KALITIM

Anne ve babanın karakterlerinin oğul döllere

nasıl aktarıldığı, döller arasında benzerlik ve
farklılıkların nasıl ortaya çıktığını araştıran
bilim dalına kalıtım veya genetik denir.
• Anne ve babamıza baktığımızda bazı özeliklerimizin
benzediğini görür
• ancak tamamen onlara benzemediğimizi de fark ederiz.
• “Neden anne ve babamıza tıpatıp benzemiyoruz? ”sorusu
yıllarca bilim insanlarını araştırmaya iten bir soru olmuştur.
• Bu soruya yanıt arayandan biri de MENDEL’dir.
• Gregor Johann
Mendel’in çalışmaları
genetiğin temelidir.
Kalıtsal özelliklerin
yeni kuşaklara geçiş
kurallarını ilk defa
Mendel’in deneyleri
belirlemiştir. Bu
nedenle Mendel
genetiğin babası
olarak sayılmaktadır.
• Mendel deneylerini
yaparken bezelye
bitkisini kullanmıştır.
Mendel’ in bezelye bitkisi seçmesinin ve başarılı olmasının
nedenleri:
 
1. Bezelyeler kolayca yetiştirilen ve kısa zamanda döl veren
bitkilerdir.
2. Bezelye çiçekleri, aynı türün farklı bireyleriyle tozlaşma özelliğine
sahip değildir. Kendi kendine tozlaşabilecek bir çiçek yapısına sahiptir.
Çünkü çiçeklerinin taç yaprakları dişi ve erkek organları tamamen
sardığı için, yumurta hücresi başka bir bitkinin polenleriyle
tozlaşamaz.
3. Dışardan gözlenebilen çok çeşit içerir. Örneğin bezelyelerin bir
çeşidi; buruşuk tohumluyken başka bir çeşidi yuvarlak tohumludur ve
bir çeşidi mor renkli çiçeklere sahipken diğer çeşidi beyaz çiçeklere
sahiptir.
Mendel’in bezelyeleri seçmesinin dışında başarılı
olmasının başlıca nedenleri şunlardır:

 Çalışmalarında bitkinin tüm özelliklerini değil, bir

özelliğini dikkate aldı. Örneğin yeşil tohumluları sarı
tohumlularla, buruşukları düz tohumlularla
çaprazladı.

 Çok sayıda anne-baba kullandı.

 Sayısal çalıştı ve istatistik kurallarını biyoloji ye

uyguladı.
KALITIM İLE İLGİLİ
KAVRAMLAR
 KALITIM

Karakterlerin kuşaktan kuşağa

aktarılmasını ve aktarılma oranlarını
inceleyen bilim dalıdır.
KARAKTER: Genler tarafından kontrol edilen kalıtsal
olarak nesilden nesile aktarılabilen özelliklerdir. (çiçek
rengi, göz rengi, kan grubu … )

ÖZELLİK : Karakterin her bir farklı tipine denir. (Beyaz

çiçek, mavi göz, A kan grubu …)

GEN: Bir karakterin oluşumundan sorumlu DNA parçası.

ALEL GEN : Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen

çeşitlerinden her birine denir. Alel genlerin biri anneden
diğeri babadan gelir.

LOKUS: Alel genlerin homolog kromozom üzerinde

karşılıklı geldiği bölgedir.
Genotip: Canlıların kalıtsal özelliklerini GENOTİP FENOTİP

belirleyen sahip olduğu genlerin tümüne

genotip denir.
(AA, Aa, aa...) KK

Kahverengi Göz

Kk

Fenotip: Canlının genetik yapısına ve

Kahverengi Göz
çevresel etkenlere bağlı olarak ortaya çıkan
dış görünüşüne fenotip denir. (mavi gözlü, kk

kıvırcık saçlı, sarı tohumlu bezelye…) Mavi Göz

Baskın Gen ( Dominant gen): Allel genlerden fenotipte etkisini her zaman belli
eden genlere denir. Büyük harfle gösterilir. (A, B gibi)

Çekinik Gen (Resesif Gen) : Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi
özelliğini gösteremeyen genlere denir. Küçük harfle gösterilir (a, b gibi)

Baskın bir karakterin ortaya çıkabilmesi için gen çiftlerinden birinin

!
büyük olması yeterlidir. (AA, Aa gibi)
Çekinik bir karakterin açığa çıkabilmesi için gen çiftlerinden her ikisinin
küçük olması gerekir. (aa, bb gibi)
Fenotip Fenotip

Genotip= BB veya Bb Genotip= bb

Baskın=B Çekinik=b
Örnek: Sarı tohum geni, yeşil tohum genine baskındır.
Sarı (baskın): S
Yeşil (çekinik): s

Genotip Fenotip
SS Sarı tohumlu
Ss Sarı tohumlu
ss Yeşil tohumlu
Arı Döl (Saf döl = Homozigot): Bir karakter üzerine etki eden
gen çiftinin (allel genlerin) birbirinin aynı olmasıdır. (AA, aa, BB gibi)

Melez Döl (Heterozigot=Hibrit): Bir karakter üzerine etki

eden gen çiftinin (allel genlerin) birbirinden farklı olmasıdır. (Aa, Bb
gibi)

Arı Döl Melez Döl

Arı döl baskın Arı döl çekinik Melez döl (baskın)

Örnek: A: uzun boy a: kısa boy

Genotip Fenotip

AA homozigot baskın uzun boylu

Aa heterozigot baskınuzun boylu
aa homozigot çekinik kısa boylu
MENDEL YASALARI
1. Karakterlerin nesillere aktarılmasını sağlayan birim faktörler (genler) vardır.

2. Bir bireydeki karakterin belirlenmesinde birbirinin aynısı ya da birbirinden

farklı bir çift alel gen bulunur.

3. Eğer bir karakterin farklı özelliklerinin geni bir bireyde bulunursa yalnız biri
tam olarak etkisini gösterir. (Dominantlık yasası)

4. Bir özellik bakımından farklı iki arı döl çaprazlanırsa (AA x aa) F1 dölündeki
bireylerin hepsi birbirine benzer. (Benzerlik Yasası)

5. Bir çift genden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılarak farklı gametlere
geçer. Yani oluşan gametler her alel çiftinden sadece bir alel geni taşır. (Ayrılma
İlkesi)

6. Melezlerin kendi aralarında çaprazlanması ile belirli özelliklerin önceden

tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesi ile ilgilidir.
(Bağımsız Dağılım İlkesi)
NOT:

Mendel yasaları, belirtilen özelliklerin

genlerinin bağımsız olması durumunda
geçerlidir. Mendel yasalarında;

-Bağlı gen
-Krossing over
-Eşbaskınlık
-Eksik baskınlık
-Çok alellilik yoktur.
 (İZOTİPİ) BENZERLİK İLKESİ
Farklı fenotiplere sahip iki saf döl (HOMOZİGOT !!! ) çaprazlandığında; oluşan tüm
yavru bireylerinin fenotip ve genotipleri aynı olur.
 
 
Örnek: Homozigot sarı renkli bir bezelye ile homozigot yeşil renkli bir bezelye
çaprazlandığında; oluşan tüm bezelyeler heterozigot sarı renkli our.
AYRILMA İLKESİ
Bir özellikten sorumlu iki farklı allelin
üreme hücresi oluşumu sırasında
birbirinden ayrılıp farklı hücrelere
gitmesi durumudur.

( Monohibrit Aa
çaprazlamayı
kasdeder !!! ) A a
BAĞIMSIZ DAĞILIM İLKESİ
Allel genlerin ayrılması birbirinden bağımsız bir
şekilde gerçekleşir. Gamet oluşumu sırasında bir
karakterin kalıtımından sorumlu gen çiftleri , başka
bir karakterin kalıtımından sorumlu genlerden
etkilenmez. Onlardan bağımsız olarak ayrılır ve
gametlere dağılır.

(Dihibrit
çaprazlamayı
kasdeder !!!!
)
 GAMET ÇEŞİDİ BULMA
1. BAĞIMSIZ GENLERDE GAMET BULMA

Örnek 1: AaBb genotipli birey

kaç çeşit gamet oluşturabilir?
 
Çözümü:
 
22 = 4 çeşit gamet
oluşturabilir.
Örnek 2: AabbCCddee genotipli birey kaç çeşit gamet
oluşturabilir?
 
Çözümü:
 
21 = 2 çeşit gamet oluşabilir. (sadece bir heterozigot
karakter var)
Örnek 3: AAbbCCddEE genotipli birey kaç çeşit gamet
oluşturabilir?
 
Çözümü:
 
20 = 1 çeşit gamet oluşabilir. (heterozigot karakter
yoktur)
Örnek 4: AABbCcDdEE genotipli birey;
 
a) Kaç çeşit gamet oluşturabilir?
 
b) AbCdE genotipli bir gamet oluşturma ihtimali kaçtır?
 
 
Çözümü:
 
a) 23 = 8 çeşit gamet oluşabilir.
 
b)
2. BAĞIMLI GENLERDE GAMET BULMA
Bağlı genler homolog kromozomların
ayrılması sırasında birbirinden ayrılmadan,
aynı gamete gittikleri için bağımsız genlere
göre daha az çeşit gamet oluşur.
Ancak bazen mayoz-I’in profaz-I evresinde
homolog kromozomların kardeş olmayan
kromatitleri arasında parça değişimi
(krossingover) olabilir. Bu durum gamet
çeşitliliğini arttırır. Bağlı genler arasındaki
mesafe arttıkça krossing over olma ihtimali
de artar.
Bağlı genlerde krossing-over varsa
oluşabilecek gamet çeşidi bağımsız genlerde
olduğu gibi 2n formülü ile bulunur.

Bağlı genlerde krossing-over yoksa genleri

bağlı olan karakterler, tek bir karakter gibi
değerlendirilerek melez karakter sayısı tespit
edilir. 2n formülü uygulanır.
KROSSİNG OVER
VE % Lİ SORULAR
 ÇAPRAZLAMALAR
• Bir canlının erkek üreme hücreleri
(sperm veya polen ) ile diğer bir
canlının yumurtalarının
birleştirilerek oluşabilecek genotip
ve fenotip çeşitlerinin
gösterilmesine çaprazlama denir.
ÇAPRAZLAMALARDA KULLANILAN TERİMLER

P: Parental (anne ve baba)

F1: İlk çaprazlama sonucu oluşan nesil

F2: İkinci çaprazlama sonucu oluşan nesil

G: Gametler

Kendileştirme: Aynı genotipli iki bireyin

birbiriyle çaprazlamasıdır.
 MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA
Tek bir karakter bakımından heterozigot olan
bireylerin çaprazlanmasıdır.
Örnek: 

Heterozigot uzun boylu bir anne ile heterozigot uzun boylu bir
babadan oluşacak olan çocukların fenotip ve genotip oranları
ne olur? 

[ Uzun boy: baskın (A), kısa boy: çekinik (a) ]

Fenotip ayrışım oranı:  3 : 1         

(%75 Uzun boylu, %25 kısa boylu)
 Fenotip çeşidi: 2
Genotip ayrışım oranı:   1 :  2:  1     
(%25 AA, %50 Aa, %25 aa)
Genotip çeşidi : 3
2. yol:
 
Punnet karesi ile monohibrit
çaprazlama:
 
→Önce bireylerin oluşturabileceği
gamet çeşitleri punnet karesine
yazılır.
 

→Daha sonra gametler

çaprazlanır.
Örnek:

Heterozigot sarı renkli bir bezelye ile yeşil renkli bir bezelye çaprazlanıyor.
Oluşacak olan bireylerin fenotip ve genotip oranları ne olur?
 
 
Heterozigot sarı renkli: Aa
 
Yeşil renkli: aa
 

 
 
Fenotip oranı: % 50 sarı renkli bezelye,  %50 yeşil renkli bezelye
 
Genotip oranı: %50 Aa,  %50 aa
 DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA
İki karakter bakımından heterozigot olan bireylerin
çaprazlanmasıdır.
 AaBb x AaBb

Punnet karesi ile dihibrit çaprazlama:

→Önce bireylerin oluşturabileceği gamet çeşitleri punnet karesine yazılır.

 
 →Daha sonra gametler çaprazlanır.

FENOTİP AYRIŞIM ORANI :9 :3 :3 :1

GENOTİP ÇEŞİDİ : 9
GENOTİP AYRIŞIM ORANI : (1: 2: 1) (1:2:1 )
• NOT:

• Bağımsız genlerde, heterozigot karakter

sayısı eşit olan iki bireyin çaprazlanmasında
• Heterozigot karakter sayısı = n
• Fenotip çeşit sayısı = 2n
• Genotip çeşit sayısı = 3n formülleri
kullanılarak bulunabilir.
 DİHİBRİT ÇAPRAZLAMANIN, İKİ AYRI
MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMADAN
OLUŞTUĞUNU DÜŞÜNEBİLİRİZ !!!
AaBb x AaBb

aabb=?

Aa xAa Bb x Bb

AA Aa Aa aa BB Bb Bb bb

aa = ¼ bb = ¼

¼ x ¼ = 1/16
 KONTROL ÇAPRAZLAMA
→Genotipi bilinmeyen baskın karaktere sahip olan bir bireyin,
genotipini öğrenmek için, homozigot resesif (aa) bir bireyle
çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir.
 
→Çaprazlama sonucunda, bütün bireyler baskın fenotipte
çıkarsa;
çaprazlama yapılan birey homozigot baskın (AA) genotiplidir.
 
→Çaprazlama sonucunda, en az bir birey çekinik fenotipli
çıkarsa;
çaprazlama yapılan birey heterozigot baskın (Aa)
genotiplidir.
 
 
MENDEL GENETİĞİNDEN
SAPMALAR
Elde edilen yeni bilgiler ,
bazı kalıtsal özelliklerin
Mendel İlkeleri ile açıklanamadığını
ortaya koymuştur.
Ör : Eş Baskınlık, çok allelik..
 EKSİK BASKINLIK (Ekivalentlik)

Bazı özelliklerin ortaya çıkmasında genlerden biri

diğerine tam baskınlık kuramaz. Bu nedenle
heterozigot bireylerde her iki genin özelliği
arasında bir fenotip ortaya çıkar.

Buna eksik baskınlık denir.

Akşam sefası bitkisinde
kırmızı çiçek geni (K),
beyaz çiçek genine (B)
eksik baskındır.

Kırmızı çiçekli akşam

sefası (KK), beyaz çiçekli
akşam sefası (BB) ile
çaprazlandığında F1 de
oluşan bitki pembe
çiçekli (KB) olur.
F2 dölünde ise fenotip oranı 1 : 2 : 1 olur.
Akşam sefası bitkisi
Kırmızı Çiçek (K)
Beyaz Çiçek (k)
Endülüs tavuklarında
siyah tüy geni (S),
beyaz tüy genine (B)
eksik baskındır.

Bu hayvanlarda beyaz
tüylü olanlar (BB) ile
siyah tüylü olanlar (SS)
çaprazlandığında F1
dölü daima gri – mavi
renkli olur.

F1 kendi arasında
çaprazlandığında
fenotip oranı 1 : 2 : 1
olur.
 EŞ BASKINLIK (Kodominantlık)
Eş baskınlıkta alel genlerin fenotipteki etkisi birbirine
eşittir.
Eş baskınlıkta eksik baskınlıkta olduğu gibi ara fenotip
oluşumu görülmez. !!!!
Heterozigot birey hem annenin hem de babanın
fenotipini birlikte gösterir.
İnsanda MN ve AB kan grubu genlerinde eş baskınlık
görülür.
 A kan grubu geni: A B kan grubu geni: B
 
AA: A kan grubu
BB: B kan grubu
AB: AB kan grubu
 

Örnek: AB kan gruplu bir anne ile AB kan gruplu bir babanın,
çocuklarında AB kan grubu görülme ihtimali kaçtır?
 
 ÇOK ALELLİK
• Mendel tüm karakterlerin iki alel tarafından kontrol edildiğini
düşünüyordu.
• Bir karakterler ikiden çok gen tarafından kontrol edilmesine
çok alellik denir.
• Tavşanlarda kürk rengi, meyve sineğinde göz rengi, insanda
kan grubunun kalıtımında çok alellik görülür.
 NOT:
Çok allelilikte oluşabilecek genotip çeşidi sayısı;
        

                                                                            
 formülü kullanılarak hesaplanır.
 PLEİOTROPİ
Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir
fenotipik karakteri belirler.

Ancak, bu durum her zaman geçerli değildir.

Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine

pleiotropi adı verilir.

İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda,

bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı daha
dirençli olmasını sağlar.
Siyam kedilerinde gövdenin açık renkli, bacakların ise koyu
renkli olmasından sorumlu olan alel, aynı zamanda bu
kedilerin gözlerinin şaşı olmasına yol açar.
 KAN GRUPLARI
AB0 kan grubu:
 
İnsanlarda görülen, AB0 kan grubu 3 allel
gen tarafından kontrol edilir.

Bu allel genlerden; A ve B genleri kendi

arasında eşbaskın; 0 geni ise çekiniktir.

AB0 kan grubunu belirleyen 3

allel gen olduğundan, bu kan
grubu ile ilgili: 1 + 2 + 3 = 6
çeşit genotip oluşur.

A ve B genleri kendi arasında

eşbaskın olduğundan; 4 çeşit
fenotip oluşur.
Örnek: Heterozigot A kan gruplu bir anne ile heterozigot B kan
gruplu bir babanın, 0 kan gruplu bir çocuğunun olma ihtimali
kaçtır?

 
 Rh kan grubu:

İnsanlarda aynı zamanda, Rh antijenleri tarafından

belirlenen Rh kan grubu bulunur.

Rh kan grubu, 2 allel gen tarafından kontrol edilir.

Bu genlerden Rh (+) geni, Rh (-) genine karşı baskındır.

 
 
Rh (+) geni baskın: R
 
Rh (-) geni çekinik: r
 
 
 Kan gruplarının belirlenmesi:

-Laboratuvarlarda Anti – A, anti – B ve anti – D serumları

kullanılarak kan grupları belirlenebilir.
Anti – A serumu ile çökelme varsa, A antijeninin olduğunu
gösterir. A antijeni varsa A grubudur.
Anti – B serumu ile çökelme varsa, B antijenini olduğunu
gösterir. B antijeni varsa B grubudur.
Anti – D serumu ile çökelme varsa, Rh antijeninin olduğunu
gösterir. Rh antijeni varsa Rh + dir.
-Hem anti A hem de anti B serumlarının her ikisinde de
çökelme varsa AB antijenleri birlikte var demektir. AB
grubudur.
Örnek: Heterozigot Rh (+) kan gruplu bir anne ile
heterozigot Rh (+) kan gruplu bir babanın, Rh (-) kan
gruplu bir çocuğunun olma ihtimali kaçtır?
  CİNSİYETE BAĞLI KALITIM
Cinsiyetin belirlenmesi:  
 
Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde
olabilmektedir.
Halkalı solucanlardaki bireyler; genç yaşta erkek, ilerleyen yaşlarda
ise dişi olmaktadır.
Arılarda; yumurta döllenmeden gelişirse erkek (n), döllendikten
sonra gelişirse dişi birey (2n) oluşur.
Timsahlarda yumurtalar düşük sıcaklıkta gelişirse dişi, yüksek
sıcaklıkta gelişirse ise erkek birey oluşur.
Hayvanların çoğunda cinsiyet, kromozomlar tarafından belirlenir.

Kromozomlar; otozomlar ve gonozomlar olmak üzere iki gruba

ayrılır.
**Otozomlar (vücut kromozomları):
 
Cinsiyet haricindeki karakterlerin, belirlenmesinden sorumlu
olan genleri taşıyan kromozomlardır.
 
Örnek: Saç rengi, göz rengi, kan grubu...

**Gonozomlar (cinsiyet kromozomları):

 
Cinsiyetin belirlenmesinden sorumlu olan genleri taşıyan
kromozomlardır.

Gonozomlar; X ve Y olmak üzere iki gruba ayrılır.

İnsanlardaki gonozomlar dişilerde: XX, erkelerde: XY' dir.

Örnek:
 
İnsanlarda 46 kromozom bulunur. 

Dişi birey (2n): 44 + XX

 
Erkek birey (2n): 44 + XY

Cinsiyet, gonozomların çaprazlanması sonucunda ortaya çıkar.

  Dişi ve erkek bireylerin oluşma

ihtimali: % 50’ dir.
 *İnsanda cinsiyete bağlı kalıtım:
 
X ve Y kromozomları üzerinde taşınan karakterler,
cinsiyete bağlı kalıtımı oluşturur.

Cinsiyet kromozomları, aynı zamanda; cinsiyetin

haricindeki bazı karakterlerin kalıtımını sağlar.

X ve Y kromozomları aynı şekil ve büyüklükte değildir.

Bu nedenle bu kromozomlarda, homolog (eş) ve

homolog olmayan kısımlar bulunur.
X ve Y kromozomunun homolog olmayan kısımda taşınan
karakterlerin, X ile Y kromozomu arasında alleli bulunmaz.
  
Bu karakterler, dişi ve erkeklerde farklı oranlarda
ortaya çıkar.

Y kromozomunun, X kromozomu ile homolog olmayan

kısımda taşınan karakterler sadece erkeklerde ortaya
çıkar.
 
Örnek: Balık pulluluk, yapışık parmaklık, kulak kıllılığı

Babada bu hastalık varsa, erkek çocuklarda %100

ortaya çıkar.
 X kromozomunun, Y kromozomu ile homolog
olmayan kısımda taşınan karakterler dişi ve
erkeklerde ortaya çıkar.
 
Örnek: Kas distrofisi, renk körlülüğü, hemofili
 X KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM
1
Örnek: Renk körü bir anne (XrXr) ile sağlam bir babanın (XRY);
 
a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?

 a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 50’ dir.

 
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 0’ dır.
Örnek: Sağlam bir anne (XRXR) ile renk körü bir babanın (XrY);
 
a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?
 
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?

 a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %50’ dir.

 
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %100’ dür.
2
Örnek: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile sağlam bir babanın
(XHY);
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?

a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %25’ tir.

 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
Örnek: Hemofili bir anne (XhXh) ile sağlam bir babanın (XHY);
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?

 a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.

 
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 100’ dir.
Örnek: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile hemofili bir babanın (XhY);
 
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
 
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?

a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.

 
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
3 Kas distrofisi: Hastalık distrofin adı verilen bir kas
proteininin eksikliğinden kaynaklanır ve bu proteinin
sentezinden sorumlu gen X kromozomu üzerinde bulunur.
Hastalığın belirtileri kasların giderek zayıflaması ve uyumlu
çalışmamasıdır. Kas distrofisi olan insanlar nadiren yirmili
yaşlara kadar yaşayabilirler.
 Distrofin, kas zarında bulunan ve kasılma
sırasında kası yırtılmalara karşı koruyan
proteindir.

Distrofin eksikliğinde kas zarı yırtılır ve

kaslar gittikçe zayıflar ve uyumlu çalışamazlar.

Zamanla kalp kasları zarar görebilir ve

solunum güçlükleri oluşur
 X e bağlı olarak aktarılan ÇEKİNİK karakterlerle ilgili
önemli özellikler aşağıdaki gibi özetlenebilir :

Hasta bir dişinin (Xr Xr ) babası mutlaka hastadır !!!

Hasta bir annenin (Xr Xr ) tüm erkek çocukları hastadır!!!

Sağlıklı bir annenin (XR XR ) çocuklarında hastalık görülmez!!!

Hasta bir erkek (Xr Y ) hastalık genini tüm kız
çocuklarına aktarırken erkek çocukların hiçbirine
aktarmaz !!!

Dişi bireyler hastalık genini hem kız hem erkek

çocuklarına aktarabilirler!!!

Hasta bir erkek çocuk hastalık genini ancak annesinden alır!!!

 Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM
Buradaki karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan genler, Y
kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan parçası
üzerinde bulunur ve buna bağlı olarak da sadece babadan
oğula geçer.

Yani Y kromozomunda taşınan genlerin kontrol ettiği özellikler

yalnızca erkeklerde görülür.

Y kromozomunun homolog olmayan parçasında bulunan bir

gen, baskın da olsa çekinik de olsa fenotipte etkisini her zaman
gösterir. Çünkü bunların alleli yoktur.

Y kromozomuna bağlı kalıtıma örnek olarak kulak kıllılığı,

yapışık parmaklılık ve balık pulluluğu örnek verebiliriz.
1
2 Yapışık parmaklılıkta, bireyin ikinci ve üçüncü
ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir
zarla birbirine bağlanmıştır.
3 Balık pullulukta, bireyin vücudunu örten deri
balık puluna benzer şekilde kuruyup kalınlaşır.
OTOZOMAL SORULARI
 Genetik Varyasyonların Biyolojik Çeşitliliği Açıklamadaki Rolü

-Bireyler arasında, genler ya da diğer DNA

parçacıklarının yapısındaki farklılıklara genetik
varyasyon denir.

-Genetik varyasyonlar çeşitli şekillerde meydana

gelir. Bunları mutasyon ve rekombinasyon
şeklinde özetleyebiliriz.
 KROMOZOM YAPISI
VE
SAYISINDAKİ DEĞİŞMELER
Kromozomlarda veya genlerde onarılamayan
değişmelere MUTASYON denir.

Mutasyona sebep olan faktörlere MUTAJEN denir.

Bireyin vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar

kalıtsal değildir.

Ancak eşey hücrelerinde oluşan mutasyonlar gelecek

nesillere aktarılır ve kalıtsal olur!!!

Mutasyonlar genelde ÖLDÜRÜCÜ etki yapar.

Öldürücü etki yapmayan mutosyanlar ise vücutta
anormaliteye sebep olurlar.
Kromozom yapısında meydana gelen mutasyonlar farklı
şekillerde olabilir :

Canlılarda meydana gelen mutasyonlar;

Tek geni etkilerse GEN MUTASYONU (NOKTA

MUTASYONU) ;
Kromozomun yapısını etkilerse PARÇA MUTASYONU;

Kromozom sayısını değiştirirse SAYI MUTASYONU olarak

adlandırılır.
 PARÇA
MUTASYONLARI
(KROMOZOM YAPISI)
Kromozom Anormallikleri - Animasyon.wmv
 SAYI
MUTASYONLARI
(Kromozomlarda AYRILMAMA)
Mayoz bölünme sırasında ana hücredeki kromozomlar
gametlere eşit olarak dağıtılır.
Fakat bazı bölünmelerde gerçekleşen ayrılmama olayı ile
bu durum bozulur ve kromozom sayısı bir fazla (n + 1) ya
da bir eksik (n – 1) olan gametler oluşur.
Dolayısıyla kromozom sayısı normalden eksik ya da fazla
olan bireylerin meydana gelmesine yol açabilir.
Bu olay genelde mayoz I sırasında homolog
kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur.
Nadiren mayoz II sırasında kardeş kromatidler de
ayrılmayabilir.
Ayrılmama olayı otozom ve gonozom kromozomlarda
görülebilir.
Otozomlarda Ayrılmama:
Genellikle 13, 18, 21 ve 22. kromozom çiftlerinde
görülür.
En fazla ayrılmamaya 21. kromozom çiftinde
rastlanır.
Genelde 40 yaşın üstündeki kadınlarda bu kromozom
çiftinin ayrılmaması sonucunda 24 ve 22 kromozomlu
yumurtalar oluşur.
24 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle
döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek
çocuklar oluşur.
22 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle
döllenmesiyle oluşan 45 kromozomlu zigot ise ölür.
 47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan bu duruma Down
sendromu (mongolizm) adı verilir. Bunun sebebi, bu sendromu ilk
defa 1866 yılında John Langdon Down’ın tanımlamasıdır.
Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zeka geriliğine sahip
olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha
kısadır.
Gonozomlarda Ayrılmama:
Dişi gonozomlarında ayrılmama:

Mayoz bölünmenin, anafaz I evresinde, 

X gonozomlarının ayrılmaması
sonucunda oluşur.

Bu gametlerin, normal bir gamet ile

birleşmesi sonucunda;
(2n - 1) ve (2n + 1) kromozomlu bireyler
oluşur.
44 + X0 ----------> Turner dişi:
 
→Kısa boylu, kalın boyunlu, kısa-kalın
parmaklı, genellikle kısır bireylerdir.
(ovaryum olgunlaşmaz!)
→Zeka düzeyleri genellikle normaldir.
→Bazılarında zeka geriliği görülür.
44 + XXX --------> Süper dişi:
 
→Süper dişilerin bir çoğu
normal dişi görünümünde olup;
→Birçoğu kısırken, doğurgan
olanları da vardır.
44 + XXY---------> Klenifelter erkek:
 
→Zayıf, uzun boylu, kısır bireylerdir.
→Sperm üretemezler!
→Çoğunda zeka geriliği görülür.
44 + Y0---------> Gelişmeden ÖLÜR!
 
→Çünkü X kromozomunda hayati
genler bulunur. Yaşayabilmesi için en
az bir X kromozomu bulunmalıdır!!
Erkek gonozomlarında ayrılmama:
→Mayoz bölünmenin anafaz II evresinde, Y
kromozomunun kardeş kromatidinin ayrılmaması
sonucunda oluşur.

→Bunun sonucunda, 2 tane Y gonozomu taşıyan;

(n+1) kromozomlu bir sperm hücresi oluşur.

→Bu hücrenin, normal kromozom sayısına sahip

bir yumurta ile birleşmesi sonucunda; (2n+1)
kromozom sayısına sahip olan bir erkek birey
oluşur.
 GEN (NOKTA)
MUTASYONLARI
Bu tip mutasyonlarda kromozomların
yapısı ya da sayısı herhangi bir
değişikliğe uğramaz.

Bir kromozomun yapısında bulunan

bir genin, nükleotidlerinin; sayı, sıra
veya dizilişinin değişmesidir
Orak hücre hastalığı denilen kalıtsal hastalık, hemoglobini
kodlayan çekinik gendeki tek bir nükleotit çiftinin
değişikliğe uğramasıyla ortaya çıkar. Bu durum anormal bir
hemoglobinin üretimesiyle sonuçlanır.
1. DNA
seviyesindeki
etkiler

2. Protein
seviyesindeki
etkiler
Hasta olan kişinin kanındaki oksijen miktarı azaldığında,
değişime uğramış hemoglobin molekülleri uzun çubuklar
halinde kümeleşirler ve alyuvarların orak şeklinde
kıvrılmasına yol açarlar. Orak şeklini alan hücreler,
kümeleşerek küçük kan damarlarını tıkayabilir ve
böylece bazı doku ve organlara oksijen taşınamaz!!!
Bir bireyin orak hücre hastalığını göstermesi için
homozigot olması gerekir. Heterozigot bireylerde
alyuvarların bir kısmı normal, bir kısmı ise orak
şeklindedir. Bu bireyler genellikle sağlıklı olmalarına
rağmen, kandaki oksijen miktarının düşük olması ve bu
durumun uzun sürmesi halinde hastalığın bazı belirtilerini
gösterebilirler.
MODERN GENETİK UYGULAMALARI
Yani Bakteri ler ve Virüsler
 GEN KLONLAMASI
Gen klonlaması terimi, bir genin kopyasını oluşturmak için kullanılan
yöntemleri kapsar.
Gen klonlamasında istenilen proteini sentezleyen gen, ait olduğu
hücre genomundan özel yöntemlerle kesilerek çıkarılır.
Daha sonra bu gen, alıcı bir hücreye nakledilir.
Ancak genin alıcı hücreye nakledilebilmesi için bir taşıyıcıya ihtiyaç
duyulur. Bu taşıyıcılar vektör adını alır.
Günümüzde yaygın olarak kullanılan vektörler bakteri plazmitleri ve
virüs DNA’larıdır.
Alıcı hücreye vektör aracılığıyla bir genin aktarımı sağlandıktan sonra
bu hücrenin çoğaltılması işlemi gerçekleştirilir.
Böylece istenilen ürünü sentezleme yeteneğine sahip yüzlerce yeni
hücre meydana gelir.
Örneğin;
Şeker hastalığının tedavisinde kullanılan insülin
hormonu, uzun bir süre domuz ve koyun gibi
hayvanlardan elde ediliyordu.
Bu durum hem maliyetin yüksek olmasına hem
de insanlarda bazı alerjik reaksiyonların
meydana gelmesine yol açmaktaydı.
1980 yılında ilk kez genetik mühendisliği
yöntemleriyle bakterilere insülin hormonu
ürettirilmiştir.
Bu olay şu şekilde gerçekleşmiştir.
• İlk olarak insülin yapımını kodlayan DNA saf olarak elde edilir
(izolasyon). Plazmit de bakteriden ayrıştırılır.
• İnsülin geni taşıyan DNA parçası ve plazmit aynı enzimlerle
kesilir.
• İnsan DNA’sı ve plazmit bir enzim yardımıyla birleştirilir.
(Burada kullanılan ilk enzim çeşitini makasa, ikincisini ise
yapıştırıcıya benzetebiliriz.) İki farklı DNA’nın birleşmesi sonucu
rekombinant DNA elde edilir.
• Rekombinant DNA (genetiği değiştirilmiş plazmit) bir bakteri
hücresine aktarılır. Böylece insan insülin geni bulunduran
rekombinant bir bakteri oluşur.
• Gen aktarılan bakteriler kültürde çoğaltılır. Bölünen bakteri,
rekombinant plazmitini eşleyerek kendinden sonraki nesillere
aktardığından insan insülini sentezleyen gen de klonlanmış olur.
• Kalıtsal olarak birbirinin aynı özelliğe sahip olan bu hücre klonu
insan insülini sentezleyerek kültür ortamına verir.
Kesilmiş bir DNA parçasının yabancı DNA
parçası ile birleştirilmesi sonucu ortaya
çıkan DNA’ya rekombinant DNA,
bu olaya ise rekombinasyon denir.
Tıp ve Eczacılıkta Uygulanması: Rekombinant DNA teknolojisi tıp ve
eczacılık endüstrisine yeniden şekil vermiştir. Bu teknoloji hem
hastalıkların tanısı hem de eczacılık ürünlerinin geliştirilmesinde tıbbi
yönden birçok katkı sağlamaktadır. Bu teknoloji genelde protein
olmak üzere, yararlı pek çok eczacılık ürünün elde edilmesinde
kullanılmaktadır. Şeker hastalığının tedavisinde kullanılan insülin
hormonunun üretimi bu durumun en güzel örneklerinden biridir.
Tarımda Uygulanması: Biyoteknoloji endüstrisi, tarım bitkilerinin
besin değerini artırmak, böcek ve herbisitlere karşı direnç sağlayan
genleri transfer ederek tarım bitkilerini güçlendirmek için
rekombinant DNA metodlarını kullanmaktadır.
Hayvanlarda Uygulanması: Gen mühendisliği çiftlik hayvanlarının
tedavisinde kullanılan aşı ve büyüme hormonlarının yapımında rutin
olarak kullanılmaktadır. Aynı zamanda bu yöntemler kullanılarak daha
kaliteli yüne sahip bir koyun, az yağlı ete sahip bir sığır ya da daha kısa
sürede gelişerek süt vermeye başlayan bir inek elde etmek
mümkündür.
 GEN TERAPİSİ

 Virüsler kullanılarak hücrelerdeki genlerin

bozuk olanları sağlam olanları ile yer
değiştirebilir. Bu tekniğe gen terapisi denir.

 Gen terapisi sayesinde kalıtsal hastalıkların

olumsuz etkileri ortadan kaldırılabilir. Böylece
genetik hastalıklara sahip insanlar sağlıklı
yaşayabilirler.
Birçok virüs hücre içerisine girdikten sonra genetik
şifresini hücrenin genetik şifresine entegre ederek
etkisini göstermektedir.
Virüslerin bu özelliğinden yaralanılarak istediğimiz gen
ve/veya genleri virüsler arcılığı ile hedef hücrelere
transfer edebilmekteyiz.
Şöyle ki, vücuda zarar vermesi engellenmiş olan
virüslerin kendi genetik şifresi çıkartılarak istediğimiz
geni transfer edebiliriz.
Daha sonra bu virüsler kişiye damar yoluyla verilip
belirli hücrelerin içerisine girmeleri sağlanıyor.
Hücreye giren virüs, içerisindeki geni hedef hücrenin
çekirdeğine aktarır ve hücrenin orijinal geni gibi görev
yapmaya başlar.
 ORGANİZMA KLONLAMASI
DNA teknolojisindeki gelişmelere paralel
olarak bilim insanları tek bir hücreden bütün
bir organizmayı klonlamak için bazı
yöntemler geliştirmişlerdir. Bu işlem gen
klonlamasından farklı olarak “organizma
klonlaması” olarak adlandırılır.
1950’li yıllarda bilim insanları kültür
ortamında tek bir havuç hücresinden tam bir
havuç bitkisini elde etmeyi başarmışlar ve
elde edilen bitkinin kalıtsal olarak ana bitkiyle
aynı olduğunu saptamışlardır.
Bu gelişmelere paralel olarak 2007 yılında bilim
insanları ilk primat embriyosunu klonlamayı
başarmışlardır.
Ancak klonlar blastula (blastosist) evresine kadar
ulaşabilmiştir.
Bu olay birçok etik soruna yol açmasına rağmen
insan embriyosunu klonlamanın mümkün
olabileceğini göstermiştir.
Embriyo klonlamanın temel sebebi üreme
değil, kök hücre üretebilme potansiyeline sahip
olmasıdır.
Hayvanların farklılaşmış hücrelerinin kültür ortamında
birden çok hücre tipine dönüşme kapasiteleri bitkilere
göre daha düşüktür.
Bu nedenle hayvanlarda klonlama için “çekirdek
transferi” denilen bir yönteme başvurulur.
1997 yılında yetişkin bir koyundan alınan vücut
hücresinin çekirdeği, başka bir koyunun çekirdeği
çıkarılmış yumurta hücresine transfer edilmiştir.
Bu yumurtanın bölünmesiyle elde edilen embriyo,
taşıyıcı bir annenin döl yatağına yerleştirilmiştir.
Sonuçta, embriyonun gelişimini tamamlamasıyla oluşan
yavru (Dolly), vücut hücresi alınan ilk koyunun genetik
kopyasıdır.
 KÖK HÜCRE TEKNOLOJİSİ

 Kök hücreler, vücuttaki doku ve organları

oluşturan ana hücrelerdir.

 Henüz farklılaşmamış olan bu hücreler sürekli

bölünebilme, kendini yenileyebilme, birçok
farklı hücre tipine dönüşebilme potansiyeline
sahiptir
 Bu hücreler gerek vücut içinde gerekse
laboratuvar ortamında bölünerek farklı hücre
tiplerine dönüşebilirler.
İnsanlardaki temel kök hücreleri üç çeşittir.

➢ Yetişkin kök hücreleri, vücutta birçok doku ve organda bulunur.

Bulundukları dokuda hasar olması durumunda bölünerek hasarı
onarırlar.

➢ Embriyonik kök hücreleri, embriyonun erken dönemlerinde

elde edilen hücreler olup zamana bağlı olmaksızın çoğalırlar. Sürekli
kendini yenileme ve tüm hücrelere dönüşebilme yetenekleri vardır.

➢ Kordon kanından elde edilen kök hücreleri, uygun ortamlarda

bekletilir. Bireyin ilerleyen yaşamında ortaya çıkabilecek sağlık
sorunlarının tedavisinde kullanılırlar.
 Hayvan embriyolarının çoğu embriyonik kök
hücreler içerir.

 Bu hücreler, embriyonik gelişimin blastula

(ya da insanda blastosist) evresinde elde
edilir.

 Embriyonik kök hücreler kültür ortamında

sınırsız çoğaltılabilmekte ve kullanılan
kültür koşullarına bağlı olarak vücudun
birçok hücresine farklılaşabilmektedir
Ergin bir bireyin vücudunda da kök hücreler bulunur.
Yetişkin kök hücrelerin kültür ortamında embriyonik
kök hücreler kadar uzun süre özelliklerini koruyarak
çoğalma yetenekleri yoktur.
Ayrıca tüm hücre tiplerine dönüşemedikleri için de
kullanım alanları sınırlıdır.
Bu hücreler bulundukları doku ve organlardaki küçük
hasarlarda hücre yenilenmesinde görev alırlar.
Kemik iliğinde bulunan ve kan hücrelerini üretebilen
kök hücreler, yetişkin kök hücrelerine örnek olarak
verilebilir.
Ayrıca beyin, deri, göz, saç, kan, diş özü, karaciğer,
pankreas gibi yapılarda da yetişkin kök hücreler tespit
edilmiştir.
 Embriyonik ya da yetişkin kök hücre tekniklerinin
tıpta çok büyük uygulama potansiyeli bulunmaktadır.

 Kök hücrelerin kendi kendilerine sürekli olarak

çoğalma ve bir ya da daha fazla hücre tipine
dönüşebilme özellikleri bazı hastalıkların tedavisi için
önem taşır.

 Kök hücrelerin hasarlı ya da hastalıklı organlara

verilmesi amaçlanmaktadır.

 Örneğin bu yolla Parkinson hastalarına sağlıklı bazı

beyin hücreleri, tip 1 diyabet hastalarına insülin
üreten pankreas hücreleri sağlanabilecektir.
 DNA PARMAK İZİ ANALİZİ

DNA parmak izi yöntemi her insanın DNA baz sırasının

kendine özgü olmasına dayanır!!! (tek yumurta ikizleri hariç)
DNA parmak izi yöntemi ile suçlu bireyler saptanabilmektedir

DNA örnekleri olay yerinde bulunan çok az miktarda kan, idrar,

tükürük, sperm, doku parçası, bir adet kıl veya saç teli gibi
yapılardan elde edilebilir.

DNA parmak izi yöntemi sadece suçluların saptanması için değil

başka amaçlar için de kullanılabilir. Örneğin bir annenin, onun
çocuğunun ve baba olduğu iddia edilen kişinin DNA’sı
karşılaştırılarak babalık ile ilgili sorun ortadan kaldırılabilmektedir. Bu
yöntemin kullanıldığı bir diğer olay, kitlesel ölümlerin kurbanlarını
belirlemektir. Bunun için kurbanların kalıntılarına ait örnekler, bu
kurbanlara ait kişisel eşyalardan alınan DNA örnekleri ile
karşılaştırılır. DNA parmak izi yönteminin; kalıtsal hastalıkların teşhis
edilmesi, saf kan hayvan ırklarının belirlenmesi, bitki ve hayvan
türlerinin korunması gibi uygulama alanları da bulunmaktadır.
 İNSAN GENOM PROJESİ

 Bir organizmanın genlerinin tamamı “genom” adını alır.

 İnsanlardaki kalıtsal hastalıkların kökenini anlamak ve

bunları tedavi edebilmek, ancak insan genomunun
tamamen çözülmesiyle mümkün olacaktır.

 1990 yılında 18 ülkenin destek verdiği İnsan Genom

Projesi adı altında büyük bir çalışma başlatılmıştır.

 Söz konusu projenin hedefi insan genomunun

tümünün haritalanması ve her bir kromozomun
nükleotit diziliminin belirlenmesidir.
Haploit bir insan kromozom setinde yer alan 3,2 milyar nükleotit baz
çiftinin teker teker okunması son derece zor bir işlemdir.

Nükleotit diziliminin aydınlatılması sonucu hastalıkların teşhis ve

tedavisinin kolaylaşacağı; şeker, kalp, kanser gibi her yıl milyonlarca
insanın ölümüne neden olan hastalıkların önceden teşhis edilip
önlenebileceği düşünülmektedir.

Bunun yanı sıra kişiye özel ilaçlar da yapılabilecektir.

Uluslararası nitelikte olan bu proje üniversite ve araştırma

enstitülerindeki 20 araştırma grubunun birlikte finanse edilmesiyle
organize edilmiştir.

Bu projedeki amaç yaklaşık üç trilyon baz uzunluğundaki haploit (n) insan

genomunun DNA dizilimini bularak, gen haritasını çıkartmaktı. Proje 2003
yılında tamamlanmış ve bitmiş dizi yayınlanmıştır.
GENETİĞİ DEĞİŞTİRİLMİŞ ORGANİZMALAR (GDO)

Bir canlıdaki genetik özelliklerin kopyalanarak,

bu özellikleri taşımayan bir canlıya aktarılması
sonucunda üretilen canlı organizmalara
“Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar”, kısaca
GDO ya da «Transgenik Organizma» adı verilir.
Günümüzde mısır ve pamuğun böceklere, soya
ve kanolanın böcek ilaçlarına, papaya ve
kabağın da virüslere karşı dirençli olmasında
GDO teknolojisi kullanılmaktadır.

Ayrıca GDO teknolojisi kullanılarak bitkilerin

lezzet, besleyicilik ya da dayanıklılık gibi
özellikleri geliştirilmektedir. GDO’lar ve
bunlardan elde edilen ürünlerin faydalarına ait
örnekler bu şekilde çoğaltılabilir.
Sizce GDO
Faydalı mı
Zararlı mı?