DEHIDROGEN Z

BIOK

MIA

KIDOLGOZOTT SZIGORLATI T TELSOR

2016/17
DH-jegyzet, 2016/17

Ked e M od e ek!

Bi iai a ai e eg , ajd eg ige a a ag fe i g a

e ed e ee eg e a jeg e , e a 2016/17-es ta i ig a i e e de e e i.
Mi e e i c fed be a e f e a a agga ( ega bbi a e e be e ge a
e c e e i e e ), a e e a ha h ieg , e e a de a/f i i g a a
fe h a a eg e i. E a a e i e e , h g a kollokviumra a fe
b g e a e f e iad e a be , h g e i e je eg e e .
Eg e bi ag be e, h g i de de e dafig e e e e e, a e jeg e he
ha a a e i a a a hib a , e a, e e ee e e i e higg e e e Ne e
azonnal, legyetek kritikusak!

Mi de i e i e e fe , - ia
( a ehe eg e e ebb e ed ) a fe he !

Tételsor
1. A e i e iai e e e, a feh je je e ......................................................................... 7
Ál alá fehé je jelle k........................................................................................................................................... 7
Enzimek ......................................................................................................................................................................... 9
2. E i , i e i e ....................................................................................................................... 10
3. Koenzimek .................................................................................................................................................. 14
4. A e i a a i je e i, e i echa i a........................................................................... 16
5. A e i ea ci i e i ja ....................................................................................................................... 18
6. E i a i i d a, a e i d ab a ehe gei ........................................... 20
A e i ak i i á abál á a ................................................................................................................................... 20
E i ak i i á gá lá ................................................................................................................................................... 22
7. A e e ee e di a i ja, ag e e gi j ( a e g) eg e e ........................................... 23
S nhid ok................................................................................................................................................... 25
8. A hid e e fe d a, a bi iai a , fe e a ej e be (GLUT) ..... 29
S é hid á k e é é e fel í dá a ........................................................................................................................ 29
A gl k a ja a é b l a ej ekbe ................................................................................................................... 29
Pa bi ké iai a k á k ...................................................................................................................................... 31
9. A g i ei, e e gia e e e, ab a, a c aa a agc e ef a a a ............. 33
10. A g e ge e i ei, ab a, a c aa a agc e e-folyamatokkal ........................... 37
A gl k -a agc e e abál á a .............................................................................................................................. 39
11. G i eige e i gi ge i ,agi g -a agc e e ab a, a bi iai a .. 40
Glik gé i é i ......................................................................................................................................................... 40
Glik gé leb á ........................................................................................................................................................ 41
A glik gé a agc e e abál á a ............................................................................................................................ 41
Pa bi ké iai a k á k glik gé á lá i be eg égek ....................................................................................... 42
12. Pe f f -ci (he f f - ) g id d , a bi iai a .. 46

2
 DH-jegyzet, 2016/17

A gl k di ek idáci ja ........................................................................................................................................... 46
A e -f fá abál á a ................................................................................................................................ 47
Gl k id ké dé .................................................................................................................................................. 47
Pa bi ké iai a k á k ...................................................................................................................................... 48
13.A f ga a a agc e je, he eg ba a a a, a bi iai a ........... 49
F k e ab li ................................................................................................................................................. 49
Galak e ab li ............................................................................................................................................... 49
He k eg á ba alak lá a ...................................................................................................................................... 50
14. G i ei e e e e e, i i e, je e ge .................................................................................... 52
Lipidek ............................................................................................................................................................ 54
Trigliceridek e áli í k .................................................................................................................................... 55
15. A i ide e e fe d a, a (i ei a agc e e), a bi iai a . 57
Lipoprotein anyagcsere ............................................................................................................................................... 58
16. Z a bi i ci ............................................................................................................... 64
Triglicerid- i é i é ak á á ................................................................................................................................ 64
Raktá í a ak bili álá a ............................................................................................................................. 65
17. Te e e e e a a i i e, a f a a ab a. ...................................................... 66
A í a ak de bi i é i e ............................................................................................................................... 66
Bi ak í elí e le í a á a ék k eik a id k kele ke é e é jele ége .................................................. 73
18. Z a a eb a, ab , a bi iai a ............................................................... 75
19. Ke e e , a bi iai a ................................................................................................. 78
20. F f i ide i ie eb a, je e g .................................................................................. 80
21. S fi g i id a agc e e, a bi iai a ............................................................................. 86
22. K e ei i i , hi e e ei ia. K e e i a e e e e je e ge,
a bi iai a ............................................................................................................................ 88
Feh j k, Amino a ak an agc e je ............................................................................................................ 94
23. A feh j e e fe d a, a bi iai a ....................................................... 95
24. G a i a a agi a agc e e, g ai je e ge, a bi iai a .................... 99
Gl a á é gl a i .................................................................................................................................................. 99
Aszparagin anyagcsere ................................................................................................................................................ 99
Glutation ................................................................................................................................................................... 101
25. Urea ciklus ............................................................................................................................................... 102
26. E ga c a i a a i f , i i , e i a agc e je, a bi iai a . 105
Elága é lá c AS-ak ........................................................................................................................................... 105
A tript fá a agc e éje ........................................................................................................................................... 106
Lys anyagcsere .......................................................................................................................................................... 106
Treonin anyagcsere ................................................................................................................................................... 106
27. Hi idi , i , a gi i ( ea i ) a agc e je, a bi iai a ...................................... 108
His-anyagcsere .......................................................................................................................................................... 108

3
DH-jegyzet, 2016/17

Arginin anyagcsere .................................................................................................................................................... 109

Prolin anyagcsere ...................................................................................................................................................... 111
A Glu-a agc e e ka c la a a A g a P é a Hi -a agc e é el .......................................................................... 111
28. Fe i a a i i i a agc e je, a bi iai a ......................................................... 112
29. G ici , ei a a i a agc e je, a bi iai a ...................................................... 115
Gly-anyagcsere .......................................................................................................................................................... 115
Alanin-anyagcsere ..................................................................................................................................................... 116
Ser-anyagcsere .......................................................................................................................................................... 116
30. K a a a i a a a agc e je, SAM e e e, a bi iai a ....................... 118
Cisztein-anyagcsere................................................................................................................................................... 118
SAM kialak lá a é e e e ...................................................................................................................................... 120
H ci i ia ........................................................................................................................................................ 121
Me i i b lá Ci ei kele ke é ....................................................................................................................... 122
31. A C1 ed e bi iai je e ge. A C1 ed e ee e e fe ha a ehe gei;
a THF je e e je e ge, a bi iai a .................................................................... 123
32. A fi i ia a a, a bi iai a ......................................................................... 125
Kieg ..................................................................................................................................................... 128
NUKLEOTIDOK ......................................................................................................................................... 133
33. P i e id i i e, a bi iai a .................................................................... 134
34. P i e id eb a, e i ea ci , a bi iai a ........................................ 137
35. Pi i idi e id i ie eb a. De i ib e id i i e ( i ed i e d e
je e e) ..................................................................................................................................................... 140
36. N e id a agc e bef eg ee i i ai je e g , a bi iai a 146
37. Ci f a aa ab a ........................................................................................................ 148
38. Ci a c aa a agc e e f a a a ............................................................................... 153
39. A i di fe e, i di i a e d e e .......................................................... 156
40. A e i i id ci a ida f f i ci echa i a, e e ge i ja, i hibi ai,
a bi iai a .......................................................................................................................... 159
BIOMEMBR NOK .................................................................................................................................... 164
41. A bi giai e b fe e, e b e e di a i ja ................................................ 164
A bi l giai e bá k e ke e e ....................................................................................................................... 164
42. Transzportfolyama a bi giai e b ee .................................................................... 168
A biok mi ja .......................................................................................................................................... 173
43. A a a ee i, e e f ci i je e ge .......................................................................... 173
A a afeh j a je e e: .................................................................................................................... 173
A a afeh j e e je e e .......................................................................................................... 176
Alb i f akci ......................................................................................................................................................... 176
f akci .................................................................................................................................................................. 176
f akci .................................................................................................................................................................. 178
be a f akci ............................................................................................................................................................... 179
4
 DH-jegyzet, 2016/17

Fib i gé ................................................................................................................................................................. 180

Ga a f akci .......................................................................................................................................................... 180
44. A e e bi i ja, a e e e a f ga a ........................................................................... 181
V é e ek bi ké iája ....................................................................................................................................... 181
Vasanyagcsere........................................................................................................................................................... 183
45. E efe e d e, je e e, a bi iai a .......................................................... 184
46. A he g bi a i g bi e e e e, ai, ig , a bi iai a ......... 187
47. A e ci bi i ja, e fi g a ci je eg e e a agc e je e a i a, a bi iai
vonatk .................................................................................................................................................. 192
O ida í e ..................................................................................................................................................... 194
48. A a ad fib i i bi iai a a jai ......................................................................................... 196
V a ad ............................................................................................................................................................. 196
Fibrinol is ............................................................................................................................................................ 202
49. A i gi e e e je e ge ( a ie e , e i , a i id ia i ) ......... 204

50. A e h bi iai h e e, e ab i i d a ............................................................................. 209

51. A j i e e ea e e e a agc e j be .............................................................................. 211
52. Bi a f ci , eg e e .......................................................................................................... 218
53. A e a ha ai a bi iai echa i a ...................................................................................... 222
AZ IZOM BIOK MI JA ........................................................................................................................... 224
54. A i e e e e giae a, je e a agc e ef a a ai, i be eg ge .............................. 226
55. A i a ci e i echa i a, ab a ............................................................... 231
K e ..................................................................................................................................................... 235
56. Ko ag e i i e, ai, a bi iai a .Ea i fib i i bi i ja,
a bi iai a .......................................................................................................................... 236
57. P e g i e ab i a, ai, a bi iai a .A c c e e e
e e e a e e ei. ................................................................................................................................. 239
58. Adhe gi ei e ai, adh i ece (i eg i e , e e i e , Ig a , adhe i e )
241
59. Ci ee i e d ee ai, a ei , je e g , a bi iai a ............... 244
IDEGSZ VET ............................................................................................................................................. 246
60. A ideg e je eg e e a agc e je. A i a , bi g a i e id e a i ee
i i e, i a i a, ece ai ............................................................................................................... 246
61. K i e g ae a i eg e a i i ( i i ,i a i , ece g e e ) ...... 252
K li e g e a i i ..................................................................................................................................... 252
Katekolaminok .......................................................................................................................................................... 254
Gl a á e a i .................................................................................................................................... 256
GABA é Gl e a i i .............................................................................................................................. 257
Se i e a i i ................................................................................................................................. 258
Neuropeptidek .......................................................................................................................................................... 258
62. A bi i ja.................................................................................................................................... 260

5
DH-jegyzet, 2016/17

A lá á bi ké iája ..................................................................................................................................................... 263

63. A e e d i eg ci echa i a, hi aa , hi f ih ...................................... 265
64. Pajzsmirigy hormonok ............................................................................................................................. 272
65. V c i h i ab a, a diabe e e i a bi i ja........................................ 277
A Diabetes melli bi ké iai há e e...................................................................................................................... 280
66. A szervezet Ca2+ f ga a, a e ace i Ca2+ i h i ab a ................................ 282
67. Szteroid h faj i, i e edie a agc e e ee eg a ha i ace i
ha echa i ..................................................................................................................................... 287
68. S eih e ed i fa bi i ja, ha echa i (T - i ece ) .......... 293
69. A DNS e e e e, a a e e e e, e a i , he e ai ,a a i ci ab a,
e ha ce , i e ce , a e a i a a a i a g ifeje d i b ge .................................. 298
70. A hi f ci j , e hi feh j , a e a i a ej e e i ci j a ab a:
i a G0 f i b , g e , ci i e , e g nek ................................................. 303
71. Re ai echa i , ej d ,a i , a 53 feh e c ai a
e ge .................................................................................................................................................. 307
72. A e a i a g e e e e e, e ,i , ici g, d e d f ag e e , a ge i
e e ci ai d je eg a a j .................................................................................... 311
73. RNS , RNS i e ,a a i ci f a a a, a RNS e, a ici g echa i a,
e ecifi fej d f gg ici g, a a i , a i e e RNS .................................................... 313
74. T a i ci fa , HLH ei e , Z -finger proteinek, Leu- i e , i ace i h
ece ,f j ei e , 53, h ei e , a a i ci a ai e e e a c a a ... 317
75. A a ci echa i a, inici ci e , a e g ci h e, e i ci , ig e id
ig fe i e feh je ............................................................................................................................. 319
76. Sej i ab , a e a i ci , ie i e d e e je e ge .............................. 323
77. S ei i ab , ci i e id i d ag h i e d e e , G feh j
je e ge...................................................................................................................................................... 326
78. S ei i ab , PIP2 e d e , Ca2+ i d ag h i je e ge ..................... 328
79. S e e e i i ab , a a a d i ea ci he be ...................................................... 330
80. S e e e i i ab ,a a a d i ea ci f be i e e e ................. 331
81. S e e e i i ab , a a a d i ea ci e he e be , fi i ai a g be ,
e he g a ci a a ............................................................................................................................... 332
Ada áci i e í i k dé e gá e e é ........................................................................................... 332
Ada áci e e e é .......................................................................................................................................... 332
Ada áci lak áci ba ............................................................................................................................................... 333
82. A bi iai ab , ada ci ha ai, ai di id i ab , eg g be eg g
bi iai e e e .................................................................................................................................... 334
F jeg ................................................................................................................................................. 336

6
 DH-jegyzet, 2016/17

1. Az enzimek k miai term szete, ltal nos feh rje jellemz k

ltal nos feh rje jellemz k

- e id e a c d AS-a a a i e id c i fe e
eg bbj e 100-300 AS i fe , eg 5 1000 Da g
- a ej e a a ag a a a 50%- e i i
- b ha a f ci i i ee e i
- ha csak AS-akat tartalmaznak eg e feh j
- ha a i e id c eg b e e i e de e e e e feh j
- bi giai f ci i :
a) e ke e kialak : fontos ci ee a ( . ag , e a i , ei e b.)
b) en ima ik ka al i : bi giai e d e e be gbe e iai f a a aai a
c) transzportfolyamatok: b eg a ee a i ( . he g bi )
a ej e b kere i a ba i egha ee a
d) ak o (pl. ferritin, kazein, ovalbumin)
e) ho monok, n eked i fak o ok: e ed , fej d , diffe e ci d ab a ( .
ACTH, inzulin, szomatosztatin stb.)
f) neurotranszmitterek, receptorok
g) kon ak ili : i eh d e ei (a i , i i )
h) deke : i e e a ag (a i e e ) e e e , aa i a e e g
ega ad g e d e e e e ei
i) m gek is lehetnek
- bi giai i i a e be AS abad a ad a i c ja a ja a N-
e i i ,a be AS abad a ad a b i c ja edig a C- e i i
a AS-a ej e id eg a a id (E-ig e f a a ba a a i)
a e id je e be hid i ( a f a a ba )
e i e e ( e )g ha
- feh j k e ke e e:
1) el dlege e ke e
AS-szekvencia a AS-a i e idk ek
a ia a a eg ba he e ed e e
az O a H-he e a - a a he e be
a be a -de a i ci ia ee e e e aa i ( e ehe ge ci )
a - a + ab i a , aa i a - a + N ig a e
a c d a i ehe ge ci , e e a da c e e ee
bef ja
e f gg e abi . i abi f ci j he e ajd e
tiltott távolság: a legki ebb ol g k a om k eakci kialak l a n lk l

2) m odlago e ke e
e i di a e de e e e e e a feh j e be l
a) -h li : a e id e he i i e e e e ia a a f d a e a C-N a C-
ab iC e a a a j a egeg e e e e ia a a
a da c kifel fordulnak
abi i ja: H- (4 e id i ga AS amid N-je a a b i O-
a ja j e) ia a ae e abi a d ag e e e
aP eg i a h i e ( e a N-a ja e e g be a , e d egfe e
f g i ia a a i H-hida e i e )

7
DH-jegyzet, 2016/17

de abi i a : ag i e e de e ag i AS- da c je e e
eg
b) - ed leme : a e id e g f d a ,h g i j , ci ca e e e
alakul ki
bb e id c a eg e e ag eg e id c a a ai e e eg
e a fe e e ed
H-hida : eg e e , h a a e he e ed c ( ie ci j a
e e e h e ge e e ege )
a c ehe e a a e ag a i a a e he e e
da c ie ci ja: e e ja a ag f
c) eg b :
-turn (haj ) g a a f d e ,g b i e e e f ci i ee e
b feh j be ; di e e e g a a P (hi elen i n lo ,g N)
random coil ab a a i d a

3) suprasecunder szerkezet
pl. helix-turn-helix
dom nek: 200- bb AS-a a a a feh j be a ha g ag
. a i ci fa ba f a
feh je e feh je e e ehe ( i a ia a a DNS- feh j be )

4) harmadlagos szerkezet
h di e i f aj e glob l i vagy fib ill i
ia a ba ee e j e :
ko alen k ek (Cys AS-a id d a e e e S-S-hidak)
H-k ( da c )
[ H-d ehe . A g, T ; a ce donor pl. Gln; pH- f gg e a
ceptor vagy donor lehet pl. Asp, Glu]
elek o a ik k lc nha ok: - ( a a ; A , G ) + (b i ; L , Hi , A g)
da cca e de e AS-a j e , hd
a ol o k lc nha ok
a : - ( ege ebb); -dipol; dipol-dipol
CSAK : i d di ; di ind. dipol; ind. dipol ind. dipol
5) negyedleges szerkezet
bb aleg g e a c d a
abi i : H-h d, ae ., e e ai h-ok

- a feh j ag e i g i e ee eg i a a da c eg h e
he e ed e e , a e i e egbe e .g b i e . e e edi
- na lla o : a a e e e , a e be a feh je d e (= f ci i e .)
f ci j a i e e e e egha a (A fi e RN- e i e g e e;
e a ha e i ed de a ee e a a feh je i a e e
e ede i f ci j ) a a e e e be a dolva
ki n e e AS-ak aa e e f a a f ci ia a ba ( e e ci ba
e f g a he f gge e ) e i e e e e feh j f ci ja i ehe
ha
Levinthal-paradoxon a feh j k foldingja id id ala ajlik, edig a e
lehe ge e k. ki b l a ok o o an meghaladn a in e m ko
e e fe e e ed i aa
- k n e e l f gg konfo m ci lo a agc e ef a a ab ba a ee

8
 DH-jegyzet, 2016/17

- Chaperonok egfe e f di g eg i ; e e ede feh j he d eg j a

agg eg ci j ; de a feh j e a a e
- a na e ke e ki m k meg l o a i e edm n e he i eg en im ka ali ik
ak i i nak meg n
Enzimek

- biol giai ka ali o ok eg b a a gbe e f a a fe g g i

(106-1017- e e ebe gfoko e e bi a i)
- bb g be feh j k (kb. 99%, e feh je . a ib i )
- a bi a a i a molek l k a e i e he e eg m ho k eli, megfelel en
o ien l lla o ba ke lnek iai e ebbe b a a , ja ebbe a a a
ki
- an ci lla o ( e e i): a ii d i a ge e e gia i j i aga abb e e gia i
a aga e e giag a ja a ea ci a enzimek k e ek a an ci lla o
abili l n ke e l c kken eni a ene giag a
- eciali l e ke e el rendelkeznek i b ge e i fe i e e a e
a ecifici ee i e e ehe
- eg ado en im eg ado molek l nak c ak bi on o alak l ai k e ka ali lni
- az enzimek nem aj eg a ea ci eg e i a ,a iai ea ci i
- mindk i n ban k e ek megg o ani a eakci ka a a i a ii d i a ag a
e e i abade e gia i a abja eg
G<0
G>0 ag ba e eg gbe
- az l e e e ben a e i e a aai ea ci e mindig a szabadenergia-c kken
i n ba e e gbe
- metalloenzimek: f i a a a e i e , eg je e c j id - ed ci f a a a
a a i (a f i a je e e e e a be )
af i a ehe a a ee e
a . a ha ad ag e e e abi i a
a .a b eg e ag a i e edie e abi i sa
- multienzim komplexek: ef gg ea ci a , ea ci a a aai , a c a
ia a e i e (a i e edie e e e a .e i a he e e he e )
- enzimdefektusok
- e i d : egha e
az enzi e a i i a eg bi H- a ba i a
a i i Ha b a e i ( aa i e j b f ) di ci
c jai f gg
h e : e e e i de e e be f a a ea ci ebe g , de a feh j k fi iol gi
h m kle fele dena l dnak, g a e i e e de e e h ei i a
i i i : a je e i a e e ibi i e i - b c ha a g e g he i ,
bef ha j a a a i f a a
f i fa dhe e !

9
DH-jegyzet, 2016/17

2. Enzimoszt lyok, izoenzimek

Ha nag en imo l k l nb e he nk meg:
I. id ed
II. a fe
III. hid
IV. i
V. i e
VI. ig

a) ci -dehid ge - C=C k k (a
ci k en ime)

b) alkohol-dehid ge (ADH)
id ed (EC1) - alkohol aldehid alak l ka ali l
c) aldehid-dehid ge (ALDH)
edo i fol ama oka ka ali lnak - aldehid sav alak l ka ali l

ee / fe e ag ead
i

jelen ek a an agc e efol ama okban

anabolik ka abolik
folyamatokban is

koenzimjeik: NAD+, NADP+, FMN, FAD,

liponsav, dihidro-liponsav, UQ, THB d) Phe hid i ( ige )

a) acil- an fe : acetil-, szukcinil-, aminoacil

c a
iglice id, fo foli id in i
a fe
(EC2)
f ci c a ( . ei,f i)
a a egyik S- l a m ik a ag
ugyanazon S egyik hel l a m ik a b) foszfo- an fe : foszforil (H2PO3) csoport
a
. hexokináz, glukokináz

10
 DH-jegyzet, 2016/17

a k l nb c o o ok
i el ka ali l en imek a a
alkotnak
- pl. fo fo an fe en imek
i

c) amino-t an fe : a i c a
. ALAT, ASAT
okf le koen immel endelke nek:
SAM, THF, biotin, TTP (B1-vit.), CoA,
i ido l-fo f (B6-vit.), CMP, UDP,
PAPS, cAMP (b e i bb d ag d) szulfo- an fe : szulfuril (SO3H) csoport
h i , i C E) a
GAG in i

a) e ok
- pl. lipáz, foszfolipáz, Ach-észteráz
- b : e i i ide , f f i ide , Ach

b) fo fodi e ok
- b : e id

c) fo fa ok
hid (EC3) - pl. gl kóz-6-foszfatáz
- b :f f e e ( . G6P)
- f f e b a a
eg g el ha a a k eke
il en l. a feh j k ha a

i c e i j
d) gliko id ok
- pl. amiláz, laktáz
- b : i-, oligo- di acha id

e) o e ok, e id ok
- pl. tripszin
- b : ei e , e ide

11
DH-jegyzet, 2016/17

a) deka bo il pl. AS-dekarboxiláz

- -di id eha

b) aldol pl. aldoláz A

- a dehid eha

i (EC4)
i e , amm ni , n-dio ido , eg b c) in pl. Gly szintáz
molek l ka ad a h egy CO2 + NH3 Gly
molek l ho vagy vonnak el le
dehid a ok, deka bo il ok b. d) dehid a pl. cisztationin szintáz
- eha

e) de amin pl. Gln dezamináz

- a ia eha

a) gl k -6-fo f i ome
- ab i c i ei
- C1 C2

b) fo foglice -fo fom

i e (EC5) - foszfori c i ei
- C2 C3
molek l n bel li ende d eke
ka ali lnak
cisz-trans , ald -ke alak l ,
e ime i ci

c) e ime
- hid i c i ei
- D L

12
 DH-jegyzet, 2016/17

a) aminoacil-tRNS- in e
. AS-a i , feh je i i
ig (EC6) C-O
nag ene gi j fo f k ek b) Gln- in e
ha b l ma ene gi g a i bi i i
felha n l a ka c olnak e C-N
molek l ka c) AS-lig ok
a ATP-b c a ha . feh je i i
fe abad e e gi ha a a C-N
e de g fol ama oka ka ali lnak d) Acetil-CoA-ka bo il
. a i i ( a i -S-CoA- i i)
C-C

A e i e a a gi n g in beo alkalmaznak i de e i e g ha eg
- a e af a a
- a di a a ha a eg
- a harmadik kis csoportot
- a negyedik az enzi aj je e

ld l a he okin e e ben: 2.7.1.1. (EC2 an fe , fo fo il-c o o o an fe l 7. alo l ,

hid o il a an e l 1. csoport)
1.1.1.1. alkohol-DH

Izoenzimek: olyan enzimek, melyeknek e d ege e e e e e , de ugyanazt a reakci aai j

- el ab l o i mechani m okkal rendelkeznek
- g a a b kine ikai a am e ekkel rendelkeznek (pl. LDH)
- a ag agc e e eg e a ai a fi be a i ehe
- k l nb elhel e ked ( b a e a i ci )
- e i elo k i ehe e
- ee e he :
g n d lik ci al . -a i (i e) -a i ( ej )
al e na licinggal . i i
- ha eg e i eg ed ege e e e e b , aleg gei abadon kombin l dha nak, bbi
izoenzimek keletkezhetnek (pl. tropomiozin, LDH izoenzimek)
- LDH a ae b e i a a ed , NADH- id i a NAD+
(g i i fe a a)
i e id c g d ja (75%-ban azonos szekvencia)
abad bi d a aa a i e a e e i e ( f e h e a e, h f e
heterotetramer je eg e e eie e ci )
- a ai f fa ( j, c , b , ace a, e e)
- a i f fa ( a a, ,c )
- kreatin- i (MM, MB, BB)
- i e i e e e: e e f i ,e h e e g, a i e ea ci

13
DH-jegyzet, 2016/17

3. Koenzimek
Ki ebb, nem feh je e m e molek l k, ionok, atomok, melyek chiome ik menn i gben az
en imek ka ali ik m k d ben k e len e e e j anak.

- a kofaktorok a c d a a ad feh j he (apoenzimhez) d e holoenzim alakul ki

- a a a fa a,a e e e e e , konezimeknek is nevezik
- a ia i ag e e i , ag eg e i e a
- vannak olyan kofaktorok, melyek meghat ei eg ad e i e , c a de a a
ha e prosztetikus csoport (pl. FAD)
- a a a fa , e e e e ibi i e d e , ajd a ea ci g e a a e i
ko- b ok ( l. NAD)
- a e i e c i iai c a a a eg i b a i a
- a ea ci a e i iai ag d ,a g i dig i a e ii d i a ba
- annak ol an e e ek, mel ekben a koen ime f gge len k miai eakci ban egene lni kell
- a koe i e e eg e e e i e , ha e ha iai a a a aai e i e eg
c j a d d e eg

1) Nikotinsavamid- a alm koen imek

nikotin-adenin-dinukleotid (NAD+) nikotin-adenin-dinukleotid-fo f (NADP+)

- o id ci -redukci f a a ba e e
be hid og n vesznek fel/adnak le (piridin-g j di e)
a H a i idi -g 4-e a j h a c di
(k ben a a om end e felbomlik, kinoid li e ke e alak l ki)
- i e . a jba a e i -alkoh ace a dehidd id ci ja

2) Flavin-adenin dinukleotid, FAD

- redox folyamatok koenzime

- adenozin-dif f + ib f a i (e B2-vitamin)
- . ci -DH

14
 DH-jegyzet, 2016/17

3) Acetil-CoA
- koenzim-A: adenin- a a e id + 2 f f a c + a a (b a
ba i jai e e i )
- a a = hid i a + -alanin
- a koenzim-A legismertebb ma ka: acetil-CoA aci c
o ige ea ci e , e e giaga dag e

4) SAM (S-adenozil-metionin)
- e i ai ei i a a a aai
- . ad e a i d e ad e a i b , Me -b , C -szint. vagy etanolamin- d i b
- a fe (EC2) e i e
(To bbi inf k a 30. elben)

5) THF ( e ahid of l a )
- a fe e i e
- g a a a e e i e e e be ( i / i i idi - i i g )
(m g bb:31. 36. elekben)

Koen imek i aminok:

Vitamin Koenzim i co o Példa
B1 TPP (tiamin- i ofo f ) aldehid i o l a -DH
B2 FAD H atom bo o nk e / kcin -
dehid ogen
Niacin (B3) NAD hidrid ion alkohol-DH
Pan o n a CoA acilcsoport acetil-CoA-ka bo il
(B5)
Biotin (H) biocitin karboxilcsoport i o l a -ka bo il
B6 PLP ( i ido l-fo f ) aminocsoport glikog n-fo fa
B12 5 -dezoxiadenozil-kobalimin H atom + alkil csoport metilmalonil-CoA-m
folsav/B9 THF ( e ahid f a ) C1- ed e imidil - in

15
DH-jegyzet, 2016/17

4. Az enzimkatal zis jellemz i, molekul ris mechanizmusa

- a e i e bb AS- da ca e he h c , e e
eg d be c ee e j a a a a a i be e e a j a e i ak cen m
a a he e e ia a AS-a g a a c a a ad feh je ha ad ag e e e e
ia a a e e e eg h
a a ce a ka al i hel e
- b k -hely: a b a i e edie abi i ja (g a a , de e g e e
fed a a ce a)
a b ok (S) b k hel he ka c ol d a ( ES kialak l a)
S AS- da c i a c a bi a: elek o a ik k lc nha ok,
H-hidak, hid of b k lc nha ok g eng k e e ibili ek
eg e i bb a he e i e de e he
bef ha j eg ( i . ega koo e a i i )
kulcs- modell: a e i fe e e i e e a b a , g a g illeszkedik az
e i be, i a c a ba
ind k l ille ked (ind ced fi ): a eg bb e i nem e e e e e , fe e e
i e ea b a ,ac i e ed a b d eh a e
fl k ci ille ked : az e i f ci ja a d a i , c a eg bi
e e e be e eg ia b
- a a ce a a a a aa eg aaii c a (AS- da c )
- bi e i e e d prosztetikus csoporotok eg ik ( ae e d e )
- koenzimek: c a ideig e e e , a a a i d e
- a eg bb ea ci f f a a bi ci ja j e

ES (enzim- b ) alak l EP (en im-produktum)

a k lla o nag on nehe en k l nb e he meg

1) sav-b i ka al i a e i e a S aa e c j ee i/de i ( .
ib e ) a fe e e / ead a c e i a a i i abade a i
- fi i gi H- a ba sav: Hi , C (SH-csop), Tyr (OH-csop), L ( -aminocsoport
f ja)
- fiz. pH- a ba b i : e bbie de f ja + disszoci a ic G A
- mechanizmus (gyakran):
1. a e e i a ba eg ag e e gi j , ega c ideig e e e di
a a a i ja
2. bb edig ad e
b i a a i ja
- eci li a ka al i : i e da ba , a a egbe H3O+ a a i
- eci li b i ka al i : g egbe OH- a a i
e e e ehe e gbe eg id be aga ha gga
- l al no a ka al i : a (HA) a a a i
- l al no b i ka al i : a (B) b i a a i
je e ehe e g a a e i a ce eg e e, eg id be gbe ehe e
. trióz-foszfát izomeráz (glikol i en im)
- a aa i a a ce AS- da cai b a eag a (a eg i e e ia
,a i a daadja)

16
 DH-jegyzet, 2016/17

2) ko alen ka al i a a he bi da cai ag a ei c e ei ae
e e h e a S-tal (pl. kimotripszin)
- mene i ko alen k aa ia e i a aa S a e i hi ba e
eg a , j ea ci a a eg
- pl. Ser-proteázok (pl. kimotripszin) d e
e e e id e e e e e hid i i
b , de f a a a ha :
1. aci e kovalens ES- ie ia a a
aci e i a a i (aci e i )
2. deaci e ae ie b a
a aci e i hid i e b i
- ak i ene gia a ak i l i ene gia c kken e fo d dik

3) f mion ka al i
af i eg he e a S eg be (f f i S- e e be g a a )
af i abi i j a ega e e h d e ei a a
af i ee e ha a e he i eg e c a a aa e ( ead )
pl. n a anhid en im -di id e e ibi i ea ci ja
i ag g ea ci , de a e e e be gg abba e ej d ia
i a a e e e gbe e ie, h g .a e e be e e d -
di id a a a aa j , e e e b b a, e e
h b i a
cinkion a ha be e (e eg i, h g a e a e i H-n protont
adj seee a ci i a a je ege e e fi hid i c aa )

A h om mechani m nem ja ki eg m , eg en im m k d e o n meg al lha nak eg e e

- d a i i i d e ae a -b i a a i i eg a

En ia effek a e d e e de e e g e e eic e e
( bb b ea ci )

Fontosabb enzimek, el fo d l k o o i jelen geik:

A fa a i , a c ea i pancreas (pancreas- n lmi ig be eg gek)

A ai f fa (ALP) c , j, GIT, e e, ace a (m j, e e -, c on be eg gek)
Sa i f fa (ACP) csont, prosztata (prosztata karcinoma)
K ea i i (CK) i , ca di (infarktus, IR-i be eg gek)
La dehid ge (LD) ca di , j, i , e e, (m jbe eg gek)
Aa i a i a fe (ALAT, ALT) j
A a a i a fe (ASAT, AST) ca di , j, i
Gamma-g a i a fe j

17
DH-jegyzet, 2016/17

5. Az enzimreakci k kinetik ja
- ea ci ebe g ( ): id eg g ala alak l S . id eg g ala k d od k m
e aai ea ci e e a ce ci f gg e ( egha ig a c e ed e
e i a -et)
a ka ali l eakci k ebe ge nagyobb a nem ka ali l ak n l
el i koncen ci : ad e i g e i je e be a eag a ag ce ci j a
e e e eg egha ce ci a fe e e ebe ge e ed
e a e d e eg e eg a i i ebe gge di
ma im li ebe g: minden enzim e a b ( i c abad e i !)
e e i eg c a g e e [S] e e e e i be, de eg e he ( e i c-n)
e i ce ci fe e hi ba ad bbi b a e d e he ( ad e d )
- en im eakci k end ge: a rea ci ebe ge eg ab a ag a ce ci ja
e i ehe e ad e d , e e d , d e d , , -ed e d ea ci ( i ehe )
el end eakci k:
v = k [A] ebe g ea ci
(k: eakci ebe gi lland , eg gn i koncen ci melle m he ebe g)
a ii d i a ag ce ci ja e e ci i a c e
fe e i idej a e de i ce ci f gge e
d e d ea ci :
v = k [A]2 vagy v = k [A][B]

Michaelis-Menten modell:
- [E]teljes = [E] + [ES]
- a [S] a a bef ja a ea ci ebe g
- a [S]-nak nag g endekkel nag obbnak kell lennie a [E]-n l a i g id a a aa a
e ede i e i ghe e e ha ag ha Saa
- a folyamat:

- a aa i e e j ie eg ES e ek (k1)
bba a EP e ( 2) E Pe ( 3)
i afe e he : in od k boml (k-1)
acion i lla o / ead a e: a ea ci bei d a ige g a be , a ES
e ia a a b a ebe ge egeg e i :
k1[E][S] = (k-1+k2)[ES]
k1[E][S] ES ia a a a ebe ge
(k -1+k 2) [ES] ES e b a a ebe ge
- (k -1+k 2)/ k1 a (Michae i -konstans)

- Michaelis-Menten egyenlet:

Vmax
- a i i ebe ge e [E]teljes = [ES] vmax = k2 [E]t

18
 DH-jegyzet, 2016/17

- a i i ebe g f gg:
a) e i e i g
b) a a i i e g i eli m je e i: eg e ae i id eg g aa
h e a b aa a a i ja
- ha a ea ci ebe g fe e a a i i ebe g e : [S] + KM = 2[S]
ag i e e a ebe ge (0,5 max) KM = [S]
Michaelis-konstans, KM:

eh : [ES] = ([E][S]) / KM
KM m kileg azzal a [S]-val egyezik meg, mely mellett egy adott
e i e i ga a a e he a i i ebe g fe i e (10-7 10-2 mol/l
k i )
min l alac on abb, ann l ki ebb [S] k ge a E megfelel m k d he
egha , egfe e e ( H, T, i e g b.)
fi i gi e a e i e a ba a KM he e i [S] e e
m d e egfe e e
- a b [S]- he ea ci ebe ge eg de k g hi e bola egyenlete ja e
a f a eg eg ene eg enle alak ha , e e eg e bbe , j bba
e i he e ha i a max KM e linearil
a) ke eci ok / Line ea e -B k f le liena i l
a Michaelin-Me e eg e e i d da a a eci e

b) Hannes- f le
c) Eadie-hostee
d) Direkt (-Km)
- en imak i i : a je e e i e i g egha fe e e [S] e e id eg g a a
e iP d a a i ja ( eg be a ea ci ebe g)
eg ge (U): mikromol/s (SI-be / ag i [ca a ], de e g a a ba e ha a )
- fajlago ak i i : eg g i e i g feh j e e e i a i i
mikromol/perc/mg feh je
- a Michaelis-Me e de a eg e e e a legeg e bb en im eakci k a vonatkoznak, mivel
c a eg e e b e e fig e e be
- a a gba a ba bb S e a ea ci ba
ek enci l : e bb a eg i , ajd a i S e d
( ehe ig a egha , de a d e di )
ping- ong eakci k: e S d e 1. P e a 2. S d e 2. P e ..
e e e a ee f a a a a a i i ea ci ebe ge bb ebe gi a
f gg kcat
a e i ha g a kcat/KM h ad je e i

19
DH-jegyzet, 2016/17

6. Enzimaktivit s modul l sa, az enzimm k d s

szab lyoz s nak lehet s gei

Az enzimaktivit s szab lyoz sa

A e i e a i i e ha a eg:
1. je e e i e a az ado id on ban a en imfeh je in i nek lebon nak
ebe ge ha o a meg
2. a e i e d e ebe ge
bef ha ja: [S], e i , eg l ci mechani m ok
a i ab
ae d (f f i ci -def f i ci
i i e i)
- a e a i ci bef ha ja
- feedback mechanizmus
- ab feh j a ha j a e i e i ge
- feh je e e g e dhe e ( . i i i hibi )

Allo ik ab l o
A a i e zimek S- he e de e e he e / he e e eg b
iga d( ) a.
- a eg b iga d he allo ik k hel nek e e
- a a i he nem a a ce ba a ha
- ha a he e a a e i e egfe e S ag iga d di , f ci e e i
be
- a feh je ha ad ag e e e e e a eg a (allo ik konfo m ci lo )
bi ja, h g a a he a eg a a i he e e f g a a i he
kapcsolat alakulhasson ki
o bb i e id cb feh j e e be a eg ed ege e e e i f e
ehe , ha a he e g a a a i e id c a ha
- a a i iga d d e reverzibilis a a , a ba i a a e
- i e a a ci ci -di ci ci g a gbe eg , a a i i /g a allo ik ligand
koncen ci j l f gg
- e e d e e e a a ej e be i a agc e ef a a eha g ba
- eg iga d eg bi he e be d e ia ia a f ci
eg a ha ja a ad e i eg i e f ci j
a) allo ik ak i o
a be d iga d g a ja eg a e i e e e ,h g a a aa i e
a a a abb j
eg e he i a E affi i aSi =c e i a ad S- a a
K e
eg he a a a i be e AS- da c eg egfe e bb
e he e ed e ia a ba = a i i ebe ge e he i
e f d ha , h g eg e i c a a i d e , ha a i
a i di h
b) allo ik inhib o
a be d iga d g ja a e i aaii e e g
a iga d a eh f ci e a a a a S eg e
i e e f d ha , h g ha a S di , a i hib e d a e i he a c d i
ag e i (a ag, e a iga d a S e g a a a a he e di )

20
 DH-jegyzet, 2016/17

e e i : g a ibb,
a eh f ci e bef ja a S- e ge , de
je e e c e i a a a i ebe g
- he e ha : a S- e e e e e e de e a i iga d ha a
- h ha : g a a a e a e be e i a S a a i iga d e e i
( i d he e d d i)
+ homotrop hatás (homotrop kooperatív hatás): a e e a be d e e eg i a
e e ( g a ja eg a f ci , h g a e e S d e a bb
legyen) a S- eg e ebbe d e
a ig e feh j eg ed ege e e e e f ci a a
ag a a a
ig id e i g b mutat
a e i d e ebb [S]- vagy [ligand]- e ei a
ce ci a ag bb ha a a a d e
he g bi ig id ig e d i g b je ha a hemoglobin nem volna
a i feh je, a a i i ba e d ead i a ig (a
ig e i e e a g je e be e a a ia), a S a a
e d i g be ia a a i i ba ic i a ig i i affi i a, g a e
d a ad i a
f e de ag a a:
szimmetria modell k f le ( ela l fe e , a ela l endelke ik
affini al a S i n ) konfo m ci lehe ge , a oligome feh j k minden
aleg ge ag a eg ik, ag a m ik konfo m ci ban an jelen
ek enci lis modell a k f le konfo m ci megjelenhe g ana on feh je
aleg geiben (lehe hib id)

Ko alen ab l o : fo fo il ci -defo fo il ci
- a ae d e eg gbe ag , eci li en imeke ig e
- ho abb id ig e
- a abb
- feh j fo fo il ci j fe e e i e : a fe (EC2) protein-kin ok
o egha he e e Se , Th ag T AS- da c a f f i a a OH-
csoportjain
o a a be f f eg ATP hid ie ee e i
o e k aa a a i
o a egha he e be e e f f i ci eg dja a i a feh je
ha ad ag e e e d ja a d (a i ja ag i a i ja a ad
enzimet)
o a i :
a i iga d a (cAMP, a ci -kalmodulin stb.)
f f i ci i ei - i a (f f i c a d e iai je
eg dha )
- a feh j defo fo il ci j fe e e i e : hid foszfoprotein-fo fa ok
o hid i i a ha j a e e e a AS- da c af f
o eg ad feh j e e a e bbie e e e e ha a a i
Ko alen m do : limi l o eol i
- e i : a feh j be a ha e id e hid i i ha a
e je e i : a feh je e e AS-akra
- limi l o el i : h , j egha he e e id fe a ad a a feh j be
- irreverzibilis ea ci , a e d ege e e e eg a j
- fe e e i e : o e ok

21
DH-jegyzet, 2016/17

o e e i e ab a (i a e i f ba e e di , h g e a ha a
fe g a e id e e a e e be feh je e ba )
o eg a i e d e .a a ad i a dba

Enzimaktivit s g tl s
Re e ibili g l ok
A inhib o molek la g enge k lc nha okkal k dik a en imhe , g o an d di oci lni la.
a) kom e i g l
- ag a ag ega ad a, h g a b a e i he dj
- a b a i hib g a a a he e e ga e i a ce ( b
he ) = a i hib a b c e i j eg d
- eg ad [e i ] e e a i hib e c e i a b be d e e
- ha az ES- e ia a , a i hib e d d i
- ha ej a b ce ci j , ia a a ES e , eh a e i i hib
ha a i b he
- a e i i hib g nem dja meg l o a ni a ma im li ebe ge
- megn eli a Km ke
- a di e i i hib : iai e e e ha a b a, g ee a a
he e be d ia e i e
- l. malon a eag lha kcin -DH- al, allo inol an ono id al
b) nem kom e i g l
- ag a ag e a S- he he , ha e a a ce aa e a a i be e
c j h di , ag eg b d ega ad aa aa i
StE SE set P
- e fe f gge he [S] e e e t
- c kken a ma im li ebe g I I
- Km l o a lan ma ad n n
- c a ag e e a e he eg FIts F'ESI
c) nkom e i g l
- ag a ag e g a ahh a E-f h di , i a S Ste SE Et P
- a ma im li ebe g a Km ke i c kken
- bb b e i e e e be f d e I
11
SEI

Antimetabolitok: a e i e e ee b j a ag ha g ee , e e ha a
bi a agc e e a b a fej i i
I e e ibili g l
Ag a ag ag e e , ae e a c di a e i he . C a ag a a , ag
e di ci a.
- i e i hib : f f a a e e eg e e ( e i - e , e e i e
g ha e = Se - da cca e de e e i e )
- pl. j d-acetamid
22
 DH-jegyzet, 2016/17

7. Az l szervezetek termodinamik ja,

nagyenergi j (makroerg) vegy letek

A e e ee e e a f gg ge eg i f gg , folyamatos anyag-, energia-

info m ci ka c ola ge
- heterotrofok: izoterm, izobar e d e e , e f ga i gad a ; e e gia ge e iai
e e gi a fede i
- szabadenergia- l o - G = H (e a ia = ea ci h ) T (ab h e)* S
(e
- e e gonik
ia ) [ e modinamika II. f ele]
eakci k: s gbe e t.G ea ci ,
T.IS
AHe e be G i ebb, i 0, a a
abade e gia abad fe (h ead a j a )
- ende gonik eakci k: i G- a j ea ci , e e ag ba e e e gbe (a
e eg i f a a ba fe abad e e gia i ha nosul)
- ene gia an fo m ci bi o ja, hog
o e de g i f a a a fe a agai a
o bi a e e a e
o a i i ee e e d e he e e
o (a ) a f a a a bi ha a a
o h e e je e
- bel ene gia: a ad e d e e je e e gia e e; h ic e d e f a a ba i eg
(emelkedik a h m kle emel el; k miai eakci k o n n eked el a an agok ak i l
lla o ba ke lnek)
- rendszer: eg a c ha ba ,a e e e a ag ;
o i de iai ea ci , ej , e e e e d e f gha fe
- n l end e : a e d e a e e a ag- e e gia ic e d ehe ge
a e d e i e
- i ol l end e : ninc k lc nha ban a k n e ettel
- end e : c ak ene giakic e l d lehe ge a end e ak n e e k
- k n e e minden, ami nem tartozik a rendszerhez
- e modinamikai lajdon gok:
i e h e, , f ga , iai a ag e i g
e e e e gia, e a ia (H), e ia (S), abade e gia (G) ( a f gg e )
- a e modinamika I. f ele - ene giamegma ad : a i e e e gi ja a d , E e j
e e e,c a aa
- eg e d e be a be e e gia a a a e d e a e ee i h c e e m nka
ha a eg
- entalpia: a a ag h a a a a d
- szabadentalpia: szabadenergia a e a ia a a ha e
o l o a ha a eg, h g a f a a ej di e ag e
- a on n fol ama ok a en al iac kken a en ian eked i n ba mennek ge
- II. f el: a e d e a e e e a e i ja gbe e f a a ba
o e d e e ia a+ e e e ia a nagyobb
- en ia: iai e d e e e de e e g e a e (S); a folyamatoka e ia i
o i b abb a e i e . a ag bb a e de e e g
- Gibbs-f le abadene gia: az a max. energia, melyet egy rendszer ha no m nka g e f d hat
- iai e e gia f a: an ag
o . i e f ba e a e e e be, e a e b i e ei e
a e e e je / ege eb a e e e e e gi a f ha j
e de g i f a a e e giaig e fede e e f ba
a e e b fe he j aj i e ei e

23
DH-jegyzet, 2016/17

- intermedier anyagcsere: i e a e ab i aa a, e ab i a
o eb f a a : katabolizmus
o fe f a a : anabolizmus
- a bi iai f a a d bb ge en im l al ka ali l eakci
- a e i e a a i ha a bb ea ci i a c ea ci (e e g i ea ci ha a
e de g i ea ci e e abade e gia- ehe ega )
- bi e e ge i ai e b f e a fe e a ie e ed je e ge
a) foszforiltranszfer: eg e eg e e f f c j a eha b a e e gia
fe ha ha ea ci e e giaig e fede e
o nukleozid-fo f oknak fontos szerepe van i ag abi e , e i e
ha af f i dha a , def f i dha a
o egf abb e e a e e gia i e be : ATP
o aga abb f f i ci e ci a e de e eg e e : mak oe g fo f ok
a mak oe g k e di a i ai ag abi i a ( e e e
e e gia e i g), i e i ai ag abi a e i he
hid ie 30 J/ ( ag bb) e e gia abad fe
o aga abb e e gi j e : fo fo a anhid id k ek
P=O ke k kenn lik n kleofil mad = hid ol i i n
o pool: ade i e id e a d , de a f f i gi a f .
ene gia l : 0 1 ha [1 e e, ha i de ade i ATP e e]
o ADP-b l n ATP egene l d :
o ida fo fo il ci (mitokondriumban, O2-je e be )
b in fo fo il ci ( e ig el O2-t, magasabb foszforilcsoport-
iei e ci a e de e e a i af f ic )
o ATP/ADP a n je i a ej e e e gia a
o ATP-felha n l eg bb ADP e e e i ( i AMP i ehe adenilát-
kináz enzimmel ATP ege e ci ehe gbe 2ADP ea ci j a , e ee e i
eg AMP eg ATP) i om ej ekben l. jelen
o az ATP nem ak o dik
o spec. makroerg-f f a a ag ba i e be : foszfokreatin
b) elektrontranszfer
o a elek on ad i n a anda d edo o enci llal ( edo o enci l) jelleme he
maga abb edo o enci l e ebb o id l hajlam
o a id ci eg bb dehid ogen l je e (a e e e hid g e j
i , O2 )
o a bi giai id ci ba a g a ce molekula az O2
o O2 je e e e je ed ci ja ha kon ene gia an fo m ci
o a o ido ed kci kban e molek l k edo end e eke alko nak ( j g
ed )
o O2 elje ed kci ja 4ee fe ee
o elek on i k: NAD+, NADP+, FAD, FMN, UQ, vas-k n kom le ek, hem (stabilak)
o ka abolik eakci k i e edie e id ci ja
o anabolikus i e edie e ed ci ja
o NAD + f eg a ab i f a a ba e
o NADPH+H+ a ab i f a a ba g a a

24
 DH-jegyzet, 2016/17

SZÉNHIDR TOK
A nhid ok l l al ban

A
nhid ok e e e
- a ag , ene giafo k n g a
- a e ab i i a agc e e a ai c e aa ai e
- e e e i e e (f eg e be a ce )
- biol giai info m ci ho do ha nak: f eg a g i ei e ( be g i i ide i)
c i ba egje e i f ci , e e je e e e e a a ej e i
i ci ba
Eg l l n elje nhid k le nek fel al foglalko ik: glikomika.
A hid eg b ztet :
- monoszacharidokat: eg e c , e e 3-9 a a a a a
- diszacharidokat
- oligoszacharidokat
- poliszacharidokat g i
A ee hid ba (g i j g )c e i a ha :
- glikolipidek
- glikoproteinek

1. Monoszacharidok
Eg e cukrok, hid i c a a a a dehide e .
Legeg e bb i e iah a a a a :
- glicerinaldehid (a d i ) a a a eg a i ei a , i i e a,
sztereoizomer d a b ej eg: D- L-glicerinaldehid
- dihidxori-aceton e a a a i i a
A ag bb a acha id eg ag bb ki ali cen mo a alma nak.
L- D- fig ci a e de e acha id a b e he eg, a e be i e e e be D-
monoszacharidok f d a e .
A konfo m ci meg lla a o n a (lego id l abb) ka bonil c o o l leg olabb elhel e ked ki li
na om k li konfig ci ha onl j k a glice inaldehid L, ille e D-konfig ci alakjaiho .
Epimerek: eg eg e e i a i ce i fig ci ba e acha id ( . D-
g D- a ag D-g D-ga a ).
A acha id ej e e e ba f lace l/f lke l fo m ban, gy i an (hat
ag g , d a g ) ag f an ( ag g , . ib ag f g f ja)
szerkezetben vannak jelen, ezeket Haworth-f e b ba e he j fe . A g e e e a aa
ki, mert a monoszacharidok aldehid-/ e c ja e e eg e abbi a
hid i c j a.
Ag ia a a:
- a e ede i C=O c a ja i i i
- a ehhe a a h a c d hid i c a bbi e ajd g a e de e i , ez
a glikozidos hidroxilcsoport
e he e ed e a a j jabb f ci b e he eg
g j e e a anomerek: olyan monoszacharidok, melyek csak glikozidos
hid i c j e he e ed be e e eg .

25
DH-jegyzet, 2016/17

Az -anomerekben a glikozidos hidroxilcsoport a D- fig ci egha

a OH-c a a
A -anomerekben e e e
O-glikozidok: de ci j ej e ag ace , e e a g i id hid i c eg i
molekula OH-c j a ag acha id g i id OH-c j a e
N-glikozidok: de ci j ej eg e e , e e e a acha id g i id OH-csoportja
a i a ia a j h e
S-glikozidok: glikozidos OH-csoport tioa h a a a c d a ej e a
Az aldehid- ag e c ed a cukoralkoholok j e e. I e d a bi , amely
me e ge de e k n alkalma ha .
Ag a dehidc j id a glukonsavat kapunk.
ab ic ja eag ha a g 5. a j a OH-c j a g d a
g a j e.
Pi e a h c id a uronsavat kapunk.
A monoszacharidok foszforsa a eag a e e e .
Fontosabb monoszacharidok:

- a eg de ebb acha id a f
- a mann glikoproteinek cukorkomponense
- kogenitális glikozilációs rendellenesség: a mann be l ka ali l en im m ci ja
mia kialak l gene ikai be eg g
- az a abin L-i e f ba a je e a e e be eg a ha i e jeibe

26
 DH-jegyzet, 2016/17

Fontos monoszacharid- a :
- dezoxi-monoszacharidok
- g a i , ga a a i (a di a h b i di a i -csoport)
- i a - N-acetil- e a i a (g ei e a e)

2. Diszacharidok

A szacha ( ) a nem ed k l cukor, mert az O-g i id ia a a a acha id

glikozidos OH-c j a e a c d a i .
A di acha id e /e e e i dig a e ed gge e dj (a a a acha idda ,
amelynek glikozidos OH-c ja e a ace be )

3. Poliszacharidok
A hid a ag a a a e e e be homopoliszacharidok f j ba i .
- e be kem n
- D-gl k eg ge b fe i acha id
- f e i e a ja: i e i amil e ga amilopektin e e e
amil 1-4 glikozidos k el
a c d ( bb - h e e ) -D-g
eg ge b fe i e, e be a
kapcsol d i a g helik li e ke e e
h a e
amilopektin el ga oka is tartalmaz,
melyeket minden 24-30. g eg g
ia a 1-6 O-gliko ido k ek hoznak
e (a el ga i on ban l c ko molek la
ha odik na omj nak alkoholo hidroxil-
c o o ja ka c ol dik a el ga ind
cukormolekula glikozidos hidroxil-c o o j al)

27
DH-jegyzet, 2016/17

- e be be / a ba glikog n ( jba i ba )
- e e e e a a i e i fe he ha , e a iba b i , h g g a abba ,
minden 8-12. gl k eg gn l a alma el ga oka
- fa g a e e e e e e aa i, gai g a ba e
- a polimernek egyetlen szabad glikozidos OH-c a a a , ed k l ge an
- ac e i e be f ba c e ha ag ha be aj eg
a i
- a e e e j bb h f he ge bi a e i e a, eg e e he e i
ehe eg e g e be e/ eb a
- a gi g i i be e glikog n- in e i d he e a a
g, e i i g g eg ge a a a (a c e eg g i ge i e
feh j e e )( le e ebben a 11. elben)

A dextrán bak i mok le k in e i lj k, a fogakon le ak d lakkok eg ik f kom onen e;

k l nb , k miai ke e k ekkel h l o l o a ai g l he , k oma og fi la o
fol ama okho ha n lj k.

28
 DH-jegyzet, 2016/17

8. A sz nhidr tok em szt se s felsz v d sa,

patobiok miai vonatkoz sok, felv tel a sejtekbe
(GLUT)

Sz nhidr tok em szt se, felsz v d sa

A ef g a hid b e i e ha a acha id ab a a a ga i e i ai
traktusban
1. A száj regben:
- -amil hid oli lja a h i acha id ( e , g i g ) 1-4 k ei
i de di fe ha , a 1-6 a e ga a ha 1-4 e
b a e e
di- i acha idok kele ke nek: a , a - i , -limit-dextrin (kb. 8
c eg g, e ga i a a a )
A g omo ban a a a H mia inak lik!
2. Vékonybélben:
- a pa c ea ba e e d , d de ba -amil f a ja a hid e ,
a i ig e a e e e i he ha ha a
- a e i he ej e i i e b j a ha e i e :
di acha id : mal ( 1-4), k ( 1- 2), lak ( 1-4)
oligo acha id ok (1-4 1-6 e b ai ee )

A kon b lben monoszacharidok keletkeznek, melyek az ileumban dnak fel:

- e i hel ej ek memb nj n ke e l, a be e he e f g a an o e ek l al
- Na -monoszacharid kotranszporterek: g
+ ga a a a a ce ci g adie
e e be a i i ee iai g adie e eh e
K i n ban e ek a i, e ag fontos, hogy a Na+-gradiens
megmaradjon, e e fe a ba a Na+/K+ ATP a a ie e ed ee e
- a e i he ej b a ca i a i ba j a ba eg a ba a i e b +
a ha , Na - l f gge len
a e j i e e e (e i i ) g , de ig , ga a a i
a
- c ak mono acha idok dnak fel!

A gl k z transzportja a v rb l a sejtekbe

- ag a e e D-gl k molek l k facili l an o j g ik (a ce ci -gradiens

+
i a egfe e e , Na , ATP-hid i )
- a eg e e e be b , 12 a e b a a a e de e g a ee
a ha (e e izoenzimek)
- eg b e in lin l f gg a l f gge len GLUT an o e eke
- i i f gge e e : GLUT1, GLUT2 GLUT3
- in linf gg : GLUT4
- eg i e id c, 12 TM

29
DH-jegyzet, 2016/17

D-gl , D- a
a eg bb e be eg a ha ; KM: kb. 3 mM
(alacsony KM nagy D-ga a
fontosabb: KIR-be ( -ag g !), vvt- h i a ba
affini fi iol gi
GLUT1 ekben van fontos szerepe gl k koncen ci fokozottan
( bbiba a i ch di hi a ia mellett alap e e dha
e f ) gl k fel el)
(tumorokban is)
fe e e
m jban metbolikus folyamatok
i d a
vese,
fi g
i i
i a a
tubulus
pancreas i i e a e aga K a e:
GLUT2 -sejtjeiben egi d a 17mM
kic i affini fel el emelkede [gl k ] e e n
b lh mban nik aj a ke e l*
(epithelsejt g ga a
ba i fe
e b j ba )
hypothalamus fe e
h g j eg ci j ba
ban e e
a neuronok f g a ee Km = 1,5mM
GLUT3 meg al lha m g: l m hoc kban, ( ag affi i )
monoc kban, h omboc kban
(ha c ) izomsejtekben Km: (<) 5mM
ej ekben In lin jelenl ben
GLUT4 In linhi n o lla o a IC e ik l k igen magas ezen INZULINDEPENDENS!
memb nj ban al lha , in lin sejtek
jelenl ben a la mamemb nba ke l.** gl k fel lele.
e be e f d
GLUT5 nagy affini , e f k a i
je e ebb: kon b lh m

* g . a he a c c a a fe e ege g i i, e e a i aga affi i g i e i

f f i , g a a be a ej be a g , eg a a a ce ci g die .
Glukoneogenetikus ak i i e e a a i a eg i a j ej e be .
** V i ba i i f gge e , Ca2+ de e de e i a a e b ba e he a GLUT4.
T bbi GLUT-ek:
- GLUT6: ideg ej e be e f d a e
- GLUT7: - a agb e i he ej e a ica i e b j ba a je e , g f i
a , de affi i a ic i
- GLUT9: h g a a ,h g a i a aa e be
- GLUT13: a ag ba e e di , i i i a

A ba a e e be , ah i ag ag e ba a g g a ag , a a e
d e inzulinindependens ilyenek a vvt- a ideg ej e .

30
 DH-jegyzet, 2016/17

Patobiok miai vonatkoz sok

Lak in ole ancia: a a e i (di acha id ) defe a ia ia a be eg g.

- Ve e e e e i defe i ha ja, de g a ibb, h g eg i e de e e g ( . c i i )
e e be a a i.
- A a e i ai hid ie e eg gbe e je e , e a di acha id a b e be a ad.
- A i i eg a , di i a, a i ha e he e e .
- A b be a ha ba i a ae b e ab i a eg e e a a e be , a i g
ee e e ed e i a be eg a i eg e e eg be hid g g a ha i, e a
diag i ba f

31
DH-jegyzet, 2016/17

32
 DH-jegyzet, 2016/17

9. A gl kol zis l p sei, energiatermel se, szab lyoz sa,

kapcsolata m s anyagcserefolyamatokkal
A glikol i a eg ibb, i e i e e giaf a a , e e egy 6 s a cukormolekula
bb e f a a e ed e e k 3 a a a, i a( i a de
f ja) ha ad ATP kele ke e be .
- i e e e a a a agc e be , a eg bb be g a g eg gbe,
energiasz ge 40-60, a 80% i bi ha ja
- a g i aa a a ci a ba eg gbe, e i jei ie i e e e
e he e (a i e edie e g a e j ha a a e e aai e i he )
- a g a e e e MINDEN ej je e ha a i, de a b ej b
be ig e e g a d h
- az emberi szervezet g ig e b. 160g/ a
- ebb kb. 120 g- a ideg e d e ej jei e g ig e e i
- a bbi 40 g ATP- e e d e f d di a ba a ej e be , e e f eg/c a e e
f a a ee fede i d e e gia ge ( -k,
c ea/ e e c e/ e i a ej jei, e i ej jei, e e ed j a ej jei, feh i
sejtjei) = oblig gl k fog a k
- aerob k lm n ek agi i f a aaa i ia a a
- anae ob k lm n ek a i lak ed di
- azokban a sejtekben, melyek nem a alma nak mi ochond i mo ( ), ae ob k lm n ek
k i lak kele ke ik

Agi is k aka a b ha , e e e e e ibi i i e e ibi i ea ci a a .

- A el aka he aka : befe e i a a , e 2 ATP fe ha a ee e e
bbi i e edie e .
- A m odik aka i aka : a e ha g a id d a a e
e e giafe abad , ATP- d ea i di a ha .

33
DH-jegyzet, 2016/17

He aka :
1. :g b gl k -6-fo f keletkezik
- i e e ibili , ene giaig n e fol ama
- a gl k ak i l dik
- fo fo il ci i (f f e aa i) a
ee e i de bbi intermedier nega
a la mamemb n m k a j ha a lan
- a e e gi a be f f c ATP ADP-
aa a bi ja
- a e i a a i hatja:
He okin Gl kokin
minden ej ben meg al lha a j a e ch a ej jeibe f d e
alac on gl k koncen ci melle i nag a a i i a a ac [g ] e e ic i (magas
ak i i a (alacsony Km, nagy affinitás) Km), a i je e d e, a i a
c i e egha adja a e
ab ha - a kele ke G6P fel a o od a a e e e G6P e bef ja d
g olja m k d (allo ik g l )

- Ha a he i a i i ab a a e e, a c i g a a e e.
- A he i ag i i e i e .
- T a fe , EC2 agjai.

2. : f k -6-fo f (F6P) keletkezik

- a folyamat reverzibilis
- gbe e e e eg i e e i (EC5), a fo fogl k -i ome aai ja
- a F6P bb e i b ja is lehet

3. : f k -1,6-bi fo f keletkezik
- a F6P f f i a j ee e i
- a folyamatot a fo fof k okin I. (FFK1) en im a a i ja
- i e e ibili , a glikol i elk ele l e
- af a ah ge e e gia a be f f ATP hid ie ee e i
- ab l o ha (a glikol i legfon o abb ab l o i on ja!)
a FFK1 e i a i i a ab aa i a i i hib a
allo ik ak i o ok: f -2,6-bi f f , AMP
allo ik inhib o ok: ATP, ci , a a
- a keletkezett F-1,6-bi f f a e a a be 3 a e a ha ad

4. : glicerinaldehid-3-fo f (GAP) dihidroxiaceton-fo f (DAP) keletkezik

- reverzibilis ea ci
- aldol a a i ja (EC4)
- a GAP a DAP e e eg ba a a i: i fo f -i ome a aai e e ibi i
f a a
a glikol i ben a GAP alak l o bb

34
 DH-jegyzet, 2016/17

T i aka :
5. : glicerinsav-1,3-difo f (1,3-bi f f g ice ) e e e i , melyben ag e e gi j van
- a GAP o id ci ja j ea e a, ehhe folyamatos NAD+-ell k ge !
- af a a aai e i : D-glicerinaldehid-3-fo f -dehidrogen
( j d-ace a g ha )
koenzime: NAD+
a ce a ae e
i eg a GAP aldehidc o o j ,
amely a NAD+ ed k l d a (
NADH+ H+) k ben
ka bo ilc o o o id l dik
-a id ed ci e e gia
abad fe , a i ehe e i a
mak oe g io e k
l ej

6. : glicerinsav-3-fo f (3-f f g ice ) keletkezik

- e e ibi i ea ci , f f i
- a a i ja: fo foglice -kin en im (EC2)
- az 1,3-bi f f g ice ab ic j h ( a a hid id e) a c d f f c
i e e ADP-re
- a el ATP kele ke el j eakci a glikol i o n
- 2 ATP e mel dik
- a ae b e i gbe e b in fo fo il ci

7. : glicerinsav-2-fo f (2-f f g ice )

keletkezik
- a a i : fo foglice -m (EC5)
- izomeriz ci

8. : fo foenol i (PEP) j e
- enol en im (EC4) a a i ja a f a a
a i i af idda g ha
- i , dehid a ci i
- a e e e e -f f - e be nagy
ene gi j k an

35
DH-jegyzet, 2016/17

9. : i / i o l a keletkezik
- aai : i kin (EC2)
a ATP a i a g ja!
- a e i a PEP aga e e gi j e a c d f f c j e i i ADP-re
- b i f f i ci
- 2 ATP keletkezik
- irreverzibilis

A keletkezett i sorsa a ej ig e g f gg.

a) Aerob e : i ace il-CoA (ci - be a c di ) 36-38 ATP
b) Anaerob e (i , ): i lak
A e e ibi i f a a a dehid ge a a i ja, e e e i e NADH a a -
dehid ge ha a id di ( NAD+) g j e a GAP id d h ge
koenzim
A a ca i i a id d a d bb a a i, ehhe NAD+ ge
e ca a i e he , ha a ae bb i
ha e e e e i be, a ej a a be e , ae b e
d ej e e i fe ( j Cori- )

Ene giam leg:

Eg gl k molek l b l
Anaerob e Aerob e
- 2 molek la lak - 2 ATP
- 2 ATP - 2 i
- 2 NADH (4 vagy 6 ATP- e eg e , g
e g be 6-8 ATP keletkezik aerob
e )
i b a ( i -dehid ge e
ci ):
- 2x4 NADH (24 ATP)
- 2x1 FADH2 (4ATP)
- 2GTP
e e i : 30 ATP
e en a ae ob onalon: 36-38 ATP

- A ae b a a ae b a i e ie c ee /i e c b g a .
- A ae b e g abb a g i i ebe ge (Pa e -effektus)
- a ATP allo ik an g olja a FFK1 ak i i
- Ae b e j a e e ebb g ge a egfe e ATP- i e he .

Agi i ab a: a e e e be ef g a a

36
 DH-jegyzet, 2016/17

10. A gl koneogenezis l p sei, szab lyoz sa,

kapcsolata m s anyagcsere-folyamatokkal

-O a f a a, e ( j ) gl k s i e i di nem nhid ek o okb l (kisebb

a eg e e b ii d i i e ed e ).
- Emberben csak a m jban a e e k eg llom n ban eg gbe.
- Sej e be : ci o la m ban, mitochondriumban, ER-ban
- E ba a c ko zint ab l o ban fontos
- A i i he fe ha dha :
- tejsav (i ba -e be e e e i ; a ci ee e ag e ge e i be)
id ci i e e e i be e
- glukoplasztikus aminosavak (a a a i a egje e ebb /alaninciklus/, de minden olyan AS
ii d i a ag ehe , a e e i . ace aa i - a Lys és a Leu
kivételével minden AS ilyen) a a i a ee e i i
- glicerin id ci i e e e i be e
- proprionsav
- atlan na om m a akb ( i i -CoA szukcinil-CoA ace )
- I e edie jei a g i i i e edie jei e ajd e e je e a a , ei g a a
a e i e aai j , eagi i aa e e f d i ea ci ja
- A a h om en im, mel a glikol i ben i e e ibili fol ama o ka ali l (he okin , FFK1,
i -kin ) nem e a gl koneogene i ben!
A f f e i a f -1,6-bi f f ia a ig a g i i be i ee e j e i e
aai a .:
1. i fo foenol i
- aga e e gi j f f j e
- i ch d i ba eg gbe
- KELL: ATP, GTP, 2 enzim, biotin, acetil-CoA
- e i :
i -ka bo il ( i ece a ) mitochondriumban!
biotin ge , ene giaig n e folyamat (bikarbo a i d h
ATP kell), irreverzibilis
a e i d he acetil-CoA ge (a i a i )
ece a i e edie : a ace a a i ch d i be
e b j a ij a ba a e e e ( a i ga)
fo foenol i -ka bo ikin ( ece a f f e i ) citoszolban!
a eg a a a , e he a f f c a GTP e i i
f f ja adja
2. PEP 2-fo foglice (e e i )
3. 3-fo foglice ( )
4. 1,3-difo foglice (f f g ice - i )
ATP ADP a a e e
5. GAP ( DAP)
6. f k -1,6-bi fo f (a d )
7. f k -6-fo f
enzim: f k -1,6-bi fo fa f f e hid i , a e e e
a ga i f f ee e i
irreverzibilis!
37
DH-jegyzet, 2016/17

8. gl k -6-fo f (foszfogluk i e )
9. abad gl k d
a a i ja: gl k -6-fo fa (ER e b j h e a ha e i ),
irreverzibilis
a abad g e hag ja a j ej e e i g be e

- A f a a e i jei a g -6-f fa i e e eg a ha a i ba i , i abad g

e ee e i ,af a a gi g i i fe eg bb
- E e giaig e f a a , 2 e a a b 1 e ag ee e he 4 ATP 2 GTP
k ge a fe ha d Ea a a id ci ja ee e i
Ha c e a c i :g e ge e i i d , a a f abba id d a
- A lak a ae b g i i ee e i , e
kisebb- ag bb be i de e be
gbe eg ( d e je e e ehe : ,
i )
a e i g e j a m jba
- Cori-ciklus: a a e ahe a i e e
i a eg a agf ga

38
 DH-jegyzet, 2016/17

A gluk z-anyagcsere szab lyoz sa

- A a a ag , a e e e eg i a g i i ,g j ag e ge e i ( f d a)
b e i f a a g a i ja a i a
- Mi d f a a ab a a i e e ibili eakci ka ka ali l en imeken ke e l i
Gi i be : he i , FFK1, i - i
Glukoneogenezisben: i - a b i ,f -1,6-bi f fa
- S ab dja:
a) alloszt ik eg l ci
Glikol i :
G ja Serkenti
g -6-P He okin
ATP, ci , [H+] FFK1 AMP, f k -2,6-
e e e e bi fo f
ATP, alanin, acetil-CoA Pi -kin f k -1,6-bi fo f

Gl konogene i :
G ja Serkenti
i -ka bo il acetil-CoA
AMP, f -2,6-bi f f f k -1,6-bi fo f

39
DH-jegyzet, 2016/17

11. Glikoneigenezis s glikogenol zis, a glikog n-anyagcsere

szab lyoz sa, patobiok miai vonatkoz sok

Glikog nszint zis

Homopolimer glikog n e a i i e gl k b l, e e gyo an mobili lha a j
e. A i i agi g e c e i .
- Legje e ebb g i g a a : m j, i om
- E e a a if a ag bb a he g e e i a i id f j g a a
Kii d i a ag: gl k -6-fo f
keletkezik: g f f i ci j a (he i ,g i e i e eg g e )
g e ge e i (f -1,6-bi f fa a)
gl k -1-fo f alakul
- Ka a i : fo fogl kom (EC5)
kofaktora: g -1,6-bi f f ( a G6P-b G-1,6-bi f f c i , ajd
i a e i e a 6- Ca h ca a f f , g a a ja G1P- )
- Re e ibili eakci
a i g : UDP-gl k keletkezik
- G1P + UTP konden ci eakci ja
- Ka a i ja: UDP-gl k - i ofo fo il
- Exorganikus folyamat 2 ag e e gi j ge h
- Pi f f abad fel
A ak i l gl k a glikog n in i haj e eje.
az UDP-g a glikog n oli acha id l ncok nem ed k l g he k dik ho eg
gl k molek la
- Ka a i : glikog n- in en im
M d he eg ega bb g g b ig i e e .
Csak 1-4 k ek kialak ak e nem k e el ga oka
S ab l o szintje!

E ga e e: branching enzim /e ga a
enzim, amilo-(1 4)-(1 6)- an gliko il / -
d he i e ge , eg a eg bbi
e ga a ega bb 11 g cb 6-7
g b ig acha id he e 1 6-os
e , e ga i d aa i-g c
A el ga ok jelen ge: ha abb e i a
g i g -f f i (g i g b ) a gi g -
i (g i g i i) d , g a
fe / eb g abba eg gbe ( bb
helyen tudnak elindulni) i bb e ga , a
ebbe bi i ha a

Glikogenin: a e g e a ehhe a feh j he a c di . E e a feh j e a gi g -

i a a eg e ha a ge a e c g eg g e a c d h . A poli-
g ch ae e di

40
 DH-jegyzet, 2016/17

Glikog nlebont s
Kulcsenzime: glikog n-fo fo il en im
A fol ama ab l o a aj a ke e l al l meg!
M d he i id -f f ge .
S ge h : a ga i f f a eha ad g f f i di gl k -1-fo f keletkezik
- a G1P gl k -6-fo f aa (f f g e i )
jba : abad gl k di be e (g -6-f fa ) e i g be j
izomban: glikol i be l
E ga b a: debranching enzim

A glikog nanyagcsere szab lyoz sa

Agi g i i - eb ce i ee a eg:
(protein- i a ) fo fo il l (f f ei -f fa ia ) fo fo il la lan f ba
e e , a f f i ci bef ja e i a i i at
a f f i ci a ab d e ce a a i ho monok ha a (izomban
. ad e a i ) cAMP je a i d a
1. glikog n- in
- f f i f ba inak (glikogén-szintáz b)
- fo fo il la lan lla o ban: glikogén-szintáz a
a def f i ci j foszfoprotein-fo fa -1 g i
ha g ja: f f i a
2. glikog n-fo fo il
- f f i f ba ak : glikogén-foszforiláz a
- ga i a ba f eg f f i a a e i e a : glikogén-foszforiláz b
a i a a i ha : AMP-vel (ATP/AMP-a f gg )
- af f i e i Ca2+ je e be di e je a i i a
Ca2+ a f f i e i a i a i a
- a e i def f i d f f i -a-f fa a a i ja
Glikog n-anyagcsere befol ol a i omban
i a ci i ace i [Ca2+] e e ed e
f f i b aa f f i a (a e i )
Glikog n-an agc e e ab l o a a m jban
- gi g a a f f ci ja a c i a ba a a
- a glikog n-fo fo il a d e f h i e e je: glukagon (cAMP dependens
ab l o )
- e i ic. [Ca2+] emelked n a a echa i i az adrenalin, a vazopresszin, az oxitocin
a angio en in II g f aagi g b
- a glikog n-foszfo il a a jba allo ik an ab di
gl k :
e e ede c i a g a a f f i h di
f ci id e S-ja e a f fa a def f i di az
e i i a i di (g i g -f f i b e e e i be e) g i g eb
eg
- f f i b ie i a a f f i g ha a f f ei -f fa -1- e e
a f fa ha a a gi g - i b def f i ci a
glikog n- in a- alak l
- Teh a g ha a a jba a g i g i i f di , a g i ge i c e .

41
DH-jegyzet, 2016/17

Patobiok miai vonatkoz sok: glikog nt rol si betegs gek

a) 1-e gi g i be eg g: von Gierke be eg g
- hib /hi i : gl k -6-fo fo en im
m jban e ben alac on a en im e e i ja
- d je i defe
- agi g e e e e a jba i , de e d eb a i [ fe ha di ]
- e e ih gi ia h g ha
- ee : h gi ia, e i , h e i ae ia, he a ega ia, hyperuricaemia (a magas
h g a i ia g e e ba i ia a ha )
b) 4-e gi g i be eg g: Ande en be eg g
- hib /hi i : branching enzim (amilo-(1,4) (1,6)- an gliko il )
- a ee e gi g e e ga a a a kevesebb helyen indulhat meg a lebo a
e b ha a bi i ci e dja e i f ci j
- e e be ha h e e
c) 5- gi g i be eg g: McA dle ind ma
- a i gi g i be eg ge
- a glikog n-fo fo il en im hi a ia a i gi g e d ha i, e e
fedezni az izom E- ge
- jellem k: i omg enge g, i omg c k, no m li fejle g be egek ak i omm nk a
k elenek

42
 DH-jegyzet, 2016/17

43
DH-jegyzet, 2016/17

44
 DH-jegyzet, 2016/17

45
DH-jegyzet, 2016/17

12. Pent zfoszf t-ciklus (hex zmonofoszf t-s nt) s

gl kuronid k pz d s, patobiok miai vonatkoz sok

A gluk z direkt oxid ci ja

= en -fo f -cikl (/ ) = he -monofo f -shunt [HMP-shunt]
- af a a NADP ed k l dik NADPH+H+-
a koenzim b e e ge i ai f a a ba ge
- k aka a ha
1. O ida aka
az els be G6P-b 6-foszfoglukono-delta-lakton keletkezik co
i e e ibi i id ed ci
e ee
ab l o ha ! in
a a i ja: gl k -6-fo f -dehid ogen
a G6P- id d a HI E
H a ad e, a e NADP+ molek l a ke l
o o
a di 6-fo fogl kon di cHz on
lak on e i a a i ja (hid e i )
c o
a ha adi ib l -5-fo f keletkezik
a a i : 6-fo fogl kon -dehid ogen T n e om
o ido ed k ci , o ida deka bo il l n e om
a e a ad hid g NADP+ molek l ho ka c ol dik ut o
Teh a ida a a e e e i : 1 molekula ib -5-f f 2 NADPH eg CO2
A D- ib -5-f f f e e aa bb:
a) D- ib -5-fo f di be e (f f e -i e ) e id i i
b) D- il l -5-fo f di be e (f f e -e i e )
2. Nem o ida aka
Re e ibi i ea ci b a a , e gi i i e edie e e e e e .
Kii d i a ag: en -fo f ok = il l - ib -5-P
feedbac ab a !
Af a a a e i a a i ja:
an ke ol : C-a c eg i e a i a, e i e
tiamin- i f f (TPP)
an aldol : h C-a c eg i e a i a

46
 DH-jegyzet, 2016/17

A pent z-foszf t t szab lyoz sa

A pe -f f ci je e e a e e di :
- NADPH ed ci f a a ba f ( . a i i, e ei i i)
- en -fo f e id , ei a a i ie ha di fe
A e e e e e i dig a ge i d e a
- ha a en -fo f ig n domin l (NADPH nem kell)
a nem o ida aka ak a f a a i afe aj i (F6P GAP e -P)
a ida a a g ag -6-f f -dehid ge g aa ! (e ee
l a a i , ha d e, a ida a a a e e e e aj a ia)
- ha a NADPH ig n domin l ( e -P nem kell)
a ea ci cikl k n di :
G6P e -P F6P GA3P (g i i i e edie e )
visszaalakulnak G6P- e -P
Hat ciklus alatt a g e C-atomja CO2-d id di , be 12 molekula NADP+
ed k l dik NADPH.
A ci ha ga e a b ej e be
i ej e be ic i a affi i a
aga a e be ( a i i f NADPH ig e iatt), vvt-be , j e be
- Ha NADPH en -fo f i k ge
csak az o ida aka di

A ida a a e i ei ind k lha en imek a NADPH ig n e fol ama ok en imjei el eg

ind k l dnak f ei a i i ee i a ida a a i e ebb d e ge

Gl kuronid k pz d s

- az UDP-gl k on a e
- a j bi a f ci f a a ai ag id be
di , j g ci f i ba
pl. bilirubin-dig id
- e gi i i be

- a gl k on a - n ben e e e i , e a c dha
- a HMP- he :
g -6-P-
i -6-P- ee

- ha a C- i a i d he ge L-gulonsav- a id hi i
a e i g je f e be ( e ge i a ac ba ) ci envedett
de i e a ba a e ci i dig e ege d C- i a i , a
fe a adha a , e e e e e e ci

- l o C- i amin be i el ( bb, min 1g/na ) a e ben alac on H-j k n e e ben o al k ek

alakulnak ki

47
DH-jegyzet, 2016/17

Patobiok miai vonatkoz sok

a) gl k -6-dehid ogen hi n
- a e -f f ci a a a, a leggyakoribb ismert enzimdefektus
- = g g e ind k l a haemol ic anaemia: e e id ha a ia e e e
g g ee ed e g a a ia a ( f a id bi . ci a i
i d ha j ia a )
- e e : ga g, he g bi ia, hae ic a ae ia,
- e ba a -e e i i (be a ed NADP e e i ag a HMP- nt felel)
a be eg g ha aa -e feh j i d a hae i e e i be
- d be eg g
b) Wernicke-Korsakoff- ind ma:
- a e -f f a aa
- a an ke ol enzi hi a
48
 DH-jegyzet, 2016/17

13. A frukt z s galakt z anyagcser je, hex zok

egym sba alakul sa, patobiok miai vonatkoz sok

Frukt z metabolizmus

- af b a a intermedierek d e , e e
be he e a glikol i be ag a gl koneogenezisbe, eh eg
f e b gl k i o d e a i be e
- be i e e: e i c ,g c , ; b. a i 100 g
- eb ae ba a m jban i
ag e i gbe a a a f k okin enzimet

- a f f f i di f k -1-fo f keletkezik
(e e giaig e f a a )
e g ja a e e e aai f i d
a j ej be e f a a f f i di
a f k fel el nem ko l o o
- a F1P aldol B e i (f -1-f f -a d ) ha a e a ha ad:
- glicerinaldehid glicerinaldehid-f f dihidroxi-aceton-f f
- dihidroxi-aceton-fo f be a g i i be ag a g i e ge e i be

- af g o an me aboli l dik a eb ebe ge c a a f e i g f gg, i e i

a FFK1 e i ab
- he okin en immel a f k b l F6P i k dhe , de e nem mo e , f leg adi oc kban fo d l
el
- anyagcserezavarok:
a) f k in ole ancia
a f k -1-P-aldol enzim defektusa ia ia a be eg g
af -1-P fe ha di , e d bb a a i, e c e a a ga i P
e i ge ( i c ATP), a f fe ha a eljesen eg ( e d be ia
gi i be)
e: h gi ia (ATP-hi , G6P hi ia ), ha f j , i ad , e eg ,
he a eg ia ( ga g), a a da a
e ia: di a (e i a nem e e he )
b) f k ia
a f k okin e i d ee gee
f f g a e e a be ag eg a [f ], a f egje e i
a vizeletben is

Galakt z metabolizmus

- a ejc ko b l e e e i a e , e je e a ag e
- e ab i d a a m jban eg gbe
- aa a a gl k me aboli m in e medie jei kele ke nek

49
DH-jegyzet, 2016/17

1. ga a f f i ci ja (galak okin a)
galak -1-fo f
E e giaig e f a a !
2. a ga a -1-f f UDP-galak alakul
Ka a i ja: gal-1-P-uridil- an fe enzim
UDP-g UDP-j c e i a ga -1-P
f f c j a , eh a e e e UDP-ga a
mellett g -1-f f i e e di
3. az UDP-ga a i ei di UDP-gl k
4. az UDP-g gl k -1-fo f aa

- a f a a ge e eh : gl k -1-fo f
(g -6-f f aa ) be a g - vagy a g i g -
a agc e be
- anyagcserezavar: galactosaemia
- a a a ga a e ab i ba a galak -1-P-uridil- an fe enzim e g e e
d e ia ( e d UDP-ga a , g UDP-g d i, a ga a e
a c di be a g . g i g -a agc e be)
- e:h ,h gi ia, ag d , he a eg ia ( ga g)
- ga ac i a j
- e ia: di a
- ai fe i e f !

Hex zok egym sba alakul sa

- he :g ,f , a , ga a
- eg ba a a ha a :
a) i e i ci a : g -f :

50
 DH-jegyzet, 2016/17

b) e i e i ci a: a g - ga a

51
DH-jegyzet, 2016/17

14. Glikoproteinek szerkezete, szint zise, jelent s ge

Agi ei e e eg i e id c h ae e d eg ag bb ig acha id c a ja.
- a e feh j be fe e g i ei
- a ej e b da ba ag a ej ga e e b j ba a ej a e e be eje
fe e he e ed e e
- a h gi ei e ig acha idjai fe acha id ehe e : N-acetil-
neuraminsav, N-acetil-gala amin, galak , gl k , f k , mann , N-acetil-gl k amin, il
- e e a egje e ebb a N-acetil-neuraminsav, e a g acha id c g
helyezkedik el (gala ho ag N-acetil-galak aminho ka c ol dik)
- a GP-e hid a a a 1-85% lehet
- a ig acha id a c dha a :
a) A da ch N-gliko ido k el
b) Se ag Th da c OH-c j h O-gliko ido k el

- e e , je e g :
- a c e a g a he e a GP-ek info m ci ho do a alkalmas
a e
- f a ehe e a feh j f ci i a e ba ( . ece ,h )
GP e e e h : TSH, FSH, LH, CGH
- ee ehe a f a a ba ( . a ferrin)
- lehetnek enzimek ( . a a i f fa )
- lehet k li e e ( . ag )
- ee e j ha a a adh i ia a ba ( . a i i )
- delme ja a a e i e e
- bef j a i i ,a a adhe i i
- sej en bel li an o jelk n g ha a

Gliko il ci
- he e a e a i ba : Golgi-k l k
- ge e i e : glikozil- an fe en imek

a) O-gliko il ci : ig acha id a c d a a feh j Se , Th ag OH-P da caih

az O-g i c: h , i j , ee
a e a feh jege i c i d AS- e e ci adj
az O-ka c ol AS k n k n ok a Val, Gl aP o
b) N-gliko il ci : ig acha id a c d a a A e i i a idc j a N-j he
c) C-gliko il ci n

52
 DH-jegyzet, 2016/17

Mucinok:
- olyan GP-e , e e ag e i gbe a a a a O-g i id e a c d
ig acha id c a
- i d AS- e e ci a e de e e
- a e i he ia i ej e ej e b j ba he e ed e e , ag e e d a bb e ba
eg a ha a a a e i
- nagy a i i , ed e e e , g j a ej adh i , e i e e a e a e be , a
ej fe i a ig e e e b j a j a i e d e e d f ci a e de e e
- bi be eg ge be e e edi a e e i j i je, i e : ci fib i , bi .

V c o o an ig nek:
- a AB0 c a egha gi ei e , melyek a vvt-e e b j ba he e ed e e
- a c eg b e eagi c aa i
- 0: nincs extra monoszacharid
oka: ninc ak gliko il- an fe en im
- A: egy extra monoszacharid-csoportot tartalmaz N-acetil-ga a a i
N-acetil-galak amin an fe en im
- B: egy extra monoszacharid-csoportot tartalmaz ga a
galak an fe an im

53
DH-jegyzet, 2016/17

LIPIDEK
- be e , ag c a d d ,e f ci a fe e e de e e
- a ee b c a a d ee e ha i
- f fe ada a e
metabolizmusban:
a a a id ci ja ene gi g a ( j, i e)
trigliceridek f j ba a a a ene gia ak o egga da g abb f ja
e e glikolipidek, o aglandinok, kole e in e ek alko ban
e e a ej memb n fe be (f f i ide , fi g i ide ) a e b
a a e e e ad i id a a a ba ie ajd g bi ja + egfe e eg a
feh j a
szteroidhormonok
a a b e e e m odlago h i k, medi o ok, e e a ak
vitaminok (D-, A-, E-, K-vitamin)
- hid of b e kompartmentekben f ci a / d a / d a

Legf abb a a :
- eg ag bb be a e ek f j ba f d a e ( e ebb e ba e)
- hid g c + e i i a b i -csoport
- omega- g: a a b i c eg abbi a
- a hid g caa j eg b e :
id c (2-5)
e e c (6-11)
h c a a a (12-26)
- a hid g c hid of b a a e
memb nokban egha aa a a ak o ien ci j
a ig ice ide be eg a eg ga da g , ce f ja a e e gia a a
a) el e a ak: nem tartalmaznak e
b) eg e e en . bb en el e len a ak: e (e e) a a a a
a e i dig cisz-konfig ci j a e ah e ge e eg i
ha bb a , ha e eg e e ( ega bb 3 C-a i g)
eg a ja a c g g
a bi i i a 9. na om l di li an nem d ke k kialak lni

- e enci li a ak: linol a ( -6), linol n a ( -3)

S ge e a e b a e e e a a a ei a id i i he .
Ha az elfog a o linol a /linol n a a n a linol a fel ol dik, nag obb a e l e
ka dio a k l i be eg gek kialak l nak.
- a e e e gi f e ed e a ch id e ei a a a d g a
e b f idi
- a ge a a be a bi i i e e d e , be a a ef g a
a a b a a

54
 DH-jegyzet, 2016/17

Trigliceridek neutr lis zs rok

- g ice i e a a a a e ei: acil-gliceridek [monoacil-gliceridek (monogliceridek),

diacil-gliceridek (digliceridek), triacil-gliceridek (trigliceridek)]
- a e a i ai ag a , ha:
a 1. 3. a OH-c j b a ee i
(a 1. 3. a c a a eg i e e be nem triglicerid molekula)
- a e e e e be L-konfig ci j eg e e f d a e
- el e len a a alm k jelen en befol olja a ok ol ad on j , kem n g
a cisz-konfiguráció ia eg i a c, a e a a c a
London-f e (a ) c ha aa a i
aga abb e e e a a a c e ia ad ,a g a
- a a a agc e e e j b a trigliceridek b a a eg ag bb je e gge
a a a a a( be )
- i i , a , bi i he e: adipocyta (+a jba i e e e i )
- az a e e gia a ha , e :
e en ed k l e
hid of b ajd gga e de e e
- i i a i (a a C A-h ) a a b g ice i -3-f f b i
- a a a g ice i h a j :
a e a a: a ba e e a , g a a a i i a (C16)
a di a a: e e e a
a ha adi a a: e e ag e e e a i a c dhat
- a eg bb ig ice id e e (h f e a a a a a )
- a jba i ei e be (VLDL) e , be e e a e i g be d a a e if i a
- i i e/ a a/ bi i a ecia i d e : (feh ) e
- kele e e a a a hid -e g e d ab a
b ge hid -e gee a e ig ice ide e i ei , e e e a
adi c ci a j ba a (a fe e ege e f g a e e gia be)
- obesitas: elh a adi oc k ma a eg e adi oc k m e e eg a n n vekszik
- steatorrhoes (zsírszéklet) e . fe d f a a a ee e d

55
DH-jegyzet, 2016/17

56
 DH-jegyzet, 2016/17

15. A lipidek em szt se s felsz v d sa, sz ll t sa

(lipoprotein anyagcsere), patobiok miai vonatkoz sok
- a i ag f g a (fe ): 50-150g
90%-ban trigliceridek
+ koleszterin, koleszterin- e e , f f i ide , a a
- e i ai b a j egbe eg e d di : li ha a (g ba i a a ad),
i , a hid ia (a a i ajd ga ia a e i e i fe e e f e
h j )
- epesavak: de e ge e , a i ide e e ge j ( c ha ba e a c e e be
a ab i e eg e i )
a jba i ei d a
a d de ba a d a i
- a i ide e ge h a b l e i al ika i h j
- ege e : kon b lben
pancreas enzimekkel (h ha a e a d de ba)
- kolecisztokinin (CCK): a e eh ag a ci j e id , a a c ea e i e i a
e e h , e a i i jej ba a d de ba [I-sejtekben] i ei di
feh j ha a
- szekretin: ha a bi a b ba ga dag ed a a c ea b l

T iglice idek em e:
- ha n lmi ig li
hid i ja a g ice i 1. 3. a j a e ei
a eg 2-monoacil-glicerin keletkezik
d eg i: koli ( i e a eg feh je a a c ea b , e g ia i
a i id a i e f i fe )
- e ok: e b ecifi a , a a c ea e e i e , f eg e ei - e e e hid i a
- a pancreasnedvben fo foli A2 oen im i i a i ja
a f f i ide 2. a j ja e a a a

A li ide hid ie ee e i :
2-monoacil-glicerin
a a
koleszterin
- a hid i e ei a e e a a a micell ka alkotnak a ice a b ll men m co a ej jeihe
j a i ide e a li idkom onen ek haladnak a memb non
- a ej e be e a ig ice id j a i e i di

Ab h ej e be naszcens kolimikron i e i di
- lipoprotein, melyet foszfolipidek, trigliceridek, koleszterin- ee B-48 feh je e e fe
- ab h ej e e i a ee hag ja el
- a l l kkal be i li ideke a m jba eg b e ekbe ll ja
A 12- e e ebb a a a a i ide e e a ba d a fe !

57
DH-jegyzet, 2016/17

Lipoprotein anyagcsere

- a i ide e d d a a a a i e eg be eg e da i a
a) b (fe d )
b) e e , a e e be e id e e gi e e
c) j (a agc e e i e e, e i ei i a fe ha he e e
bb a i a e ei )
d) e (a d [ bi i d ] he e)
- a a e io c elo i a co ona ia-be eg gek kialak l ban megha o jelen g ek a
lipid ll i endellene gek i ik faktorok
- egi bb hid f b e : TG, FA, e ei , e e i - zterek

1. Z a ak ll a
o albuminhoz d e a a ba da ba a ad a
2. TG-ek, kole e in kole e in- e ek ll a
o e , lipoproteinek j e
a hid f b i id hidrofil burokba e e a di a plazma vizes eg
burok:
feh j = apoproteinek ( ee ee a )
e e e a [ da ba a ]
a i ei e egje e j/eg b ej e ece ai
fe i e i fe e i a LP-eket
LPe e ab i ba egha e i e a i a ag g a
foszfolipidek ( ol o le a i e k eg fel , a ol o a ll o
li idek fel )
a burokban helyet tud foglalni a koleszterin
i ei e be ej be : a ol i li idek, TG, kole e in- e ek
o a b i ei e be el a lipid- feh je a alom
k l nb den i (maga abb feh je a alom nag obb den i )
o i ei e c a de i aa j :
a) kilomikron
b) VLDL very low density lipoprotein
c) IDL intermediate density LP
d) LDL low density LP
e) HDL high density PL
Kilomikron:
- a a fe d a ja e a b b (TG- )
- je e a legnagyobb lipidtartalom a legkisebb den i
- i idjei e eg ag bb TG-ek teszik ki
- e e e : b lh m ej ekben
o eb , ajd fe ja i ei d TG + e ei
o ice a a a a ER-ban
o ieg e a ei e e (e e i a b h ej e be i ei d a )
apo B48, A-I, A-IV II E
o naszcens kilomikron keletkezik
o a ej e e a i a i i fe hag ja e nyirokerek d c h acic .
brachiocepahlica sin.
a amba jutva eg i bbi a ei e e aa kilomik onn
58
 DH-jegyzet, 2016/17

- b :
o lipoprotein-li
e, - i , a e a i i aiba
e ace i e i
ej fe i GAG-h di (he a i a abad ha fe a)
kofaktor: C-II apoprotein (a i ha )
TG FA + glicerin
g ice i [ ei g ] j
FA-a e e
i ba : e id d a E bi a!
e : TG-d a a a a d
i ebb e , ag bb de i e a e be e
o a i i a ad a j ej e a e i g b e d c i a e i fe (a E) a be e
maradt TG-ek lebomlanak [E- g a ] ag ke on e ekk alakulnak
VLDL
- a m jb l ll ja el a lipideket
- 10% feh je + 90% li id (f leg TG)
- TG- i i /f a jba :
o kilomikron- a ad a ai
o j a fe e abad a a a ei g b
o de i i e e e e e FA-ak
- kole e in/TG a n kb. 1:4 (koleszterind e ee 1-1 is lehet)
- je eg e e feh je: B-100 apoprotein LDL-fe i e
- ei g e a di
- e ba a e he (ott lipoprotein- i ha ja)
- a la m ban IDL alak l ki bel le
- e ei e fe e e a -e b
- TG-eket ad le a HDL-nek
- apoproteinek is cse d e (a otein transzfer ea ci g a )
- bb ig a , g i e a ei g b
IDL
- VLDL-b l kele le ik a e i g be
- kole e in + ke ma ad k TG
- e a feh jea a ma nagyobb
- a m j ej ek a oE ece o aikkal i me ik fel e d c i
- a ke ing ben marad IDL-b l LDL j e, be :
o az apoE HDL- e e
o a ad TG e b i
hid i : j ej e fe he a i i ha a (fe if f g ice ide e
i hid i ; HDL2 HDL3 a a i a a i ja)
LDL
- a e i g be VLDL kb. fele f a a aa LDL e be e
o e e i TG- a a
o a ei jei e ag adja a HDL-nek
- egha i idje: koleszterin- e
- egha a ei : B-100 apoprotein
g
o a e e e eg bb ej je e de e i B-100 fe i e ece a , de e e e a
fontos szerepe az LDL-metabolizmusban
59
DH-jegyzet, 2016/17

o a e i g be LDL 2/3 e e e ece a hag ja e a e i g

- me aboli m ban a m j j ik k on i e e e ( ega bb a fe e i b i e, a e ei -
eb ee e e ei a e ea a i i be e )
o f g: b e d e , e e e, g d ( bbi e be a e ei b
e idh i ei d a )
- LDL-receptorok
o apo B-100 feli me e LDL-receptor-LDL e aa i e d ci i e i ba
e LDL di ci ece i a e a fe e
o ee :
a) LDL e e ea e i g b
b) e e i ej e be j a a
- e d ci i e i i a f i a
i i e i e LDL-feh je e e eb a
- koleszterin- e ha a koleszterin szabadul fel
ab l o a a ej ek kole e inme aboli m :
a) LDL- ece i i e g a ( i c fe e ege e e i fe e )
b) g ja a e e i de i i (a 3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA- ed
eg ci j ee a eg)
c) a HMG-CoA (ER-ba ) e e i je e be 10 g abba b i
- LDL- ece e g e e ge familiaris hypercholesteraemia
o ci e e be j e ece i i hi a, z a ci d
e, e e e i d a iga d d be
o he e ig ba a ece aa i fe e
e ia:
HMG-CoA- ed g (L a a i ) de e ei i i g a
ej e e i a a ac e bb ece e
epe a g a
o h ig ba i c LDL- ece (c a ai e ba e g e j a a ci a
e e he )
HDL
- fontos szerepe van a koleszterin homeostasi nak fe a ba
- reverz koleszterintranszporttal e ei a jba extrahepati ej e b a a i
fa b a jba akoleszterin i a di a e be i a e e e b / VLDL-be
- be e e e i : j kole e in
- naszcens HDL
o jba , b be
o tartalma: foszfolipidek, koleszterin, apoproteinek
o egha feh je: a E
o e a a ia a a:
a LCAT e ei - ee e h e
apoE helyett apo A-I be
- e ele fol ama o an l o ik a ke ing ben
o koleszterint vesz fel [LCAT, eci i -koleszterin-acil- a fe ] e ei - e
( koleszterin-diff i i bi ja!)
o PL-e TG e be
o koleszterin- e e e ad e
o apoproteineket ad le/vesz fel (apo A-I a A-II; a C a )

60
 DH-jegyzet, 2016/17

- b o l ci i ehe e i id e e b
o HDL2 TG-ekben (VLDL- e i ) ga dagabb, agyobb
o HDL3
HDL2 [m j-li ] HDL3
a HDL-TG-e a ji zubsz jai FA-a e e e e be j ej e be j a

61
DH-jegyzet, 2016/17

62
 DH-jegyzet, 2016/17

63
DH-jegyzet, 2016/17

16. Zs rrakt roz s s zs rmobiliz ci

Triglicerid-szint zis s rakt roz s

- a FA-a ig ice id f ba a d a
- szi e i a a eg bb e e , f eg: j e
ak i l a + glice in-3-fo f
- zsírsavaktiváció:
- a i ci : ER ag i di e b
- enzim: acil-CoA- i e (i i )
- 2 be
1. FA + ATP acil-adenil
+ PPi
2. acil-adeni
+ C A-SH acil-CoA + AMP
be e a FA ag E-j e a c di a C A-hoz
- a e e e ibi i e , de a a i ci irreverzibilis, e a 1. be e e e i f f
f f a hid i ( a a i : i f fa )

- glicerin-3-foszfát:
a. glice inb l (csak a m jban)
- g ice i + ATP glicerin-3P + ADP
a a i : glice okin
b. dihidroxiaceton-fo f b l (g i i i e edie m jban e ben is)
- DAP + NADH + H+ glicerin-3P + NAD+
a a i : glicerin-fo f -dehid ogen

- triglicerid in i :
1. li ofo fa id a kele ke e (a FA + g ice i 3P/DAP)
a i f fa id a a e e i eg a i -FA
2. foszfatidsav ia a a
a f fa id a eha ad a f f -csoport
Enzim: foszfatidsav-f fa
3. diglicerid keletkezik
4. triglicerid alakul ki (ha adi a i -FA a c d a)

- a b lh m ej ekben nem kele ke ik fo fa id a

2-monoacil-g ice j be a e b a c a ej e be, a ib e bb di- ajd ig ice id di
- a a e he e ed e a ba :
- e C-atomon e e t FA (gyakran palmitinsav)
- di C-atomon e e e FA
- harmadik C-atomon b e i e f d ha
- be a a a egha a:
- a je e aci -C A e a a
- a aci a fe ecifici a
- trigliceridek sorsa
a) m jban: lipoproteinekbe VLDL ei g
b) e ben
- a ig ice ide i ei e be e e (VLDL, KM)

64
 DH-jegyzet, 2016/17

- FA-a a fe abad ja: i ei - i ( a i a i -e d he fe )

adipocyta felveszi
- a lipoprotein- i i i je e be di
eh a (fele lege en elfog a o ene gia ak okba e) iglice idek in i e ak o a a
e ben c ak akko ind l meg, ha a e e e nhid -ell o ga b ge = maga a
c ko in = a anc ea ban in lin e mel dik (fele lege en elfog a o t energia)

Rakt rozott zs rsavak mobiliz l sa

Ki abad a ig ice id- a b ( e be !)

- i a e e e be :
a) a c ea i
b) TG- i ( e, b , j)
c) i ei i ( , e d he , e, i )
- i : TG-ek hidrol i e FA + g ice i
- glicerin sorsa:
a e be i c g ice i - i e i a g ice i i e d ha i e di
a m jba (itt van glicerin- i ) a g ice i i ha i d: g ice i -3P- e aa i,
ami:
a) ig ice id i i he ha di fe
b) DAP- a a gi i /g e ge e i
- a FA sorsa:
diff d a adi c a e b j a alb minho k dik!
=ab i h , de abad= e ee e f ba (FFA) di a be
- a e FA-a fe abad i h ia ab
ho mon en i li (TG-li )
a ba a e . a ha adi C-a abad fe FA-at
ah e i i eg ci ja bi ja, h g i dig e ege d e i g a j
e de e ea e e e h

ho mon en i li ak i l ho mon en i li inak i ci

A, NA, glukagon je ie
inzulin
T3, T4, GH, glukokortikoidok g e e i f
f f i ci def f i ci

a) ak i ci : cAMP jel ei i a f f i forma

adenil cikl a i : ad e a i , g ag , ad e a i
b) inak i ci : defo fo il ci a (e i f fa ) e inzulin ce ci ha a

Foko o li idmobili ci di a, he , fi i ai a, hidegha , e ed , e

K o a li idmobili ci IDDM, ag f he (2-3 a ), ag f e ,
e ee e / haech c a( ad e a i e e di , a i a i ja a h e i i )

65
DH-jegyzet, 2016/17

17. Tel tett s tel tetlen zs rsavak szint zise, a folyamatok

szab lyoz sa.

A zs rsavak de novo bioszint zise

- 2e e ci i a (i a , i a ) i e e a e be i e e e i e i ja e
a a achidon a emie enci li a , me a e e e ben c ak e enci li a akb l
dk dni
- a i ci : jba , e be , a e i ig eibe (+ e be )
i ace i a : ej e c a j ba
- ii d i a ag: acetil-CoA
( ez keletkezik: hid ( i b !), AS-a , a a b a )
a i ei a c mindig 2 na ommal, az acetil-CoA acetil-c o o j nak
k na omj al le ho abb
a i i a i i a ig eg
h abb e e a a e g ci a e e e e be e
a e e e a a de a ci a i e i d a
(a c e ej e be e )
- enzimek:
- acetil-CoA- a b i (kulcsenzim!)
e e
- a -szin
- PDH ie i e d e ci i
- ATP-ci - i (ace i -C A )
ee e - HMP- h , a e i (NADPH2)
- ci - a a e
- i a e

- a a i i he e a cytoplasma
a fe ha d acetil-CoA e a hid e ab i e ei
eh e e a i di ba e e e e i -dehid ge -e i ha a
a ace il-CoA molek l nak ki kell j nia a c o la m ba
aC A e d j ia i di e b
a ace i g ci f ba a di

acetil-CoA + o lace ci ci om a cikl

A citromsavciklusnak szerepe van az E- e e be (ATP)

ha az [ATP] n , a ciklus g a e
a ci fel a o odik a mitokondriumban

a e e gia a f j ba a ak o d
i ba i d
= a ci kil a a in i hel ad c o la m ba

a cytoplas ba liáz enzim ha a: ci acetil-CoA + o lace

ATP e e gi ja ge a f a a h
ci a ai C A ha di fe
a ee e ace i a e a i d i ba
66
 DH-jegyzet, 2016/17

- e e e , ebe g egha : malonil-CoA k d

acetil-CoA-b
enzim: acetil-CoA-ka bo il
CO2- e eg i
a i CO2

h a c di a ace i -CoA-hoz
kofaktor: biotin
ATP ha di fe
d he ci k ge
az enzim polimer f ba a
a e e ci ha a a c d a e
nhid ga dag ag eg n end a en im in i fokozza
a he / fog a c kken i a menn i g

Tehát a citrátnak kett s szerepe van:

ih a a hid e ab i e e e e ace i -C A ace i c j a i di b =
a i i he e ja a b
a i a i a a ace i -CoA- a b i e i e e e ia a d

g c ak akko an elegend ci ace il-CoA a a in i he , ha a ej

ene gia lla o a megfelel a ene gia a akban al ak o ho .

- palmitinsav- in i :
a c i de 2 (a ace i -CoA acetil-c j b a ) a a
lesz hosszabb
a e ace i -C A e i c ja e a e e e a ega- a ja
a bbi 2 a eg ge acetil-CoA-b a a
a a in i o n felha n l d ace il-CoA molek l k el bb ak fo m j
malonil-CoA- alak lnak, a be l el a onban deka bo ile dnek
enzim: a - in m l if nkcion li en imkom le
a eg g (di e e e e )
a e e a i de bbi aai ba e
1g d ja
az a eg ge e 7 e i /feh je van ezek b e i a i i a
1) acil- an fe (AT)
2) malonil- an fe (MT)
3) konden l en im (CE)
4) ed k l en imek (3 da ab)
koenzim: NADPH!
5) io e (TE)
i de a eg ge 2 i e e SH-csoport van
ace i - aci c a eg
1. ACP (aci ca ie ei ed ci e i e ) SH-csoportja
ehhe az ACP-he k d e la a l nc
2. konden l en imen: ci ein-SH
67
 DH-jegyzet, 2016/17

- ho ka : a i e edie e e a ja a eg i a ce b a i ba
- id ka : e ei a (i a di a i e edie a e e ci i d ig)
(Mindig 2 enzim m ködik egy tt t körszimmetrikusan = 2 palmitinsav képz dik egyszerre!!!)

- a in i 7l e:
1-3. l ncind :
a) id ka on, az en imkom le eg ik aleg g n:
acetilcsoport [acetil- an fe ] de e i SH-c j h di
acetil-CoA + enzim-SH acetil-S-enzim + CoA-SH
b) ho ka on, az en imkom le m ik aleg g n:
a i [malonil- an fe ] az ACP SH-c j h di
malonil-CoA + ACP-SH malonil-S-ACP + CoA-SH
c) a malonil- a ace i -c de di
be CO2 abad fe (e be a ace i -CoA- a b i ha a)
a de a b i ci fede i a ge e e gi ( id a !)
a a i : b a-ketoacil-ACP- in (konden l en im)
4. ed kci
ed k en im
NADPH+H+ kell
b a-hidroxi-acil keletkezik
5. dehid a ci
dehid a
a fa/b a-enoil keletkezik
Aa 6. ed kci
ed k
NADPH+H+ kell
acil keletkezik
7. io e en im eha ja a aci c P beta
acid ACPKinta'sraeerie
( g a
geum
) butiril-S-ACP ia a
eg e d dhe a következ ciklus (=+2 C-atom)
a kondenzoili
eninn

68
 DH-jegyzet, 2016/17

69
DH-jegyzet, 2016/17

E :
1) a 4 C-a a e a de e i SH-c j a
2) a abadd ACP e a i -c i
3) a de e i e a ACP- a a a a eg g ee be e e e
eg h
4) jabb de ci j e

palmitoil-S-CoA 7 ciklusban alakul ki

be e abad fe a ii a
aai : i e

- 1 almi in a in i he kell:
8 acetil-CoA
7 ATP ( a b i ci )
14 NADPH+H+
+ 7ATP a transzportfolyamatokhoz

- NADPH+H+ fo ok:
a) HMP-shunt (80-90%)
b) ace [ a -dehid ge e i ] almasav (malonsav) i alak l a
(almasav enzim)
c) i ci dehid ge

- ab l o :
acetil-CoA-ka bo il ab l o a (malonil-C A d )
a ai
f e echa i
1. a i ab
a) e e i: ci a e i i e f j a ia a eg i
b) g ja: a i -C A a a i i -C A ( i i eg i ge e)
a i e ia a g j
2. h i , f f i ci -def f i ci a a ab
c i aa j
a ace i -CoA- a b i e i f f i ci a g ha
a f f i ci cAMP-f gg o ein kin en im g i
C e c i ee glukagon e e di az
e i d be f f i ci i c
e e gia a
E e ed c i ha a e e d inzulin az
e e gia a i ba ha ( i c f f i ci )

70
 DH-jegyzet, 2016/17

- a e e e af a a almi in a b l alakulnak ki
- ch abb d a : elong ci
o mitokondriumban + ER-ban
o a FA- c a eg ge e h abb di
mitokondriumban acetil-CoA adja
c a ba a i -CoA-b a i
o a e g ci e i ei a , e a a e e
o ah abb d c C A- a d e, a i f ba e
o az ER-ba a ba ea i a e e e i (2 NADPH e )

- e e ia a a : de a ci
(Ki e: bb e e e e a a )
- ER-ban
- cisz- e e aa a i
- ge : NADP, O2, bbi e i e
- ci m b5
- de a b ja: aci -CoA

a desza ecifici aaa j e e . e e e

1. sztearil-CoA ∆9-de a visz bele
e
2. e a a a acil-CoA
e ba ∆6-, ∆5-, ∆4-
deszaturázok
3. az omega- g a megl ke k k
( eh a ∆9- l di li an) eg ik en im em
d ke k l eho ni!!!
i a i a e e ci i FA-ak

71
DH-jegyzet, 2016/17

- a de a ci eg l ci ja:
o jba
o he a de a e i a i i a c kken
o egi d a a e i a i i af di
a e b i ide egfe e f idi bi e i gbe a a ha a
i e e e FA-ak
bef ja a ba a ha e e e FA-a ai
bbe a a a e e ebb e d g e e e FA- i i e a g
- eci li a - in eakci ban k d FA-ak
a) a i i a idebb c a a
o ejbe (e i ig a - i e i e e aai i)
o a c a 16 C-a h g ia a a el lehasad az ACP-
ACP- eha e i : ol bili io e (ho mon li an ab l o o !)
b) el ga c FA-a i ie
o bb g be e e eg e e c a a me il l ma kai
o a - in en im g i i i e
malonil-CoA helyett metil-malonil-CoA- be
a e ga c FA-a ee e a ha a eg, h g a
malonil-C A a e i -malonil-C A i e a ba a a je e
e i -malonil-C A e i ge e e edhe : B12 i a i hi ba
o eci i f ci ( . ia a i ad g i ig ben)
o a c FA i i a abba gbe e ea ci ba j e e
72
 DH-jegyzet, 2016/17

Bioakt v tel tetlen zs rsavsz rmaz kok (eikozanoidok)

keletkez se s jelent s ge

Eikozanoidok: arachidonsav- a , i edi

- 20 na omo , bb en el e len a ak o id l ma kai
- prekurzoraik:
o eiko a i n a
o eiko a e a n av a achid a
o eiko a en a n a
- a ei a id a g ad f a a i de e e bef i
o i i f di a g ad he
o a e e d e g eg e e a a a a e he a g ad
- f fo aik: h ej e , e c , e d he ej e , h b c
- ha ai a e e d he fej i i, ajd .e i ai eb a a
- arachidonsav: 20 a ,( g e e e ) e e e a ;f ae ba a
bevitt linolsav
o a ej memb n fo foli idek alko e (f eg ee f j ba a ha eg)
o abadd l nak ebe ge ha o a meg a eiko anoid in i
o a f f i ide b fo foli ok ha a abadul fel
a f f i a a i ha j : g ad edi , echa i ai,
iai ag fi i ai i ge e
o fe abad a he :
1) fo foli A2 (PLA2) fo foli idekb l hid ol i el
a f f i i e i e ecifi a c a a achid a a a a a
f f i ide e hid i a
ahhoz, hogy a PLA2 a a a e b h a dj , Ca2+- a a g
2+
az IC [Ca ] e ed e a achid a abad ha fe
2) PLC és DAG-lipáz en imek ak i l al ke b l al no mechani m
th omboc kban
o a abad [a achid a ] a ci ba alacsony
- az arachidonsav sorsa:
kike lhe a ej b l
e ifik l dha CoA-val arachidonoil-CoA f f i ide be
o id l dha
- arachidonsav-metabolizmus, a o id l d h om lehe ge ja:
- cikloo igen (COX) o aglandinok ombo nok kele ke e
e e : PGE2, PGD2, PGI2, PGF2A, TXA2
i de e ecifi e i e ha a ee e i , e e h c a bi
e e be a je e
a h b c a a a a b - i e i e
endothelsejtekben: prosztaciklin- i ( PGI2)
h ej e be : PGD2
a ge e i e e b e , f eg a ER-ba ai d a
mechanizmus:
e : dio igen l a a achidon a ba k O2-molek la l be
cikloo igen en im ka ali l (nem e oid g llad c kken k g olj k!)
a ige PGG2 a a i, a i bba a PGH2-d
mindke o aglandin-endo e o idnak ne e k
a PGH2 b a aa bb:
- PGD2 (PGH-PGD i ome ) o bbalak l PGF2A

73
DH-jegyzet, 2016/17

- PGE2 (e i i e i ci ) o bbalak l ( ed kci fol .-ok) PGF2A

- PGI2/prosztaciklin biciklusos molekula, prosztaciklin- in e ha a
- TXA2 bicikl o , ombo n- in e ha a alak l ki
A o aglanginok a ombo n ka aboli m a: az o id a achid a a id
id be i a i d a . Ka ab i (f eg) a d ben, a m jban a e ben i .

- li o igen le ko i nek li o inok kele ke e

a le ko i nek nem ci , 20 a ab a a , e e 3 j g
e a a a a
1 vagy 2 O- a alma b i en k lehe
a k l nb ej ek k l nb m kben e melik ke
le ko i nek: d h 5-li o igen ge (f eg e hi g a c ba )
Ca2+-dependens enzim
- a lipo igen a a alm feh je, mel nem a alma heme , o ig n
be l ka ali lja a a achidon a 5., 12. 15. na omj a
az 5-li o igen a legjelen ebb
- a ge e i e e c a eg e e b
arachidonsav 5HPETE LTA4 (instabil epoxi- a ee e i , j g
e e e a a a )
LTB4 (kalciumdependens)
LTC4 LTD4 LTE4 LTF4
- katab i g f a a ( j, e e)
lipoxinok: i a f -e i e a b , a be e e d , i ige e ede
a ic e d e lipoxinokra ezek g j a e hi e a i ,
i a ad a fa h ( eh a i i e d g e i a ag i )

74
 DH-jegyzet, 2016/17

18. Zs rsavak lebont sa, szab lyoz s, patobiok miai vonatkoz sok

- a a a jelen ene giafo ok i , ha c i a a

- a a id ci je e ge eg : ke ek k , a fi ikai m nka g ala he ben
o ho an a he ben a E- k gle fede e ke on e ek a ak o id l al nik
- f FA-b i , a a a b : -o id ci
o a mitokondriumban eg gbe
o a folyamat a szervezetben mindenhol lej di , i e: , ag , e ee e
o e i e e eg gbe e a GLUT4-e e e be
o f i ai:
1) ak i ci : (mi okond i m k l memb n ag ER)
FA + ATP acil-adenil + PPi
+ CoA-SH acil-CoA + AMP
ge e i : iokin
a folyamat 2 ATP- ig n el
az acil-CoA-ba ag e e gi j a a C A a FA
2) transzport:
a id ci he e a mi okond i m m i a a i FA-nak be kell jutnia a
i d i ba, a e b a ba C A a j ha a a carrier kell:
karnitin h abb c (LCFA) FA-a e b a j a h
ge a e
k e e (MCFA) ag id (SCFA) nl nc a ak k e ek lehe nek diff nd lni
a memb non a diff i ( l. an a ej)

75
DH-jegyzet, 2016/17

3) az o id ci , iol i f a a a a ixban:
1. o id ci acil-CoA dehid ogen en im (FAD k ge )
2. hid a ci enoil-CoA-hid a en im ( molek la l be)
+
3. o id ci beta-hidroxi-acil-dehid ogen en im (NAD kell)
4. iol i acetil-CoA-acil an fe en im

a e ede ige k e ke el ke e ebb na om ma ad

- ene giam leg: 1 palmitinsav (16C)
8 ace i -CoA
7 NADH+H+
7 FADH2
fe ha di : 2ATP
2 sirs
Egy palmitinsavmolekula teljes o id ci ja o n
an altivoilisher
129 ATP keletkezik
- a -o id ci ab l o a:
o ebe ge f gg a FA-e g
o a ab ee
a i -CoA g ja a karnitin-aci a fe I. e i e
( ennek e mel d a in lin im l lja)
a FA nem jut be a mitokondriumba
a malonil-CoA a FA- in i k i e m ke mi el e g ol, nincs egyszerre
in i bon
csak a a ab ha , ha a FA bej a i d i ba, eb i

76
 DH-jegyzet, 2016/17

- a lan C-a om m FA-ak o id ci ja

o i ebb e i gbe i
o ieg e i e ge e
o az ig megegyezik a beta- id ci a
i acetil-CoA helyett propionil-CoA keletkezik
ab i i propionil-CoA-karboxiláz
ehhe ge : biotin
metil-malonil-CoA- a a
e de d , B12 i a i je e be
enzim: metil-malonil-CoA m
szukcinil-CoA
citromsavciklus
ha a mutáz enzim (vagy B12 vitamin) hi i
d ei a a a acidae ia a a a be
acid ia a a a i e e be
karboxiláz enzim (vagy biotin) hi a propionsav acidaemia
- eg b a lebon i ak:
a) -o id ci : - a hid i
- ER, mitokondrium
- agy
- LCFA, e i FA- a b a
- i c C A i e edie , i c e e gia e
- ilyen a fi n a id ci ja
b) -o id ci
- jba
- ER
- ci P450 e i e d e
- b a2 g
- i je e g
- MCFA, IMCFA
- a hid i a -s a i
c) e o i om -o id ci : ag h c FA-a e e be a je e ge

- el e len FA-ak o id ci ja:

- e b ed a e e ebb ATP e e di eb
- a eb a f eg a - id ci e i jei g i
o transz konfigur ci 2 helyen a e dehid ge e a - id ci
e i e g i
o ci fig ci hid a a - id ci ba D-hidroxi-acil-C A i e
a id ci a dehid ge ca L fig ci j e a bba a
a a i ja, eg epime nak eg e a ia a fig ci , h g a ea ci
bb ehe e

77
DH-jegyzet, 2016/17

19. Ketontestek, patobiok miai vonatkoz sok

Ketontestek: ace on, ace oace , -hidroxi-vajsav

- a ketontestek d e , e e al e na ene giafo k n g ha a a

e if i ee a
- in i k f eg a m jban eg gbe, de ki m kben a vesében is keletkeznek
- fi iol gi mkoncen ci j k: < 0,2 mM
- ketogenezis: a e e e i i e (a kole e in he ha onl an) acetil-CoA-b l indul
o a i i f a a a a HMG-CoA
ia a ig a e ei i i e azonos
, DE m kom e men ben i
o a ketontestek d e IC ee a
mitokondrium a i i fe e
mi okond i li HMG-CoA- in izoenzim
csak a hepatoc kban f d e
e el emben a kole e in in i a
ci o la m ban nik, a fol ama o n
k ge ci o la ma ik HMG-CoA- in
en im a e e e c aknem minden ej j ben
el fo d l

- fokozott a ketogenezis:
o he ada ci f a a i d nak a
f g e e e e giae a
bi a de be
o c ko be eg g e e e egfe e
e , fi i ai eg e he , g ad , e
ee diabeteses ketoacidosis alakulhat ki (a
be 15-30 mmol/l-re emelkedhez a
g ce ci ) a be egekben
ozmotikus diuresis alakul ki, ami miatt
dehid a l dnak
in linhi n fokozott FA-
fe abad ( ag bb a i i a
i ei i ) ag e i g
FFA id di e e e d e a jba
- A e e d id e meghaladja a e e fe ha ke on mi l be
- Ketonuria: a e e e ( aga ce ci e e ) egje e e a i e e be i

78
 DH-jegyzet, 2016/17

- a ke on e ek felha n l a: a jba
i ei d e e e a e if i a jutva
fe ha dha a
acetil-CoA e ab a a , e e
a ci k be l nek
a e a e e giaf g a
(f eg) a
o i om
o ha n c kol i om
o vese
o ideg e a

- a m j nem dja ha no ani a

ketontesteket, g a i a eb a
g a K A-trans fe e i e, e a
jba nincs jelen

79
DH-jegyzet, 2016/17

20. Foszfolipidek szint zise s lebont sa, jelent s g k

- a f f i ide a e b fe be e e k li idek
- e f d a g: a a, e e
- glice inb l, a akb l, fo f b l alkoholb l (ez lehet: kolin, inozitol, szerin, etanolamin)
e fe
- amfipatikusak
- egf abb e b a f f i ide :

Bri oc Ir

80
 DH-jegyzet, 2016/17

81
DH-jegyzet, 2016/17

82
 DH-jegyzet, 2016/17

83
DH-jegyzet, 2016/17

84
 DH-jegyzet, 2016/17

F
Rattan

85
DH-jegyzet, 2016/17

21. Szfingolipid anyagcsere, patobiok miai vonatkoz sok

- i ide , , e b a i ide
- sejtfe i e e e a fe i e if a a ba
- alkoholkom onen k: szfingozin
e a g ice i : 2. C-a j h e OH-csoport, hanem NH2-c a c di
szabad NH2-c a a a fi g i e f d e a e be i e e e be
ca a a a ha a e e e be , e e a a i c h a
kapcso di ( a a id)
ceramid minden a e e e ben el fo d l fingoli idnek eleme
transz- fig ci j fi g i
FA: h c ,g a a e e hid f b a a e
- ca e i de ej e b j ba je e a a
eg ag bb e i g: KIR feh
- szfingolipidek:

- az egyetlen foszfolipid a fi g i ide

- 1. C-a j h kolin a c di (f f di e )
szfingomielin
- e b a
- e a be e a a i m elinh el ben
- ha a ceramid 1. C-a j h eg / bb nhid eg g a c di
(g i id )
cerebrozid - a ce eb id, ha a hid eg g monoszacharid
- galaktocerebrozid: ideg ej e b a
- glukocerebrozid ( i i i e edie )
- legkomplexebb szfingolipidek
- a a c d hid i dig a i l a = N-acetil-
gangliozid
neuraminsav
- ag e i gbe eg a ha a ideg e d e ganglionsejtjeiben

- glikoszfingolipidek egha a AB0 c

- fingoli idek in i e:
ei b a i i -CoA-b i d
NADPH kell
FA aci -CoA-b be
fi g ie i d ee a i fo fa idilkolinb l a i
E: szfingomielin- i
cerebrozid/gangliozidszint i :
a hid e bb UTP- e eag a a i d a
a a i hid ( . UDP-g )a hid d
E: glukozil- ga a i - a fe
ER-ban!
- a fingoli idek k d e boml a no m l k lm n ek k eg en l ban an
lebont E: hid (i ba ) e e ei e b j a fi g i ide e ,
e

86
 DH-jegyzet, 2016/17

87
DH-jegyzet, 2016/17

22. Koleszterin szint zis, hiperkoleszterin mia.

Koleszterinsz rmaz kok keletkez se s jelent s ge,
patobiok miai vonatkoz sok

- a koleszterin 27 na omo , e n a molekula ft's

- minden na omja acetil-CoA-b l a i
- in i e:
a i ci : citoplazma, ER
acetil-CoA-b l kele ke ak i o nek
(ezek 5 C-atomos intermedierek)
konden ci j al nik
a ak i o nekig k le ekkel kell dni (k e ke oldal)
eg kole e inmolek la in i he k ge :
18 acetil-CoA
36 ATP ag e i g e e ia ha di fe
16 NADPH
a maga kole e inkoncen ci g olja a kole e in in i ( i e ag e i g
e e gia e a f a a gbe e e e he )
eg l ci mechani m a:
egha e i : HMG-CoA- ed k
a koleszterin ab a a koleszterinszint e ed e ha a
c e a eg HMG-CoA- ed a i i a + eg i a e i
bbi i ie
h i ab :
kole e i i i f : inzulin, T3
e ei i i c e : glukagon, kortizol
a gl kagon ko alen m do al ab l o a HMG-CoA- ed k
en ime fo fo il lja, g c kken e annak ak i i
- plazmakoleszterin: max. 5,2 mM
a kole e in 2/3 e( a akkal) e e e
- e ei e e e e e e a ej e be , ha: e e i -fe e eg a , e ha di fe
a i a a b
aai e i : ACAT (acil-CoA-kole e ol acil an fe ) (ER-ban)
szabad koleszterinszin e e ed e ACAT- i e e ed kole e in ak o
LCAT (lecitin-koleszterol-acil an fe ): plazma, HDL-be e ei - e ci
- hypercholesterinaemia:
a a he c e i f i i fa a
a e ei i je aga meghaladja az 5,17 mmol/l-t
magas LDL- m in jellemzi (3,36 mmol/l feletti)
a LDL e e e, hog a kole e in a e if i a ll a, m g a HDL mobili lja a
e if i n l kole e in , g bbi a LDL-nel emben c kken i a a he o cle o i
kialak l nak e l t
familiaris hypercholesterinaemia g e be eg g, a LDL- ece ci ja
ia a a i, ai e e e ed he , i fa h e e
kialak l ban e e e lehe :
magas koleszterin- e e a a a e e ag f g a a
trans- e e e ( . a ga i ba ) f g a a
a eh c e i a HDL-szintet
ad h c e i a HDL-szintet

88
 DH-jegyzet, 2016/17

megel :
az omega-3 FA-a j ha a (ha aja )
e e i a HDL i e : e g ( m kel alkoholfog a )
statinok: a g g ee , e e a ei g e ei i j c e i
m k d k: a jba a ha HMG-CoA- ed e i e g j (e a j
e ei i i e c e i e)
Itt arra figyeljetek oda mindenképpen, hogy melyik lépésben hány j C-atom érkezett, ill. hol sz kséges
ATP és NADPH!

89
DH-jegyzet, 2016/17

- kole e in ma kok: epesavak, szteroidhormonok, D3 vitamin

- az epesavak an agc e je
a e e e ee a e eb a, a a e i i a a epe j i benne
e a eg etek: koleszterin epesavak
in i k:

90
 DH-jegyzet, 2016/17

jelen g k:
a. de e gen ek, k e ek ok em lge l a ee a a e be
b. olda ban a j k a e be koleszterint
c. bi j a koleszterin e e e b a
el dlege m odlagos epesavak:
e d ege e e a a : kol a kenode o ikol a
d ag e e a a : de o ikol a li okol a
a e be j g e d ege e e a a a b lben de j g d a , ajd
d ag e e a a aa a
kulcsenzim kofaktorok
enterohepatiku f g ,e e e e

91
DH-jegyzet, 2016/17

- a e e e ele: i e da , e a a a e e a a a, f f i ide e (f eg eci i ), abad

e e i ( eg e ice a a , g a e ei da ba a ad)
92
 DH-jegyzet, 2016/17

- bioak kole e in ma kok

a koleszterinb a e e e be szteroidhormonok i e i dha a :
21 C-atomos mineralokortikoidok ( aldoszteron)
a e e e egbe ( a g e a) di a e i -angiotenzin
e d e a ab a
21 C-a g i id ( kortizol)
a e e e egbe ( a fa cic a a) di a h h i ba e e d
ACTH a ab a
19 C-a a d g e ( dehidroeipandroszteron, androsztendion)
f eg a g ad ba , de a e e be i dhe
18 C-a g e
f eg a g ad ba , de a e e be i dhe

93
DH-jegyzet, 2016/17

FEHÉRJÉK, AMINOSAVAK ANYAGCSERÉJE

94
 DH-jegyzet, 2016/17

23. A feh rj k em szt se s felsz v d sa,

patobiok miai vonatkoz sok
- b a e e e e bi ( e e e ci i ) AS-a e a, a AS- k gle kiel g
legnag obb ben a l lko bi o ja
- a feh j eb b a AS-a i ha ha
75%-ba i a feh j i i ef d d a
25%-ba e e gi g a a eb a
- a e e e be a ha abad amino a akb l nem j nnek l e FA trigliceridekhe ha onl
AS- ak ak bb e feh jebe i e e e a fe e eg i
az i om e ben lehe ge ak o , de ehhe a i a ag a ab i i ha
h ( e id , e ed i h b.) ge e !
- ko i k a: ha nem fogyas e g feh j napi 10-20g
- fi iol gi feh jeminim m: 40g/nap (egy 70kg- e be e e be )
e a i g -be i e eg e ba a
- e g e e feh jef g a ee a e e e ag bb be e di b a i aj e ei e
feh j i
a e e gia ei hi marasmus
e g e e feh jebe i e kwashiorkor
- feh j k em e:
a GI a e e i jei e ha a ki e idek AS-ak e e e e be
a e idk ek boml a i e egbe : hid i
irreverzibilis (igen exergonikus)
ebe ge fi i gi e ic i
ka ali o okkal g o ha PROTE ZOK
e a e a ba :
a) Ser- o e ok ( i i , i i i ,ea )
b) cink- o e ok ( a b i e id A)
c) karboxil- o e ok/ a a e
a ce a e id C- valamint N-a ja abi i aa i
a e e e i e edie g a hid i
gyomorban:
ide tartozik a pepszin (gyomor) a om AS-ak dika bon a ak melle i
e idk eke b [f eg dena feh j be di ]
aag HCl- e e e bi o im li (alac on ) H- + e de a ja
a feh j e
nagy peptidek keletkeznek
b lben:
fontos enzimek:
tripszin L Ag e e i e hid i e,
kimotripszin a AS-ak e e i e b a
ela G , A a, I e Se e e i e e b
ka bo i e id A C- e i i feh je ge e i e fe
i i H: 7-8
nem specifikusak
- feh jeem en imek ak i i nak ab l o a:
a ga i e i a i e k inak ek o ( mogen, oen im) fo m kban
in e i l dnak c ak megfelel im l a ak i l dnak

95
DH-jegyzet, 2016/17

a e egfe e he e d e a a oe inhibi o end e i a i ja

e i e i a i i a
a ce fede a feh je eg i e a
a a ce a AS-a a a eg (a a i ci
ege e i e e be e e e g e eg h )
1) e inog n
a) ga in ha a gyomor f ej jei termelik
b) be e a a ce ia a , de:
e i H- a a i fe e 2 A a ge abbi jai L
A ga i a a a i e
a a H ha a f ci
i h eg i
a ce hf a b h
a a e i g b ag e e cia e ii ha a
keletkezik pepszin
2) en e li o e ok
a) i g jei a pancreasban i e i d a
gyomortartalom a duodenumba a b be kolecisztokinin szekretin szabadul fel
a pancreas i a ja a d de ba a o e oka
b) en e o e id a d de ba egi d ja a a i d f a a
ecifi e id hid i : i inog n i in

a bbi oen ime ak i lja

i i i g
ea
a b i e id A
pancreas- e a i i a ab a: inhibitor rendszer
pancreas tripszin inhibitor
o ea e i e a eg feh je
o ag affi i a di a i i a ce h
1- o e inhibi o (= 1-antitripszin)
o az a f i feh j a i
o e ci ja a jba g ad f a a ag be
eg
o fi i gi a a a a ei i hibi ai e a je e a
eg aga abb ce ci ba : [>=20 i M]
o a ea egje e ebb i hibi a
o e ajd e a e Se - e g i
e el (inhibitor COOH-csop. + enzim Ser- da c
) a a hid i

- fel d : AS-ak transzportja

AS-a + i ebb e ide a b e b
+
Na -f gg an o fol ama a b b h ba j a
sejtekben: a e idek hid oli lnak (amino-, di- i a id ha a)
AS-ak a be e
i e i gbe diff i a i e he e a e b a ba
i e i g, de i a ia a h e ege d !

96
 DH-jegyzet, 2016/17

k e len l ke n:
a e i g be fe d AS-a eg ag bb be a m jba ke e
aG a e ga c AS-ak nem!
(a j e dja a i e)
a e if ia egga dag i : Le , I e, Va AS-akban
a szabad AS-a e i g a b be e e feh j ha eg
bb: j i f a a ai a a a eg e
j al a ke n:
i b fe abad AS-a e e a e i g be e AS-f e g
50%-ba A a G
Aa j hid -a agc e e g aa
AS-ak an o ja a he a oc kba: b a e d ee
+
a) f eg Na -f gg mechanizmusok
b) a om AS-a (T , Phe, T ) el ga l nc AS-a (Le , I e, Va ) fe e he
nem kell Na+
c) a fe e ag be f gg a . aeba ce ci
i e:g a ai
d) a transzportrendszerek ho mon li befol aa a , a h gi f a a
(DM) i d ha j e

AS-ak transzportja a sejtekbe gamma-glutamil-ciklus

97
DH-jegyzet, 2016/17

enzim: gamma-glutamil- an e id
intermedierek:
glutation (GSH) + AS
ga a-glutamil-AS
5-oxoprolin
g a
ga a-glutamil-cisztein
GSH
ge h : 3 ATP
a e e a i de a citoszolban i
feladat: AS-fe e , g a i i i
1) transzport:
ej memb nban: ed k l gl a ion (GSH) glutamin gamma-karboxil-csoportja
ka c ol dik a an o l AS aminoc o o j ho
AS a ci a ba e fe abad
2) a i e
GSH- e in i

- endog n feh j k bon a:

e ace i i a i ace i a hid i dha a
EC IC
- age - i ba a e i e e
- ea e ece edi e d ci i a .
- katepszinek eg e ATP-f gg feh jee e a c
- elaszt folyamatok
EC: e i o e ok
i ge f ba e e e e f eg a f g ba e fi e be
a age a ea e a a i a i ja
IC:
a) ece o medi l endoc o i :
a e i g be a a a-GP-e c a g i a a
e / i affi i a d e a j ej e he
a e d he fe ia e i e dja ha a i a i a a
a i lgliko o ein keletkezik
a j ej e fe i ece ai fe i e i a a i g i ei e e
eg i a feh j e d c i a
be AS-akra bomlanak
la ma- o einek le a am nak ab l o a
o ein ho monok, GF; an ig nan i e -komplexek bon a, ben ok, o inok
bon a
b) ATP-f gg feh jeem :
id e a a /ab i/ d feh j
d a bi i i he (C- e min li Gl -je a lebon and feh je eg L -
j nek -aminoc o o j ho k dik)
o bi i i a i d a: ea ci ATP-vel + SH- a a e i e e
( bb )
ubikvitin-protein komplex
ecifik o e ok hid oli lj k

98
 DH-jegyzet, 2016/17

24. Glutamin s aszparagin anyagcsere, glutation s

jelent s ge, patobiok miai vonatkoz sok

Glutam t s glutamin
- je e g:
an amin l i ea ci
ni og n-fi l (g a g a i )
a ia g a i ba di a jba/ e be
AS-ak in i he ge ( . P , A g)
- e e e / eb gl am -dehid ogen , an amin ok
a) gl am dehid ogen :
fe eb f a a ba i e
a c di a ci ci h
d a b ce ci ja bef ja
fe e e gia a a g a i i i d
aai ea ci e e ibi i e
de e be be f eg a i g e i i ci j je e i
f eg g a -g a i a a a!
b) an amin ci :
gl am [ a a i ] -ke ogl a
je e ge a . a a -i g ba

N-acetil-Gl k d e jelen ge
- N-acetil-g a - i e a aai ea ci ba di g a b :

az e i eg i egha abb a i a: a gi i
- je e g: a i ha g a :
a) a g a i e i e (Gln Glu)
b) a karbamil-f f - i e e i e (a i a i a)
a i i ci e aai e i , g a N-acetil-g a a fontos
ee e a a eaci eg ci j ba

Aszparagin anyagcsere
aszpartoit
- i i :g a i a i c ja a a a agi b a-ba ic j a e
be a g a i g a
mourns
aa
enzim: aszparagin- i e
2 ATP ge

99
DH-jegyzet, 2016/17

- b a: a a agi e i ha a de a i di a a e e e i be e
a ee e a a ASAT ha a ace aa ci
a a a i ci a a a fa- e g a g a aa i

100
 DH-jegyzet, 2016/17

Glutation
1) C +g a (ATP-ig e )
glutamil-ci ei i e
2) glutamil-cisztein + Gly (ATP-ig e )
g ai i e

ed g ai (GSH) e e e i id ci GSH e a a c di e
S-S h dda id g a i (GSSG)
e ed f ba a je e ag bb be [GSH] magas a
sejtekben
szulfhidril puffer
GSSG ed ci j a a i ja: g a i - ed ( E: NADPH)
GSH id ci : g a i - e id
ag ai e a j de i ci f a a aiba e ab i / dha a a ,
eg e e e e i a a
e f a je e ea -ekben

- gamma-glutamil-ciklus
vese
b
AS-ak an o j ban van szerepe!

- a i id ha : a g a i - e id e i a id ci ej e b i idjei feh j i
e id a b e

a glutation a eg ik fon o an io id n molek la a ej ekben, menn i g nek c kken e (pl.

NADPH hi ia ) fokozza az o ida e i ni ken ge

101
DH-jegyzet, 2016/17

25. Urea ciklus

- az amm niaelimin ci egje e ebb ja

- a ia + bi a b +A urea
- embe ben a eak a amm nia- o ici
ki d nek legfon o abb e k e
- az ureaciklus m j ecifik folyamat
- ei d ba c e e e a : Gl am
- az AS-a deg ad ci ja ee e a i a
g a -dehid ge e i a i i ci
a e he
- a f a a 5 en ima ik l b
e 2a i d i ba
bbi 3 a ci a ba
- k an o e kell
2. i a ci a ba
5. i d i ba be
az ornitin be e a i d i ba

1. karbanoil-fo f - in i
(a b 2- e je )
bi a b +a i i + 2ATP
karbanoil-P- i e ha a
e ee

2. ci llin k d
E: ornitin- a a ba i
i i : e feh jea AS, a ci a b e a i di ba, a L - eg
a a idebb
a karbanoil-P f f c ja fe abad
a ci i i a ci a ba

3. a ginino kcin k d
a gi i ci - i e ha a ( ig )
citrullin + Asp
ATP kell

4. f ma A gk d
arginino- ci - i e i ha ja e a a gi i ci
a a a agi a b e i eg f a f a ci a ci
a a a agi a i c ja a ad Ag ee e i

5. ea o ni in k dik
a gi e i ha a
+ ea: d ee
ii a ad i a be eg a i di ba e d di e a ci

102
 DH-jegyzet, 2016/17

- eg e ban 2 aminoc o o a di i
- a ea in i ab l o a:
a) nincs direkt feedback mechanizmus
b) karbanoil-f f - i e a i i a bef a
a i a i a: N-acetil-g a
(1 mol en im + 1 mol ak i o ma im li ak i i )
g a b i ei di a i d i ba
N-acetil-g a - i e e i a i a: a gi i
c) a ia- e i g a
f gg: AS- e i g, AS i i /deg ad ci a

- a o ni incikl hi n a a le el eeg e e he e len

- mind az 5 ureaciklus enzimnek lehet genetikai defektusa
kle e h e ammoniaemi k
i e bb e i e hib , a ag bb a baj a a ia be e d i
(ha a e i e hi a ,a a e e e a gi i a d aa i e de i a
szervezet)
citrullinaemia
- defektusok h , g c , e a gia, EEG- , e i e a d ci
a gi i ci - i e hi citrullinaemia I
argininos ci - i hi citrullinaemia II
e e : feh je eg -di a, e e ci i a i a a a egfe e e a a bej a aa
e e e be ( a a i c e ia a ia e he )
- [ ea] e e ed e a a ba a e e d a a a a
:
- a e ben a eak minim li !

103
DH-jegyzet, 2016/17

104
 DH-jegyzet, 2016/17

26. El gaz sz nl nc aminosavak s triptof n, lizin,

treonin anyagcser je, patobiok miai vonatkoz sok

El gaz sz nl nc AS-ak
- Val, Ile, Leu e e ci i a
- a ol o aminosavak a feh j be a hid f b c ha a h a e (befe
f d a , eg h d e )
Ile Val Leu
Ile
be a c di a i e ci
g a i a ba:
di ace i -CoA
( e g i !)
bb i e edie e e e
eb a f
propionil-CoA ie : HMG-CoA
metil-malonil-CoA
metil-malonil-CoA
szukcinil-CoA
acetil-CoA v. aceto-ace
szukcinil-CoA

ketoglukoplasztikus AS i n gl ko la ik
i n ke og n
(nem k e ace il-CoA-t)

Marple Syrup Syndrome j o fa be eg g

- e ga c AS-a eb a defe a
- e d a e ab i i a e ci b , a i b i e c b ee e e a a
- ok: alfa- e a de a b i e i e hib d e
- a e ga c AS-a fe ha d a jellegzetes illat
a be eg gbe e ed c ec e e a be eg g ia juharszirup illatuk van
- a be eg gbe e ed e e a e e e e i
- e e : e ga c AS-a be i e e a
- izovaleril-CoA-dehid ogen hi n i a e i a acid ia
- metilkrotonil-CoA-ka bo il hi n

A propionil-CoA S kcinil-CoA a a ai
propionil-CoA [1] metil-malonil-C A [2] ci i -CoA
- [1]: a b i
enzim: propionil-CoA- a b i
hi a propionsav acidaemia
kofaktor: biotin
- [2]: e de d
enzim: metil-malonil-C A
hi a d ei- a a a acidae ia acid ia
kofaktor: B12 vitamin

105
DH-jegyzet, 2016/17

A triptof n anyagcser je
- a i f a eg ag bb a i a , be e e i id -g a ha
- ke ogl ko la ik AS A a ace ace i -C A i e e e he be e
- 99% a ab i d , 1% e i i i
- eb :
1) i id g fe b a formil-kinurenin
e i : i f - i
2) a formilcsoport THF- a e kinurenin keletkezik
3) alanin hasad le
enzim: kinurenináz
kofaktora: B6-vit.
4) ehe bb:
a. acetoacetil-CoA k (97%-ba e eg gbe)

b. niko in a amid NAD+ in i

Lys anyagcsere
- i h d
- a ab i a bb be i a 4. i e edie e d eaT a ab i a
a c d i : a fa- e adi
ge : ace ace i -CoA (ketoplasztikus!)
- e be a a id i ei d a be e
- kadaverin- i i (nem i a i ): L de a b i a
- be e i d ia a ii i ie
N-trimetil-Lys 3-OH-N-trimetil-Lys 4-N-trimetilaminobutyraldehid gamma-
butyrobetaine L-karnitin

Treonin anyagcsere

eb :

de a i ci alfa- e b i (eg
ei c a h abb a i )
E: treonin-dehid a
az alfa- e b i ida
de a b i e e propionil-CoA-
alakulhat
e i -malonil-CoA keletke i be e
ci i -CoA

106
 DH-jegyzet, 2016/17

Gly, acetil-C A e e e he be e:

Aminoaceton ciklus i ee e e
a i a b dhe i : Ala, Cys, Trp, Ser, Gly
1) Alanin: alfa- e g a a a a a i d aa i
2) Ci ei : a a ha i
a) a a i d a fa- e g a a 3-merkapto- i SH-csoportja
he e di eg fi a ( f - a fe ) i f + i
b) SH-c id di (di ige , O2) a a i d a fa- e g a a
les a ad a fi ( . de fi e i ha a) i + abad fi -
ion
3) T i f : a g fe a ad a eg f ic i a ad kiszakad egy
alanin is e d a a i d i a fa- e g a a , a i i ee e he e e
4) Szerin: szerin-a ia- i ha a iha ad be e eg a ia i
5) G ici : e i a a ha i dhe be e

107
DH-jegyzet, 2016/17

27. Hisztidin, prolin, arginin (kreatin) anyagcser je,

patobiok miai vonatkoz sok

His-anyagcsere
- in i e:
prekurzora a PRPP (foszforibozil- i f f ): ATP-fe ha a di ib -5-P-b
a PRPP ATP- e a c di (i e f f d )
bb i eg a a i g a i a be a i ida g ia a
a ib e a a i i i fe eg
- lebon : g a e e e he e e

a a e bb N-formimino-g a aa aaf i i c eg a fe
e i ha a THF- a e , g aa g a
a THF a folyamat koenzime
a e f i i c C1 ed

Hisztamin képz dés

- a hi idi de a b i a i
- enzim: hisztidin-de a b i
d be , g ba , f eg h ej e be
- e a jba i a i di
( ei , id ci )
- a a i i ba fa di a ci he i ede ia a a, c e
- a b ch ba i ci i
- ag ba i ja a HC e e g h e acidi
- a e gi ea ci , a a h a ia abad fe
- eb a2i ba ehe gbe:
hi a i e i (DAO) ha a
hisztamin-N-metil- a fe (HNMT) ha a
- hi idi ia e e ei: a hi id e i hi ba a hi idi e d eb a i magas
hi idi i ida ce ci e ed e a be , a i ba a i e e be
viszonylag gyakori, fal i fe i e ia e e fede fe

108
 DH-jegyzet, 2016/17

Arginin anyagcsere

- kapcsolat az urea ciklussal:

a ci a gi i ci b Arg + f a ee e i
e i : a gi i ci - i
a a gi i b a gi ha a ea ii ee e i
a Ag i ja a N-acetil-g a - i d ,a d N-acetil-g a edig
a i a i a a ci ebe g egha ,e ee aai a ba i -
f f - i e a
- A g lebon a:
Arg [a gi e i ] ornitin a a i
ornitin + alfa- e g a 2g a
a a idi a:A g+G ornitin + guanidino-ace ( e be )
a guanidino-ace k ea inn a a ( jba )
be : SAM SAH ( e i a fe e i )
A k ea in a be e e if i e e he ( . i )j e be ATP
e h e f f i dha :
kreatin [kreatin- i e zim] kreatin-fo f
o kreatin-f f : f ene gia ak a i ba (i a
i afe eg gbe a ea ci ea i ATP e e di )
eg eaf f c hid ie e g d i
kreatinint e , a i ki l a i e e e ( e ef ci
diagnosztika!)
be e i a NO in i e is

109
DH-jegyzet, 2016/17

110
 DH-jegyzet, 2016/17

Prolin anyagcsere

- in i : gl am b l keletkezik:
1. Glu gamma-glutamil-P
g a -szemialdehid- i e
ATP ge
2. g a -gamma-szemialdehid
gamma-g a -szemialdehid- i e
(g a a a a a i ii A g e e e he be e)
NADPH+H+ kell
3. pirrolin-5- a b i
g ia a a be e
4. prolin
pirrolin-5- a b i - ed ha aaa i NADPH+H+ je e be
- lebon : h be i g a -gamma- e ia dehide e e
be e dehid ge e i ha ag a aa (NAD+ e )
- a OH- olin jelen ge: a ag i i (fib i ge e i ) a a fa- c e i a i
hid i a P L hid i di , a hidroxi-P o a kollag nek f e ke e alko ja
(h a h i ia a a, abi i )
a hid i ci j h aszkorbinsav (C-vitamin) k ge !
a hidroxi-P (H ) b a e bb i , ajd g i a (be he a g i a -
ciklusba) keletkezik:

A Glu-anyagcsere kapcsolata az Arg, a Pro s a His-anyagcser vel

1) Kapcsolat az Arg-an agc e el
i i he g a ge (g a -gamma-szemialdehid intermedier)
b ag a -gamma- e ia dehide e e e e g a d he
2) Kapcsolat a Pro-an agc e el:
g a b i ei di
b a ee e i g a -gamma-szemialdehid dehid ge e i ha a
g a aa
3) Kapcsolat a His-an agc e el:
a ab i ag a d he e e :
de a i ci , be ,i ida g -hid i ,f i i c ead g a

111
DH-jegyzet, 2016/17

28. Fenilalanin s tirozin anyagcser je,

patobiok miai vonatkoz sok
- a fe i a a i b (e e ci i AS) i i e e e i fenilalanin-hid o il ha a
kell: THB ( DHB- a a , a i NADPH a i a ed di )

- fenilketonuria (PKU): a agc e ebe eg g

1) klasszikus fenilketonuria
a fenilalanin-hid i e i hi a a
a i ece d a
2) kofaktor defektusos fenilketonuria
dihid bi e i ed fa hi a
abb, e e c a Phe fe i e e fe a d e ed e
hi ba a i i -hid i e di egfe e e
hi a di : DOPA, DA, NA
e di e i , NO e
a be eg g ia a a ee a Phe T aa e d gbe e i, e a Phe
felhalmo dik
a Phe a a i a fenil- i ed ci a fenil-lak de a b i ci a
fenil-ace alak l
i de e f ad ba egje e e
ne ek:
a a a e e i fej d be (a fe a d eg e e j a ei h e )
i a h i ja, e , EEG-e ,
a a a ea i i i be e b ig e b
ag i e e (fe i -ace ia )
e ia: di a (fe i a a i ba eg e d) ha e g eg e d di , a ich /idegi
a a ege he )
: fe i a a i i j e egha a ag DNS- ba fe i a a i -hid i a
fenilalanin auxo f ba i

112
 DH-jegyzet, 2016/17

- Phe T bon a
Tyr-b i :
ka echolaminok in i e:
Tyr DOPA DA NA A

melanin in i e
Tyr DOPA melanin
ea c ea iba i
i e eg e e
prekurzora: dopakinon
Ad a i i i e i ha a di L-DOPA-b

Albinizmus: a e a i d .
e e a a ai
a a ea c , de e
ee ea i e e i

A ti o in nega albini m ban

ag T a ee e e e di
melanin.

A melaninnak fontos szerepe van az UV

ga a e e i de e be .
A UV i ja a e e d .

113
DH-jegyzet, 2016/17

i o in in i e
a aj i ig be a ha i e g b i e feh j be a T da c
j d d a i id- e id e i ha a
2 j d T -molekula b i ci a a aj d- i i (i a a
feh j b e e i ha a iha ad a i a )
j d g f gg e a i i a a a ha 3 ( i j d-trionin) vagy 4 (tiroxin)
j da a a ba a ha aj i ig h 90%-a 4 j da
a a a i oxin
a be TGB feh j he e a ha eg

- i o in mi k: a i i a ab i ehe e e i e defe ae e aa a i
1) i o in mia I f a i ace ace hid defe
2) i o in mia II 4-OH-fe i i di ige defe
, i a
je g e e g, a ag ehe e , e -b -IR d

- homogentizinsav-o id defek
a e i hi a a jba a e be
a i ece d a
h ge i i a fe ha d a j
a) ksz-be e ig e f ba a di , a h i i , ha
bi e hib a,a aa e i i
b) i e e e be id di , i ei di a ca ia (
i e e , fe ee ee a i d a )
e e e e ( i c T -fe a d )

114
 DH-jegyzet, 2016/17

29. Glicin, szerin s alanin anyagcser je,

patobiok miai vonatkoz sok

Gly-anyagcsere

- in i nek jai:
1) a G a Se e e eg ba di e d aa i
e e ibi i ea ci , e e gbe e e e he THF e i ge
2) keletkezhet treonin boml a
3) e ha -di id + a ia ea ci j a
4) g i i b
a a i d aa i a [ a a i e i ] i +G

5) e e e he i b

6) h ci ei e e i
- lebon :
NAD+ THF je e be ( e e ibi i ea ci ba ) bi a b a a i i ab i
glicin- in ha a
a a i d a gi i a a ha
be i ee e i
agi i b a e e e he
- jelen g: g a i , ea i , i , j g e e a a , he i ie

115
DH-jegyzet, 2016/17

Alanin-anyagcsere
- k d e:
pi b e e a a i a
b e i AS ehe i g d

i f b :
Trp N-formil-kinurenin kinurenin hidroxi-a a i ee e e be A a j e
enzimek, koenzimek:
1) i f di ige e i + NADPH2
2) kinurenin-f a id enzim + THF ( formil-THF)
3) i e i hid i e i + i e i e i + NADPH2

Ser-anyagcsere
- in i e:
he 3-f f g ice b (g i i i e edie !) 3-f f hid i i 3-
foszfoszerin Ser

he G -b
koenzim: N5,N10-metil -THF i d ei c j adja a g ici e

- ehe a a i i ea ci ba = ida de a i hidroxi- i ee i

alakul
- i ei dha be e: G , C , e a a i , i , be ai , fi g i , f fa idi e in
- de a b i a etanilamin e i ci a (3 SAM e ) a a kolinn Ach in i

116
 DH-jegyzet, 2016/17

- a szerin szerepe a Cys- i i be :

a ciszteinben a S-a e a i de a Se -b a i !
h ci ei e a c di a a j ee , ajd a i da hid i (SH
csoport OH-csoport) h ei C di
- indirekt direkt a b e he eg

117
DH-jegyzet, 2016/17

30. K ntartalm aminosavak anyagcser je,

SAM s szerepe, patobiok miai vonatkoz sok

Cisztein-anyagcsere
- szin i e:
a) ei i b ( e i be e)h ci ei e ee
b) ei b
- lebon a ehe gbe
1. a a i d a fa- e g a a 3-merkapto- i
SH-c e eg fi a [ f - a fe ]
i f + i
2. a Cys SH-c ja id di [di ige e i , O2]
a a i d a fa- e g a a
fi e a ad a
szabad szulfition + i

- mindk on i keletkezik
- a ea ci a e e e a ga i f f ia je e f a a eg e ek (pl. heparin)
i i he ha di fe
a a ga i f f ATP- e eag PAPS = a f (3 -foszfoadenozin-5 -
f f f )
- b a ee e ge e egje e he e a i e e be
fi , e a a
- taurin dhe be e
a jba (a ac ba e e i i ,e ae e ci i AS )
i i e: C Cys- fi hipotaurin tanurin
enzimek:
1) cisztein-di ige
2) de a b i
3) ige
- e i : 2 NADPH ge

118
 DH-jegyzet, 2016/17

- cisztin: 2 molekula Cys-b di

- sze e e a a g ai i i be

119
DH-jegyzet, 2016/17

SAM kialakul sa s szerepe

- S-adenozil-metionin fontos C1- ed e a

- a Me e i i eic j e ead i a je e a ce e a S-adenozil-
homoci ein me il an fe en im eg g e
eic ead a S-adenozil-h ci ei aa
hid ha a: h ci ei + ade i
- a ee e h ci ei e e i eic a THF e j ai d a ci
- a ci e i i e e di , e a ba e i ha di a bbi e i c a,
g a Me e e ci i a i a a e i he (a e e e be a ci i c Me - e e g)

120
 DH-jegyzet, 2016/17

Homocisztin ria

- ah ci ei e a C i i be a e e e:
homocisztein + Ser a a ee e a c d a , ajd a a i
da hid i eg gbe Cys + homoszerin
- enzimdefektus ci a i i i e i (CBS) hib ja
koenzimek: THF, B12, B6

- e e e :
a homocisztein- i e e ed e ei a e, a be eg ge a h b i
ia a a e

- metioninaemia
metionin-ade i a fe e i defe a

121
DH-jegyzet, 2016/17

Metionin boml s, Cisztein keletkez s

- enzimek:
1) metionin-adeno il an fe : Met SAM
2) me il an fe : SAM SAH
3) adenozin-homocisz ein : SAH homocisztein
4) cisztationin- in : homocisztein + Ser cisztationin
koenzim: B6-vitamin
5) cisztationin-li : cisztationin Cys + alfa- e b i
koenzim: B6-vitamin

122
 DH-jegyzet, 2016/17

31. A C1 t red kek biok miai jelent s ge.

A C1 t red kek keletkez s nek s felhaszn l s nak lehet s gei; a THF
jellemz se s jelent s ge, patobiok miai vonatkoz sok

- eg na omo ed kek k ge ek: AS-anyagcsere, N- a a e e ( i ,

ad e a i ), e id i i e (a g g e i a je e h ada a C1- ed e bef a
foglalkozik)
- ed kek k dnek e i b , g ici b , i f b , e i i b , hi idi b
- csoportok:
metilcsoport (-CH3) d
me il nc o o (-CH2-)
formilcsoport (-CHO) Trp-b
formimino-csoport (-CHNH) His-b
metenil csoport (-CH=)
ed gi a ei :
eg id abb: CO2
eg ed abb: -CH3
- a b ed gi a ed e eg m ba alak lha nak (d a ce ee i
lehet)
- a eg ed abb -CH3 a S-adenozil-metionin (SAM) fe e
- a eg id abb CO2- bi i ja
- koenzimek:
THF e ahid ofol
a eg a c f eg Se - Hi - e e
5 10
N N -he a c d a d a a ed e
e dj e a i ia i e fe e i
folsav dihid f - ed e i ha a2 ba ed di :
DHF THF
id ci - ed ci aa a e redoxlift
id abb f ja: dihid f a (NADPH+H+ a ed e)
be e idi g j e ed gi f a ha
Ser G aa b : e i -THF
ei ed ha (NADPH2)
d a i i i i be
formil-THF f i ja a e i i
a i ba 2 a i THF-

a THF a C1- ed e e e ba a
nulkeinsav- i i be ha ja

123
DH-jegyzet, 2016/17

folsav: B9- i a i , d
e f ee e a a d a ba a e c d ca
f a je e be eg ge hib a
ge g: f -, vvt- i i, e e e, ei a , a i a i i
els d ege f ai: e e e d ge
no : a ba 2,5 9,0 g/ (5 20 nmol/l),
B12 vitamin szerepe: a homocisztein-metil- a fe e i fa a, fe a ja a
a c a a THF a SAM ci a
SAM S-adenozil-metionin
a egje e ebb e i c -donor
e ah ci ei i i be Cys- i i i e edie
a c di a THF-rendszerrel
B12 i a i a d e i a ja a a c a
d e:

ha egfe e a ce a je e , a SAM a h a c d eic ja e

(SAM SAH homocisztein), je e g:

- fe ha :
szulfonamidok, mint an ibak e i li e ek:
i e i ee e ag THF-e i ei i, a e i a , a
ba i a ba ag j e a THF-at ha PABA helyett (N10re)
f a id a , elpusztul
kemo e i e ek:
a daganatsejtek sok DNS- a a e g ha .a
ti i d
g d: e ee e , i de d ej e j
c e e e ( e e ehe . e e ia b.)
ellene zerek ( ei d i i b a )

124
 DH-jegyzet, 2016/17

32. A porfirinv z kialakul sa, patobiok miai vonatkoz sok

- fi i aeg e e : e i hida a e i g + id c b i e e
- a i g i g jei f i a e e e e et
a a alm o fi inek he
b feh j he dhe hem proteinek alakulnak ki
1) hemoglobin
2) mioglobin
3) ci
4) a a
magn i m a alm ak fi ek

- o fi inek in i e:
f eg c on el m j (de a e eml e k e heme in e i lni)

1. ii d : szukcinil-CoA + glicin
mitokondriumban
addíció, ebe g egha
enzim: -amino-le lin - in
a e e e he g ja
a add ci a e e de ci j a ofobilinog n keletkezik
2. citoszolban ej d e :
4 f bi i g kondenzációja i e i e a i
h a i i i
b i e e a i e i e : ace i
g eg a i i i a i e i e a gy r vé záródik
2e i e a ba :
a) o o fi inog n I-szin d eg a ja a b i e e
e ede i he e
fi i g I i e
b) o o fi inog n III-ko in d fe c e i a
b i e e e ede i he e
fi i g III i e
N e e be a e i ha gba di .
dekarboxilezés oxidációk fi i g III
3. e a mitokondriumban:
fi i g III fi i IX
fe i i b vasion ép l be
enzim: fe okela
ej a he
- enzimdefektusok:
a fi i e hib a agc e ef a a ai ia ia a be eg ge o h i k
a a agc e ef a a i e edie jei e fe a d a a a be eg g e je . ee e

1) urop fi i g -I i defe akut intermittens porphyrinuria

jba i e e be : -amino-le lin + profobilinog n
di a ideg e , abd i i f jda

125
DH-jegyzet, 2016/17

2) i e i defe a kogeni li e i o oe ik o h ia
i c i e i ci
e aa i fi ib g III
o o fi inog n I halmo dik fel (f ga , b , i e e !)
ac e be a e h id ej e be he e ha d a fe
a e i ci i f a a a e e je e e

3) fi ig -de a b i defe porphyria cutanea

fi i g III a di fe
f e ii i
e a egg a ibb h ia
- hem bon :
1. a ej e fe i e i a e egede -eket ( e b j ee e e aa j )
2. eg e d di a hem o id ci ja ( g g bi h a a ba )
fi i g fe b i e d g bi
3. felszabadul a vasion id di Fe3+ transzferritinhez di
4. a g leha ad a globin l
a g bi e i e b i AS-ak
5. o fi ing deg ad l dik ( id ci ed ci f a a )
j, c ,
a) o id ci [hem- ige e d e] biliverdin ( d)
b) ed kci [biliverdin- ed ] bilirubin ( a a c rga)
6. a bilirubin (e a i id !) a ke ing be j ab i h di
indirekt bilirubin
7. bilirubon-albumin-komplex faci i a a a m jba e
bilirubin felszabadul
8. bilirubin-diglukuronid a a i be e (j d g )
di ekt bilirubin
E: UDP-glukuronil-transzferáz
9. a a a l a m jb l ( fi i b ebe g egha )
10. e el
11. b lben: bak i mok a e e e i e ha a:
obilinog n keletkezik
eg e i ake l a jba
eg e urobilinn a a ee i a
i a e d ed di szterkobilin
- vas anyagcsere:
b : Fe2+ f ba a di
3+
e i g be : Fe f ba di transzferrinhez d e
1 transzferritin 2 vasion (pH 7,4 egbe ag affi i )
a) da ja a a a ah g a
b) di a e e e e a abad a i ici
e e a fe i ag affi i a a j ej e a fe i - ece ai
a j ej e be ej be a H a ac abb a i bejut (endocytosis) a komplex, a
transzferrin- a i affi i a ec e a di ci
a jba a a ferritinhez d e di
1 ferritin 3000-4500 vasion
a a e e a fe i i a e a e i g be

126
 DH-jegyzet, 2016/17

127
DH-jegyzet, 2016/17

Kieg sz t s
Egy kis kiegészítés, amit ezeknél a szigorlati a tételeknél nem feltétlen l kell elmondanotok, de az els
félévhez (f leg a demókhoz) hasznos lehet:

T an amin l
- an amin ok a a i j
a a aai f a a ba a b e a a ehe i a g a
amin c j , .:
ace A
i Aa
d he ge : i ido l-fo f
B6- i a i f f a a
az enzim egy Lys-je e Schiff-b i
a Schiff-b i e he e e he abad AS-val
e e de d e hid i iridoxamin-f f
AS-b ee e e e a e i a e i
i e a aga ce ci ba a e i i id a i -f f j a
a i c ja e abad AS e e e i
e g be : eg a i c ic e d e
aL a Th i e e i de AS- a a a a i e i e

De amin l
- ida f a a az aminosav o id l dik, ajd a i c j a ia abad fe ,
i be a i a a ad a fa- e a aa
- a a i c e a
a i i f ba ik az AS-
- e e giaig e f a a
- egg a abba g a b abad fe a ia, i be a a fa- e g a aa
e i : .g a -dehid ge
fa a ehe NAD+ NADP+ i !
e e ibi i ea ci aai

S abad amm nia fo ai elimin ci ja

- a a ia e d f a e e e a ( e i c e id i i , AS- i i,
eg b N- a a eg e e ), de e d i
f eg a KIR a
a NH3 j i id d g - ha a bed a ideg e be
di
a ee fi i giai a a e e eg a
fa NT- d he e e
(a NT-e bb a i c e e fe )
- amm niafo ok:
e e fe a b b (40%) ( e e i ba i e e)
ej e a i a deg ad ci ja
g a -dehid ge a e a i i
- a a-a ia ce ci : < 50 i /
- elimin ci jai:
urea- in i a jba a e e i a ja

128
 DH-jegyzet, 2016/17

gl amink a jba [he a c ba ] (a ia+g a )

glutamin- i e i ha a
magas szabad-g a ce ci e a d he
aG . a e be j ( e i , NH3-transzportban van szerepe)
ee e e ki tudja la ani (a ia . AS) i ee
e d, i bb c a a H- eg ci ba a ee e
kreatinin i ee
h g a i ee

A nl nc o a

- de a i
Leu a -
ace ace ketoplasztikus AS-ak
Lys e e i i
Ala, Cys, Ser, Gly, - i
Glu, Gln, His, Pro, - alfa- e g a
glukoneogenezis glukoplasztikus AS-ak
Arg, Val, Met, Thr, - ci
Asp, Asn - ace
Trp, Tyr, Phe, Ile vegyes AS-ak

- i g a i AS-a , e e eb a i k d e ed e i:
1) glicin, Gly, G
ge : g a i , ea i , i , j g e e a a , he i i he
NAD+ e ahid f je e be e e ibi i ea ci ba b i bi a b +
a i i [E: g ici - i ]

2) alanin, Ala, A
transzami a i a aa ha

3) szerin, Ser, S
a a i a hidroxi- i i
i ei dha be e: G , C , e a a i , be ai , fi g i , f fa idi e i
f a i i i , e g a i e bb e a a i e e e i Ser-b
de a b i ci a , a i a a ha i Ach- i i

4) cisztein, Cys, C
e e e he be e i
eb a a ga i f f ee e i f -a a eg ee
ee e he j h ( . he a i )
anorganikus P + ATP a f
e ag ai i i be
- a vegyes Trp-b i dhe i
e bb a a i a a , a ib i di
- o lace alak l gl ko la ik AS-ak
1) aszparagin, Asn , N
de a i ci ja A e e e i [E: a a agi z]
2) aszparaginsav, Asp, D
a a i a [E: a i a fe , ASAT] e e e i be e ace
ci
be e a a ea eg i i g je!
aj a e e a c di a i i ci a ci e
129
DH-jegyzet, 2016/17

- f ma alak l AS-ak ( eg e e , ace ace i dhe be )

1) tirozin, Tyr, Y
be e i e i di : a ech a i (DA, A, NA), i i , ea i
DOPA e e e i be e (3,4-dihidroxi-fenilalanin)
ea i i i
DA- i i NA A
2) fenilalanin, Phe, F
T di be e
keto- g plasztikus is

- szukcinil-CoA- alak l AS-ak:

propionil-C A e e e i be
metil-malonil-CoA szukcinil-C A di be
metil-malonil-CoA- ge , e e fa a: B12- i a i (a a , ha ATP-
e eag a B12- e i aa )
1) valin, Val, V
bb i e edie e e e e e e i be e
2) metionin, Met, M
alfa- e b i (de a b i ) propionil-CoA
3) threonin, Thr, T
de a i d alfa- e b i (de a b i ) propionil-CoA
4) izoleucin, Ile, I
bb be e e e i be e propionil-CoA
eg e , e be e ace ace i dhe

A Propionil-CoA S kcinil-CoA a a ai:

propionil-CoA [1] metil-malonil-CoA [2] szukcinil-CoA

- [1]: ka bo il l
enzim: propionil-CoA- a b i
o hi a propionsav acidaemia
kofaktor: biotin
- [2]: ende d
enzim: metil-malonil-C A
o hi a d ei- a a a acidae ia acid ia
kofaktor: B12 vitamin

- -ke ogl a o k AS-ak

1) gl am , Gl , E
aj a e e aa ac ba a bbi AS i
Gla- d , AS- a ,g ai i i, i i ci
GABA i e i dha be e
2) glutamin, Gln, Q
a a idc j ad a g a di be e
abad a ia i e e e he g a i ha a
i / i i idi i i , AS- i i
3) hisztidin, His, H
hi id de a i ja a ha a be N-formimino-g a
g a
130
 DH-jegyzet, 2016/17

4) prolin, Pro, P
eb a3 e ee e e g a h
5) arginin, Arg, R
a gi ha a ii aa a a i e e i
egy ornitin + egy alfa-ketog a 2g a

ef g a a:
Acetil-CoA-csoport Ile, Leu, Trp, Lys
Met, Thr
Szukcinil-CoA csoport
e ga : I e, Va
Alfa-ke ogl a co o Arg, Pro, His, Glu, Gln
Pi co o Gly, Ser, Cys, Ala
O lace c o o Asp
F ma co o Tyr, Phe

NO- in i
- a NO f edi NT f ci be
- je e ge a : ca di a c a i e d e be
( g ha ), i f a a ba , IR-ben
- in vivo a sejtekben Arg-b i ei di NOS
ha a eg 2 e ea ci
- NOS: nitr g - id i
- az L-a gi i b e bb N( ega)-OH-L-Arg
di , a i ci i aa , i be NO
di
- a id ci h 5 fa ge :
hem, NADPH, FAD, FMN,
tetrahidrobiopterin
- NOS :
a) i f a: e d he ej e be ideg e d zerben
eg ci ja: a ci a egf abb i ja Ca2+-kalmodulin a NOS-h d e
a i ja a
IC Ca2+- i e e e i a NO- i e e ed e ed e i
kalmodulin-a ag i a g ha a NO fe abad a
b) i d ha f a: a f g ba (+ j, e d he )
eg ci ja: a i i a e f gg a Ca2+- i , ha eg e eg i e i d ,a a
sejtben NO- i i f g i
- ha a NOS-t protein- i f f i j aaii a i i c e
- NO- i i ei g a: a gi i a a g
- i g ice i : a g i eg e e a i NO e e e i be e a fa ba
simaizom- e a ci i
- eb : a ej e be a e i g be g a aa i i , i aa
sejtekben ig e + ig abad g e eag
e i g be ihe g bi a eag

131
DH-jegyzet, 2016/17

Poliaminok
- a i c a e de e , i e , a if hid g e
- a legfontosabbak:
a) putreszcin e a i c
b) spermidin h a i c
c) spermin g a inocsoport
- fi i gi H- a i i e ed e
ee ega ej a -
h a c d i( . ei a )
- ee a a ej ek o d ban, a
diffe enci l d ban, n eked ben,
mo fogene i ben a og amo o
ej hal l fol ama ban is
- a i ej e diffe e ci d a e e -
e a a g e e e i de e be i a
ee

- d : a gi i b :
1. Arg (de a b i ci ) agmatin [ag a i e i ] putreszcin
2. A g o ni in [ODC] putreszcin
az ornitin-dekarb i e i ej e be ab i d
mutat a daga a ej e be e aga ia i i fig e he eg
S ge e i e :
ODC ornitin-deka bo il : ornitin putreszcin
spermidin- in (SpdS)
e min in (SpmS)
bbi e d he S-adenozil-metionin-deka bo il koen im
ge

132
 DH-jegyzet, 2016/17

NUKLEOTIDOK

133
DH-jegyzet, 2016/17

33. Purin nukleotidok szint zise, patobiok miai vonatkoz sok

A in b i ok kialak l a ib -fo f ho k e nik.

A in bio in ise:
E D- ib -5-P-b a eg e e a a a 5-foszforibozil-1- i ofo f /PRPP lesz
- a D- ib -5P a HMP- b a i
- a aa aai e i a PRPP- in e
- a i i e e e IMP, GMP AMP ega feedbac ab aa e i e
- g ja: 2,3-BPG ( e e gedi a R5P d a e i he ) a ADP ( e d ATP d i)

E indul a i e agj a i i e:
PRPP 5-foszforibozil-1-amin
- a aa fig ci i : a 1. C-atom -he e b -ba ala
- G je e be eg gbe: bi ja a i i eg e d he ge i g
(Gln g a + PPi)
- a he PRPP-glutamin-amido an fe e i ge
- a i i e e e IMP, GMP AMP ega feedbac ab a a enzimet
- az IMP- d e ee e

K e e e :
- a 5-foszforibozil-1-amin Gl ka bo ilc o o j al eag
glicinamid-ribonukleotid
- ATP ha di fe
- a glicinamid-ribonukleotid abad a i c j a
formilcsoport- i e i
formil-glicinamid
(a formilcsoport N10-formil-THF- a i )
- jabb Gln- a eag , a e N3 o ci ba e
- ATP- ig e !
- kialakul az imida olg (g d )
- ATP- ig e !
- n-dio id fi l
- N1 o ci j ni og n be e
- ATP-ig e
- eg jabb N10-formil-THF- a C1- ed
eg g e IMP k dik

Al eke e ka i kban h om m l if nkcion li enzimrend-

szer ka ali lja.

134
 DH-jegyzet, 2016/17

IMP- d e e gia ege:

- a i i he 4 ATP ge + 2 ATP e a ii d i PRPP he

135
DH-jegyzet, 2016/17

AMP s in i :
- IMP + a a + GTP adenilo kcin
ge e i : adenilo kcin -szintet
a e e e AMP ega feedbac ab aa d
- a ade i ci eha ad eg f a AMP
ge e i : adenilo kcin -li

GMP szint i :
- e bb eg id ci aj i : IMP XMP
enzim: IMP-DH
a e e e GMP ega feedbac ab aa d
a e NAD- a e e NADH+
- az aminocsoport-donor glutamin: XMP + g a i + ATP GMP + g a + AMP + PPi
- ge e i : GMP-szintet

e g be a in 9
a omj b l 8 AS-akb l ma ik (a
C1- ed eh ba AS-ak
e e ):

A in bio in i ab l o a:

PRPP- in e
g , ega feedbac IMP, GMP, AMP a
PRPP-amido an fe

a PRPP-amido an fe c ee e be a bi i i be
- dimer f ba inak , e je a
- IMP, G- A-nukleotidok: dime fo m ba h a e i e inaktiváció
- PRPP: monome fo m e ed e aktiváció

Lehe ge a IMP AMP ag GMP ea ci kontrollja i a ge e ega feedbac echa i

ab ee ( ei g ).

136
 DH-jegyzet, 2016/17

34. Purin nukleotidok lebont sa, ment si reakci k,

patobiok miai vonatkoz sok

P in n kleo idok lebon a

- f f c e a e d di
- a a i j : n kleo id ok, de amin ok
- i b i b e be be h g a / keletkezik
a be d d eg e ,
ce ci j a a fi i gi i fe
e e ed e
g a a a an io id n magas
i je e i ehe ( .
be eg ge ia a a e e e,
h abb e a a )
e be a e bb
b a i, i e i ha a a a i
e e e he be e ( i g a ad )

- általánosan:
- a e id b i ace i e id ha a nukleozidok keletkeznek
AMP adenozin vagy IMP inozin, GMP guanozin, CMP
citidin, UMP uridin
- a nukleozidok nukleozid-f f i e i (PNP) ha a deg ad d a ( ib -1-P eha )
- a i aa a (de a i ci ), e h g a id di
- az adenozin inozin a a az adenozin-de amin en im a a i ja
a ee e i i b hypoxantin j e
nem specifikus purin-nukleozid-fo fo il en im a a a i ea ci ba
ah a i an inn id di
s ge h : o ig n xantin-o id en im
xanzin-o id b ig b hid g - e id e e e i ha a
a a i b h g a j e ( id ci )
- guanozin guanin a a purin-nukleozid-fo fo il (PNP) a a a i ea ci
guanin-de amin en im ha aag a i b xantin keletkezik
o ig n fe ha a a xantin-o id e i a a a i a a xantin
h g a o id l dik

137
DH-jegyzet, 2016/17

- xantin-o id en im:
ag e i gbe eg a ha a jba , i e i i c ba s a tejben
h a i a i id ci j a a i ja:

e i ig ha fe

P in men / al age eakci k

a ei a a deg ad ci ja ee e i b i j aha a
a abadd b i b e id e i ei d a
fo fo ibo il an fe ok a a i a ea ci ba
adenin fo fo ibo il an fe (APRT)
hypoxantin-guanin-foszforibozil- an fe

Pa obiok miai ona ko ok

- a a ac d g i j e e e ed e e a ha urátkristályok
k n : e e be fe ha d a i d a ecifi g ad ea ci
i i ai ag e e he allopurinollal vagy alloxantinnal xantil- id b
i e e ibi i e e a ad a a e i e c e e i e i g iatt
e e ebb di
ak k n e a h i i : id ege e aga h g a i , a a i e fe ia
k nik k n e a h i i (f eg id ba je .)
e ek : e be fe g e e ha ja
az urátszintet emelhetik:
ag e i g inga dag l l k bevitele,
fokozott ej e el j be eg gek ( . e ia, i e h i i ),
alkoholfog a (HMP- e e ee e -5P sok PRPP)
von Gierke-k : f fa -e i hi a g -6P fe ha d HMP-
e e e (h gi i i )
PRPP l e mel i di a de i i i ee e i
sokat kell lebontani h e icaemi hoz vezet
men i eakci k hi n a
ATP metabolizmus zavara
e i omm nka id ege h e icae ia, e
m odlago in bble : e a i a agc e e a baj, a a i e ei
d ia ha di fe

138
 DH-jegyzet, 2016/17

- PRPP- in e hiba/hi n
e e be i e id i j e e e ed e ega feedbac g ha ja
d
hib a i a eg g e e a feedbac e d e i magas nukleotidszint
aga e i e i e id i i
- PRPP- in e hi e ak i i
- PRPP-amido an fe hiba/hi n
g a g a feedbac echa i d ee e

- hipoxantin-guanin-foszforibozil- an fe (HGPRT) hiba/hi n Lesch-N han ind ma

X-he e d , i a, e giai ichi iai ee e j be eg g
e d a felesleges nukleozidok nem e e j a fe ha a
e i e a d ci , a baba ha a d ja ag , ag e i i , g c
hyperuricaemia
a basalis ganglionok nem tudnak de novo GTP- i e i i
f h g a e e ia a ic a di , a e e e ehe i b
a a be eg g e e e e i
be eg ge a
e e : g e ia
- adenozin-de amin hi n i deficie cia
a SCID betegek 30%- ba hib a ADA e i
AIDS, i f , e i , a ae i
- purin-nukleozid-foszforil hi n i deficie cia

139
DH-jegyzet, 2016/17

35. Pirimidin nukleotidok szint zise s lebont sa.

Dezoxiribonukleotidok szint zise (tioredoxin rendszer
jellemz se)

Pi imidin n kleo idok bio in i e

- a a karbamil-fo f b l a a b l aznak:

a karbamil-f f i i he ge : CO2, G , ATP

a i idi ia a h THF i e
- a bi i i ei:
karbamil-fo f kele ke e: bi a b i g a i ea ci j a
- ge e i : karbamil-foszfát-szintetáz II
a i i hib a: UTP, CTP
a i a i a: PRPP, ATP
- g a g ATP-re is
- he : ci o l
a karbamil-f f a a a de ci ja (g d
e be )
- dihidroorotsav keletkezik
- enzim: aszpartát-transzkarbamiláz
a dihid a id di orotsav keletkezik
- enzim: dihidroorotát-dehidrogenáz
- ge : o id l NAD
A karbamil-f f - i e II, a a a -transzkarba i a dihid e i e
if ci i eg ge e e , eg i e id c he e ed e e CAD

a e e be N-g i id e ka c ol dik a ib -
fo f
- donor: PRPP
- a a i ja: orotát-foszforibozil-transzferáz
deka bo il ci o n UMP keletkezik (oritidilát-dekarboxiláz)
- a UMP e n fo fo il l dha :
- UDP: dUDP dTTP ii d i eg e e

140
 DH-jegyzet, 2016/17

- UTP: g ja a CTP i i , a ei a i i
komponense
a CTP- in i UTP-b CTP-szintetáz a a i a f a a ba
ik
- a a i c a a e i AS ( . G ) g a ja

idi ci idi e id e j bi ha j :
- uridin-ci idin kin ok nukleozid- f f e e
- eakci PRPP-tal pl. uracil + PRPP UMP + PPi
a in i feedback ab l o a:
i : PRPP ( a ba i -f f - i e II-t)
g : UTP ( a ba i -f f - i e II- ), UMP ( idi -de a b i )
E. c iba a CTP feedbac i hib a a a a - a aba i e i e

141
DH-jegyzet, 2016/17

a ATP i ja a a a - a a ba i d

Pi imidin n kleo idok deg ad ci ja

Ci idin idin:
a ci idinb l de a i a uridin keletkezhet
a idi b ib -1-P hasad le uracil
a aci ed di dihidrouracil
- ge : NADPH pirimidin-DH enzim
- ag fe i hid i N-karbamil- -alanin
enzim: dihidropirimidináz
jabb hid i amm ni mion bika bon ion abad l fel -alanin kele ke e k ben
Timidin:
timin e e e i be e de i- ib dezoxi- ib -1-P a a be
enzim: pirimidin-nukleozid-foszforiláz
a imin a acilho ha onl an bomlik ( ed ci hid i hid i)
ge e: -a i i b i a a i di metil-malonil-CoA szukcinil-
CoA ci
A amm nia a o ni incikl ban alak l e .
Dezoxiribonukletodidok in i e
a de i ib e id a DNS i i he ge e
ia a fe e : ribonukleotid- ed k kom le (c a d i ba e ee e
ej e be a )

a ribonukleotid- ed eg SH- a alm feh je, melynek kofaktora tioredoxin

m k d e ko ben a SH-c o o ok o id l dnak
a fa i a ed g a i - ed bi ja ( ai ba : i ed i - ed ),
e e NADPH a hid g d ja
a i i a ib hid o ilc o o ja ed k l dik (NADPH szolg a hid g )
a rendszer minden nukleotidot b j a tekinti, de csak nukleozid-difo f f ba

142
 DH-jegyzet, 2016/17

effe : e id if f , ce ci j f gg e i ag ega ha a
a RNR komplex k aleg ggel endelke ik: B1 B2 aleg gek
B1 aleg g: aj a a ha a k SH-csoport, e a en imak i i ab l o ban
- e d ege ab he : ATP serkent, dATP g
- d ag ab he : b ecifi fe e , a
aj a ha ATP, dATP, dGTP dTTP a i ha
ee bef j a b aa a a
B2 aleg g: abadg ea ci ba e ( a fa ge ) i i -OH-csoporton
a B1 a B2 a eg ge i e nek a ak cen m alko ban

A dezoxi- imidil (dTMP) in i e

dUMP me il l al (a metilcsoportot N5,N10- e i -THF g a ja)
timidilát-szintáz enzim

143
DH-jegyzet, 2016/17

a ea ci a f id ed ci ci a a c di (a THF H-donor is! DHF e e e i be e)

i : de i- i idi di e f f i ci ( a age)

Timidin- ifo f (dTTP) kel ke e

a dTMP timidin-kin al, majd n kleo id-difo f -kin al fo fo il l dik o bb

Men /salvage eakci k:

timidin-kináz al n imidi l in i : dezoxi-timidin di e f f i ci ja (ATP-felhaszn.)
- a e e e dTDP e id-dif f - i a bb f f i di dTTP
uracil salvage (uridin-f f i idi - i )
uracil + ribose-1-phosphate uridine + Pi
uridine + ATP UMP + ADP
de ici idi a age (de ici idi i , dCK)
- deoxycytidine + ATP dCMP + ADP
a pirimidin nukleozid- i fe ada a, h g fe a a ce i eg e a i i idi
e id a e id- f f

A pirimidin metabolizm klinikai jelen ge

a i i idi i i / eb e e ebb, eg e bb ea ci a j + a i i idi b i
a ab i a e ei d a i i ai ag e b je e a i ( e e ebb
be eg g)
144
 DH-jegyzet, 2016/17

a i i idi a agc e e je e ebb a a ai:

a. UMP- i hi ( ee a ia)
b. pirimidin-5 - e id hi ( he ii a ia)
c. dihidropiridin-dehid ge hi ( e giai ee )
d. dihid i i idi -hi ( dihidropirimidinuria)
e. timidin-f f i -hi ( i di i d )
i idi - i ag THF-DHF ci g a dTTP- i c e ej ife ci g a
ha ha fe ( . i d a daga a )

145
DH-jegyzet, 2016/17

36. Nukleotid anyagcser t befoly sol vegy letek s klinikai

jelent s g k, patobiok miai vonatkoz sok

A THF (folsav, B9-vit.) a B12 i amin e e e

a THF a je e ge: eg na omo
csoportokat (C1- ed e !) ll
- ac a e ba Se Hi g a ja
- N 5 10
N -he a c d a
- ei, ei ,f i,f i i , ee i
f f : d d ge , h e e e , j
fe e a f a a e e e be be
ed di dihidrofolát-reduktáz enzim
a. dihid f (C7, N8)
b. e ahid ofol (C6, N5)
id ci aa a e redoxlift
e a i a a i i ben (kofaktor) Gly- d Se -b , A a- d T -b
(kinurenin rendszerben kof.)
a THF a purin- i imidin in i i n ban elk ele e molek la, d e g a a
e id de i i e i g di
a tetrahidro-dihid ofol cikl g l a c kken i a dTTP-szintet (DNS- i i he ge ), e
fe ha ha daga a ej e ife ci j a g a
THF-anal gok: dihid f - ed e i ei g e ei ( . e e a , a i ei )
fol a hi n : a ha adi i g eg a abb i a i e g e e ge
- ia a a fe e be : a ci
- a f a ig eg f ej d a j fi i gi f a a ( . e he g,
a ci , e ed ) e he g a a i f a hi e c d i e de e e ge he ,
a a i a ag a e ed i e a d ci j h z vezethet
- e e ei:
- zavar a homocisztein- e i i a agc e be ,
- a a a ej d ba ,
- megaloblastos anaemia
bi giai ag a THF ia a a B12- i a i f gg f a a f hi ee ege i e a
B-12 i a i hi a ehe g is!
B12 vitamin/kobalamin:
- e i e a fa a: metil-malonil-CoA-mutáz, homocisztein-metil-transzferáz
- e e e a THF a agc e be : a h ci ei -metil- a fe e i ge ahh , h g a
N5-metil-THF dja ad i e i c j , fe a ja a a c a a THF a SAM ci a
kobalamin hi n e e a N5-metil-THF fe ha di fol c a da j e, e
keletkezik sem N5-N10- e i -THF, sem N10-formil-THF g l dik a n kleo idok
in i e
e f eg a g a d ej e e i i a ae i ia a h e e
+ homocisztein-hi a he c e i , e diai e de e e ge
+ metionin- i c e
- ca i ga i ee i ei i
- fe d h intrinsic faktor ge (a g ba i ei di )
- a ba a i a b e b transzkobalamin II eg g e a di a amba
- a e i g e a m jba jut, ahol ak o dik
- a szervezetben 3-5 g ba a i a ha , e e 80%-a a jba a , a ac
0,1%-a ha di fe , g be i e e c a h hi a b

146
 DH-jegyzet, 2016/17

- n i e i ee e a a a a B12- i a i , e h ig ege i
ee f a B12- i a i hi ia a a e e ( i a i ab e a ed e
javasolt)

Nukleotid in i t g l szerek
a e id bi i i e bef a e ed e ife ci f a a ( .
i d a daga a , ,a i be eg ge ) g ha e e ia e e ehe
h :af ,g DNS- e e e de e ej e e i i i( i e d e,
rendszer, ivarsejtek stb.)
a a a i e ee :
ci ai ,i e
a i i i ee
a iba e i i e e
ha echa i a a ja: a g g e e a e e e a agc e e e e he ha
szerkezettel rendelkeznek ee e e ibi i e . i e e ibi i e g i a
a agc e ef a a ba e e i e e
i e a ag : f a / i / i i idi a ag i a a g
a. fol anal gok (a i ei , i eh i , e e )
e i e g j a dihid f - ed ,e i c DHF THF a a
i e id i i d e a a e ed
(le k mi k, limf m k, e ma oid a i i )
b. szulfonamidok
p-amino-be e a (PABA) a a g ba e i i f a i i g a
c. 6-me ka o in ma ka
hipoxantin e e e i a a g
HGPRT e i je e be tioinozinsavat e
g ja az inozin ade i a i i g a i aa a
d. citozin-arabinozid
dCTP a a g DNS- i i g
e. 5-foszfouracil
i idi - i i hib (i e e ibi i )
k e a RNS-be e a a f ci i g i
(eml , g omo a agb l k)
f. n kleo id anal gok
a he e a be eg ge e e e i egha abb a i i i ee ( .
Zovirax)
timidin-kin en ime ha n lnak fel m k d k o n
g. glutamin anal gok (azaszerin, acivicin)
glutamin-PRPP-a id a fe g a

147
DH-jegyzet, 2016/17

37. Citr tk r folyamata s szab lyoz sa

l al no jelen g: a a e i a ag eb a
f a aa e a agc e e i d , de a g
id ci e eg ge en a Szent-G g i-Krebs
ciklusba (ci cikl , ika bon a cikl ) vezetnek. A
ci cikl a o ida me aboli m k on i
folyamata.

A ci ba a f a a a ig e e egfe e e
anaboli ik ka aboli ik i n ba i vezethetnek.
A ci ci lus ae b e di .
Az acetil-CoA i b l a i .
(piruvát-dehidrogenáz enzim a a a i ea ci )
In acell l i lokali ci : a PDH-e i e a
ci ci i a i di i ba di
A ci ci ii d i anyaga: acetil-CoA

a eg bb a ag ace i -CoA- a a a a c di be a
ciklusba
(a feh j kb l ma in e medie ek lehe nek m g: -ke ogl a , kcinil-CoA, f ma , o lece a )
1. A i o ida deka bo ile e
- a ci e di a aj f a a , i e e ibi i ea ci e e be :
i + CoA + NAD+ ace il-CoA + NADH + H+ + CO2

- PDH-enzimkomplex: h f ee i a a e
wat co
sir
( i de e i b bbe a a a )
E1-a eg g: i -DH
E2-a eg g: dihidrolipoil-transzace il
E3-a eg g: dihidrolipoil-DH
A h om eg g in eg l eg geke , m l ien im
komplexeket alkot.
- af a a j ge :
fa :
h ei c :
TPP (E1-a eg g)
liponsav (LA) (E2-a eg g)
FAD (E3-a eg g)
e i : CoA-SH NAD+
- a i deka bo ile nek h om l e:
1. a karboxil-c e a a CO2
2. a megmaradt 2 C-atom alkotta molekula
id ci ja, e ee ee e e
+
ezeket NAD veszi fel
3. a id ace i c a c d a C A-val
(B5 i a i a i )

A kele ke ace il-CoA ll ja a ace ilc o o o a ci cikl ba.

148
 DH-jegyzet, 2016/17

A ci cikl
Mi okond i mban l en imek l al ka ali l , e e ibili i e e ibili eakci kb l ll fol ama .

1. Ci kele ke e
- acetil-C A + ace ci
- ad de ci (ci i -C A i e edie ), ajd hid zis i (fe abad a CoA)
- e en e e gonik , irreverzibilis ea ci
- enzim: ci - in (c a a ace i -CoA- , ha a ace eg e!)
- a ci a: bba a ha a i d i ba , ag i e he a ci ba (a ci ba ag
acetil-C A dhe be e [ a in i , kole e in in i ] ag a a ha i ci ,
a e e - e g a aa a NADPH e e e e ed e i)

2. I oci k d
- a i d i ba a ad ci b , e e ibi i i e i ci
- enzim: akoni (Fe-S a a a feh je)
a ci a ai i f ja
a hi a ba e a ej a a agc e j e eg ci j ba
- dehid a ci add ci
- a i ci - d e a i ci -DH d f gg

3. I ci -ke ogl a + CO2

- i e e ibili , o ida deka bo ile
- enzim: i oci -DH
- a f a a a ab i e elk ele l e, az el dehid ogen l
be NAD+ ed k l dik

4. - e g a szukcinil-CoA + CO2
- i e e ibili , o ida deka bo ile
- enzim: -ke ogl a -dehid ogen en imkom le , e e h f ee i a :
E1-a eg g: - e g a -DH
E2-a eg g: dihid i i - a ci
E3-a eg g: dihid i i -dehid ge
- a ea ci NADH k dik
- a szukcinil-C A ehe ge ij a a ci b ( o fi in in i )

5. szukcinil-CoA kcin + CoA

- enzim: szukcinil-CoA- in e
- reverzibilis ea ci , b in fo fo il ci : a i e fe b h f f i a fe
a c di
a ea ci e e i eg f f i di a e i eg Hi da ca
e GDP GTP a a i ( e ecidi , a ag ba . ADV- e di )
a GTP- a f f c e he ADP-re (nukleozid-dif f - i ) ATP

6. ci f ma
- e e ibi i id ed ci , ge enzim: kcin -DH
Fe-S a a a fa ei
e e ecifi f a a aai csak transz-f ma k dhe
az enzim a mi okond i m bel memb nj n a ha ( e a e min li o id ci l g i
l nc II-e kom le nek) a g i ch a c ja a ci ci
a e i he FAD ei c a ea ci ed di FADH2

149
DH-jegyzet, 2016/17

7. f a mal
- f ma e i ha a , be e j e e ibi i ea ci ba
- sztereospecifikus csak L-mal di

8. a ox lace
- a ci be , e e a mal -DH en im ka ali l
NAD+ e i e di
- reverzibilis
a a i a ac ace - ce ci NAD+ fe d NADH/NAD a ia
aj i a ace d i ba

e g ben:
1) a ace i c e je e id di 2 CO2
2) g dehid ge i
elektronkarrierekre (3 NAD, 1 FAD)
ke lnek a hid og nek
3) eg GDP f f i di GTP
[vagy ADP ATP]
150
 DH-jegyzet, 2016/17

A ed ee a ie e a g i cba id d a :
- 3 NADH 9 ATP
- 1 FADH2 2 ATP
+ e ede d e a eg GTP (ATV- aa ha ) +1 ATP

Eg ace ilc o o eh 12 maga c o o i eli o enci l k l ej e edm n e i.

A ci k eg l ci ja:
A ci ci a i effe ae d f i e ab :
1. a i ace il-CoA alak l in j n

ha a ci be e ace e be
magas [ATP]/[ADP],
[NADH]/[NAD+]
AMP, CoA NAD+ ha di fe
[acetylCoA]/[C A] a

e ek allo ik an ak i lj k a
allo ik an g olja a i -DH komplexet
i -dehid ogen kom le e

- h c a a je e be a i id ci a i a g
- a a i echa i a a feh j ko alen m do a eg i i
o az E1-a eg g eg Se -j nek fo fo il ci ja g olja a e d :

ATP a a i a a i a ac [ATP] e e d
specifikus kin en im specifikus foszfoprotein-fo fa

fo fo il ci fo f c o o el ol a

inak enzimkomplex ak enzimkomplex

2. ab l o a ci k ben:
- ci h e e e e g i , i e e ibi i a a i ha e i e ab a,
a a i a e de e e ace e i ge egha
- ci ci egf abb ja: magas [NADH]/[NAD+] [ATP]/[ADP] a n
- enzimek:
enzim a i a g ja a i a i
ATP, NADH, acetil-CoA,
ci - in
szukcinil-CoA
i oci -
ATP, NADH Ca2+
dehid ogen
-ke ogl a - ATP, NADH, szukcinil-CoA,
Ca2+
dehid ogen GTP

- en imek ace il l a c kken i a ak i i

o ca e i de e i ace i dha , de e a i ci -DH- a, a ci -
DH- a a a -DH- a je e
o a ace ilc o o oka el ol en imek foko k a m k d ke
deace i : szirtuinok (NAD-da d e ) bb i f ja e i ,
e e a eg i /SIRT3 a i d i ba ai , fe ada a a
ci e i jei e a i a

151
DH-jegyzet, 2016/17

Ana le o ik eakci k e e e a ab l o ban: a ci ci fe fe e e

a o lace koncen ci ja f ab ja a ci ci a
a ace egfe e e i g anaplerotikus folyamatok bi j :
1) a egf abb a i o lace l alak l
- i -ka bo il en im
o biotin prosztetikus csoport
o allo ik ak i o a: ace il-CoA
(ha az acetil-C A i e e edi , a i - ace aa , a ci
bb ace i -CoA-t tud felvenni)
- i + CO2 + ATP o lace + ADP + Pi
o e a ea ci a m jban a e ben jelen
e e e e glukoneogenezisre, e e i e edie je a ace
2) PEPCK foszfoenol- i -ka bo ikin m k d e
- e e ibi i ea ci a be a i ba
PEP + CO2 + GDP o lace + GTP

3) mal en im a aai e e ibi i f a a :

i á bika b á NADPH H alá NADP
4) AS-ak metabolizmusa orán kele ke ő ci rá cikl in ermedierek
- legfontosabb: gl amá o ida í de aminálá a gl a á -DH enzim)

H o ia ha a a ci cikl a: a ci a ci ae b e di , eh ah i
e e ega ad aa f a a ej d

152
 DH-jegyzet, 2016/17

38. Citr tk r kapcsolata m s anyagcsere folyamatokkal

A ci ci he e a i e edie a agc e be :
- a a ag eb a bb g b b a agc e e a ee ace i -
CoA keletkezik a ace ilc o o a ci k ben elje en o id l dik
n-dioxid keletkezik
+ hid og n redoxkoenzimekre ( NADH)
l g i l ncba e e a hid g e ,
ed k lj k a o ig n
Ka c a a agc e e a a :
1) ci on ke e l
- ha az [ATP] fel a o odik a ci a mitokondriumban kil a ci o la m ba (csak
akkor, ha az izocitrát-DH g )
- a ci a ba aj a in i ban ha n l dik fel ene gia ak o
- a ci a ba ace i -CoA- a ace a b i
o az acetil-C A a a i i be
o a ace i a e a i d i ba
2) -ke ogl a
- transzamináz enzimmel vagy glutamát-DH enzimmel gl am alakul
- ag a b dhe :
o glutamin (glutamin- in ),
o N-acetil-gl am (N-acetil-gl am - in e i a aa i a ;a e i e
Ag i ab ja): a g a i g a i aa gl amin e i a
ornitinciklus karbanoil-fo f in a i ab ja
o arginin (gamma-glutamil-P g a -gamma-szemialdehid ornitin Arg)
az Arg-metabolizmusban keletkezhet kreatin kreatin-P (ene gia ak )
NO in e i l dha bel le
o prolin (a g a -gamma- e ia dehidb i i -5- a b i ee )
3) szukcinil-CoA
- a o fi ink d ii d i eg e e a i i e be g ici e eg e a
mitokondriumba -amino- e i e ed e ve
hem- in i he n lk l he e len
klo ofill in i he i kell
4) o lace
- a a di be e a a i a ASAT e i ha a

153
DH-jegyzet, 2016/17

a a a a eaci ba
ha di fe a ea eg i
i g je be e a i
a ci cikl a
eacikl eh a
a a on ke e l
ka c ol dik

154
 DH-jegyzet, 2016/17

155
DH-jegyzet, 2016/17

39. A mitokondrium fel p t se, mitokondri lis transzport rendszerek

A a ag ae b, ig fe ha a
eb a a i di ba ajlik le. A
mi okond i mok a me aboli m k on jai, f
fe ada a ida f f i ci :
- a ea ci a id ci e e gia f eg
ag e e gi j f f e be e di
ATP- in i i
Minden e ka i a ej ben a ha i d iumok
( , e ehe a b
e e be ).
E ci e ede : e d i bi i a e e ai a
a ga e (ae b ba i be ebe e e
e e e e ). Fej d e e e bi
feh j e a e g , e e e i e be a
e a i a ga da ej e e a a e e ee e .
- a ci a ba he e ed e e
- eg e ej e be bi i a , a i e e e gia e e ej e be ( . i ej , e i ) a ba
g e e
- a j ej e be 1000-2000 i di i e f d ha ( egg a abba e e b i j )
- e b ( be ) ha ja e , e e i di i a e e (i e e b
i )h a e

Ak l a bel memb n lajdon gai, jellem li id feh je molek l ik:

k l memb n bel memb n

elek en e meabili bila e eciali l bilayer
5 kDa-n l ki ebb m e molek l k a a ga e be ej be bee e ed m l
gyakorlatilag permeabilis ed ke e
sima fe e - h e ge e e ege c i k (az izom
feh je/ i id a : 1/1 mi okond i m ban h om o bb an, min
ag e i gbe a a a porint TM a m j ban)
d jai hid fi c a a a nak - rendezetlen tubulusok
leg e meabili abb memb n
a i ebb eg e a e gedi nag obb fel le i e ebb ida
f f i ci
fe e ok feh j tartalmaz (75%) be e
ai d a :
- elek on an o l nc feh jekom le ei
- ATP- in e i l kom le ek
- an o feh j k
- an lok l feh j k
e e ige el
spec. lipid: kardiolipin i e ,i
a i e eabi i e ia e b

A e : k l kam a/in e memb n i e i a e eea i a he e a

ci h ha ; feh je a a a a ac abb a ci

156
 DH-jegyzet, 2016/17

Am i (be e b a ha a e ):
- tartalmazza: a mi okondi m feh j inek kb. 2/3- , mtDNS- (g aa ), i di i
ibo m ka , a ci k en im end e , a a - -o id ci en im end e
- a be e a ha e i e ag e i g acetil-CoA-t termelnek
o ci a b a i ba e ,a hid - e ab i ee e e piruvátból
o zsírsavakból
- a ee e ace i -CoA a ci k be , ah a ace i -csoportok o id l dnak ed k l
koenzimek keletkeznek, me e a be e b ee a c a j fe e
elektronjaikat
- a g a ab i f a a : be e b aj , e e O2- fe ha ATP- i i
o ida fo fo il ci

Transzportrendszerek a mitokondriumban:
- a mitokond i be e b ja g a a i ag impermeablilis i i a ag a e,
g a be e e he e ed transzportrendszerek bi j a a c a a i di i a
a ci :
- anioncserél transzporterek:
transzporter m i fel memb nk i (ci o l) fel
monoka bo il -transzporter i OH-
dika bo il -transzporter f f a
ika bo il -transzporter a ci
fo f -transzporter f f OH-
adenin-nukleotid-transzporter ADP ATP
Asp-Glu-transzporter Glu Asp
mal - -ke ogl a an o e a - e g a

- fehérjék transzportja: a i di i i ci ba i ei d feh j i e i ja

o a feh j a j eg N- e i i e i a fa-h i je e e ha a eg
o a ci ba i ei d feh j g ege e e e e ia a daj afeh j
a ad eg, e e i ehe , h g j ha a a a e b
o ATP-ig e
o e b ba : TOM ( a ca i f he e e b a e)
o be e b ba : TIM

- protontranszport: a g i c a i
o a o onok ki m l dnak a l g i l nc kom le ein e ia a h
e e ( ce ci / H-g adie + e b e ci )
o a protonok a g i c ATP- in n ke e l j ha nak i a a i ba
( ca a a az)

exergonikus folyamat

h a c a i af f i ci a i di ba
ADP ATP

- elektrontranszport: a NADH- FADH2- a e e a g i c e ei

ee j a e a O2-re H2O e e e e

157
DH-jegyzet, 2016/17

Red k l ek i alen ek transzportja a mitokondriumba:

glicerin-foszfát inga
a NADH+H+- a ee (ci a ai g ice i -3-P-dehid ge e i
eg g e ) dihidroxiaceton-fo f a e e glice in-3-fo f alakul
a mi okond i li glicerin-3-P-dehid ge e i eg g e a e e FAD-
a e e FADH2
malát-inga
a NADH+H+- a ee a a ace ed ci ja d a i i be
a mitokondriumba a i ba a a ace id di NAD+ ed ci ja be
(a ace a a i d a a a a e eg g e j i a ci ba)
A mal inga lehe e i, hog a NADH- l ma elek onok NADH
fo m ban ke enek a e min li o id ci nhel e.
- NADH bb ATP e e e e e e he d a c d i (a FADH2 nem)

Enzimek lokalizációja a mitokondriumban:

k ls membrán intermembrán tér bels membrán mátrix
ci b5, ade i i , ci i -DH-komplex
ci b5- ed , fi id , (b, C1, C, a, a3), (PDH),
a -C A i e , e id dif f i NADH dehid ge , ci i ,
FA-e g ci e d e , ci dehid ge , i ci -DH (IDH),
f f i A, ubikinon, - g a -DH,
e id dif f i az elektron-transzfer, a -DH,
flavoproteinjei (ETF), FA id ci e d e ,
vektor ATP- i , ornitin
-OH-b i -DH, a a ba i ,
karnitin palmitil a ba i f f
a fe , i e I
a z enzimek

158
 DH-jegyzet, 2016/17

40. A termin lis oxid ci s az oxidat v foszforil ci

mechanizmusa, energetik ja, inhibitorai, patobiok miai
vonatkoz sok

A e min li o id ci
A kom le e e eg le ek ka aboli m a o n a e e molek l k o id l dnak, g o on
n-dio id kele ke ik bel l k.
Az aerob metabolizmusban a biol giai o id ci bi ja a eg ag bb e i g e e gi a e min li
elek on an o l ncho ka c ol o ida fo fo il ci j ATP- i i e.
a e e eg e e be n o id l dik
a e e eg e e be o ig n ed k l dik
A e e e be c a a e i i id ci aj i e e ge i ai e b je e ig
e e e e ea ci .
Elek on i el lehe gei:
a) enzimatikus e e gia a f ci e j b e a je e
b) nem enzimatikus
Elektron i el m djai:
a) di ek m d (eg i e a i a e a ee ) a ba f i a a a a
e a eg [a e . .-ban vas- a a feh j i i e ]
b) elektrontranszfer hid og n i ellel (minden ese be e e e fe e e / ead a j )
c) e e i e hidridion f ba ( e e eg e eg e eg i a)
A ee a fe a a i e i e : o ido ed k ok
a ig a hid g a ce
1) o id ci ka ali l k ( ): i a a a a ,i e .a
o id ok citokróm-oxidáz
2) FAD- FMN- a a feh j /flavoproteinek ( hid g e id):
e e be f a a a ,i e . a xantin-oxidáz
ig nem e a ea ci ba
a ee i e eg bb NAD+, NADP+, FAD, FMN (a
dehid ogen ok fa ei e a abba d e a a e i e he )
ae ob dehid ogen ok, anae ob dehid ogen ok, i idin-kapcsolt
dehid ogen ok, fla in-kapcsolt DH-ok
b jai: e e ndonorok (pl. glutation)
hid o e o id ok ee a ce : . hid g -peroxid
a ig be a b ba
1) dio igen ok a ig e a i d O-a ja be (i e .
o igen ok a trptofán-DH)
2) monoo igen ok c a a eg i O be, a i ed di ;
d h ee d ge

Az oxidáció: e e ead , ead , ig fe e

az e e ead a egg a ibb id ci ea ci
- A ea ci a a :
ed A + id B id A + ed B
- A e e e e e ab i a e e e 2 C-atomos acetil-C A e a ci
be id d a 2 CO2 + 4 ed k l koen im keletkezik
3 NADH + 1 FADH2
159
DH-jegyzet, 2016/17

- Af a a ed koen imeknek eo id l dnia kell e i a i di ba

- Redo o enci l: a id -/ ed e g e, e ag ba e ,ca e d ee
ed e ci j h i a e e he
a i abb ed e ci e d e e id i a ega abba

A i d i ba a e e g e de d e , h g a e e d
eg e i abb ed e ci a ie e e e e .
- Redo ok: i de ed - ag id e e f ja e i
a) id f a ee a ce
b) ed f a ee d
Mi de id ed e a ad e egy elektronakce o o id l fo m j b l eg
elek ondono ed k l fo m j b l ll edo f j ba e i .
i e ed .: NAD+/NADH, FMN/FMNH2, C -c Fe2+/Cyt-c Fe3+
a eg e ed ee d /e e a ce haj a feje i i a ed e ci
( a da d e )

A e min li o id ci :
- a i di be e b j ba e he e ed elektrontranszportl ncon ( g i c) i
- egy exorgenikus f a a,a e hid g id di ig ed di
+
O2 + 2 H H2O
- kapcsoltan endorgenikusa ADP f f i di ATP: o ida fo fo il ci i
- a eb a ag e a elek onoka o onoka koenzimek e ik
dehid ge e i e a aai f a a
- ed k l koen imek (NADH+H+ FADH2) e e e e
o a NAD+ hid idi (2 e e +1 ) e fe e i
o a FAD 1 ag 2 e e fe e e e
- a b b a elektronok a e e a c eg e eg e e
d a eg e alac on abb ene gia lla o ba e e g ig e j a
o a eg e e fe abad e e gia eg e a a ha di , h g
dja a i a i di i b a i e e b be
k miai elek omo o enci lk l nb g a a i a be e b da a
o a gradiens e e gonik fol ama o n eg enl dik ki a a g i c ATP-
i ee d a i a a o onok ndo l b l ma ene gia egy
ha ja fe a e i a ATP- in i ben

A mi okond ion li l g i l nc komplexei

- a elek on an o l nc a mitokondrium
be e b j ba a ha , ei e
e e e a b fe
a
- a l g i l nco alko elemek 4 kom le be
ende dnek (redoxp e ci a egfe e
sorrendben)
fa ei e e b ,
f a a e i c a
tartalmaznak
a e e e gigha ad a a e e
eg e a ac abb e e gia i e e e

160
 DH-jegyzet, 2016/17

I. komplex: NADH-UQ-o ido ed k (NADH-dehidrogen )

- agi i a ci d NADH e i e a ee a
- 25 a eg gb feh je e
- a NADH- l hid idi f j ba e e a ee (a i fe di )
- FMN FeS- a a ei c a ( ed d i/ id d i ee )
a a a feh j e e a ee a fe be
- az elek onok gighaladnak a kom le e alko elek on ll feh j ken a
f ci ja eg i
- a feh j a c ea ci ba o onoka m lnak ki az in e memb n be
- az elektronokat UQ (ubikinon) veszi fel
o 1ee a a ed ci e i i
o 2ee a a ed ci ubikinol (UQH2) a III. komplexnek adja le az
elektronokat

II. komplex: kcin -UQ-o ido ed k ( kcin -dehid ogen )

- a cit eg i a a i ja (e a eg e e e b e i a ci ba )
- g a eg gb
- szukcin l i elek onoka UQ-ra
o a ci f a aa a ci -DH FAD proszt. csopija
FADH2- ed di FeS- a a feh j e ee ja UQ-ra az
elektronokat
- ninc o on m a ak i i a

A glicerol-fo f -DH- ( edi i ga), a acil-CoA-DH- ( a id ci ) i FADH2 FeS-

a a feh j a e e UQ-ra

III. komplex: ubikinol-ci ok m-c oxido ed k

- 11 a eg gb (ci , FeS feh je)
- a ci b, c1 c protoporfirin IX-et tartalmaz
- i be gigha ad a aj a a e e , e e e e e i be
- a c a ea ci ba di ki a i e e b be
- az elektronok ci ok m-c feh j e ke lnek
d feh j a be e b fe

IV. komplex: ci ok m-c-o id (COX)

- protonpumpa-a i i a e de e feh je e ( ega bb 8 a eg g)
- a e eg g e a e e o ig n e e ek:
a o ig nmolek la ed k l dik:
4 ed k l ci -c + 4H+ + O2 4 o id l ci c + 2 H2O
a ci c a elektrondonor
a COX 4 e e ie a a i ja
- a g ee a fe j f e bi j
o hemvas (ci a ci a3)
o ion
ca a e gedi e a ig e , ha a i da4ee j eg a a
2 e a e e e e be e
- ha ege e ed ig abad a fe , abadg d e

161
DH-jegyzet, 2016/17

Kemio mo ik elm le : a e e gia a d ci echa i ja e

- a ee a fe g adie ia a a i
- protongradiens H- a m i l go abb ( nega abb)
ia a ee iai e ci : o on mo o o e
- a o ido ed kci k abad ene gia-c kkel e elektrokémiai energia
- a i a a aa i ba szabadenergia-c kken el j
iai e e gi a f di (ADP-f f i ci j )

A o ong adien kialak l a

- a I., a III. a IV. e e ee a ki ia i e e b be
I. III. e eg e e ha ad a 4 ki
IV. e eg e e ha ad a 2 ki
- a i a endergonikus folyamat
- a i elek ok miai g adien ho nak l e (a be e b. ai e .)

e a g adie a haj e eje a i aj a bi a a , e he ADP-

f f i ci h a c di eg e i eg g e

Elek on ll molek l k:
- UQ (ubikinon)/KoenzimQ: i eg ge b (e be a ba 10) fe
c a a a , hid f b i a
o k e eg elek on fel el e e i i
o a emikinon eg m odik elek onnal ed k l dha bi i
o fontos an io id n , o ida e e e n menn i ge foko dik
o a a c e a UQ e i ge
- ci ok m c: he c jai i e h a e C -ekkel feh j he a c .

O ida fo fo il ci
- a e eg i e i i id ci h a a c endergonikus foszforiltranszfer
- a e i i . e ei a ij ttatott protonok ki n e e hel eken j ha nak i a a
m i ba exergonikus f a a protoncsatorna
- a protoncsatorna egy ATP- in en im e
o b (F1 F0) i e i e i
o F1: 9 a eg gb ( 3, 3, , , ) , a e a i di be
e b j a be e ed e a i fe
a aleg geke f le oli e idl nc i fel
az ADP fo fo il ci j felel eg g
o F0: a ca eg g
g b i e id cb
oligomycinnel g olha i c g adie ieg e d g
ATP- i i
- a i di be e b ja a e j ha ehe protonoforok
o pl. 2,4-dinitrofenol a e eabi i e ia e b e j he e
protongradiens ka c olja a elek on an o o a fo fo il ci
o a i d ha ee e ka c ol e eknek e e
e e e a a h e e be , a e h e fe a ba , a
h e -ada ci ba
termogenin: ca a a a a c feh je a ba a
e i d i jaiba termogenezisben van fontos szerepe
- a ida f f i ci h ge : e e , ig , ADP, Pi
162
 DH-jegyzet, 2016/17

- a OF ebe g egha a: ADP ce ci

a f gg, h g e i ATP ha di fe a ej be
ha a ATP/ADP a a ADP fe di e , f di a OF
akce o kon oll ( e i ci kon oll)
a ADP i a e i i id ci ebe g i egha a
- a o ida fo fo il ci g l a g olja a e min li o id ci
- ATP-ADP an lok ecifi a e feh je, a e a ADP- a ATP-t a
i di be e b j j a ja
o g ha atrakiloziddal
a ADP be e( i ba) ATP i he ( i )
- eg e a NADH id ci ja 3 ADP f f i ci j a
- egy molekula szukcinil (FADH2) id ci ja 2 ADP f f i ci j a a c
- a OF ha ga P/O h n ado : eg a ig f g a (eg e a
ee e e) j a ga i f f be
o NADH e e : P/O = 3
o FADH2 e e : P/O = 2
A ci ok mok l al no jellem i:
- elek a fe be e , he ei c a a a feh j
- aa j : id (Fe3+) ed (Fe2+) a ba a
- h ba ha :
1) ci ok m a a3:
he c ja a , de e ae e di a i e id c h z
citokróm-oxidázok
a IV. e fe be e e
2) ci ok m b:
he c ja a , de e ae e di a i e id c h
protoporfirin IX-et tartalmaz
3) ci ok m c: he c ja i e e ee a ci di a i e idekhez
- feh jealko j k jelen en befol olja a anda edo o enci lj ka

Mi okond ion li be eg gek: i d i i feh j i i e a a ai

- eg e a DNS d ja ( g i c e ei e eg e ide a i )
- e ia a h e e e
- a a g edi , fa i be eg ge
- a hi , e a hi , e e eg e

A légzési lánc inhibítorai

163
DH-jegyzet, 2016/17

BIOMEMBR NOK

41. A biol giai membr nok fel p t se,

membr nkomponensek dinamik ja

A biol giai membr nok s erke ete

- i id egb fe (bi e i ) dinamikus , melynek feladata a sejtek
e e a i a, a a i a a a a i ci fe a a, a ej e e be
i ace i a e e eh a
- a bi e b f f ci i:
- kom a men ali ci : a b a e e be e aj f a a , ea ci be
id be e e eg , g a a e e be be id be
e e de d e
a a e a i ci a e ka i a ej ek jellem je
- ba ie f nkci : e eabi i a e de e e ee ba ie
ega ad i e abad diff i j
e i e eabi i , f ig e e h a abad e e ha a e b
da i b g fe ( a da c ee e e e )
e e de e ag a ag g a a i ag e j a
a ag j a a ag e e gi ig e
a e a e egha be j ha abad
diff d d a ag ( ag e eabi i i a d a e de e e ):
g : CO, NO, CO2, O2, N2,
e g i id d a ag : e , e a ,
ba d d ia i ,
szteroidhormonok
eci i a f a a ab a ag- i f ci a
- memb nfeh jef nkci k:
rece o f nkci a e b ba a ha eg -eg e ace i je fe i e e
ecia i d ei e
eg -eg je ece a eg edi; ad h /NT eg e bbf e ece i
alkalmas lehet
ehe e ad e e g. i e g, d a i e g, i i stb. receptorok
memb nho k enzimek
.h e i i ei i a j ej e , e d he ej e fe
- eci li f nkci k
endoci i
ece edi e d c i : iga d a c d a a ece a i di
e e e be e e e be a a i d ece
e d ci i i d (pl. LDL, transzferrin)
e oci i
fagoci i
ej ola i , ej alak, ej mo g ok megha o a
ej o d
ej f i

164
 DH-jegyzet, 2016/17

- eel: i d a , i d a i ace i e b a je e ,h g ee i
h eg e i , a ag g (7,5-10 ) eg ge , e e ha ni e
memb ane i ide , feh j hid i fe
- f biomemb n faj k k i k l nb gek:
a e b i id e ee ej ecifikus
b i a a a e b a ej ga e e b j a e ee

- memb nli idek: koleszterol, foszfatidilkolin, szfingomielin, foszfatidiletanolamin,

foszfatidilinozitol, foszfatidilszerin
e h e e a i ide g a a e a i diff i
a f f i ide e a ice a d be a ee e
fi g ie i ei h e
- a memb n c ak akko abil, ha hid of b e nem in ke ik i e k eggel ha
eg a ad/ ef d eg gbe, a bi a e - ge e a c d a ( . e i a d )
- a in acell l i e acell l i fel ekin fel nek li id e ele k l nb
- e b hid : a e b ba a ha c e e feh j ( g i ei e )
ag i ide ( g i ide ) e f d a e
a e b i idjeihe e if i ag i eg feh j ihe d ig acha id
glycocalyxot a a ( i a da cca e de e d e ega )
g ei e :
g i ide :
- an igeni a - e b ba e , fi g i ide he d igoszacharidok,
c a ig e (ABO) a ha
- szerkezet:
- ke fo foli id eg (bila e )
ia a a haj e eje a e e iai e e b ad d hid f b
effe : a e b d e f f i ide b a , e e nag j b l a ono
m e a ol o ol o el endelke amfi a ik molek l k
a ha onl m e ia d e ke egek, e e g b e e
d e e a a i c e a a , fe a e e a
,c a e i e e e
- micell k: ha a a fi a i e a ol o e ki ebb j , i a ,
a a hid f b ha e ed e ice -a be ej , ej g b
d e
- li o m k: eg ag bb i id e egb g b c , e e e d e
f f i ide e e fe
a a e ege a a a j ehe e : i a e i a vagy ia e i a
e ci i i : fe i c ecifi e a (i e d e
a idege e )

165
DH-jegyzet, 2016/17

i i : fe h ec. a i e e e e
fe i e c a a a a i e a a ej e a
i e d e e , e i g i e idej h
fe ha :a i be ej be b g g e e , NS-da ab , feh j ,
diagnosztikai k e j a ja a bej a a ag ag bb ha f a
j a e ac e e he
i he e e ge e e i ide b i , e fe ha ha .
g ie e e ( i i ide e e e be)
- fol kon mo aik modell: a i ide di e i f ad e e , e e di a i
ajd g a e de e e a e b j ba ( di e i ba ) a e a
h g e ed e i ag abad e d ha a , a e b da a i
flip-f diff i j i e e (f i e i ge h )
f i alak l i h m kle ii h e , e a a igid, g e
aaa i, fe e e edig a i id e bi i a
e e e je eg e e a da c h a c e e a
f i aa ih e c e
ad h ee a e b a i abb, i a ac abb a
f i aa ih ee
a e el - a l ncok ho a, el e ge, kole e inmenn i g
befol olja a fl idi
a e ei e he i c e he i i a f idi ( e b f idb f id
i ; de a ba e i a igidi )
- memb nfeh j k: ehe e i eg ag e if i ei e
integráns fehérjék: hid f b a a a e de e e , e e c ha ba
e a e b a i ide a i ei e ; a i id egbe g a d a
a memb n me e g foko k
c a de e ge e e ha ia e b b
a e b a a ab d ag e e e e e fe (f eg a fa-
h i e !)
e de e he e bb a e b a a a ( . a egg a abba 7 TM
alfa-h i e a a a , f eg ece feh j )
e de e he e bb a eg gge
transzmembrán proteinek e je e e e j j a e b , g i g a
fe e ( . gi f i ; ei a d i ; i eg i e )
o ehe e : ece ,c a afeh j , ,e i e , feh j

perifériás proteinek: a memb n fel n n helyezkedne e , i eg feh j

i fe he ag a i ide i he a c d a (H-hidak,
ee ai c ha )
ilyen pl. a ci ok m-c feh je ( i di i ee a c agja), a
spektrin, az ankirin
ag ce ci j da a ag H- a a da ba ihe
a e if i e b feh j a e b egha da h
a c d a
lipidhorgonyzott membránfehérjék
a i idh g ehe a ag g i i -foszfatidil-inozitol
pl. transzducin

166
 DH-jegyzet, 2016/17

- memb na immetria: a i ace i e ace i fe e i fe e

i id e ee b i

a e f nkcion li jelen ggel b ha : d a da

f fa idi i j a a be da f fa idi -e a a i j a he c e je
apo i je a ej a
- memb nok dinami m a:
- li idmo g ok:
a) rotáció: a i id e abad f g a h e ge
b) lateralis diff zió: aj ege be he e c e e , g a
c) flip-flop: aj eg e e hag a a i ba d a
- feh jemo g ok:
a) rotáció
b) lateralis mozgás g a a a ci ee feh j , ag ECM
e e a c d a
- a sej e b be ia a ha a e e e mik odom nek lipid tutajok,
f leg koleszterin szfingolipidek a ja e
eci i feh j (f eg ece ) d e h j

167
DH-jegyzet, 2016/17

42. Transzportfolyamatok a biol giai membr nokon kereszt l

A memb e e de e ag a ag nem j a , e b ee i
a j e e gi ig e.

1) Pa an o abad diff i
- e e e e e , e e e j ha a b a ag
- nagyon ko l o o
- downhill folya a , e e gi j a a e e i koncen ci g adien bi ja
- e i je e g: al a k
- n n d e ek, ben ol diff i ja i

2) Pa an o - facili l diff i
- ka ie medi l transzportfolyamat
- a a ee eg i a a d a ag , i de ci ba konfo m ci l o on mennek
ee ,a a a d a agga a id c ha ideje a a j aj a a e b
da a ( ce ci g adie e egfe e e !)
- a a d an agok feli me e ecifik s
- g olha ei e ei d i
- a transzport el he / a lha a i i ebe ge a (e i ea ci h ha
f gg )
- co o o :
a) uniporterek eg e a a a (GLUT)
kotranszporterek:
b) antiporter bb e ae e e i a ja (Na+-K+ pumpa)
c) szimporter bb e aa i a ja (a eg i e a g adie e
egfe e i ba di , a ebb a e e gia eg i a i a j )
- Band3 transzporterek: 12 TM gi a e de e i eg e b feh j , e e e g
a bi a a
- klorid-bi a b cee a (anion-cseretranszport)
- .e h c e b ja
- GLUT: 12 TM- eg e e e de e feh je
- GLUT1-12
- GLUT1 e h c e b j ba bi ja a f a a g e
D-g a ecifi ( e ged g: D-ga a , D- a i)
- lehet inzulindependens GLUT4
- mi okond i m bel memb nj ban al lha an o e ek:
- H+/ i im o e , H+/fo f im o e (a pH- b ge fe ha a e i fe a
ge i f f );
- ADP/ATP-antiporter (ADP- j a a i ba, ATP- a ci ba)

3) Ak an o
- g adien el ellen e i a uphill folyamat
a a ag a aga abb ce ci j eg fe a di , e a abade e gia-
(de aG) i [ f a a a e fede ie a ge e e gi ]
- lehet uniport, szimport, antiport
- els dleges aktív transzport:
- a ATP e i i f f j a hid i he a c e e giaig fede e

168
 DH-jegyzet, 2016/17

- ATP- :
a) P- m k: i eg feh j , (Asp- da c ) e e ibi i f f i ci -
def f i ci a d e , a ad a g ha
+ +
Na /K -ATP : i de ej be eg a ha a, a e g adie
+ +
e e be a Na -okat az EC- be, a K -okat a sejtbe juttatja
o ee g (3Na+ 2K+ e a + e a EC- be )
o k aleg g a ja (a fa b a az alfa tartalmazza az ATP-
he e , a f f i ci he )
o d he a i eg e ha a ge
o k konfo m ci ban e i : E1 (IC Na+- ) E2 (EC K+
eg e) a f ci j a ja i a i , be a
i i a
a E2 f ci j a def f i d a j a ja be a
i i a
o a sejtek a teljes ATP- e e 30%- a a de e
ha j
o fontos szerepe van a n galmi memb n o enci l fe a ba
o m k d g olj k: g i id ( abai , fa i )
d f a
[IC Na+- i e e ed e c e e a e ehe Ca2+
be e ed e i a ci f a]
Ca2+-pumpa: a a e b ba ER SER e b ba f d e , 1
ATP ha a 1 Ca2+- j a a EC be
o IC [Ca2+] ab a
+ +
H /K antiporter: g a ie a i ej jeibe , e e g j c a iba
e f d ee e i a (1 H+ ki, egy K+ be)
o gyomor savas pH-j a eh ba a egha ee e
o sav-b i eg e
b) V- ATP- ok: IC ga e e b j ba a ha ,
a a ga e ba a ci a a ac abb H-t
h a e
. vezikul k ee o ong dien e h e fel enni hormonokat/NT-eket
nem fo fo il l dnak, nem g olha k anad al
e f d a a e eg j c a iba i
c) F- ATP ok: a mi okond i m bel memb nj ban a ha a
ce ci g adie e egfe e a a h a a ATP-
i i a a i ja
- ABC-transzporterek: a a a e b ba a ha ATP- e e ci a a a
feh j , e e . a ag a a i a ej e b ATP-hid i eh e
ionok, feh j k, AS-ak, foszfolipidek, szteroidok, epesavak, toxinok,
an ibio ik mok mo ellene e ek kij a a
MDR multidrog transzporter (P-glikoprotein): e i he ej e a ica i e b j ba ,
he a c ca a c i e b j ba , ag i ca i a i e d he ej jeibe a ha
e e e e , hid of b, o ik an agok ki m l a
e e i e e f di e e i j i j a ej e b
a e e a a a ci ai a i a e e ha ga
g olha
he a c ba f ee a az e e a ak e be n ki la ban
CFTR-fehérje: IC cAMP-ha a i ca a, e e e iai g adie e
egfe e id a e ehe
a ei d g ci ja cysticus fibrosis ia a e ed e i
169
DH-jegyzet, 2016/17

a g a ba , GI- a ba ( a c ea e e !) ha di fe ,
a i fe e ia a h , g / ag d c a c ea ic e d h
vezet
retinalis ABC-transzporter f ece h e ia
ci ja retinitis pigmentosa
ABCA1 ce i e zterintranszport
- multidrog-rezisztencia:
e i he ej e ba a . e b j ba a ha multidrog- e i encia feh je (MRP1)
e e e a a ci ai i i e e g ia a ba , e di
hid f b a a e a ag a
MRP2: glutatio g a a konj g mok e be n ki la ho
k ge an o e
ci ja Dubin-Johnson-szindróma ( i c j g -bi i bi e ci )
- m odlago ak an o : e e e e ia a ee iai e ci b ge iha a
a a ag a
- lehetnek kotranszporterek vagy antiporterek
- a eg bb ec de a a e Na+-g die ha Na+- b ., Na+/Ca2+
-
antiport, Na+/K+/2Cl kotp.
- g a d a : gl k , AS-ak, NT-ek
- b ecifik , el he , ecifik an g olha
- Na -f gg
+ gl k an o : b be (e i he ej i ai e b ),
ee b ba (PT) e i ehe ag g adie e e be i
a Na+ fe d i ehe e i
SGLT1 (2Na+, 1 gluc, magas affi i , a ac - a aci ) SGLT2 (1Na+, 1g c)

4) Ionc a o n k
- hidrofil c a o n k memb nfeh j k, e e e e e ionok aml a ehe ge
- i eg e b feh j , konfo m ci lo kn i /
- az ionok koncen ci g adien knek megfelel en d a , a g
- nem el he
- ac a elek en j ha k egy-eg i a
- c :
a) fe l gf gg ionc a o n k: e b e ci - a eag a
e f d : ne onok, i om ej ek, ek ci g ej ek
rendelkezne i ee a, a a , fe g e a
be ee enci lk l nb g- l o a a a AS-ak mozdulnak el
konfo m ci lo e ed e ca a a
ffg-Ca2+ c a o n k
fontos szerep: NT-fel abad l , SI-kon akci , ho mon ek ci
e ci abi i ej e e b j ba , a e i i f d e
de ola i ci ha a ak i l dik
a a i e ci K+-c a a i a a hi e a i ci
eh ba a ee
bb g g e mad on ja
egyes sz e e be fo fo il l dnak (a fa1 b a a eg ge )
. i ba PKA ha aLc a f f i d a = SY i ga
b a- ece ee i i ha (Ca2+-be a e
ehe )

170
 DH-jegyzet, 2016/17

n g faj ja he e :
1) T c a o n k i b e ci a i d a , g a
i a i d a
o e f d : e d c i ej e , i , i ai , e
o a i idda g ha
2) N c a o n k ag de . ha a a i d a , a a
i a i d a
o e f d : e ba , e d c i e e be
3) L c a o n k ag de . ha aa i d a , ag a a
i a i d a
o e f d a : e d ci ej e be , i ba , i ai ba , hc .
izomban, neuronokban
o 4 a eg g a ja e a a fa1 a ja a c a , a bbi a a
eg ci j ba , g be , he e e egha ba e
o a a fa1 a eg g bi a e b a a ai a a a a
fe g e ( + AS- da c)
o ha c i ba e e e a a SR-b a Ca2+-fe abad
megi d ba e d e a i d a a SR
rianodinreceptorai
o DHP- a (a ia i i c e g g ee )
g j e
4) P c a o n k ag de . ha a a i d a , a ig
i a i d a
o KIR neuronokban, Purkinje-sejtekben fordulna e
o szerep: NT-fe abad h e ci de . ha a
ffg-Na+-c a o n k:
i de ola i ci ha a ak i l d , 1-2 e e e on n
inak i l d , g adie e egfe e Na+-be aml bi ca ,
e e e i e e e a a AP ia a ba
h om aleg g alkotja:
o alfa-a eg g: g i ei e a
g d b , i deg i e 6 TM-szegmentje van
ca a a (f eg S4)
fe g e : S4- a a e he e ed + AS-
da c (de . ha a e ozdulnak
f ci h e e j ha e a c a a)
o be a1 be a2 a eg ge : GP e , a ca a egfe e
ie ci j bi j
in acell l i an fo fo il lha ja: PKA, PKC inak i l
bizonyos o inok elek en k d e g olj k tetrodotoxin, saxitoxin
li idold kon hel i elen k ( . ai ) a c a a e b ba
e he e ed hid f b he d e f gge i fe e e i eg a a i
e e
a a ba (f eg Ra ie -bef d e e e ) a ha eg ge e
i ba , e ci ej e be e f d a abba , h abb
de a i ci e e ehe
ffg. K+-c a o n k:
a AP k e ak i l d c a , e e K+-ki aml ehe
e e bi j a ga i e b e ci i a
on n inak i l dnak
tetramerek, 6 TM-szakasszal e de e feh j a j
171
DH-jegyzet, 2016/17

b) ece o /ligandf gg ionc a o n k: egfe e agoni a ha a j ha l ca

pl. n-Ach receptor Na+-be a e ehe
a iga d a c d a konform ci lo okoz
IC ig ha a a e d g iga df gg c a
EC ig ha a a e g iga df gg c a
a : egfe e i ge ha a . f ci a ( i , ,i a )
j e e
c) mechanoszenzi c a o n k
memb ndefo m l d ha a be e e f ci ha a a
a a i a gia eg a IC a c feh j e e j e a
ci e e i e e e he AP- ia a
- ionc a o n k elek i i a:
- nagy szelektivi : 4 a eg gge e de e e , bi i a ee e
- ki elek i i : 5 a eg gge e de e e , i e .a ai ee ACh ece
- nem elek : 6 a eg g a a ga j c i c a
- ionof ok: egyen antibiotikumok, melyek ionok memb a ha ad e i ehe
- i e a eg a ag , e ide
- mobil carrier: a i eg i , i e a e e i hid b hid f b b ba e ea
e b diff d a e e a i da a
- lehetnek antiporterek ( a a aa e ai a e e e i ba )
- ca a i f egy-eg i a e e e , g adie e egfe e a e e
ehe
- i f a ibi i :
valinomicin K+-i f , a ai hid f b b ba c ag a j a ja a
e b n
gramicidin e id e e e i f
- fo m l feh j k:
- porin: a i di e b j ba f ag j ca a, g a bb
a agc e e i e edie a j ha i
beta- ed e f TM-d a e de e i
kis molek a abad j ha
- konnexin: a a c a (ga j c i ) a eg gei
g b i ,a a a e b hida feh j , e e a d ej e ha
e e ei e i e e e e ehe ( e ee ) hid fi c a ee i
i a
6 konnexin alkot egy konnexont
bbf e e i feh je i e
d e ab : aga Ca2+ a ac H e e be
a a c a ee i a i a i e e i ( e )
- c a o nafo m l feh j k k a nak lehe gei:
- elektromos jelen gek
- g l e ek (pl. ffg Na+-c a i g aa a a a i )
- antitestek
a K+-c a a i g aa a a g ei a i e e h a c a
e
ac a a fe g e a i e e eg g e ga
- patch clamp/folt-fe l g m d e ( i ee d a a a a e b
g e i fe e e /1-2 ioncsatorna/ a a egi aac a a
ee )

172
 DH-jegyzet, 2016/17

A VÉR BIOKÉMI JA
43. A v rplazma sszetev i, ezek funkcion lis jelent s ge
A a a a e acell l i fol ad k in a a c la i kom a men je (a e je EC a a a b. a
eg eg ed e i i). A f f i a, f ga a b. 3-3,5 , e a e je f ga 55%- e i i.
a ka ill i ok memb nj n ke e l in ke ik a in e i iali fol ad kkal, a
a e anyag-kic e l d zajlik
F e e i:
a)
b) anorganikus ionok (Na+, K+, Ca2+, Mg2+, Cl-, CO32-, PO43-)
c) d g (O2, CO2, N2)
d) pufferek
e) a ag a (g , FFA, a , i , e e e )
f) a agc e e e e /b e e ( a ba id, ea i i , h g a , ea)
g) feh j
a afeh j
plazma enzimek (pl.: LPL)
e i e i e ( .: ASAT, ALAT, LDH, CK)
feh jeh
adh i feh j ( . fib e i )
a feh j ( . fe i i )
h) e feh je h
V m: fib i g e e a a
A la mafeh j k l al no jellem e:
- a a a iee 60-80g feh j a a a a d a ag e diff ibi i f a ci j i
- a a afeh j b. 60%-a a ha a a ba , a a ad 40% a i e i ia i f ad ba a
- ce ci j , i e e f a ci i i gi ag e i gi e e a diag i
je e g
- feh je i e e ia a h a ab i / ag i g b i
e i g e je e eg a ge
c kken emelked
- hi (feh je eg ) - s e icc i (hi e e fe
- malabsorptio- i d a f ad e e g)
- j a e ch a d a (ci i) - i ga a hia ( a
- a i e hi i d a a a ej e ag e i g a a ei
- e eha ad termelnek)
- ge i i a a b i ae ia
- f feh je e e g a ga i e i a i
rendszerben
- f feh je e e g a e ee
( ef i i d a)
- g
- e
- egha : fo ome i m i m d e ek ( eage AS- da c / e id e
ej ea ci i e i a j a )
a) Bi e eakci : ega bb 2 e id a a a feh j ei eag a a
eage e ( abad AS-ak nem zavarnak!), i ag a ac e g , de
specifikus feh je ce ci egha a ha j
173
DH-jegyzet, 2016/17

b) Lowry-m d e : eg e ebb e j , ag a ac feh je ce ci j i a

ee a a a , i ag e b ecifi ( . fe , h g a , g a i i adja)
c) Bradford-f le megha o : a eage a feh je b i a da caihoz
ecifi a di , i e e i i i g a a, egfe e e g
ecifi , de a abad AS-ak zavarhatnak
- in i k f leg a m jban aj i (90%), de he f -e be , e d he ej e be , b h ej e be
( j e e d je e e a a a ej e a e e i g b i )
e b h i ib
e ei e i ei d a , e e e a ci d ( . e i,
g i i ci , f f i ci ) e
g i i ci GP-ek je e ge: a a c d oligo acha idok mo f nkci
kialak ban e nek
e i i c ehe : f , i a (+ ha ga a , a )
eg a a feh je ajd gai
de e je e he a e i e e (a i a eha ac e i a f e id )
befol ha ja a feh jef ci a , a a ige i
- f nkci k:
a) id i ( i ) fe a a
b) ei a a -b i ffe e d e e e
c) g i g a
d) ci a e ei
e) i de e
f) b i , ia i h eg e ( ehe ecifi a ecifi i)
a feh j ( . a fe i , c a i )
- maln ci : a g, e g e e e a g e e e e e a i i
(fej d , e ed a , e a ad a e e e , aga g e i e be )
- k a hio k : a g e e e e hi e e ia a be eg g, . fe be eg ge
a ife d a i i ai e ei, je e je e e e egje e d a, j, a b a ha
e sai

Pla mafeh j k el la a
- a ee f i a a ja: a e e a ec ee be i d a
- e h b i egbe :
- 7 i .a a ac abb i e e a e de e feh j a i a d
fe d a ( ead ia ega a )
- a ai i ee a e de e feh j a i a d fe d a
1) na elek ofo i
- e e a d e e i a feh j e a a
- i ag ag bb e h d ( . aga ) a j e, ajd
ei fe e /e i a i i i g a a de e j (e i a i i eg e e -
aga ha a)
2) SDS-g lelek ofo i
- feh jea eg ge e a eg e egha a
- f a ffe be (be e S-S ed a ag + SDS) feh j a eg ge e b a a ,
e e ega SDS-be a a a eg e f d a a ebe gge
d a a h d a ag ( ia i a id)

174
 DH-jegyzet, 2016/17

3) i oelek omo f k l
- pH-g adie a a a g e i ee e i ie a i ee a
azonos pH- ba d a a H7 ba be i feh j
- a egfe e ba e ege i e d a bb e i
4) imm nelek ofo i ek
- a i e e e be ag a i e e a a a g be ee f ei
5) n klein a ak elek ofo i e
6) g lek blo ol a
- la mafeh je f akci k:

alb min f akci 1 f akci 2 f akci 1 2 f akci -f akci

albumin 1-savi GP, c a i , hemopexin, immunglobulinok
1-lipoprotein haptoglobin, transzferrin, (IgG, IgM, IgA,
1-f ei , 2-makroglobulin, ferritin, IgD, IgE)
1-antitripszin, protrombin, fib i g ,
1-antikimpotripszin, antitrombin III, VIII, IX, X XIII
transzkortin, erythropoetin a ad i fa ,
i i g b i a i g ,
C- ea ei ,
fibronektin,
e h
globulin,
beta2-mikroglobulin,
komplement,
LDL, VLDL
- k o elek ofo e ik min a ok
albumin 1- 2 f akci -f akci -f akci
1-
analbuminaemia a i e hi ,
a i i i hi
c kken j d id jbe eg g i e
( ee ee )
hypoalbuminaemia e i
haemolysis 2
multiplex myeloma,
immunrendszer
hid a ci g ad , g e ia, h ea i i a ,
emelked
hypoglobulinaemia nephrosis h e i ei ae i i
jbe eg ge , f -
tumorok, r. arthritis
akut
c e e i
g llad ban nem vagy csak kis
k nik be i fokozottan
c e
g llad ban emelkedik
- efe encia kek (feln ):
alb min f akci 1 f akci 2 f akci f akci -f akci
58,8-69,6% 1,8-3,8% 3,7-13,1% 8,9-13,6% 8,4-18,3%

175
DH-jegyzet, 2016/17

A plazmafeh rj k r szletes jellemz se

Albumin frakci
Je e :
- a a a feh je e i g e be a fe e i i,
- i ce ci ja 40-60 g/L
- eg e feh je ( e a a a ig acha id c ), 585 AS i fe
- e ja 17 di fidhida a a a , e i id a a ( e eia a a i i )
S i i e:
- egf a m jban i ( e ei )
- 12 g/nap
F ci :
- kolloid ozmotiku n om fenn a a (80%-ba a a b i fe e e!)
- transzportfolyamatok (f eg i e egbe d d e ,i a)
indirekt bilirubin, Ca2+, Cu2+, Zn2+, szteroid hormonok, FFA-ak, methemoglobin
- g g ee a ja a b e e he ( . e ici i , a i i , f a id , di a )
K i i ai je e g:
- ab i i c e :
jbe eg ge ( . ci i a a aa ia ab i i i be )
e h i i d a ( ag e i g ab i a di i a i e e e )

g
tumor
g ad
a ici
feh je e e e he a hia
ee f ja i a
A ab i i c e e oedema kialak l ho e e
- Az albuminszint emelkedik:
dehid a ci
e ci f a a hi g b i i ba
- genetikai defektus Analbuminaemia

1 frakci
Elemei: an ko in (ko iko e oidok megk e), i o ink glob lin, 1-an i i in, 1-
an ikim o i in, 1- a i GP, 1-li o o ein (HDL), 1-f o o ein

1. 1-savi glikoprotein (orosomucioid):

- a a ce ci : 0,6-1,4 g/L
- i a f i feh j c j ba a GP, a e ag aga ig acha id a a a
rendelkezik
- fe e i ideje 5-6 nap
- 5 N-g i i ci he e e de e i
- i i e a m jban i .
- f ci ja: oge e on k , a hormon tran e feh j je
- i i ai je e g:
e e ede i :a i g ad , jci i ee , e he g,
malignus tumorok
c e i :h ei ae i e , jbe eg ge , cache ia,
a ici , e h i i d a

176
 DH-jegyzet, 2016/17

2. alfa-1-lipoprotein (HDL)
- a eg i ebb, eg ag bb g i ei
a i ei e feh j i a a ei e , e e fe ada a a da ba a , a
i ei e egje e (a j ej e b. ece ai e e e a e e i e i fe )
a HDL egha feh j je a apoE; e a a ja ia a a a LCAT e ei -
ee e h e a a E he e a A-I
- a HDL e a f e e e a a kole e in homeo i nak fenn a ban (reverz
e ei a a a a e e i a jba e ahe a i ej e b a a i
fa b ) be e j e ei a
- a ce HDL: jba , b be f d e ; be e f f i ide , e e i ,a ei e
- e eef a a a i a e i g be
- b o l ci i lehetnek: HDL2 (TG-e be ga dagabb, ag bb), HDL3 ( j- i ha aaa
ki a HDL2-b )
- a jba i ei di
- a bi ia:
Tangier-k (Hypoalphalipoproteinemia): a i ece e d i a be eg g
a HDL-ek hi n o nak, ag e a be
hi n o nak a megfelel a o o einek (AI, AII, CI, CII, CIII)
ha nincs apoCII, a VLDL-LDL a a e d eg i
ee : i eg ag bb d a, e ei e e e a d aa e e be

3. 1-antitripszin (alfa-1- o e inhibi o )

- a aa ba : 2-4 g/L
- eg i e id c + 3-4 ig acha id c i fe
- g olja a i in mo eg b o e ( .ea , Se - e ) e e e e
- ag ad f a a e e je e e e i a i ja, ha ai i di
- a f i feh je
- i i e a jba a f g ba i .
- Pa bi ia:
e e ede i :g ad , g , jbe eg ge e e
c e i : e h i i d a, h ei ae i , d e h e a,
c ec e i he a i is
ee e e a i i i -hi :
em h ema/ d g la alakul ki
d g ad e e a i d a a d be a a f g aga c ,
a e a e e e
o i c je e a e e e i de e bi feh je, e
d a a e e (e a i a a ,a e fa a, b.)
az alfa1-a i i i hi g e e e 25%- m j go od , i
hi e e i a a i 12 e e ha e e i be

4. -f o o ein (AFP)
- af eai be a je e ag ce ci ba
- fe e be be a ce ci ja e e ebb i 1 g/100 ( e he gaa he )
- f ci ja: i e i
- a bi ia: he a ce i ca ci a, e a b a

177
DH-jegyzet, 2016/17

2 frakci
Elemei: c lo la min, ha oglobin, 2-makroglobulin, protrombin, antitrombin III, erythropoetin
1. C lo la min
- en imak i i al e de e g i ei
- 6 a omo k
- ea a ba : 30 g/100
- e i a i i : o id , hi amin , a o id
- a m jban i e i di ( a d e a feh j he a c a i )
- -
- a Fe2+ id ci j eg i Fe3+- , a e a fe i he di
- a f i feh je
- i e e ed e: e he g, g ad , i g e ia, f ga g
a a a a
- i c e e
Wil on k a fe c a i aa a bb a e be a
i a a e di egfe e e (b C -ATP g ci ja ia );
a e a di i a e e a j a a a i ( . abad
g d ek)
a e d he a c b a a e i g be i g, id d e
hae i +a eg b e be e a di
jbe eg g ( . he a i i ) a a i, IR-i e e je e e eg, hae ii
anaemia, Kayser-F ei che g ac e
Menke k a a a a a ia a a i, e e e e , X-he ge e i ai
be eg g
a C -ATP ci ja a
i ace i ge aa i, a de e de e i e a i i a c e
e ei: ab i haj, IR-i d , e e dege e ci ja

A rézanyagcsere lépései:
1. fe d aa b (2-5mg/nap)
2. a ba ab i h e
3. he a ce i fe e,c a i e a (a fa2-g b i h a c )
4. c i a i e ci ja a a ba ( a a a a a 90-95%-a)
5. e egede ( i a e e )c a i fe eea a b i i
eb abad i a a a e be

2. 2-makroglobulin
- am j a e e a a ei ( i a fib b a , ac f g , c ,a c i
ee e a i)
- a eg ag bb e i g b i feh je a a ba , e a e , a a a ei e 8-10% e i
ki, a f akci legfon o abb kom onen e
- o ein oka k e inak i lni
(Ser- e a) a i a i ei fib i i g ,a h bi g ee
a ad g , ca ie f ci ja i a
i e a, ab i e a,f e at stb.
- ci i e e , i f i e e , i e e e,i a
- e h i i d ba , DM e e a i je ege e edi

3. haptoglobin
- n g aleg gb l , ( ) a fa ( eh ) b a i e id c i fe
- e ba he a oc k j e , de i e i gbe RE ( , i c ) ej e i ee
i ei i

178
 DH-jegyzet, 2016/17

- megk i a abad hemoglobin a a fa c , g ega ad a, h g ag e i gbe

j a i ee e a H -Hb e e d fi d iag e ba (a Hb jba
eb a a a j aha ha !)
- a f i feh je
- i je e e edi g ad f a a , ia a a, e d ee
- i je c e he i, j d a a a

beta frakci
Elemei: hemopexin, an fe in, fe i in, fib inog n, VIII, IX, X XIII al ad i fak o ok, la minog n, C-
eak o ein (CRP), fib onek in, e ho mon k glob lin, be a2-mikroglobulin, komplement, LDL,
VLDL
1. Hemopexin
- a m j a ench ma ej jei a e e e e glikoli l be a-globulin
- a he g bi / i g bi eb a ee e abad heme (fe o o o o h in IX) k e
megk ni
- a f i feh je
- 1:1 a ba h i e e
- a hem-he e i e e e a j a e ch a ej jei j e a ei g b
- i j e c e e: he ii e de e e ge , j e be (fi i gi )
- i e e ed e: e he g , diabe e e i , D che e i -di fia, e a

Hemolitikus anaemiák:
- a vvt- b e de e e gei
- a vvt- a i, h he ii a ia e e e e ede
- a vvt- e a a a c e e j a ae ia b. 2 he e e a a
a ej e e a a a idebb, i e ideje
- :
a) a l ej e an mia (HbS keletkezik, a Hb-ok beta- cai a hid f b ei e a c d a
Hb e i e i ci a i e HbS da j e e a HbS nagyon
g e g dja eg ia ig a ig e ge c e )
b) kle e he oc o i ( e i e e e e eg a a, a - a e if i g b
aa e e fe , a a i i aiba fe a ad a i d e )
c) erythroblastosis fetalis (a ag a Rh+ i eg adj a Rh- anya antitestjei a -k
e ,ag e e a ae i a ei

2. beta-lipoprotein (LDL)
- VLDL-b a a i (e e i TG- a a ,a ei jei e eg adja a HDL-nek)
- egha a ei je: B100 (a eg bb ej e de e i a B-100 fe i e ece a
- a e ab i ba a j j i i ee e ( e g: b e d e ; g ad ,
e ee e ei b e idh )
- LDL- ece e gee g fa i ia i h e ch e e i ae ia
- a bi ia: beta-lipoproteinaemia
i de B100 ece a a a i ei hi i a a b a TG-ek
felha d a a e e be ( j, b fa )
a a ba c e a i ide ce ci ja
e e : ha e , e , ideg e d e i ee , ,
e ia: e e c d ia i be i e e
3. prebeta-lipoprotein (VLDL)
- a jb ja e a i ide e
- e e i /TG a : 1:4
- apoB100 ( LDL-receptor felismeri)
- IDL LDL a a i be e

179
DH-jegyzet, 2016/17

4. transzferrin
- glikoprotein, beta-1-globulin
- feh je e: a a fe i (eg e i e id, e 2 a a eg e alakul
a e i )
- a a ce ci : 1,8-2,7 g/L
- el o ban a m j i e i ja ( e e e he g .c e be , be , i c ba )
a ci aa
- f ci : a a (III) an o j bi ja a be e a a a a feh j ( . Hb) i i e
he e + eg ja a ej e e a abad a
- i je e e edi : e he g h a jai, a ae ia , g , c ec e ,a
he a i i , a hi
- i je c e : jci i, e h i i d a, a stb.

5. ferritin
- 24 aleg gb l feh je, e micell i f i ban e k l 3-4500 vas(III) iont
- fe ada a a a a, a a i a (II)- id a i i a e de e i
- i i e a jba , be , c e be , ej e be , c ba , h c ba ,
ga c ba aj i

Vas-anyagcsere:
- a fe e : 1-2 g/ a , fe a (Fe2+ di fe a d de a i a i jej
e e c iba )
- ab h ej e be a fe i i he di fe i i aa
- a a ba a fe i i he di
- He ide i a di ( j, , c e , ac hag ) fe i abad ja fe

Vashiányos anaemia: ia a ha c e a be i e , fe d i a a (g ad b be eg ge ),
f ig ( . e he g), e ee

Fibrinog n
- old kon gliko o ein
- al ad i fak o , a fibrin prekurzora
a fib i g e i e aa i, e e d fib i agg eg j e
- a be a ha feh j 4-6 %- e i i
- ha oli e idl nc i fel (2 a fa, 2 be a 2 ga a), e e i deg i e a jba
i ei di
Gamma frakci
Immunglobulinok
- Yaa e , 4 a eg gge e de e e , 2 eh 2 ca ja e ( a e
e ae e a j ea c a)
- feladatuk a mikroorganizmuso e ei a a a ee
- a a iabi i gi a e de e e
a a iabi i d e e he e ed e e a a ig e e e e gi
- a eh c aa j Ig i / he e IgA, IgG, IgD, IgE, IgM
- ce ci :+
IgA IgG IgD IgE IgM
1,5mg/ml 13,5mg/ml 3,5mg/ml 0,05mg/ml i e i gbe
pentamer monomer mono- di i e monomer monomer

- i i aB h c / a a ej e a i

180
 DH-jegyzet, 2016/17

44. A v r sv rtestek biok mi ja, a szervezet vasforgalma

V r sv rtestek biok mi ja
l al no jellem k
Mag i, bi gaa ej e , e e alakja ga a a def ha a ej a ebb
a i i h ci a a a a e d i.
- fe e be e e e , j ag a 7,5 i e.
- f fia ba 5-5,4 i i , be 4,5-4,8 i i i iee .
- e a a b. 120 a , f ci j a ig
- kele ke k: c e be , e h ei
serkenti: GH, tesztoszteron, pajzsmirigyhormon
g ja: g
- en kle ci je e ge: e ci e , a ag hi a ia i a i fi a e
e e de d e, c e a ej igidi a j a i i
- d h ge fa :
B12 i amin fol a : elengedhetetlenek a DNS- i i , ge e a egfe e -
i i he
a B12-vitamin GI- e d e be a fe d h i i ic fa ge
hi ba : a c e be e h b a ej e g a ife a , a
i ag bb - ee e e ed e i ac c i (a ae ia
perniciosa)
a ia a - ee ig a i, de e e id e id
d feh j j eg e a ida ha ( ba R-feh je e ,
d de ba i i ic fa , e i g be a ba a i )
EPO jelen ge: e be (+ jba ) e e e ci i , e a c e be a e h ei
serkenti
d a e e e ig a -ig e ja be, a e e ig e ga
ab a h i e e e di

S k li fel
- memb nfel : li idek, gl koli idek, feh j k, gl ko o einek alko j k
a glycocalyx hid ba ige ga dag, e e ega (g i f i e i eg
e b feh je ia )
eg e hid e i ( ig acha id ) a ig e e e he e : c -
a ig e (g i id e e AB0 a ig e ).
- ci o kele li end e : a ej e b h be a c di , a e a ej a a j ,
e e e g ga a def ha g bi ja
a a e i di e e , a i fi a e , bbi feh j i fe
a c feh j g i a e b i eg feh j ihe
- ele le e fe oci i : e i ci iatt kerek vvt-k alakulnak ki
- elli oci i : vvt- e b -e aa i e ed e
- memb n an o e ek:
Na+/K+ ATP-
band 3 protein (a i c e e: bi a b / id-antiport)
Ca2+-ATP-
- ecifik an ig nek
ABO c o o o egha a ig e a e b fi g i idjeihe a c d e
oligoszavharidok
az Rh c o o o egha D a ig a i eg e b feh j je

181
DH-jegyzet, 2016/17

Anyagcsere
- je e e leeg e e an agc e el rendelkeznek
- e e gia g e ei fe ed e csak gl k ha a obligát glukózfogyasztók
- g fe e : GLUT1 transzporter
inzulinindependens
- g ha : anae ob glikol i ben
ge e tejsav
mellette keletkezik i i, e a ee e NADH eg e
fe ha di a e Hb (fe i a , FeIII) Hb (fe a , FeII) ea ci ba
(A vvt-k naponta kb. 0,5-3% ida ha ia e Hb- a a , e e
ed ci j h ge a NADH eg e.)
- agi i e be e e e G6P kb. 10%-a a HMP- n ben alak l o bb
ida a a ba : NADPH te e di gl a ionde enden an io id n fol ama ok
fenn a ho kell!
e e d ib -5P e id e ea ci h
- Rapoport-L ebe ing n : a g i i eg i i e edie je, a 1,3-BPG a vvt-ben e i
ha a be 2,3-BPG- a a : a Hb o ig i i affi i c e i

ado a ci li n om on a Hb bb o ig n d leadni (a a a d h i h !)
Ho an ol -kben a 2,3-BPG lebomlik, ami on ja a an f i ha kon g a an f nd l
ben l Hb l nag o ig naffini sa miatt
f fa e i ha a a 2,3-BPG i a a g i i be
- e ek e e e a Co i-ciklusban:
a a ae bgi i e e d ej a a leadj k a be
a a a e i g a m jba j a ja, ah eg a a a g e ge e i he ges
enzimek i a daa ig
a) i a e a e i g be
b) g i g i i be ha di fe
- glikolitikus enzimdefektusok: haemol ic anaemi k
a e e g a j be eg ge
reticulocytosishoz vezetnek (vvt- e a i h e a i ja ia )
vvt-b e e ( a !) ha d a fe a e e e be
e e e be c e i - aa i a be , jba , i c ba
faj i:
ee hae c i
a ej e a ae ia
ha a ae i
- Gl k -6-fo f -dehid ogen enzimdefektus
a G6P-DH ge a g a i - e e he , hi a e e a id a e dja ed
g ai i a i i romlik a vvt-k o ida k o od okkal embeni
deke k e ge
e e e , a g a be ege e i ida e ha , . fe ge e ag
g g e e (i e e a a iae e e ee , f a id , a i i , K-vitamin-
a )
abadg ha a e e d id a e ege i a g a i be id
g ai aa e a e i hi ba e d ed f ba i aa a i a
id eg adha j a - e e e ( . g bi c a id a a Hb
ic a di , IC j e e)
- diabe e melli ha a a -ekre: a e e ede c i eia e e f agi i ,
a i i h b ee e e ed e ia ebe

182
 DH-jegyzet, 2016/17

- an io id n end e : e e ei a ej e be e e e , i a ig f e ege be
e e
nem enzimatikus a i id :g ai ,a b , E-vitamin
enzimatikus a i id : a b - e id , e id-di (SOD), g a i -
ed , a a , e id b.
glutation-k :
1. C + g a (ATP-ig e ; g a i -ci ei i e )
2. glutamil-cisztein + Gly (ATP-ig e , g a i i e ) glutation
ed g a i (GSH) e e e i id ci GSH e a a c di
e S-S h dda id g a i (GSSG) [ o bbiak a AS-an agc e n l]
- a vvt-kben ninc demlege li idan agc e e
de: a h e a a ia a memb nli ideknek meg kell j lni k: foszfolipidek vvt-
lipoproteinek vagy vvt-e d he ej i c e je
- ninc n keo id in i , de e ea ci ej dha a ( ib -5P szerepe)
- ene giafelha n l :
ionhomeosztzis fe a a Na+/K+-ATP , Ca2+-ATP ,
flipp ,f d e e (memb na imme ia fe a a)
- l k:
ene giac nd e ia e i : g i i i e i jei a i i a f a a a c e
f a a de a d a c e a ATP- i i h e i fe b
o ida e ia sze i : ig d e e ia abadg d e
e b i ide e id ci ja e a ici c e a e ja a -ket

Vasanyagcsere

A e e e , ab e a eg g e ab a a a
he e e , de abadg ajd ga ia i a a.
- a e e e (fe ) b. 4-5 g vasat tartalmaz he g bi ba , i g bi ba , a feh j be ,
a feh j be , a a ba , ci ba
- a bevitt vasnak kb. a 10%-a dik fel (f eg ferrovas) a d de ba a i i jej ba
- i e a a i a , ha i a ah a a
fel d j n ab l o dik
- a fe d a ak ak el e ge a e h o oe i eme befol olja
- fe d g olj k: c e a , fi , a
- a e e c b a e i g be e a a la ma an fe i inj he k dik (1 feh je 2 a a
d eg i)
- a vastranszport el dlege c l e e a c on el (hemoglobin- i i helye)
e e eg b a -fe ha a ej e he i e j a ja a a a a e i g
- a ol :
jba , be , c e be , e ic e d he ia i ej e be (RES), i e i gbe eg b
szervekben: hemo ide ink n
fe abad a eh h a a a i ehe g
fel abad l ho fe o o in k ge
hepcidin: ha a a fe i ece h d a i e ai di
g olja a e aa e fe o o in m k d
a fe i g a e e c ba c e i a fe d
a fe i g a he a c ba , a f g ba eia a
en e oc kban: a ofe i inhe k d e fe i i ( e dja e hag i a e e c a)
- ee e : a a ee a a a a fa , eg i a a fe d
, i e , ba

183
DH-jegyzet, 2016/17

45. Epefest kek k pz d se, jellemz se, patobiok miai vonatkoz sok

- Egy 70 kg-os emberben naponta kb. 5-7g Hb bomlik le:

- a j K ffe - ej jei fe i e i a e egede -e e eg e b ajd gai a
he e
- o id ci ed kci fol ama ok deg ad di a he g bi
a hem o id ci ja (g bi h f ba e d di ) a o fi in felbomlik
a fe abad a i fe i id di a fe i he di
a de abi i d g e a ad a g bi , a feh je AS-akra bomlik
a o fi ing o id ci l ek o n ld bili e dinn alak l
ge e i : hem-oxigenáz/HOX (a a f g ER-j ba a ha )
a i g i a fa e i hida a ha ja, CO abad fe
fon ee e a a ida e e e i de e be
molek l i o ig n NADPH- ha n l b
g a ee e j ha daga a egbe eged e e i j ba
a bili e dinb l e ed kci l e ed e e aa c ga bilirubin dik
ge e i : biliverdin-reduktáz
naponta kb. 0,2-0,3 g di

- a bi i bi a e i g be alb minho k en, indirekt (nem konj g l ) bili bink n di

- a bi i bi e an io id n
- jba : a e e a he a oc k sinusoidalis memb nj nak egfe e feh j i i eg a
k d ha a di oci l
a bilirubin Na+/bilirubin kotranszporter a bi d ag a a a e
a sejtekbe
a he a c ba iga di h di e d id e i be ; ER-ba e l
a bi i bi 2 i a da ca 2 g a a j g di bilirubin-mono-, majd
diglukuronid, direkt (konj g l ) bilirubin j e
enzim: UDP-g - a fe ( ba bi a g ha ) UDP-g -
di

184
 DH-jegyzet, 2016/17

a j d g j g bi i bi a he a c ca a ic a i e b j a MDR2-
transzporterei (ABC-tp.-e ) j a j a e eca a ic a i e be
a a a a a a fi i eb ebe g egha e
- a bi i bi a b be bba a : (b ba i a e e e i e ha a, be a-g id )
g hid i di
i ic eic ed di
eg jabb ed ci e obilinog n keletkezik
eg e eab o be l dik jba e i a
(e e he a ic f g !)
id ci a obilinn alak l, fe di , e ee
a di i
ed ci a e kobilinn alak l e e
Pa obiok mia
- hyperbilirubinaemia: a bi i bi ee e e jb i i a a i eg e
fe b a e ed e e a [bi i bi ]-ja emelkedik
a bi i bi a e e be i fe ha di (f eg c e a, b ) ga e e d
ha a bi i bi i je egha adja a 30-35 mikromol/L-t, szabad szemmel is ha
i a ga g icterus

prehepaticus iscterus posthepaticus icterus hepatocellularis icterus

a direkt bilirubin
konj g la lan konj g l h e bili binaemia ce ci ja a
hyperbilirubinaemia a ba a
vizeletben
a he a c nem intrahepaticus extrahepaticus
d a a a ia he a ocell l i
fokozott a canalicularis e e e d k o od , a
bi i bi d e e b a ee m j a ench ma
a a a, j be i a e ee i a l e
indirekt bilirubin e e e d eb
ce ci ja
(c a !) a a ba ( e e ed , e e ach i e okai lehetnek:
fe d a) he a i i , ci i,
okai lehetnek: okai lehetnek: j , fe ,
hae ic a ae i , a direkt bilirubin e e a g ad g ad
fe d a be ce ci ja a d a
e b , a ba a
- e j i e e be i
i d (a ae ia
perniciosa stb.) okozhatja:
k d eg e i d
bi i bi j g ci , e b a e-
g e , zavarok
c e f (f ga g ),
d e ia i aga intrahepaticus
vvt- ( aga a i e ee f i-zavar
e eg ag EPO-
ha a ge )

185
DH-jegyzet, 2016/17

- ha a BR ce ci ja 17 35 i /L a , a h e bi ii bi ae i be ,
e e fe e ga g
- neonatalis icterus: e e j, e idefe ia ia a fi iol gi ga g j e be (a
jba e i e b. he e ba i e a i i a)
a BR fe ha d a b je e he ha ag ce ci ba a je e , a
-ag g a j e a dha a ba a i ga gi ba
f e ia

Laborértékek:

prehepaticus hepaticus posthepaticus

n c kken n c kken n c kken
TBR
TBR TBR
DBR UB
m IndBR - DBR ( bb UB i c
(fokozott) c e het
UG (f ) mint 50%)
IndBR
BR
NINCS UB
UB (fokozott)
UB UB BR UB
vizelet UB (fokozott - BR
i c e het (fokozott) ( ee
e e ga
vizelet)
vizelet!)
NINCS SZB
SZB
klet SZB (fokozott) - - - (ach i
c e het
e)

K nik , ele le e h e bili binaemi k:

a) nem konj g l:
- Gilbert-k : e he ef , , i ag g a i, j g ci a aci c e e ia i
j g a a bi i bi fe a d a j be eg g
a jba a ha gl k onid - an fe en im c kken ak i i a miatt alakul ki
a be ege e fe ba bi a e e i f aa j g ci ebe g
- Crigler-Najja ind ma: g i - a fe hi , e giai d at
okoz
b) konj g l
- Dubin-John on ind ma: a i ece d , aga j g bi i bi i e
j
canalic la i memb n an o e (MRP2) zavara okozza
ig e d , he a eg ia, i e i ga g
- Ro o ind ma: i a KBR i a a a a a j be eg g (m g a DJ-ben
igmen le ak d fig elhe meg a m jban, i ez nem fo d l el )

186
 DH-jegyzet, 2016/17

46. A hemoglobin s a mioglobin szerkezete, t pusai,

oxig n sz ll t s, patobiok miai vonatkoz sok

A felvett energia iai ag ha ha f ba a a a ae b e a ( b.

i e c ) ha abba eg gbe g a a ig a d je e e
- a ig be a d ga c e eci i - e ge ek:

e ekben izomsejtekben
hemoglobin (Hb) mioglobin (Mb)

ig ig

- hem prosztetikus csoportot tartalmaznak he ei e

he : a (II) + fi i IX (je eg e e a)
a he ei e fe ada a: ig , ig , ed ea ci
elektronakceptor: hemvas
- a hem szerkezete:

e a i g e d e
a g e d e e a ha a a, e i d a g i
i g j he a c di
a he j a da a a bbi di a
e e e

g bi h g ig he
a g bi c eg Hi -j he a ig O2 f ba di

a vas a dezoxi-Hb-ba ie e edi a i g j b

a g bi ch a c i i Hi fe d e
a ig he ia a ba a g bi c eg i
His-j e a e e e, e di a i Hi - e e e ( e
di a a a h )
a di a i Hi i a Hb a Mb CO-h a
affi i

- ig : a he a id gi a f gg
csa fe a / a (II) e ig i! ( i de he ei e iga )
ee fe e e - ead a ab ha a ig e g
a he ei e a a a e i e , e e e e be a ig aa i e
e i ai f a a ei
a Hb a Mb ig e e e ibi i

187
DH-jegyzet, 2016/17

- he ei e eg ef ci ei :
transzport Fe(II) a Hb, Mb
redoxrendszer,
Fe(II) Fe(III) ci
elektrontranszferek
Fe(II)- ed
ig ajd ed ci P450 e imek
Fe(III)-

1) A hemoglobin szerkezete:
- g i e id cca e de e i , e e i deg i he a i eg -egy hem
- a hemekhez egy-eg ig e a dhe
- he g bi :
a) Hb-A1: g bi ca a fe Hb (a fe e be a ha Hb 90-
95%-a ebbe a f ba a je e )
- c: 141 AS, 7 -h i e a a a
- c: 146 AS, 8 -h i e a a a
a e a f ja: Hb-A3, e f eg e egede e e be a ha eg
b) HbF foetalis Hb: cca e de e Hb
a fe Hb- aga abb ig affi i a e de e i
abb ig e g
e 15%-ba a je e , a e g ee i a b
(e e i je e e a gi )
c) Hb-A2: i e i gbe , b. 2,5%-ba je e ,2 2 ca a Hb
d) emb ion li Hb: a e b i i e e i e e be a e e be je e 2 2
ca af a
- a globin g nek e e i j nak l o a a fejl d o n:

+1: ki menn i gben al lha a ben a Hb-nak glikoli l fo m ja i , amelynek AS- ek enci ja
megeg e a no m l HbA- al, annak -l nc n l N-terminalis Val-ho ka c ol dik eg c ko
(DM be egekben nag obb menn i gben fo d l el e a )

2) A mioglobin szerkezete
- eg 153 AS a fe e i e id cb
8 -h i e a a eg e e he c a a a
- a i ej e e ag e i gbe a a a
- bi giai f ci ja a ig ideig e e a
- be e i eg a ha a g bi c di a i i a i hi idi je, de h e
ci e a AS- e e ci ja e a he g bi g bi c (a feh je e e ci ja
kb. 18%-ban egyezik meg)

188
 DH-jegyzet, 2016/17

3) O ig nk , o ig naffini
- a ig eg a ja a Hb eg ed ege e e e : d a Fe(II) a fi i g
be i i a
ig a a (II) ie e edi a g j b (0,06 )
a ig beh a a g ba a a a
a ige a c a c a i eg a ja, a e d a eg h e
eg a a H- e a c ha
fe a ad 8 i , e e a de i-Hb abi i fe e e
- a dezoxi-Hb ei a ad a ig
a e eh a e T- d a (T: e e)
- az oxi-Hb R- d a (R: e a ed)
- eg ba a a :a ig d ha a a g bi c be i he e e a a
i e fe a ad a aaT R aa
i e i ja:
- a Hb da ba ag bb affi i a ig , i a e e be
a vvt-ekben valami ja a Hb ig affi i
- el i g b k:

a e eg a ja, h g a e feh j e
h ad e a ig f ba
a iga d ajd g je e e a f e -
e ge ah a a ci i ha j
e i g rbe:

mioglobin hemoglobin

hiperbola igmoid g be

a hemoglobin igmoid g b je annak

he , h g be e k k l nb globin-
l nc a ha a - -l ncok k koo e a i i
fig e he eg (ehhe eg bb he ge )
po i koo e a i i :a e ig e a he he d e eg i bbi
e a c d

mioglobin hemoglobin
a deoxi-Mb az oxi-Mb szerkezete ha onl
a deoxi-Hb a oxi-Hb szerkezete el
a ig be d e e a
e e e be
a eg ed ege e e e bi ja, h g a Hb e
eg e a ig ead a
a he a e h di be a g j ba
a Hb alkalma a o ig n ll a, i e e
a mioglobin a e e be a d i
a ead i a e e be
k elen lenne leadni a o ig n , e
annak ll a nem alkalma

189
DH-jegyzet, 2016/17

4) A hemoglobin o ig naffini nak ab l o a

a) a an agc e l f gge len ab l o kulcsa a 2,3-bi fo foglice /2,3-BPG
a Rapoport-L ebe i g be ee ezik 1,3-BPG-b (g i i -intermedier) a
e e be e i ha a
- a 2,3-BPG a Hb nega allo ik ab l o molek l ja a 2,3-BPG a ig
i j eg :

- oka: a 2,3-BPG a csak T konfo m ci lla o ban (de i-)Hb-ba e be i (R

konfo m ci ban a l ncok e ke e nek meg l o a mia ninc k hel e)
a 2,3-BPG 5 ega e e de e i , d a de i-Hb - c h Hi L
AS-a bi j a nega l ek a o i AS-ak k ionos
k lc nha ok j nnek l e, mel ek abili lj k a T lla o o

eh : ha i c 2,3-BPG aT f ci a i e i gbe a a i R a
i ( i-Hb) a 2,3-BPG-men e Hb o ig nk affini a nagy, m k d e nem
koo e a
- a BPG ab l o a a d ben kialak l a ci li n om ala j n nik
e ge i e a [BPG]-ja kb. 4,5-5 mM
a Hb a a i i ehe ge ig a aci a b. 38%- e ead i a
e e be
- aga a i e eg :
a ig a ci i a a d be a ac abb e a Hb e e ebb ig d fe e i,
e ke e ebb le a leadha o ig n e i ge
a e ekben viszont g anann i o ig n e an k g
h a/ a a a a BPG-szint megemelkedik ( kb. 7-8 mM) ca i be
c e i a d be a fe ehe ig e i ge , j a nagyobb m kben n eli a
leadha o ig nmenn i ge
- o ig n el i g be el ol d a:
he okin hi n BPG- i c e Hb ig affi i ba a g be
k nik h o ia BPG-szint megemelkedik (8 mM) Hb affi i c e
ig e fe e ei ja a j bb a g be
- 2,3-BPG-men e el i g b je a Mb- ho ha onl
- jelen g: a 2,3-BPG- i je f a a a c e (affi i ), e a a f i
a hez inozint adnak ebb a -e be g i i e e e he 2,3-BPG
b) an agc e ef gg ab l o Bohr effektus
A Hb o ig naffini a H-f gg alac on abb H-n a Hb ki ebb affini al k o ig n .

- alacsonyabb pH- a e i g be a aga abb a ci i ig

fe (j bb a) di e
- ag a a : a Hb e eg i
a fe e a ig i j eg
a Hb g bi j a eg hi idi je di egyre nagyobb
e i g T f ci a Hb a a i

- a bi diai id ci -dioxid keletkezik c e i a H-t

- a ee e ha ad a i i ba e e be a Hb
e e be c e a H eadja a ig
- i i e ebb ej g f a eg e ( bb CO2
alacsonyabb pH kisebb affi i ), a bb ig ad e

190
 DH-jegyzet, 2016/17

- n-dioxid e: ko alen en a Hb -l ncok N- e min l ho ega e e e

( a ba aa i)
a nega -l nc N- e min li ok e nek a T lla o abili l ban
a CO2 hat a pH-c e i ba i
a CO2 O2 i i j eg

5) CO m ge
- a CO Hb-h d e a b i-Hb alakul ki
- a CO d e nem reverzibilis, a Hb kb. 210- e ag bb affi i a e de e i a -monoxid
i , i a ig i
- a karboxi-Hb-t tartalma cee e i
- a ee ga a f gg, h g a be a ha Hb h %-a a CO-dal:
0-10% -
10-30% fejf j
e fejf j , g e ge g, d ,
30-50%
h i ge -h , j i ehe ge
e bbie + e e e ,
50-60%
Cheyne-S e g
e bbie + e egfe e d
60-80%
g , g i e g e e g, ha
6) A a o id ci lla o a
- a ig a a id gi a f gg
- o ig nk e c ak a hem a : Fe(II) [fe o a ] alkalma e a ha a Hb-ba a Mb-ban ,
i e e a bbi ig eg he ei be i
- a fe i a , Fe(III) e d ig i a fe i a a a a a Hb-t methemoglobinnak: HbM
e e

7) Me hemoglobin mia
- a HbM-be a g bi i i Hi -je he T a , a i a e ed e i, h g a Fe(II) ie e edi
a fi i g j b Fe(III)- id di
methemoglobinaemia alakul ki
- a Fe(III)-a a a a HbM ig he e i e k

8) Thala aemi k
- eg be eg gc , a e be a Hb eg ag bb i e id c a i i e ge e i ai
e de e e g ia e di egfe e e
- ci ia e abi , g a b Hb- c a a a i
- a f gg e , h g e i c i i be a a a , eg b e - - ha a ae i
- thalassaemia- ind ma: , a e e e eg be g e e ba fa i be eg g

9) Sa l ej e anaemia
- a e e be a HbA- eg e e AS-ba e HbS a ha
a - c 6. AS-a Glu helyett Val
- a e a Hb fi i ai- iai ajd gai a eg a c e a deoxi-Hb
d ga agg eg di
- HbS agg eg ci h he i i d e eg i a e e a a ja: a
aa ej e e e e e
- i a -e i e i e ci ja e a a ai

191
DH-jegyzet, 2016/17

47. A leukocit k biok mi ja, neutrofil granulocit k jellegzetes

anyagcser je s kemotaxisa, patobiok miai vonatkoz sok

A ne o hil g an loc k l al no jellem i

A ab id g a g , d i ee ga c fe d ei
eg b e he e i hi , ba hi ne o hil g an loc ka , e e bbia a
leggyakrabban (60-80%) e f d ej e a feh ej e .
- e e be lebenyezett, heterokromatikus magj i e he fe ( a ba 3 ebe )
a eg e ga eged e h a a f di
S ab J ge d a a eg e d eged ej e be hi e eg e g
- finom, g eng n fe d g an l mok:
azurophil granulumok specifikus granulumok
- e e je e e eg bba - a e he e ed , ic i g a
- nagyobbak - f eaa j ehe
- 1/3 e i iag a a - 2/3 e i iag a a
- a a H-n m d hidrolitikus - tartalmuk:
enzimeket tartalmaznak a) alkalik fo fa
b) kollagen
i e a e i he c) fo foli
d) an ibak e i li an agok (pl. lizozim,
fagocitin)

i ebb
ba f d a e a eg b g a i , e e ECM e e
b a e e i e e ( .ea , age ) a a a a
- g an l mok kele ke e a g a c diffe e ci ci j ei
a) azurophil granulum : a e c a f i ba je e e eg
a a : e e id , Se - e , a iba e i i feh j
b) ecifi ga : a diffe e ci ci bb, a e a e c a f i ba je e e eg
c) a e e hi ba e e e i i egje ennek
Ne o hil g an loc k min mac o hagok
- e e e ag ad e e e, ha a ebe e i be a i b a
a egha abb hag c a ajd g ej jei (e e e e a MPS-nek)
- a a iba e i i de e e a a j
fe i b fe i e e be ebe e e ( . PAMP PRR- ece c ha )
- a e e b /ba i b fe abad e a i a ag ha a d a a
egfe e e e e
- e a i ajd g eg ag bb ce ci fe ha adnak e i a fe g c , ah
i e hag c i ba e de e
be hag ee e e , e e a ecifi
ga a f i a
- a a i e e fede , i ba i a ige i e e hag c j
oka: a sejtme b j Fc-receptorok felismerik az antitestek Fc- gei
a ece a he e g a dj e i a ba i a
- phagocytosis:
a . g. c a j ba S c-Tyr- i a i di f f i ja a Fc-receptor
c a ai , a ece agg eg d a az IgG- c
ege d e
- a ak i l ne ofilekb l k l. an agok abad lnak fel bbi ej e ( ac hag ,h ej e
b.) i ci ja

192
 DH-jegyzet, 2016/17

S eci li idegen ej l mechani m ok a NG-kban

2. O ida mechani m ok
- l g i obban : a g e e e /g ad e e a fag ci fi i gi
a a, a e a ej e g e e eg e ed ig fe e be i eg
fag ci ag e i gbe e e e ea ig g e
kulcsenzim: NADPH-o id en imkom le (NOX) ee d
a ee a a id e b h ci b558 feh je i eg
a ee FAD- a e e he c a i he c a
ig e ea ig -anion
- mielo e o id : hid g e idb idi b hi a a e ( i baci )
CGD krónikus granulomatózissal járó betegség

3. Nem o ida mechani m ok

- bon en imek:
li o om li o e ok: e i feh jeb ge e
ela ( e hi g a c a e e t enzim), kollagen
li o om li en imek a i ba j a ag a ei e b e i e , i
a a i i H- a e de e e ; a a hid - o ein ok, n kle ok, li ok,
gliko id ok, fo fa ok
defenzin, perforin: fag ci ba i a e e i e
gela in : e ii e i , ge a i hid i ( i e ide , AS-ak)
katepszin G: a hi g a ba e he e ed Se - e ,g ad f a a a
ad a ba a ee e
lysozym: G+ ba i i e id i e e i (c )
- an i o ein ok: a ei a i a i e i e
- bak e io a ik feh j k: a ba i ej d j e ( ci ai )
- bak e icid feh j k: e j a ba i e b j ag eg a a j a
szi i f a a ai

Kemotaxis
L ei:
1. ma ginali l d : a feh ej e e a fa h (f eg: a i i e )
2. ke de i le a ad , g d l ( olling): i affi i , e ei d a e d he fe he
a a bb ja a ej e e g d e
g d : e a a ce ci g adie e fe e eg
e e fa , ci i e , PDGF, LT-B4, ba e i i b e ., b.
f adh i ece : L-szelektin
e d he adh i ece : P-szelektin, E-szelektin
iga djai : e b GP-e ig acha id ei
3. meg ll e l : ag affi i d a e d he fe he
f e (g ba a ja e )
adh i ece : 2-integrin
receptorligand: ICAM-1, ICAM-2
4. halad a falon (dia ede i ): a f a b id g a ha ad a e d he ej e , a BM-
a e a a fe
f adh i ece : 1-integrinek

193
DH-jegyzet, 2016/17

O ida s ress

ROI (ROS) eak o ig n in e medie ( eak o ig n ecie )

- bi a ba /f a a e e ed ig a ee e e
a a ee a a a a a , abadg ea a
- egf abb bi giai ag a ROI-ek
szuperoxid-anion, O2 - e i ea ci . f a a
hid o ilg k OH e e e ag e e ge g ha a ha ad a
NO e i ea ci ba d edi
H2O2 ( e abadg ) e i ai on is
- ee e a ehe :
hypoxia
hyperoxia
e e i ai , iai ba e e
Fe-a j i e e e a f a a ba : b Fe2+-komplexek O2-nel eag l a
ege e ed ig a a h a e
. a g i cba e e O2 - keletkezhet
kinoid li e ke e e a alma eg le ek enzimatikus metabolizmusa
szemikionok nem enzimatikus a oo id ci ja
a bel leg e le eg 1-3%- e o id-anionn alak l
e i ai : O2 - H2O2 e mel dhe
NADPH- id : f a ei ee a fe aai i e ei
c a e de ed feh je
elektrondonor: NADPH
a i a g e i : i ga i a i j , a a a e e ROI-ek
eg i a ba i a
ha e di i d fe e fia a i ha
xantin- id (FAD M - a a )
flavin- id
NO- i ha a
je i e i f a a
- kele e e abadg eag ha a abadg e ag e abadg e a
ea ci a a i d a a
lipid- e o id ci : a ea abadg H- e bb e e e e
a da c memb nk o od ho e e
LDL- e o id ci ho e e a he c e i , i chae i d
DNS-k o od ok: ea hid o ilg k ci a e ed e b i -
d a ( . 8-hidroxi- aci ia a a)
- i a i ,ei i e e i ai :
a be i e og n an io id n ok
e e e be e e e endog n an io id n ok
E-vitamin ( ba d d e b ,
glutation, bi i bi , e i , bi i , b. i ei e a j de e )
C-vitamin ( be d d )
- i a i ,ei i a i id e i e a:
aai e i e : SOD (szuperoxid-di ), ka al , e o id
SOD: i de ae b e be eg a ha
O2 - + O2 - + 2 proton H2O2 + O2
a e id-a i ed di id di
i e i jei ci a ba C -, Zn- vagy mitokondriumban Mn- a a a

194
 DH-jegyzet, 2016/17

e o id : vvt-e be , h b c ba , e c ba je e e i gbe
H2O2 li id- e o idok ed k l dnak
glutation- e o id e a a e i , ed g ai a
ee d ja ( egfe e e i gbe a a je e , ha a G6PDH j
di )
G6PDH-hi n i c NADPH i c ed g ai e gee
glutation- e id d g fe ha d e d
ka al : f eg jba , e be , aa e e e be
hemoprotein, e i a a a
2H2O2 2 + O2

ROI kele ke megel ik:

UDP-glukuronil- an fe ok
glutation-S- an fe ok
NADPH-kinon-o ido ed k
glutation- ed k
- ha az an io id n fol ama ok nem dnak megfelel en m k dni o ida e
ej k o od , memb nk o od , e meabili l o , en imek ina ki l a, m ag n,
e a og n ka cinog n ha ok
ida e be a ci i e , GF- , adh i e , bi . e i e i d ci ja

195
DH-jegyzet, 2016/17

48. A v ralvad s s fibrinol zis biok miai alapjai

A a a a e g , h g ehe e i, h g a a be f a adj ,
a i e e edig f ajd g e e e a ad e e ,
hemo i nak, c illa nak e e .

P okoag l n an ikoag l n biok miai eakci k eg en l a bi ja, h g :

- a e d e g a a i dha
- ca a a i dj , ha e
- ca a he i d ja a ag f a a
- a d id be fe eg e f gge e, ha eg a ci a

A hemo i fenn a ho k ge ek:

cell l i kom onen ek molek l i kom onen ek
a ad i fa , ag , TXA2, szerotonin,
h b c , he a c , granulocyta-monocyta- prosztaglandin, NO, vWF, K-vitamin,
macrophag rendszer, endothelium a i g -plazmin, protein C, protein S,
antithrombin stb.

A al ad k l ej e meg n e:
e f i a ad di f i fib i i
i e he i: secunder hem i:
a ad
- i a i ci
- h omboc k fib inog n
agg eg ci ja
fibrin a ce i ee e
e i
feh h omb
a i ha a a granulocyta-
be a
e ega ad a deg ad l dik macrophag rendszerben
d g
eg i ,
fibrin keletkezik

h omb

no m l k lm n ek k eg en l ll fenn: mindig k dik fel i old dik alamenn i fib in

V RALVAD S
- a ge e i e e i ie eb a a m jban i
- af a a bei d a endothelium felel:
a fa e d he i a e a ka c ola ba ke l a fal kollag n o jai al

WF fa je e be kitapadnak a h b c a fe ee

a adh i a i ja a h b c a eg i a aa j
a h omboc k: 9-12 a f e id e e de e i e ej e , e e :
aktiv i fe bi a a a a ad i a d a

196
 DH-jegyzet, 2016/17

a ii e d e h j a a g d he
e ci e d e i d e
ha f ci j ba a a e , ec e e e e e be
ee a fa h [Ca2+ fib i g je e be ] eg h a c d i (agg eg d i) i

a h omboc k ak i ci ja be e e he :
1. ag ha a( fe e e i abadd )
2. bi ( ege ebb agg eg ci a haj a i ge )
3. e e ea i fa , PAF ha a ( i e i ja: f , e d he ej ; f eg g ad f .-okban)
4. eg b a i : e i , ADP, ad e a i , b A2

a ak i ci fol ama a: a i e de d e + a h b c e e (fe e e )

i d : fo foli C ak i l d ege e ed IC Ca2+-szint

a ii e d e ,f f i A2 a i ci

TXA2 in i indul
(a cikloo igen g l k, l. a i in c kken ik)

a b a h b c b ij a a a , ag
e e e a ece h di fe e i .
bei d ja a je a

kon akci

a h omboc amemb n egfe e fel n g a a a ad i a d a + ADP ek e l dik

e ADP e b ece h a c di Gi-protein c kken IC cAMP-szint

cAMP-ha ok: a TXA2- d g , i i f f i ci g ( a ii e d e d e

c e e) KIESNEK

TXA2- in leme ke-agg eg ci

agg eg ci : a h b c a a i ci a ci ee ba be e e a a a e b
e de d e ed e i
GP-IIb-IIIa e f ci a fe e e eg RGD- e e ci a a a
iga d a i e d
i e iga d ehe e : a a WF, a a fib i g
ee e d he e e e agg eg ci
i e e ibi i : a e e e feh h b a h b c e b ja e ad

thrombocyta-ak i ci g l :
- ha prosztaglandinok i e i d a , a cAMP- i e e ed e e e be ellen e
folyamatok indulnak be
- cAMP- in e n elik m g: k ffei , e fi i , a a e i (a e a hid i g j )

a ki a ad ho k ge WF: e d he ej e a i ei ec e i e e e
feh je N- C- e i i i a c dha i e h

197
DH-jegyzet, 2016/17

he ei a a : leme ke memb n, VIII fak o (a be a WF ja), heparin,

kollag nek a
- hi a/defe a von Willebrand-k : i c adh i e g
a kollag nhe k d lehe :
a) direkt: egyes GP-e a abadd ag h d e
GP-Ia-IIa GP-VI
a h b c a e e h j di
b) indirekt: a abadd ag h d GP-Ib-IXa kom le he eg ada e feh j n
( WF) ke e l k dik a h omboc a (a WF id i e a a c d aa a a f ci )
a ak i l do h omboc k e oc o i al leadj k a g an l mjaikban ol an agoka :
ADP agg eg ci i
vWF, fibronektin adh i e e e e
szerotonin vasoconstrictor
PDGF i g ha GF
TXA2, PAF vasoconstrictor
a ADP, a TXA2 a e o onin a h omboc kho k d e g o j k o bb a
agg eg ci ( o i i ac a ol alak l ki)

- Bernard-Soulier szindróma: a thrombocyta GP-Ib-IX-V ece o hi n a/el g elen m k d e a

be eg g di a h b c aadh i
- Glanzmann-féle thrombaszténia: e gi ee e j h b c a d i a a,
a h b c a ic a d hi a j , eg i id je e i; a GP-IIb-IIIa kom le hi n a
miatt alakul ki a fib i g e e da e e he d i a e c a di ki

- a ime hemo i e edm n e:

feh h omb ( h b c ad g ) + lok li a ocon ic io ideig e e ci a
- a e bbie e eg id ben megind l a lajdonk eni al ad ( ek nde hemo i)
ez k mechani m e ed e e het:
e e be fe abad a XII-e a ad i fa a
e i fa abadd ag a a

e in ic egi d a in in ic egi d a

i d e d e a X-es faktort a i ja

a protrombin trombin a a fe e

fib i g fibrin
a e in ic :
TF: e e i e ej e fe je e fa
bi on o be eg gekben a TF megjelenhe endo hel ej ek, monoc k
fel n n i (bak e i li endo o inok, in e le kin-1, TNF ha a)
e i a a ha aa e i fak o ( i e fac o , TF) e i e i felszabadul

a VII-e fa a i d a a i ja: VII VIIa

a a i VII-e fa a a ad egf bb bei d ja
ca a di , ha fa a, a TF i je e a

az ak i l VII-es faktor Ca2+ je e be e aai ia X Xa a a

a IX-e fa a i ee i e

198
 DH-jegyzet, 2016/17

a in in ic :
IX-e fa a i ci : IX IXa
e i d ha ja:
trombin ( egha abb a a i !)
XIIa

a XII XIIa gbe e e e he kallikrein ge

e a i ei b e e e i (+HMW i i g )

a IXa faktor a X-e fak o ak i l ban ehe

a Xa kele ke e:
X-es faktor: Gla- a a gi ei
a i ci ja limi l o eol i el i
ak i l d i kom le ek alakulnak ki:

IXa + VIIIa + Ca2+

TF + VIIa + Ca2+
+ fo foli idfel n

X Xa

a a i gbe ehe g ge eg ej e a e e C - e
(ca ce c ag a ) ha ai

Xa szerepe:
a) bi a i ci
b) VII-e fa a i ci e e ee i i ac a s

o ombin ak i ci :
protrombin/II-e al ad i fak o : e i a i a i a G a- a a gi ei
a Gla (gamma-ka bo igl amin ) o an l ci m do l o n
kele ke ik gl am b l
a i ci j a Xa fa fe e (+ eg e e g e i e i a a i ha j )

k megha o o e idk hid oli ik bon a

1. bi eha ad a N- e i i fragment1-2
ez tartalmazza a Gla- da c a

e a e e cia fe e a lipid-feh je-Ca2+ k lc nha ok ia a

2. C-termi i ba (protrombin - fragment1-2 = pretrombin) a Xa ha a

i eg jabb e i
a e bi A B c a ha ad, e e e eg
di fidh d a c e

f ci e ed e

kialakul a ombin ak cen ma

II-es faktor/protrombin IIa/trombin

199
DH-jegyzet, 2016/17

a e i ebe ge nmag ban nagyon kicsi, de:

a aai Xa fa Gla-oldall ncaiho Ca2+-ok tudnak k dni

e a d konfo m ci lo e ed e

a feh j k ee a a h omboc k fo foli id-komponenseihez

d i( e ae e )
a ea ci fa a: Va

PROTROMBIN Z KOMPLEX
Xa + Va + Ca2+ + thrombocyta-foszfolipidek

je e be a h bi e ie a i i ebe gge zajlik

(a 300e e e e e f dha a bi a i ci )

a kele ke ombin/IIa e e e:
a trombin egy Ser- o e , a e eg feh j be 1-2 e id bbe nem hid i
a) a fib i g e i he ge : fib i g /I fibrin/Ia
b) a XIII fa a i ci ja: XIII XIIIa

fib inog n ak i ci :
fibrinog n: a e i g be ag ce ci ba je e feh je
3 i e idb : eg A -l nc, eg B -l nc eg -l nc
a 6 c (N- e i i ) di fidhida a j e
a A B c A B ei a a a a fib ino e id gi kat
a ak trombin (Ser- o e ) ha a be e e e i a
fib i g e e a4 : 2 fib ino e id A 2 fib ino e id B ha ad le

ezek a fib ino e id gi k sok g a a a tartalmaznak

ega eg i a fib i g a ba a d d

fib i g fibrinopeptidek(4) = fibrin monomerek: ( )2 j e e

ab e e ee a a eg h d e , agg eg l dnak
= fibrinpolime i ci (nem kell enzim)

ben oldha a lan fib in olime j e

XIIIa faktor je e be a fib i o bbi m do l ok ehe

a (f eg fib i g he e e f d ) XIII-fa a i ci a bi fe e
XIIIa = szulfhidril-lig en im ( a g a i c a d agja, La i-L d fa )

a fib i e e e be ko alen ke e k eke h e a (f eg a - c

, de e e eg i ehe )
fib in abili ci
XIIIa fa hi ba a fib i h a a a ad e ge ha

200
 DH-jegyzet, 2016/17

- a a ad i a d fa a e de e i : a V-fa a VIII-faktor
a a ad ebe g e egha ba j a a f ee e
V Va: o ombin kom le e
VIII VIIIa: in in ic X fak o ak i l kom le r e
ak i ci j k: a e e e trombin hid i ha ja a a ba a ha i a f j a
e ha ad a f ci ia a h e e
inak i ci : eg di hid i e i , e e ak i l o ein C ge (Se - e )
a protein C molekula m k d he o ein S kofak o k ge
az inak o ein C ak o ein C alak l ho ge :
o trombin trombomodulin (e d he e ede fa )
ha a bi b d i h di , eg a ei C
a i ci e ed e e ge (eg b f nkci inak ha kon ga
c kk.)

eh a ombin o i nega i ac a ol n i ab l o ni dja a aj in i

konfo m ci lla o l f gg en ellen e biol diai f nkci ka ka ali lha

A K-vitamin szerepe: -glutamil-ka bo il en im kofak o a

e a e i fe e a G a-feh j eh : a ci d e ed e ,a e
eg g a i a a a a - ci ba ab ie d
a Gla-feh j k (II, VII, IX, X fa , ei C ei S) K-vitamin dependensek
fokozott Ca2+- e ee
K- i amin an agoni kkal al ad g l lehe ge
Syncumar, Warfarin, Dicumarol

Inhib o ok:
- a al ad inhib o end e e:
a a ad ag a e ed e ,a e e d a ega ad fe e
e e ei: a a afeh j a ha o e -inhibitorok ( a ba e ecifi a )
a e i hibi e ba abad e i e e ee i a i i
a e e be e i e he (a bi i e e i e e a a ad i
fa ) e d a h f i a e i hibi e e ba a bi
i a i ee ab a a ad
d aa j c ba ha j e:

antitrombin, 1-antitripszin, heparin kofaktor l. 2-makrobglobulin

II
(az a ad Se - ai a b jai) a i hib a e i he di , de a a ak
cen ma m k d k e ma ad
a a g e i e a ce a
ko alen k j e a e ia a a a ba
e ke e l o e ed e
a e i a i hibi komplexet a a i
hi ba a ad a a e i ,a b ok nem
az enzim el e i ak i i f nek ho a a ce h

a a i bi a he a i fa II e ha
heparin: ag be f aa i i a i ci
2-makroglobulin: a e i hib a e e e be i de Se - e
a i i g ja (i : bi , a i i a i )
201
DH-jegyzet, 2016/17

- a e i fak o ok g l a:
TFPF (tissue-factor pathway inhibitor): end he eje ej e a i ei i hibi
a e i g be i ei e he d e di (a ac ce ci ba a !)
a VIIa legfon o abb inhib o a
ca a dja i a i i, ha a X fa a

- al ad i fak o defektusok:
hemof lia A: VIII faktor deficiencia
X-he e d , e j be eg g, egg a ibb he f ia
e ia a b e , a a/ , e echia nem jell.
e e : VIII fa i f i
hemof lia B: a IX. fa hi a, Ch i a -be eg g
X-he d a , a e bbi a i bb, e ei a a
i id i
e e : IX. fa i f i
hemof lia C: XI. fa ee e e hi a
von Willebrand-k : vWF- d g ci ja ia a a i, a i ,d i
e he e j
m jbe eg gek a ad i fa i i e a a a ha j
DIC/di emin l in a a c la i koag lo ia: a a ad i echa i i
a i ci ja ia ia a thrombusok k d he e e be eg g
thrombosisok c e a h b c a a ad i fa e i ge,
fib i i a i di
ne ek: , eih ia
- in vivo alvadásgátlás:
1) heparin LMWH
2) K- i a i a ag i
- in vitro alvadásgátlás ehe ge : he a i , ci , a , EDTA ha a a

FIBRINOL ZIS
A fib inol i a fib i e e, e a a ba a ha i a a i g a i d a i d eg.
1) a i g a i ci : a la minog n la min aa
- a i g :h gi a e de e feh je
a) N- e i i :a i ci e id a a
b) kringle- a (5 db- ) a a a gi
c) C- e i i :a ce ia a a i e e e cia

202
 DH-jegyzet, 2016/17

a la min kele ke e bb in en ab l o o :
a a i g a i d a eh ge a e f gg
a a i g a i i ce e a d a je e a a ba
a a i g a i d i hibi e d e ab a
eg i i hibi e d e a a i e ei i fe e
e a a a a i g je a f ci ba a je e ,
e e a a i g a i e dj ifej e i ha a

az N- e min li (=ak i ci e id) lefedi a ak i o ok m k d he k ge aka

ahh , h g a a i g a i ifej he ha a,e e e i a a i ci e ide
a) a a i g e de e i eg L - gi a
ha ide be d e a h f he fib i a L - da cai, a
a i g f ci ja eg i
b) a a i ci e id e i e di e

a la minog nak i o ok m k d he k ge e idk fel abad l,

a imogen la minog n megfelel b lik
- la minog nak i o ok: e d g e g e i ehe e
endog nek:
okin la minog nak i o ok, PA ei la minog nak i o ok, PA
f f : endothelsejtek (tumorsejtek is)
e ci j a egf bb i ge e: bradikinin
( i i g e b abad fe a i ei ha a)
i a f ba i ei di : eg c i ge
a i ai: kallikrein, plazmin
ak fo m ban ek e l dik
de: csak kofaktorok je e be di
eg c i ge c ak en im
e d he fe , de a feh j , i i , fib i
e og nek:
a) sztreptokin ( -he ic S e h c cc a e e feh je): a a i g he
di f ci i d a ce fej di i
e okin - la minog n kom le : a i g a i
h b e b i be ege e e e ha j
- FDP: fibrin-deg ad ci od k mok
o D-dimer: a fib i i ee e i ei f ag e , a e D-fragmentet tartalmaz
i i ai je e g b i , d e b ia, DIC i fa diag i a
ha a i je 0,8 fe e e edi a a ba anti ag e ia ge
- a la minog nak i o ok inhibi o end e e:
o la minog n-ak i o inhibi o -1, PAI-1: e e e a PA-okkal PA, PA i a
- a plazmin inhibitorrendszere:
o plazmin inhibitor ( 2-antiplazmin): e i i e e e a plazminnal i a i
ha a a i b h a ba a , a abba eg gbe
ha sok trombin keletkezett XIII fa a i ci eg XIIIa k i a
la min inhibi o a fib inh l a a gh f he e e a a i a
2) A fib inol i ab l o a
- az en imek inhibi o ok ce ci j a eg h i a n a egha a
- o i feedback: PA ha a ee e a i bbi a i g a i aa i
- nega feedback
- kofaktorok tPA- ha abba d e
- inhibitorok a a i a g i ea ci
203
DH-jegyzet, 2016/17

49. A t pl l k min s gi sszet tel nek jelent s ge

(makronutriensek, lelmi rostok, antioxid ns vitaminok)

- kieg en l o o l lko ege, c ja:

o eg a f , h g egfe e i g e i g eg e a bevitele, ne
hi be e e e i a a e a ag, i . a egfe e a ba eg e e je e
- feh j k
o ene gi olg l a nak (g a a ha a a g e ge e i be ), bi j a e e e
a aj feh j i e fe he k ge amino a aka , ge e N- a alm
molek l k in i he
o ge a i be i e : 0,8g/ g/ a (id ebbe bb ehe , g bb), az
e e giabe i e b. 12-15 %-a
o fokozott a feh je k gle : gyermekkorban ( e ed ), e he g a ,
e i ege e ci a a a ( . i e jed g e g g a )
o ess enci li AS-ak be i e e e f ,e e e a g a i a e e e nem e
ha a a e i e e ci i AS hi i a b , a bbi AS i c a a
d e i a feh je i i be
ebben az esetben az AS-a eb d a , CH- vagy lipid-a agc e e a a ba
a c d a be
o l l kfeh je i ge a a feh j e de e e aga biol giai kkel,
melyekbe a e e ci i AS-a a a a egj bba eg e i a e be e je e
a a
az lla i feh j k nag obb k ek ( e feh j ) AS-ai hasznosulni tudnak
a feh je i i be
a i feh j bi giai e i ebb (i e feh j ) hi n o ha nak a
e enci li AS-ak
a i e feh j e a a a i e ag e
feh j e a a a a a , egfe e a e e
kom le l nak e e a i e feh j bi giai e g
e he
e ige f ege i e e , a ege i e d g a i
e e a d e e a a ha e je
o feh jehi n o :
marasmus: eg ed , e ha ag id e f d e f eg; a e e e a aj
e ei b ja e a e ee e go odik, a ak ak kime lnek,
i om o ad , eg n g, i aminhi n b.
kwashiorkor: a , a e a ig e e e f d e f eg
a ha egbe f ad a di fe ascites, ha e , j d ,
a fej d b.
o l o feh jebe i el obesitas
f di a metabolikus acidosis ia a a e e
fokozza a hajlamot a h e ammonaemi a
a i g a KIR a i eg e , e e ede i je
ha ci ci , e , a a g
h a,g c e , e a gi a , e i e a d ci a
feh jed b a a ca ba i a i e e e e (a
feh jed l l k ide li alaj a bacik m a)

204
 DH-jegyzet, 2016/17

f di a B6 i a i ig (ez kell a an amin ok m k d he )

be i e e e a j e dja a fe e ege i g a ba idd
aa a i
a be i e eia e e d c a (f leg a lla i feh j kb l)
- nhid ok
o a hid be i e e a e e giaig 55-60%- e i e ie
o a e e e e e i eg e e i hi a a ba (a nhid oka k e m
kolek l kb l el ll ani l. feh j b l)
o a hid k nn en ha no ha ene giafo ok
o ke b ed k l ak, min a li idek, g ida eb e e ebb e e gia e he ,
i a i ide id ci ja , de eg e bben mobili lha k
o e j b jelen nhid ok: g ,f , ga a , acha , a ,
a , e ,gi g
o minim li nhid ig n : napi 50-100 g hid be i e e e ege d a e i
ega ad h
o nhid eg n :
gl kagonha domin l (ke nhid be i ele alac on abb c ko in
gl kagon kom en l)
foko dik: feh jebon a szervezet a feh j k lebon a o n k d AS-akb l
k n elen gl k in e i lni, a ak bon a ke on e ek kele ke
e edm n e i ke i al j , g i g b ,g e ge e i b.
foko dik a e em k d i ee i ad
o nhid ga dag :
in linha d i ( ok nhid gyors c ko in -emelked inzulin)
f di a glikog n in i a TG- i i elhízáshoz vezet
a feh je in i e
f di a B1 vitaminra a ig
e i a II. DM ia a a e e ( ag ehe ehe edi a a c ea a
a i i e e - e ci e i e be )
a elme e ed a hypertonia ia a a e ei
o javasolt bevitel ee hid ,

- lipidek
o a e e giabe i e 25-30%-a, a i g e : 65 g
o e enci li a ak egfe e a be i e e f hi ee bb a a e
bi giai f ci a a e ed ( . e e a e a eikozanoidok prekurzorai
ag a di a ad + ge e g ad , , a e gi ea ci a i
edi e e he )
o lipidek feladatai: e b a , je i e , e e gia , h , ig e e ,
vitaminok
o li idhi n o
ia a ha . c e e ea e e ag e e e e e d e e (az epesavak
nem dj k em lge lni a oka a a a fel d o n)
bb e e e e FA-a hi a b g ad
EPA-hi ( 3/ - i a ) ag bb e h b i ia a a
a ba d d ia i c e fe d a j ha

205
DH-jegyzet, 2016/17

o lipidben l go an ga dag :
a e e a a ba ga dag i ide a f e e i be i e e eg i a
ci i i i be eg ge ia a (elh , h e onia, ca dio a c la i be eg gek,
o ind la dagana ok b.)
kole e in in e n el a ak:
an a ak ( i aj a a e e be , . a ga i ba )
e e a a a eg a a j a fi i gi ci - e a a
a agc e j h e ch e e i ae ia ia a eg i e
e ei i e c e a a : e e e a a
o ja a i idbe i e je e i: aga e e e / e e a a a , e a - a
koleszterin
o vitaminbevitel f e e e a be i e e e a E vitaminig
o karnitin je e ge i idga dag e d e e a a i i ig ( FA-o id ci )

- mikronutriensek
1. vitaminok: a e a i e i gbe e e gedhe e e ge e e
e , e e e ag a e e e ee e a i
a. a e e e e ega bb 12 i a i a a ge
b. a ba d d ia i a abba e i i d a
c. a be d d i a i a e ehe adag i
d. i a i hi a e c a a he e e be i e ha fe d i,
e i a a ia i ia a ha

csoport- i , bi iai f a a ba , . B1, B2, B6, B12 vitamonok,

koen im f nkci j
i i a , fi a , a a
vitaminok
i a i e e : bi i , a i i (a i a a aa i d i ba),
ma kaik
ubikinon (ae b ej g )
hidrofil i a i / i a i e a ag :
- C-vitamin (kollag n in i , e e a in i b., a fel d a)
- flavonoidok
lipofil i a i / i a i e a ag :
- E vitamin
memb nok delme, eged i fol ama ok g l a, -
an io id n ok ko o e ek delme a elme e ed l, delem a h ombo i ,
oham, l kialak l l, g o abb ebg g l b.
hi n a eg n g, i om o ad , medd g
- karotinoidok
c kk. i le i g llad , e m be eg gek kialak l nak e l e,
- end e be eg gek megjelen nek kock a a, c kken ik a
na g k o ha ai

vitamin:
eg b f nkci al - A vitamin a ei e a
n ek ik a ig n : l , fe , e ebe eg g e e n
endelke k
- D vitamin a ci f f a agc e e ab ,c , f ga
fej d e

206
 DH-jegyzet, 2016/17

i amin e an ag:
- kolin
el dj k ll ani (me ioninb l e inb l), k l n en fon o a m j
eg b f nkci al a ideg ej ek megfelel m k d he
endelke k eg i a ok a kole e in felha n l , g olja a kole e in
le ak d , a m jban eg i a o ik an agok m eg elen b.
- inozitol
ge : ag , j, e e, aj i ig d he , e e
he e b g he

2. n i an agok:
a i a ag a h c ba ha j gee aa j :
e enci li ak ( a , , cink, mang n, j d, el n b.), bi a ba
e e ci i a ( l. fl o , k m, nikkel, b m) e e e ci i a
bi giai f ci j ehe :
e aaii f a a ba
megfe e feh je e e e ia a a
ei c a a a feh j be
mak omine li k:
Na, K, Ca, Mg, Cl, P S
a i ig : egha adja a 100 g-ot
mik omine li k:
Fe, Cu, Zn, Mn, F, I, Cr, Co, Se, Mo stb.
- lelmi o ok
o a a i g e : 30 g/nap
o e e he a b be e e gi e g a a
o a a d be dha a a e i , a e e e e i d a
ge a
o f ee e j a a a ga i e i a i a fi i gi j ba
d j a fe d (f eg: hid , i id)
egha a e e e , e i g
eg i a b g
o d i e ee eg i hid - id a ag g e e e e
o ag faj ag f ga a j e gge endelkeznek
o e he i a g g e e fe
o c ,f , iai e e e :
cell l
be dha a a
iai e e e : bb e e a eg gb , e ga ig i e
ei a e e e e e hid i i, a a f ba i
ha : a agb i , e e i a i i c e , fe d
c e ,a ia d c e
hemicell l
h eg gb ce + cukor monomerek
b c e a a a (g , a , ga a , i ,
a abi , g a )
h g a a a /b i a e hid i ha
a b be nem e d e , de a a agb be fe e d a
g , e eg e e, a i eg , fe d c e e
207
DH-jegyzet, 2016/17

pektin
poligalakturon a ma k
g , , e ea a , e ei e/fe d a c .,
hid b a fe d a a , i a g e/fe d a
c e
lignin
ife a
a cell l n a m odik legg ako ibb e e eg le a f ld n
a i id , e ei /fe d c e , hid fe d
a , i a ag c e i
o je e h je e g bi . be eg ge ege be
o hi bi be eg ge ia a a e e ,i e e :
g ak abban fo d l el n ga i o gokban
a agb a ci a
II. DM
eh a i a c a ba
ca di a c a i be eg ge
o d (f eg e b fej e g ba )
e e e ehe : Fe Ca hi , d ia i hi a, e e e be
a b e d i

208
 DH-jegyzet, 2016/17

50. Az elh z s biok miai h ttere, metabolikus szindr ma

- obesitas (e h ): a a , e be a e e ed a e fe ha d a a
,h g a a eg ge
- ha ai a e he e ed e i a c a ba a , eg b e he :
cen ali ag i ce ali elh t fe ha d a a ha egbe (f eg
ee ei ige e e)
diff felhalmo d a bc an e ekben (kisebb c a je e a b
be eg ge ia a a)
- ia a ba ee e j a a : ge e i ai, e e i, ich giai e
- a eh a e e gia-h a a aa
- az energia-h a a e b e e d ci echa i ab
afferens rendszer ig a ge e
leptin ej e b abad fe , c e ia fe e
adiponektin
inzulin
ghrelin g ba abad fe , f aa g a
Y-peptid j a gi ig
hypothalamus: feldolgozza a pe if i e je e e , ajd j ig a ge e
efferens rendszer h ha a ic e a j
olyan efferens idegsejtek ( pl. POMC) a i d a , e e ei a
ene gialead a l e
vagy
olyan efferens idegsejtek ( pl. neuropepdit Y) a i d a , e e ei a
l l kfel el a l g a a od

- a leptin:
ib c a a a a a ab a:
b ge e e i e ci i di
a fe abad e i a h ha a ba j a c e i a fe e , g , hog a
effe en end e ben e ken i a) ne onoka g olja b) ne onoka
ha ai:
e i a fi i ai a i i , a h e e , a e e gia ead
a h ha a b e ig ha a a e SY g d eib NA
abad fe e 3-ad e e g ece ha a e be i
- a e a e e eg b edi : adi e i , ci i e , e i e , e idh
a e e i a i id e ab i ,a ag ad a

- az e h e e ei, me abolik ind ma

a e ab i i d a eg he e e e d e ed e je e e
ci i i ci be eg g
ia a a:
egf abb je e , i i : in lin e i encia, maga n om , maga TG-
szint, alacsony HDL-kole e in in , maga n om
ac h a a i ida agc e e a a a g i e a cia, i id i e
hypertonia
ce i eh
a e ab i i d a ia a a a eh i i e i e ci a
hyperinsuli ae i a 2-e diabe e jellem k a me abolik ind ma
foko o i ik jelen a 2-e DM kialak l a em on j b l

209
DH-jegyzet, 2016/17

a eh eg e j- i ej jeibe a TG-e e i ge, e a fe e egbe ei g

a a eg je e e ide be
a ej e be fe ha d a a a a e ab i e ei bef j a i i
je i e g i i e i e ci h e e e
e a a ce a - ej jei e f ci a a h e e, e eg id e e a ej e ee
a a e i e cia ia ia a f i i ge e , f
i i e ci a e ege e i h egi ia f g ia a i
a edi abad a fe , e e a - ej e
hypertrigliceridaemia, alacsony HDL- e e i ac a iabe eg ge ia a a
e e
a aga ia a a a c aa
a szervezet oinflamma o ic lla o ban an

210
 DH-jegyzet, 2016/17

51. A m j k zponti szerepe a szervezet anyagcser j ben

A m j a e e e legnag obb, e e ga f nkci kkal endelke h m e e. Me ab i ba a

a agc e e e d e e f a a e je ha gba eg ieg e d e .
a e a fe a ag j ba ( . ae)
- a e e e i de i g e ei e egfe e e d g a fe a a ja a fe a ag a ,
i ei ja a , ajd ja/ e i g be j a ja e
- f nkci i:
o az intermedier anyagcsere legfontosabb szerve
o a afeh j eg b feh j i ie
o e ea i i , e e e ci
o i g eg e fe a a
o ia i ,f e a (A-vit., folsav, B12- i ., a , )
o je e e, a a a
o eg e e , hid f b a ag hid fi a a a (e d g ge a ag aa a
i a c j b )
- am j e jellem i:
o sze e e i fe e je e , h g a he a c leben k kbe e de d e
lobulus hepatis a i ebe e, ha g e ha ba a , ei ai i a,
da ai e i b a i a i i a , e ge be . ce a i a
lobulus portalis az inte b a i ee h ge e i e ee
acinus hepatis d a i ebe e eg a i e h g
aa e e e a a ja i, a e i b a i ee e i e e e, b aa

o mik oci k l ci
arteria hepatica propria v. portae a. e . interlobaris a. e . interlobularis
(G i / ai i ei) peritubularis e e a be e ga i e e fe e
a ebe be, a ji ba a (a a. e i b a i e a d c bi ife s
i e ibi ia i e ia a ba i !)
m j in ok ( ga a h a ia a a a a ebe e e e he e ed )
v. centralisba . blob la i . he a ica VCI
k e ke m n ei a an agc e ben, a m jleben ke n i:
I. (periportali ) na: egj bb e ,a a d f ci ja
o a ida a agc e e a g e ge e i e i jei d i a
o ig hi ba e a a a eg bb
o e a a ege e di a egha a abb
o a ge a ag ha a e e e a ej e e i i a eg bba
II. (in e medie ) na: e e e g, e e a i i

211
DH-jegyzet, 2016/17

III. ( e icen li ) na: egg e g bb e g , ga i a

o d be a gi i, a i ida agc e e a eg e e
e i jei d i a
o e i a a ba e a e e di a eg bba , i
g e e e fe ce e a egha a abb
o ge a ag ha aa i ej e d a eg bb

agi g ea d a e be e be : e bb I., ajd II.,

g III. ba i ( e e be c a a I. ba i eg)
he e bb a III. b , ajd a II.-b , g a I.-b
bi i di
cardialis cirrhosis: a aci III. j ba he a c
deg ad d a ce e ea d a ajd a j ej e e ha a
e ede e i g i e de e e g a h ia ia
centrilobularis necrosis (a d e e a i j ebe e
e e fe e eg)

o f ej :
he a oc k ha da , ej a c a e e be h ej e
a jba a ha ej e 70%- e i i
e e giaf : a ba a , he be a
e e e da a i fe e i
eg ag ej agj i ehe , e a a a ag h
j e ed i fa (HGF) ha a e e ej ci ba i j e
a (c a eg bi . i ig di )
dER fejlett i e feh je i i a i i ; f eg ci e , de
e a b i e f d a
sER a III. a ej jeibe a egje e bb, a a i b e d ee
Golgi e i c ea i a , e eca a c a i fe i da
e peroxysoma ida e e g
1000-2000 mitokondrium/sejt a I. ba a ag h a , a ebe e
e e fe id e
a a a ag g i g ! ( ffe e e a c i e a ba ),
e i (c e e be , e III. ba )
Endothel sejtek (13%) a de e e a a j ,e d c i a ee
Kuppfer-sejtek (11%) a i e be be , a ig e e hag c a
ajd gga e de e j ecifi ac hag , a MPS ei idegen
ec e e i de e -e , eb
Ito-sejtek (5%) c e e e , be a b be fe d A- i a i
perisinusoidalis sejtek, melyeknek az intralobularis ksz-i ros (III. I. . ag )
e e be i f ee a
o a j d e a a e ei eh :
g a abba a ej be (he a c a) e ci a agc e ef ci i aj a a
e e ( i f ci i a ai e d eb a
d i a ba e a ej e e )
eci i fe , i e e de
Disse- + ba i e b hi a e e a ag ic e d
a e ai e ci (a bi i i e e a d a )
e ecifi g e e i

212
 DH-jegyzet, 2016/17

Am jk on i e e e a an agc e ben
A fe d a ag a j ee e e a e i g be clearance- e e e .A e d e be
e g ce ci ja, idege a ag a a a j a a ac abb, i a GI a e hag .A
legf abb e ab i a , e e be a j a a a e ee e a :

1. S nhid an agc e e
o c ko homeo i , gl k kon oll f nkci : a j a i ee e a a
c i ab ba (e id h ab ee is
eg a )
glikol i , glikoneogene i , glikog n in i , glikogenol i
a a agfe d a be a ha e ac a jba fe e e e
ha ah e gi ia ag be e e i a g i g i i
ac be agi g a a ba
(T aga [g ]e e a a i i ei d a )
a c i c e e ee a gi g a a b g abad fe
g ge i
ag a ac c i ee a j e hid je eg a ag b ezd
g e a iag e ge e i

a he a c e b ja a g a e j ha inzulin-independens
g a GLUT2 a ee ee
a gl k a ej be l n gl kokin en im l al G6P- alak l:
magas Km, a g -6P- ce ci f gge e d
aga c i c e e
e i d di ( j e g e ee h abb
he e, e e dj fe e i a e a g )
a gl kokin e f d a a c ea ba i ( -sejtek) g e
ag a glikog n ak akba be nag in en i glikog n in i
he be a c i fe a a a g i ge i a g e ge e i
d ee a eg
o a g i ge i ee e i a a ha
a
acetil-CoA- deg ad dha a ci be ag ha ha a i i be
o a j gi g e ge (70g), a gi g e i g eg a a a
fe ha di
o Cori-ciklus a e if i ee e a a jba e , ah g a a , ajd i aj
a e i g be e if i a

213
DH-jegyzet, 2016/17

o Alanin-ciklus a Aa a a i i a a ha , a ib a g e ge e i
a jba g e e e he
o a m jban a en -fo f cikl in en m k d m a
a gl kokin l al el ll o G6P eg e e en a on alak l o bb
a a a ,a e ei i i he NADPH ge
NADPH e a g a i h e i fe a h i
o specifikus anyagcsereutak
f e ab i : a f eb a e ba a jba i , a ag
e i gbe a a a f i e i e
ga a e ab i : a jba i
uronsav ciklus
2. Lipid anyagcsere
o j llako lla o ban a b a a a eg e a jba TG-d
e i ei di
o i de novo FA- in i is: acetil-CoA-b hid b
o ak d FA-ak TG-ekbe, fo foli idekbe lnek, kole e in- e eke k e nek
o TG a , f f i ide
o TG-ek e a e i ei e be e e e d a
o e o ci f i ban: fe e ege a - i i a e be TG-
,e VLDL f ba
o he ben: f di a a - id ci E bi a+ e e
o ketontestek: f eg a jba ( i be e be ), ace i -CoA-b d d
e , e e a e a e e giaf a e if i ee a
d : 2 ace i -CoA acetoacetil-CoA HMG-CoA acetil-CoA + acetecetsav
acetecetsav beta-hidroxi-vajsav
c a a jba i ei d a , e aa i i IC-an csa a jba ai di a
mitokondriumba, a eg b e e be a c a ba i
oka: a HMG-CoA- i e i e i e i je e i , e e a
i d i ba d c a a jba f d e
o a ci a ba i c i e i , e d bb menni
a e if i a e e e i aa a a ace i -CoA- a ci be he
a jba hi i a f a ah ge a fe e i , g a
ee e e e e e d a a a e id d i
fi i gi a a be a [ e e ] e e ebb mint 0,2 mM
szintje emelkedik he ben (i i hi diabe e e a CH- h g)
a e e gia g e fede e de be a a id d a bb
ketontest keletkezik
a e e e b ee e ace i -C A ci be j a h ace
ge , ebb a ba i c e g
a folyamatok a ketontest- e e e i ba d a e
o VLDL: i ei , e a jb ja e a i ide e , e ba a e he
10%-ba feh j , 90%-ba i ide e , f eg TG-e a a a e a
jellegzetes apoprotein: B100
o HDL: a e ei h e i a fe a ba ee e j i ei , e e e
e ei a a j a ja a jba a e e i a e ahe a ic ej e b a a i
fa b
o a li o o einek a o feh j i a m jban in e i l dnak
o koleszterin: a j a f ee e a i da b a e ei ba ,
ba , i d a a de i i be
a e e i de e ea ci i ei di a c a ba
i de a ja acetil-CoA-b a i

214
 DH-jegyzet, 2016/17

3. AS-, feh je an agc e e

A j a a i a a agc e e i e e.

b a , a GI m jban n
end e ben fel do AS-ak AS-katabolizmus

a e a ae e e aj feh j k bon a o n k f eakci je e :

e e keletkezett AS-ak 1) an amin ci
(E: a i a fe )
2) o ida de amin ci
(E: . g a -DH, Ser-
dehid ge )

a jba fe ha d a
- e e i a i c j a urea
- i ebb h ad (e ga c a ) a aj feh j e mel e o n
i e i g be e he a afeh j el ll ako
eci i e (pl. glutation, taurin, kreatin)
k e o n

o urea ciklus: a a iae i i ci egf abb ja g j ecifi folyamat,

e ea di
a ea k ea a ia ici i d e egf abb e e
5 en ima ik l b l 2 a mi okond i mban, 3 a c o la m ban j dik le
eg e ba 2 a i c a di i
e, a eafe abad , i e e ibi i
szab a i c di e feedbac echa i , a a ba i -f f - i e
e i a i i a bef a a a ia- e i g aa a j i
hi a a e e eeg e e he e e
o a m jban l amm nia fo a lehe :
portalis amm nia:
a ee e ea eg e a b be diff d ba i ha a( e
e i )a i aa
fe e d a i a a b be ba e i i de a i ci ja
i ebb GI e
o li gl aminb l a a ia
mi okond i li gl am (a g a -DH d e a ia e e e i )
eg b ( i e ede - a. he a ica i b , di e a ia a jba b.)
o hyperammonaemia
a a ia i j e e e ed e j e ab i a a
a e e e ben e mel d amm nia 90%-a ea fo m j ban l ki a e
e e ornitin ciklus ag be fe e a i
a ia ce ci j a i e a
e a no m l a om n 10-20 M
a la ma amm nia in j nek 50 M fel emelked e o ik ha a
i idegrendszerben
a a oci kban gl amin halmo dik fel ( e i g a i g d a)
i d ad ag d ma

215
DH-jegyzet, 2016/17

a g die e a e b e eabi i a ia g a ha di
fe a EC be ece a f a a a i a i ha
a h e ammonaemia h e ben legg ak abban m jbe eg g ll (az ornitin ciklus
e e i e a jba a ha !)
a o ni in cikl b mel en imj nek hi n a/hib ja h e ammonaemi ho e e
a i d i i e i e hi a/hib ja e e abb ( abad a i
fe ha ea ci e d e )
ci i e i e hi a e e a a i b dhe ci i
ia a a a ehe g: a e ef ci a, ag e i g feh je
je e e a GI a ba , -ca a i h ( i h e e i ba a a ia
ae i eg e i a ja )
o glutamin:
a i g e i i ci a g a g a i aa ee i az
a ia f eg g a i ba e di a jba ( e be)
o la mafeh j k
albumin naponta kb. 12 g i e i di , a j a e e feh je e i g
25%-a, a e a e feh je e i g 50%-a
al ad i fak o ok fib i g , bi , V, VII, IX, X fa
II, VII, IX X fak o e mel he K- i amin k ge !
K-vitamin szerepe: a j ER- ba a i eg e i e d e , a e a ga a
a b i ci fe e
al ad fib inol i g l fak o ok
a a fa a b a f a ci e e ei i e i d a a jba , a ga e

4. Porfirin, vas anyagcsere ( 42. 43. e)

5. E ek d
o epesavak: e ei b d e a IC e ei i e c e i
e e k an: a e ge ba , a e be i a d e ei da ba
a ba , a e ei ehe g e bi ba
in i k a jba i , e i gi eg e a e ei aa egf bb ja
el dlege e e a ak: a e de i a
jb a i a d e g ici e ag a i a j g d a
a e ec a fe hag j e a j ej e e
a a a di ci a , Na+ K+- a e e
i e ba a a a fe d a i ei g
m odlago e e a ak: de i a i a
a b ba a a a i e d ege e e a a b ba e i i e i e ha a
de gj g d ajd eg dehid i d
jej ba c ba a diff i a d a fe i ei g
a e e a a e e he a i f g a
o e e ee k
az epe egy epesavakat, foszfolipideket (f eg eci i ), abad kole e in mo
e e / e e len an ago a alma i e olda
be e a e ei ice a a a f f i ide e a e ea a a
i e e e e : 5% e e i , 15% f fa idi i , 80% e e a

216
 DH-jegyzet, 2016/17

Pa obiok mia

- hepatitis BR- i j e e e ed e ( aga abb

- intra- vagy extrahepaticus icterus 30 M- )
e e a b ci ja b , c e a ga e e d
BR, epesavak, koleszterin szint emelkedik
- e ee f a aa cholestasis +a ba e e edi a a a i
f fa e i i je!
- c e ab i e e hypalbuminaemia d h e e
szerepe van a hepaticus encephalipathia
- ureaciklus zavar hyperammoniaemia
ia a ba ( ag d a)
he a c a
- i a h i ebe ia a a
- B- C- e ede he a i i
fib ic e ia a a
i bba :
cirrhosis ECM e a d a
- autoimmun
ac ai e
- e e e e
d e : ai h e ia,
- anyagcsere-be eg ge
he a ce a i ca ci a, jf ci

- jbe eg ge ab a i i diag i ja:

j d
m ASAT/AST/GOT diffe e ci diag i j ba
ha a
he a ce i ci
j a e ch a d a
enzimek m ALAT/ALT/GPT
ee
aspecifikus
j g e i g aa
tumordiagnosztika,
LDH
ea i i a ,
he i, j d
mbili bin
(TBR, KBR, deKBR)
vizelet BR
fi i gi a e he g
emelkedhet
e be i a anyagok
e fi i gi e e ed :
m alkali ik fo fa
c ,c
eleki la i g aa (APA)
he a bi ia i e e e i
b a
j d s
m -glutamil- e e ed e a j a e ch a
an e id (GGT) d a a
malb min
feh je egha
feh je e mel i g la a
e e ed e a ad i
bi id ( : 11-15s)
zavarra utal

ALAT/ASAT a n : a jbe eg ge diffe e ci diag i j ba f

aga a h b a a
(a e i a ALAT a j ecifi abb)
a j d e e i a a a a ( id f e id e e de e e )

S j d i a a e ei: ic e , ch estasis, hypalbuminaemia, hypoglykaemia,

e c e ,i g e ge g, h g adi b.
217
DH-jegyzet, 2016/17

52. Biotranszform ci , m regtelen t s

Bio an fo m ci a a a a af a a a a e g j , e e a e e e e i e
eg g e a a ja, i a aa a a e i a a a a ag a , e e b e e e e gi
nyerni.
A bi a f ci f a a a ka ali l en imek b jai lehe nek:
endobiotikumok: eb a i e e gi g a i e e e d g a ag a
sejtben
hid f b / i d g a ; e fe ha d a , i a
enog n an agok, xenobiotikumok: e bbie he ha e e , de e g
anyagok
A bi a f ci f a a a ka ali l en imek, en im end e ek jellem i: e , fed
sz b ecifi , a ac [ b ] e e ia i i
A bio an fo m ci fol ama a h om aka a o lik:
TOXINOK
hid of b anyagok
( e ab i ge ei, GI e d e be fe d ., a h , d g , i ga i b.)

biotranszformációjuk legnagyobb részben, de nem kizárólagosan a májban történik

el fo d lnak m g: d ben, e ben, b lben, b ben
jf ci c [SH, OH, NH2, COOH] kapc d a

EL K SZ T F ZIS
o id ci , hid o il ci , ed kci
fltialasitisa
bizonyos anyagok
az anyag konj g ci a k e i
a e f i
g
k ge an agok: B2, B3, B6, B12 i aminok, fol a , gl a ion,
i a d a
flavonoidok
ak konj g ci an agok + an fe en imek ge e

(80%) glukuronsav UDP-glukuronsav UDP-g i a fe

f PAPS f a fe
ace acetil-CoA ace i a fe
KONJUG CI S F ZIS cisztein glutation glutation-S- a fe
metil SAM e i a fe
+ lehet glicin, glutamin

a j g eg e ek old kon ak
a old kon g e m kek ha a a e e eb

e eh ag
TRANSZPORT vese
epe
vizelet
e

218
 DH-jegyzet, 2016/17

A el , el k f i eakci i

id ci ed ci hid i

hid o il ci (ben ol fenol) a o ed kci , e ek,

de alkil ci ni o ed kci , amidok
de amin ci , di lfid ed kci
N-, S- P-o id ci k,
e o id ci
e i e : ige , di ige , dehid ge , hid

Az o id ci folyamata (f leg o igen ci )

bb e , e b h t enzimrendszer ( i i g i
c) a a a i Hasanlit atermax h
(minden ej ban el fo d l, a ima fel n endo la ma ik e ik l m memb nj ban al lha a
ci o l fel li oldalon)

lland kom onen ek lo kom onen ek

NADPH-ci P450-redu ci b5 ci P450

(flavoprotein) (e e a ba e ) ( ige )

t af
an
a ah ge : NADPH O2

Ip f
elektrondonor a NADPH-ci P450- ed id ja

µ
NADPHt ti
Piro
AH
Fe3+-P-450-
a P450 he c
b
j a Fe3+ i j ed
H + e- (NADPH) Fe2+-P-450-

Fe2+- a a a
ja
b

P450 k e o ig n k ni
Fe2+
H

300o
d O2 ed di e o id ( O2-)

a eg i ig a a b a e (P450 a eg a e)

O2-Fe2+-P-450- szubs H + e- (NADPH) Fe3+-P-450 + b -OH + H2O

a i b di

NADPH + H+ + O2 + b H NADP+ + H2O + b -OH

f bi a f ci ig e e n a NADPH e mel a m j o ig nfog a a is

a rendszer peroxidokkal i dhe (O2 NADPH e e )
li id e o id ci : a gi f a a
a fa ei e eg e e e e ie g i abadg k k k dnek k o
fol ama ok kiind l on ja i lehe
P450 enzimek: b. 650 i e i , b ecifi ba fed e a a
- egha abb i d ai ee e e i e ede e
eg e P450 e i e e e i j f , c e i
219
DH-jegyzet, 2016/17

- le b a e de e (a ac ecifi ) ige
- a ER e e a fe c a agjai
- az elektronok NADPH- e e j (ci P450- ed eg g e)
- CYP izoenzimek:
f eg a jba e e d a

g ca d i e i e b jai
ag ha ici a CH-
CYP1 g nc al d
e ,g g e e
e idh , e id g g e e ,
CYP2 g nc al d g g ee , ici CH-ek,
( bb alc al db l ll) a ci g ha i a i -
a Alkohal
CYP3 g nc al d bb a ibi i , e id, g g e e
e d g a ag , a a
CYP4 g nc al d
(arachidonsav, eikozanoidok)
A m odik, konj g ci f i
A a ag j g d aa a a c jai ei j g d a e d g fa a
1) Gl k onid ci
- a glukuronsav a leggyakoribb j g ci a ag
- g a a j g ci a a a a c : COOH-, SH-, NH2-, OH-csoportok
- g -1P UDP-g UDP-glukuronsav: j g d aa a a a e a

2NAD+ 2NADH+2H+
- UDP-glukuronil- an fe (UDPGT) izoenzimek
(f leg a m jban e e l dnak, de el fo d lnak d ben, b ben, lkon b lben stb. is)
a i e i e b ecifi a e
- O- N-g id j e e
- a bi i bi a e id g idda j g d a a d a i
a e d g b a bi i bi g a a
j g ci a egf abb
e a bi i bi ee i ia e e eb ic e
2) S lfa l
- a di egf abb j g ci ea ci
- fa d a : a h , i , fe ,a i
- f d :( f +ATP ) PAPS a f
b - ee a i - f
( lf : f leg S- a alm amino a ak me aboli m b l)
- a folyamatot citoszolikus lfo an fe e i a a i ja
- f e d g b ja a g
3) Glutation
- ee fi eg e e eg eg ai a j g di Ci ei -donor-tripeptid
- e eg a i a eg ace i c be je e i
- 2 szakaszban zajlik:
1. ka c ol d a gl a ionnal: glutation-S- a fe a aai ea ci
7 a cisztein SH-c j e e a c d a
2 eha ad a g ici a g a i a
2. a eg a ad Cys aminoc o o j nak ace il l d a
az acetilcsoport acetil-CoA-b a i

220
 DH-jegyzet, 2016/17

4) Me ile
- i ag i bb
- csoportok: SH-, NH2-, OH-csoportok
- metildonor: SAM
- je e ge a a a ech a i i i be i a i ba
SAM + noradrenalin

COMT PNMT

3-metoxi-noradrenalin + SAH adrenalin + SAH

A ha madik, an o f i
a j g d e a e e eg g e ec e d a a ej b
ABC a e e :a a e f f i di
- ilyenek pl. a multidrog rezisztencia a feh j (MRP, MDR)
g a a,g ai a j g . j g a a g g ee e
e d g e a ja/ e ci ja
(M j ecifik fo ma lokali ci ja: he a oc k e ecanalic l la e ali la mamemb n)
A bio an fo m ci ab l o a
a) a e i e a i ci i ab a en imind kci
e c a e g e ha a e e i be ( h i ha e ed e
bi a f ci e i a i di )
a P450 e i e a i i a 70- e e e he
- i d ci j f he i i ig e
(a e e e he i i e 15%-a aj i a jba 65%-a P450-be )
- a i d a fi i i i a i j
(e ee e i delta-aminolevulinsav- in - a i i a e e)
he i i i d a egbe eged he i e e he e
UDPGT a i i 3-5- e he
eg e g g e e bbf e e i e i d a
b) kofaktorok
a e a j g ci f i i ig e fa a
- NADPH, UDP-glukuronsav, PAPS stb.
a he a c i e edie a agc e j e e h e ha d a fe

. he e e a fa e egha a a bi a f ci ebe g
NADPH-e ige e d e a i i a egha a
a j g ci f i ba a UDP-glukuronsav-e a
eg egha bb (a g a a j g ci a egg a ibb)
i d a fa e i i d ja
Biol giai jelen g
a e i e e ehe e e d g b jai: h , ia i , a ab i a
e ei

a aai ea ci ei bizonyos molek l k in i nek

i e . a e idh ag a e e a a i ie
ea ci f e ge, i d ha g l l ehe ge a e e e a
- bi giai ag a e ai a i di + ea a a a ba e

a bio an fo m ci ab l o a a e e e ben k d , biol giai ha al endelke , m ej eke

befol olni k e an agok an agc e j

221
 DH-jegyzet, 2016/17

53. Az etanol hat sainak biok miai mechanizmusa

alkoholt (etanolt) az emberi szervezet nem termel c ihe j be
en he m eg, ee f g a a e , be i e e e a ba je e fi i ai
ich d a
az etil-alkohol a g omo ban a kon b lben dik fel e e e a e e e e
e be f ad e be a a i e
10%-a a a f ba i a di ( i ele , kil leg e le eg , e ej k)
i eg e e i ge a a alkohol in el
- 200 g/d e e g 300 g/d - b d g g aga abb ce ci
e e c a, e e eg g e e e he be
- az an agc e e ebe ge a alkohol in e befol olja k nik alkoholi kban a e il-
alkohol an agc e e felg o l, k ak 700 mg/dl-e koncen ci i k e ek lehe nek ole lni
a felgyorsult anyagcsere oka: a m jban a ci ok m P450 en imek 5-10-szere e e i ja
metabolizmus:
- a fe a h bb g be a jba ace aldehidd a a , e h e i e d e e i
ehe :
1. alkoholdehid ogen a a h e ab i ba e egf bb enzimrendszer!
a he a c ci j ba he e edi e
ha aa ea ace a dehidd (e a al) a a , i be eg NAD+ ed di
eh az alkohol-DH l ali alak l NAD- in c kken NADH-szint
n eked oko
mivel a NAD+ ge a jba a FA- id ci h , hi a e e a jba
fe ha d e e i be

Pinna't e a NADH/NAD+ a
acidosishoz vezet ( ej a fe ha
e ed e a a h i
d ia , a NADH fe ha
ba metabolikus
d g a i
laeytayffNADHxyx e ja a i - a aa )
2. ci ok m P450 i oen imek f eg aga a h i ee e e a e a-
NADI bolizmusban
mik o om li etil-alkohol o id l end e
f leg CYP2E1
a a h i d ja a P450 e i e e e ag a aa a h i f
e g a i e e e i e d e e ha g g e e e, b e e e,
ee e b.
ag ce ci ba bb g g e ha i e e he i (a a h i e
b a -e a g g e - e e e a i e i )
3. ka al i ebb je e g , a jba ea a a ig %- b ja
b ja: hid og n-peroxid
- a e e d acetaldehidnek ha a a
hib ace a dehid-DH ( iaia ba g a i) ace a dehid fe ha d
i i , ach ca dia, h e e i a i
ega ad a a VLDL e e
- az etil-a h e ab i a a jba eak o ig n ma kok a ej memb nok
li id e o id ci j ho e e e he e e he
- a a h e d i (i i acha id) fe abad i d ha ja G a ega baci b
TNF ci i e fe abad ee ej d

222
 DH-jegyzet, 2016/17

A alkohol ak ha ai:
- f a KIR- i i e bc ica i a i e , de e ha
d ja a ag eg a i i a a c ica i , i e e i d
aga a h i e de e i ja ( g a g ab
e i ii i e e e g e )
- e id he e reverzibilis j- g b a a a i
c e ek halmo dnak fel a he a oc kban m j
gyomo el l o ok: ga i i , lce a io

A alkohol k nik ha ai:

- i de e be e e , de f a jba ag ba a e a
- a ja d f he e j, a h he a i i , ci h i
+f c a a he a ce a i ca ci a a i h e e i ia a a
- GI- e d e be : g fe , ga i i , e hag a ic i a b e ed a e
- gyakran alakul ki iaminhi n e if i e a hi (We ic e-Korszakov- i d a),
cerebrelis degradatio stb.
- i d di a a ca di a hia
- ag e i g a h i f g a a c kken i a HDL in e c a iabe eg g
c aa
- aga
- f di a a c ea i i ia a a c aa
- e he g a a ag a i a h i d a ( e ed i e a d ci , a cfej d i
e de e e ge b.)
- a i i , hi be eg ge (f eg B- i a i hi a)

223
DH-jegyzet, 2016/17

AZ IZOM BIOKÉMI JA

i om i om simaizom
rendezett kontraktilis rendszer
kev b e de e
a i
ha n c kola (szarkomerszerkezet)
i om ej ek
izomrostok ( ej a c a simaizomsejtek
a c d a eg h )
szarkoplazma, szarkolemma
bb (a bb ) ej ag
szarkoplazma, szarkolemma,
mitokondrium (szarkoszoma)
1 vagy 2 sejtmag
( e i ge i f gg )
e ga
e e fej ett SR eg ag
sok mitokondrium
f a i ge a e a i di
f ci i c i
e a i ha nincsenek szarkomerek
i de ag e i i ge a
apcsolatok syncytium
be e: g i g e c ,
e e a i ha 1 i fej e SR
e e fej e SR
ce e , i e a i ha
e ATP
ej e be : g i g e c ,
a a ko la m ban oldo f a i ge a
lipidcseppek, lipofuszcin-
lla o ban al lha : glikog n,
granulumok
mioglobin glikolitikus enzimek,
k ea info f , amino a ak b.

A ha n c kol i om fel e: a miofib ill m l a k ja ( a kome e ke e )

ez raided

- Z- a i a a a eg a e
- A-c : f eg a ag fi a e a j ,a i ( a i ci i ba e )
e H-c
e M-c
- I-c : f eg fi a e ,i ( e aj a ai f j )
e Z-vonal

224
 DH-jegyzet, 2016/17

C filamen m/Sliding filamen modell

- az i om kon akci ja o n nem l o ik em a ak in, em a mio in filamen mok ho a, c ak
elc nak eg m on az I-c k id l meg
a ci ba a e e e e e hida a e a beh a a Z- e e be g
fi a e a a a ag ( i i ) fi a e
e a ci ba a e e hida fe a ad a , a fi a e c a ,a i eg i
- a i om e kifej i, ak fe l i k e ge a n o a filamen mok k kialak l
ke e hidak m al
- e e h da e g a eg agyobb:
a) a ag fi a e ge fe a a
b) fi a e a i i fed e e e
- i ag bb a fi a e fed e, a ag bb a fe
- fe , e ifej f gg a a ee h
2,0-2,25 - a i i fe
fe e e a fe i e gf a a c e
id i c e i a fe i e ge
1,2 aa ee e ifej e i
- a i id e a a e e e a fi a e (H-c e e) + a
vastag filamentumok a Z- e e he e i a e ifej
fi a e e e e da i Z- e e be e eg eia a fe
- i a i i eg id i e ge: ga i h 1/3-a
f gg a ef i : ha e a i e ge , a e je i a e i ebb a
id i, i ag bb a e ifej i e g (fe de ef i ba bb e e h d
ia a a a ehe g)

225
DH-jegyzet, 2016/17

54. Az izomsz vetek energiaell t sa, jellemz

anyagcserefolyamatai, izombetegs gek

Az izomkontrakci ene gia k gle e

a) lehe ge ATP-fo ok:
abad ATP fo 2-3 s- ee e e ege d e e gi bi a i
kb. 10 s- ee e g
kreatin-fo f
f f c ja ADP- a e e e ed e ATP- e e
kb. 90 s-ig e g
csak 2 ATP keletkezik
anae ob glikol i a i (LDH e i e !) ee e e ed e i

metabolikus acidosishoz vezet

bb ATP e e e i
aerob anyagcsere
h id e e ege d e e gi bi
a ke on e -o id ci he be FA-a e e e b a e e e e gi a i

b) ATP-felha n l lehe gei: e e h d ci ,i d e (f eg SERCA), i ba

gbe e i e edie a agc e e a a i ci ei, a ab i i f a a

A onnal ene gia k gle bi o a:

- a kreatin-fo f e e e:
d e: fe e ege ATP + ea i kreatin-f f + ADP
a ATP f f c ja a ea i - i e i eg g e e a ea i e a
je e e eia i e e gia a aci
i omm nka o n az ATP-szint c kken eko leadja fo f co o j
ADP-he a c di ATP
a f a a aai e i b i f a e de e i , e e f
diag i ai je e gge b a ( ca dia i i fa ,i be eg ge )
- a miokin (adenil -kin ) e e e:
aa aai f a a : 2ADP ATP + AMP
a a ci ba ha ha a a ADP- e j a fe ha ha a ba a a a
- a mioglobin szerepe:
ig a i a ag be e e ed ig f g a ge
kia a ig ig ie g e

Energia k gle bi o a
id h

gi g ae b g i i
agi ii a agc e j i a ida a agc e j ,
gi g a a a e de e e , e b mi di a a a , ga dag
g e e fe abad a i e a e de e i a je e ;

226
 DH-jegyzet, 2016/17

A i om o ok ai:
glikoli ik an agc e j i mok i om o ida i om

ATP- k gle bi o a: ATP- k gle bi o a:

anae ob glikol i a -o id ci
ketontest-o id ci
a rostok aj glikog n ak b l ae ob glikol i
a b ha di fe
a ida i a nincs
agi g a i e e a vérb l glikog n ak k, c a b a
származó glukóz felvétele nem elegend az g ha a
energiasz kséglet biztosítására
sok mitokondrium o ida an agc e e
f ad g
ga dag ka illa i ci + ok mioglobin
g fe e : GLUT4 transzporteren
ee (inzulindependens) ig g e bi a
(a il en i mok n a
a a ae b g i ib a tejsav mioglobin felel )
felhalmo dik, majd kike l a i omb l

metabolikus acidosis, izomfáradás

- a ida i a bbi faj ja e i :

la o ida gyors o ida
ae b d e
i di a i i , je e i g bi a a je e i e
a i i ATP a i i a ic i a a i i ATP -a i i a ag gyors
a a ci g a ci
las a f ad e e f ad g
i j i e e j i
- a i omf ad me abolik ala jai:
f ad : a a ci e eje/ ebe ge e d egfe e i a e a
a glikog n ak ak ki lnek
e e edi a i [ ], [ ej a ] [a ga i f f ], a K+- i a a a

ke e h dm k d SERCA en im ak i i c kken e
e ab i b e e ha d a fe hyperosmosis be a
e ab i d ad i eg a a ja a e ci ci a ci a c at
e e ei e egfe e d
kreatinP- i c e , ajd e
az ATP- i je e f ad ba e a e c e

- i oml (NEM = f ad )
d a f giai d , i e ge ia a a
e ba e ce i i a fig e he eg j i ge e ifej

227
DH-jegyzet, 2016/17

- i om la ici : a i ag f ada ci k gge e de e e , e e he e

a a a d i ee a a i i a d i fe e ei e i h
az izm aj gai d ha a a agc e ef a a ada d a
e ed e e ha a je, a
f e he , e d e e ed a agc e eje eg eg a

gyors glikolitikus rostok g ida -glikolitikus rostok (nag bb f ad !)

a ida i egfe e ed e
i g bi a a e ed + ida a agc e e a aci a e ed e
a a ci je eg e i
a a feh je i f ( i i , SERCA b.) g f a c e he i
beideg i e f e e ci a a i ge , e e i e ci a
vagy elektromos impulzusokkal
h id ig aa
pajzsmirigyhormonok g i f ee e e

g a a i je e g:
a) ka diomio la ika m
e gee d i ig a eg di i b h a ea
(a fe ha i a . ai i d ib a a )

a i b egfe e f e e ci a i ge e ja ja a af ci

A e a . ai i d i a he e ig a , ia ac fe e ci j
i ge e ida e a f i f di a f ad g a i
e b ja a f e e ci a egfe e d

b) i c i e be ege be a e bbihe ha e e e a a a aa . g aci i i a

a hi c e ege ea a a

an agc e e l o ok ada ci an agc e e l o ok ada ci

id , in en ed ek o n ho , ll k e gi ed ek o n
a i di a ee
a mitokondrion i g ca
mitokondriumok a ci a b a- id ci
i i ia f di
e i jei e a i i a
fe ha di bb b a
e e gia e e he fe ha dik
glikog n
gi ge i gi g i i i a ead a e e he ideje
f di
a FFK1-a i i , a a - b a
glikol i ebe ge f di (FFK1 e i )
a e i i ci a aci
kreatin-P i i i f d
a ej a e mel d o n
fel abad l o on l al oko o H-
ffe ka aci c kken ki d e e i

a acid i a f ad eg e

228
 DH-jegyzet, 2016/17

Myocardium anyagcsere
- a ac a ba ag e i g gi g gi g e ce i idc e e a ha

hidebb abb e e giaf

- a sejtek egy e je e e d e agj eb ha a a lipofuszcin-granulumok
- , ag e mitokondrium, e e be e b ja i i fe e e he e e
ie e f g o ida an agc e e

ae ob glikol i , ketontest-o id ci , a -oxid ci

- i i f gge e g a
- a e a e e giaf : kreatin-fo f
a be MB k ea inkin izoenzim a ha
i fa diag i a f
fi i gi a a ac ce ci ba a je e
a CK MB/ o l CK a 20% f e e ed e a a
myocardialis infarktus markere
e bb -CK i e e e ag i e jed
i ee f e e e ehe a i
a a ge

I ombe eg gek
a) anyagcsere-be eg gek
- glikogén raktározási betegségek
g i ge i ,gi i aa e e defe a ia a a a i
eg e ba a i i i e ehe
- lipidanyagcsere eltérések
a ii a a a + i d i i dehid ge hiba i idfe ha d a
izmokban (lipidmyopathia)
- mitokondriális myopthiák
i di i ge d b e ed e
- i de f a je e , h g a a aa a i a e e ge i ai eg e ba , f giai
d ee e e

b) ioncsatorna-be eg gek: i c a afeh j e d g e ci ja ia a a lnak ki

- myotoniával járó állapotok: eh d e a ci h e e e
h e be klorid- ag i ca a defe
i ca a defe e e e h - vagy hyperkalaemiás periodikus paralysis
- malignus hyperthermia
a egf abb, g a i e f d a i ee i i ca a be eg g
oka: ianodin ece o feh je on m ci ja i a e e je e e eg

a ig h e he i ha ba :
a i a ci a a di e hi e a ci
felgyorsulnak a metabolikus folyamatok
g a fe e d e a a a a ag
a h e e e ed
e be be ia a ha i ha ci (ha g -/szukcinil- i a a )a e ei ha a
egb i eg e f . i i ge ( ga ba is) hypertrophia
229
DH-jegyzet, 2016/17

- muscularis disgenesis
ele le e ianodin ece o -hi n , e e eeg e e he e e a
- Brody-myopathia
SERCA-1-e d g m ci ja t
a SERCA ie e ed ee e j i a Ca2+-h e i fe a ba
a i a i a a anszporttal visszajuttatja a SR-ba

c) ci o kele on, memb n-ci o kele on end e be eg gei

- i d hi : ee e , e e i i a a e e eg e be a
be eg g a ife d a ge i dege e ci a a i
k egg a ibb: D che e-f e i d hia Bec e -f e i d hia
- Duchenne-féle izomdystrophia (DMD): X-he ,ad hi g i ci a (STOP
d ee e i )j e e be eg ge eg abb, egg a ibb f ja
a in e d o hin feh je: a - i ba , ag ba , e if i idege be a
egha ee e
a ci a a e a feh je abi i ja a i a
hib ja e ed e a a ci a a ebe he a a i ej e a
e b a ad a e be , c e a e b abi i dege e d a a
izomrostok a dege e ci f a a a , eg id egha adja a ege e ci
e ge
a i e he eg e ag bb be fib i f g a ja e
i ombio i min ban eg l al n nem al lha d o hin feh je
a i i ai ee 5 e a a i a
i g e ge g 10-12 e a 20 e ha h e e

d) ne om c la i j nc io in be eg gek: g a a c a f ci i e e e a
- Myasthenia gravis: a NMJ-ban a posztszinaptikus nACh- ece a a ie e
ia ia a be eg g
b e e ba egje e he , f eg e je e
ke el : kolin- e g ,i e i , a afe i

230
 DH-jegyzet, 2016/17

55. Az izomkontrakci molekul ris mechanizmusa,

szab lyoz sa

Kontraktilis rendszer
a) i om
- myofibrillumok: ha c a a a ii ee e
h i ba e de e miofilamen mokb l a

kon filameentum rendszer vastag filamentumok rendszer

(f ) aktinfilamentum [I-c a e e e] (f ) miozinfilamentum [A-c a ]

- A-c ba abad g e a a ag fi a e a i i e
d i feh je fedi be elek ai c ha a ea
- i g ih g di a Z-korongba i e j e e i he

aktin monomer: G aktin - fa a a ai a fi a e e e fe

e , e a c d a
i e i ci j a (e e g i f a a)j e - i i feje a fi a e g
a aa : F aktin (a i feh je ihaj a a (e e e a i ci )
g g e e e a c d i e je)
a i i e a6 i e id cb
ge a a . e d . egf abb eh g i (mi de c i f feh je, e e
j a ja (Z-vonalba) egha aa a ci ebe g )

ke g ng o e el ende d j e

2 neh l nc 4 k nn l nc
a fa a i b a ga a
aktinok
a fahe i i a globularis feji
i
e de d be a fa i e be 2-2
i gyakorlatilag minden
a a c a ( i i
simaizom kontraktilis ej be e f d a , a
+ be a ag b a i eh 4)
e d e e ci ee i e d e
feji be i
filamentumrendszere ei

a e e ed c i ba d ba tropomiozin
e h i ei i e ed e be

elfedik az aktin monomereken a miozinfejekkel

ke e hidak kialak a alkalma
gi ka a miozinmolekula ATP-b a ce aa
fejbe ai di
a tropomiozinhoz h om aleg gb l ll
o oninkom le ek ka c ol dnak
troponin T (tropomiozinhoz kapcsol)
troponin C ( a ci )
troponin I (a i ee hd e d
i e a ci ba i)

231
DH-jegyzet, 2016/17

A i om kon akci mechani m a KERESZTH DCIKLUS

a vastag és a vékony filamentumok között kereszthidak jönnek létre és mozdulnak el szinkronizáltan

miozinfej + ATP a ee hd i e a ci

( i i i ) ATP- a i i a e de e i : jabb a ci e e a ATP ha ad:

ATP ADP + a ga i f f
e a ad a i i feje

az ATP- a i i Mg2+ je e be 100- a

a tropomiozin a troponinkomplex c e i a ATP- a i i ( h ad )
Ca2+- h ad a ja a i i a e he a a i i

a o omio in s a troponinkomplex Ca2+- kenn e i a kon ak ili end e

A ATP ha ad a a fi a e eg i ak in monom je a
miozin eh c a ha ak ink hel k ka c ola j e

kialakul a ke e h dka c ola

A kereszth d ia a a a mio in feji n aki ec k e en elmo d l

a kapcsolt kon filamen m a a kome k e e fel mozdul el [H-c ]

be : e i a e a ADP, a e eg e a e e ATP a c d ig STABIL a ad

- ATP-hi ig je e g ia a h e e (a i e e e e ed i)
- a fi a e a i e e je i i a e e ihad ia a a ehe ge he ei
- 2+
Ca -hi n ban o onin C nem d kalci mo k ni

o onin I fek ik a ak in-mio in k e alkalma gi a, e a a g

- ha a [Ca2+] el i a 10-6 M-os e: o onin C kalci mo k

a troponin C el olodik a kon filamen m l, ag a h aa i I-t

fel abad l a k e alkalma gi , keresz h d a a i

- a troponin-tropomiozin komplex szerepe a Ca2+- ig e be c a a - i ba
e !

A i omfe l befol ol eg b fak o ok:

- mo o o eg gek ma:
i bb ME e i ge e be a ag bb a e ifej ;
i bb ME a eg i ba a fi abb a a ci i e e a ad fe ada h
- h m kle
- pH

232
 DH-jegyzet, 2016/17

I om eh d bb eg m ni im l e e n
- k l n ll eh d ok: eg e e i ge e a i i eh d ; a a ci
a Ca2+- ce ci i dig ec e
- ha a eg e i ng id a ama ala m odik inge i a ej e ehe i a fi a e
bbc a ci
a ME a . ehe ge a ci ja: tetanusz
tetanusban a Ca2+- ce ci a i ge e magas marad
- inkomplett tetanusz: a a ci g b i ebb- ag bb h a ha nem teljesen
f i a ci
- komplett tetanusz: e je e eg bef gg a ci g be; egfe e i e a ba e
i ge e a fe a a ci - ci e ed e

I o ni kon akci ban:

- a fi a e e d a a a ag h e a i eg id
a e d a , h g a e e i e a egje ee hd
he e e he i a i i fej a
a e e ee h d i f g ia a i

I ome i kon akci ban:

- a fi a e eg h e e d a e
a: a i e he ag bb, i a i i feje - a a e ca a e ifej e
ugyanott alakulnak ki a kereszthida , ah a e a ci ba a

A e ci ci a kon akci ka c ol a EC coupling:

- a af a a, e a KIR-b e i ge ha a eg i a a ci
(KIR: ag eg) fel mo one on ( e /ge i c e ) al mo one on izom
- vázizom e e a ee i a NMJ- e e e di a i a
a a e i i b fe abad ACh i a i e b -ACh receptoraihoz
nACh-rec.: a i a je . i i i ece , e a e i ca ,
mel e a a eg, ha a fa a eg g ACh-
a i a i e b Na+-c a a a e jed AP e e e i a
i e b
- dihidropiridin-receptor (DHP-R): a T- b ba a ha , fe g a e ec.-ok
AP ha a eg i a f ci j rianodin- ece ei
- rianodin-receptor (RyR): a SR-ba a ha ece Ca2+-c a i eg a a DHP-R

-
f ci a
szarkotubularis rendszer:
a i i a a a ( a a )a a a
ore
ba

T-tubulusok: e b -be e ed e , e e a be e e i a i ge e e
a fib i a e ege ba f a
az A-c e aga g ba f a , 2db/ a e
SR: a ER i h ada d f ja, e a fib i fe a ha
T- b he e ed e e
az A-c -I-c ha e i i ci e ba a
A T- b l ok a SR fon o e e e j anak a kon akci mechani m nak
ab l o ban, a idegi inge le e a kon akci eka c ol felel ek:
i ge e szarkolemma T-tubulus (DHP-R) SR (RyR) Ca2+- a abad fe a
Ca2+ troponin C-he di tropomiozin-e d i i fej d ea a i h
ec egi d a
i dok: a i a je e eg ge , e e b a ee e a ha

233
DH-jegyzet, 2016/17

e T- b , 1-1 terminalis ciszterna

- Ca2+-ind k l Ca2+ fel abad l a szívizomban

a i ej e SR-jai a e b j ba Ca2+-f gg Ca-c a a a (R R)
a AP be Ca2+- ha a eg a IC Ca2+- i a ci

- e ci ci -kon akci ka c ol a simaizomban

- eg ge i ai ba AP-ha a i d
a ci (NT-fe abad e )
- a i ce a i i ai ej e e e be
ci ci bi ja a ffg Ca2+-c a . a
fe e ei

- a eh d AP ja i
Ca2+ K+-c a
- elektromechanikai kapcsolat:
o Ca2+-ionok (EC- b . be Ca2+- a b )
a d i h d e i i e i e
a i a a i i f f i di

- simaizom-kon akci ala ja: a i i f f i a ba e ATP-t bontani e c i d

a simaizmokban nincs o onin, g a ab l o nak a mio inon ke e l kell meg al lnia

Rela ci a ha n c kol i mokban:

- ATP ge h a i i fejhe e d ie
- fe e e, h g a ac eg e a IC Ca2+- ce ci
SERCA: a SR-be a ha Ca2+-ATP , a e i aj a ja a SR-ba az ionokat
ATP-f gg a a a EC be i ij ha a a Ca2+-ok
- acetilkolin- e : a NMJ-ba ACh b fe e e i
ACh ece a + i +
- i e -g :
a ACh ha a ece : e a f gg
a he ia g a i e e be e i je eg e a ACh a i a i be a ad a g
d e ece a dja a i i

A i om fejl d e
mesoderma progenitor sejtek myoblastok i e i c e (e fib i egje e e)
ec de i c e ( ag da a d a ) izomrost
oblast Primeras
Pro my
Regene ci g 2nd cso r as
- szatellitasejtek: a i ege e ee i, egfe e e ed i fa ha a
a i d i e d ej e
- c ak endom i m e e n

234
 DH-jegyzet, 2016/17

K T SZ VET

sejtes elemek ECM

a) lland ej ek rostos elemek amo f ala llom n
(fib obla , ej ) (feh je e e e ee e ) ( e a e i
b) mobilis sejtek rendszer)
(macrophagok,
ag
h ej e ,
h c , elasztikus rostok e gi
plasmasejtek, fibrillin rostok adh i g i ei e
ga c ) adh i ece

Az ECM:
- sejt- ej a c a bi a
- sejt- i a c a bi a
- bef ja a ej e : a a j , ai g , diffe e ci ci j , d b.
- di a i a e, e e f e e e a a je e e be
- a e e e be a ha feh j 25%-a az ECM-ban van
- e e be e , ag c a ag d d a , a echa i ai abi i bi j

235
DH-jegyzet, 2016/17

56. Kollag nek szint zise, t pusai, patobiok miai vonatkoz sok.
Elasztin s fibrillin biok mi ja, patobiok miai vonatkoz sok

A kollag n o ok: h ef , abb-vastagabb ege e a

- h a e be e d e e , ag a i d gga
rendelkeznek
- ag e i g i e ee eg i
- f ci ja: egf e a i d , de f ee e a a a ad
e i ic j ba i
- i i : fibrillogenesis

a kollag n g n mRNS di e

oli e idl nc di
a i a id c a DER-ba a ci d e :
- ah c e a c a
- hid i ci (f eg) g i
e bb a G giba, ajd e ci ac ba e ftp.glibozilicii
i ci

PROKOLLAG N feh je
a ag d a ej be ebbe g, e agg eg di
exocytosissal hagyja el a DER-ot

a e ace i be a ag C- N e i i eha ad eg -eg g e id a a

(e e i e ide )

TROPOKOLLAG N j e
e d e , e e a fib b a fe i aiba i ei d a :

KOLLAG N
- jellem AS- e el k:
minden harmadik AS Gly H- da c a , e e d ag e
(hid g h d) alakul ki a a ea ba a f ee e
sok prolint tartalmaznak

a C-vitamin szerepe a fibrillogenesisben:

ge a - c e i ai hid i h , a a a P L
a i a a a hid i e i ai hid i d he
a tripletek abi i h
C- i a i hi ba a i e e e e , a III. ag hib ja ia a e e
fa a e i , a gi gi ba e d e , a f ga eg a a
kihullnak = skorbut
hidroxi-P o hid o i-Lys abi i bi j
ha hid i- L a ,a ag ee a eged
i lah li eken bel li ke e h dk ek:
lizinor-le cin ke e k
aldol k
hidroxi- i idin ke e k

236
 DH-jegyzet, 2016/17

kollag n ok: 28 agb e ac a d

fib illa i o k h l ak kollag nek fib ill mokho a oci l
kollag nek kollag nek
I-e kollag n: ez a egf abb a IV-es eg d j f e ibi i e
ege e jed ebb ( e 90%-a) kollag n alkalmas arra, hogy fibrillumot
II-e kollag n: e e
c e be eg e be e ho a l e a lamina ba ali
f d e ( fib i a ala e ke e megl fib ill mokho lnak
alkot)
III-a kollag n: erek fala, ide ha g: a fib i eg a a
r e e, ee VIII-a ( fa , De ce e -h a) i
a c a ab
e ei a a

butide
XVI.
a o ik m g: V., VI., VII., XI. X-es (mesze ed
kollag nek
c)
ilyenek: IX., XII., XIV.

a eg bb ag e ba je a ha RGD-szekvencia (tripeptidszakasz)
i eg i ece e e fe i e i e a i eg i ece a e de e
ksz-i ej e h a ad a a ag he , d ha a
a a c a diffe e ci ci ag d i i d that
kollag n o ok deg ad ci ja:
ige e e a
e e eb a i: MMP-1 ( ei age )
age e e ej e : ac hag , e d he ej e , fib b a ,
ga c
e bb age j e, e b bb e e e i a age
(plazmin, tripszin, kallikrein, MMP-3)
a gi deg ad ci :
a) e ed
b) e a i
c) C idi hi ic ( a ba i , e ab a eg b ja,
i be g a abad fe , e e h ag egje e
e ed e i g ga g a be eg g)
a obiok mia:
- Ehlers-Danlo ind ma: 6 a i a e i , a ag i i a aa a
ag fe a d a j f e ibi i ee be e e , b ,
ag e e a a haj a a
(oka lehet pl. lizil-hidroxi hi ag b g e ci ja)
- osteogenesis imperfecta: egyetlen AS-c e e (G C ) a I-e ag
deficie cia, e e e ed e e c a aa i, a c e a
e e d a; ai e a i
- epidermidis bullosa: e e be eg g, a egf jda a abb a ag g ci
a be eg ge
- Al o ind ma: a IV-e ag hib ja, a a a fa c b e i e
ci ja ge eg i he e i e e e e e, A i d aaa i
X-he , egf e e be , e be , f be b
- chond o la i k
- skorbut

237
DH-jegyzet, 2016/17

Az elasztin:
- abb, d e e ih d , ga a h a e a a, eg j ha , e e ged e
e ede i h i a e ea i g i e e eg a aga a e a i
- a ea i he e e f d a , de e a a he e e , ah a e e je e
aa a a a i e ( . d , ag e e )
a a a -be e je e , a b be e an
- szerkezete:
monomere: tropoelasztin
be e hid f b d e a a i i e e a a a d e e
hid f b a a sok Gly- P -t tartalmaznak
h e eg e i a a i a e (e ede i f ci i a )
Lys-gazdag szakaszo e id c ee ei e ej e
nem tartalmaz hidroxi-Lys- i c g i i ci
- i ie eg e a i g di e RNS, de a a e a ici g ge bb i f ja
e i
ea i g mRNS

oli e idl nc
poszttranszl ci d c 7-8 P hid i di , g i i ci i c

d PROELASZTIN
Val-Pro-Gly-Va e e cia je e , eci i he i i a a a e de e i , G A a AS

TROPOELASZTIN molekula (prekurzor)

agg eg ci a haj a daj afeh j e a e f j ba e e ci a

a daj afeh je ej fe i ece h di , a ea i fe abad

i ei di
lizil-o id : d ja a ea i h L - da c aktivált monomer
a a i e e el ga oka h a e ee e
de mo in i ode mo in ee e e h a e

irreverzibilisen oldhatatlan ELASZTIN rostok keletkeznek

- a ea i ea i e i e ,h ag g ag a e e ga a h a ea
ee L - da c
- i e eg, e e egbe e e i e a ici
- deg ad ci : e a e i e i ehe
e c ba a c ea ba e e d , nem specifikus enzim
a gia: 1-antitripszin hi ee eg i a e i g a f a a
d he e e d e h e a
( a ehe e i defe ag d h )
A fibrillin eg a e a i h a ci gi ei , e e e be , i ba , a a h a
Descemet-h j ba , a e c ef gge ba ( a ci ia i ) f d e .
- agi ei e ag bb e i gbe feh j , i ebb e i gbe c a a a a a
- ha i c e g fib i i , g d e e i be a e a i d be
- Marfan-szindróma: az elasztikus rostok d a ia ia a be eg g, e e defe fib i i
d
h , j ha g ag , a a g aa( a e a)
238
 DH-jegyzet, 2016/17

57. Proteoglik nok metabolizmusa, t pusai, patobiok miai

vonatkoz sok. A porc s csontsz vet szerves
s szervetlen alkot elemei.

A o eoglik nok a e , e e i ebb e i gbe (5%) feh j , ag bb e i gbe

(95%) cukrokat a a a a . E e i gbe e e be , de i de e be e f d a .
- fe : mo GAG molek la (CS, DS, KS, HS)
kovalensen k dik egy tetraszacharid-da ab ee
egy core proteinhez
o a c e ei he d c általában
ismétl d diszacharidegységekb l e e
a ee e o eoglik nok hia a h
a ci d a ( dhe e ag e e i fib i h i)
glikozaminoglika'm
- a GAG c e h g ak an lf - vagy
ka bo ilc o o ok ka c ol dnak nega l
polianionok
ka ionoka k nek eg je e e i g
molek l k nek eg hid b ok j e a
7 e gi
- a nega l ek ia a GAG c a j k eg m eg ene ek, me e ek a o eoglik n-
komplex a e be ellen ll i
- co o o k a a ja, h g a di acha ideg ge b fe GAG-ok lehetnek:
a) hial on a (HA, hial on n): a legegysze bb GAG e a, ha a egje e i a
e b i fej d
di acha ideg g: g a + N-acetil-g a i
e a a a f c a
e di a e e feh j he ( e e e gi a)
i de e be e f d , de ag bb a ba a je e : eg e , d i ,
ce , e i f ad
ha a (e e g)
i ee : e ia e gi a ( a a )
a e b i h . fe i da ej e e EC e , melyen a sejtek
d i ee
ag e i gbe di ebg g a a a
b a hia id e i fe e ( ECM e)
b) de ma n- lf (DS):
di acha ideg g: id a + N-acetil-ga a a i
e f d a f eg b be , e e be je e
c) kondroitin- lf (CS):
di acha ideg g: g a + N-acetil-ga a a i
a 4-e 6- a f c h d
e gi e f d , f eg a c , c i d fe e
d) ke a n- lf (KS):
di acha id eg g: ga a + N-acetil-g a i
a ga a a N-acetil-g a i i f c a h d
e f d a: e
e) heparin
e e be , h ej e g a jaiba f d e

239
DH-jegyzet, 2016/17

f) he a n- lf
b di acha id a a a a , ag bb be g a b s
g a i b a, e e f c a h d a
g a a di a ej e fe he ej e g e
f e e e a a ba i e b ia a ba
a e ge feh j he kovalensen di : CS, HS, DS, KS
nem kovalensen: hialuronsav

- szin i k:
1. ac a feh je i ei di
2. az ER-ba i ei d PG- h a i c (UDP-c ) d a d i
3. ac da c N- O-g i id e a e ge feh je b AS- da caih
a c d a
4. a e t PG- a G giba d e
- a core proteinek f ci d e e de e e m l idom n e ke e
- a e ge feh je ee e e e e, a GAG- c a, e e e, fa gi f a g ha
g, eg b e he :
a) nag agg eg l d PG-okat ilyen pl. az aggrekán
b) kis, Leu-gazdag PG-okat ilyen pl. a biglikán a dekorin
c) memb n-a oci l , ej fel ni PG-okat
e e a a TM dom nnel e de e ( . szindekán 1-4) GPI-
horgonnyal a c d (gliplikán)
- lebon k: a cukor- feh je eb a - i
- e e k:
d c e ( ), e e e ( c !)
ej d , a agdiff i
i e ed i fa e e (GF- eg e ee i ce ci
ab a) f eg a i e , Le -gazdak PG-ok
a big i a di e ha a e de e i
- a e gi e e iha ad i a ECM-b
- m ko oli acha id i ok: e i defe a , a eb fe e g i id e j
d be eg ge
bb e be ( jba , be , be , e e be , ag ba , c e ba , e e be )
mukopoliszacharidok(PG-ok) szaporodnak fel
je eg e e d a a c
Hurler-szindróma c eah , ea d a c i ba a bi e be ,
g e e ba be e e ha
Hunter-szindróma e h bb ef

240
 DH-jegyzet, 2016/17

58. Adhez v glikoproteinek t pusai, adh zi s receptorok

(integrinek, szelektinek, Ig t pus ak, kadherinek)

A adh i gliko o einek a e elemeinek eg m ho al dinamik in eg l d eg ik el .

- eg b e he :
a) a ej ek eg m ho al ka c ol d eg e a
b) a sejteket az ECM-ho ka c ol e a
- nag molek la meg , bb aleg ggel e de e e
- eci i RGD- ek enci al rendelkeznek
ezeket a adh i ece i e i fel
ej e he i e d i
- ag ,a ag e e ege e je e e eg a e b i fej d
- ege e e e j a a a ej d ba
- a fib i i e e e e e i a e gi a

O :
1) n om onal alko k pl. fibronektin, tenaszcin
2) ba li memb n (BM) alko k - pl. laminin, e a i / id g
3) hemostasis - vWF
4) c on mine ali ci osteopontin

a) Fibronektin:
k , C- e i i g 2 S-S h dda a c d oli e idl ncb l fe e a
e j aa e a, m l idom n e ke e el rendelkezik
, b f ci fe e e e e eiee e a a a
7 ilyen szerkezeti elem van
(N- e .) e (C- e .) : d fib i he
di ha di : ag e , he a i a
di : a c a a ej e e a . i a
fib e i e a i e a c d i agg eg
ej fe he d e egje eg e e ebb e e e a RGD-szekvencia (a
e b fib e i - ece ai i e i fe , de a e b PG-jai i dhe )
k f le fib onek in b e eg:
ej fel ni fib onek in: ksz-i ej e fe he di , g a a i ei di
ebg g , e b i ge e i , ej ig ci , ea i
a ej ndo l ban agad lajdon ga ge e , k es a sejtek
m a onalk n ha n lha 3D- h l a l eho a
plazmafibronektin: f a jba e e di , a be abad ei g
eb e e e a i di ( ag a ), a e e i eg i j he
di , h j a agg eg d h
a g a a g a i ,a e a ici g
fibrózis: a be eg g, e fib b a a i di , e e e e be
ag a di e a he e e
b) Laminin
ag e a eg feh je, h om aleg gb l: , , fel l he e o ime
a ba li memb n f a ja
e ag affi i a a be e a ha IV-e ag he
a a i i eg i ea e b a i i - ece aih a c di , a i a ba i
e b IV-e ag j he , g g i a ej e e a LB-hoz

241
 DH-jegyzet, 2016/17

keresztszerkezet je e
ok k hell el rendelkezik
ej he e , ag he (f eg IV.), he a f - he , e a i
he , a i i he
egyik legfontosabb szerepe az e i heliali ej ek k e el n ka c ola nak
bi o a
10 b e he j eg, .:
I-e a i i e je e a BM- a, e d he e a i ai a
II-e a i i ( e i ) ideg e d e be , i ba , i ba je e ,
hi a e e e i e a d ci i di fia a a i
c) Nidog n
3g b i d e e de e , a LB fe he h j e a
e e e a a IV. ag a a i i a c d ba
d) Tenaszcin
ha , di fidhida a e a c d i e id cb molekula
g ia ej e e e i + eb i ba a ej d eg i
he e i de fib e i a
e) von Willebrand Faktor (vWF)
di e e e e e a , a eg ag bb i e bi i feh je
plazma GP
ee e e i i e i e i
ecifi ece ai a ha a h b c , e e e f ee e a a abi
h b c aadh i ia a ba
f) Osteopontin
a csont le- be a ee e
RGD- e e ci a e de e i ej ia a a
e i:
heparint
hidroxiapatitot
Ca2+-ot

A adh i ece o ok a ej ek memb nj ban al lha molek l k, mel eknek a ej ek

ka c ola ainak kialak ban, alamin jelfel el kben an e e e.
ej ECM i adh i ia a fe e sejt-sejt kapcsolat

integrin szelektin, Ig- e c a d, adhe i e

g) Integrinek
a egg a ibb adh i ece , a eg ge b fe he e di e feh j
a eg g: Ca2+- he , 14 f e e i , 1 TM eg e
a eg g: RGD- e e ci a fe i e iga d he e , 8 faj ja i e , 1 TM .
1 f e ej e e f d , a ba ECM- ee e a c di

Sg't El
o a VLA-c a dba a
g j
a , a T- h c ECM-he a ad

2 c a a feh ej e e je e
o sejt- ej adh i fe e , e i e e !!
3 h b c a je e
o e e e a ad , adh i j e i
4 a i i he ide (e i he -BM a c a ) ia a a!
a a eg ge b bi ci i g ag f e i eg i h ha a e,
e e e he e e de e e
242
 DH-jegyzet, 2016/17

a ej e a ECM echa i ai f ci i a c a i e e e
ej e ECM adh i ja ei a ej e e g ej a c a
a c a je e e e a ECM a ej eg e e e ei
a e a c a a ic he (be a- ch ) ada e feh j
e e a i fi a e a c d a
e he i je i e i f a a
ha a ej e e d a e a ad i, a i i d dha
i a -a a :
i a a ba a a eg g eg i a - , g a e e a c a e e i
a cytoskeletonnal
ha c ee ee a c di a -a eg ghe , a e d
f ci a i ja a ece
inside- ide-i ig a i g i eg a ha aj ee

h) Szelektinek Konstitutiv
faj j e i , .: P-szelektin, E-szelektin (endothelsejtek), L- e e i ( e c )
bbi e i , a a i dig a ej fe e a ha ,
a P- e e i c a a e i a e d he ej e / h b c fe e, ha a
a i d a
g e ge c ha ia a a, Ca2+-de e de ej adh i
e i d e :c / ig acha id fe i e e e ece

sit i) Ig-CAM
eja ci e , TM a a a e de e , Ca2+-i de e de feh j
immungl b i e e a ee e a a a a , a e be a ee
(e b i i fej d , ege e ci )
ilyenek pl.
f ICAM-1, ICAM-2 (IC adh i e ) he e fi e e h a e, 2
i eg i e e a c d a
NCAM ( e i adh i molekula) h fi e e h e

j) Kadherinek
a legelterjedtebb, homofil, Ca2+-dependens, 1 TM-szegmentummal, 3-4 Ca2+-
d a e de e ej adh i e
Ca2+-hi e e a adh i e g eg i
c ee e j i a embriogenezisben
fe e be a sejt- ej k lc nha ok kialak ban a cf g ee
eci li de mo m li kadhe inek h ej e i e a ba i e b h ( .
dezmoguin, dezmokollin)
gyors turn-overrel rendelkeznek (gyorsan szintetiz d a -bomlanak)
IC-a i e edie fi a e h a c d a
pl. E-kadherin (epithelialis), P-kadherin ( ace a h ba ), N-kadherin
( e ; i ej e ; e e c e h ej e ), M-kadherin ( ba ), R-
kadherin (retinalis e adh i ja)

243
DH-jegyzet, 2016/17

59. Citoszkelet lis rendszerek t pusai, alkot r szeik,

jelent s g k, patobiok miai vonatkoz sok

3 f filamen mo l :
1) intermedier filamentumok
2) mikrotubulusok
3) mikrofilamentumok

Citoszkeleton: a ej e ,f e b bel a
- bi ja a ej a a j , i d
- a ej a a j a eg a a
- ce i bce i g ,
- ej e be i a
A ej kon ak ili end e h om f e e je:
a) tubulin feh jea eg ge b fe mikrotubulusok
heterodimerek ( - b linb l - b linb l lnek fel)
sejtalak egha , ga e g a, e a a d
g a i e id e
miktotubulus toxinok: daga a e e e , a i i i e e , ci ai ha ha
kolchicin olime i ci g ol
Vinca alkaloidok olime i ci g ol
taxol a MT-ho k d e abili lja a oka ( befag a ej )
b) aktin feh j k
G-monomere b e fe
bdom neket tartalmaznak
e e a a j a a ej e e ha h e e e be i e e ba e e
eg i a ej a a j a ia a
e e a ic i ia a ba i
ade i e id e
c) ej e e je e intermedier filamentumok
abi abb , fe ada : a ej a a egha a a ej ga e g e
laminok (A, B, C) k li e e k an + e nek a an k i ci eg l ci j ban
vimentin simaizom
dezmin - i ok (a imai mok i a alma ha nak de min a imen in melle )
peripherin
ne ofilamen m feh j k
keratin
- a ej c ha ba mo o feh j kkel
a feh j a ci e e i fi a e h a c d a
e d a a fi a e e
ATP-t bontanak
N- e i i : d
C- e i i : bi ja a f ci a i
d ciklikus [1 ciklus 1 ATP]
motor d h di ci ci e a ci
a) a i a a a : i i feh j
b) i b aa a :
deinein [- i ba]
i e i [+ i ba]

244
 DH-jegyzet, 2016/17

c) ei a a a a :
DNS i e
RNS i e

Pa obiok mia:
a) kl d fe oci i :
a vvt- e b ee e e
a ej e g b a a a , e b def ha a , g ebbe i i e a a
e i g b , g a be eg g a ae i h e e
a vvt- e b e he e ed feh j e de e e gei a be eg get
spektrindefektus
g e g e a c ha a be e b feh j a e b a
e ec ia a - hib ja eg a ad g a , de a a ae ia eg i
b) og e i omdi fi k
disztrofin defektus D che e- (a 54. el g n meg al lha minden l n ege inf )
laminin defektus

245
DH-jegyzet, 2016/17

IDEGSZ VET

60. Az idegsz vet jellegzetes anyagcser je. Aminosav, biog n amin s

peptid neurotranszmitterek szint zise, inaktiv l sa, receptoraik

A ag l al no an agc e j nek jellem i

- az anyagcsere in en a ideg e g - ig ig e aga
h ia: a ig e e ge, ig ead a e fe e eg a ag e a agc e e
ig ei e , i be a e i g fe a ad
i a fe i h ia a g e ab i c e he , anaerob
gi i he e e a i e e ed e metabolikus acidosis
- a ideg e nag ene giaig nn el rendelkezik
a e e e ig - g fe ha a 20-20%-a
a ATP legnag obb ben a Na /K+-ATP
+ m k de e ( nyugalmi
memb e ci be ra) ha di fe
eg b i ak an o ja a ideg ej ek memb nj n ke e l
axotranszport
in i ek
- nhid an agc e e jellem i:
obligát gl kózfogyasztó
GLUT1 GLUT3 transzporterek i i f gge e
aerob glikol i
a ae b gi i h i e a gi i be ee e i LDH
ha a a aa
nhid - h g e e n ke on e ek o id ci j al nik ene gia bi o
a he i a e G6P eg e a HMP- be ha di fe NADPH e e
ida e e e i de e

246
 DH-jegyzet, 2016/17

az a c ba a G6P-b g i g i i i he
a e e e de e e g i g a a a
a i -DH a i i e ba ag bb, i a c ba
a e a g fe ha HMP- ,a g i ba g i g - i i , AS- i i
PET: a betegeknek adi a f a egje g ad a be a i e a agc e
f a ej e bb je g e e fe , f ci d ej e a j a
e e ebbe a i g a a g de e ja a i a ib c g
- h e glikaemi k ma: a diabe e e i a d e
a: i i hi (el fo d lhat: kezeletlen 1-e DM ag dekom en l 2-e DM
e e n)
in i e e e h (A, NA, c i b.) e e i ja i e id he i
i i hi c e ag fe e a ej e be (c e GLUT4 e e i ia ) a
g e (g i ge i +g e ge e i ) a g i je bb
g ici ozmotikus diuresis g ia, deh d a ci
i e a ej e e d a g fe e i, e e giahi a ba e e f di a
lypolysis is a abad FA-a a ici
egi bb a e acid i ag a hi e i c a e ei e je e e i
h egi ia dehid a ci h , da a a h e e , a IC dehid a ci ia c a
alakulhat ki
e ia: i dig fokozatosan e ig i! (e e e e e be ce eb a i ede a a a ha i)
- h oglik mi k ma: ha a g i je 2,7 / a ed
ha ja: i i adag , he e e e i e d b.
ag e i gc e e ia i a e e gia e e
a ej e ea ci ja ha ah i a ad a h
a a agc e e a a ga fe a ideje abja eg, h g e a e e
i e be di
ee :i g c , aei, ad g, hideg e ej e , da a a
e ia: ha a be eg e e e eg a ad , i g adag , ha e e e e ,
g da adag a
- li idan agc e e jellem i
f i id :
koleszterin je e ge i bb a , a i ebb a e b f idi a
a ideg ej e be a 25%-ot is kitehet
a foszfatidil-inozitol ag ce ci ba a je e a ag e feh ba
szfingomielin e i h e e e de e ideg ej e e b j ba g a i
I a an agc e e: a
ketontestek: he be a ideg
a a e
e ag
d a j ia -ag g
ge e a
e ha
a 50%- i e
a
i
ketontest-oxid ci a
- AS/feh je-anyagcsere:
amm niaelimin l : a a ia e i a -ag g , ce ci j a
e e ed e i ha
amm nia in emelked e eiag a i a GABA i i g ja a
alfa- e g a de a i
a e e i be, ha g d a a a a iae i i ci ba
eaci hiba a jba he a ic e ce ha i a hia
NT-k
ci o kele li feh j k k e: a e ci e e i e d e e fej e (je . f gia
fe a a ia f !), be sok mikrotubulus (be e i e i di ei feh j )
a ha , e e e a a e g d ( i e i ) e g d (di ei ) e i i a ba
a ee

247
DH-jegyzet, 2016/17

- nukleotid anyagcsere:
az idegrendszer n kleo id in i e je e , h g i bb a men eakci k
e e
a HGPRT e i ifeje di a KIR-ben f eg a ba a i ga g i ba
hiba Le ch-N ha i d a
- l al no an agc e in defek ok
fi g i id i
Niemann-Pick k : b e i e hib ja ge fi g ei e ei
szapo di fe a ej e i iba , a ej e hab a e e
Tay-Sach k : a agc e e- a a , he a i id -A hiba hi , e ga g i id
fe ha d e ed e i, a ei h e e egfe e ia a a
f ci a a , a g, i e g stb.
i acha id i
Lesch-N han k : i a, d e i defe , g a i -f f ib i a fe
e i hiba, aga h g a i e e ed e
e if g a g, eh g

V -ag g li o ce eb o inali
- -ag g : a ag ee a ei g e e a e, e e e e e e:
1. endothelium tight junction- e a c d ej e , i c fe e a
2. ba li memb n astrocyta lamina basalis + endothel lamina basalis
3. a oc k
o elek an ag aml bi ag e de e a toxikus anyagokkal szemben

- transzportfolyamatok a -ag g :

neonatalis icterus: e idefe ia ia a fi iol gi ga g

j e be (a jba e i e b. he e ba i e
a i i a)
- liquor, CSF: a ag a (f eg da a ) e ch ide ai a a a i b
afi
Team
o a
ci
b l kil
e e e f ad
nemultrafiltricio
an agok ha ad a a e d he ej e e (ca i a i ), e e be
j a , be a , be a a f a a j a a i ba
o 140-270 ml a je e , a a e e 600-700 ml keletkezik
o feh je a alma: a a ba a ac abb i a i a i i ba , 150-450 mg/
albumin, IgA, IgG, IgM stb.
o gl k a alom: a i c a c 60-70%-a
248
 DH-jegyzet, 2016/17

o a a a aa e i e e j a a a a, de e ce ci ba
i bi a b a a a ac abb
ag i a aa aga abb

A ne o an mi i l al no on ai
Ne a i i : a inge le e jed e eg ne on l eg m ik a ag eg beidegzett sejtre
- neurotranszmitterek (NT) ge e h
a ideg ej e be e e d , de a i ci ha aa a e i i b fe abad iai a ag
a i a i ej e e a i j ag g j
- a e a i i a szinapszisban nik:
d e preszinaptikus e b i a i f gad e i a i e b

NT abad fe be e diff d a i . e e i a ece

- gyors folyamat (0,5-3,5 ms) a e e ide e d i a i lassabbak
klasszikus NT-ek aminosav NT-ek
ACh, NA, DA, 5-HT, A, HA, adenozin, ATP g a , GABA, g ici

i e
g i a i ha fe e e

o peptid transzmitterek: a bb, a abb ha fe e e , g a a kotranszmitterek

P-anyag, CCK, szomatosztatin, VIP, ADH, Met-encephalin

- a ne o an mi i l al no jelleg e e gei:
1) NT- in i : a eg bb e e be a e i a i e b ba i
- a ge e i e he e: ci o l (e e eg e i . a ech a i )
- kiv e : peptid NT-ek a sejttestben i e i d a
e i ba ej a a a e i i ba
2) NT-rak o : a a e i i ci a j ba e ik l kban
- a e i V- ATP eg g el e ik fel a NT-eket
a val pH-g die c i

savany intravezikuláris közeg

a ia a ee iai e ci a NT-e fe e ehe e i
- a e i specifikus transzporterekkel veszik fel a NT-eket
transmitter
H-g adie ag e b e ci , e e eg i d e e h re

ACh g a GABA
3) NT-fel abad l : a e i a i e b
de a i ci j a ha a aa e i f i
a a a e b a
- ki e ik l k (klasszikus NT, AS-ak) a i a i fe i e b h e i ak
n ban hel e kednek el (c a i j he e a c a docking a a a e b a
e i a feh j i )
e e a e ee a a a e b ffg.Ca2+-c a tartalmaz

a de a i ci Ca2+-be aml e i, a i a e ik l k l e ed e i

a e b feh j i e dei e alakulnak ki (priming)

a vezikula exocitózisra alkalmassá i = a memb n el k e

249
DH-jegyzet, 2016/17

a memb n el k ben e e e j feh j k:

a a e b ba e i a e b ba
syntaxin SNAP-25 synaptobrevin (v-SNARE)

t-SNARE

cat citoplazmatikus -h i e e ee a c d a e
(hid f b i c ha )
snr.net
w
e a kom le c ak a ak n ban j he l e

2 oka van: az ak n l ol e e e :
a) a syntaxin nem SNAP-25-he a c di

nincs t-SNARE
b) a a be i eg i eg a h i

v-SNARE nem el he

a t-SNARE+v-SNARE a a komplex szerepe:

ece o ok n olg lnak:

SNAP a NSF a
ATP a i i a rende e feh je
ATP-hid ol i ko a kom le e ik, de k ben
meg nik a memb nok lege f i ja

a e b i e ia a a eg i a e ,a e i ae ci i aa a a

a e e
e b e e a Ca2+ s ign l ha a (a
a a a e b ba ffg. Ca2+-c a a!) f i i
a be Ca2+- a ia a memb nk eli maga lok li [Ca2+] a e oci i k e len ki l ja
a Ca2+-okat synaptotagmin e i ( e i a e b ba Ca2+- feh je), a e Ca2+-
ho ka c ol d ko PL-ekhe n a inho

NT a ina ik be l

a f i nag on id ideig a e adha teljesen eg be a a a e b a

e i a a a i af dik (endoci i )

ism ina ik e ik l k kele ke nek be

NT-fel el eg i

a ci a j a a ak n ba e e

250
 DH-jegyzet, 2016/17

- NT-fel abad l ho k ge ek m g:
rab feh je c al d agjai (GTP- f ba e i h a c d a , abba
a e e ,h g a e i e de e e ja a )
szinapszinok: e i a e b ba feh j , e e ci ee i
feh j he ( . a i ) d a d i e i g e
a i a i f f i ci a ab d a (f f i ha : PKA, CaMK II)
2+
Ca - c. e e ed e f f i d a eg i a a i h a
d a e i i ce e i g e e d a e i a a
ba

4) NT elj aa o ina ik memb nho : diff i a i

a) gyors NT-e . receptor ioncsatorn ho d e
b) dhe e metabotrop receptorokhoz i G-feh jel ak i ci
+a e i a i e b i a a ece ehe e . NT-e ece ai
NT- e e ,g

5) NT inak i l :
a) en ima ik bon i a i
b) p e i a i e b a ee e ee i i a el

251
DH-jegyzet, 2016/17

61. Kolinerg s katekolaminerg neurotranszmisszi

(szint zis, inaktiv l s, receptorok s g tl szerek)

Kolinerg neurotranszmisszi

- az acetilkolin a KIR-be a PIR-ben is fontos neurotranszmitter

- e f d :
a) neuromuscularis junctio neurotranszmittere
b) ege a ga g i e a i ee
c) PSY postganglionaris rostok nurotranszmittere -, em mi ig -, gyomor-b l- illa
beideg e
d) KIR: c e , h ca , a ac abb gi ba i e f d

- e i a i i i e: a i eg e a e i i ba i

o ge e i : kolin-acetil- an fe (CAT) a koline g ne onok a on e min li nak

ci o la m j ban fo d l el
o az acetil-CoA a mitokondriumban keletkezik i b l ci f ba j i a
ci a ba, ah ATP:ci i ha aaa i a ace i -CoA-
o a f a a ebe g egha a: a endelke e ll kolin menn i ge
a neuronokban nincs de i i i!
a i ag affi i , eci i olintranszporter (ez egy Na+-kotranszporter)
eg g e j be a ej e be
i f :
a i a i be eb ACh
f fa idi i b (a KIR-be je e )
- a ACh a i ci ja 80%-a a e ik l kban al lha
- transzportja a szinaptikus ve i ba a ci b : ACh/H+-antiporter eg g e
eg e i ba b. 2000 ACh e a a ha ACh-kvantumok
- acetilkolin release- e ha e ek:
o botulinum g ja a fe abad aa i
o 4-aminopiridin f a a ACh-felszabadu g c
o latrotoxin (a feke e eg m ge) f a a ACh-fe abad g c
- nACh-receptor (nikotinos) ece ioncsatorna
o f a a :
a) neuralis
b) muscularis
o e a e e e e , a ACh eg a a fa a eg g fe e , 4 TM d je e
o Na+ K+ e eabi i je e de ola i l
o a i ACh fe abad
o e i a ag i ja: curare (d-tubocuranin)
o d g ja: ci i - i a ai hc . i ea
o ha e d e myasthenia gravis alakul ki

252
 DH-jegyzet, 2016/17

- mACh-receptor (muszkarinos) G-feh j he ka c ol 4 TM ece o

o 5 al b e he eg
a) G feh j khe di : PLC a i ci PIP2 b i IP3 + DAG PKC
2+
IC Ca i
M1 (a ga g i ba ) a i e fe abad okoz
the M3 (simaizmok i ig e , i a, PS beideg e e de e be e e , GI
traktus) ha : ii e ed , e ci f d , i a
M5 (KIR)
b) Gi feh j khe di : ade i ci g IC cAMP- i c e e
M2 (nega ha e id e b ad a dia)
M4 (KIR)
o a ag i ja: atropin illa g l , ach ca dia, PSY ha c kken
- i eg a i i je e ge a ag ba a , e ia
- ACh b :
o ACh- e e i ge h
ACh i + ace
bb i ofo m ja e i , e e i deg i e e ace i a i ci j , a
a a e b h d e he e ed e e
a a e b h : i idh g ag eg ge
( a a e b ag , SS-h d ee )
o i e :
a) I-es t kolin e : ACh- ecifi csak ACh-t bont
e f d : g d e , KIR e , , , d , SY ga g i
koline g ne o an mi i ab l o a
b) II-e kolin e : nem specifikus ACh- a, e d i e e csak
ACh- b butinil-tiokolin, benzoil-kolin, alil alkil- e ek bon a i
e f d : d , b , a c ea , a a
nem ne on li ab l o ej f nkci k befol ol a (o d ,
diffe enci l d , mig ci , adh i b.)
- ki ak i i ACh- e e f d a: a eg e be , a i be a o kolin e
a i n ok feje d e i a i ee e e ag c a a ac abb a i i a hid i j
m i al a o n k l n fig elem k ge ! (i e g a i i ea at
pl. szukcinilkolint - a a a be ege , e e i a i h i ge a
i e )
- ACh-b g ee e e ibi i i e e ibi i g ee
o e e ibi i g e e : neosztigmin, fizosztigmin [kvaterner N- a alma e ek]
iono k lc nha ok ag H-hidak a a a i a g ee a e i a
ce a
o i e e ibi i g e e : alkil-fo f ok
i e e a e icide i (e e e ef f - a ba - ee ) h abb, e ebb
ACh-ha , g c , h , a ea, e e e e id e
a e ef f - ee c a a P=O a a a g ee ,e e e
di ek inhib o oknak e e ge ee gyorsan egje e i i ai
e e je e e
indi ek , P=S k a alma g l e ek l ali m ge o n a ne ek
k bb jelennek meg, de a abbak

253
DH-jegyzet, 2016/17

Katekolaminok

Bio in i k: L-Ti i b i

1. Tirozin-hid o il enzim
ige e i
kofaktora: biopterin ea ci ba
helyez egy OH-csoportot
csak katekolaminokat i e i ej e be
f d e
citoszolban
ez a ebe gmegha o enzim
a i a: IC Ca2+-koncent ci
e e ed e a CAMK II a i i , a e
f f i ja, g a i ja a i i -
hid i

2. DOPA-deka bo il enzim
a ci ba a ha
m AS-a a i e de a b i i

A ee e dopamin e i ba a di .

ad e e g e ba a e ee e
affi ej jeibe a ha :
3. dopamin- -hid o il enzim
Cu- a a e i , ige
d
ee d ja: a b
a veziku ba egg
a dopamin
no ad enalinn alak l

4. fenil-etanolamin-N-metil- an fe enzim
metildonorja: SAM
citoszolban a ha
e f d : mell k e e el h
eg i e
ko iko e oidok eg l lj k
NA ad enalin

Ve ik l i fel el k: proto g adie e h e i

ATP-f gg
e ba : i e i ba ag c e
e i ba
kromaffin sejtekben: ag bb e i ba,
melyek tartalmaznak: katekolaminokat, ATP-t,
dopamin-beta-hid i , feh j e , i a

254
 DH-jegyzet, 2016/17

A katekolaminerg neurotranszmi i inak i l a: a e a i ee e i a i i a e e

+ -
i [12 TM egmen el endelke Na Cl -ko an o e ek g ik a NA a DA i a el i ]

Katekolamin receptorok:
1) A NA-receptorok: SY ga g i ba be e e be f d a e
- metabotrop ece , 7 TM eg e a aa , G-feh j he a c d ece
1 2 1 2 3
Gi-feh je
Gs-feh je
G feh je
ade i ci
ade i -ci i ci n ek IC cAMP in
PLC a i ci g
PIP2 DAG + IP3 IC cAMP
PKA
in c kken

- az 1- 2-receptoroka KIR-be a e if i i e f d a a i ci a
- a 1 ece a - hc . i a je e e , e f d a a KIR-ben is
- a 2 ece a i ai e e a e e je e e
a 1- 2- ece a ba eg f d a e , a ad e e be a fi i gi ha
a eg i e a d i a ci j a e ; ee e bef ha a
- a 3 ece a j e ba a e be a ha , ii fe e e

Olyan szerveknek is lehet adrenerg receptora, melyeknek nincs SY beideg e. (pl. uterus, hcs. izom)

2) Dopamin-receptorok: i e ab ece
D1 D2 D3 D4 D5
G feh j he kapcsolt receptor
a ag ban ebb l fo d l Gi feh j he a c ece
el a leg bb
ade i ci i ci e e a ece ac jai a G feh j he
cAMP- i e ed PKA chi h e ia e e e a kapcsolt receptor
CREB ab a ich i ee e h e ha
g e e i a g g ee e
MAPK a i a

- a eg bb KIR-i d a i e g a: SN Striatum
nig o ia ali l k d e e : Pa i -
Parkinson- ia a ae e ag be c e a ia ba a DA e i ge
e eg , g a a , be d a a , g i f ci a
Ke e e: e g g ha , de a e e e h he e
L-DOPA adag ( be MAO-B COMT e i e g a) DA- i
a L-DOPA k ge , me a DA k elen j ni a -ag g on, a L-
DOPA ellenben k e , viszont: meg kell akad l o ni, hog a L-DOPA m
a e if i n o bbalak ljon, e e a -ag g on j ni k elen DOPA-
deka bo il g l k alkalma ha k
- je e d a i e g i e ci a e de e i a limbikus rendszer
- dopaminrece e f d g: hypothalamus, hippocampus, ag k eg
- a dopaminnak szerepe van egyes hypophysishormonok e e e ab ba
- l o do amin elea e

255
DH-jegyzet, 2016/17

o a schizoph enia do amin hi o i e: e e i a ich i ia a ba ee e a a

dopamine g ig a d ci aa hi e a i i a ( ag
antipszichotikumnak van dopamin-a ag i a ha a)
o a e elem biok mi ja : a e e e e e e e ia a ba ee e a a
d a i i e e ed e a DA e,e f i z
- .a ai a a fe a i DA-fe ha d id e e ich i a e e e ha
- a kokain ha a: DA- a e b g di a e i a i DA- i a e a
i a i be f a a a a DA e a

Katekolaminok lebon a:
a) monoamino-o id , MAO
o e he e ed : i
o flavoprotein
di e b
I
Eli'sair reuptake sziiese.ge
o a ba a a i a id , aldehidek keletkeznek a dehid-dehid ge ag -
ed aa j bb
o 2i e i e i :
MAO-A ad e a i , e i
MAO-B fe i e i a i
e i je e g ee g e e e e de e e (de e i e e e)
MAO-B g l ka i alkalma nak a Pa kin on- e i ban [pl. deprenyl]
b) katechol-O-me il an fe , COMT
o a a ech g 3-OH-c j a e ilcsoportot SAM-
o e c a a ideg e d e be f d e
o e a b ecifi a

A legfontosabb metabolit az agyban: MHPG (3-metoxi-4-hidroxi-fenilglikol) CSFbenalacsony

NA-b e e e i (a dehid- ed ha a) depressedI eggesformal'd
an
+
a i a i b a e i a i e b a e e (Na -kotranszport) e i a e i
A KIR-e ag e i gbe e e e i : 3-metoxi-4-hidroximandulasav
Homovalinsav: d a i b e e e i (MAO, COMT a dehid-dehid ge ha a)

A elben ninc benne, de a dem a a kellhet:

Glutam t neurotranszmissz

- ag a a egf abb e ci ci NT a KIR-ben

- i i e he e: agy (nem k e j ni a -ag g on)
- e e e e:
a) an amin l al (alfa- e g a b a a i e i ha a, i be eg A
ace vagy eg A a i aa )
b) Glu-dehid ogen a (a fa- e g a a i i ea ci ja ee e i
+
G , i be eg NADPH2 NADP a a eg gbe)
c) Gln-de amin ci (g a i e i ha a, e be e a i driumok
be e b j ba i )
ag a i a a ci ba i ei di g a i - i e e i ha a
- a d : e ik l kban nik e e e b j ba ecifi G -transzporterek
a ha a , e e eg g e a e i a ATP a fe a g adie eh e e
fe e i a g a
- NT- : Ca2+- ign l ha a nik
- i a i ha : gl am ece o ok

256
 DH-jegyzet, 2016/17

o iono o gl am ece o ok:

a) NMDA: Na+-ra, K+- a Ca2+- a e eabi i c a , e e 4 TM gi
a eg ge e e de e e
ga ba Mg2+ blokkolja [depol. ha a a Mg2+ b ha a eg i ]
b) AMPA: Na+ K+- e eabi i a e de e e a e ca
de a i ci a
+ +
c) kain : Na K - e eabi i a e de e c a
o metabo o gl am ece o ok: 8 i e ece e i
a) mGluR1 G R5 G feh j he d e PLC i ci
b) mGluR2,3,4,6,7,8 Gi feh j he d e cAMP i c e
PRE- POSZT i a i ece is e f d a .
- inak i ci :
a) diff i
b) gluta a e (g ia ej e , e i a i ej e ) Na+-g a a ee
2Na+- 1g a j a a be, i be 1 K+ i
a a o i k e ek fel enni (de e nem fo d l el a ben)
- Glu szerepe a ,e e
LTP (hi ca ba ) ia a ba NMDA- ece e e
- az NMDA- ece a e e e a ah i ag i d ia a ba i
anoxia a de a i ci G -fe abad f di a IC Ca2+- i
e a i i a ha e

GABA s Gly neurotranszmisszi

1) GABA (gamma-aminovajsav-gamma-aminobutirát)
- aG e e a egf bb KIR-i g l NT
- i i e: GABA-shunt
o prekurzora: gl k
o a Krebs-ciklusban az alfa- e g a b ia a g a e GABA- a akulni
gl am deka bo il en im (GAD) ha a[ ge fa : i ido lfo f ]
- e i i fe e e: H-g adie e h e i
- fe abad de a i ci
- receptorai:
a) ionotrop: GABAA: Cl csatorna a IC C i e ed e g ja a i . e
h e a i ci [ ehe fa a giai g ]
ag i : ci ( ich i e, a a id), be dia e i e
( g c e ), ba bi (g c d , g c ., g a , a a ), i -an alk.
anesztetikumok
az alkohol is f aa a i i
g e : bic c i (g c e )
b) metabotrop: GABAB: G-feh je a c
2) Glicin
- fontos KIR-i g l NT, e f eg a ag ben a g -ben f d e
- i c ec. e ab i ja a ag ba
- e i i fe e e: protongradiens e h e i
- Gly-receptor: Cl csatorna g ,h e a i ci
g ja: ich i (de e da di , ah a g ici )

257
DH-jegyzet, 2016/17

Szerotonin neurotranszmisszi

- a e i a ee e a : i aga a i f a a ia a ba , a - be
s ab g
- nem csak az idegrendszerben keletkezik
- i i e i of nb l nik:

a i of n-hid o il egy Ca2+-f gg e f f i d a i d e i , e a

szerotonin- i i ebe g egha a a i ja
- i a i ci :
a) a e i i ba : 5-HT-specifikus Na+- a ee e ee i i a e
e e a a ee e i e g ha a
b) metabolizmusa: 5-hidroxi-i d ace (5-HIAA)
e i : MAO + a dehid-DH (NAD so ge h )
- 5-HT receptorok: FAD
e je e e a i bi e d e be ( e i f a a )
e if i i e f d a
bbf e 5-HT-R b e he eg
5-HT1-R: KIR-be e f d he e g ece , a e a ba Gi feh j
ee ade i ci g + e K+-c a a i i
ha ci g e e [ag i ] bef ha ( . LSD)
5-HT2-R: a KIR-be a b - i ai ba f d e ; G feh j ee
PLC i ci ge (Ca2+- i i ai a ci ) + e K+-c a
a i i
5-HT3-R: KIR PIR e ba f d e ; i ai c a a g
e ci ci a e ed e
5-HT4-R: KIR PIR i ; G feh j ee ha
- ee e i - i a e g : SSRI de e i , g , aga a i a a a j
be eg ge e e be ha a a

Neuropeptidek
- eg bb a i ee
( kolinerg-VIP, NA-opoid peptidek/neuropeptid-Y, szerotonin-P anyag)
- fe abad : ag bb f e e ci j i ci ha a (Ca2+- a eag a , de e c a a a
ba , ha e diff a a eg a e i i ) exocitosis
a fe abad e ide a ej e b d a
- opioid peptidek: e d ge f jda ci a ( . e i i -encephalin, leucin-encephalin)
3 e feh j b e e e he e e ii ha a
a) proopiomelanokortin e d fi (ebb a a i a ACTH a MSH i )
b i ha a
b) proencephalin e ce ha i

258
 DH-jegyzet, 2016/17

c) prodinorfin
- a i ci : KIR-ben sok helyen
- ece : G feh j he a c d a ade i ci a i i c ., K+-csatorna a i ci ,
Ca2+-c a ag
o - ec.: -e d fi a e (ezen hat a morfin!)
o - ec.: e ce ha i a e
o - ec.: di fi a e

259
DH-jegyzet, 2016/17

62. A l t s biok mi ja
Cornea ( a h a):
- ei e e e: e e a d , bb eg a h , e a a a a I. VIII.
ag a , i ide e , e gi a (f eg ke a n- lf a a !)
- a agc e je a , a e a c g i (a ke a oc k biok miai l.-ai a ECM befol olja)
- oblig gl k fog a e , ae ob glikol i t folytat
- a a k l i e
- e ege e d i
- O2 : diff i a j e
- akt HMP-shunt, GSH, NADPH

Lencse:
- - ideg e e
- a a d ci aa e ed
- 24 di i a j h a e e g he ( e e +10)
- magas v a a ,a a i e
- a agc e je a ; je e f a a :
f eg a ae b g i i
a ci cikl nag on ki e meli a k ge ene gi nak (kb. 5%)
a HMP-shunt (NADPH bi a a egfe e ed a a )
- a a ag a a h ca b e i( i a)
- je e feh j :
krisztallinok (a e c e i a j )
a feh j ed a a ag a ai a a a a ei e
agg eg ci j , a e e e e e e ed e i
intermedier filamentumok
- ag e : f eg IV. eag i fe ( eci i ag , f ee !)
- e gi : he a f PG- je e e , a i i

Sz rkehályog/cataracta: a e c e g a eg a ia ia a hiba
- legf bb a a e c be a ha i a i d g a a, agg eg ci ja
- c ai e .: c be eg g, a a ac [Ca2+], e i i
g , i a ag fe ha d a a e c be ( . Wi ee C -
felha d ), ga a i ,f i e a cia

Retina:
- fe ac . ege ,
- a i e,
- a g i,
- LDH szerepe
- 10 eg i fe , e e e kív lr l befelé (i e eg i a a , de j e a
bi e ege )
I. Pigmen h m
ab ha g e , a ac ha b a a ej e
a ej e a j ba : ba a igmen emc k
a ig e ej e a e de e e , e e be e jed e a c a
ci bb agjai
o e eg i g ha a: a ig e e c a be d a
ac a ci , g c e ea e f
260
 DH-jegyzet, 2016/17

o g e ge eg i g e e :a e c i ah d a a b , g
e eac a a ci a f
h ej e : a c be e de e macula occludens, zonula occludens,
zonula adherens e e je ba ie a h a fe a e i a be bb egei fe
gbe e a f a a ba
a ig e h e a ig e jae e be

II. C a ok lcik k
a retina bipolaris fotorece ej jei e e i he i ai
e e a di a i e e af e fotoreceptoroknak e i he
he e ed e e a e i a fe e e ege e
ac a a ci i h b e fe
1. ( ag) ee i e . e c a ba
ci ba
2. e e bef d , a be e a ( e ci )
3. be ( ej e he e ebbi, be ag)

ci ca agjai:
ci a csap
- he ge a a ee - a fe e e g be e e
- h e ge e e ege , a , e h b f d e e e je e a ej e b
g a i fe
- a g a ej fe e e e ed e
k le e en , l al no ej k i el nem k leked be annak
be g a a

III. Membrana limitans externa

a M e -f e (bi a i ) g ia ej e c a ci ig fe e if i
( ce a i ) ai a c a / ci be agj a e a e eg
a a e i a fe e e ege e he e ed e e , a
adhae e bi a a a c a

IV. Stratum granulosum externum

ca ci ej e jei
c a : a eg fe be , ag bb agga e de e e , eg e e e
f egbe a a je e
ci : 10 bb, b aga g ba

V. Stratum plexiforme externum

a ic eg
a ej i ge e a f ece ej e e jed a a di , bi i
e j a
be e a c a a ci ce i (a e ) ai eg a ag d a
be e ed ei be f gadj : bi a i ej e a cia i ej e ai
VI. Stratum granulosum internum
. ej e ej e jei a a a eg
bi ol i ne onok sejttestjei
o e if i n l n ok a m le ifo me e e n m
synapsis a fotorecepto ok bel n l n ai al
o cen ali n l n ok a m le ifo me in e n m
o ic ne onok dend i j n g dnek
261
DH-jegyzet, 2016/17

horizontalis sejtek ej e jei ( a e if ee e h e)

amarcin sejtek e i a jai ( a e if ei e h e)
M ller-f le glia ej ek sejttestjei

VII. Stratum plexiforme internum

di a ic eg
bi a i e ic e de d i jei i a c a
a ka c ola ok kialak ban e nek a ama cin ej ek n l n ai i

VIII. Stratum ganglionare

opticus neuronok sejttestjei, multipolaris ganglionsejtek
a bi i a a ac i ej e e e i f ci
axonjaik a thalamus CGL-j ba g d e
a ga g i ej e a e i a eg ag bb be eg ej ba he e ed e e a
macula lutea fe d e (10 ej i e he e )
a f ea ce a i e e nincs ganglionsejt
f e ga g i ej b e he eg:
e ga g i ej eg e e c a bi a i ej j e a c a ba
( e , ) CGL a ce i be
a e ej ga de d i f a e de e i , bi i a ac i
ej e a c a ba e ge cia CGL ag ce i be

IX. O ic o ok ege
a ic e g e e ideg ai a e ed d i he e
az a. et v. ce a i e i ae e ga d a ege

X. Membrana limitans interna

M e -f e g ia ej e ce a i ( i ea i ) ai + a i a ba a i
a e i a ic e e bi ja
a i e ed a a a e de e e a cc de i ze
e eg ( e i a-c i e )

A fo ea cen ali e le n a e ina e ke e e m do l:

- ca ca f d a e be e
- e di (a h eg g a c e i e e ege e he e edi e a
f ea ce a i e e fe ga a a ife a a ha ad a )
af ga a i e e aca ae e a ide e j e je e
ee
a) beka c ol i/on ece o ok: azok az opticus neuronok, amelyek csak akkor termelnek
i ge e e , ha a h j a ece e ebb f i
b) kika c ol i/off ece o ok: c a a e e e i ge e e , ha e e a bee f
e i ge c e

Colla e ali g l : a eg i g , g i ge e i a ba h i e i aeg ge g a ba

e e i a a jai fe e d e

262
 DH-jegyzet, 2016/17

A l t s biok mi ja

L jel i el ben:
- af ece ej e be e e de a i a ba a a
- eg e j ba : cGMP-f gg a i c a (Na+ Ca2+)
be e e a c a i a a a , i e be a ej e e aga a cGMP-szintje
e ag e i g ai be a e i ehe , a i be ja a e e
e e de a i a
L jel i el f n ha a:
F a d ci : a f n inge elek omo jell alak a
- rodopszin szerkezete: 7 TM-feh je, i b 11-cisz- e i a b fotoreceptor
- f i d a :

a metarodopszin II. a dehid e ( e i a ) i a ha ad odo in kifak l nak e e

ehhe a f e ab be d ia e
a ca 3 f e fotopigmenttel rendelkeznek, melyek egy-eg ebb
h h a ba ab be j a f nl
a me a odo in II k lc nha ba l eg G feh j el ( a d ci ) a i di e
S-GTP-a eg ge f f di e a i i a e de e i c kken a cGMP in
a c a / ci
eg e ba cGMP-f gg
ai c a (Na+-c a )
a ha a , e e be i
a ba a a ;

i e f ha a a e bbie be
e a e i a cGMP i c e ,
e e ac a be lnak

ez a fotoreceptorok
h e ola i ci j ho vezet
a be f a a g a NT-
ead g f ha ac e

263
 DH-jegyzet, 2016/17

-
Re io a
ege e ci :
a ig e ej e be a jba i
i a i e i a transz-retinal, transz-retinal-dehidrogenáz enzim ha a
(NADPH ig e ea ci ) transz-retinoll a a a ei e ifi di (FA-akkal,
lecitin- e inol acil an fe ) a e i i ee a e e
a transz-retinol eg hid e i e e he e szabadul fel, ajd i e ha a
bba a 11-cisz-retinol e dehid ge ha a id di 11-cisz- e inall
o bb, i 90%-a a jba a di (I -sejtek)
o a ei fe abad ae eg feh j he di : RBP
- A-vitamin hi n ei a g
o ehe : e e e, fe d i a a be eg ge be d ag a
ia a a , fe e e e be ia a A- i a i a i (f eg gyerekekben),
a ab ci i d e e e ( . C h -be eg g e e )
- retinitis pigmentosa
o e e be eg g
o a e i a a a e i eg i dege e ci
o krisztallin/perife in m ci
o fa a a gga j eg

Rodophim spathradoptin shetoradopainCIII

D Pain
Cia retinal
fdehidrogeni
a retinol transretinal gin
i ftrainiatifi
trans retain
me
H facie trankferaz

Tetinil
interdwingban

264
 DH-jegyzet, 2016/17

63. A neuroendokrin regul ci mechanizmusa,

hipotalamusz, hipof zishormonok

A endok in end e l al no jellem i

- a pszicho-neuro-endok inol gia a ich giai a ( . e ), a e e d i e d e , a
i e d e a eg gi a i c ha a i g ja
- ah e i e i
ha onl gok k l nb gek
- f a a a aai a - ah e i ei d a , ah a
- i ce ci ba a a je e ha a ifej i
- e ha d a fe a ea ci - ah a a ba e e e bb
- ah e i dig feh j

- f e d i i ig e : ag ala i mi ig , aj mi ig , mell k aj mi ig , mell k e e, anc ea ,

o i m, e i
- h e e i ig ee a a a g: JG sejt (vese), thymus, tobozmirigy, GI rendszer
- h a:
e id/feh je ho monok thinnerin
AS- ma kok (Tyr- a )
szteroid hormonok
- ah c e e e ifej e ha ai bef fa :
1) a i i / e ci ab a
e e d i : . i e g SY i j a e e be a
ae a i e ci j
feedback kontroll
e d i i ( . ci adi i )
2) ecifi a e d ee a a ba
3) c ej e ecifi h ece ai
4) h e deg ad ci ja ( eg bb e be , jba )
- a be e a i ig e egf abb agjai b f ci e d e aa j a a
eg a e a c a, a e d e be a h h i j i e ee e
- KIR i aaa e d ee :
hypothalamo-hypophyseaslis rendszer
sympathicoadrenalis rendszer
- h ha a:
memb n ece o okon e e ifej e ha : a i id bi a e e j i ee e
a a a e b ba a ha ece h d e fej i i ha a
b a ag e b ee i a j i d ha j
g d ag e ab i a a
a eg bb feh jeh ae a i e i e d ee a j a i ja
n kle i ha
a szteroid hormonok a an k i ci bef j
cytoplasmaticus vagy magi (mobilis) receptorokhoz d e , a i a
okoz a a f ci j ba a fe i eibe
a receptor- e id e a a i ba a di , ah a DNS e id-
fe i e he he di (h -e i e e e e ), a e a bef g
e e ea da a

265
DH-jegyzet, 2016/17

a szteroidhormon ha a e e edi a ad g e d RNS IC ce ci ja,

a e eg aa d i , e i a i , ca ie ag ece feh je
e e d i ja
h e id a ci d ba i e e e j i
a cAMP szerepe: feh jeh ha ba ee e j i
a hormonok la mamemb n ece o aikho d e , e e G-protein (itt Gs v.
Gi) kapcsolt receptorok
ha G feh j e a ci e b ece a i di , a a a fa a eg ge a
ci a ai fe e ade i ci h d e id e
f ci , g a i a azt
Gi feh j ee e e e ha ha i
a a ade i ci e e i a [cAMP]IC-t
a cAMP ei i a a i
da: a g ag e e i a he a c cAMP-szintj , a i i c e ia
foszfoinozitol diacilglicerol:
f eg ADH, TRH, G RH b. ha ba ee e j d ag h i
IP3: Ca2+ bi i ci i ( i di b )
DAG: Ca2+-foszfatidil-szerin-de e de ei i a i
a kalcium szerepe:
a eg bb feh jeh ha a Ca2+-hi ba e d e i
Hypothalamo-hypophysealis rendszerek

HYPOTHALAMUS
mo jel f be a h o halam ba a ideg end e eg b e le ei l
ah ha a eg e ej jei ee h e e i: ne o ek ci

e i je e e ja a h i je e e ja a

neurohypophysis d adenohypophysis d
elea ing inhibi ing ho monok

a) nagysejtes hypothalamo-neurohypophysealis rendszer

- ag ej e , e e ci h ha a ic ag: nucl. supraopticus nucl. paraventricularis
- a ej e e be e e di : vazopresszin (ADH) oxitocin
i d h 9 AS-b fe i e id
ADH: Cys-Tyr-Phe-Gln-Asn-Cys-Pro-Arg-GlyNH2
oxitocin: Cys-Tyr-Ile-Gln-Asn-Cys-Pro-Leu-GlyNH2
- e e ah ha a a e h h i : tractus supraopticohypophysealis + h
ca a paraventricularis rostok
- a h a ej e e be e e d e : Endoplazmatikus retikulumban i ei d a ,
Golgiban granulumokba cs ag d a
a aa jaiba a a a e a a on g d ekbe (e ah h i be a ), ah
d a [He i g e e ]
- fe abad :
ha ( l. a emelkede o mola i mia ) a nagysejtes magok im l l dnak, az
idegimpulzusok az a on g d be j a eg a j a a e meabili Ca2+
jut be a e e ga ba g ADH felszabadul a i e i g be
szisztémás keringésbe e

266
 DH-jegyzet, 2016/17

b) kissejtes hypothalamo-adenohypophysealis rendszer

- a hypothalamus kissejtes, hypophyseotrop neuronjai
(nucl. arcuatusban) eg j i a KIR-b a ade h h i e ci j i i f a
eg e e e e iai i f ci i a a a ab h
i j
e ea i g i hibi i g h a e e e
axonjaik az eminen ia median ba ( i c -ag g !) g d e AP ha a
felszabadulnak a neurohormonok
- a neurohormonok fene l ka ill i okba e e portalis erek a i f dib
ee a adenohypophysisbe j a sinusoidoka a a a ej e l
- releasing hormonok:
i j a ade h h i h fe abad
i j ah i i ,a e e e ej e diffe e ci d ife ci j
eg e e idh
TRH (Thyrotropin-releasing hormone) TSH
CRH (Corticotropin-releasing hormone) ACTH
GHRH (Growth hormone-releasing hormone) GH
GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) FSH, LH

- inhibiting hormonok:
adenohypophysishormonok felszabadul a g a
szomatosztatin/ GHIH GH
dopamin prolaktin
A hypothalamus szinkroni lja a adenoh o h i sejtjeinek ho mon ek ci j , id e ek ci
e i doka ho l e.
- hypophysis hormonok:
hormon e mel ej k miai l. ha
GKK
Adrenokortikotrop Kortikortop sejtek peptid
a d g
hormon, ACTH [ 1] [39 AS]
MVK fej d e (ZF, ZR)
2 a eg gb
h e c ee
Tireotropin, TSH Tireotrop sejtek [ 2]
aj i ig h
glikoprotein
Follic l im l l 2 a eg gb f ic fej d e ( a i )
Gonadotrop sejtek
hormon, FSH ab a a e a ge e i
[ 2]
(gonadotropin) glikoprotein (testis)
ci
2 a eg gb corpus luteum
L eini l ho mon, Gonadotrop sejtek
g ge e
LH (gonadotropin) [ 1]
glikoprotein (ovarium)
e e (e i )
e ed
IGF-I
N eked i ho mon, Szomatotrop sejtek feh je
i i
szomatotropin [ 1] [191 AS]
c e ia i i ha a CH
a i id e ab i ba
Laktotrop sejtek feh je
Prolaktin ej e e e ci
[ 2] [198 AS]
267
DH-jegyzet, 2016/17

1) Proopio-melanoco in c al d
- monohormonális sejtek: egyetlen prohormont (itt POMC, proopiomelanocortin) termelnek, melynek
a ci d a eg f e h a a e

PC1: oho mon kon e I a ade h h i be feje di i ACTH

PC2: h e II h ha a ba feje di i

- ACTH:
hi ba e ad a MVK-be a ZF a ZR
aga [ACTH] e e a be egbe ACTH e a c a i ha a ig e b
e ci e i d ci kadi n i m ( b ed a eg aga abb a ACTH-szint)
ek ci j legnag obb m kben a fi ikai- ichikai mege l e , a e ll.
befol olja a i ge e idegi ag ci i e fe abad a ha a
Cushing:
- MSH ( e a c a i h )
melanoc kban i ja a e a i ig e e e
- Lipotropinok
e e i a i id bi i ci a ea i e e
-lipotropin (90AS)
-lipotropin (56 AS) be e e e e i a -MSH
- Endorfinok e d g id e ide
in i k ab l o a:
-endorfin 31AS
receptorok: , ,
ha -receptorokon G-feh j ee ade i -ci g
ee a a f jda c e be

2) Glikoproteinek TSH, FSH, LH

DNS mRNS e oho mon oho mon a Golgi k l kben gliko il l dik ho mon
- a eg g a -aleg g k ho do a a ecifi st, -a eg gei egeg e e
- THS- e ci ab : TRH i , T3/T4 g

268
 DH-jegyzet, 2016/17

- a TSH- i jje aga , a a egge i ac e

- gonadotrop hormonok:
id id a a , ag a i d j G RH- i j e e d e
f fia ba e ci j a nincs ha i e i dici a, c a ega i ac a . e
be ha i e i dici a ia i e i ci ci
a adi e ega i i ac a i i a i( ce ci
id a a f gg e )
a PRL g ja a hypothalamus GnRH- e e k o, a an foko o olak in
l e mel e ili oko ha

3) Feh je GH, PRL

DNS mRNS e oho mon oho mon hormon
- ece ai a ci i ece c a dj ba a a
- prolaktin: i ie e ci ja a d , g aa (PIH - dopamin)
a DA a laktotrop sejtek D2-receptorain hatva cAMP
TRH, VIP, PACAP f a PRL- e ci
e ci ja ci adi i e ( a i i a j a ai ba )
a g e f a PRL g e e i j
- n eked i ho mon:
ha ai:
a) emeli a c ko in e (glukagon- e ci ),
b) eg i a li oli ik ho monok ha ,
c) f a a e feh je in i ( a i ci , a ci e e e, feh j AS-ak
a ab i a c e e)
d) eg i a e e e alkalma kod a he i a e lla o okho
ek ci ja e i odik (a GHRH a GHIH eci e ci h ai a ef gg e )
a e a GH e e a i ja a h ha a ba a GHIH e ci
a GHRH i i he aj i ig h je e e ge
a GH g e d h ( a ej e ) a ac ce ci ba GKK- ge e
a h g ae ia GH- e ci
Ag i i AS-a je e e e i a GHRH- e ge GH
FFA- i c e e GH
ha echa i : be szomatomedineken e e : e ed i fa
törpeség
gigantizmus
akromegália

- k in i ac a ol o ab l o : a h ha a , a ade h h i a aa
ab e d ci e e ai ab eg h e e

Sympathicoadrenalis rendszer (SAS)

- a e ee e h jai a adrenalin (A) a noradrenalin (NA)
- e : SY ideg e d e i e ede chromaffin sejtekb , e e e egg . g d e
- a sejtek granulumjaiban a ha a atecholaminok
- i i (a k omaffin ej ekben a ne onokban g an g nik) a ci ba :

269
DH-jegyzet, 2016/17

- a plazma adrenalin/epinefrin-tartalma i ag a e ee e b a i
- a noradrenalin/norepinefrin i j e c a i ebb h ada di a MVV-ben, nagyobb
e a SY gg . a b abad fe diff d a i i ba
- a a ce ci : [NA] > [A]
- a katecholaminok nem dnak l ni a -ag g on, a L-DOPA i on k e , e l.
Parkinson-k kialak l a e e n L-DOPA adagol al n elhe a ag e ka echolamin (DA)
e mel e
- ha :
- glikogenol i gl koneogene i hyperglikaemia
1-receptorok e e [Ca2+] IC
2- ece e e cAMP- in
- az adrenalin 2-receptorokon e e g olja a pancreas -sejtjeit in lin ek ci
e a h e glikaemia nem oko in linfel abad l
- li ol i a e be
1- -3-receptorok
a FFA- g ice i ce ci j a e e ed okozza
- o i ha ok: l m a eh d ok e eje
1-receptorok ee e + ch ,+d +i ha
- NA ha a imai omkon akci
1-receptorokkal
- A ha a imai om ela ci
2-receptorokkal
- ke ing :
mérsékelt aktiválódás e e a NA ha e e a a A ha vasoditalatio
fokozott aktiválódás e e a A ha a e vasoconstrictio TPR emelkedik
- a c a o na mo o o m k d e le ll,
e ci d ei h ( .g a )f dha
2-receptor
- bronchodilatatio g a a ie e ac e
2-receptor
- . di a a i ae eh di illa g l (mydriasis)
1-receptor
- piloerectio
1-receptor
270
 DH-jegyzet, 2016/17

- receptorok: metabotrop 7-TM receptorok

Gq protein PLC a i ci PIP2 ha DAG + IP3
1
DAG PKC a i ci feh j k fo fo il ci ja
KIR-ben e if i n i
IP3 IP3-R-h Ca2+- in e n el
2
Gi-feh je ade i -ci g [cAMP]IC c kken
KIR-ben e if i n i
1
i om, ha n c kol i om,
k on i ideg end e
2 Gs-feh je ade i -ci i ci [cAMP]IC n
imai om e PKA a ic i
3
j l ek
ba na e ben

- a ech a i eb a:
MAO (monoamino- id )
COMT (katechol-O- e i a fe )

271
DH-jegyzet, 2016/17

64. Pajzsmirigy hormonok

- a pajzsmirigy a legnagyobb endokrin mirigyek egyike (15-20g)
- h e a a i ag abi , e b fig e he eg ci adi
- a i ig ej e ag a e be , de f a a a c e d e (eg h e c a b. 6-7 d
eg e e a e )

- a h e c folliculusokba (aci ba) e de d e

a f ic be e a aj i ig ej e eg egbe f gj
be ej e f eg i e g b i a a
pajzsmirigykolloid i i

- a h eoc k ai ej e
a ica i , id fe e i e b j
microvillusok helyezkednek el
a i i fe e i e b j i a
aga g a f ci h a a a di
(a i ej e aga abba )
f h e e e : tiroxin
ij d ionin

- a aj mi ig m k d nek ab l o a
az adenohy h i be ee e
TSH/thyreotropin (glikoprotein hormon) fokozza a
aj i ig h e e
o a ha cAMP jel on ke e l e
a) f aa h g b i e i
b) f a a j did aa i i
c) f aa i i j d d
d) eia h e c e ,a i i
e) e e i a h e c
o a THS e e d a h ha a TRH-
ja/ h e i e ea i g h ja ab a
o tripeptid-a id e e e e a
(pyroglutamol-hisztidil-prolin-amid)
o e e ha a ade h h i ej jeire,
azok TSH- e ci j f a
o a TRH TRH- ece h d e fo fo il
jelutat a i
o hideg ha a i di a TRH e ci
o e ci i ha i bef ha j
(indirekt)

- a tiroid hormonok ega feedbac ab ah ha amus TRH- ah h i THS-

e ci j

272
 DH-jegyzet, 2016/17

- i eoid ignali ci : a aj i ig h a c ej e e i ace ia , a agi i id

ece aih (TR) a c d a fej i i ha a:

A aj mi ig ho monok faj i: i i (T4), ij d i i (T3), everz-T3

A aj mi ig ho monok in i e: a h e c ba i
- a thyreoglobulin molekula Tyr- da cai eg gbe
a h e g b i eg g i ei , e a f ic idj i i; i i e:
1) a ibo m kban a ci a peptidr i ei di
2) a Golgiba e , ah nhid kom onen ek ad d a h , ia a a h e g b i
3) a Golgiban a glikoprotein e ik l kba c ag di
4) a a ica i e b e c i a a kolloidba e

273
DH-jegyzet, 2016/17

- a j d fel ele:
1) a fe d j da e i g e a h e c h j , j di f ba e fe e e
2) a h e c jodidtranszporter rendszere bejuttatja a jodidionokat a sejtekbe
a a e d e ei: Na+-jodid-kotranszporter Na+/K+-pumpa
m odlago an ak an o al ke l a mi ig ej ekbe
a j fe e e e i: TSH (cAMP e e ha )
eg e e e e a i g j a j didfe e (i e .a e ag a f cia )
- a thyreoglobulinok Tyr-oldall ncainak j do a a thyreocyta-memb n k el ben nik
- aj d h ge , h g a jodidionok eakci k e akadg k kk alakuljanak
- 0
jodid I3 vagy I
a a i ja: memb nho a oci l e o id en im
elektronakceptor: hid og n e o id
a hid g e id a h e c a ecifi NADPH- id / h eoidea- id a
aai f a a ee e i
- 0
- a I3 vagy I j d an fe eg g e e a
f ic be
- a j do folyamata:

1. a Tyr- da c eg hid g a j a b i ci ja
MIT ( j d-tirozin)

2. a MIT eg i ci ba j d di DIT (dij d-

tirozin keletkezik)

- a hormonok a b i l j d i o inok e a c d a , konden ci j a j e e:

ia a h a fe e e ede i e id c
j d i i - da c a fi i ai e ge
ge
az egyik tirozinban fe b i a a g
a Aa i
a a g e k el a c di a i
j d i i h
ak d j d ionin a gliko o einl nc e
marad hormonprekurzor- a
e id ge e

- ah fe abad a:
1) a kolloid egy darabja endocytosissal a h eoc kba e
2) a kolloidcseppek/ hago om k a ej ben l o om kkal eg e lnek
3) a o eoli ik en imei ha j k a h e g b i e id ei a T3, a
T3 a T4 molek l k abadd a
4) a hormonok a sejtek ba li memb nj n o nak ka ill i okba e e
5) a MIT DIT e a j d e i a i a eha ad j GP i i be e
- a h e c ba gbe ehe T4 T3 alak l
a a i ja: I. típus jódtrionin-dejodináz e i (5 j da eha a)

274
 DH-jegyzet, 2016/17

A h eoc kban gbemen fol ama ok e g ben:

- a aj i ig h i i g ha :
a) j dfel el g l e ek e ( . e -, e ech e - f cia -anoionok)
b) jodido id ci g l e ek: b k n a alm e e eg le ek (pl.
e a i ida , f i ea a b.) a e o id en imeke g olj k
j di i j d i i d a ad
- pajzsmirigyhormonok transzportja:
a T3:T4 a a a ba 1:100
e en hid of b eg le ek, h b la mafeh j he k dhe nek:
TBG (thyroxine-binding globulin) a T4 2/3- e ja
i i eh ia ab !( g f a)
magas TGB- i c e i a abad h e i g , a i a TRH/TSH
e d e i ja s abad h ce ci he e , e je
ce ci i e e edi (f ci i e e i c)
TBPA (thyroxine-binding prealbumin)
ab i
je e ge: a feh j he h e d a i a d i a e be + abi i di
a abad h ce ci ( e i g h a )
a feh j he e i g 3 a a bi ja a e e e aj i ig -h ge
- ha mechani m k:
a a g e he hid f b je eg ia d d a a c ej e b j , de
t an o e ek i eg he ik a j
j a -ag g ( ecifi a e eg g e )
a tiroxin a a T3-
a a i ja: 5 -dejodináz enzim
IC ece fej i i ha a : thyreoideahormon-receptor v. TR
a ag bb affi i a i a ij d ionin
a TR a e idh ece a eg c a dba a i
receptor-hormon komplex a egha g e a gi iba (TRE thyroid
h e e eee e ) e id e e ci h di
a megc l o g n an k i ci j ban o i . nega l o oka id el
a TR b i f ba f d ha e je e ge a a ha
e ecifi a ia a ba

275
DH-jegyzet, 2016/17

- a aj mi ig ho monok ha ai a an agc e efol ama ok a:

c kken i fokozza
g fe ab b
ad e a i ha a hyperglykaemia
glukoneogenezis
i i e ge feh je i i ( ee e f a)
la ma kole e in in j e ei i i
la ma iglice id in j e e i eb
ak ok TG- a alm i i ( etben)
szabad FA-a id ci ja
TG- i i a jba
fa i ei i a i i
d i l f gg en bif i o ha
a a a ha , e e ca a i h je e be j e e
- e / e i ha ok
a ej e be eg a i di a (+ bb i a)
eg e ede e e giaf ga , a a f O2-f g a
f h e e
h ha g a bef a (ad e a i , i i , g ag )
e ed , i ci ja (f eg ag , c )
a pajzsmirigyhormonok folya a je e e e e ci i a KIR d be
e e e a a ef e e i ge e g e , ea ci idej e egha ba
a i i di a
g i f ci
- hypothyreosis: pajzsmirigy-a d , T3/T4-hi
ia a ha e e e e T3/T4 i i a a ag .g ad d ia
ah e e a ad fa i de e a egje e he e e e
primer: aj i ig fej d i a a ai, e e ee h i i a a , j dhi a ,
g g e e ha b.
szekunder: h h i ag h ha a ( i bb) d e a e g e e ge a
kretenizmus: c ec e - ag g e e ba fe hi f ci e ed e i
c a KIR fej d e a a a a
e i e a d ci h e e
alacson e e , d a a c a e de e e be e
myxoedema: ag bb g e e e be , fe e be fe hi f ci ia a a i
e e i a g, g, e h , ehe ebbe i e i a hidege
a b be , g e be , bc a e e be c liszacharidokban gazdag
f ad ha di fe
c e ab ii e ed
e ica dia i f ad fe ha dha , eg ag bb d he ,
e g e e g ia a h e e he
- hyperthyreosis: a e i g be j e i g T3 T4 a i a
fokozott metabolizmus a j , aj i ig - d ia j e ( a ba )
okozhatja: pajzsmirigydaganat vagy diff ma
ee : h i e a cia, f g be ege i f g a , f b ii ,
a ab ci , ha e , ach ca dia, idege g, i ge e g, e ,e ha

276
 DH-jegyzet, 2016/17

65. V rcukorszint hormon lis szab lyoz sa,

a diabetes mellitus patobiok mi ja

A gl k a hid a agc e e i eg e e, a e be i szervezetben ni e li an felha n lha .

- e f a e ek a k on i ideg end e a agc e j be
- a be ag a 5 M- ce ci ba f d e
c i : 4,5-5,5 mmol/l a hg om i gl k koncen ci a ben akko
no m li , ha nem haladja meg az 5,6mmol/L-t
a eg ge e e e a i de i EC [g ]-t 3,3-10 mM- ha a ja
eg ge e be e be a e i c i 11 /L alatt kell, hogy maradjon
ga i he e be ( eg ag bb be ) bi ja a c i -homeos i :
az inzulin a glukagon
a gl k h a ab ba e g:
a jba ig fe abad /be
a e if i e e (f eg i )g fe e e
a g ag i bbi i i a ag i (GH, glukokortikoidok, adrenalin stb.)
- Ag h e i fe a ba e e : m j, i om, e , endoc in mi ig ek
a c ko in e emeli a c ko in e c kken i
g ag , e ed i h ,g i id , inzulin, inkretin
adrenalin, noradrenalin, T3 T4
- h e glik mia: ha a g i je egha adja
hg om i a ba a 6,4 mM-t
ke e e a 7,2 mM-t
minenk en k o : 11 mM fele i k DM
- h oglik mia: 2,8 M a a i g i e j a

Inzulin: e ab i f ci ja, h gy eg e a ej ek gl k fel el , f eg a ha n c kol i om e ben

( i i !) a e ben eh a a he e e , ah a g fe e e i f i de e de
GLUT4-e a e eg g e i (eg b, nem GLUT4-g el endelke e ek, l. ag
gl k fel ele f gge len a in lin l)
az inzulin anabolik ha
g i g , lipidek, feh j i i f a, eb at g ja
i g ha a i e de e i
egyes sejtekben DNS- i i , ej e ed / ag -differe ci d eg
c kken i a m jban a gl k e mel
in i e:
e oin linb l indul

proinzulin e e e i be e a ER-ban
a proinzulinban diszulfidhidak alakulnak ki

a oin lin ke l a Golgi-k l kbe

kihasad a C peptid, amely:

cb , eg a fa eg be a cb fe , a a a a a di fidhida a

a C e id iha ad a ej a
inzulin

277
DH-jegyzet, 2016/17

a C e id diagno ikai jelen ge: a i i e e a e e e i he

a i eg ehe ha i a - ej e d ha a i i i e ( .
i i e e ia ) e ha ha
a C e id i e a, abad fi di a e be , i ele i g la al i i a ha
a in lin fel abad l a: a i i e a b. 4,6 M- i fe e i d e ed e
- a gl k bejut a Langerhans- ige e be a ha -sejtekbe GLUT2- e e
a GLUT2 i affi i faci i a a e
- a bej g a gl kokin e i f f i ja
a e i e i ic i a g affi i a aga a K -je g e
- a - ej be a g e ab i a ATP e mel dik a e e ed ATP-szint fogja
e e ab ia i i e a
- a - ej e ej e b j ba a ha ATP k hell el endelke K+-csatorna, mely magas
ATP- i e e b be dik a -sejt a K+- i a eg e ia de ola i l dik
- i 2+
a a sejt ffg. Ca -c a o n i
- i i a a e ci g a e c i i i fe abad

in lin ek ci serkent in lin ek ci c kken

IC [Ca2+] e ed e h gi ia
cAMP szomatosztatin
glukagon (ke e ab l o ) grelin, leptin
-adrenerg stimulusok 2-ad e e g ece ee i ae a i
ag ha (f eg M1R)
egyes aminosavak (Arg, Leu, Lys)
g i e ed e a be

inzulinreceptor: 2 2-heterotetramer
- be e a c a di fid e a j e
- az -aleg gek e acell l i an helyezkednek el, ezek k ik meg a in lin
- a -aleg gek an memb n a i ci j a
e e e a in acell l i ei Tyr-kin ok
a ofo fo il ci a k e ek: ha a EC -a eg ge i i e ,a -
a eg ge IC- a a ai egha T -aminosavai
f f i d a
je i e i aa i d a eg, .:
a. PKA a nhid an agc e e
ab l o a
b. cAMP- b f f di e a i ci
a ellen e ha , cAMP onalon
m k d gl kagon g an agoni lja
c. MAPK a i ci
d. GLUT4 transzporter reverzibilis
ihe e e a ej e b ba a -
izomsejtekben

278
 DH-jegyzet, 2016/17

Glukagon: a pancras Langerhans-szigeteinek -sejtjeiben e e d h n, a i i a ag i ja

if a aaa i i h ha :
- preproglukagon
- proglukagon
- glukagon
intention
g ag a h g feh j : GLP-1, GLP-2, VIP, GIP ( szekretinek)
g ag e a :h gi ia e e i de e
- ab : an o an agok m in je, in lin, o bbi ho monok
a ac in ek mok
- az inzulin szerepe a e ci ab ba :
- h egi ia e e a ige e ce i e he e ed -
ej jei fe ag ce ci ba a i a fe abad i i
a e if i -sej e fe
- a i i ha a a a g ag g a
e e ja
- a gl k koncen ci j nak c kken e im l lja a gl kagon ek ci
kb. 4,5mM ele i gl k koncen ci e e n a gl kagon ek ci c kken
a g ag e a e a stre eakci knak i : .
stresszhormonok (pl. katekolaminok, GH) serkentik a
g ag e ci e -h e g i ia
a g i ag i i he ge e glukokortikoidok
ifeje dhe a g ag g

gl kagon ek ci serkent gl kagon ek ci c kkent

IC [Ca2+] c e e IC [Ca2+] e ed e
h gi ia h egi ia
SY ha inzulin
katekolaminok szomatosztatin
kortizol szabad FA-ak
e ed i h

a e
ci f a a a:
- a ac c ee a ej e be e e ebb g e a j be GLUT2-n
ee c e a ATP-szint
- alacsony ATP- i e e nincs IC [Ca2+] e e ed
- alacsony IC [Ca2+]- i e e a g ag ionf gg e oc o i al kij a ej b l
INZULIN GLUKAGON
foko dik a:
glikog n in i a glikol i
f di a glikog nbon a
- FFK2 enzim!
gl koneogene i
c kken a glikog nbon a
lak , AS-ak, glicerin
gl koneogene i m ke
n az AS-fe e ( a )
M J i f di a
aga g i a j ej
ke on e in i
g e fe e di
eg i a
c kken a glikog n in i a
ce ci g adie id e
glikol i m ke
eh
ag fe e c e

279
DH-jegyzet, 2016/17

n a glikog n in i a
f di : glikog nbon
glikol i m ke, a
feh je in i
gl koneogene i NINCS
IZOM c kken a glikog nbon , ill. a
gl koneogene i m ke
c kken a glikol i a
inzulin GLUT4 hel e dik a
glikog nbon m ke
ej memb nba
a in i f di
a gl k el o ban a
glicerol-3P el ll a li ol i
ZS RSZ VET
fo d dik GLUT4 i c a e b ba
GLUT4 transzporter
hel e dik a memb nba

A Diabetes mellitus biok miai h ttere

- a DM a h e g i ia a c ia a e ab i be eg ge e g e e i he
o ah e gi ia a ehe : i i e ci c e e agy inzulinrezisztencia
o a eh d h egi ia d ag e i d h e e e e e je e -
e a e be , a e be , a ideg e d e be , a e e be
- a hid -a agc e e ab af a a b fe
o euglykaemia ac h a e dbe a ( i h i c i , e he i
egfe e i a )
o c e g e a cia, aediabe e (e e ede a
g i , de a h i c i e ha adja eg a
7mM- ag e he e e a 11 M- ) je e e a
diabe e ia a a
- DM diag i a: h i i aa e i e e je e
dha i
1) e e e id ba c i egha adja a 11,1
mM-t
2) h i c i egha adja a 7 M-t
3) i e OGTT e e ed

- f diabetes :
a) 1-e diabe e : a i i e e , a ba a i f a a e e be e je e
eg i (e a a e e -sejtek a pancreasban)
kb. az esetek 10%-a 1-e
egg a abba g e e ba a a i, be a ife di
a be ege a ba e ge i i be i e e a
i i hi ba e acid i , c a
b) 2-e diabe e : e a i i hi , e a e if i e e i i e i e ci ja ia
alakul ki e ci a je e e eg
ia a ba e e i ge e i ai e eg a ee e j a a
a be ege ag eeh
a ba fe ba e d di
ia a ha g:
c) gestatios diabetes mellitus
d) bi ge e i ai i d ( .D - i d ) i j ha a diabe e el
e) ia a ha e d c i be eg ge e e e (C hi g- i d a, ac ega ia,
hyperthyreosis stb.)
280
 DH-jegyzet, 2016/17

f) a c ea ia ( . i a c ea i i )
g) g g e e ha ia

- a diabeteses anyagcsere-zavar: az inzulin a szervezet egyik f anabolikus hormonja, g hi a a

CH-, a - a feh jea agc e e aj g a id i e
o g a i - e g fe ha a
o c e agi g a a a i e e
o g ia a a i (a c i egha adja a e e i a a e g , eg bi
ce ci fe e a ee i a ia e g a i i b ba )
e f di a ai a j g a i di -
dipsia alakul ki
o az anyagcsere-folyamatok a feh j a eb a i ba d a e
a feh j f b a ( g e ge e i ) i e e giahi h e e
h g a i di de a a ab i a ia a f g e e e
e c e i g e ge g fe
- g a e e e
diabeteses akut acs- a a e ei, h e e, ee i e ge
e acid i , f g e ge e i , hi e i , dehid a ci
- DM i d ei:
o feh je g i i ci ,
o i ei e id ci
o nephropathia
o angi a hi
o e a hi
o e ei d e retinopathia

DM klinikai diagnosztika
- a c i e:
a) nedves diagnosztika: da a i
o enzimatikus d e
o a g X e i nem f f i g
cid b g a a e , a f a a
e e ee e i e a e e H2O2 e id e i ha a e
eg e e e 4-amino-a i i i e kinon ma k keletkezik
o specifikus
b) a diagno ika
o e c eg g e
o e i e i a i , a jjbeg b a di ce e i a
o a e f e i / ef e e i ag a e e i -e e iai e e di
o a a i c i egha a ha a
c) glik l hemoglobin m e (e i eg a diagno ikai m d e ) HbA1c
o e e sa
o he g bi fe f a: HbA1 HBA c Valiantgluein
ig fe aga c i ee a he g bi d : N- e i i
Va i j a 2 be a di eg g e a HbA1c
ez egy irreverzibilis a a
o 120 a ig ( e id !) e he e e i a, h g e a cie e a c i -
e e ed e
- OGTT teszt: a i g ja, h g 75 g- c e he e e h g a i a c i
o ha a i g fe e a meghaladja a 11,1 mM-t diabe e

281
DH-jegyzet, 2016/17

66. A szervezet Ca2+ forgalma, az extracellul ris Ca2+

szint hormon lis szab lyoz sa
A e e e be a ha Ca2+ e i ge: 1,0-1,3 kg
e e c 0,1%-a a ha eg a IC ben
b. 1%-a helyezkedik el EC-an
a a ad b. 99% a csontokban ha di fe
(hid o ia a i k i l ok)
ha a EC f ad Ca- i je eg i , a
c eb a fe abad a , ag a
c e be be e eg ha
- napi Ca2+-bevitel: 1000 mg ( ebb l a kle el kb.
900 mg ki i l)
- nyugalmi IC [Ca2+]: 0,1 M
- a alac on IC koncen ci a Ca2+-t a
ci o la m b l fol ama o an ki m l ak
an o fol ama ok m k d nek e edm n e
- a IC ce ci (EC b ag IC a a b
) a Ca2+-be a ab a
- Ca2+-be a ha i: a ci e ci ; NT-ek, hormonok second messengerei
- no m l ke a la m ban: 2,4 mM

A ba h f ba a ha eg a a ci :
- kb. 46% feh j he k f ba a je e
e diff ibi i
a plazma [H+]-ja bef ja acidosis kialak l a
ese n ( la ma H 7,4 ala )a o einhe k kalcium
menn i ge c kken
- kb. 47% ioni l f ba
diff d ha a a i i e b , bi giai
a i i a e de e i
- b. 7% a i a ( . ci , f f ) a
komplexekben
diff d ha a a i i e b

A plazma teljes kalci m a alm nak eh c a kb. a fele a je e a f ci (ha a c on fejl d e,

ideg end e e, e stb.) fe e ioni l fo m ban (kb. 1,2 mM)

A Ca2+- a fi i gi f a a a egha ee e
- i om kon akci a ci e ci ha a Ca2+ a i a SR-b ac a ba, i C-
he d e e a a ci ia a ba
- imai om kon akci a AP Ca2+ be a id e , a i a a d i i eg
Ca2+-kalmod i e e a MLCK e i a ba i i c
f f i ja ( a ci )
- i om kon akci az IC Ca2+- i e ed e ja i a a ci ; Ca2+-i d Ca2+
fe abad fig e he eg
a EC Ca2+-be a h a f i
a IC [Ca2+] bef ja a a ci e ej i

282
 DH-jegyzet, 2016/17

- e oci i a Ca2+-be a a i b - i fi a e e d e bef ja

- na ic inge le i el
- al ad nagyon sok Ca2+-f gg a (de hy ocalcaemia e e n nem be l nk al ad i
a a ok l a eg b ne ek m a el le li ak, hog a ok kialak lha n nak)
[Ca2+] Hypocalcaemia [Ca2+] Hypercalcaemia
-
a ffg. Na+-c a ca
- a ffg. Na+-c a i ebb de a i ci
ag bb de a i ci
ha a a a ideg- i om ej ek
ha a a
inge l ken ge n
c kken a inge elhe g
- i g c e fe e nia
- i m a a ok (QT-c e )
- a g ge a l g i mok g c e f llad o hal l
- k i ik k: 3,5 mM a ai
okozhat
eg
hypoparathireoizmus, D- i amin hi n , m j- hyperparathyreoizmus, PTH-anal goka el la
e e obl m k b. tumorok, D- i amin in o ik ci b.

A kalci mhomeo i fe a ba a be a ci f ga a a ee e
- k l kalci meg en l : a be i e egeg e i a e
a be e be a a 300 g ab be di 100 g e e di
a a ad 200 g a e be e i a a, i e e e
a e be a abad, i i f ba Ca2+- fi dha a
a fi e i g 99%-a eab be di
- bel kalci meg en l : e ace i [Ca2+] abi i
f a a ic e d a EC d Ca2+ a c ba da a Ca2+
kalcio o ho monok befol olj k

Kalciotrop hormonok
1. Parathormon (PTH)
- a e aj i ig be i ei d 84 AS-b e id c
- i ie a i e a ci e ( ib ba ): e-pro-PTH (110 AS)
ER-ban:
eha ad a N- e i i ig e e cia
bi giai ag i a pro-PTH di a mirigysejtekben (90 AS)
ha N- e i i AS e a a aa ia a e id (84 AS)
G giba ec e i g a ba c ag di , e e a ci a ba e e
e e b e e ci a
- e ci : a a a [Ca2+]-ja a ab !
- hypocalcaemia (1,2 M ) f a a PTH e ci j
(1,0 mM melle m ma . PTH- ek ci )
- hypercalcaemia c e i a PTH- e ci
(minim li PTH- ek ci m g 2 mM-o koncen ci melle i megfig elhe )
- kalciumszenzor: alacsony Ca2+-affi i a a e b -receptor (G- ei a c 7 TM feh je)
ha a ece EC d je Ca2+- , a G-feh je PTH- e ci c e i f ci
e a ej e a
a je a i ig ej e f a a PTH- e e e ci ge e
- i h ca cae ia a e aj i ig ej e h e a i j h e e
- ha ai: e e i a a ci af f c b bi i , aa i c e i a a ci -
i a

283
DH-jegyzet, 2016/17

a) csontsejtekre: a e ca a i d ,c eb if a a e d e ed e ia
e ba a ha PTH- ece ifej e ha ee
a eb a e ca diffe e ci d e ed e i
b) a e e h he e g a ha
1) i i b ba : c e iaf f eab ci j
2) distalis tubulusban: fokozza a Ca2+- i a
e ha : a a i ha a a a ica i Ca2+-be a f a, i ha aa
a ba ee feh j e e i j a i
3) f a a a ci i i i (a di hid i ci helye a vese)
c) kalcitriol- in i e: fokozza
e g ben:
a e f f e i ge h ha ia
a i aa Ca2+- e i ge h e ca cae ia

- hyperparathyreosis:
primer hyperparathyreosis: a hypercalcaemia egyik fontos oka, gyakori endocrin zavar
okozhatja: e aj i ig -adenoma (85-95%), mp-hyperplasia (5-10%) vagy mp-
carcinoma (1%)
feln ko ban jelen ke ik, n kben g ako ibb
k e ke m n ek: f c fe d ,c f jda a , d a e be
szekunder hyperparathyreosis: a a ci i a c e e j b e
ee ia a
a a a ac [Ca2+] aj i ig d f d a
legg ako ibb oka a e eel g elen g (c kken a fo f ki la emelkedik a la ma
fo f a alma kalci m in c kken oko m-m k d foko ; e en k l a D-vitamin
hid o il ci i k o od en ed)

- hypoparathyreosis: i bba f d e
okai lehetnek: eb i e aj i ig e , ee ee e de e e g
(DeGeorge- i d a), a toimmun hypoparathyreosis
ne ek: (h ocalcaemia ne ei) f NMJ i ge e g, a h i b.

2. Kalcitonin
a pajzsmirigy parafollicularis vagy C sejtjeiben e e d 32 AS-b l ll e idho mon
e ci ja a a a [Ca2+] e e ed e ha af di
a C- ej e e b Ca2+- ece e i a EC [Ca2+]-t
a je e e ci i ge je e

284
 DH-jegyzet, 2016/17

ha ai: k e len l ha a o eocla ok a inak i lja e

c e ac eb a eg a Ca2+-be fe di e
ha echa i : 7 TM-feh je a ci i ece e e egi d G-feh j e ee i
bb je e (ade i ci . PKC a i ci )
je e g: a a ci i a c e d e i be eg g e e e e e d f g
g g e

3. Kalcitriol (1,25-dihidroxi-D3-vitamin)
D3-vitamin/kolekalciferol a b ben keletkezik
f a ehe /g g e i a b be a
di fe
a b be aj e e i a agc e e e ed e
e e e 7-dehidrokoleszterinb l i e i di
UV- ga a ha af iai b e ed

fe ha ad a e B-g je

kolekalciferol keletkezik
a D3-vitamint a e i g e ja a b b
1-g b i h d e a di a jba

A kalcitriol kialak l a: a D- i a i bbi hid i ci ei e i

1) az el hid o il ci a jba i
25-hidroxi-kalciferol keletkezik
- e ab a a , 25-hid i e i g i
- ce bi giai a i i (h e i a i i e e a bi giai
ha a)

2) a m odik hid o il ci a e be aj i
1,25-dihidroxi-kalciferol/kalcitriol keletkezik (szteroidhormon)
- bi giai ha a e de e h , D-vitamin-hormon
- ab f a a
- a ee i i a a a ca iba i
- 1 -hid i e i ge h , e e ab ba
ege e e e a a a ci a
- hypocalcaemia PTH- e ci a e i a i di
- hypophosphataemia e e a i ja a hid i e i e

ha a: n eli a la ma Ca2+-szintj

285
DH-jegyzet, 2016/17

a) ha a a kalci mfel a: ab a a b be a
a , a ce i a ci ab ci
ab h ej je g e e i j a ja
a ee feh j e
b) ha g a a e ben a ne h onok di ali
aka ain n Ca2+- e o ci a
a b e g ako ol ha ho ha ., ke b in en
c) i ja a RANKL ifeje d a osteoblastokon
Ca2+- bi i ci a c b
d) ge a e id i a e i h i c
i e a i ci j h i

i i e nega visszacsatol j ab :
a plazma Ca2+- in j nek n eked e c kken i a PTH-
ek ci a 1 -hid o il en im ak i i c kken i
ke e ebb kalci iol k dik
a a ci i ag ba i e c e e i a PTH-
e ci

- ha echa i : e idh magreceptorokhoz ka c ol dik ab DNS-

e e ci h di an k i ci lo okoz
- h o i amin i :
okozhatja: kalcium- D-vitamin-hi e d, a f -e ci ,
e ee , fe d i a a
hypocalcaemi e edm n e
PTH , 1-hid i , a ci fe , a ci bi i ci , a ci i a ,
f f i a
a) gyerekekben rachitis
b) fe e be osteomalacia
c) id ebbe be e h bb f ig a a e e e c e he c b a
- h e i amin i : D-vitamin- o ici
a a , ag d i D- i a i f g a a
gyermekekben l g e ek me e ed t okozza
fe e be c on f jdalmakho h e calcaemi ho vezet
nag o ik o enci llal endelke ik kell en nag adagokban e gc l i e !!!

286
 DH-jegyzet, 2016/17

67. Szteroid hormonok fajt i, intermedier anyagcser re s

sz vetekre gyakorolt hat suk intracellul ris hat smechanizmusuk

Szteroidhormonok: glukokortikoidok, mineralokortikoidok, nemi hormonok

- e a ag : koleszterin (koleszterol) [27 C-atom]
acetil-CoA-b e e e i a jba a e d i i ig e be
a ace a e e e ei e a i, e a b e fe e ie
- h ia a a:

27

10

21

27

1) a e e b 21 C-atomos pregnenolon di , e a szteroidho monok kiind l i an aga

2) eg e b dhe progeszteron ( a a i : 3 -OH-szteroid-dehidrogenáz), e b a
e bbi e idh ia a ha :
a e e e egbe d 21 C-atomos szteroidhormonok
a he e, a ai a MVK 19 C-atomo a a a a d g jei
18 C-a i e ih ( g e )
287
DH-jegyzet, 2016/17

CYP en imc al d
- i di ag ER e b h e i e
- a e id b hid i bi ei ha monoo igen ok g i
- ezek elektrondonorja: NADPH, ele i e i e ( . ci b5, adrenodoxin)
- a sejtek NADPH- in je megha o ha ja a e oid alak l ebe g

Hidroxiszteroid-dehid ogen ok (HSD)

- i de e idh i ei e d i e be eg a ha
- 3-as OH-c b e c e e
- 3 HSD: egnenolon oge e on
- 17 HSD: and o endion tesztoszteron on adiol (MVK-ben nem d e !)

S e oid ho monok ha mechani m a:

- i e i fi h i ace i ece h d e a g ifeje d
ab a an k i ci eg l ci ja
- ah f gg ag ece c a d I. ba a a a szteroidreceptorok h a
ci a ba a ha , h feh j he d e
- a ci a ba a ha g i id-receptorokhoz h feh j d e i a a
i d e ha a a ece e i ah feh j ej agba e
a sejtmagban a kortizol-receptor egyik Zn- jja a c di a ab a d g e eg
ecifi e e he
a i Z -ujjon kere eg jabb i ece h a c di di e i ci
a di e i ci ha a f ci i ega AS- da c e e a
fe e e gi a e e a c a ba an ak i ci (RNS- ol. ind )

S ll a la m ban:
- mineralokortikoidok albuminhoz e
- glukokortikoidok ecifi a e feh j he e : transzkortin (CBG)
- a de i i e a progeszteront is a CBG i eg
x 1 Saviglidesprotein
- a e i g be i 8%-a abad f ba a je en bi giai ag a f a ci
- az og nek a e o e on SHBG-he e d a
SexHormoneBindingProtein
S e oid ho monok inak i l a, me aboli m a, e:
- az inak i l e ba a m jban i : 3- e c Ag be ed kci
a a i j : ed k ok (NADPH- a d e )
- a ed e ab i g a a ag f a konj g l dnak d a
i a d a
- a progeszteron metabolizmusa gyors o li fogam g l kban ol an oge e on ma koka
ha n lnak, mel ek ke me aboli l dnak a m jban

Mell k e ek eg ho monok:
- i i e ei b i d ci P450 e i ha a eg e aa
ge e e e e i be e a ge e b d e a MVK h jai
a) mineralokortikoidok a zona glome ba d e
pregnenolon ge e (3 HSDII enzim; OH-c e c .+i e i ci )
a ZG sejtjeiben nincs 17 -hid o il en im mine aloko ikoidok alak lnak ki a
oge e onb l
egf bb MKK: aldoszteron

288
 DH-jegyzet, 2016/17

bbi e e aai e i ek:

21-hidroxiláz (CYP21): ge e 11-dezoxikortokoszteron
11 -hidroxiláz (CYP11B2 v. aldoszteron-szintáz enzim):
11-dezoxikortikoszteron i e aldoszteron
a) Na+ e enci felel : fokozza a Na+-transzportot
a e be a di a i b us szakaszon
b) e i a K+ e ci j
c) e i a e ace i f ad f ga a
a i
d) a aldo e on k d a enin-angiotenzin
end e ab l o a!
i i a angio en in II im l lja
ha a ZG ej ek ece o aiho ka c ol d a kifej ok a e id (IC Ca2+-szint
emelked oko )
a e e e i , ha c e a a a [Na+]-ja ag h e ia fe
JGA renint abad fe
anginotenzinogént ha
angiotenzin I
ACE e i ha a angiotenzin II
az angiotenzin II a i e id ha a
bba a angiotenzin III
(e i i ja a a d e e e )
a angio en in II ha kon a okon ik o
a ACE jelen ge: ACE-g a
angiotenzin II- i c e c e
ha ehe

b) glukokortikoidok zona fasciculataban d e

a ZF sejtjeiben 17 -hidroxiláz (CYP17) enzim van a ge e ag i id
ia a a fe e e i e (17-hid i ge e dhe )
egnenlolonb l k dhe 17-OH- egnenolon i , e 3 HSD alak ja 17-OH- oge e onn
bbi e e aai e i e :
21-hidroxiláz (CYP21): 17-OH- ge e 11-dezoxikortizol
11 -hidroxiláz (CYP11B1): 11-de i i i
ece ai eg a ha : i ba , ag ba , g ba , e be , jba , d be , i -
e be
egf bb GKK h : kortizol
ha ai:
a) eia g ce ci j
gl koneogene i
(fokozott AS-felha n l oko )
e i a AS-a a a g e ab i ba
j a e i e e e i j a AS-ak
bi i a e ahe a ic ee b
a AS a feh jea agc e b ha di fe ka abolik ha
a glikol i ( al n leg a NADH o id l d g olj k)
b) a ej e be c e i a feh je i i , i j a ei e a ab i

289
DH-jegyzet, 2016/17

c) [plazmaprotein]
d) a mobili ci i
e) f di a eaki la
f) ka ekolaminok ha fokozza
( kon akci e eje n , e if i k le )
g) i ja a g omo a e mel
h) a e be e enci okoz
i) ag d i ba : g ad g , a ia e gi ha
st e ha ok f a GKK- i i (ad e a i ACTH GKK)
i : i e a : 10:1
c) and og nek zona reticularisban d e
ee e h 17 -hidroxiláz (CYP17) e i ge ( i a i i a i a )
17-OH- eg e b ag 17-OH-proge e i b 19 C-a a d g e ee e e
f eg dehidroepiandroszteron/DHEA (17-OH- eg e b ), de keletkezik
and o ndion (17-OH- ge e b ) is
g enge and og nek
a DHEA fa di a ZF ej ejibe DHEA-S e e be bba a hat

Nemi hormonok
1) og nek
- CYP19 en im ka ali l a eakci ban kele ke e oidho monok (A-g a )
- egf bb i e i h : 17 - adiol (E2) [C18 szteroidhormon]
e e e e: e ei b d a d e di Joe
aromatáz (CYP19) enzim ha a
e o e onn alakul aromatáz enzim 17 - adiol a a ja
e e di : a ovarium granulosasejtjeiben a placenta trophoblastsejtjeiben
faj ag feh j he e di
ha :
a h a ba a ha ce ica i ca ag eg a ja e eg i a
e i d i idej
h e ah a eg a ag d a
e i a aci ci j a eg e
ee d a eg e a b ba
foko a a al ad i k e g ( maga abb h ombo i e l fogam g l k
miatt)
- e enci e ed e
f e iac h e ed soseteoprotegenimserkente's
c kken i a kole e in in e ( a e a a e i f d e be
aterosclerosis)
e i ci i i e ed , ich ea ci bef a
a jon fel e t E2 g ako la ilag ha alan (a m j el n e i a b l)
- az iol (E3) e: androsztendion aromatáz e i ha a onn alakul
ioll alakul 16 -hidroxiláz a a a i a
a placenta trophoblastsejtjeiben di
18 C-atomos
- ron (E1)

290
 DH-jegyzet, 2016/17

2) Ge ag nek:
- a egf bb ge ag a progeszteron
21 C-atomos e idh , e a ai ac e theca interna ej jeibe
a placenta trophoblastsejtjeiben e e di (+MVK f fiba i )
e e ea e ci ci ek ci f i ban i
ha :
fe a eg e e e e e ej bef gad a
E2-ha e e e e i a e i e ed , a e d e i
i ig a a ek ci endome i m
c e ia e i a i i ( e he g e e f !)
ha ha a a e ia h a a ( c a bef a)
a e be e eg i a ej e e e e d e e fej d
g ja a LH-fe abad
foko a a ala an agc e
KIR- e g ako ol ha : ag d i ba a e e i ha , ei a e ie i
g c ia a a e , e g ha
a e ben c kken i a aldo e on ha

F fi nemi ho monok (and og nek)

- 19 C-a a a a e idh e o e on, 5 -dihid o e o e on (DHT) 17-
ketoszteroidok (DHEA)
- e e he e: a he e Leydig-sejtjei (naponta 7,0 mg)
17-OH- eg e 17-OH- ge e i di be
nincs CYP21 e i j nem k dhe a el bbiekb l ko i ol
van CYP17 enzimj k and og n in i
a) 17-OH- eg e DHEA
b) 17-OH-proges e And o ndion
van 17HSD3 e i j
a) DHEA a d dioln
b) a d di tesztoszteron
a a d diolt a 3 HSD enzim a a ja e o e onn
a DHT i e i gbe a a i a Le dig- ej e be legnag obb e a c l ej ekben
alakul ki teszt e b
And og nek a n kben i k dnek a o a i mban a MVK-ben, c ak okkal ki ebb menn i gben.
- egha abb a d g : DHT

291
DH-jegyzet, 2016/17

- feh j he (a d g ei /ABP) e d a a a ba ( e e TeBG)

- e o e onha ok:
a) e i diffe e ci d , e a ge e i , e i ge e i
b) e i e e , d h ag aa e ed e
c) d ag f fi e i je eg ia a a
d) e i g , e e g, i e g
e) e e ia
f) a ab i ha ( e )
g) a KIR-ben maga a f a bef

D-vitamin hormon (e e be )

Patobiokémia:
- 21-hid o il (CYP21) defek : adrenogenitális szindróma
a o om li ece d e i defe
e ba a i e e e a ad h e e ACTH a d g i i
e e e : and og n l l , e (aldo e onhi n mia nik), hypotensio,
( e e be ) ko i olhi n
ba f fia je eg ia a h e e , fi ba ai be
abb e i hi c ec be (dehid a ci , e ) fa i i e e e ehe

292
 DH-jegyzet, 2016/17

68. Sz veti hormonok s n veked si faktorok

biok mi ja, hat smechanizmus (Tyr-kin z receptor)

S e i ho monok
1) ga oin e in li ho monok
HCl, intrinsic factor
g ii
gastrin b ii g d de G-sejtjei
a ci i
i i e ci
g g
e eh ag a ci
I sejtek (d de
CCK Oddi hi c e e a ci
proximalis jejunum)
a c ea e i e ci
g ag
HC c e
pepsin
szekretin duodenum S-sejtjei
g g
bi a b e ci
f a i i e ci
GIP: g -dependens, a
g ii HC -
incretinek GIP: b K-sejtjei
e e c e i
(GIP, GLP-1) GLP-1: b L-sejtjei
GLP-1: i i e ci ,
a c ea be a ej e a
g g
ii
motilin duodenum M-sejtjei
e i e a
h g, g (h ha a )
gyomorban HCl ii a gyomorfundus sejtjei
gherin
h gf termelik
fe ha g a
2) ANP: atrialis natriureticus peptid
28 AS-b e idh
e e e e:
a i ai a ej jei e g a jaiba a a e a aga: prepro-ANP (151AS)
e a ag ha ad a pro-ANP
a pro-ANP-b a a i a bi giai a i i a e de e h ANP (28AS)
pro-ANP ha a ANP + ANP
ek ci inge e: a i a di e i ja (EC fol ad k e an i ja, NaCl-be i el foko a mia )
ha ai: foga ab l o , na i e i
a) g e affe e a e i a di a ci meg l o a ja a in a enali hemodinamik
b) Na+- i a f sa
c) a g j c a ba ANP- ece ifej e ha c e i a Na+-
eab ci
d) c e i a JGA e i e ci j
e) c e ia ad e e ci (MVK)
293
DH-jegyzet, 2016/17

la makoncen ci ja ci adi i
ha echa i :k ej memb n-receptoron hathat
1) jel i elhe ka c ol ece o bi giai ha e , g a i -ci a i
ee cGMP-szintet e ; ilyen van pl. a MVK zona glomerulosa sejteken
cGMP-f gg ei - i (PKG) a i di feh jef f i ci ( .
transzpo e feh je)
érfal simaizom relaxáció
2) elimin ci clea ance ece o i c bi giai ha , e e e a ANP e a
a ei g b
a ece h d e e eg i e ai d a ba b a a
3) EPO: eritropoetin
85-90%-ban a e ben, 10-15%-ban a m jban e e d glikoprotein
a vvt-k i n h : a c e ej jei e EPO- ece ha a
bef ja a g d
d ea e e e ig a -ig he i e edi
i i e e ab aa e e e ig e ga
h o ia ha a im l l dik a in i e
vese O2-e ga c e (alac on l gk i o ig nn om , e , a hi n o
anaemia, k nik l g i el g elen g b.)
h ia ha aag i ebe ge i eg bb RNS bb EPO
alap plazmakonc.: 10 pmol/L (hypoxia 100x- a i n elhe i)
h ia EPO - i i O2- a aci e e O2-e g EPO

4) Eikozanoidok ( o anoid eg le ek): 20 C-a a a a bb e e e e a a

id a ai
az endothelsejtekben e b i ide b foszfolipáz A2 ha a e e e a achidon a b l
e eg e e
i i i e i echa i ( i de ej be eg a a a e i e )
COX ha a a achid a id ci o anoidok ma kai
o aglandinok, ombo n, o aciklin
prosztaglandinok (PGD2): PGH-PGD izomeráz e i ha a di
ombo n A2: i a e i id ed ci j di
prosztaciklin (PGI2): i a e i id ed ci di ;
g ha (ade i -ci a i i a e de e i SI e a .)
a b adi i i a hi a i i i d ja a fe abad
g ad c e g g ee g j a i i e
lipoxigenázok ha a le ko i nek
CYP enzimek e o ieiko a e a n a ak (EET)

5) Hisztamin, min e i fak o

hisztidin deka bo il l al di (hisztidin-dekarboxiláz enzim)
h ej e be , ba fi g a c ba , h b c ba , d be , g ba ,
fe abad i d j :
a a, h , i ea ci (IgE di a h ej e Fc- ece j h ), C3a C5a
e e f ag e , a e gi ea ci , a a h a ia, e e ide (P-anyag),
egyes citokinek
ha :
a a i ai fa a di a a i ja n om c kken , lok li oedema

294
 DH-jegyzet, 2016/17

fa e eabi i f a
bronchoconstrictio
gyomor HCl- e e i a
eb a: DAO (hi a i )e i ag HNMT (hi a i -N-metil- a fe ) ha a

6) Szerotonin, min e i fak o

a h omboc k g a jaiba a ha a a edi
thromboc aagg eg ci o n abad l fel
g d a c ic i
-
7) Cen li (feh ) e , min endok in e
e a e e edi : leptin, adipokinek, citokinek, kemokinek,
szteroidhormonok
a e e i a i id e ab i ,a ag ad a
leptin: ib c a a a a a ab a
b ge e e i e ci i di
a hypothalamusba jut c e ia fe e
f a a e e gia ead : e i a fi i ai a i i , h e e
ci ja be i a
receptora a citokin- ece c a dj ba a i Tyr- i JAK2
IGF-I (i i e e ed i fa )
Tyr- i a i i a e de e ece a a ( ag aga i i i ee
az i i i e h d i)
i i ece i eg dja i
e ed e e a agc e eha a i e de e e
b ej e be i ei di ; a a ba i a ha IGF jb
a j i ei d IGF e e a e i g be parakrin v. autokrin h.
feh j he a c d a a a je e a a ba
IL-6: g ad i ci i (kb. 30%-a e mel dik a e ben)
f a a i i , e ei a c i e, f a a CRP- e e , c e i a
VLDL HDL i e , i i e i e ci
prosztaglandinok
szteroidhormonok
CRH

A n eked i fak o ok (GF) feh jemolek l k

- ha a a i , a a i ag e d i d fej he i i
a) i j a ej o d , a ej ek l l ndo l
b) sejtek diffe enci l d nak i a
c) angiogenesis i a
d) fibrogenesis i a
- ecifi ece h e g ne e i ab l o nak
- a g e e d a a , e e e m kei fel abad j k a ej cikl ag l al l o d
e e e
- g j a a ih ge feh j i i
- f a d h ge feh j i i
- bb ab g a o oonkog nek c j ba a i (m ci j k f ke he e len ej a .)
- je e g a e b i ge e i be
- je e g a ege e ci

295
DH-jegyzet, 2016/17

- a ig daga a i be eg ge (fib i ,ae e i)

- e ed i fa f faj i:
EGF - e a i c a fib b a d i
epidermal growth factor - eai c d eg i
- a a : FGF-1, b i : FGF-2
FGF - e a i i g ha a fib b a a
fibroblast growth factor - fokozza az angiogenesist
- fokozza az ECM-feh j i i
IGF-I
growth factor
IGF-II
growth factor

- e a i ha a e hi g a c a,
PDGF macrohagokra, fibroblastokra, simaizomsejtekre
platalet derived growth factor - fibroblast-, e d he ej a i ci ife ci
- ECM-feh j i i f a
VEGF - e e e eabi i f a
vascular endothelial growth factor - e e i a e d he ej e d
- e a i ha a fib b a a a
TGF- e c a
transforming growth factor - g ja a a g ad
- serketni az ECM-feh j i i
NGF
growth factor tililisi father
GF ece o ok jel ie li mechani m aik:
- a ba ecifi ej fel ni (lehet a sejtben is) receptorok bi iai je i e i d a a
- a ig a ba a g e e i f ag g e ed e i
- ece o feh j k:
ha a sejtben helyezkednek el (ritka), a ligandnak e gg hid of bnak kell lennie ahhoz, hogy
j ha a e b on
a la mamemb n ece o ok h c ba ha :
Tirozinkin -ak i i al endelke ece o ok:
ligandok: EGF, VEGF, FGF, HGF (növekedési faktorok)
ld l a EGF ece o :
a ligand a EC h di dime i ci e ed e
foszforil ci a IC dom n T -oldall ncain (a f f i ci ega bb 5
helyen)
a f f i T - da c h (SH2-d e e de e ) feh j k
k dnek je bb ( bb i ba )
af f i d ece IC feh j ke fo fo il lha nak
pl. RAS, foszfatidil-inozitol-3-kin , PLC
ej olife ci ho g n i og amok beind ho e e f . i d
G-feh j khe ka c ol d (7-TM) receptorok:
ligandok: g llad o medi o ok, ho monok, a e kemokin
iga d d e GDP-t tartalma G-feh j e e e a c a ba
a a c a e ed e a feh je a GDP-t GTP- e c e i a i di

296
 DH-jegyzet, 2016/17

ilyen pl. a cAMP vagy az I-je

bel en imak i i al nem endelke ece o ok
e TM e , eg EC iga d d e
ligandok: mos citokin (pl. interferonok), GH, CSF, EPO
iga d d e IC f ci a c ha ba e he
i ace i i a (JAK)
JAK-fo fo il ci ci a ai STAT ( a i ci fa )a i d a
STAT ej agba e tran k i ci ab l o
- inzulin, IGF-I ignali ci

- FGF-2, VEGF, angiogenesis

297
DH-jegyzet, 2016/17

69. A DNS szerkezete, a kromosz ma szerkezete, eukromatin,

heterokromatin, a transzkripci szab lyoz sa, enhancer, silencer, az
eukari ta s a prokari ta g nkifejez d s k z tti k l nbs gek

A molekuláris biológia centrális dogmája: a DNS, az

RNS a feh je i i f ci a a
f ga i , e e i a eg bb :
DNS RNS feh je

A i f ci a lehe ge i n ai:
1) DNS DNS: DNS e lik ci
2) DNS RNS: an k i ci
3) RNS RNS: RNS e lik ci
4) RNS feh je: an l ci
5) RNS DNS: e e an k i ci (ritka)

A feh j e e e e a i f ci gene ikai k d f j ba di ad di , e e

ho do anyaga (genom) a DNS ( okban RNS is lehet)
- a DNS i ja a aj e i ci j a a i ci
a a e d RNS de e i ja a egfe e feh je i i

A DNS szerkezete:
- polimer e e e ei a
- monomerei dezoxi-ribonukleotidok
e f d b i : adenin, guanin, citozin, timin

298
 DH-jegyzet, 2016/17

- a e id c ei, e e e be a dezoxi- ib eg ge fo fodi e k el a c d a

eg h ia a j a olime
a a eg i e id c eg g e 3 OH a e e 5 OH c ja a
- : b i o end e h d aa i f ci
ab i e de 5 - g 3 - g i n ba j fe
- a l nc nem imme ik :
eg i g ac e 3 OH-csoportja szabad
a i 5 OH-csoport f f a e e e ( a ba )
- a e ai DNS-e szi e ha e f d e eg ed cf ba (a ok a a onban e
jellem ) k ellen e i n l g (an i a allel) olin kleo id l ncb l ll ke h li
szerkezet
a c eg e ge a fe e e ed e
fi i gi DNS-szerkezet: B forma j bb e e e fe e e ed
a i e c f f -gerinc a e i he e edi e
a i i i idi b i be a ha
j e ege a i e ge e, a c eg ge ja ajd e de ge be e
spi je: 2,0
b i ga: 0,34
eg e je f d a 10 e ideg ge a a a
ab i oxo-fo m ban f d a e ( abi i )
enolforma e f d a: ag i a, ehe ge j a e e e a
kom lemen e b i ok k kialak l hid og nhidak a c e a c a

hid og ndono ok hid og nakce o ok

ab i NH2- da cai oxocsoportok
a i i i i idi g j e N3-ja a ade i i a N1-atomja
ag a i i j a N1-atomja a citozin piri idi g j e N3-atomja

kom lemen a i : a b i ig ecifici ei a c d a eg h

az info m ci abili ban bb ha g ba a je e ge
a e e e b i i hid g hida abi i j eg : A-T (2) G-C (3)
megha o a a ol ad on o magas GC tartalom magas T-en
- e eg na e ke e dena l a: hid g hida egb a c e a
- DNS ol ad on ja: a a h e, e e ab i i H-hidak 50%-a felszakad
- (a kompleme a i ia ) a e id c eg i i affi i a ag megfelel
k lm n ek k j a eg m ho ille kednek

299
DH-jegyzet, 2016/17

- hib idi ci : eg ei a c ecifi b i d a (DNS-RNS vagy RNS-RNS

c a a i ha a aga affi i , i DNS-DNS c a a e e !)
- helik li kok: a e -h i a c c a a a ai he e ed e e
e g a a , e a g i id e (b i c ) e a
eg a e be he e kednek el
nag ok: a a da , ah 180 ag bb ge a be
ki ok: a a da , ah 180 i ebb ge a be
- a DNS-he a c d feh j f eg a ag ba d a ab i egfe e c jai a
- DNS konfo m ci fo m k:
B-forma: fi i gi f a, j bb e e e e h i i e egbe , magas ce ci ,
e i H-n
A-forma: a ac ce ci ed e g a a , a B-f idebb (11 e id
alkot egy fordulatot)
C-forma: 9 b i a eg c a a atot
Z (zig-zag) forma: a polinukleotid- ci -ca a a , a h i balmenetes, a DNS
ho abb kon abb, egy teljes csavarulatot 12 bp alkot, c ak eg ok van rajta
a ag e e e ee a ( i di )
ia a a ed e , ha i i i idi b i fe a he e ed e e eg
idebb aka on (1-2 ca e id i a a aa i)
a DNS ab l o felel gi ba a ee e
abili lja: guanin- ci o inb i ok posztszintetikus me ile d e
- a DNS e f d ha :
ia a DNS
e a ia i d i i DNS
ci k l i fo m ban ( ai ba ): f a
giai i e e :a e g fe e e edi a e ge e szupertekercs
o i e eke c : a ke i c a a jai a a i
aj a fe e aa a i g abb, ebb e e e
nega e eke c : a i c a a a ai a e e e i
line i fo m ban (e a i ba )
- ela l DNS: aj a e e e c e a ha

A k omo ma e ke e e
- k omo ma: a e d (i e f i ) ej e be ai f ba je e DNS-b a a i
g ej e be i de a eg i e i DNS- e a fe e eg
- eg h ej be 46 k omo ma a ha
- e ai a ba a DNS feh j e e komplexben, bb en fel eke ede
f ba f d e kompakt szerkezet
- a e e e a ej ci i :
mi i alatt a legkompaktabb
i e f i ba a bb e e e je e

A kromatin
- Eukromatin: laza e e e , e b e e , a ej agba e a e he e ed ai
a alma ak an g neke e l d c ak dni, me a he e ok oma in
e ke e e akad l o a a feh j k k d
- Heterokromatin: e e de , g e be eg , e e e a ej agba

300
 DH-jegyzet, 2016/17

lehet: (magh a k el ben elhel e ked ) ma gin li k oma in, n kleol ho a oci l
k oma in ag n kleo la m ban el an elhel e ked k oma in
f ci ia i a :
a) e je be e e RNS- i i e konstitutív heterokromatin
irreverzibilisen inaktívvá vált szakaszok pl. 1-es, 9-es vagy Y-k omo ma
eg e gi i
b) c a bi e , bi e e be d RNS- i i be
venni, i a d a a ie ai fakultatív heterokromatin
il en a n kben al lha inak X k omo ma

K l nb gek a e ka i a a p oka i a g ne e i k
- a g n eg l ci e e he a g d c e he ( e e i ) ag f d h (ind kci )
- oka i a g d ab operon modell
c lja: i i e e ebb a a a d a a age h
d n en a RNS- in i in j n nik
egyetlen RNS- olime al e de e e , e a e gi h e e i d a i-
e ge i a a i ci
egy-eg e e bb feh je e e e e eg idej ab g i (eg RNS-en
bb feh j e a i f ci a je e )
a oka i a g nek ma i on lag alac on e e e i e g
g n+e e i ab l o = o e on
a a i : . ac e - e gi ninc a i c e i i i, a a
a e i i i
mRNS in i feh je in i ben ninc el la a (mindke a
ci o la m ban ajlik)
- e ka i a g d ab
eg ej e be a a a d
ej e e e be : EC szign lok reverzibilis g ne e i lo oko nak
irreverzibilis l o ok: a e i diffe e ci ci a a c a a
monocisztronos mRNS-e d e ah feh je e e i j e ab i, a i
RNS i e i a ge
az RNS- i e ag ba i a a einici ci kom le ej he a
a i ci fa feh j ge e
a ei ici ci e e ak i lni kell: a i ci fa g i (feh je-feh je h)
a RNS i i a feh je i i ben el la tott
A g ne e i ab l o i in jei e ka i kban:
1) an k i ci ab l o
a i ci c a a a, de de a i ba he
H1-hi e a a e id e e e fe a a
a ad g e gi j ba e de abi i ci ja a i ici ci
komplex alakulhat ki
L ace i e i e . fe a a a i ci fa dhe e
a DNS-be ci i e i ci ja g i a i ci ja
f f i ci
2) pre-mRNS- ab l o
3) RNS-transzport szab l o
4) mRNS-deg ad ci ab l o
5) an l ci ab l o

301
 DH-jegyzet, 2016/17

6) feh jedeg ad ci ab l o
7) feh jef nkci ab l o

T an k i ci fak o ok: a g ab DNS- feh j

a) a a i ci fa (a a ) e e he d ek
b) ab a i ci fa (g eg ci ) [e ha ce / i e ce e ] response
e e e he a c d a

G e e ab e e e : enhance ek ilence ek
- Enhancerek: a ab g e fi i ai c ha ba d e , de e he e ed
( ehe e a e e be , de a g i da , ag e abb is) [a k hel , a enhance
rankknipai's feh j k dol g n me e i lehe ]

faking enhance feh j k

ha TF k dik ho j k
e ha ce e
a g nek
e e e e he
d a foko dik
d e

k k a TF-ok gyenge, nem kovalens kapcsolat a a i (b i ee )

a h j d feh je e e e e e e e i a ee e i a
a i a , h g bef ha ag
ugyanannak a g nnek a bb enhance bb a i ci fa bef ja
eg ab l o feh je bb g n enhance he i k dhe bb g ab ba i
ehe
- Silencer:
ilence feh je i e ce e e e e he
TF d e ag e d a c kken

302
 DH-jegyzet, 2016/17

70. A hisztonok s funkci juk, nemhiszton feh rj k, az eukari ta

sejtek replik ci j nak szab lyoz sa: kil p s a G0 f zisb l,
protoonkog nek, ciklinek, tumor szupresszor g nek

- a hisztonok ki m e , b ik jelleg i i be a gi i ben gazdag feh j k

- n kleo m k: co e-hi on -DNS komplex
- co e-hi onok / e i hi :e e e feh j
lizingazdag H2a, H2b
arginingazdag H3, H4
a n g co e-hiszton 2-2 molek l ja egy-eg g e d , oktamert alkot
a a e a ba a hi g b a i e e e e e de e a a a e
e e e e edi eg b. 150 b h g DNS-szakasz
e a eg a c DNS a ( b. 50 b h g )
ab i AS-akban gazdag N- i a e b
i e e e eh i (DNS- e , i e a , e hi
feh j e )
a ai aa e k li elemei
rendelkezhetnek ab l o e e el: a a i ci e ecifi g i (ha e e
d e a DNS-hez, az RNS- i e i a a e e ahh h f i)
d : ace il ci e i e e e fe a e ed e i (c e a
hi fa a i e d a DNS-hez) a i ci ia a gi
- H1 (linker-)hiszton:
a nuk e aaa j h a c di
e h a eg h a e a a ai de g bef ja
bonyolultabb szerkezet ia a id he e
Lys-be ga dag feh je
bizonyos Ser- vagy Thr- da cai f f i dha a ab
f f i f a k oma inkonden ci a ej d f i ba kialakulnak a

- kromatinhurkok: a H1 hi a e ai g a abb e e e e ia a a
aa a i ( g i dig e e d DNS)
- mi i bbi de ci
- k oma in m l g on ja k omo m k kialak l a ( e a DNS-t tartalmaz)
a k oma in e e d i in jei
1. e a [i e f i ]
2. e id e e e (g g f ) [i e f i ]
3. fib i i h [i e f i ]
4. mitotikus kromatin
- a k omo ma konden l gi foka nem mindig a ono
hi e da cai a ae d ai
bi i i a c d
hi e a a i ci
e hi feh j
Nem hi on feh j k
- id e , e ei e e e e a ai a eivel
- he e g feh je ci a a
- e e i j ba je e e i ecifici fig e he eg

303
 DH-jegyzet, 2016/17

- iai d : fo fo il ci ( i e i e )
- f ci e i e be ehe e :
a) i e e e (laminok, magm i feh j k b.)
b) enzimek (polimer en imek)
c) a i ci fa
d) ece feh j (pl. szteroid receptorok)
e) a feh j (importin stb.)
f) feh je cha e (nukleoplazmin j n kleo m k e e el e)
g) DNS chaperonok (DNS-hajl oka ge nek o im li k oma in e ke e )

A e ka i a ej ek e lik ci j nak ab l o a
- a e i ci a ej ci S f i ba i
- mitotikus sejtciklus: hosszabb in e f i + idebb M f i
i e f i : G1 ( ej e ed e, e i ci e e) S (DNS i i) G2 (sejt
e ed e + fe ea d a)
- G0 f i : a G1 f i eci i a a e i he f i , e be a g , e a d ej e
a diffe e ci g a egfe e fe ada e j
a ej e bi e e e be EC je e ha a i a e he e a G1-f i ba szaporodnak,
d a
a i a i iai a ag : n eked i fak o ok e citokinek
a NF-ok jeleit ign l an d kci end e ek e i a DNS fe
- o oonkog nek: ej be je e , a e ed fi i gi i g feh j e
d g e ( e ke e k/kifeje d k hib ja dagana ok k d he e e )
f nkci n e e m ci i el fo d lha (gain of f nc ion m ci )
- a sejtciklust ciklin-Cdk kom le ek i n j k
llinE D ab i : G1/S G2/M
fattivil G1/S a ej e e a e e i e ag g eg a a d a
ab : ciklin D, ciklin E, ciklindependens protein- i 2/Cdk2 Cdk4
dera
el eg ik a e e e : a ci i e e a i Cd 2 Cd 4 f f i j a Rb
fforforilcil
feh j felszabadul az aa E2F an k i ci fak o S f i
RkoS fieiswhet feh j i e d e i ehe S f i i d ha
Rb feh je f f i ci j g j ( G1 f i ba a j a ej e ): 16, 21
G2/M
ab : ciklin B + Cdk1
13t
Ciblin dei
IQinative a Cd e i ge a d , a ci i B S f i ba i e i
ed di , i i b i

If621M Cdk1- e f f i d ia e , h g ci i B-
a ciklin B-Cdk1 komplex S- G2-f i ba i a
he e
(nem tud ATP- i)
GiblinBtcde t Pi G2/M ha def f i di a e ATP dhe h a
ATP feh j h f i ci j a eg i e a i i
Mf i g :
a af i e eg e /APC [ bi i i - ig ] e ii ha a
altiv e ed e
APC ci i B e b a, a af i i hib he i e b a
- mo e o g nek retinoblastoma, 16, 53 g e
e m kei a ej olife ci g olj k kie k dagana k d he vezet (f nkci e e
m ci )
e inobla oma (Rb) g n a aa d Rb feh je e be a ja a E2F
a i ci fa ; a Rb f f i ci ja f ab a G1 S e e be

304
 DH-jegyzet, 2016/17

ciklinek Cd 2 Cd 4 a i di f f i j a Rb feh j Rb-E2F komplex

ei felszabadul az E2F S ciklus indul
- Rb f f i ci g a : 16, 21
53 feh je e ai eg e, DNS- d ee a men i ge e e gedi S f i ba
i a ej e e , a g a hibaja be e feje di ag hiba e e a i i d
TF- a 21 e e i j i d j

Az eukarióta replikáció jellegzetességei:

- a e i ci eg e e ok hel l indul, minde k i n ban e i ci b b
keletkeznek e i ci i a
- a e i ci d he DNS-f gg DNS olime a a g e i e ig e
hibaja f ci a e de e i
- helik ok: a e g ci ab i ATP ha a be eg ei a e e,a
a i e i ehe
- im : spec. RNS- i e , fe ada a a i e e e e( e e e i e e, O a a i
f ag e e 5 -primere)
- o oi ome ok: ega eh i e e h e a g fe e a a ,a a
a ege i a e e e i fe ge ia a
- okazaki fragmentek: kisebb DNS-da ab , e e 5 - g id RNS-darabot tartalmaznak; a
a a ba i ei d e h a a a f ag e e e a c a DNS- ig
e i g i

sinKidank
Veteto
hide
fefamatos

- a e e a e ed i i b DNS- i e g i
-DNS- i e e ed
- i e e e
- olime hibaja
- olime e an kle i DNS in i gi

305
DH-jegyzet, 2016/17

- a i e a i c aj e e a i i
- a DNS- ig ATP hid ie be di
- a hi a S f i ba i ei d a
- e ai a a gei: telomerek
elome ek a DNS- gei a ha bb e i d a a , e e
mega ad a a ge e a ad a d DNS-
id ha ai , a a i e e a ej e idej e egha ba
a DNS olime m k d i mechani m a mia i de d eg id a DNS ha
e ge e i ai a ag ee,f ci i e e gbe i c e e
elome : a eg id e e a a i e i , e ai ba
ivarsejtekben (+daganatsejtekben) van jelen
e e a i [RNS-f gg DNS-polime ]

306
 DH-jegyzet, 2016/17

71. Repair mechanizmusok, tumoros sejtoszt d s, apopt zis,

a p53 feh re knock out mut nsainak tumor rz kenys ge

A DNS károsodása
- f e ha ha ci
a) hiba a e i ci ( e e e e )b i be
b) iai f lyamatok de a i ci
c) h ha a de i i ci
d) iai ag e ha a : b i e i ci (a i ge e ), a DNS-he a c dha a ,
ag abba e e e e h ha a e
e) ROS id b i
f) UV- ga a d i i idi e di e i d a ( ae e ; e i ci
a i ci i g )
g) i i ga a c e ( a e de e e ge )
- ha a hiba c a a eg i a i i, eg bb g ja ha a e i ci e
- ha i c ija a a e i ci e g i d c j b i e e cia m ci

Ja n lk l a hib k felhalmo dnak befol olj k a k fol ama , e l e e ik a ej le

A DNS- d i b e a ej e be DNS- e a ci mechani m ok alakultak ki.

1) a DNS-polime ko ek a f nkci ja
a DNS- i e if ci i e i e ,a i e e fe ha a ee
DNS i e i a, a a i a a c gei hid i ii ee
proof- eading (hibaja ) ak i i : az enzim a DNS- visszafe ha ad a e a
i ei e id e a i [3 5 exonukleáz aktivitás] 2
a e i ci hib b i d ig a
2) e c i e ai : feh je e e i e i fe e i i a gi , j DNS-szakaszt
szinte i a he e e
a) b i e c i e ai
de a i a,a i a ida b i e a, a
a m do l b i a ele emben ll hel e b i ala j n kell a e ede i e i ac e lni
hib b i fe i e e: specifikus DNS-gliko id ok
a g i id e ha j a idege b i N-g i id e j e
ab i e a e e e i eg (a i /a i i idi e ) AP-hely
nice AP-endon kle : az AP-he he e 5 -i ba ha eg fo fodi e k
l ej n a DNS-ben eg nick
nick : a DNS eg ik l n eg fo fodi e k elha ad be g kele ke ik
a AP-e d e el ol ja a n kleo idma ad n ga j e
ga : id eg l aka
DNS- olime I: i a ja a he e b i d (bef a a ga -et)
de: eg f f di e g hi i ( eh a eg ic )
v aendamebas DNS-lig : eg e i a ic -et
(A b i e c i e aiL e K.O. ege ek m g m hen bel l el lnak.)
a) n kleo ide c i e ai
i i idi (f eg imin) b i UV-f ha a di e i ci j a ja a

307
DH-jegyzet, 2016/17

ecifik endon kle : fe i e i a ae e e b i a , ajd a

e id f f di e ei e ha ja e ja a cb ga ee e i
DNS- olime I: befo a a hi ( ai ba di )
-DNS- olime : bef a a ga -e (e a i ba )
a j a be e e id a a 5- g e f f di e a
e id be e a ad eg ic
DNS-lig : e e i a ic -et
c ak oka i kban: k k f n ha a ak i l d (fo oak i l ) en im i ge he i
xeroderma pigmentosum: a ecifi e d e e i ( e ) e e hi a
a be eg g (UV- g. ha a kialak l imin dime ek ja nak kle e a a a)
a ,f e b ; b b e ed i d a daga a ia a a
a) mismatch repair (mi ma ch = hib b o o od )
a DNS- i e ed e ag ja a
a e ai a a fe i e i a e b i d hi
de: e e d e i, h g e i c e e ci ja he e
a c fe i e e: DNS me il ci a a j
a DNS- c f ig e i : a e ch ec. e e ci eic
a c d a ,a j a d (hib b i a a a ) c c a bb e i di
specifik feh j kb l ll en im end e ek: fe i e i a hib e id
endon kle : be e ge a e i atlan c
helik , e on kle : hib e id e a
DNS- olime , -lig : bef a a hi

a ke l ek a legnehe ebben ja ha k f a i abi i

a) non-homologous end-joining (NHEJ): e h g ge eg e e
- spec. DNS-ligáz e i eg e i a ge e eg fa eg g e

b) homol g ekombin ci n ala l ja

- e ha ja: homol g k omo ma egfe e a a ag G2 f i ba ej
e k oma id
- a ekombin ci en imek a mei i fol am n bi o j k a ekombin ci gbemene el
( k ge a k omo m k megfelel o od ho , a genom in eg i nak fenn a ho )
+ ee a ( bb g e ) a d la ek ja ban is

A 53 feh je e e e:
- p53: tumorszup e o g n e e eg i f ci ja a e ai e eg e
- a p53-feh je:
a ej e daga a a a a g a ab tumorszu e o feh je
a i feh je g j i d i e an k i ci fak o
- a p53-feh je e i ge a eg a ej be , ha a DNS a a i e e ha ia ( . UV-
f , iai a ag ) di
- a p53-feh je a k o od m k l f gg en k k l nb a ind ha meg
1. e he d le ll ja a ej cikl
serkenti a Cdk-i hib g e d 21
a ej e d S f i ba i, G0 f i ba agad, g a e ai gbe e eg
e i i a DNS- e a ci h g j e d Gadd45
2. ag ( ija ha a a ) d a o i
a i g e i d ci ja

308
 DH-jegyzet, 2016/17

- p53 knock- a i de ej j be d a 53 g , de e ee ; a g abba

a ag bb e e aa i be a a h e

T mo o ej o d
- d ab fa : proto-onkog nek anti-onkog nek ( mo - e o g nek)
a) proto-onkog nek: a je i e be e feh j g jei, e e a ECM fe e
i g ig a e e e a ej agba
d ha a :
e ed i fa a ( . EGF),
NF-ok receptorait (pl. EGFR),
ig a d ci ba i e e e e ( . Raf [kin ], Ras [G-protein]),
a i ci fa a ( . c, f , j )
ej ci eg ok (pl. ciklinD)
m ci j k, onkog nekk ak i l d k a feh je e m kek ak i i nak,
menn i g nek, f nkci k e g nek n eke el j
eg e len m n all l e ege d a ge e i he
a ci ai e be e e e i , nem di
g aa echa i ai:
e bei e ed , e ha ce bei e ed , i a ci ,
g a ifi ci a i ci f di g e e e e i ge
nincs a feh j e e e be
ci , de ci a a feh je e e e e e be , e i g
a ba e
g ha :
e ed i fa e e d e
hib ece d g e
i a e ed i ece , de a ig a hib ( ece e je
i i ci ig e a e j agba)
ig feh j f /a feh jef f i ci e ge
a ej agba a ha , i g je e e f gad feh j e a
a ci i -CDK komplexekben ej ci e e de eg ci ja

b) tumorszuppresszor g nek: ega ab d feh j g jei, e e

e e a ( -) g e ha ai
a no m li mo e o ok a ge e e ee e e j a ej ci
hibaja a a j a ej e
m ci j k akko ee mo ok kialak l ho , ha a g n e m k menn i g nek,
f nkci k e g nek c kken e edm n e i
a e ed g f ci e e he mindk all l m ci ja k ge
a ci he e ca a i , ha e ge i i ej e be is jelen lehet
pl. Rb, p53, p16
Rb (retinoblastoma): a ej ci e i ci j ab a
f f i latlan f ba g ja a S f i h ge feh j g jei e
i d ci j hi n ban e e a g e f a a
p16: a cdk4 inhibitora

309
 DH-jegyzet, 2016/17

Te m e e ej hal l: a e be a d a e f d fi i gi f a a
1) og amo o ej hal l: id be be egj ha , a feh je i i j g e
e e i j ig f a a ( . e b i ge e i g a i)
2) eciali l ej hal l: a ej ha g a ja eg ad fe f gge di a ege ej ha
ecifi e i f ci e ( .e a d )
3) a o i : je e f giai h g a ej e ha h e e f a a, e e
e e g ad ag heg d
mo fol giai l o ok: memb n l o , go od , ej magi DNS konden ci ja, f agmen l d
e fi i gi ge e i i ha j
e fe e ig e a feh je i i jg e e e i j

A o i:
- i d a: apoptotikus faktorokkal vagy l l i fak o ok hi n al
- apoptotikus faktorok lehetnek:
ej fe i ece iga djai ( . TNF, Fa iga d)
ag ece ha iga d ( . 53, g i id )
- l l i fak o ok:
ha ha a ej fe i ece ( . EPO, a ig , IL1, NGF, CSF)
vagy magreceptorokon (pl. tesztoszteron)
alapulhatnak sejt- ej c ha ( . IR fej d e)
- nem fi iol gi ha ok, e e a i i d a : UV- ag ge g , i a ag ,
h ia, g g e e
- az apopt i e i a d( a )ei d ba bb feh je i e e e j i
a) extrinsic a o o ik a ind anak: i , h , e ed i fa , NO,
nora
red ci i e , ha iga d ( . TNF, Fa L)
to
apop b) intrinsic a o o ik a ind anak: stressz, GKK-ok, h , a aghi , fe ,
hide
in - ka it h ia,
ka k d: a a
aga , e b d h
ci ei f gg , egha
e e [Ca2+]IC,
,a a a g d AS-szekvencia
gray e e ha e ( limi l o eol i )
n icidtor base
i a - a f ba i ei d a N- e i i d eha a
pair
a i ha , a eg a ad a e i b fe
inici o ka ok: a i a effe a a ha j , g a -f i a i j
etforhasapdz effek o ka ok: eg b feh j e ha a a a a i f a a bei d h

t a a
g ka
a d a i j : g a im b, hal l ece o ok, a o o ma
3a i di ( a )
ka d23
hp - a mi okond i mb l bi i ha a a flavoproteinek szabadulnak ki, melyek a
sej agba d a ka ok n lk l is e e ei d a ia a i
- a a i d , i e e ibi i a a a aai e i e :
a) e
b) DN-
c) a g a i ( IC feh j ee e)
- a elhal ej ek fagoci i a:
a zsugor d ej e e a a f g ( . eg b be ebe e ej ) a c a ee
receptor- iga d e je a a a i a a f g ci e e ja e de di
a a f g g e e i, fag ci i a ej e
be g ad g je e e da e e be ( . ag a di a)
- a be ebe e e a i e e e he a i i e a e d a- i a e d e
- a li o om li en imek a be ebe e e ej e ei a a ee i eb j

310
 DH-jegyzet, 2016/17

72. Az eukari ta g nek szerkezete, exon, intron, splicing, k dol

s nem k dol fragmentek, a genomikus szekvenci k oszt lyoz sa
ism tl d jelleg k alapj n

Ag na kl d f nkcion li ala eg ge.

- a e a f j : all l
- a di id e e e be a ee a , e e e i e i a he e ed e e a g e
- i de g e egha he e a a eg e l k
- az emberi genomban kb. 20-25000 feh j / oli e ide k dol g n al lha
a genom n lege en k dol e kb. 2%
- a ge ba h f e e e cia a ha :
k dol gi k
g nekkel ka c ola o ek enci k e dog nek, g nf agmen ek, UTR (nem leol a d
szekvencia), intron
in e g nik ek enci k pl. transzpozonok
- a e ai a g e ag e da ab ba h d a a feh j e a i f ci
meg ak o e ke e e ka i a g nek
- g e e e e e: le d (exon+intron) + ab l o gi
intronok: a e RNS-b hi , c a a g be eg a ha e a e e e d DNS-
szakaszok (a leg bb mRNS-intron GU- al ke d dik AG- el g dik) (a genom kb. 30%-a)
a a a ha a ab ee e e
a b ej e be h g i g d i bi j a a e a ici g ehe g
- exonok: a e RNS-be be e a a a DNS-be a e e e d e e ci
a e e eje ge nem d a i a a a RNS e a a ab ba
van szerepe
a a e a a ,a e e e e ci ja e a di AS- e e ci a k dol gi
a k dol gi k AUG triplettel ( ei i ) e d d e ah d eg i e
g d ek fon o e e k an a mRNS leol a d nak ab l o ban
ei i a d i a RNS-szakasz ORF ( e a i ee)
ca a a g e a a a a ORF-eket, amelyek intronmentesek
- UTR ( e e a gi ): RNS 5 3 gei he yezkednek el e a ab a
a kele ke e feh j nek nem le e
- az el dlege an k i m eg a a a a aa i a az exonokat
- a i i g d a a e e a c a a splicing i
- ag e e e e i a a DNS- a a i , a e e a ad g e be id be
a ab ifeje d fe e e om e ek, enhance ek, ilence ek
- feh j ke k dol g nek:
eg edi g nek ( l. in lin ag li o im g n)
g nc al dok (pl. -globin c al d agjai eg e e , klaszterben helyezkednek el)
- e dog nek: e f ci i d i
- g nf agmen ek: f ci i g da ab
- a de d i d g e a g egeg e (pl. rRNS- k dol g n)
- a ge be a ha i d DNS- e
szatellit-DNS: a i d b i a a a j ehe e
STR (short tandem repeats vagy mikroszatellita)
VNTR (variable number of tandem repeats vagy miniszatellita)
a i m l d ek ma eg n e jellem DNS-ujjlenyoma

311
DH-jegyzet, 2016/17

transzpozonok: a h ge 45%- a bi i ge e i ai e e e ( e e
eg a i a ge be i e he e ed e, d a )
ai ba e ai ba i e e
DNS-transzpozonok he e d a a gig DNS-f ba a ad a
1. non e lika an o ci DNS- a a ha ad i, eg i he e
i eg di
2. e lika an o ci a DNS- gi eg e di , a eg i ia a
he a ad, a a i eg di
DNS-retrotranszpozonok csak a a a he e di , RNS-intermedier
e e i
RNS di e e a i ci a DNS di i a e e be
1. i i e a
2. i i e a
- a embe g njei lehe nek:
g e e i a , e i ci a , ge fe a a f ga g ek
je f a a ba e g e
a bi iai f ci fe e g e
eg b f ci j g e ( a ,i gia b.)

312
 DH-jegyzet, 2016/17

73. RNS t pusok, RNS polimer zok, a transzkripci folyamata, az

mRNS r se, a splicing mechanizmusa, sz vetspecifikus s
fejl d sf gg splicing, talassz mi k, antisense RNS

A RNS molek l ka eg h 3 -5 -f f di e e a c d e id i fe , e e
cukorkomponense ib , b i ai edig A, U, C, G lehetnek.
- e d ege e e e e a e id e e cia ha a eg
- eg e ai d e id a a a a ha a
- a ba eg , i e i c a a a , e e e eg e e e e gi i a d ag
e e e ia a a i a e i c ha ia a a be
e a c dha a , g eh a . haj e a a a a
- eg e ai ( . RNS) ha ad ag e e e e i e de e e
- a DNS e i ha ja e e a feh j i i , a RNS-e fe ada a a g e a feh j
i e
RNS ok:
1) mRNS messenger RNS
a feh je e e e e a ge e i ai i f ci ja a DNS- a ib h
a feh je i i e jai
2) rRNS ibo om li RNS
a ib e e e e e i
a citoplazmatikus RNS-ek 80-90%- i e i
stabi a , e e e e d ege e e e e f ci a e de e e
a fe e idjai a ib eg gei g a a e i e d e 2 -OH-csoportjukon
3) tRNS transfer RNS
a ej ekben al lha feh je in i ben e RNS-ek ma bb, mint az AS-ak ma,
de ke e ebb, min a kodonok ma
ada e e , e e ah be ge e i ai d AS- e e ci a f d j
a legkisebb e RNS-ek
ae e e e AS-a a eg i, a RNS egfe e b i h a h a i
en ok i ka, m do o b i a ha a e fe e id ba
di e i e e e h e e he e ha , be i a a : h di e i L be
3 -CCA g AS-k hel ( o an k i ci m do ok o n alak l ki)
antikodonhurok a a a a a RNS 3 b i b a i d j [ez komplementer az
RNS d j a ]
D-hurok, T C-hurok
4) hnRNS he e on kle i RNS
e a i a ej e ej agj ba a ha RNS-fajta
eg a e RNS- e e a ag a e i he
5) snRNS small nuclear RNS
a e a i a RNS be ee e j e
6) scRNS small cytoplasmatic RNS
a e e d feh j e i ei ib ER e he i ba a
ee
7) snoRNS small nucleoar RNS
8) miRNS micro RNS
ee a g e e i ab i a ec. RNS-e a i ci j a b a,
i e e a RNS e deg ad d a e id e

313
DH-jegyzet, 2016/17

9) siRNS small interfering RNS

e i a c iag e e i .a RNS e deg ad ci j a i d a

RNS polime ok
- az RNS- c i i e aai g i
- e ig e e i e ,a e e id eg g e d e ag h e a RNS- c
- i c e a i i a i i e e e hib a nem e e ija a i
a) oka i a RNS-polime : DNS-dependens RNS- olime
bb a eg g i fe : c e e i + ig a a eg g h e i
c e e i : 4 a eg gb ( 2 ) fe a a eg g fe e a DNS-he d
ig a a eg g: fe i e i a a i ci ec. i ici ci he a promotert a DNS-en
a ig a a eg g e he e a RNS- i e ca a egfe e
e he e d i egfe e he e , c a a eg i c, c a a eg i
i ba a ehe gbe
g ha ifa ici e e (baktericid antibiotikumok)
b) e ka i a RNS- olime ok:
a e h e a c d a e e , ha e a ahh d a i ci
faktorokat ismerik fel
h e i , eg i di i a i ci j
RNS- olime I a 5,8S, 28S 18S RNS-e i i fe e ; eo ba di
RNS- olime II feh j e e e d g e a i ci ja; e ba
RNS- olime III i e RNS-e 5S RNS a; e ba

A e ka i a an k i ci mechanizmusa
- ga ai ba RNS, a e a i ba e- RNS e e e i a a i ci , e
e bb a i ci i d eg e e
- a a i ci DNS-f gg RNS- olime ok g i
az RNS- i e 3 -5 i g f f di e e ia a a , ATP, UTP,
GTP CTP e id- if f fe ha a i a RNS- c a a DNS- e
aa j
a e
a ib
3 5 i
e id c 5 3 i
ba a
ba
e
i b
nem ig e e i e
ag ce i i e i e (az eg e-mRNS- k e ek fel eni), de e d a hib
ja a i (nincs proofreading ak i i k)

- a i e a i d DNS- gi ha ai:
e d je i: om e gi
g je i: e min li gi
- a a i ci i ici ci ja euka i ba a b abb, i ai ba
314
 DH-jegyzet, 2016/17

- a a i ci c a fellazult ai e e e e e ehe gbe

- RNS- i e II be d he a e ecifi ci -e e eihe a c d feh j ,
an k i ci fak o ok je e e a g e i e i fe a i e , ca e e
e d i a feh je e e he
- a a i ci e eg be a enhance (e DNS-szakasz) i e di , a e a
e gi , a eg g e / , e abb, ag a g e be e he e ed , e
b i e e ci a e de e , de i ci -elem ecifi a i ci fa a eg
- egy mRNS an k i ci ja:
a eg e a, 5, i e e 3 e d gi a i e d
intronokat is tar a a e- RNS ag h RNS di
eg ad g aa( e gi e ) an k i ci a hel en e d di
a ee : a b ig a i ci fa d fe e e e ci a
tartalmaznak
c e e e ci
25-szekvencia
TATA-box a TBP (TATA-binding protein) ismeri fel
a TBP d e eg b TF- i e e be d i( e i deg i
e e a DNS-he ) TFIID e j he e RNS-pol II felismeri
GC-box: nem minden om e ben al lha meg
CAAT-box: nem minden om e ben fo d l el
specifikus TF- d e - ec. DNS- e e ci a e de e
responsive elemeket (cisz-elemek) tartalmaznak
elong ci : az RNS-l nc megho abb a a an k i ci elind a n
be a a i ci e abi i elong ci fak o ok (pl. elongin, TFIIF)
bi j

A el dlege an k im mnak i fol ama on kell ke e lmennie: pre-mRNS RNS

- 5- g k n a e g ci a a kialakul egy ca k a e a e be e e
lesz az RNS-molekula
mRNS-capping enzim a a i ja a f a a
if fa a i i a eha ja a 5 - g eg f f c j
guanilil- a fe a i i GTP ha a e e e GMP- k a 5 - g e
- me il l d : a 5 - ge e he e ed g a i , ajd a e - di d e id e i a
ia a e i ci d
RNS agb a ja
a ci i ici ci fa d e
- poli-A fa ok k dik a a i ci e i e e a3 - g d a
a i ci e i a:
poli-A-he d a (AAUAAA e e cia)
a poliA-hely egy oliadenil ci feh jekom le fe e ad je e
a alma: C F ( g im l l fak o ), CPF ( g oliadenil ci fak o )
a poli-A he di eg e i gi , ajd a a i ci befeje di ,
a i a e e ha ja a i e a i
a poli-A- olime e i ATP fe ha a a RNS 3 - g e eg b.50-250 ade i b
c i ei
poli-A- i e i e f gg , de e f gge e i e e i
- spicing: a i e a i ba i a egfe e RNS- a a i g a + a
e a egfe e a a ei e e

315
DH-jegyzet, 2016/17

i a egfe e a a i e ki n e e ek enci k eg i
5 -splice hely (GU- al ke d dik)
3 -splice hely (AG- el g dik)
el ga d i hel (adenin + oli i imidin gi )
i dh a je e e e ie ahh , h g a i a egfe e RNS-szakasz
i g dha
a ge i ce e i ee e e ci i ha a c e e e ci
a splici g echa i ba snRNS-e j a a e e e (U1, U2, U4, U5, U6 snRNS-ek)
feh j e a c d a ib e ei e e e e snRNP
maga acil a alm k an U-RNS-eknek i ne e ik ke
fe i e i a i ee e e ci a
a RNP e bbi feh j e a c d a e : spliceosoma
a liceo oma g i a in onok ki g
i je e e e e ec. feh j eg i a egfe e ha i i a
- al e na licing: egy DNS- a a bb i e id c i d hat a b e e be
bi ha a el e onok ke lhe nek a glege , e mRNS-molek l ba
- mRNS e ke (mRNS-editing): a RNS b i ce i d a( .
de a i ci a )

Thala aemi k
- az intronok consensus ek enci iban n on m ci k eg egha g
e e i j a g a j e e be eg ge e h d ha a
- i e e a ha a ae ia bi ai a globing nek in onjaiban bek e ke m ci
abno m li licingo e edm n e a i e g bi c i i ec e

Antisense RNS: a mRNS- e ag a a eg a a a e e e i ib e id

b i d a a c dha a egg ha j a c e a d
egy adott mRNS- e ecifi a i e e RNS ej be j a a g ha eg ad g e e i ja
RNS , a , a ci a ad , ag a e ag a deg ad di

316
 DH-jegyzet, 2016/17

74. Transzkripci s faktorok, HLH proteinek, Zn-finger proteinek, Leu-

or zipper, intracellul ris hormon receptorok, fos s jun proteinek, p53,

hox proteinek, a transzkripci s a kromatin szerkezet kapcsolata

E ka i a an k i ci fak o ok
- an k i ci fak o ok: a a i ci ig - e e cia ecifi , a ha fa ai
- a ha he ol e g e e i ei d a ( a eg g e )
- diff i al j a a ha he e, ah a DNS om e , enhance ag ilence gi iho d e
a DNS-he a d szekvenciaspecifikus ( b. 10 e id h g ), a ad
ee e (e e e e e , RE) i (e e a RE a a a ba ai d
e e ci )
CRE, cAMP- e ee [cAMP] e ed e i d d g e ci -eleme
e id e ee e e idh a ab g e ecifi
cisz- eg ci e e ei
e ee AP-1 he ( e ed i fa a eg ee e )
- ega bb d e e e de e i :
kell, hogy legyen egy DNS-k dom nj k
e e e e i ab i a RNS- i e d (a g ebe g )
feh je-feh je c ha ee a j eg
a c ha ba e feh jee e e : an ak i i dom n (a i ) ag
e e i dom n (g )
- eg bbj e e bb d je i a bbi fa a je a a a c a be a
a i ci ab ba
lehe nek o an l ci m do a alkalma dom nek
ki molek l k ( l. ho monok) k e alkalma dom nek
feh j kkel kialak o kh- a eciali l do dom nek
- an k i ci kofaktorok: e e a c d a a RNS- i e h , ag a ahh
a i ci fa ( )h , de nem d e e e a DNS-hez
a b ig TF- a a i ci a a ( e he . e ha ce he ec. TF-
) i a c a bi j
e eg i a RNS- i e be
e g i a hi ace i e a hi onok ace il ci ja ge a a i ci
i ici ci j h , i e e k e megbon ani a n kleo ma e ke e e
lehetnek koak i o ok vagy korepresszorok
l al ban nag feh jekom le ek, mel ek mo k l nb f nkci j feh j b l fel l e
info m ci in eg l e e e l enek be
- TF-ok:
a) oblig an k i ci fak o ok: a ee eci i e e ci ih d e
TATA-box, GC-box, CAAT-boksz
b) ecifi a i ci fa : eg e g e e je e TF-ok
a DNS ag ba e he e ed e a a a a i a c a a e id a (H-h d, an de
Waal , iono k )
e /e ha ce / i e ce e e e eihe d e
- d e iai je e ab ha j
a i iga d ( . e idh )
f f i ci -def f i ci j ( . cAMP- i e e e je e )
feh je-feh je c ha j

317
 DH-jegyzet, 2016/17

- a TF- g a a di e f ba fej i i ha a ehe e homo- vagy heterodimerek

- a TF- bb c ba ha DNS-fe i e d jei a a j :

HIM
a) helix-kanyar-helix e ke e feh j k
a fa-h i a c di eg h eg id eg e e a a
a eg i h i a DNS- e e ci i e i fe ( . h e b feh j ) ag
a i h i ca be fe i a ag ba
b) h li -hurok-h li (heli -loop-helix, HLH)
eg idebb eg h abb a fa-h i a c di eg h eg h a
e di e i d i
el fo d l a M c TF-ok c al dj ban
c) cink jjal endelke feh j k
a legkiterjedtebb DNS-fe i e a ci jja
a ci jja ba - ed egy -h i a ci e abi i a
a a fa-he i i eg e a a i a c a a DNS-sel
a feh j be g , ec.-an elrendezett Zn2+- AS- da c a
feh j be bb ci jj i a ha DNS- ecifi a e ge
szteroid ho mon ece o ok c al dja
d) le cinc mo mmal endelke feh j k
g a a a he i i e e e fe e a DNS-he a d a di e i ci
a feh j e c a fa-he i i a a i de he edi AS Le ( ega bb g e e
lennie) a h i i de di c a a a Le e a h i g a a da a
ha i e feh je eg e e , a Le c eg h e d e
hid of b l j n l e e a j a ad e
he e di e e e i e he e

- ligan l al eg l l an k i ci fak o ok ej e be i h ece

iga djai a i a a a ba a ci ba . a ej agba he e ed e e h
d e a i ja e egfe e e e e he d e
- an ak i o feh j k f f i ci -def f i ci j ab a
CREB CRE-he di
a fo j n feh j k: a i ci fa
ej ife ci i d je f a a e ed e f f i d a
ej ife ci ba e g e e ab a
AP-1 eg ci e e he d e
- hox g nc al d: a a i i ci fa a d , e e a fej d egha a
e ja a a e e e d
- a p53: a ej ife ci g feh je g j e 21 a a i ci fa a
a e e e d a eg ci e em mo e o g n de ci ja/ d a
ia a h e e
f ci : e ( ej ci e e ai eg e) + TF (a i feh j
e d a i d a a i)

318
 DH-jegyzet, 2016/17

75. A transzl ci mechanizmusa, inici ci s komplex, az elong ci

h rom l p se, termin ci , szign lpeptid s szign lfelismer
feh rje

- an l ci = feh je in i a RNS e e ci j ba ge e i ai i f ci ef d a a
feh j a i a e dj e ( i dig a N- e i i fe a C- e i i i ba i )
- kla ik gene ikai k ddal 20 AS endelke ik a bbi a ci d e ed e
- a tripletekben e e b i oknak 64 kombin ci ja ehe ge ebb 61 k dol AS-at, a a ad
h a feh je i i g j je i (STOP kodonok)
- i ici ci d : AUG (metionin)
- ed nd n /degene l k d egy AS-a bb d i egha ( i e : Me T )
a i e ai e be je a ba egeg e i
- a d e -, ihag - fed e e
- a START a STOP d i gi : n l ol a i ke e (ORF)
- a d ni e li eg elm
intron
A ibo m k: e a e i ee
- kis nag aleg gb a
- e e ei a rRNS e a j e feh j eg e i ,b j
- peptidil-transzfe cen m: a j e id ia a aai he (A P) (
e i a i i a a ribozim), e feh j eg bi g be e a ha
e id ia a a a i ja: adenin

A feh je in i l ei:
a) aminosavakti ci : a AS ecifi RNS-he a c a
ATP ig n e , en ima ik fol ama
aminoacil- RNS in e ok
AS + tRNS + ATP aminoacil-tRNS + AMP + PPi
a tRNS 3 - gi ib a OH-csoportja a AS karboxilcsoportja
makroerg e aa i ak i l RNS ( )
a e e gia a e id ia a a ha di fe
az enzimek, a tRNS-e a AS-a i a c a a specifikusnak kell lennie
egfe e AS a aa i e e i e b a gi a a a a i
az AS-a fe i e ec. da c di j
a f eadi g (hibaja ) a i i ha AS a c di , e
dj c e ij a
a AS-AMP kom le ke l a en im hibaja hel e, ahol ha nem
d beille kedni a igo e ke e be (a a hib ), hid oli l
a i e i a egfe e RNS e a a e e ci ja a a j i e i fe
bb i a j a RNS e e ci
b) inici ci : a RNS a i ici a i aci - RNS e e bb a ib a kis a eg g he
di , ajd ehhe c a a i a nagy a eg g
e ka i a mRNS: monoci ono Nemobvashatisrakasz
5 -végi cap 5 -UTR ORF (kódoló szakasz) 3 -UTR poli-A farok
scanning mechanizmus START d a a (AUG)
ak i l mRNS-en k nik ( abi , ci i RNS-feh je komplex)
a ca i g d he a RNS d ag e e e e eg e ie

319
DH-jegyzet, 2016/17

e g e a e ka i a inici ci fak o ok/eIF (e ek kom le e k e nek a ibo ma

40S aleg ggel) a Met- RNSi/inici o me ionin ho do RNS-ek feladata
eIF: az inici ci f a a ba e feh j , e e a ib a nem
a d e ei
e ai ba bb i e id cb a bb a be
eIF2: GTP- f ba a , e a Me -tRNSi- ja a 40S
a eg ghe (i ici ci d je e be a GTP hid i i a i di )
eIF2B: GDP GTP c e ge , ege e
eIF4E: a 5 - gi ca he a c d fa eIF4 e e a
feh j a c d a h e e k an a mRNS ak i l ban
eIFG4: feh je, ely az aktív, cirkuláris mRNS kialakításában vesz
, ha eIF4E PABP ( i-A bi di g ei ) di h
eIF4A: he i a i i a e de e i ( ATP-ig e ), a RNS
d ag e e e e (haj a a ) eg e be e
eIF5B: GTP- f ba a i ici ci g a 60S a eg g
a c d eg i
a i ici ci d i a a AUG i e i e e ci i eg i ( .
Kozak-szekvencia)
d eg a a b i d , be eIF2 GTP-je hid i eIF2-GDP
le i a e (eg b i ici ci fa a eg )
a i ici ci g : a ib a P-he Me -tRNS, A-he e: e
c) elong ci :
az aminoacil-tRNS-e a RNS b i e dj e egfe e e d e a ib a-mRNS
komplexhez a RNS a h d AS a e i e id c e id aa
ki eg e addig a , g a ib e e a STOP d ig
az A-hel en al lha kodonnak megfelel aminoacil- RNS k d e
az aminoacil- RNS eEF1 e g ci fa GTP- f j a a komplexben
e i aminoacil-tRNS-eEF1-GTP komplex
egfe e d -a i d i e a ci GTP hid i eEF1-GDP komplex dissz.
eEF1-GDP ak i ci ja eEF1B faktor
a ibo om li e idil- an fe ak i i e idk ho l e a inici o Me (P-
hely) karboxil- a aminoacil-tRNS (A-hely) kom le aminoc o o ja k
g a ga ga e g ci fa f gg ( ib f gge e )
a e idk kialak a fe ha d e e gia a AS a RNS i a eg
e b a i nem ig n el ATP-t
a k e ke l megke d e el a a a ala hel e be kell ho ni
az eEF2 an lok feladata a dipeptidil-tRNS- a mRNS-t 3 nukleotiddal az
5 - gi ba d ja e : A-hel l P-helyre e ( ag i a A-he e edi )
ene giaig n e , GTP hid i e j
a AS i i ici RNS e a E-helyre jabb ci e d dhe
a k e ke RNS- a eEF1 a meg e ede A-hel e ll ja, mik ben a meg e ede
RNS a E hel l di oci l
d) e min ci ibo m k j aha no a:
STOP d (UAA, UAG, UGA) fe i e e feh je i i befeje d e
a STOP/ e / e d d h csak e i ci ( e ea e ) fa
a c d a ( RNS e !)

320
 DH-jegyzet, 2016/17

a e ai ba eg e ea e fa i e i fe i d a h d eRF1, ezt
GTP- f ba e a A-he e a ha d h a c d i, ajd
a i i a peptidil-transzferázt
a e idi - a fe : hid e i
a RNS a E (e i ) he e e , ajd fe abad
eRF3 (szint GTP- )
a e i ci a feh je-mRNS- ib a e e ik
a ib e jabb i ici ci e be ehe e
e) h omdimen i feh je e ke e kialak a o an l ci m do ok
feh j f di gja a e e e ia a a
a megfelel foldingo cha e on feh j k eg ik ( o l fel eke ede feh j khe
k d e megakad l o k a ok agg eg ci j + el ol j k a dena l do
feh j ke )
e e gedhe e e a fi i gi f ci d he

Feh je in i befol ol antibiotikumok

- a ci g a ibi i :
aminoglikozidok e aa i i ici ci e
tetraciklinek, tigecyclin g j a e g ci
makrolidek ai e i ci a , a e id c e d e ed i
chloramphenicol peptidil-transzfe g , a i di feh je i i g ja
ici a ia c a a a a a ha
clindam cin o a olidinonok e bbihe ha ha echa i a
eg e a ibi i a e a i a feh je i i e i ha a a a ( . omycin,
fuzidinsav eEF2 di oci ci j g olj k)

E ka i a feh je in i g l a:
- Corynebacterium diphteriae toxinja ADP-ribozil- a fe -a i i eEF2G i a i a
- icin (n n i e ede gliko id ) 28S RNS (peptidil- a fe a i i s) g a

S in e i l feh j k i n a IC kom a men ekbe

- a feh j d e a ci a ba he e edi e , a a ad a e e be e
- a a e e f ci a b a i ag a feh j e e be j , e e
ezekben a f ci ba ee e j a a
- a feh j e a egfe e he e e e i bel ign ljaik annak, mel ek megha o k
a an o onalaka ej en bel li lokali ci j ka
ign l e idek aa e i e i i . a feh j be i e he yezkedhet
ign lfol e a, bb a je e a je a feh j be

A feh je an o onalai
- ai ba c a a ci a ba i feh je i i
a ec. feh j a dha a a e b ba . a e i a a i be
- e ai ba a ci a ba a i d i ba i i e i dha feh je
mitokondriumban ec. i d i i feh j i ie
citoplazma a feh j d h ad a i i e i e d di
abad ibo m n ke d dik feje dik be
citoplazmatikus, ej agi, i di i, e i i feh j

321
DH-jegyzet, 2016/17

a ci o lban ke d dik a in i , de a ER-ho k en fol a dik

ER, G gi, a a e b , i fe be e feh j
az ER-be d feh j eg e c a , e i ba
c ag a j a e de e i he e
- ci o la ma ik feh j k: i c i e e ci j i i a ci a ba a ad a
- pla mamemb n e if i feh j i
- mi okond i li feh j k:
sejtmagba d i di i ge e d g e feh je e ei a ci ba
i ei d a mi okond i li ek enci j k eg g e j a a i d i ba
a i d i i feh j 99%-a a e i ge ba d e feh je
i ei di a ci a ba g ege f ci j csak a mitokondriumban
veszi fel
mitokondriumban maradt DNS- l e d g e a d feh je i a m i ban
marad, vagy be l a bel memb nba
- feh j k an o ja a ej magba
n kle i lokali ci ign llal (NLS) rendelkeznek
a ag e b a j a ba a NPC ( e i e ) e nagy
a a aci a e de e i
e i a g feh j : karioferinek
feh j agba a: importinok
feh j ij a a a agb : exportinok
- feh je an o a e o i m kba
a a d feh j C- e i i Se -Lys-Le (SKA) e e ci a e de e e
= PTS1 szekvencia Pe 5 ece h di d a e i a e b j ba
e g a d i
PTS2 N- e i i i e e cia ( i bb)

322
 DH-jegyzet, 2016/17

76. Sejt szint szab lyoz s, kompartmentaliz ci ,

multienzim rendszerek jelent s ge

Kom a men ali ci ab l o :

- a i e edie a agc e e f a a ai a ej e be a e ai a
- a metabolit egha a, h g melyik organellumba jutnak
- transzportrendszerek: bi j a a e e i a c a
- a a e a i ci e c a a e b a ha ga e a , ha e a e e i, e
ae c ha ia a a e e e i ag ba f glalja

Multienzim komplexek: ef gg ea ci a , ea ci a a aai , a c a ia a

enzimek
- a i e edie e e e a e e e i a he e e he e

El ga i on ok a me aboli m ban:
- ezeken a pontokon kapcsol d a a b e ab i aa
- bizonyos metabolitok bb ea ci ba i e e be (e e
/ ag e i ha a) b i e edie e e e e he e
- a el ga i on ok a ej ( e e e ) ig n einek megfelel en ab l o o ak, aj ee
eg a a:
a ab i e ge ci ja
a ab i di e ge ci ja
- a e ga a ba i e e ibi i , e ee e e d d e e i
a e be/ ga e ba e a e ab i

323
DH-jegyzet, 2016/17

Rimroitbarboxilak

324
 DH-jegyzet, 2016/17

325
DH-jegyzet, 2016/17

77. Sz veti szint szab lyoz s, ciklikus nukleotidok mint

m sodlagos h rviv rendszerek, G feh rj k jelent s ge

A cAMP medi o end e :

- sok hormonnak, NT- e eg b, i iai ed a a a a a e b -receptora,
amely egy G-feh je eg g e a adenil -cikl e i d ab a
- a i e ece 7 a e b -h i a a a a a a
- a iga d e ej e be i GTP- feh j he a c d a e e a a c d
i a a ba GDP- a a a a , e e a d ha ac e e GTP- e a i d a

- a ade i ci d f e G-feh je e bef i:

Gq
a) Gs i ja a IC [cAMP]
b) Gi g ja a e i d c e a IC [cAMP]
A ideg end e eg e ej ejiben l e ik ol an adenil cikl i o , amel e Ca2+-kalmodulin is
k e ak i lni.
cAMP- in e n el (G feh j ak i l) cAMP- in e c kken (Gi feh j ak i l)
glukagon, ACTH, -ad e e g ag i (A, NA), 2-ad e e g ag i , d a i (D2R-on),
PTH, TSH, LH, vazopresszin (VP2R-on), dopamin acetilkolin (M2R- ) i ece ag i
(D1R-on), hiszatmin (H2R-on)
- e a i a ej e be a cAMP i e i de ha a cAMP-depensens protein- i (PKA) fe e

a PKA a i d a fe abad aaii

a eg g b feh j e f f i :
enzimek ak i i k e m do ani
metabolikus utak gyorsulnak vagy lassulnak
e bi ionc a o n k feh jekom onen-
ei fo fo il lni (il en l.:a i om ej SR-j ban
al lha Ca2+- m a eg ik ab l o feh j je)
e befol olni a Ca2+-jel l a m k d
a an k i ci ab l o a e eg -
a i eg e e i e e i g i
a PKA egy CREB ne an k i ci fak o
k e fo fo il lni, amel a DNS-en al lha CRE-hez
k dni k e (ez a cAMP-jel al ab l o o g nek
om e ben hel e kedik el)

326
 DH-jegyzet, 2016/17

P d a cAMP-je a ab f a a a:
- a ej e be a PKA e d ege c ja a ho mon en i li
- a e ee affi ej jeibe a tirozin-hid o il
- PKA f f i ja a FFKII a i -kin enzimeket eh a he a oc kban a cAMP-szint
emelked la ja a glikol i ebe g , a c ko in n eked eg i el [ gl kagonha ]
a i ba a cAMP i e e ed e nem a ja/g ja a g i i (az itt ex e l d
FFKII i -kin en imekben ninc meg a a ek encia, ahol a PKA fo fo il ln ke )
- i ej e be eg i a Ca2+ i a e a SR-ba g ja a e a ci ( i )+
eg i, h g a e e eh d a Ca2+-emel ed a ci e eje ag bb eg e

Vi a a n galmi cAMP-szinthez:
- ciklikus nukleotid-fo fodi e , lehet:
a ac K
aga K cAMP cGMP hid ol i i k e ka ali lni, ak i i foko a a
Ca2+-kalmodulin komplex
- a fo fodi e oka ak i lj k: Mg2+, imida ol, amm ni mion
- a f f di e (PDE) e i c a d a agj a , e e ee ei
b e f d a e de e e

A cGMP medi o end e :

- a cGMP e e e (GTP cGMP) a guanil cikl e i a a i ja
- a g a i ci a i ha ja:
ha a g anil cikl memb nk , ak i l dha e idho monok, l. ANP ha a
ha citoszolikus, NO ha a ak i l dik
- a cGMP- in emelked e ha aa i di a cGMP-dependens pro ein kin (PKG)
e eg Se /Th - o ein kin
PKG- e e a : a c a i i ai ej e , h b c , e d he ej e , i ,
fib b a , e c , a e e a ideg e d e ej jei
- ha ai:
f f i ja a i i c i
simaizo e a ci ( vasodilatatio)
h b c e e be agg eg ci g
i ca d bef ja
i ba : c e ia a ii a f e e ci
a cGMP a fo o an d kci m odlago h i je ( d: 62. e )
- ei i a: fo fodi e zok a i

327
DH-jegyzet, 2016/17

78. Sz veti szint szab lyoz s, PIP2 rendszer,

s Ca2+ mint m sodlagos h rviv jelent s ge

- PIP2 foszfatidil-inozitol-4,5-bi fo f : foszfatidil-i i b e e e i (el bb a 4., majd a 5.

P-c o o ke l fel a molek l a)
- li id da cai a e b hid f b eg e e be
- hid fi : i i -P IC eg fe
- je i e :
a PIP2 hid ol i e i d ja a f a a
PLC e i ha a eg gbe (a e i f fa idi -inozitolra specifikus)
a hid i e e e ik:
IP3 (inozitol-1,4,5-tri-P) a ER-h diff d
Ca2+-o mobili l a ER ak b l
eh Ca2+-f gg f a a a i
DAG (diacilglicerol)
PKC e i e e a i feh jef f i ci
sejtfolyamatok eg ci ja
- a je a T - i a i i a e de e ece i e i d ha j
- PLC izoenzimek:
i deg i a i h ge Ca2+ je e e
i ci j echa i a b
PLC
G i ja
g a i ci -i a i ci
a eg g GTP a i
- e i i ha ; he e fej i i ha , i ebb ha gga
PLC
Tyr- i -R- a i j
van SH2-d je e e ee dhe a T - i -R- f f i T -
he eihe bbi feh je-feh je h-ok alakulhatnak ki
PIP3 i a i ha ja
i d i f ba e f d d e :
PH ci a ai e i a di a e b h (S eg a a)
2+
EF- Ca -
aaii d e
ac a d e ecifi a
- inozitol-1,4,5- ifo f IP3-R-h di Ca2+ szabadul fel az ER-b

328
 DH-jegyzet, 2016/17

az IP3R- a IP3 a Ca2+ eg im l lja

a ci [Ca2+]-ja emelkedik
Ca2+- ci ci j he e e a fe abad f ek enci ja info m ci jelent a sejtnek
2+
a fe abad Ca i ja a e IP3R- a i feedbac eg e bb Ca2+

- klinikai ona ko ok:

a IP3 e ab i a (f fa ha a) inozitolnak ell keletkeznie
fe ha dha e in i re
inozitol keletkezhet de novo is G6P-b l
ee e g ja: Li+, a (KIR)
ch i a iac de e i a e e e
- kalmodulin:
EF- e e e e e de e i
i e a eg
4 Ca2+- he e e de e i
Ca2+ d ha a konfo m ci l o on eg a ge feh j he d d i
(Ca2+- a d i he e)
ha a [Ca2+] c e a Ca2+ di ci a a d i a a d i di ci a
c feh j
- troponin C Ca2+ ai a ci i a
- szinaptotagmin: e ba f d e e i e c i aa e a i i
Ca2+- d ha a ia a eg i id f e b h e c i ehe
- kal ain ne li o e ok (ci o kele on fel e, ej cikli , a o o i )
- anne inek memb nho k nek

Ca2+-kalmod lin eg l l a ej fol ama ok:

- kin ak i i feh j k ab a f f i ci
- a feh j eg ee e e e bi b i metransalalaiz
(c a f f i ja!)
ilyenek pl.: glikog n-fo fo il -kin , MLCK, eEF2-kin , fo fa idil-inozitol-3-kin
- e ebb b ecifi a e de e e : Ca2+-kalmodulin dependens protein-kin
(CaMK) c al d agjai
CaMK-I ci a ai ( b. i de ej be e f d )
CaMK-II f eg ci
e ehe ci ci f e e ci j a de d a( e ia, a )
CaMK-IV ci a a ej ag
a i d h ge : Ca2+ f f i ci
329
DH-jegyzet, 2016/17

79. Szervezeti szint szab lyoz s,

alkalmazkod si reakci k hez sben
- az he bi iai defi ci ja: a a lla o , amiko a l l kb l fel o gl k el nik a
ke ing b l hg i c i
a b ig g f g a ia g a a a echa i a, melyek
fe a j a c i e
- ene gia ak ak:
jg i g g ,a a bi i ha (kb. 24 ig elegend )
TG-e a e be a abb bi i ci
bi i ha feh j a i ba
- I. f i m jglikog n bon a
a a c ea b glukagon f f i ci a d glikog n-fo fo il ak i l a
k bb ad enalinha eg i ki 1R IC [Ca2+] g i g -f f i
a d i a eg ghe e i a a i ci
a glukagon ha a feh e be : TG-b FFA e b ig
g f g a e e giae bi ja (m j, hc . i om e, i om, e ek eg)
jg i g b G6P e mel dik (mivel nincs inzulin nem megy a HMP- n , g ol
a FFK1 a i -kin ) csak G6-fo fa ( j) a a ha ja bb gl k
GLUT2- e e e hag ja a j ej e
- a he e e bb o lace a di a ci a ba ab a
ci e a ace i -C A eg id nem d e id d i ketontestek d e
a e e e a e a e e giaf
- a m j me aboli m a he ben:
glikog nbon
aj e e gia ge a ak o id ci j al fedezi
a ge a a a eb bi i d a
a TG- i i a f f i id- i i i a , de e e (csak kevesebb
VLDL- boc j ki a m j)
FA- id ci a i di , e i c a i -C A e e e i c g a FA-ak
i d i ba a a j a
acetil-CoA
a PDH kom le g ol
a ci k felg o l, de nem acetil-C A ja
i oci -DH im l l dik
Ca2+ i ja a -ke ogl a -DH-t
i c ci a ac a a fe
a FA- id ci e e e e ace i -C A i ja a i -karboxi
a he e eha ad a eg e a gl koneogene i e (f eg g e e i i
ab a f a a)
i - a b i , PEPCK
e i AS-b he be g a i a i a a g e ge e i
- ketoplasztikus AS-a e e e
az AS-b de a i i a ia e e e i
- he in en a o ni incikl m k d e
- klinikai vonatkozások: a mban emelkedik a [FFA]
a ii e ee c e a be a- id ci FFA , e e ,g e ge e i
h gi ia, g bi ia, i g e ge g

330
 DH-jegyzet, 2016/17

80. Szervezeti szint szab lyoz s, alkalmazkod si

reakci k fokozott t pl l kbevitelt k vet en

- j a a / e -fed a e: a fe e e c i e e ed a hg i
a i a ig a ei d
f gg a ke i ok ok l l. a fol ama o gl k fel el e a lla o o lland ja
- j a a ba minden szerv d n en gl k ha n l a ene gia k gle fede e
- a fe e e a fe d g a m jba j , ah je e gl k fel el eg gbe:
GLUT2 inzulinf gge len i affi i , ag a aci
g i (a e i g e e i ja i i ha a i d di )
a le n ind k l dik, e a bab k nem k e ek ho abb he e, me m g
nem k e ek fel enni a e a gl k
a e i ha aag G6P- a a
bba a a a glikog n- in i e de e i i i a
ge a enzim: def f i gi g - i
j llako lla o ban a anc ea b l in lin ke l a ke ing be, mel nek eg ik
ha a, hog a glikog n- in en ime ak i lja
eg ag bb be a glikol i be a a bb
FFK1 e i a allo ik an en imind kci j n i im l l
in n a in lin ha a ak i i l dik
a i -kin en im i a a in lin ha a ke l (k e e en
a F1,6bi P ak i lja) ak =defo fo il l lla o ba
G6P-DH 6-fo fogl kon -DH e i e
ak HMP- n ( id a a a !)
a . aeba e AS-a f eg feh je i i e ha d a e c ak a ma ad k
N ke l a o ni incikl ba ( g e he e lla o ban a AS-ak is bomlot ak,
foko o an g a ea cikl , e i n il n al an ninc g )
agi i ee e i sorsa:
mitokondriumban PDH- e ha a (j l lako m jban nag ak i i al
endelke ik a en imkom le , e a el bbiekhe ha onl an defo fo il l lla o o
jelent) acetil-CoA
a i a a i ja a i - ab i o lace
(e a ci k eg ana leo i ik eakci ja)
i id i i
a ci i ebb a aci a d g i , i he be
alacsony az IC [Ca2+] a hepa c ba kic i a i oci -DH a alfa-
ke ogl a -DH ak i i a
[ci ] [i oci ] kijutnak a ci a ba
ATP-ci li
acetil-CoA + o lace
a o lace i a e a i d i ba
acetil-CoA acetil-CoA-ka bo il malonil-CoA
FA- i i e
g ja a a i i -ot
nincs FA- id ci
extra cukor TG- i i e ha di fe a j VLDL-be i
a TG-e de ege e i gbe nem a a ha i ag

331
DH-jegyzet, 2016/17

81. Szervezeti szint szab lyoz s, alkalmazkod si reakci k

stresszhelyzetben, fizikai munkav gz sben, terhess g s lakt ci alatt

Adapt ci intenz v izomm k d s (testmozg s) eset n

- a i omm k d f ene gia ell bi o fol ama ok:

a i d e h e c be anae ob ATP e mel
( aj glikog n b l mobili l gl k bol)
a: a hi e e eg e ed ig he a e i g e d g ada d i
1) szabad ATP- e 1-2 d e c i id e e ege d
2) kreatin-P 10 s (a fos fog n end e fel lehe l eni, e nem m do ingnak)
3) anae ob glikol i 90
ej a e e di , a a i e e H +- i e e e e e a a d
metabolikus acidosis
c a 2 ATP e e di
4) ae ob glikol i bb ATP i e i di , h abb id e e ege d e e gia
5) FA, ketontest bon
hi e e ag e e giaig ee 1) 2) 3) bi e e gi
a ATP fe ha d a AMP fe a d h e e
a aga AMP i FFK1 glikog n-fo fo il -b a i a
i d a glikol i , glikog n-bon foko dik
ezt a vonalat az adrenalinhatás tovább fokozza (Ca2+-jel)
h a a e ifej FA- id ci i
-
wowoommmwormon
h i d i , a ae b g i i
VITTI his Sodmitosondrium aerob
-
-
feh h
h
a
hmmmm
ada ci ed
e e gia e e , a
ee
g
feh his
in bevelsmitosondrium oanaerob

Adapt ci stressz eset n

- Selye-f le e elm le : e ecifi i ge e e a e e e e ecifi a , a

ada ci i d a (GAS) eag
1. alarm: e i ge ja i SY a i i
2. ak ellen ll : e e gia a a ha d a fe a e e e be e ja
c e a e e
3. kime l
- stresszorok: h ia, h g i ia, eg e he fi i ai a, aga h e b.
- ak k nik e :
akut: a a a f i a i di
k nik : a i e i f i ig j a f a a
a d e a an maga n om , al a a b.
- ada ci ban e ho monok, ho mon end e ek: kortizol, ADH, GH, katekolaminok
- e la kialak l a:
a SY e d e a a a a:
a) e ab i ef di
b) c i
c) g i 49 i ef di
d) i e
e) e i a i i f di
f) a ad i e g

332
 DH-jegyzet, 2016/17

a e e e emeli a kortizolszintet (ko i ol: an i e ho mon )

a ko i ol in emelked he ACTH k ge (h o h i b l)
magasabb kortizolszint i ad , glikog n bon , em la l a
adrenalin a a d
ADH a c ic ha BP e e edi i af di

Adapt ci lakt ci ban

- progeszteron a e ife ci ja
- og n d c if.
- prolaktin a i ig ej e GLUT1 e e i ja
- lak - in e e i e e di a i ei di a fa-laktalbuminhoz di
- a a i i he g a g kazeinre

333
DH-jegyzet, 2016/17

82. A biok miai szab lyoz s, adapt ci hat rai, szupraindividu lis
szab lyoz s, eg szs g s betegs g biok miai rtelmez se

- ab i jei:
ej e (ezen a szinten megjelenik az ECM!)
e , e e d e (stroma, parenchyma)
- a ab b en imek m k d nek befol ol a i eg a kulcsenzimek
e e e k l n en fon o
- a ab ign l in en eg a ha e je e be e ha ai
e e e a eha g d bi a i e
- en imak i i a a id ab , eg e i e e bef ,K
f f i ci -def f i ci e d e
i i e i
a i ab
- az en imek menn i g nek l o a a ho ab
g e e i f a bb e i i ei di
lehet pl.: receptormedi l ag ho monha k e ha
e i e ie e e
a ol nhe l. mogen fo m ban ag e ik l kban
- a eg bb e d e be en ima ik l nc eakci k ab a e e be (f eg) nega
( i ebb be ) o i feedback echa i bef j a eg e e i e d
a l nc eakci eg l ben kele ke e m k ha al an a eakci o ko bbi l eiben
e en imek e, ill. k e befol olni a na k e ke ke i
dinamikus egyens lyi állapot
- egy enzim meghib d a /hi a e e ei:
g e hi
e e fe ha d a agc e e e e a d a fe
- fe f a a divergencia
- eb , a ab i f a a konvergencia
ol on lehe CO2, , ka bamid, h g a
- a di e ge cia a e ge cia a
- e d ee , i h a :
a d h a ( k la lan l ka c ol d elemek, a ka c ola ok Ga -g b
m a nak, a il en h l a ok k l beha a k nn en e nek)
hie a chi h a (eg gek i m l dnek, a il en h l a ok k nn en kii me he k, a
benne l ka c ola ok ma line i , j l defini l on okkal)
scale-f ee h a (l c men e ) (
- a e e e i in ab ba a ag a a ca di a a e d ege f ga
- a e e e a e e e eg ge a , d a e e he a f a a a a a d
jellemzi
- ada ci ha ai:
ada ci : reverzibilis , e a e e be be e e v , e ha
e ed e eg gbe a ada ci a he e j ga i a he e
fi iol gi ada ci : a ej e a ah ,e d g iai edi egje e e
a ol gi ada ci : e e ad a a ej e eg aj e e e e,
f ci j a d e e e de be
a ada ci g i e e ej k o od ho vezet
bi ha a d e e ibi i
e e e e be , e ha a ge d j e e,
irreverzibilis a a ej ha h e e

334
 DH-jegyzet, 2016/17

- ai di id i ab :
a a a a d e g a ada ci a a e g e eg e e bef ja a

e ei aa fa fej e ebb
i ac a , i d di -e a a ia e ia
- eg g:
egfe e e d e a e i e ,e i e d e e
a eg e i a fe a a eg a
anabolikus- a ab i eg e
ad aa ee a ba a a
ah e d e a a i
- be eg g: a eg e e d a
- biok miai le ani hal l: minden biok miai eakci meg n e
ha exergon f a a d e , a en ia kieg enl dik

335
DH-jegyzet, 2016/17

Forr sjegyz k
1) O o i biok mia
d Ve i a, Medici a K iad 2006- Se e ei Kiad , 2016- iad ai
2) Textbook of Medical Biochemistry
Cha e jea, Shi de, 8. iad , 2012
3) Textbook of Medical Physiology
G &Ha , 11. iad
4) A biok mia a moleak l i biol gia ala jai
N i ai L P G b , 2013
5) A o o i le an ank n e
F Ligeti, Medicina, 2008
6) A a ol gia ala jai
R bbi , Medici a, 9. iad , 2014
7) Functions of Cells and Human Body
Multimedia textbook, http://fblt.cz/en/
8) A https://www.khanacademy.org/ a is oldalai
9) A biok mia ala jai
W de ich L i , S a a A d (2014)
10) SH a la , le an
Springer, 1994
11) A iki edia n h n megg oldala
12) Az el ad okon emin i mokon-gyakorlatokon ha b c g d a , a a i a in e
l al kiado jeg e ek

336