Choroby genetyczne – Antonina Karbownik

1. Mukowiscydoza -wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i
niewydolności oddechowej i przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego
niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
2. Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)- Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powodująca stopniową
utratę kontroli nad ciałem, drgawki, a w ich konsekwencji pogorszenie się stanu psychicznego pacjenta prowadzącego do otępienia, kłopotów
z mową i pamięcią oraz depresji.
3. Zespół Downa - ta choroba genetyczna wywołana jest przez dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa
zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem matki, osiągając współczynnik nawet
jednego na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia.
4. Amelogenesis imperfecta – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta
są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba
może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.
5. Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu. Przyczyną choroby jest mutacja w genie
SCN9A w locus 2q24, który odpowiada za przekazywanie pomiędzy komórkami nerwowymi impulsów bólowych do mózgu. Chorzy są zdolni
do odbioru bodźców pozabólowych: dotyku, ciepła, zimna, łaskotania. Nie odczuwają jednak żadnych czynników bólowych, co może stwarzać
zagrożenie życia. Dzieci dotknięte chorobą mogą osiągnąć wiek dojrzały, ale ich przewidywana długość życia jest dużo krótsza od reszty
populacji z uwagi na brak reakcji na stany zagrażające zdrowiu i życiu, takie jak: oparzenie, skaleczenie, złamanie nogi itp.
6. Zespół Klinefeltera - Jest to aberracja chromosomowa, która w odróżnieniu od zespołu Turnera polega na występowaniu nadliczbowego
chromosomu X obok pary XY. Występuje u jednego na około 500 do 1000 mężczyzn, i przy braku leczenia przyczynia się do bezpłodności,
wydłużenia członków (kobieca budowa ciała) i ograniczenia rozwoju drugorzędowych cech płciowych.
7. Zespół Pataua - zespół ten, podobnie jak zespół Downa, spowodowany jest występowaniem dodatkowego genu (trisomia), ale w 13. parze
chromosomów. Niestety, skutki tej choroby genetycznej są niezwykle groźne, z rozszczepem wargi, niedorozwojem umysłowym czy
niezrośniętym otworem międzyprzedsionkowym serca na czele. Choć wada ta jest rzadka (0,02% noworodków), większość dotkniętych nią
dzieci umiera w pierwszym roku życia ze względu na nieusuwalne wady wrodzone organizmu.
8. Zespół Edwardsa- . Powstaje w skutek wystąpienia trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Niestety, jest to na tyle groźna choroba
gentyczna, że prawie zawsze prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia. Według badań prawie 95 proc. płodów dotkniętych
tą chorobą ulega poronieniu. Zespół Edwardsa cechuje się poważnymi niedorozwojami w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu
otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Dotyka on średnio jedno na 8 tys. dzieci.
7. Zespół Turnera - Zespół ten bierze swoją genezę z wady chromosomowej, polegającej na występowaniu zamiast pary chromosomów
płci, tylko jednego chromosomu X. W odróżnieniu od zespołu Downa występuje on częściej u młodszych matek, średnio w jednej na 3
tys. ciąż. Osoby z chromosomem jednym X posiadają niższy wzrost, są bezpłodne, na ich ciele występują zmiany barwnikowe –
występuje również brak owłosienia łonowego i niewykształcone piersi.
8. Zespół Williamsa - Ta choroba genetyczna spowodowana jest dużymi brakami w regionie chromosomu 7 Dzieci dotknięte zespołem
Williamsa cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy, określanym potocznie jako „twarz elfa”. Osoby z tą chorobą nie mają
dużych ograniczeń intelektualnych w stosunku do reszty populacji, natomiast posiadają duże problemy językowo-fonetyczne z zakresu
semantyki i fonologii. Stan ten określa się czasami jako „mowę koktajlową” i wiąże się on z bogatym zasobem słownictwa, przy
jednoczesnych problemach w jego przetwarzaniu fonetycznym.
9. Hemofilia - Hemofilia to recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się brakiem krzepliwości krwi. Objawia się krwawieniem
podskórnym, krwiomoczem oraz utrudnieniami podczas gojenia się większych ran albo przy transfuzji krwi. Wadliwy gen znajdujący się w
chromosomie X sprawia, że choroba ta może być przenoszona dziedzicznie na mężczyznę, jeśli jedno z rodziców jest chore, natomiast
aby został przekazany na kobietę, oboje rodzice muszą mieć w swoim genotypie zakodowaną wadę krzepliwości krwi.
10. Dystrofia mięśniowa - Dystrofię mięśniową powodują zmiany patologiczne we włóknach mięśniowych, wywołane mutacjami w
pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenna charakteryzuje się występującym we
wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią czy trudnościami z oddychaniem. U dzieci z tą chorobą genetyczną
charakterystyczny jest tzw. „chód kaczkowaty”, tj. niezdolność do samodzielnego utrzymania pozycji pionowej. Leczenie następuje
poprzez intensywne ćwiczenia ruchowe.
11. Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) - Ta choroba genetyczna to wrodzona niedokrwistość, która spowodowana
jest wadliwą budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny i nie jest sprzężona z płcią, najczęściej występuje w
regionie Afryki i generalnie u mulatów oraz Afroamerykanów. Ten rodzaj anemii można rozpoznać po sierpowatym kształcie czerwonych
krwinek, który powstaje w wyniku niedoboru tlenu we krwi. Zmieniony kształt erytrocytów przyczynia się natomiast to ich częstszego
rozpadu bądź zlepiania, które powoduje mikrozakrzepy wewnątrz organizmu. Konsekwencją anemii sierpowatej jest blady kolor skóry,
wysokie tempo bicia serca (tachykardia), częste infekcje, owrzodzenia i kłopoty ze wzrostem. Obecnie anemię sierpowatą leczy się
głównie poprzez przetaczanie krwi.
12. Deficyt dehydrogenazy pirogronianu – choroba metaboliczna związana z    zaburzeniem metabolizmu węglowodanów.Choroba ta
wywoływana jest przez niedobór enzymu, dehydrogenazy pirogronianowej. Jest to kompleks białkowy zbudowany z trzech podjednostek.
Odgrywa ważną rolę w końcowym etapie glikolizy
13. Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów.Niedobór
karboksykinazy fosfoenolopirogronianu nie należy do częstych chorób. Pronicka wspomina jedynie o pojedynczych przypadkach tego
deficytu, w dodatku niekompletnie udokumentowanych.
14. Deficyt karboksylazy pirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów.W chorobie tej
występuje niedobór jednego z enzymów uczestniczących w przemianach cukrów, mianowicie karboksylazy pirogronianu. Białko to
stanowi pierwszy z enzymów glukoneogenezy.
15. Achondrogeneza – grupa letalnych osteochondrodyspkazji, charakteryzujących się hipoplazją kości i towarzyszącymi wadami
wrodzonymi. Na podstawie kryteriów histologicznych i radiologicznych wyróżnia się dwa typy achondrogenezy: typ I (Fraccaro-Houstona-
Harrisa) i typ II (Langera-Saldino). Ponadto w typie I wyróżnia się podtypy IA i IB.
16. Acyduria glutarowa typu I – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów.
17. Acyduria glutarowa typu II – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu tłuszczów.
18. Acyduria orotowa, orotoacyduria – genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Związana jest z
występowaniem bloku w przemianie pirymidyn, gromadzeniem kwasu orotowego i wzrostem jego stężenia w moczu.
19. Zespół Alporta – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z
neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta.
20. Amelogenesis imperfecta – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis
imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie
wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych
schorzenia.
21. Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu. Przyczyną choroby jest mutacja w
genie SCN9A w locus 2q24, który odpowiada za przekazywanie pomiędzy komórkami nerwowymi impulsów bólowych do mózgu. Chorzy
są zdolni do odbioru bodźców pozabólowych: dotyku, ciepła, zimna, łaskotania. Nie odczuwają jednak żadnych czynników bólowych, co
może stwarzać zagrożenie życia. Dzieci dotknięte chorobą mogą osiągnąć wiek dojrzały, ale ich przewidywana długość życia jest dużo
 krótsza od reszty populacji z uwagi na brak reakcji na stany zagrażające zdrowiu i życiu, takie jak: oparzenie, skaleczenie, złamanie nogi
itp.
22. Anomalia Maya-Hegglina – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w
granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie MYH9 w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-
9. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Sebastiana i zespół Fechtnera, są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy
przedstawili May w 1909 i Hegglin w 1945 roku, stąd nazwa.
23. Anomalia Pelgera-Huëta (ang. Pelger-Huët anomaly, PHA) – rzadki, łagodny defekt różnicowania neutrofili, objawiający się
dwupłatowymi jądrami komórkowymi neutrofilów z nadmiernie zbitą siatką chromatyny. Oba płaty jądra komórkowego połączone są
cienkimi nitkami chromatyny. U homozygot neutrofile mają małe, pojedyncze, położone mimośrodkowo okrągłe jądro komórkowe.
Niekiedy dotknięte anomalią są eozynofile i bazofile. W części przypadków defekt spowodowany jest mutacją w genie LBR w locus
1q42.1 kodującym receptor laminy B. Heterozygoty mające anomalię Pelgera-Huëta stwierdza się z częstością około 1:5000.
24. Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular
cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o
niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzenią prawej komory. Choroba ta wiąże się
ze skłonnością do potencjalnie groźnych dla życia arytmii komorowych.
25. Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad
wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza:

C - coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system)

H - wady serca (heart defects)

A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia)

R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development)

G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects)

E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies).

26. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane
zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób
spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji
nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
27. Atrofia mikrokosmków – wrodzone schorzenie nabłonka jelita cienkiego, objawiające się jako wrodzona, utrzymująca się i oporna na
leczenie, zagrażająca życiu biegunka. Morfologicznie charakteryzują ją nieprawidłowości enterocytów.
28. Ataksja szarlotna Jabłka obrać, pokroić na ćwiartki i wyciąć gniazda nasienne. Pokroić na mniejsze kawałki i włożyć do szerokiego
garnka lub na głęboką patelnię. Dodać cukier i cynamon i smażyć przez ok. 20 minut co chwilę mieszając, aż jabłka zmiękną i zaczną się
rozpadać.
Do mąki dodać pokrojone w kostkę zimne masło, proszek do pieczenia, cukier i cukier wanilinowy.
Składniki połączyć w jednolite ciasto (mikserem lub ręcznie), pod koniec dodać jajko (ciasto będzie dość miękkie).
Podzielić je na pół i włożyć obie połówki do zamrażarki na ok. 15 m
Piekarnik nagrzać do 180 st C. Przygotować niedużą formę*.Wyjąć jedną połówkę ciasta z zamrażarki, pokroić nożem na plasterki i wylepić nimi
spód formy. Następnie wyłożyć na to jabłka.
Pozostałe ciasto zetrzeć na tarce bezpośrednio na jabłka (lub pokroić ciasto na plasterki i ułożyć na wierzchu).
Wstawić do piekarnika i piec przez ok. 50 minut lub na złoty kolor. Upieczoną szarlotkę przestudzić i posypać cukrem pudrem  np. prostokątną
formę 21 x 27 cm lub kwadratową 24 x 24 cm lub tortownicę o średnicy 26 cm 
29. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 – rzadka autoimmunologiczna choroba endokrynologiczna
uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się współwystępowaniem zaburzeń endokrynologicznych typu niedoczynności (najczęściej
przytarczyc i kory nadnerczy), drożdżycy błon śluzowych i skóry oraz dystrofii ektodermalnej.
30. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 2 dziedziczony wielogenowo zespół niedoczynności wielogruczołowej
polegający na jednoczesnym występowaniu co najmniej 2 z następujących chorób: choroby Addisona (pierwotnej niedoczynności kory
nadnerczy), autoimmunologicznej choroby tarczycy (zazwyczaj choroby Hashimoto) i cukrzycy typu 1.
31. Zespół Bartha – genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią zaburzenie związane z mutacją genu tafazyny
(TAZ), które charakteryzuje się: kardiomiopatią rozstrzeniową, miopatią mięśni szkieletowych, opóźnieniem wzrastania, neutropenią i
acydurią 3-metyloglutakonową. Badanie biopsji mięśnia sercowego, mięśni szkieletowych czy wątroby wykazuje nieprawidłowości
budowy i funkcji mitochondriów.
32. Bezmózgowie – letalna (śmiertelna) wada wrodzona o charakterze malformacji, polegająca na braku lub na szczątkowym rozwoju
mózgowia, zwykle przebiegającym łącznie z bezczaszkowiem (acrania) czyli niewykształceniem struktur mózgoczaszki. Należy do tzw.
dysrafii.
33. CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – uwarunkowana genetycznie
choroba naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej
widoczne w badaniu MRI.
34. Całościowe zaburzenie rozwoju, CZR, PDD – kategoria diagnostyczna obejmująca zaburzenia rozpoczynające się w dzieciństwie,
charakteryzujące się trudnościami w komunikacji i kontaktach społecznych, często także nietypowym zachowaniem i słabością fizyczną.
35. Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.
Spowodowana jest mutacjami w genie CLN5 kodującym lizosomalną glikoproteinę o nieznanej funkcji. Znane są cztery mutacje
objawiające się tym fenotypem, z których jedna, c.1175delAT odpowiada za 94% przypadków choroby w Finlandii.
36. Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie
odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie
chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym.
37. Cherubinkowość – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się
mającym początek we wczesnym dzieciństwie rozdęciu i zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki; dzieci mają
charakterystyczny wygląd "cherubinka" z renesansowego malarstwa, z pucułowatymi policzkami i oczami zwróconymi ku górze, co jest
spowodowane przesunięciem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. W pierwszej dekadzie życia zmiany szybko postępują, ale po
okresie pokwitania objawy mogą przestać się nasilać.
38. Chondroplazja punktowa– rzadka choroba peroksysomalna, charakteryzująca się obecnością punktowych zwapnień w obrębie nasad
kości lub poza nasadami, opisana po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza Erich’a Conradi.
39. Choroba Albersa-Schönberga – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca. Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu;
postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać dziedziczona
 autosomalnie recesywnie jest letalna w okresie niemowlęcym, a do jej objawów należy także hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia,
pancytopenia oraz powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych.
40. Choroba Alpersa  – rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o
początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Może być spowodowana mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym
mitochondrialną polimerazę gamma. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
41. Choroba Caffeya– rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej. Może
występować sporadycznie i rodzinnie. Charakteryzuje się niezwykłym przebiegiem jak na chorobę genetyczną; objawy pojawiają się
zazwyczaj do 5. miesiąca życia, po czym zwykle ustępują bez leczenia w wieku około 2 lat. Objawia się bolesnością zajętych kości,
czasem uciepleniem otaczających tkanek i zaczerwienieniem skóry. Leczenie choroby jest wyłącznie objawowe i dotyczy podawania
leków przeciwbólowych.
42. Choroba Carolego– to dziedziczne schorzenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, o typie dziedziczenia najczęściej autosomalnym
recesywnym, rzadziej autosomalnym dominującym, przejawiające się powstawaniem poszerzeń (tak zwanych torbieli, które jednak nie
spełniają kryteriów histologicznych rozpoznania torbieli, gdyż nie są wysłane nabłonkiem) dróg żółciowych. W jej przebiegu dochodzi do
rozwoju nadciśnienia wrotnego i marskości wątroby.
43. Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN,
Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy
przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-
1926).
44. Choroba Christmasa, hemofilia B– choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika
krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego
Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal.
45. Choroba Creutzfeldta-Jakoba – choroba neurologiczna z grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE), której czynnikiem
patogennym są najprawdopodobniej priony. Podobnie jak inne choroby z tej grupy ma charakter neurozwyrodnieniowy i cechuje ją
odkładanie w ośrodkowym układzie nerwowym i niektórych innych tkankach nieprawidłowej izoformy białka prionu, PrPSc. CJD
występuje w czterech postaciach różniących się przede wszystkim etiologią: sporadycznej (sCJD), rodzinnej (fCJD), jatrogennej (jCJD) i
tzw. wariantu choroby (vCJD).
46. Choroba Fabry’ego – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie
przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby
składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne
typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko
enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i
innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w
sposób sprzężony z płcią.
47. Choroba Farbera – choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych, zaburzeń spichrzania.
48. Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego  – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.
Spowodowana jest mutacjami w genie CLN2 kodującym tripeptydylo-peptydazę I. Opisano ponad 50 różnych mutacji w tym genie, z
których najczęstsze są Arg208STOP i IVS5-1G>C.
49. Choroba Kennedy’ego – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem
skóry i hiporefleksją. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego receptor
androgenowy. Mutacje w tym genie (ale nie o charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą powodować zespół niewrażliwości na
androgeny, jest to więc schorzenie alleliczne.
50. Choroba Kufsa– rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Nie określono dotąd genu,
którego mutacje związane są z tą chorobą. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny; wariant CLN4 dziedziczony
autosomalnie dominująco określa się jako chorobę Parry'ego.
51. Choroba Leva– uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na zwłóknieniu i zwapnieniu tkanki układu bodźcotwórczo-
przewodzącego serca, objawiająca się jako zagrażające życiu bloki przewodzenia. Część przypadków jest idiopatyczna i spotykana w
starszym wieku, co opisywane jest jako starcze zwyrodnienie układu bodźcotwórczo-przewodzącego. W jednej postaci stwierdzono
mutacje genu SCN5A kodującego sodowy kanał jonowy. Nowa klasyfikacja American Heart Association z 2006 roku zaliczyła chorobę
Leva do kardiomiopatii pierwotnych genetycznych.\
52. Choroba Lhermitte’a-Duclos– rzadki, łagodny (I° według WHO), dysplastyczny guz móżdżku, niekiedy klasyfikowany jako hamartoma.
53. Choroba Niemanna-Picka – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z
deficytem aktywności sfingomielinazy. Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek
piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-
śródbłonkowego.
54. Choroba oczu Wysp Alandzkich – choroba genetyczna, jedna z postaci albinizmu. Na obraz choroby składają się hipopigmentacja dna
oka, obniżona ostrość wzroku, oczopląs, astygmatyzm, postępująca krótkowzroczność i upośledzona adaptacja wzroku do ciemności.
Choroba spowodowana jest mutacjami w genie CACNA1F w locus Xp11.23: dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X, chorują
jedynie mężczyźni. Chorobę opisali Forsius i Eriksson w 1964 roku.
55. Choroba Olliera – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w
sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich.
56. Choroba Parkinsona, dawniej: drżączka poraźna – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu
nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona,
który w 1817 roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak dopiero w latach
60. XX wieku).
57. Choroba Santavuoriego-Haltii – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana
jest mutacjami w genie CLN1 kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym
genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii
przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku.
58. Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.
Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego.
59. Choroba Strümplla – choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się nasiloną paraparezą i dodatkowymi objawami ze strony nerwu
wzrokowego, móżdżku i kory mózgowej. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki neurolog Adolf von Strümpell.
60. Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie
mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu. Choroba należy do grupy chorób,
związanych z patologią kanałów jonowych nazywanych kanałopatiami.
61. Choroba van Buchema – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Choroba van Buchema spowodowana jest dużą delecją 52 kpz
około 35 kpz w dół od locus genu SOST, obejmującą tzw. SOST-specific regulatory element. Podobny fenotyp określany jako typ 2
choroby van Buchema spowodowany jest mutacjami genu LRP5 w locus 11q13.4. Dziedziczenie typu 1 jest autosomalne recesywne, w
typie 2 autosomalne dominujące.
62. Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)– genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego
magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
63. Ciliopatie – grupa chorób, w których patogenezie odgrywa rolę nieprawidłowa funkcja rzęsek i wici.
64. Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy– genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco oraz
autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się mikrognacją, wadami żeber oraz niepełnosprawnością intelektualną.
65. Zespół Cornelii de Lange – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia.
66.  Drżenie samoistne, choroba Minora– najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie,
dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i
ETM w locus 2p22-25.
67. Zespół Nasze pokolenie - Tamagotchi, ej; objawy - Dziwne urządzenie bada oczy, ej Smutek, kiedy siedzę w samolocie.
68. Zespół Duane’a – rzadka wrodzona choroba związana z zaburzeniami w ruchach gałek ocznych. Wiążą się one z nieprawidłowym
rozwojem nerwu odwodzącego. Choroba występuje z częstością 1:10000. 1% do 5% osób z zezem wykazuje cechy zespołu Duane’a.
69. Dyschondrosteoza Lériego-Weilla – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się karłowatością
mezomeliczną i obecnością deformacji Madelunga
70. Dysgenezja gonad – rzadka wada rozwojowa i termin określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo ukształtowaną gonadę.
Dysgenezja jąder występuje w zespole Klinefeltera, . Wadliwy rozwój jajników charakteryzuje zespół Turnera.
71.  Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego zwana także dysplazją spondylometafizalną Kozłowskiego lub zespołem
Kozłowskiego – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczana do osteochondrodysplazji. Choroba została po raz pierwszy opisana w
1967.Mechanizm defektu w tej wadzie jest nieznany. Choroba dziedziczy się najczęściej autosomalnie dominująco, choć opisano również
przypadki dziedziczenia recesywnego. Obraz choroby może przybierać wiele wariantów, obecnie wyróżnia się 7 typów zespołu.
Rozpoznanie choroby opiera się na podstawie analizy zdjęć radiologicznych kośća. Objawami osiowymi, występującymi we wszystkich
typach jest karłowatość z krótkim tułowiem, skrzywienie kręgosłupa, zaburzenia chodu i kostnienie przynasadowe.
72.  Zespół McKusicka – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po
raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów.
73.  Dysplazje kręgosłupowo-nasadowe – heterogenna grupa wrodzonych zaburzeń budowy kośćca, o różnych typach dziedziczenia i
objawach radiologicznych.
74.  Dystonia torsyjna typu 1 – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od
woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z
czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów.
75.  Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy
dystonii. Wyróżnia się trzy postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5 o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać
dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14.
76.  Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, Wywoływany przez mutację chromosomu 5, zdarza się raz na od 10 do 50
tysięcy żywych urodzeń. Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą, zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz zniekształconymi (lub
brakiem) małżowinami usznymi.
77.  Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne  – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie
klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego
stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość.
78.  Zespół Edwardsa – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18
79.  Ektrodaktylia ) – malformacja kończyny polegająca na całkowitym lub częściowym braku palców stopy i (lub) dłoni. Stopień ciężkości
wady jest różny, w zakresie kończyny górnej wada typowo ma postać braku trzeciego promienia palców z głębokim rozszczepem
sięgającym wysokości nadgarstka. Palce ograniczające rozszczep mogą wykazywać klinodaktylię, kamptodaktylię, syndaktylię lub
niedorozwój.
80.  Zespół Gilberta – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
81.  Głuchoślepota – równoczesne, poważne uszkodzenie słuchu i wzroku. Osoba głuchoniewidoma ma duże trudności w poruszaniu się i
komunikowaniu z otoczeniem. Korzysta z pomocy przewodnika, używa między innymi alfabetu Lorma. Osoby głuchoniewidome mogą się
również porozumiewać zmodyfikowanym alfabetem migowym dotykając rąk rozmówcy podczas rozmowy, w celu rozpoznania znaków. 
82.  Guz Wilmsa, nerczak zarodkowy, nerczak płodowy, nefroblastoma, nerczak złośliwy – złośliwy nowotwór nerki wieku dziecięcego.
83.  Hemochromatoza dziedziczna – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego
wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia i nadmiernego gromadzenia w tkankach, co prowadzi do objawów chorobowych.
84.  Hemoglobinopatia – defekt genetyczny, objawiający się błędną strukturą jednego z łańcuchów globiny w cząsteczce hemoglobiny.
Hemoglobinopatie są przyczyną anemii, również hemolitycznych.
85.  Hiperamonemia – zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym ponad dopuszczalny poziom stężeniem amoniaku w
surowicy krwi. W zależności od przyczyny wyróżnia się hiperamonemię pierwotną i wtórną.
86.  Hiperekpleksja – rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu
przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce
zmysłowe.
87.  Hiperostoza korowa – grupa wrodzonych chorób kości, w których obrazie klinicznym występuje uogólnione, symetryczne stwardnienie
śródkostne. 
88.  Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6. Powoduje ją mutacja genu
kodującego tkankowo niespecyficzną fosfatazę alkaliczną.
89.  Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się
nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi.
90.  Okresowy paraliż hipokaliemiczny (lub hipokaliemiczne porażenie okresowe) jest rzadką kanałopatią, charakteryzującą się okresowym
niedowładem lub porażeniem występującym wraz ze znacznym spadkiem poziomu potasu we krwi. Objawy choroby mają charakter
napadowy i zdarzają się najczęściej w nocy lub rano, przy nagłych zmianach temperatury, lub po spożyciu posiłku z dużą ilością
węglowodanów albo sodu. Mogą trwać od kilku do nawet 48 godzin. Niedowład może być łagodny i ograniczony do jednej grupy mięśni,
lecz może wystąpić także uogólniony paraliż prowadzący do niewydolności oddechowej i śmierci.
91.  Holoprozencefalia – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
92. Zespół Høyeraala-Hreiðarssona  – rzadka, zwykle śmiertelna, sprzężona z płcią choroba niemowląt i małych dzieci.
93.  Izodicentryczny chromosom 15 – aberracja chromosomowa polegająca na obecności w komórkach organizmu dodatkowego, 47.
chromosomu, utworzonego ze zduplikowanych "koniec do końca" długich ramion chromosomu 15.
94.  Klątwa Ondyny – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem
mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją
autonomicznej kontroli oddychania.
95.  Ksantynuria, inaczej niedobór oksydazy ksantynowej – rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje niedobór oksydazy
ksantyny, enzymu niezbędnego do przekształcania ksantyny do kwasu moczowego. U chorych występują niezwykle wysokie stężenie
ksantyny i hipoksantyny we krwi i moczu, co może prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek i powstanie ksantynowych
kamieni nerkowych (złogi niecieniujące), jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych.
96.  Letalna chondrodysplazja Blomstranda – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie
97.  Leucyzm – choroba charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem obydwu rodzajów melaniny. W przypadku ptaków osobniki
leucystyczne można pomylić z osobnikami dotkniętymi siwieniem (ang. progressive greying). Siwienie występuje jednak tylko u ptaków
dorosłych (leucyzm jest wrodzony i można go zaobserwować także u piskląt), a niedobory barwnika są nieregularnie rozmieszczone; u
osobników leucystycznych wzór jest symetryczny.
98.  Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w
wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o
różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami.
99.  Limfangioleiomiomatoza, LAM, naczyniakowatość limfatyczna– rzadka choroba śródmiąższowa płuc, polegająca na niekontrolowanym
rozplemie nietypowych komórek (komórki LAM) wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych.
100.  Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych
genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
101. Tauopatia (ang. tauopathies) – grupa chorób spowodowanych nieprawidłowościami związanymi z mikrotubulami białka tau.
102. Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety. Ta bardzo
rzadka aneuploidia została zidentyfikowana po raz pierwszy w 1961 roku. W sumie na całym świecie stwierdzono dotąd około stu tego
typu przypadków. Kobiety z tetrasomią chromosomu X mają po trzy ciałka Barra w komórkach somatycznych. Przyczyną tetrasomii
chromosomu X, tak jak i innych aneuploidii dotyczących tego chromosomu - zespołu Turnera (45,X0) i trisomii chromosomu X - są
zaburzenia w koniugacji i segregacji chromosomów podczas procesu mejozy.
103. Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych,
nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło
słoneczne. Przyczyną schorzenia jest defekt molekularny upośledzający mechanizm naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER), u
którego podstaw leży mutacja w jednym z dwóch genów kodujących podjednostki helikazy TFIIH: ERCC2/XPD albo ERCC3/XPB.
104. Triploidia (ang. triploidy, triploidy syndrome) – u człowieka, poliploidia polegająca na obecności w komórce dodatkowego zestawu
chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triploidia może dotyczyć wszystkich komórek organizmu albo tylko w
części (mozaicyzm).
105. Trisomia 16 chromosomu – u człowieka, letalna aneuploidia będąca najczęstszą aneuploidią w okresie preimplantacyjnym i
odpowiadającą, razem z zespołem Turnera i triploidią, za większość spontanicznych poronień. Znanych jest tylko kilka przypadków
donoszenia ciąży z płodem o kariotypie 47,XX+16 albo 47,XY+16 dłużej niż do końca 2. Trymestru. Płody te miały ciężkie wady
wrodzone serca, hipoplazję klatki piersiowej, dysplastyczne nerki, mocno zaznaczone cechy dysmorficzne twarzy, wady kręgów i żeber,
atrezję odbytu, rozszczep podniebienia, mikrocefalię i obrzęk okolicy karkowej. Płody o kariotypie mozaikowym są częściej donaszane,
ale również obarczone wadami wrodzonymi. Trisomia chromosomu 16 u myszy jest zwierzęcym modelem trisomii 21 (zespołu Downa) u
człowieka.
106. Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów
płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem ma dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym ma 47 chromosomów w kariotypie. W
znaczeniu nadsamicy − osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami
płciowymi. Wada ta jest skorelowana z wiekiem matki - im starsza matka, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki.
Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół). Zazwyczaj przebiega bez istotnych cech
fenotypowych lub klinicznych. Trisomii X może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma
problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności. Trisomii X towarzyszy też
zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U kobiet z zespołem XXX
występują dwa ciałka Barra.
107. Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt (ang. generalized arterial calcification of infancy, idiopathic arterial calcification of infancy)
– rzadka choroba objawiająca się nasilonym wapnieniem i zwężeniem tętnic dużego i średniego kalibru, o początku w okresie
niemowlęcym. Od pierwszych opisów choroby w latach 50. XX wieku opisano około 100 przypadków choroby, głównie u dzieci rasy
białej. W obrazie histopatologicznym obserwuje się depozyty wapnia w wewnętrznej warstwie sprężystej ściany tętnic, któremu
towarzyszy włóknienie i pogrubienie błony wewnętrznej. Sugerowano dziedziczenie autosomalne recesywne. Rokowanie jest złe,
najczęstszą przyczyną zgonu jest niedokrwienie mięśnia sercowego. Chorobę opisano po raz pierwszy w latach 40.
108. Zespół Walkera-Warburg (łac. syndroma Walker–Warburg, ang. Walker–Warburg syndrome in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół
Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się
bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu
czaszki.
109. Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) –
rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacją
adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca. CPVT dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest
najczęściej mutacja w genie kodującym białko receptora rianodynowego RYR2, w 1-2% jest to mutacja genu kalsekwestryny CASQ2.
Kalsekwestryna jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony wapnia.
110. Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerek (łac. degeneratio polycystica renum), PKD (od ang. polycystic kidney
disease) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są
klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco (ang.
autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney
disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów. Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w
obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę, rzadko serce i mózg.
111. Choroba von Willebranda (łac. morbus von Willebrandi, ang. von Willebrand disease, vWD) – choroba charakteryzująca się skłonnością
do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje w postaci ciężkiej, umiarkowanej i lekkiej. Przyczyną jej
jest brak we krwi czynnika von Willebranda odpowiedzialnego za adhezję płytek do miejsca uszkodzenia naczynia i ochranianie czynnika
krzepnięcia VIII. Wydłużenie czasu krwawienia przy zachowanej prawidłowej liczbie trombocytów jest typowym odchyleniem
laboratoryjnym tej choroby. Leczenie krwawień powinno być prowadzone przez hematologa, a polega w większości przypadków na
stosowaniu leków podnoszących poziom czynnika von Willebranda we krwi.
112. Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis
imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu
(głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
113. Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą (ang. congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) – rzadka choroba genetyczna
należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu,
rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u
dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w
schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku.
114. Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis; LCA) – dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez
wadę kilkunastu genów, w tym genu RPE65. W chorobie tej dochodzi do stopniowej utraty wzroku, na skutek tego, iż fotoreceptory oka
przestają reagować na światło. Przyczyną jest wadliwe działanie genu kodującego białko niezbędne do prawidłowego przeprowadzania
procesu widzenia. Do objawów należą, m.in. oczopląs i światłowstręt, które pojawiają się wkrótce po urodzeniu. W wieku ok. 20 lat
dochodzi do całkowitej ślepoty. Choroba występuje u jednej na 80 000 osób, co stanowi 10–20% przypadków wrodzonej ślepoty w
krajach rozwiniętych. W 2009 roku powiodło się zastosowanie terapii genowej w częściowym usuwaniu wrodzonej ślepoty Lebera u
dzieci.
115. Wrodzone zaburzenia odporności, wrodzone błędy odporności (ang. Inborn Errors of Immunity, IEI) – mutacje genu, które powodują
zwiększoną podatność na zachorowanie na choroby zakaźne, autozapalne, alergiczne lub autoimmunizacyjne. Tego typu wady
wrodzone obejmują między innymi pierwotne niedobory odporności. Badania naukowe i genetyczne badania eksomu zidentyfikowały 485
wrodzonych, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń immunologicznych.
116. Wrodzone zgrubienie paznokci (łac. pachyonychia congenita, PC) – rzadka choroba genetyczna dotycząca paznokci. Wyróżnia się kilka
wariantów schorzenia, o różnej patogenezie i symptomatologii.
117. Wrodzony niedobór białka C (ang. protein C deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie trombofilia. Pacjenci z wrodzonym
niedoborem białka C mają podwyższone ryzyko rozwoju zakrzepicy naczyń żylnych, nie stwierdzono u nich zwiększonej predyspozycji do
zakrzepicy naczyń tętniczych. Ta jednostka chorobowa została opisana w 1981 roku przez Griffina i wsp. Wrodzony niedobór białka C
wymaga różnicowania ze stanami nabytymi, spowodowanymi m.in. niedoborem witaminy K, leczeniem doustnymi antykoagulantami,
chorobami wątroby, zespołem DIC, antykoncepcją hormonalną.
118. Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba
z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstszą postać wrodzonego zespołu nerczycowego. 
119. Wybuch tlenowy (respiratory burst) jest to nagłe uwolnienie reaktywnych form tlenu (anion ponadtlenkowy i nadtlenek wodoru) przez
komórkę. Zwykle odnosi się do uwolnienia tych substancji przez komórki układu odpornościowego (neutrofile, monocyty), w momencie
kontaktu z różnego rodzaju patogenami. Jest to także zjawisko związane z zapłodnieniem komórki jajowej, ale też może być
zaobserwowane w komórkach roślinnych.
120. Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy,
choroba Naito-Oyanagi, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie
choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe.
121. Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego – zróżnicowana klinicznie i genetycznie grupa chorób rzadkich, których cechą wspólną jest
degeneracja neuronów ruchowych i postępujące upośledzenie różnych grup mięśniowych w organizmie.
122. Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (ang. PTEN hamartoma tumor syndromes) – heterogenna klinicznie
grupa schorzeń spowodowanych mutacjami konstytucyjnymi w genie supresorowym PTEN.
123. Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) –
rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów
płciowych.
124. Zespół Aicardiego – zespół wrodzonych wad genetycznych charakteryzujący się częściowym lub całkowitym brakiem ciała
modzelowatego, obecnością zmian w siatkówce i napadów drgawkowych, przeważnie w postaci zespołu Westa. Zespół Aicardiego jest
prawdopodobnie spowodowany przez wady w obrębie chromosomu X, gdyż jak dotąd obserwowano ten zespół jedynie u dziewcząt i
dwóch chłopców z zespołem Klinefeltera.
125. Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w
regionie 15q11-13.
126. Zespół anoftalmiczno-przełykowo-genitalny (zespołowa mikroftalmia typu 3, zespół Rogersa, ang. Rogers' syndrome, anophthalmia-
esophageal-genital syndrome, AEG syndrome, syndromic microphthalmia type 3) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny
składają się atrezja przełyku, anoftalmia i nieprawidłowości budowy narządów płciowych.
127. Jako pierwszy zespół opisał R. C. Rogers w 1988 roku u 11-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej z anoftalmią, atrezją przełyku i
spodziectwem. Kolejne opisane przypadki sugerowały nieprzypadkowość takiego zestawienia wad wrodzonych.
128. Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się
zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Jedną z
najbardziej charakterystycznych cech zespołu Antleya-Bixlera jest uwypuklenie gałek ocznych (proptosis) wskutek płytkich oczodołów.
129. Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-
mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują jedynie osoby posiadające chromosom Y,
dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Chorobę wywołują mutacje w genie ATRX.
130. Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem
obustronnych wad przedniego odcinka oka skojarzonych z wadami rozwojowymi zębów, środkowej części twarzy i jamy brzusznej.
Większość przypadków zespołu wiąże się z mutacjami genów PITX2 lub FOXC1. Zespół opisali niezależnie od siebie Theodor Axenfeld i
Herwigh Rieger.
131. Zespół Barakata (ang. Barakat syndrome, HDR syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, opisana po raz pierwszy przez
Amina J. Barakata i wsp. w 1977. Na obraz kliniczny zespołu składają się: niedoczynność przytarczyc, czuciowo-nerwowa utrata słuchu i
dysplazja nerek.
132. Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się
otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnością nerek.
Nazwa zespołu upamiętnia Georges’a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence’a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie
zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.
133. Zespół Barraquera-Simonsa (ang. Barraquer-Simons disease, acquired partial lipodystrophy) – postać lipodystrofii, zazwyczaj dotycząca
głowy i klatki piersiowej. Jako pierwsi jednostkę chorobową opisali Luis Barraquer Roviralta i Arthur Simons. W części przypadków
dowiedziono związku choroby z mutacjami genu LMNB2 w locus 19p13.3, kodującym białko laminę B2, co pozwoliło zaliczyć tę chorobę
do grupy laminopatii.
134. Zespół Barttera – grupa chorób należących do tubulopatii, charakteryzujących się wtórnym hiperaldosteronizmem i zasadowicą
hipokaliemiczną. Podłożem zespołów jest upośledzone wchłanianie sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego. Zwiększona utrata sodu
z moczem prowadzi do hipowolemii z następczym pobudzeniem układu renina–angiotensyna–aldosteron. Podwyższone stężenie
aldosteronu doprowadza do zwiększonej wymiany jonów sodowych na potasowe i wodorowe w kanalikach dystalnych i w cewkach
zbiorczych nefronu, co prowadzi do zasadowicy metabolicznej i obniżenia poziomu potasu w surowicy. Wtórnie jako wyraz kompensacji
występuje rozrost aparatu przykłębuszkowego i hiperaldosteronizm.
135. Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad
wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie
noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).
136. Zespół Blaua (zespół Jabsa, ang. Blau syndrome, BS) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym,
charakteryzująca się ziarniniakowym zapaleniem stawów o wczesnym początku, zapaleniem jagodówki (uveitis) i wysypką skórną, a
także kamptodaktylią. Przy pomocy analizy sprzężeń stwierdzono, że z predyspozycją do tej choroby wiąże się locus genu CARD15
(NOD2) (16p12-q21).
137. Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – rzadki zespół wad
wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Na fenotyp zespołu składają się ciężkie upośledzenie umysłowe, padaczka, hipogonadyzm,
hipometabolizm, zaznaczona otyłość, obrzęk tkanki podskórnej twarzy, wąskie szpary powiekowe i duże, mięsiste (ale nie
zdeformowane) małżowiny uszne. Chorują mężczyźni; u kobiet można stwierdzić łagodne objawy takie jak lekkie upośledzenie
umysłowe. Udowodniono dziedziczenie choroby sprzężone z chromosomem X, i określono przyczynę schorzenia, jaką jest mutacja w
genie PHF6 kodującym białko z rodziny białek zawierających motyw palca cynkowego.
138. Zespół Brunnera (ang. Brunner syndrome) – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genie MAOA kodującym
monoaminooksydazę A. Schorzenie sprzężone jest z chromosomem X i chorują wyłącznie mężczyźni. Na obraz kliniczny składają się
łagodne upośledzenie umysłowe i znaczna agresywność. Chorobę opisał Brunner i wsp. w 1993 roku u członków dużej holenderskiej
rodziny.
139. Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone
schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji
kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14.
Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w
 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-
Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku.
140. Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany
genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli. Na obraz
kliniczny zespołu CHILD składają się jednostronne zmiany skórne rogowaceniowe typu rybiej łuski, wrodzona dystrofia połowicza,
jednostronne defekty kończyn i punktowe zwapnienia chrząstek.
141. Zespół chylomikronemii (ang. chylomicron retention disease) – stosunkowo rzadka choroba z grupy zaburzeń lipidowych. Istotą choroby
jest stała obecność chylomikronów w osoczu. Klinicznie może się objawiać napadowymi ostrymi bólami brzucha lub ostrym zapaleniem
trzustki.
142. Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy
(pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie
umysłowe. Chorobę opisali Grange S. Coffin i Evelyn Siris w 1970 roku.
143. Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial
dysostosis) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
144. Zespół Fanconiego (zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego; łac. syndroma Fanconi) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej
nefronu (martwicą kanalików proksymalnych), powodującym zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu
moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO 3− oraz wody.
145. Zespół Denysa i Drasha (ang. Denys-Drash syndrome, DDS) – zespół wad wrodzonych obejmujących nerki i gonady. Przyczyną jest
utrata materiału genetycznego w locus 11p13 gdzie prawidłowo zlokalizowany jest gen supresorowy WT1.