Urođene hemolizne anemije

Doc. dr Dragana Janić

 Urođene hemolizne anemije:
Podela
• Poremećaji opne crvenih krvnih zrnaca
- Nasledna sferocitoza, eliptocitoza, i ostali slični
poremećaji
- Stomatocitoza
• Poremećaji enzima eritrocita – nasledne
nesferocitne anemije
- Embden-Myerhof put (produkcija ATP):
deficijencija piruvat-kinaze
- Heksozno-monofosfatni šant (produkcija
NADPH): deficijencija G6PD
 Hemoliza: znaci, simptomi i
laboratorijske analize
• Životni vek Er ↓ = anemija
• Eritropoeza↑ =↑ retikulociti
• Ekstravaskularna: ↑LDH, ↑serumsko Fe
↑Destrukcija Er u slezini=↑direktni bilirubin,
• hronična hemoliza → uvećana slezina,
žučni kamenci
• U hereditarnoj hemoliznoj anemiji →
produžena neonatalna žutica
 Nasledna sferocitoza: Patogeneza
• Sferocit (normalno do 10%) nastaje usled
defekta belančevina membrane:
- Kombinovano ankirin spektrin
- Spektrin
- Traka 3
- Protein 4.2.
• Problem sferocita je odnos površine
prema zapremini
 Nasledna sferocitoza: Osnovni
pojmovi
• Učestalost 1: 5000
• Nasleđivanje AD 75%, ostalo AR i sporadično
• Klinička prezentacija različita: Anemija,
splenomegalija, hiperbilirubinemija, žučni
kamenci, aplastične krize (Parvo B 19),
neonatalna hiperbilirubinemija
• Laboratorijske analize: snižena osmotska
rezistencija, MCHC povećan, MCV i MCH
normalni
• Hemoliza ekstravaskularna, agravirana virusnim
infekcijama
 Osmotska rezistencija
• Osetljivost Er na lizu u hipotonim
rastvorima NaCl različitih koncentracija
• Odražava smanjenu površinu opne –
minimalno povećanje zapremine dovodi do
lize
• Prethodna inkubacija 24h na 370C dovodi
do metaboličke deplecije Er i povećava
osetljivost testa
 Nasledna sferocitoza: Podela
Blaga Umerena Teška

Hb g/dl ≥11 8-11 6-8

Ret (%) 3-8 ≥6 ≥10

Bilirubin 20-35 ≥35 ≥50

mikromol/l
Klinička Ø Splenomegalija, Isto +
slika žučni kamenci, zavisnost od
bledilo transfuzija
 Deficijencija piruvat-kinaze:
Klinička slika
• Redak poremećaj, AR nasleđivanje
• Anemija, žutica i splenomegalija obavezno
prisutni, različitog intenziteta
• Hemoliza ekstravaskularna
• Hiperbilirubinemija NN
• Osmotska rezistencija normalna, sferocita nema
• Terapija: splenektomija, supstituciona terapija
 Nasledna sferocitoza i deficit piruvat-
kinaze: Lečenje
• Folna kiselina
• Transfuzije konc. eritrocita
• Splenektomija (+ holecistektomija)
prethodno vakcinacija protiv meningokoka,
pneumokoka i hemofilusa influence B
• Penicillin profilaktički (1/3 terapijske doze)
- do adolescencije?
• Pisani savet za slučaj infekcije
 Deficiencija G6PD
• Učestalost u Mediteranu 3%
• Nasleđivanje AR
• Krize hemolize u oksidativnom stresu
• Intravaskularna hemoliza
• Hiperbilirubinemija NN
• U teškim oblicima moguće ponavljane
infekcije
 Deficiencija G6PD : Laboratorijske
analize u hemoliznoj krizi
• Anemija
• Heinz telešca
• “Plik i ugriz” eritrociti
• Retikulocitoza
• Hemoglobinurija
• Haptoglobin 0
• Moguća bubrežna insuficijencija
• Nivo enzima normalan ili snižen
 Deficiencija G6PD
Uzroci oksidativnog stresa
• Antimalarici
• Analgetici
• Sulfonamidi
• Antihelmintici
• Dapson
• Nitrofurani
• Vitamin K
• Naftalin
• Metilen – plavo
• Bob