Mutasyon ve Genetik

Sürüklenme
Bir popülasyondaki alel frekanslarını
değiştiren doğal sebepler

– Doğal seçilim
– Mutasyon
– Genetik sürüklenme
 Kurucu etki (Founder effect)
 Popülasyon darboğazı,
 MUTASYON
Genel olarak DNA molekülü 4 önemli özelliğe sahiptir.
• Replikasyon
• Depolama
• Ekspresyon (ifade etme)
• Mutasyon

Mutasyon, genetik bilginin bozulmaksızın depolanmasındaki

başarısızlık olarak tanımlanabilir. Depolanmış bilgide bir değişiklik
meydana gelirse, söz konusu değişiklik o bilginin ekspresyonunda
görülebilir ve replikasyon yoluyla aktarılabilir.

Mutasyon, evrimin oluşmasına katkı sağlar. Ancak çok fazla mutasyon

hücre ölümü ve organizma ölümüne sebep olur.
 MUTASYON
Gen mutasyonlarındaki
• Değişiklik bir nukleotitin kazanılması veya kaybedilmesi,
değiştirmesi (substitüsyon) kadar basit olabilir.
• Ayrıca, normal DNA dizisi içinde bir çok nukleotitin eklenme
ve çıkarılması gibi karmaşık da olabilir.
• Dolayısıyla mutasyon yeni allellerin ve bu nedenle de
populasyondaki genetik varyasyonun çoğunun kaynağını
oluşturur.
• Yeni alleller oluştukça ortaya çıkan materyalin zararlı mı,
nötral mi ya da yararlı mı olduğu doğal seçilimin evrimsel
sürecinde test edilir.
 MUTASYON

• Mutasyon, radyasyon ve bazı

kimyasal maddelerin etkisiyle de
meydana gelebilir.

• Vücut hücrelerindeki mutasyonlar

kalıtsal olmadıkları halde üreme
hücrelerindeki mutasyonlar
kalıtsaldır.
MUTASYON
 Mutasyon

Mutasyonlar, doğal seçilim ve diğer evrimsel

süreçlerin üzerinde işledikleri kalıtılabilir
varyasyonların temel kaynaklarıdır.
 MUTASYON

Dolayısıyla mutasyonlar
hem genin ya da
kromozomun değişimine
hem de o genin
ürününün değişimine
işaret eder.
 Önemli evrimsel etkilere sahip
mutasyon tipleri

• Nokta mutasyonlar
• Ters dönme (inversiyon)
• Gen duplikasyonu
• Kromozom mutasyonları
 Nokta Mutasyonları
Mutasyon adı Tanımı Nedeni Önemi
Nokta Mutasyon DNA dizisindeki baz DNA sentezi veya Yeni alel üretilir
çifti değişimi zarar görmüş
DNA’nın onarımı
sırasında rastgele
meydana gelen
hatalar
 Nokta Mutasyon Sıklığı

• Her bir baz çifti için ortalama mutasyona

uğrama hızı prokaryotlarda her bir
kopyalamada 10-11-10-10, ökaryotlarda ise 10-9
dur.
 Ters dönme (İnversiyon)
Mutasyon adı Tanımı Nedeni Önemi

Kromozom Kırılma sonucu bir Radyasyon sonucu İnversiyona uğrayan

inversiyonu kromozom segmentinin neden olunan DNA parça içindeki aleller
yer değiştirmesi, sonuçta kırıkları bir araya gelebilir.
kromozom üzerindeki
genlerin sırası değişebilir.
 Gen duplikasyonu
Mutasyon adı Tanımı Nedeni Önemi

Gen Kısa bir DNA ipliğinin Mayoz sırasında Meydana gelen fazla gen
duplikasyonu duplikasyona uğraması, eşit olmayan mutasyona uğramak ve
söz konusu genin ilave bir krossing over muhtemelen yeni bir
kopyasını oluşturur. fonksiyon kazanmak için
bağımsızdır.

Yeni genlerin ortaya

çıkmasında en önemli
kaynaktır.
 Kromozom mutasyonları
Mutasyon adı Tanımı Nedeni Önemi

Poliployidi Tam bir yeni kromozom Mayoz veya Yeni türlerin ortaya
takımının eklenmesi. (bitkilerde) mitoz çıkmasını
sırasındaki hatalar sağlayabilir.

• Poliployidi
(Çok takımlılık)
 Mutasyona insan üzerinden örnek
(Orak-hücre anemisi)

• Normalde 146 amino asit uzunluğunda olan hemoglobinin

protein zincirinde 6. pozisyonda meydana gelen ve tek bir
amino asit değişimine neden olan bir mutasyondan
kaynaklanmaktadır.

• 6. pozisyonda bulunması gereken glutamik asit yerine, orak

hücre hemoglobini valin amino asitini içermeketedir.
Mutant alel, 6. amino asitin sentezi için gerekli kodonun 2.
nükleotidinde timin yerine adenin bazını taşımaktadır.
 Mutasyona Örnek
FOXP2 Geni

• İnsan FOXP2 geni – Şempanzelerle insan soy

hatlarının ayrılmasından sonra (6 myö) iki eş
anlamlı olmayan mutasyon sonucu ortaya
çıkmıştır.
• İnsan hattında bu allellerin diğerlerinin yerine
geçmesi 200.000 yıl önce olmuştur.
 FoxP2 (Forkhead box
protein P2)

• FoxP2 geni, insanda 7.

kromozom üzerinde
bulunmaktadır. Bu gen,
konuşma ve gramatik
yetenekleri belirleyen bir
gendir.
 Popülasyon Genetiği
Popülasyondaki bireylerin benzerlik ve farklılıklarının
kaynaklarını araştıran genetiğin alt dalıdır.

Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalarını

yapar;
• doğal seçilim,
• gen havuzu,
• mutasyonlar,
• gen devamlılığı.
 Popülasyon Genetiği

• Darwin kalıtımın temellerini anlayamamıştı-Mendel

kalıtımın temellerini aynı yıllarda ortaya koymuştur.
1930’lara kadar Mendel genetiği evrim teorisi ile
birleştirilemedi, “Neo-Darwinizm sentezi” bu
yıllardan sonra oluştu.
• Doğal seçlim sonucu oluşan aleller populasyonda
artarlar.
• Evrim genetiği populasyondaki alel frekanslarına
dayanır.
 Hardy-Weinberg Eşitliği için Gerekli
Koşullar

HW-Dengesi, evrim mekanizmalarının mevcut olmadığını

varsaydığımız bir popülasyonda, her bir alelin frekansının
nesiller boyunca sabit kalması gerektiğini gösteren dengedir.

1. Mutasyonların olmadığı
2. Doğal Seçilimin olmadığı
3. Genetik Sürüklenmenin olmadığı
4. Gen Akışının ve Genetik Göçün olmadığı
5. Rastgele Olmayan Çiftleşmenin olmadığı
6. Popülasyonun sonsuz büyüklükte olduğu
popülasyonlarda ve çevrelerde Hardy-Weinberg Dengesi sağlanır.
 Genetik Sürüklenme

• Genetik Sürüklenme, bir popülasyon dahilindeki gen veya

alel frekansının rastlantısal olarak değişmesi demektir.

• Genellikle küçük ve ayrı kalmış populasyonlar için önemli

olan bu olay, gen tekrar sayılarının doğal seçilim yerine
tesadüfe bağlı olarak değişmesidir.

• Genetik sürüklenme bir popülasyondaki genetik bir

karakteristiğin ya yok olmasına ya da hayatta kalmasına ve
alellerin diğerinden "bağımsız olarak" yaygın hale
gelmesine neden olur.
Habitat kapasitesi = 10 plants
 Doğal seçilim ve genetik sürüklenme
farkı
Doğal seçilim bir nedene bağlı olarak ortaya çıkan farklı üreme
başarısıdır; genetik sürüklenme ise herhangi bir nedene bağlı
olmadan (rastlantısal) ortaya çıkan farklı üreme başarısıdır.
Doğal seçilim aşağıda belirtildiği üzere değişen çevresel koşullardan
dolayı ortaya çıkar..
 İklim değişikliği
 Besin kaynağı mevcudiyeti
 Predatörler, hastalıklar, parazitler, toksinler vs.
Genetik sürüklenme sınırlı büyüklükteki populasyonun bir
sonucudur. Yani, genetik sürüklenme küçük popülasyonlarda güçlü
bir evrimsel mekanizmadır fakat, büyük popülasyonlarda gücü
azalır.
Genetik Sürüklenme'nin büyük popülasyonlarda etkisiz kalmasının
sebebi, rastlantısallığın etkilerinin geniş çeşitlilik içinde birbirini
etkisiz kılmasıdır.
Örneğin, bir A özelliğinin bir anadan yavruya geçmesi, geniş çeşitlilikten ötürü
birkaç nesil sonra baskılanabilir ve sürüklenmenin yönü tersine dönebilir. Böylece
Genetik Sürüklenme'nin etkisi ortadan kalkar. Ancak popülasyon küçükse, bu etki
kolaylıkla bastırılamaz ve A özelliği (geni) sürekli olarak saçılarak ebeveynlerden
yavrulara geçer.

Sürüklenme etkisi düşük Sürüklenme etkisi yüksek

 İki şekilde gerçekleşir

Kurucu etki (founder effect)

Dar boğaz etkisi
 Kurucu etki (Founder effect)

Küçük bir grubun büyük bir popülasyondan ayrılması

ve bu grubun daha sınırlı bir çeşitliliği taşıması
anlamına gelir.

Bir popülasyonun yeni bir coğrafik bölgede yerleşmesi

ile bu yeni izole populasyonda gen frekansları artık
koptukları populasyondan farklılık göstermekte ve onu
temsil etmemektedir. Bu duruma kurucu etki denir.

Genetik sürüklenmenin etkisi en çok, bir canlı türünün

durumu birkaç bireye bağlı olduğunda ortaya çıkar.
 Kurucu etki (Founder effect)
Ada gibi izole olmuş ortamlara rüzgar veya başka canlıların vücudu gibi herhangi bir
vasıtayla ulaşan tohumlar ve hayvan türleri, genellikle ulaştıkları yeni ortamda koloniler
oluştururlar. Bu birkaç kurucu bireydeki alellerin görülme sıklığı, genellikle geride
bıraktıkları popülasyondaki lokusların çoğundan farklıdır. Bu farklılıklar, yeni ortamda
türeyen popülasyon üzerinde uzun süreli evrimsel etkiler yaratırlar.
Kurucu etki
Kurucu etki 2 şekilde olur

Dispersal (dağılma)

Popülasyondaki bazı bireylerin

uzaklaşması
Popülasyonun yok olma
tehlikesi karşısında birkaç
bireyin hayatta kalması
(darboğaza benzer)
 Darboğazlar

• Ana populasyondan ufak bir

grubun kurtulması ve bu
nedenle yeni gen
frekanslarının oluşması
durumudur.

• Populasyon boyutu herhangi

bir afet sonucu azalabilir ve
bu da genetik çeşitliliğin
azalması ile sonuçlanır
• Popülasyon darboğazı
alel frekanslarında
değişime yol açar.
• Darboğaz etkisi
- Popülasyonda dikkat çekici bir azalma (volkanik patlamalar,
depremler, heyelan…)
- Genetik çeşitlilikte azalma
- Daha küçük popülasyon yeni seçilim baskılarına adapte
olamayabilir.
• Kurucu etki
- Başlangıç popülasyonunun birkaç üyesi tarafından yeni bir
koloni oluşumu ile başlar.
- Genetik çeşitlilikte azalma
- Türleşmeye sebep olabilir.
Genetik sürüklenme etkisinin zamana
bağlı değişimi

• Genetik sürüklenme tek bir nesilde alel frekanslarında

önemli değişimler yaratmaktadır. Etkileri nesiller
boyunca birikirse, evrimsel bir mekanizma olarak daha
da güçlü olur.
• Sonraki slaytlarda bulunan simülasyonlar 100 nesil
üzerinden alel frekanslarındaki değişimi
göstermektedir. Başlangıçtaki alel frekansı A1 = 0.5
olarak verilmiştir.
6.15A
6.15B
6.15C
 Simülasyonlardan elde edilen
çıkarımlar
• Genetik sürüklenmenin küçük populasyonlarda evrimsel bir güç
oluğunu göstermektedir.
• Ancak yeterli zaman olması durumunda genetik sürüklenme
oldukça büyük popülasyonlarda bile alel frekanslarında büyük
değişiklikler yaratır.
• Genetik sürüklenme, alellerin rastgele fiksasyonuna ve
heterozigotluğun kaybolmasına neden olmakla beraber
homozigotluğun artışını sağlamaktadır.
• Küçük popülasyonlarda heterozigotluk daha hızlı bir şekilde
düşmektedir.
• Sonuçta her popülasyonda alellerden bir veya diğeri fikse hale
gelecek ve heterozigotların ortalama frekansı 0’a düşecektir.
Sewall Wright heterozigot frekanslarının
hesaplanabileceğini gösterdi

Hg+1 = Hg (1-1/2n)
Hg+1: bir sonraki nesildeki heterozigotluk
Hg: Şimdiki nesildeki heterozigotluk
n: populasyondaki birey sayısı
6.15D
6.15E
6.15F
 Simülasyonlardan elde edilen
çıkarımlar
• Sınırlı büyüklükteki bir populasyonda aleller fiksasyona veya
yok olmaya doğru ilerledikçe populasyondaki heterozigotların
frekansı düşer.
• Yani genetik sürüklenme heterozigotluğu azaltmaya yönelik
olarak çalışır.
• A1 alelinin frekansı 0.5 olduğu zaman heterozigotların frekansı
en yüksek 0.5’tir. A1 alelinin frekansı 0’a doğru düştükçe ya da
1’e doğru çıktıkça, heterozigotların frekansı da azalmaktadır.
• Dolayısıyla, A1 alelinin frekansı 0 veya 1’ e ulaşırsa
heterozigotların frekansı da 0’a düşer.
• Hangi alelin başlangıçtaki frekansı yüksekse onun fiksasyona
doğru sürüklenme ihtimali o oranda başarılı olur.
Mutasyon, genetik sürüklenme ve doğal seçilim
beraber etkin olursa ortaya üç süreç çıkar.

1- Zararlı aleller ortaya çıkar ve bunlar ayıklanarak elemine edilir.

2- Nötr mutasyonlar ortaya çıkar ve bunlar şansa bağlı olarak ya
fikse olur ya da kaybolurlar.
3- Avantaj sağlayan aleller ortaya çıkar ve bu aleller doğal seçilim
tarafından hızla fikse edilirler.