İnsan Genetiği

Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı

 Genetik kalıtımı inceleyen bir bir dalıdır.
İnsan genetiği ise insan kalıtımını her yönüyle inceleyen
bir bilim dalıdır.
Klasik genetik
Sitogenetik ve Mendel Genetiği (Tek genli kalıtım),
Multifaktöryel kalıtım
Moleküler Genetik
DNA, RNA ve proteinler
Gen anlatımı, mutasyon, klonlama, genomiks

Populasyon/Evolüyon Genetiği
Allel frekansları, insanın evolüsyonu

GENOMİKS (Genlerin yapı ve işlevlerinin araştırılması)

 2. Gen
1. DNA

Hücre

4. Genom
3. Kromozom
7. Populasyon

5. Birey

6Aile (pedigri)
 Genler
• Genetiğin temel işlevsel
üniteleri

• DNA’daki nukleotid
dizileri

• Protein sentezi yoluyla

gelişimi kontrol ederler.
 İnsan genetiğini diğer memeli
genetiklerinden ayın özellikler
• Sosyal, etik ve kültürel değerler
• Generasyon uzunluğu
• Döl sayısı az ve genelde tek eşten
• Güdümlü çaprazlama yapılamayışı
• Ortam koşullarının sabit tutulamayışı
vb.
 Mendel Kalıtımı

Hastalık Kusurlu protein Fenotip

Achondroplasia büyüme faktör reseptörü cücelik

Cystic fibrosis klorid transporter akciğer ve sindirim

patolojisi
Duchennes muscular dystrophin kas işlevi güçlüğü

Hemophilia Faktör VIII pıhtılaşma güçlüğü

Familial LDL reseptörü yüksek kolesterol

Hypercholesterolemia kalp hastalığı
 Multifaktöryel Hastalıklar
Meme Kanseri
Bipolar affective disorder - manik depresyon
Dyslexia
Diabetes mellitus - erişkin & şişmanlık
Hipertansiyon
Neural tube kusurları - folik acid
Schizophrenia - 1% populasyonda
 Genetik nedir?

Genetik kalıtımı ve onun varyasyonlarını

inceler.
Genetik bilgi değişik düzeylerde aktarılır:

DNA
Genler
Kromozomlar
Genom
Birey
Aile
Populasyon
 Gen
• Temel kalıtım birimi.
• DNA (deoksiribonucleik asid).
• Protein ve RNA yapımından sorumlu.

Genin alternatif formlarına allel denir.

Alleller mutasyonlar sonucu oluşurlar.
 Genom
Bir organizmadaki tüm genetik bilgi (n).

• tüm genler

• gen kodlamayan diğer dizilerin

tümü genomu oluştururlar
 İnsan Genomu

• 3 milyar baz çifti DNA

• 20.000 gen

• 23 çift kromozom + mitokondri genomu

 Birey
Her genin 2 allelini taşır.

Genotip bireyin taşıdığı allel kombinasyonları

Fenotip belli allerin oluşturduğu görünüm

 Aile
Kalıtım ailelerde incelenir.

Pedigri (aile ağacı) aile yapısını, özelliklerin kalıtımını

gösterir.
 Populasyon

Eşemli üreyen bireylerin belli bir yerde belli bir

zamanda
oluşturduğu topluluk, bir gen havuzu var.
 Türler arasında

DNA dizi karşılaştırmaları.

98% insan DNA dizisi şempanze ile aynıdır.

İnsandaki genlerin çoğu fare, balık, Drosophila,

maya, bitki ve bakterilerde de bulunur.
İnsanlar birbirine çok benzerdir.

99.9% genom benzerliği vardır..

Afrika’da ortaya çıkan ve göçlerle dağılan insanda çok

minimal değişimler olmuştur.

Bizler aynı zamanda çok farklıyız.

Ortalama 3 milyon kadar (1000 nukleotidde bir farklılık

vardır).
Özellikler tek gen tarafından tayin edilebilirler.

Mendel kalıtımı

Özellikler çok sayıda gen tarafından kontrol edilebilirler.

Poligenik kalıtım

Özellikler hem genler hem de çevre tarafından tayin edilebilirler.

Multifaktöryal kalıtım
 Genetik risk
Kesin risk Bireyin o özelliği geliştirme riski

Nisbi risk Genelde populasyonda bir grubun diğerine göre

o özelliği geliştirme riski

Empirik risk Populasyonda oluşuma göre hesaplanan risk

Risk faktörü Hastalığın veya özelliğin oluşumunu etkileyen

etmen