Pola-pola hereditas pada

makhluk hidup dan

manusia
Peristiwa tautan, pindah silang, gagal
berpisah pada kromosom kelainan
pewarisan sifat dan perbaikan mutu
pewarisan sifat

Elisabet Siahaan, S.Pd.

Perhatikan gambar berikut ini.

2
 Perhatikan gambar berikut ini.
Kelainan apakah yang terjadi pada anak ini?
Pernahkah kamu menonton film berikut ini?

3
◉ Overview: Locating Genes on Chromosomes
◉ Genes
○ Are located on chromosomes
○ Can be visualized using certain techniques
◉ Concept 15.1: Mendelian inheritance has its physical basis in
the behavior of chromosomes
◉ Several researchers proposed in the early 1900s that genes are
located on chromosomes
◉ The behavior of chromosomes during meiosis was said to
account for Mendel’s laws of segregation and independent
assortment
◉ The chromosome theory of inheritance states that
○ Mendelian genes have specific loci on chromosomes
○ Chromosomes undergo segregation and independent
assortment
◉ The chromosomal P Generation
Starting with two true-breeding pea plants,
we follow two genes through the F1 and F2
generations. The two genes specify seed Y
Yellow-round
seeds (YYRR)
r
y
Green-wrinkled
seeds (yyrr)

color (allele Y for yellow and allele y for R

basis of Mendel’s
Y R r
green) and seed shape (allele R for round y
and allele r for wrinkled). These two genes are
on different chromosomes. (Peas have seven Meiosis
chromosome pairs, but only two pairs are

laws illustrated here.)

Gametes
R Y
Fertilization
y r

All F1 plants produce

yellow-round seeds (YyRr)

R R
F1 Generation y y
r r
Y Y
Meiosis
LAW OF SEGREGATION r R LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT
R r
Two equally
probable
Y y arrangements Y y
of chromosomes 1 Alleles at both loci segregate
at metaphase I in anaphase I, yielding four
1 The R and r alleles segregate
R r r R types of daughter cells
at anaphase I, yielding
depending on the chromosome
two types of daughter
Anaphase I arrangement at metaphase I.
cells for this locus.
Compare the arrangement of
Y y Y y the R and r alleles in the cells
on the left and right
R r r R
2 Each gamete
gets one long Metaphase II 2 Each gamete gets
chromosome a long and a short
Y y y y
with either the chromosome in
R or r allele. one of four allele
Y combinations.
Y Y Y Y Y y y
Gametes R r
R r r r R R
1 1 yr 1 yr 1
YR yR
4 4 4 4
F2 Generation
Fertilization among the F1 plants
Fertilization 3 Fertilization results
3
recombines the in the 9:3:3:1
R and r alleles 9 :3 :3 :1 phenotypic ratio in
at random. the F2 generation.
Pindah silang
• Selama
pembentukan gamet
mengalami pindah
silang (crossing over)
atau pertukaran
segmen kromatid
nonsaudara
(nonsister cromatid)
dari pasangan
kromosom homolog.

• Tempat terjadinya
pindah silang pada
kromosom disebut
kiasma. Pindah
silang terjadi pada
akhir profase atau
awal metafase pada
meiosis I.
9
Pindah silang tunggal
Pindah silang ganda
Nilai pindah silang (NPS)
Contoh soal: 
◉ Hasil persilangan antara mangga besar manis
(BbMm) dengan mangga kecil asam (bbmm)
memperoleh hasil sebagai berikut:
◉ Besar asam = 150
◉ Besar manis = 750 
◉ Kecil manis = 100 
◉ Kecil asam = 500
Tentukan nilai pindah silangnya?
◉ Pembahasan:
◉ Diketahui bahwa mangga besar manis dan
mangga kecil asam adalah parental, sedangkan
mangga besar asam dan mangga kecil manis
merupakan rekombinan. Jadi, nilai pindah
silangnya adalah :
Faktor-faktor terjadinya pindah silang

◉ Jarak antargen, semakin jauh jarak antar gen, semakin besar

kemungkinan terjadinya pindah silang.
◉ Usia, semakin tua usia individu, semakin kecil terjadinya pindah silang.
◉ Suhu, semakin rendah atau tinggi suhu, semakin besar kesempatan
terjadinya pindah silang.
◉ Sinar X, dapat memperbesar kemungkinan terjadinya pindah silang.
◉ Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang
◉ Jenis kelamin, pada umumnya pindah silang terjadi pada jantan dan
betina. Namun pada sebagian organisme, pindah silang hanya terjadi jenis
kelamin tertentu saja.
○ Ex: ulat sutra (Bombyx mori) pada jantan
■ Lalat buah, pada betina.
Pautan
Tautan
Apabila dalam satu kromosom terdapat lebih dari satu gen yang
mengendalikan sifat yang berbeda ( bukan alelnya) disebut
dengan tautan gen (linked=berangkai=pautan).
Gambar tersebut menunjukkan sepasang kromosom homolog,
gen A bertautan dengan gen B, C, D, dan E. Demikian juga
alelnya, yaitu gen a, b, c, d, dan e saling bertautan.
Menurut sutton, gen yang bertautan tidak dapat diturunkan
secara bebas.
Bukti Eksperimental Morgan

◉ Thomas Hunt Morgan

○ Memberikan bukti bahwa kromosom adalah lokasi faktor Mendel yang
dapat diwariskan
Organisme Eksperimental Pilihan Morgan

◉ Morgan melakukan penelitian dengan lalat buah

○ Karena mereka berkembang biak dengan kecepatan tinggi
○ Generasi baru dapat dikembangbiakkan setiap dua minggu
○ Mereka hanya memiliki empat pasang kromosom
◉ Morgan pertama kali mengamati dan mencatat
○ Wild type (jenis liar) atau normal, fenotipe yang umum pada populasi
lalat.
○ Sifat alternatif dari wild type disebut fenotipe mutan
Perilaku Korelasi Alel Gen dengan Perilaku Pasangan Kromosom

◉ Dalam salah satu percobaan Morgan mengawinkan lalat jantan

bermata putih (mutan) dengan lalat betina bermata merah (tipe
liar) atau wild type.
○ Semua generasi F1 bermata merah
○ Generasi F2 menunjukkan rasio mata merah: putih 3: 1, tetapi hanya
jantan yang memiliki mata putih
◉ Morgan menemukan
○ Bahwa alel mutan mata-putih harus berada di kromosom X.

EXPERIMENT Morgan mengawinkan betina tipe liar (bermata merah)

dengan jantan mutan bermata putih. Keturunan F1 semuanya bermata merah.

P X
Generation

F1
Generation
Morgan kemudian membiakkan seekor betina bermata merah F1 dengan jantan F1 bermata merah
menghasilkan generasi F2.
RESULTS Generasi F2 menunjukkan ciri khas Mendelian
Rasio 3: 1 antara mata merah dengan mata putih. Namun, tidak ada betina yang menampilkan
ciri mata putih; mereka semua memiliki mata merah. Separuh laki-laki bermata putih,
dan setengahnya memiliki mata merah.
F2
Generation
 CONCLUSION

Karena semua keturunan F1 bermata merah, mutan ciri mata-putih (w) harus resesif terhadap ciri
mata merah tipe liar (w +). Karena sifat resesif — mata putih — hanya diekspresikan pada jantan di
generasi F2, Morgan berhipotesis bahwa gen warna mata adalah terletak di kromosom X dan tidak
ada lokus yang sesuai pada kromosom Y, seperti yang digambarkan di sini.
W+ W
P X X
X X Y
Generation
W+

Ova W
(eggs) Sperm
F1 W+ W+
W+
Generation
W

W+
Ova
(eggs) Sperm
F2
Generation W+ W+
W+
W+
W W
W
W+
◉ Penemuan Morgan bahwa transmisi kromosom X pada lalat
buah berkorelasi dengan pewarisan ciri warna mata
○ Merupakan bukti kuat pertama yang menunjukkan bahwa gen tertentu
terkait atau tertaut dengan kromosom tertentu.
◉ Konsep 15.2: Gen yang bertautan cenderung diwariskan
bersama karena mereka terletak berdekatan pada kromosom
yang sama sehingga tidak dapat berpasangan secara bebas.
◉ Setiap kromosom
○ Memiliki ratusan atau ribuan gen

◉ Morgan melakukan eksperimen lain dengan lalat buah

◉ Untuk melihat bagaimana pengaruh pewarisan sifat pada gen
yang bertautan dari dua karakter yang berbeda
Tautan
◉ Morgan menentukan bahwa
◉ Gen yang berdekatan pada kromosom yang sama saling terkait
atau bertautan dan tidak berpasangan secara independen
(bebas).
◉ Sedangkan gen yang tidak bertautan berada pada kromosom
yang terpisah jauh pada kromosom yang sama dan berpasangan
secara independen.
b+ vg+ b vg
Parents X
in testcross b vg b vg

Most b+ vg+ b vg
offspring or
b vg b vg
Rekombinasi Gen Tidak Tertaut: Pemilahan Kromosom secara bebas
◉ Saat Mendel mengikuti pewarisan dua karakter
◉ Dia mengamati bahwa beberapa keturunan memiliki kombinasi
sifat yang tidak cocok dengan salah satu induknya pada generasi
P.

Gametes from yellow-round

heterozygous parent (YyRr)

YR yr Yr yR

Gametes from green-

wrinkled homozygous yr
recessive parent (yyrr) YyRr yyrr Yyrr yyRr
Parental- Recombinant
type offspring offspring
28
◉ Peta genetik (genetic map)
○ Adalah urutan gen pada lokus gendi sepanjang
kromosom.
○ Dapat dikembangkan menggunakan frekuensi
rekombinasi.
Hubungan nilai Pindah silang dengan tautan

◉ Misalnya gen-gen A,B,C terletak pada kromosom yang sama

dengan jarak:
○ A-B----C
◉ Untuk mengetahui kedua gen bertautan atau tidak, dilakukan
test cross.
◉ Jika jumlah keturunan untuk kombinasi parental > 50%, dan
jumlah keturunan yang mengalamu rekombinasi <50 % dari
total keturunan, maka gen terpaut.
Besarnya nilai pindah silang (NPS)
◉ 
Contoh : Penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah

rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat
adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23
◉ NPS memiliki beberapa makna, yaitu
◉ NPS = 0% tidak terjadi pindah silang, hanya tautan (KB = 0)
◉ 0% < NPS < 50 % terjadi tautan disertai pindah silang (KP > KB)
◉ NPS > 50% tidak terjadi tautan maupun pindah silang, Hukum Asortasi Mendel
berlaku (KB > KP)

◉ Tautan ada dua yaitu:

1. Tautan sempurna, ketika perbandingan parental dengan rekombinan ialah
KP : RK : RK : KP
1:0:0:1
2.Tautan tidak sempurna
KP : RK : RK : KP
2:1:1:2
Tautan Sex
• Tautan seks atau gen terikat seks
(sex linkage) adalah gen-gen yang
berlokus di kromosom seks
(gonosom). Penelitian Morgan
menguatkan adanya peristiwa tautan
seks, yaitu dengan menyilangkan
Drosophila betina mata merah
dengan jantan mata putih. Ternyata,
keturunan yang bermata putih hanya
didapatkan pada Drosophila jantan.
Warna mata lalat normal adalah
merah.
• Dipengaruhi oleh faktor genetik
dan faktor lingkungan
• Pautan X : buta warna hemofilia,
dan gigi cokelat.
• Pautan Y : jari berselaput,
hipertrikosis.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Buta Warna
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom X. Buta warna total
(akromatopsia) dan buta warna sebagian (dikromatisme).
Kemungkinan genotipe orang yang
normal dan buta warna dapat dibedakan:
Tipe perkawinan pada masyarakat yang ada
kemungkinan penderita buta warna:

Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta
warna
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak buta
warna
5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak
normal
6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna
Apakah yang dapat kamu temukan pada
ilustrasi berikut ini?
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak normal (XY).
Kemungkinan hasil perkawinan:
a. 25% perempuan normal (nomor 1).
b. 25% perempuan carrier (nomor 3) atau 50% anak perempuannya
adalah normal dan 50% lainnya carrier.
c. 25% laki-laki normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak lelakinya
normal dan 50% lainnya buta warna.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX × XY)
tidak ada seorang anak pun yang buta warna baik laki-laki dan
perempuan.

Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Pewarisan sifat buta warna:
1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak
perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya.

2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki-laki

maka seluruhnya akan buta warna.

3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki

anak laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta
warna tersebut diwarisi dari ibunya.

4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu

carrier dan bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta
warna.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X

Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah

pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria
dari Inggris menderita hemofilia.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Hemofilia
Kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari
pembuluh sukar membeku. Disebabkan oleh gen
resesif
yang tertaut pada kromosom X.
Bila XH adalah gen untuk sifat normal
dan Xh adalah mengandung gen hemoflia,
kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia:
Berbagai tipe perkawinan penyebab
hemofilia:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak
hemofilia
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak
hemoflia
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia (XhY).
Kemungkinan anak-anaknya:
50% laki-laki normal
50% perempuan carrier

Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal (XHY).

Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan normal

Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia (XhY)

Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan hemofilia
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 2
Tipe perkawinan 1

Tipe perkawinan 3
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
 Anadontia
○ Tidak mempunyai gigi sejak
lahir.
○ Alel dominan A menentukan
gigi normal
○ Alel resesif a menentukan
orang yang anadontia.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang
Tertaut X
 Hidrosefali
 Ditandai dengan kepala membesar
akibat penimbunan cairan
serebrospinal di dalam otak
 Disebabkan oleh gen resesif

 Gigi Cokelat
 Disebabkan oleh gen dominan B
 Alel resesif menentukan gigi normal.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Y

HYPERTRICHOSIS
◉ Terpaut kromosom Y
◉ Mengalami pertumbuhan rambut
berlebihan di tepi daun telinga

◉ XY = ♂ normal
◉ XYh = ♂ hypertrichosis
50
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Y
Gen yang dipengaruhi oleh Jenis kelamin (Sex influenced gene)

Gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu

laki-laki/jantan maupun perempuan/betina.
◉ 1. Kepala Botak
○ B : kepala botak
○ b : kepala brambut normal

Genotipe Laki-laki Perempuan

BB Botak Botak
Bb Botak Tidak botak
bb Tidak botak Tidak botak
Gen yang dipengaruhi oleh Jenis kelamin (Sex influenced gene)
◉ 2. panjang jari telunjuk

Genotipe Laki-laki Perempuan

TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang