FISIOLOGI PERTUMBUHAN NORMAL

DAN FAKTOR YANG MEMPENGARUHINYA

dr.Ayling Sanjaya,M.Kes.,SpA
FK-UWKS 2020
Pembahasan:
1. Pengertian pertumbuhan
- definisi dan beda pertumbuhan dan perkembangan dan ciri dan tahapan
pertumbuhan
- Aspek yg diukur dlm pertumbuhan : BB,TB,LK,status pubertas,
usia tulang,gigi geligi ,dll.
3. Faktor yang mempengaruhi suatu pertumbuhan
- Genetik dan lingkungan
- Aspek non endokrin dan endokrin
3. Cara mengukur pertumbuhan
- menghitung usia, pengukuran TB,BB,LK, status pubertas (Tanner)
- Plot di kurva
- Interpretasi
4. Gangguan/penyimpangan pertumbuhan
(perawakan pendek variasi normal atau tidak, pubertas terlambat)
- Aspek non endokrin dan endokrin
5. Penanganan kelainan pertumbuhan
 PENGERTIAN
PENGERTIAN ANAK
ANAK

ANAK ANAK SELALU

BUKAN BERTUMBUH DAN
DEWASA KECIL
BERKEMBANG

3
4
1. PENGERTIAN TUMBUH KEMBANG PADA ANAK

Proses bertambahnya ukuran / dimensi tubuh

Akibat bertambahnya sel-sel dan
TUMBUH bertambah besarnya sel tersebut  STRUKTUR dan
UKURAN FISIK  BB,TB,LK,LLA,TLK &tambahan :
gigi,usia tulang,status pubertas

Proses pematangan / maturasi fungsi organ

tubuh, berkembangnya kemampuan,hasil
pematangan SSP dg organ yg dipengaruhinya
KEMBANG
 FUNGSI dan KEMAMPUAN  penglihatan,
pendengaran, motorik kasar & halus,bicara
bahasa,personal sosial,kecerdasan, perilaku dan
perkembangan spesifik lainnya

5
 GROWTH
• an important index of physical and mental health and of the quality of the child’s
psychosocial environment.
• Postnatal growth in stature and weight follows a definite pattern in normal children.
• The highest postnatal growth rate occurs in the fetus, the highest postnatal growth rate just
after birth, and a slower growth rate follows in mid childhood.
• After another plateau, the striking increase in stature known as the pubertal growth spurt
follows, causing a second peak of growth velocity.
• The final decrease in growth rate then ensues, until the epiphyses of the
long bones fuse and growth ceases.
 Normal growth
• the normal rate of (linear growth) varies from being extremely high in the fetus to zero in adults.

• Prenatal growth is determined by genetic and maternal/environmental factors that are ot well define,
and body length at birth is a poor predictor of final height.

• The final height of an individual is influenced by genetic and environmental factors.

• Postnatal growth is controlled by complex interactions between GH, thyroid hormone, glucocorticoids and
sex steroids.

• Normal growth cannot be achieved without normal or near-normal, levels of all these hormones.

• Adequate nutrition is also required for normal growth, and other environmental factors such as stress and
illness, can also influence growth .
 Gangguan/Penyimpangan Pertumbuhan

• Perawakan pendek • Gigantisme

• Pubertas terhambat • Pubertas dini/precocious

Hormonal: Growth hormone Malnutrisi

Gonad hormone(Hipogonadisme/Hiper) Vitamin mineral deficiency
Sex hormone/steroid sex hormone Penyakit kronis
Thyroid hormone Psikologis
Chromosome abnormalities dll
Gangguan pertumbuhan
• Perawakan pendek karena penyebab non endokrin:

1. Perawakan konstitusional yang pendek (keterlambatan konstitusional dalam

pertumbuhan dan masa remaja) bukanlah penyakit tetapi lebih merupakan variasi
normal bagi populasi dan dianggap sebagai pelambat laju perkembangan.
2. Perawakan genetik pendek: adalah pola keluarga tanpa retardasi usia tulang atau
keterlambatan pubertas; ini dianggap perawakan pendek "genetik"
3. Prematuritas & retardasi pertumbuhan intrauterin
4. Sindrom bertubuh pendek: Sindrom Turner, Sindrom Noonan, Sindrom Prader-Willi,
dll.
5. Penyakit kronis
6. Malnutrisi
7. Pengobatan
• Short stature due to endocrine disorders
1. Growth hormone deficiency (GHD)
a. Congenital GHD
b. Acquired GHD
2. Hipogonadime
3. Psychosocial dwarfism
4. Hypothyroidism
5. Cushing syndrome
6. Pseudohypoparathyroidism
7. Disorders of vitamin D metabolism
8. Diabetes mellitus
9. Diabetes insipidus
TUMBUH KEMBANG ANAK
SEJAK KAPAN ?

• Berlangsung sejak konsepsi sampai akhir remaja (18

tahun)

11
CIRI PERTUMBUHAN
• 1.Perubahan ukuran
bertambah berat, tinggi, lingkar kepala
• 2.Perubahan proporsi
proporsi tubuh anak berbeda dengan dewasa
CIRI PERTUMBUHAN
• 3.Hilangnya ciri-ciri lama
kelenjar timus menghilang,
gigi susu lepas
• 4.Timbulnya ciri-ciri baru
muncul gigi tetap,
tanda-tanda seks sekunder
14
POLA PERTUMBUHAN JARINGAN DAN ORGAN TUBUH

15
Tahapan tumbuh kembang

- MASA PRENATAL
- MASA POSTNATAL

POLA TERSENDIRI

16
Masa Pranatal

 Masa embrio :konsepsi - 8 minggu kehamilan

 Masa fetus : umur 9 minggu – kelahiran

 Fetus dini (9 mgg – trimester 2)

percepatan tumbuh, pembentukan organ, alat tubuh telah
terbentuk & mulai berfungsi

 Fetus lanjut
trimester akhir pertumbuhan berlangsung pesat & adanya
perkemb. Fungsi,transfer Ig G, akumulasi asam lemak
esensial
17
7 minggu pertama
janin belum bergerak

Denyut jantung ( + )

Usia 8 minggu janin

sudah berbentuk
manusia

BB 1 gr - PB 2,5 cm

19
Akhir Trimester ke 3
(36 mg) penambahan
ukuran meliputi
subkutan dan massa otot
shg janin dapat hidup
diluar

Aktivitas janin responsif

terhadap emosi ibu

20
Post Natal

21
Masa Postnatal
 Masa neonatal (0-28 hari)
adaptasi terhdp lingkungan, perub. sirkulasi darah, mulai berfungsi
organ tubuh

 Masa bayi
 Masa bayi dini (1-12 bulan)
pertumb.pesat, pros.pematangan berlangs kontinu, meningkatnya
fungsi sistem saraf

 Masa bayi akhir (1-2 tahun)

 kecepatan pertumbuhan mulai menurun, kemajuan perkembangan
motor & fungsi ekskresi

22
• Masa prasekolah (2-6 tahun)  pertumbuhan stabil,
aktifitas jasmani bertambah & meningkatnya
ketrampilan dan proses berfikir

• Masa sekolah ( 6-10 tahun, 8-12 tahun) 

pertumbuhan lebih cepat, ketrampilan dan intelektual
makin berkembang, senang bermain berkelompok

• Masa adolesen /remaja (10-18 th,12-20 th) 

masa transisi dari periode anak ke dewasa, terjadi
percepatan tumbuh, tanda-tanda kelamin / seks
sekunder

23
 Berat Badan

- terpenting  peningkatan searah kurva

pertumbuhan

- kenaikan BB bayi normal

tw I = 700-1000 g/bln
tw II = 500-600 g/bln
tw III = 350-450 g/bln
tw IV = 250-350 g/bln

- umur : 6 bln = 2 x BB lahir

1 th = 3 x BB lahir
2 th = 4 x BB lahir
 PERTUMBUHAN TAHUN PERTAMA
• BB
• Umur 5 bulan : 2 kali BB lahir
• Umur 1 tahun : 3 kali BB Lahir
• PB
• Tahun pertama : bertambah 25 – 30 cm
• Lingkar Kepala
• Baru lahir : 34 – 35 cm
• Umur 6 bulan : menjadi 44
• Umur 1 tahun : 47 cm
• Gigi
- Erupsi pertama umur 5-9 bulan (seri tengah bawah)
- Secara berurutan : gigi seri tengah atas, lat atas, lat bawah
- umur 1 tahun: mempunyai 6-8 gigi.
• Umur tulang:
Xray telapak tangan dan pergelangan tangan kiri, dibandingkan dg usia kronologis dengan atlas usia tulang

• Status pubertas : lihat Marsha dan Tanner

25
PUBERTY/PUBERTAS
- Pubertas merupakan suatu tahap dalam proses tumbuh kembang.
- Sebagai suatu tahapan fisiologis, pubertas yang terjadi akan diikuti kemampuan dalam
bereproduksi.
- Pada laki-laki manifestasinya dalam bentuk spermatogenesis, pada wanita berupa ovulasi.
- Perubahan fisis yang mencolok terjadi selama proses ini, diikuti perkembangan ciri-ciri seksual
sekunder, perubahan dalam komposisi tubuh dan perubahan maturasi tulang yang cepat, diakhiri
dengan penyatuan epifisis serta terbentuknya perawakan akhir dewasa.
- Perubahan fisis selama pubertas terjadi sekunder akibat perubahan endokrinologis yang
berlangsung saat pubertas.

26
2. FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PERTUMBUHAN
Faktor-faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang
1. faktor genetik / heredokonstitusional Ad. 1. faktor internal
= faktor dalam / internal a. perbedaan ras / etnik / bangsa
2. faktor lingkungan b. keluarga
= faktor luar / eksternal c. umur
- masa pranatal, natal & pascanatal d. jenis kelamin

Ad. 2. faktor eksternal / lingkungan b. Faktor natal

a. faktor pranatal
1. gizi -hipoksia
2. mekanis -trauma
3. toksin / zat kimia C Faktor pasca natal
4. endokrin
5. radiasi -gizi
6. infeksi -pykt kronis
7. kelainan imunologis -pykt kongenital
8. gangguan fungsi plasenta
9. psikologis ibu - gizi
-lingkungan
-endokrin
-obat2an
- stimulasi
What is growth (linear growth)?
 Explaination factors that influence growth

- Prenatal growth is determined by genetic and maternal/environmental

factors

- Postnatal growth is controlled by complex interactions between GH,

thyroid hormone, glucocorticoids and sex steroids. Normal growth cannot
be achieved without normal or near-normal, levels of all these hormones.
Adequate nutrition is also required for normal growth, and other
environmental factors such as stress and illness, can also influence growth
How do endocrine factors influence growth?
 factors that influence puberty:
 Endogenous: hormonal
 Exogenous: socio-economy, race, obesity (nutritional status), diseases.

How do endocrine factors influence puberty ?

Faktor endokrin atau non endokrin ?
3. Cara mengukur pertumbuhan

- menghitung usia, pengukuran TB,BB,LK, status pubertas (Tanner),usia tulang,gigi

- Plot di kurva,atlas
- Interpretasi
Prosedur Skrining Pertumbuhan
1. Anamnesis
2. Pengukuran dan Penimbangan
3. Pemeriksaan fisik rutin
4. Menggambarkan pada kurva pertumbuhan
5. Interpretasi
6. Rencana tindak lanjut
I. Anamnesis
• Keluhan : harus ditindak lanjuti
• Faktor intrinsik :
• IUGR, berat lahir rendah, kurang bulan
• Infeksi intra-uterin, kelainan kongenital
• Kelainan keluarga : genetik, hormonal

• Faktor ekstrinsik :
• Nutrisi ibu (selama hamil) dan anak
• Peny. selama hamil, anemi, merokok, alkoholism, NAPZA
• Pernikahan terpaksa, single parent, perceraian
• Tinggi badan orangtua
• Riwayat pubertas orangtua, kakak-adik
• Sikap dan perilaku orangtua thdp anak
II. Pengukuran dan Penimbangan

• Pastikan alat ukur yang digunakan akurat

• Lakukan pengukuran dan penimbangan
dengan cara yang benar
 1. Berat Badan
- terpenting  peningkatan searah kurva
pertumbuhan

- kenaikan BB bayi normal

tw I = 700-1000 g/bln
tw II = 500-600 g/bln
tw III = 350-450 g/bln
tw IV = 250-350 g/bln

- umur : 6 bln = 2 x BB lahir

1 th = 3 x BB lahir
2 th = 4 x BB lahir
 Cara menimbang bayi sd 2 thn
• Letakkan timbangan pada meja yang datar dan tidak
mudah bergoyang
• Posisi jarum harus menunjuk ke angka 0
• Bayi telanjang, popok di lepas
• Tempatkan bayi di tengah alat timbangan
• Lihat jarum timbangan sampai berhenti, dan baca angka
yang ditunjukkan oleh jarum timbangan
• Kalau bayi bergerak terus menerus, tunggu beberapa
menit  timbang ulang
• Kalau bayi tetap rewel dan bergerak aktif sehingga sulit
menimbang, baca angka ditengah-tengah antara gerakan
jarum kekiri dan kekanan
Cara menimbang anak >2 thn atau sudah berdiri
• Letakkan timbangan di lantai yang datar sehingga tidak
mudah bergerak
• Posisi jarum pada angka 0
• Hanya pakai celana pendek tipis dan kaus dalam tipis,
tidak memakai jaket, topi, jam tangan, kalung dan tidak
memegang sesuatu
• Anak berdiri ditimbangan tanpa dipegangi
• Lihat jarum timbangan sampai berhenti dan baca angka
yang ditunjukkan oleh jarum timbangan
• Kalau anak bergerak terus menerus, baca angka
ditengah-tengah antara gerakan jarum kekiri dan
kekanan
Alat Timbang Berat Badan bayi
Alat timbang berat anak / remaja
43

Alat timbang berat badan di lapangan / masyarakat

44 1. Pilih Pelana rumah
atau dahan peng-
gantung yang kuat

2. Tali penggantung
dacin yang kuat

3. Gantungkan dacin dengan

posisi batang dacin sejajar
dengan mata penimbang
4. Sarung atau celana
timbang tempat 5. Bandul geser
anak diletakkan di angka NOL
6. Bandul penyeimbang
dapat berupa kantong/
plastik berisi kerikil
atau pasir

CARA MEMASANG DACIN YANG BENAR

45

7. Posisi kedua paku

timbangan harus
lurus
46 MEMASANG DACIN YANG SALAH

Batang dacin tidak

datar (seimbang)

Bandul penyeimbang
tidak dipasang

Sarung timbang
sudah dipasang
47 Jangan Menggunakan Timbangan Kamar Mandi
(Bathroom Scale)

Skala kasar (1 kg),

per (pegas) cepat lemah setelah dipakai berulang-ulang
2. Tinggi / Panjang Badan

- panjang lahir : 48-50 cm

- umur 1 th : tambah 23-25 cm (=1,5 x PL)
> 2 th : tambah 5 cm/th
4 th : 2 x PL
6 th : 1,5 x panjang umur 1 th
13 th : 3 x PL
dws : 2 x panjang umur 2 th

- rumus prakiraan TB anak ≥ 3 th

80 + 5n cm
(n = umur dalam th)
Mengukur Panjang / Tinggi badan
• Umur 0 – 2 tahun
• Sebaiknya dilakukan oleh 2 orang
• Bayi dibaringkan pada alas yang datar, sepatu dan hiasan
kepala dibuka
• Petugas 1: memegang kepala bayi agar menempel pada
pembatas angka 0 (pembatas kepala), posisi kepala lurus,
pandangan keatas
• Petugas 2: tangan kiri menekan lutut bayi agar lurus, tangan
kanan menekan pembatas kaki ke telapak kaki bayi
• Baca angka pada pembatas kaki
 Mengukur Panjang / Tinggi badan
• Umur 0 – 2 tahun
Mengukur Panjang / Tinggi badan (lanjutan)
• > 2 tahun, bisa berdiri
• Menggunakan stadiometer atau microtoise
• Anak tidak memakai sandal atau sepatu
• Berdiri tegak, menghadap kedepan, pandangan lurus kedepan
(Frankfurt Plane)
• Punggung, pantat dan tumit menempel pada dinding / tiang
pengukur
• Anak diinstruksikan untuk menarik napas dalam-dalam
• Turunkan batas atas pengukur sampai menempel di ubun-ubun
• Baca angka pada batas tersebut
Mengukur Panjang / Tinggi badan (lanjutan)

• > 2 tahun, bisa berdiri

3. Lingkar kepala

- menaksir pertumbuhan otak

- LK lahir 33-35 cm
- Pertumbuhan pesat dalam 6 bln pertama,
menjadi 43 cm
- laju pertumbuhan kemudian menurun :
1 th = 46,5 cm
2 th = 49 cm
3 th = + 1 cm
dws = + 5 cm
- jadi, bermanfaat pada 3 thn pertama
Mengukur Lingkar kepala
• Topi / hiasan rambut yang dapat mengganggu pengukuran harus
dilepas.
• Bayi pada posisi yang nyaman agar kepala tetap diam (bisa dalam
dekapan orangtua)
• Ukur lingkaran kepala atau lingkaran occipito-frontal yaitu lingkaran
kepala terbesar melalui belakang kepala (occiput) dan sebelah atas
alis mata
• Pita pengukur harus kencang mengikat kepala
• Lakukan pembacaan dengan ketelitian 0,1 cm
Cara Pengukuran Lingkar Kepala
Pada bagian ukuran terbesar
Tergantung bentuk kepala
Pengukuran lingkar kepala
IV. Menggambarkan
1. Hitung umur anak
hasil pengukuran pada kurva
pertumbuhan
2. Pilih kurva pertumbuhan yang sesuai
Contoh:
- grafik CDC 2000
0-36 bulan: - PB/U - BB/U
- LK/U - BB/TB
2-20 tahun: - TB/U - BB/U
- IMT/U
- Di Puskesmas : KMS atau Buku KIA
Menghitung umur anak
• Penting untuk ketepatan menentukan titik di kurva
pertumbuhan
• Prematur : sampai umur 2 tahun kurangi dgn
prematuritasnya
• Contoh :
• Tgl pengukuran : 2008 – 07 – 16
• Tgl. Lahir : 2007 – 08 – 30 ( - )
Umur : 0 th – 10 - 16 hari
Prematur 5 minggu : - 1 bln-7 hari (-)
Umur setelah dikoreksi: 9 bln-9 hari
Sesuai : antara 1SD sampai -2 SD
Tidak sesuai : di bawah -2SD (kurus) atau di bawah -3SD
(sangat kurus) atau di atas 1SD (risiko gemuk) atau di atas
2SD (gemuk) atau di atas 3SD (sangat gemuk)
Kartu Menuju Sehat adalah contoh kurva pertumbuhan yang digunakan dalam
masyarakat
Bayi Prematur
• menggunakan kurva Babson & Benda yang
disempurnakan oleh Fenton (2003)
• Lanjutkan dengan kurva pertumbuhan bayi aterm
dengan umur koreksi = umur skrg – prematuritas
• Lingkar kepala : sampai umur 18 bulan
• Berat badan : sampai umur 24 bulan
• Tinggi badan : sampai umur 36 bulan
Kurva Babson & Benda
yang disempurnakan oleh
Fenton (2003)
V. Interpretasi pertumbuhan
• Satu kali penimbangan / pengukuran :
• tidak dapat menyimpulkan pertumbuhan

• Menilai pertumbuhan :
• Ukur / timbang secara periodik
• Hubungkan titik-titik BB, TB, LK menjadi garis
• Bila kurva BB, TB, LK sejajar dengan kurva pertumbuhan 
pertumbuhan normal
 ●
● Perawakan normal
● Pertumbuhan terhambat
●
Cek masukan nutrisi,
penyakit kronis,
emosi-sosial
Kelainan endokrin
 Potensi genetik ?



 Perawakan pendek
Pertumbuhan normal
 Hitung potensi genetik,
Cek kelainan kongenital, peny, kronik ,
emosi
Potensi Tinggi Genetik
(Potensi Tinggi Akhir / Final Height)

Laki-laki = (TB ayah + TB ibu + 13 cm ) + 8,5 cm

2

Perempuan = (TB ayah + TB ibu – 13 cm) + 8,5 cm

2
Rentang persentil berapa ?
Interpretasi Pertumbuhan
Pra remaja dan remaja, perlu data :
• Status pubertas anak
• Perkembangan pubertas ibu, ayah,
• Foto maturasi tulang

Bila : TB < p3 (perawakan pendek),

• pertumbuhan sejajar kurva, sesuai potensi genetik
• Ayah-ibu pendek,
• Status pubertas normal, usia tulang normal
 TB dewasa lebih pendek dari teman-temannya

Bila ; TB < p3 (perawakan pendek)

- Pertumbuhan sejajar kurva
- Status pubertas anak terlambat
- Ayah-ibu tinggi, dgn riwayat pubertas terlambat
- Usia tulang terlambat
 TB dewasa normal atau tinggi
HAL-HAL PENTING
DALAM PEMANTAUAN PERTUMBUHAN
• Ukur / timbang secara periodik , dengan cara dan alat
yang benar

• Hubungkan titik-titik BB, TB, LK menjadi garis

• Bila kurva BB, TB, LK sejajar dengan kurva pertumbuhan 
pertumbuhan normal
• Umur 2-3 thn thn dan awal remaja bisa terjadi catch up dan
catch down
Usia Tulang ( Bone Age)
PUBERTY
- Pubertas merupakan suatu tahap dalam proses tumbuh kembang.
- Sebagai suatu tahapan fisiologis, pubertas yang terjadi akan diikuti kemampuan dalam
bereproduksi.
- Pada laki-laki manifestasinya dalam bentuk spermatogenesis, pada wanita berupa ovulasi.
- Perubahan fisis yang mencolok terjadi selama proses ini, diikuti perkembangan ciri-ciri seksual
sekunder, perubahan dalam komposisi tubuh dan perubahan maturasi tulang yang cepat, diakhiri
dengan penyatuan epifisis serta terbentuknya perawakan akhir dewasa.
- Perubahan fisis selama pubertas terjadi sekunder akibat perubahan endokrinologis yang
berlangsung saat pubertas.

75
 Tahap Perkembangan Pubertas
Tahap Perkembangan Pubertas Anak
Anak Laki-Laki (Masha and
Perempuan (Masha and Tanner)
Tanner)

M adalah kode yang digunakan di klinik, kode ini terdiri dari M1, M2, M3, M4, dan
P adalah kode yang digunakan untuk menunjukan pertumbuhan
M5 hal ini disesuaikan dengan stadium Tanner untuk menunjukan adanya
rambut pubik, hal ini berdasarkan stadium Tanner. Kode ini terdiri
pertumbuhan payudara.
dari P1, P2, P3, P4, P5.
76
Tingkat kematangan seksual (TKS) dinilai dengan standar berupa skala Tanner
visual yang menggolongkan perempuan berdasarkan bentuk payudara (B1-B5 atau M1-M5)
dan rambut pubis (P1-P2) serta menggolongkan laki-laki berdasarkan ukuran dan
bentuk genital yaitu testis dan penis (G1-G5) dan rambut pubis (P1-P2)
 Gangguan/Penyimpangan Pertumbuhan

• Perawakan pendek • Gigantisme

• Pubertas terhambat • Pubertas dini/precocious

Hormonal: Growth hormone Malnutrisi

Gonad hormone(Hipogonadisme/Hiper) Vitamin mineral deficiency
Sex hormone/steroid sex hormone Penyakit kronis
Thyroid hormone Psikologis
Chromosome abnormalities dll
Gangguan pertumbuhan
• Perawakan pendek karena penyebab non endokrin:

1. Perawakan konstitusional yang pendek (keterlambatan konstitusional dalam

pertumbuhan dan masa remaja) bukanlah penyakit tetapi lebih merupakan variasi
normal bagi populasi dan dianggap sebagai pelambat laju perkembangan.
2. Perawakan genetik pendek: adalah pola keluarga tanpa retardasi usia tulang atau
keterlambatan pubertas; ini dianggap perawakan pendek "genetik"
3. Prematuritas & retardasi pertumbuhan intrauterin
4. Sindrom bertubuh pendek: Sindrom Turner, Sindrom Noonan, Sindrom Prader-Willi,
dll.
5. Penyakit kronis
6. Malnutrisi
7. Pengobatan
• Short stature due to endocrine disorders
1. Growth hormone deficiency (GHD)
a. Congenital GHD
b. Acquired GHD
2. Hipogonadime
3. Psychosocial dwarfism
4. Hypothyroidism
5. Cushing syndrome
6. Pseudohypoparathyroidism
7. Disorders of vitamin D metabolism
8. Diabetes mellitus
9. Diabetes insipidus
PERAWAKAN PENDEK
Variasi Normal : Constitutional Delay of Growth and Puberty (CDGP)
Familial Short Stature (FSS)

Sindrom dan abnormal kromosom : Sindrome Turner

Klinefelter
Kallman
Noonan
Praeder-Willie
dll
Malnutrisi
Penyakit kronis
Dll.
SHORT STATURE (PERAWAKAN
PENDEK)

83
Diagnosa Banding CDGP

Familial Short Stature

Pola pertumbuhannya saat lahir sampai usia 6 bulan pertumbuhan

normal, namun selanjutnya tinggi badan akan menuju ke bawah
persentil 3.

Berbeda dengan CDGP, pada family short stature berat badan

terhadap tinggi badan normal atau lebih.

Usia tulang sesuai dengan usia kronologis dan tinggi akhir kurang
dari normal.

Hal yang paling penting adanya riwayat keluarga

Hormonal yg sering menyebabkan gangguan pertumbuhan
(termasuk pubertas)

1. Growth hormone
2. Gonad hormone(Hipogonadisme/Hiper)
Sex hormone/steroid sex hormone
3. Thyroid hormone
4.dll
Penyimpangan dari pola pertumbuhan normal dapat menjadi manifestasi
pertama dari berbagai macam proses penyakit, termasuk gangguan endokrin dan
non-endokrin dan melibatkan hampir semua sistem organ tubuh.

Hormon pertumbuhan (GH) - hormon metabolik

GH telah lama dikenal sebagai pengatur utama metabolisme, dan efeknya hadir
dalam berbagai cara sepanjang hidup. GH mempengaruhi hal-hal berikut:
• Metabolisme protein
• Metabolisme lipid
• Metabolisme karbohidrat
• Metabolisme tulang
• Keseimbangan cairan dan mineral
 GH secretion throughout life
• dibuat dan disimpan di kelenjar hipofisis anterior
• disekresikan dalam bentuk pulsa (episode pendek) yang amplitudo dan
frekuensinya bervariasi, bergantung pada faktor-faktor seperti usia,
massa tubuh, jenis kelamin, status gizi, obesitas, siklus tidur / terjaga,
stres dan olahraga.
• tingkat darah GH biasanya diukur selama 24 jam, karena sifat sekresi
GH yang berdenyut
• tertinggi selama masa pubertas dan terus menurun seiring bertambahnya
usia
• dikendalikan oleh faktor hipotalamus
• dipengaruhi oleh sinyal saraf yang dimodulasi oleh rangsangan
eksternal dan internal, dan oleh umpan balik dari GH dan insulin seperti
faktor pertumbuhan I (IGF-I).
 Mode of action of GH

Efek GH pada metabolisme sel:

dimediasi baik secara langsung
melalui reseptor GH te, atau secara tidak langsung, melalui produksi IGF yang diatur oleh
GH

IGF terpenting dalam kehidupan pascakelahiran adalah IGF-I, yang dapat bertindak secara
lokal sebagai faktor parakrin atau autokrin, atau memasuki sirkulasi untuk menghasilkan
efek yang meluas.

IGF yang bersirkulasi terutama berasal dari hati

terikat pada protein dalam plasma dan matriks ekstraseluler
Setidaknya ada enam protein pengikat IGF yang diketahui (IGFBP 1 - 6) yang membantu
mengatur ketersediaan hayati dan tindakan IGF-I.
 Effects of GH on bone metabolism

• Mempromosikan pertumbuhan dan mineralisasi tulang

• GH menstimulasi pembagian kondrosit di lempeng epiphysial.
• Efek ini dimediasi secara tidak langsung melalui produksi lokal IGF-I.
• Lempeng epiphysial “menutup” seiring bertambahnya usia.
• Setelah penutupan lempeng epifisis, GH masih memiliki peran penting
dalam metabolisme tulang dan pemeliharaan kepadatan mineral tulang
(BMD) sepanjang hidup.
 Clinical manifestation of GHD
• bertubuh pendek
• obesitas dan penampilan wajah yang belum matang,
• suara bernada tinggi yang belum dewasa,
• keterlambatan pematangan kerangka.
• diidentifikasi dengan pengukuran yang cermat di tahun
pertama dan menjadi lebih jelas pada usia 1 - 2 tahun
• Bentuk GHD parsial yang lebih ringan dijelaskan dengan
beberapa karakteristik abnormal selain perawakan pendek.
• Pasien dengan defisiensi GH kekurangan efek lipolitik dari
GH yang sebagian menyebabkan penampilan gemuk.
• Pria dengan GHD mungkin memiliki mikrophallus (panjang penis kurang dari 2
cm saat lahir), terutama jika kondisi tersebut disertai dengan defisiensi hormon
pelepas gonadotropin (GnRH).
• GHD pada neonatus atau anak juga dapat menyebabkan gejala hipoglikemia dan
kejang.
• Hubungan terlihat pada persalinan sungsang, distress perinatal, dan
hipopituitarisme idiopatik, terutama pada pasien pria.
• Kecerdasan normal pada defisiensi GH
HIPOGONADISME

- suatu kondisi ketika hormon seksual yg dihasilkan o/ kelenjar seksual

(testis/ovarium)tdk dpt/sedikit memproduksi hormonnya.

- Pria : testosterone
Wanita : esterogen, progesteron

- Hormon seksual  mengatur karakteristik seksual sekunder dan

Pria :produksi sperma & perkembangan testis.
Wanita: pertumbuhan payudara dan siklus menstruasi
94
JENIS DAN ETIOLOGI HIPOGONADISME

HIPOGONADISME PRIMER HIPOGONADISME SEKUNDER

gonad atau kelenjar seksual mengalami

terjadi akibat adanya kerusakan pada
kerusakan, shg tdk mampu memproduksi
salah satu aksis hipofisis (pituitari) atau
hormon seksual dlm jumlah yg diperlukan
hipotalamus.
tubuh.

95
Lanjutan etiologi…..
HIPOGONADISME PRIMER HIPOGONADISME SEKUNDER

ETIOLOGI HIPOGONADISME PRIMER ETIOLOGI HIPOGONADISME SEKUNDER

LAKI-LAKI : PEREMPUAN :
LAKI-LAKI : PEREMPUAN : Sindrom Kallmann
Sindrom Klinefelter Gangguan pituitari Mutasi gen
Sindrom Turner
Undesensus testis HIV Cedera otak traumatik
Abnormalitas kromosom X
Orchiditis Obesitas Radiasi
Abnormalitas produksi
Hemochromatosis Cedera otak traumatik Kemoterapi
gonadotropin
Terapi kanker Stres yg memicu hipogonadisme Tumor intrakranial
Sindrom Swyer
Penuaan karena usia Sindrom insensitivitas androgen Kemoterapi
komplit Radiasi
Galatoksemia
Hiperplasia adrenal kongenital
Terapi kanker (kemoterapi dan
radioterapi)
Penyakit autoimun

96
Manifestasi/Gejala Hipogonadisme

LAKI-LAKI : PEREMPUAN :

Fungsi/ fisik alat kelamin tidak normal Berhenti menstruasi

Berkurangnya massa otot Kemandulan
Gangguan pertumbuhan bulu tubuh Libido menurun
Gangguan pertumbuhan penis dan testis Pertumbuhan payudara berkurang
Perkembangan jaringan payudara Mengeluarkan cairan seperti susu dari
(ginekomastia) payudara (dari prolaktinoma)
Disfungsi ereksi Merasa panas
Kemandulan Perubahan energi dan suasana hati
Kehilangan massa tulang (osteoporosis)

ANAK-ANAK:

PERTUMBUHAN TERHAMBAT
PUBERTAS TERLAMBAT
MANIFESTASI SESUAI SINDROM

97
Chromosome Abnormalities yg sering menyebabkan gangguan
pertumbuhan (termasuk pubertas)

• Sindrom Turner
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Praeder Willie
• Sindrom Kallman
• Sindrom Noonan
• Trisomi 21
• dll
SINDROMA TURNER
- Sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X
- Kelainan genetik pd wanita krn kehilangan satu kromosom X.
- Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46
- Pd sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45.
- Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis
(pembentukan gamet) ataupun pada tahap awal pembelahan zigot.
- Kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus,
estrogen tdk diproduksi,infertile, keterbelakangan mental,lbh pendek,ggg cardiovaskuler,tiroid, obesitas,
kelainan tulang dan rangka,web neck.

99
100
SINDROMA KLINEFELTER
• Sindrom Klinefelter didefinisikan sebagai hipogonadisme pria yang terjadi ketika ada dua atau lebih
kromosom X dan dua/lebih kromosom Y ( kariotipe 47, XXY)

• Klinis:
Testis atrofi kecil dan penis kecil.
Hipogonadisme
Konsentrasi plasma gonadotropin (terutama konsentrasi FSH) meningkat. Tingkat testosteron sebagian besar
berkurang, tetapi tingkat estradiol rata-rata lebih tinggi dari tingkat normal.
Kaki memanjang yang abnormal.
Kurangnya karakteristik seksual pria sekunder.
Gynaecomastia.
Tidak ada keterbelakangan mental tetapi IQ sedikit kurang dari populasi normal.
Peningkatan insiden osteoporosis dan patah tulang
Mengurangi spermatogenesis dan infertilitas pria

101
Klinefelter…

102
103
Penanganan Gangguan Pertumbuhan
• Anamnesis dan pemeriksaan fisik dan penunjang secara teliti.

• Penanganan sesuai penyebab dan faktor yang berpengaruh.

( malnutrisi terapi nutrisi, penyakit kronis atasi penyakitnya, hormone  terapi
hormon, psikologis  konseling psikologis, radiasi/bahan kimia hindari),dll.

• Penanganan hormonal sesuai syarat dan indikasi dan dosis yang sesuai, monitoring efek obat.

• Stimulasi dini, asah, asih, asuh.

• Menjaga kesehatan lingkungan dan pribadi, pencegahan penyakit, imunisasi

• Konseling orang tua, anak, dan lingkungan.

• Konseling pra nikah

• Pemeriksaan antenatal
TERAPI PUBERTAS TERLAMBAT
KRITERIA SEBELUM TERAPI TUJUAN PENGOBATAN PUBERTAS TERLAMBAT

PENGOBATAN PUBERTAS TERLAMBAT TERAPI HORMONAL PD PUBERTAS TERLAMBAT

( OLEH: DURCHARME DAN COLLU) ( OLEH: BOURGUIGNON)

105
Lanjutan Terapi..
TERIMA KASIH