BASES GENÈTIQUES DE LA CONDUCTA

Provad’Avaluació Continua PAC 1

Bases moleculars de l’herènciabiològica

Mecanismes de l’herència humana: models de transmissiógenètica i
anomaliescromosòmiques

Data límit de lliurament: 09/11/2023, 23:59H

NOM I COGNOMS DE L’ALUMNE/A:

RESPOSTES
PREGUNTA 1
Indica, per a cada model d’herència, si encaixa o no amb el següent arbre genealògic.
Els cercles representen el sexe femení i els quadrats, el femení. El color negre indica
la presència del tret i el blanc, la seva absència. (2 punts).

I
1 2

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2 3 4 5

a) Autosòmica dominant:
Encaja: el Padre (I.1) está afectado el genotipo es Aa. La madre (I.2) no está
afectada, su genótipo es aa. El 50% de su descendencia (II. 2-5-6) está
afectada (Aa) y el otro 50% (II. 1-3-4) no lo está (aa). “Esta es la clave de la
herencia autosómica dominante. Normalmente se da en todas las
generaciones de la familia” (Redolar 2019, p. 162)

I.2 (aa)
a a
A Aa (afectats) Aa (afectats)
I.1 (Aa) a aa ( no afectat) aa ( no afectat)
En analitzar el cas de la generació II, es pot veure que II. 1-2 li passa el mateix que a
la generació I, però no a II. 5-6, en aquest cas els dos parells estan afectats. Depenent
de si són homozigots o heterocigots, un percentatge de la seva descendència seria un
Individu homozigòtic dominant (AA).

Ambdós heterozigots II. 5 (Aa)

A a
A AA (afectats) Aa (afectats)
I.6 (Aa) a aa ( no afectat) aa ( no afectat)

El pare homocigot II. 5 (Aa)

A a
a Aa (afectat) aa ( no afectat)
I.6 (aa) a Aa (afectat) aa ( no afectat)

b) Autosómica recesiva: No encaixa: Redolar explica que "cada persona afectada té

ambdós progenitors sans" (Redolar, 2019, p. 163) cosa que no passa a l'arbre
genealogic que s'analitza.

c) ligada la cromosoma X dominante: No encaixa: I. 1, passa la malaltia tant a una de

les filles (II. 5) com a un dels seus fills (II.2); perquè encaixi l'herència lligada a X
dominant el pare ha de transmetre el gen a totes les filles. II. 6, tampoc no passa la
seva malaltia a totes les seves filles.

d) Ligada al cromosoma X recesiva: No encaixa: Segons Redolar: "Les dones

portadores del gen mutat recessiu tenen un risc del 50% de tenir fills afectats. En
canvi, les seves filles no seran afectades..." (Redolar, 2019, p. 165). II. 5 está afectada
y su descendencia femenina (III. 3) también. Per això no encaixa aquest model
d'herència.

e) ligada al cromosoma Y: No encaixa: Un dels paràmetres perquè aquest model es

compleixi és que tots els fills d'un home afectat han d'estar afectats. Ells heretarien el
cromosoma Y amb la càrrega genètica del pare. A l'exemple hi ha fills no afectats (II.4/
III.2/ III.4)

PREGUNTA 2

A) A) Un pèptid està format per la següent seqüència d’aminoàcids: Asn-

Glu-Val-Cys. Sabent que els tRNA necessaris pera la traducció del’mRNA d’aquest
pèptid són 3’-CUU-5’, 3’-ACA-5’, 3’-CAC-5’ i 3’UUA-5’, determina el transcrit d’mRNAi
les cadenes motlle i codificant del DNA. (1,5 punts).

1. S'ha de passar el pèptid facilitat 3’-CUU-5’ 3’-ACA-5-’ 3’-CAC-5’ 3’-UUA-5’

de tRNA a mRNA per poder
ordenar segons la seqüència
3’-GAA-5’ 3’-UGU-5’ 3’-GUG-5’ 3’-AAU-5’
d'aminoàcids.

2. Desprès el pèptid s'ha d'ordenar Asn Glu Val Cys

 seguint l'ordre de la seqüència
d'aminoàcids
3’-UUA -CUU- CAC -ACA-5’
3. Seqüència base de mRNA: 3’-UUA -CUU- CAC -ACA-5’
Asn Glu Val Cys

5’-AAU -GAA- GUG -UGU-3’

4. Cadena Motlle: 5’-AAU -GAA- GUG -UGU-3’

3’-TTA -CTT- CAC -ACA-5’

5. Cadena codificant 3’-TTA -CTT- CAC -ACA-5’

5’-AAT -GAA- GTG -TGT-3’

B) S’han descrit dos possibles mutacions a la seqüència de nucleòtids d’aquest gen.

Una d’elles és una substitució de la tercera base del primer triplet de la cadena
codificant per una citosina y l’altraconsisteix en la deleció de la primera adenina de la
cadena codificant. Explica quines seran les conseqüències de cadascuna d’aquestes
dues mutacions. (1 punt).

-Si se substitueix la tercera base del primer triplet de la cadena codificant per una
adenina, s'ha de tenir en compte la seqüència base de mRNA de la cadena: 5'-AAU -
GAA-GUG-UGU-3', en fer el canvi quedaria així: 5'-AAC-GAA-GUG-UGU-3'. Els
triplets AAu i AAC coincideixen en la codificació de l'aminoàcid Asn, per la qual cosa
no causaria cap modificació en la seqüència de nucleòtids.
- Quan passa una deleció la pauta de lectura canvia. La cadena codificant es veu
afectada en negatiu i pot produir anomalies en la funció de la cadena, portant com a
conseqüència possibles malalties.

PREGUNTA 3

Una dona que no presenta fenilcetonúria (malaltia autosòmica recessiva), el pare de

la qual sí que la presentava, es planteja tenir descendència amb un home que pateix
hemofília i que no técap antecedent familiar de fenilcetonúria. Determina la
probabilitat de que la parella tingui descendència afectada d’aquestes dues
condicions. (1 punt).

Primer cas: Fenilcetonúria

El pare presenta els dos al·lels recessius per a la malaltia (aa). Si la mare és totalment
agena a aquest gen, presentarà els dos al·lels sans (AA). Per aquesta raó la filla no
pateix aquesta malaltia, però sí que porta un al·lel recessiu (Aa).

Mare sana
A A
 a Aa (no afectat) Aa (no afectat)
Pare afectat a Aa (no afectat) Aa (no afectat)

Si la filla s'uneix amb un individu possiblement sa de fenilcetonúria la seva

descendència serà sana 50% heterozigots i 50% homozigots no recessius.

Marit
A A
A AA (no afectat) AA (no afectat)
Filla a Aa (no afectat) Aa (no afectat)
Segon cas: Hemofília

L'hemofília és una malaltia lligada al cromosoma X. Per això si el pare afectat (X hY)
s'uneix a una dona sana (XX), els seus descendents homes seran 100% sans, en
canvi la descendència femenina estarà sana, però serà portadora de la malaltia.

DONA
X X
Xh XhX (sana XhX (sana
HOME portadora) portadora)
Y XY (sano) XY (sano)

PREGUNTA 4

Indica, de manera raonadai en base als continguts dels capítols 4 i 5 del manual de
l’assignatura, quin fenomen podria explicar cadascun dels següents exemples. (2
punts).

a) Els pares de l’Olga, que són grans amants del’esport, apunten la sevafilla a natació
als pocs mesos. Correlació passiva: Els pares d'Olga li aporten la genètica i també
l'ambient per desenvolupar-se. L'Olga no domina la seva situació, sinó els altres.
b) Als 18 anys, l’Olga no només no ha abandonat la natació, sinó que decideix
inscriure’sal centre excursionista de la seva ciutat. A més, també ha decidit
matricular-se al grau de Ciències de l’Activitat Física i l’Esport. Correlació activa: Ara
és l'Olga qui s'involucra en la formació, segons la predisposició genètica. S'inclina per
alimentar professionalment l'esport i l'activitat física a la seva vida. És ella, qui és major
d'edat, la que decideix activament en la selecció del seu ambient.
c) Las cries de las rates que, durant la seva infància, han rebut atencions per part de
les seves mares, mostren nivells menors d’ansietaten situacions estressants que les
rates que no han rebutaquestes atencions. Amés, s’ha observat que les primeres
presenten nivells més alts d’expressió del gen que codifica per al receptor de
glucocorticoides, implicat en la resposta l’estrès. La seqüenciació del seu DNA no
revela diferències que puguin explicar aquestes variacions en la resposta a l’estrès.
Epigenètica: Els factors ambientals de tots dos grups de rates són diferents, aquests
són els culpables d'activar o inactivar determinats gens i es dóna una expressió
genètica diferent de la situació viscuda. És per això que a la seqüència d'Adn no es
noten diferències. Les primeres rates tenen una mena d'avantatge sobre les altres per
manejar millor l'estrès, gràcies a les modificacions epigenètiques.
d) Al següent gràfic es representa la probabilitat de presentar símptomes depressius
en funció del genotip peral polimorfisme 5-HTTLPR que presenta el gen del
transportador de serotonina i del número d’esdeveniments vitals traumàtics
viscuts.Els dos al·lels possibles per al polimorfisme 5-HTTLPR són l’al·lel curt (S) i el
llarg (L).

Interacció gens-ambients: Segons la gràfica la probabilitat de presentar símptomes

depressius en funció del genotip per al polimorfisme 5-HTTLPR anirà augmentant
segons els esdeveniments. La resposta podria variar a causa dels factors genètics. Ja
que es nota que tant el que té un al·lel curt i el llarg, com els que tenen tots dos al·lels
curts o tots dos llargs, tenen variabilitat de resposta.

PREGUNTA 5

A partir de la imatge que es presenta a continuació, respon a las següents preguntes.

a) Què es mostra a la imatge? (0,25 punts).

A la imatge es mostra un cariotip humà que presenta una alteració per
absència d'un cromosoma sexual.
b) Quina alteració es pot observar? (0,25 punts).
Es pot observar: Anomalia cromosòmica númerica/aneuploidia/ monosomia X/
Possiblement mosaic/ Afectada malaltia de TURNER.
c) Explica, incloent-hi esquemes, si aquesta condició es pot o no explicar per
errors a la meiosi dels dos progenitors. (2 punts).
 Aquesta condició sí que es pot explicar per errors en la meiosi dels dos
progenitors. Alguns autors diuen que el cromosoma X que es perd és el del
pare. Aquest error pot passar en qualsevol de les dues parts de la meiosi.

A la Meiosi I dos cromosomes La Meiosi I funciona perfectament, en

segregaran el mateix gametòcit per
la qual cosa l'altre serà nulisòmic
canvi a la Meisosi II falla en un dels
gametocistos secundaris. La meitat dels
gàmetes seran normals, l'altra meitat
serà anormals (50% disòmics i 50%
nulisòmics).

Referències bibliogràfiques

 Redolar Ripoll, D (2019). Bases moleculares y celulares de la herencia

biológica. Psicobiología (121-154). Madrid, España: Editorial Médica
Panamericana.

 Redolar Ripoll, D (2019). Mecanismos de la herencia humana: modelos de

transmisión genética y anomalías cromosómicas. Psicobiología (155-184).
Madrid, España: Editorial Médica Panamericana.