세뇨관 벽 CA의 HCO3-/Na+/물 재흡수 억제, 소변이 알칼리화
요로 결석
-루프성 이뇨제 : 푸로세미드, 두꺼운 상행지, NKCC transporter억제, Na+유입 억제되서 삼투 농도 기울기 형성 저해
-티아지드 이뇨제 : 히드로클로로티아지드, 상행지 끝 & 원위세뇨관, Na+/Cl- 재흡수 억제
-삼투성 이뇨제 : 만니톨(당성분, 우리 몸에서 대사X, 여과 후 그냥 배출), 원뇨의 삼투압을 높여 물의 재흡수 감소
-칼륨-보유 이뇨제 : 스피로노락톤은 알도스테론 억제
트리암테렌, amyloride는 원위세뇨관 & 집합관에서 알도스테론에 의해 생긴 Na+/K+채널억제, 물 재흡수 억제

Copyright © 2012 | JUNGAH