SLAJD II

TERAPIA GENOWA

Jest to metoda leczenia chorób o podłożu genetycznym. Jej celem jest

eliminacja nieprawidłowych komórek, wprowadzenie zmian w fenotypie i
fizjologii komórek, a także między innymi wprowadzenie do komórki
prawidłowej kopii genu.

SLAJD III

STRATEGIE TERAPII GENOWEJ

Wprowadzenie genu terapeutycznego do komórek może odbywać si ę w

warunkach in vitro lub in vivo. Dokonywanie transferu genu do pobranych od
chorego komórek lub tkanek jest określane mianem terapii genowej ex vivo.

SLAJD IV i V

OBRAZKI

Wprowadzanie genów do komórek docelowych:

A. in vivo – wprost do organizmu (domięśniowo, doguzowo, systemowo – tj. do

krwi)celowane wprowadzanie jest możliwe przez zastosowanie: wektorów
wirusowych o określonym tropizmie, nośników (np. liposomy) zawieraj ących
odpowiednie ligandy

B. ex vivo – poza organizmem; polega na pobraniu komórek (szpik, limfocyty,

mioblasty), ich hodowli oraz modyfikacji genetycznej i wprowadzeniu do
organizm

SLAJD VI

RODZAJE TERAPII GENOWEJ

 dodawanie genów-gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen

terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
 zamiana genów-polega na wymianie genu zmutowanego na gen
prawidłowy tzw. somatycznej rekombinacji homologicznej
 ''doskonalenie" genomu-dodanie genu, który nie zastępuje funkcji
żadnego genu, ale koduje substancje, które fizjologicznie nie s ą
produkowane przez modyfikowaną genetycznie komórkę. Mogą to być
geny kodujące np. rybozymy czyli cząsteczki RNA o właściwościach
katalitycznych, oligonukleotydy antysensowne, białka wirusowe i
interleukina 2

SLAJD VII
 PRZYKŁADY ZASTOSOWANIA
 terapia genowa w chorobach układu krążenia
 somatyczna terapia genowa mukowiscydozy
 terapia genowa w hipercholesterolemii rodzinnej
 leczenie AIDS transferem genu
 terapia genowa w nowotworach złośliwych

SLAJD VIII

CHOROBY UKŁADU KRĄŻENIA

SLAJD IX

MUKOWISCYDOZA

Mukowiscydoza to choroba genetycznie uwarunkowana, dziedzicząca się autosomalnie

recesywnie. Przyczyną powstania tej choroby jest mutacja genu CFTR zlokalizowanego na
chromosomie 7.Najczęstszą mutacją genu CFTR jest delecja trzech nukleotydów w eksonie
10 kodujących fenyloalaninę.

Terapia genowa mukowiscydozy polega na wprowadzaniu cDNA prawidłowego genu CFTR

za pomocą wektorów adenowirusowych lub kationowych liposomów do komórek
nabłonkowych oskrzeli lub błony śluzowej nosa.

SLAJD X
SLAJD XI

AIDS

Aktualnie rozwijane są dwie zasadnicze strategie terapii genowej AIDS:

-wewnątrzkomórkowa immunizacja zmierzająca do wytworzenia „odporności’’ komórki na
zakażenie wirusem HIV w sensie zmiany tropizmu komórkowego, zahamowania replikacji
wirusa i ograniczenia infekcji HIV w zakażonym organizmie

SLAJD XII

AIDS CD

-wzmocnienie odporności przeciwwirusowej poprzez użycie genetycznie modyfikowanych

komórek wykazujących ekspresję produktóe wirusa HIV w celu indukcji specyficznej
odporności.
W przypadku terapii genowej infekcji wirusem HIV najczęstszym celem jest modyfikacja
limfocytów CD4.