ÇOCUKLARDA

EN SIK
GÖRÜLEN
BÜYÜME
BOZUKLUKLARI

Prof. Dr. Duygu Gözen

 Konjenital
Malformasyonların
Etiyolojisi
•İdiyopatik %60
•Multifaktöriyel %20
•Tek gene bağlı kalıtım %7,5
•Kromozomal %6
•Annenin hastalığı %3
•İlaçlar, radyasyon, alkol vb %1,5
Genetik Boy Kısalıkları

• Ailevi boy kısalıkları

• Yavaş olgunlaşma
Kromozom Anomalilerine Bağlı
Boy Kısalıkları/Uzunluğu

• Down Sendromu
• Turner Sendromu
• Klinifelter sendromu(boy uzun)
 Ana Organların İşlev
Bozukluklarına Bağlı Boy
Kısalıkları
• Hipotiroidi
• Hipofizer cücelik
• Cushing Sendromu (adrenal hiperfonsiyon)
• Erken puberte
• Akondroplazi (idiyopatik cücelik)
• MSS, kalp, metabolik hastalıklar, astım,
diyabet, anemi vb.
 Çevresel Nedenlere Bağlı Boy
Kısalıkları

• Beslenme yetersizlikleri,
• Enfeksiyon hastalıkları,
• Psikososyal sorunlar,
 TEK GEN BOZUKLUKLARI
• Otozomal dominant
(Nörofibromatozis, akondroplazi)
• Otozomal resesif
(Albinizm, fenilketonüri, kistik fibröz)
• Cinse bağlı (X’ e bağlı) dominant
( Dvit. direçli raşitizm)
• Cinse bağlı (X’ e bağlı) resesif
(hemofili)
 Multifaktoriyel Genetik
Bozukluklar

Doğumsal Sonradan ortaya çıkan

Malformasyonlar kronik hastalıklar:
• Nöral tüp defektleri • Hipertansiyon
• Doğumsal kalça çıkığı • Şizofreni
• Doğumsal kalp • Allerjik hastalıklar
hastalıkları • İskemik kalp
• Pilor Stenozu hastalıkları
• Yarık damak/dudak vb.
 HİPOFİZER CÜCELİK
(Hypopituitarism )

Tanım: Hipofiz ön lop hormonlarından bir yada

birden fazlasının yetersiz salgılanması
sonucu ortaya çıkar
• büyüme geriliği ve
• seksüel olgunlaşma eksikliği kompleks
sendromdur.
• Erkek çocuklarda kızlardan 3 kat fazla
Nedenleri
• Doğumsal gelişme bozukluğu sonucu
hipofiz bezinin yokluğu ya da hipoplazisi
• Doğum travması ve asfiksi
• Ön hipofizde veya hipotalamusta tümör
• Ansefalit
• Hidrosefali
• İdiopatik
Belirti ve Bulgular
• Boy cücelik derecesinde kısa, tartı
boya oranla fazla
• İlk 1-2 yılda büyümede duraklama,
• Obezite
• Büyüme hızı;
– 4 yaş altında < 6cm /yıl,
– 4-8 yaş arası <5cm/yıl,
 Belirti ve Bulgular

• Orantılı fiziksel gelişme geriliği:

• 10 yaşında iken; 4-5 yaşında
görünüm
• 20 yaşında iken; 7-10 yaşında
görünüm (minyatür)
• Boy 3. persentilin altındadır
(erişkin boyu=120-122 cm dir)
Belirti ve Bulgular
• Genelde zeka düzeyleri normaldir,
• Utangaç ve sıkılgan yapıdadırlar,
• Ses ince ve tiz
• Saçlar ince ve zayıf
• Baş yuvarlak, yüz kısa ve geniş,
• Burun geniş, burun kökü çökük,
• Gözler hafif egzoftalmik,
• Dişler geç ve sıkışık olarak çıkar,
• Fontaneller 2-3 yaşa kadar açık kalır.
 Belirti ve Bulgular

• Kemik yaşı geridir

• El ve ayaklar küçük,
• Dış genital organlar hipoplazik,
• Puberte gecikir ya da olmaz
• Kıllanma yoktur yada çok az,
• Hipoglisemi süt çocukluğu döneminde ilk belirti,
• Emosyonel sorunlar dikkat çeker
Tanı
• Aile öyküsü
• Fizik muayene
• Radyolojik (el bileği grafisi, tümör varsa baş)
• Laboratuvar inceleme
• Kan örnekleri (hormonlar için)
• Beslenme, kronik hastalık ve psikolojik
boy kısalığı nedenleri açısından
değerlendirilmelidir
 Tedavi
• Eksik hormonun yerine konması
• Büyüme hormonu verilir(Son yıllarda sentetik
BH kullanılmaktadır)
• BH ile boy uzaması:
– ilk yıl 10-12cm/yıl
– daha sonra yavaş
– Büyüme hızı yılda <2,5cm ise tedavi kesilir.
 Tedavi
• Ergenlik boyunca diğer hormonların da
takviyesinin yapılması gerekir

• Nedeni bir tümöre bağlı ise cerrahi

tedavi uygulanır
Bakım
• Büyüme ve gelişmenin izlenmesi
• Aileye/çocuğa bilgi verme: testler,
tedavi, maliyet
• Olumlu benlik kavramı geliştirme,yaşına
uygun davranma
• Davranış sorunları,anksiyeteleri ile
başetmede yardım
• Hipoglisemi belirtilerinin aileye
öğretilmesi ve uyarılması
Bakım
• Kendini kabul etmesine yardım etme
• yaşına uygun sorumluluk almalıdırlar
• Yaşlarına uygun kıyafet seçimi yapılmalı
• Pubertede gecikme olabilir;
• Özellikle atletik sporlar tedaviyi destekler
boy uzamasını arttırır
 TURNER SENDROMU
Tanım
• Cins kromozomları 45 XO (46 XX yerine)
yapısındadır.
• Doğumdan sonra görülmesine karşın adolesan
dönemde farkedilir.
• Çalışmalar anne karnındayken düşükle
sonuçlanan vakalar olduğunu göstermiştir.
• Sıklık 1:10 000’dir.
 Belirti ve Bulgular
• Düşük doğum ağırlığı ile doğarlar
• 6-7 yaşında boy kısalığı ile fark
edilirler
• Boy uzunluğu (Genellikle 150 cm i
geçmez)
• Boyun kısa, ense derisi katlı ve
gevşek,
• Ensede saç çizgisi düşüktür
 Belirti ve Bulgular
•Doğumda el ve ayak sırtında
şişlikler (lenfödem)
•Puberte gelişimi olmaz
(meme gelişmez,
menstrüasyon görülmez, sterilite
vardır)
•Hafif dışa dönük kollar
 Belirti ve Bulgular
• Dış genital yapı normal fakat
immatürdür
• Kanat biçiminde, yele boyun (kısa
boyun)
• Meme uçları arasında artmış mesafe
• Üçgen yüz (dar maxilla ve damak,
küçük mandibula)
 Belirti ve Bulgular
•Konjenital kalp ve böbrek
anomalileri
•Kemik yaşı geri
•Kolay kırılan uçları dışa
kıvrılmaya eğilimli tırnaklar
•Üst göz kapağı hafif düşük olabilir
•Zeka ve yaşam süreleri normal
•%1’inde menst.; %1’inde hamilelik
Tanı
• Hormonal testler
• Kromozom analizi
Tedavi

• Hormon tedavisi (BH,

östrojen)
• Genetik danışmanlık
• Psikolojik destek
• Çocuk ve ailenin eğitimi
 Bakım
• Gelişim geriliğinin yarattığı üzüntü ve
korku nedeniyle emosyonel destek,
• Çevrenin çocuksu davranışlar
sergilemesini önlemek,
• Adolesan dönemde özel cinsel eğitim
• Fiziksel kusurlarını azaltan cerrahi
işlemler önerilebilir.
 Bakım
Aile eğitimi
• Evde çevrenin çocuğun vücut
yapısına göre ayarlanması,
• Çocuğa yaşına uygun elbiseler
giydirilmesi,
• müzik, dans gibi sosyal aktivitelere
katılımının sağlanması,
 Bakım
Aile eğitimi
• Aileden birinin cinsel konulara çocuğa
yardımcı olması,
• Tedavi ile çocuk sahibi olabileceğinin
anlatılması,
• Tedaviye devamlılığın sağlanması
konularında aile eğitimi yapılmalıdır.
 KLİNEFELTER SENDROMU
Tanım
Cins kromozomları XXY yapısındadır. Bir
tane olması gereken X kromozomu birden
fazladır.

Sıklık
Erkek çocuklarda görülür
1:600 veya 1:1000

En sık görülen şekli XXY (47 XXY).

XXYY veya XXXYY de olabilir.
Kromozom sayısı↑, hastalığın ciddiyeti ↑
Belirti ve Bulgular
•Puberte gecikmesi,
küçük penis-testis
•Pubis ve aksiller
kıllanma azdır
•Jinekomasti (yaklaşık
%50 vakada)
•Zayıflık, uzun kol, uzun
bacak
Belirti ve Bulgular
•Ergenlikten önce tanınması zordur
•Konuşma gecikmesi, öğrenme
güçlüğü
•Zeka düşük ve sınırdadır, okulda
sorun yaşar
•İnfertilite
Belirti ve Bulgular
•Kişilik bozuklukları, psikolojik
sorunlar
•Puberte çağında azospermi ve
sterilite vardır
•Sakallar seyrek olarak çıkar.
Tanı
Barr cisimciği ile konur
(histolojik incelemede
kadındaki XX kromozomdan X’
in tekini ifade eder. Normalde
erkekte yoktur.)
Tedavi
- Hormon tedavisi
- Genetik danışmanlık
- Psikolojik destek
- Çocuk ve ailenin eğitimi
Frontal
saç
açıklığı
yok
Sakal
gelişimi yok
Göğüste
kıllanma yok
Dar omuz

Meme
gelşimi var

Kadın tipi Geniş

pubik kalça
kıllanma

Küçük
testisler Uzun kol ve
bacaklar
 DOWN SENDROMU
Tanım
• 21. Kromozom çiftine fazladan bir
kromozom eklenmesi ile ortaya çıkan bir
kromozom anomalisidir.
(21. kromozom 3 tanedir)
• Kromozom anomalilerinin en sık görülen
şeklidir.
Tipleri
• Basit Tipi (Trisomi 21)
Anne yaşı ile ilgili
Vakaların yaklaşık %95 i

• Translokasyon Tipi
Anne yaşı önemli değil
Ailevi eğilim önemli

• Mozaik Tipi
Seyrektir. Yaklaşık %1
Nedenleri
• Anne yaşının artması ile risk artar
• Çevresel faktörler (radyasyon, virüsler)
• Ailevi eğilim (kardeşte var ise risk artar)
• Anne yaşı arttıkça Down Sendromu
görülme sıklığı da artar;

25 yaşın altında 1:2000

35-39 yaş arasında 1:50
40 yaş ve üzerinde 1:20
Klinik Bulgular
Yenidoğan döneminde 10 esas belirtiden
6’sı var ise Down Sendromu tanısı konur.
1. Hipotoni
2. Zayıf moro refleksi
3. Eklemlerde hiperfileksibilite (aşırı esneklik)
4. Ensede fazla deri kıvrımı
5. Düz ve basık yüz görünümü
6. Gözlerin yukarı çekik olması
7. Kulak kepçesi anomalisi (ufak, düşük ve
yuvarlak)
8. Pelvis displazisi
9. Klinodaktili (5. parmak virgül şeklinde)
10. Simian çizgisi
 Yaş ilerledikçe;

• Fizik motor ve mental gelişme geriliği

• Zeka geriliği (IQ 25-50)

• Hafif mikrosefali

• Kısa boyun, kısa el ve ayak parmakları

• İlk 8 ayda büyüme çok yavaş, sonra normale

döner ama boy kısadır
 Yaş ilerledikçe;
• Diş çıkmasında gecikme, diş
bozuklukları
• Yetişkin boyuna oranla kısa boy
• Puberte gecikmesi
• % 40 ında konjenital kalp hastalıkları
• Hipotiroidi
• Epilepsi
• Lösemi (ALL) sık görülür.
Tanı
• Öykü
• Amniyosentez
• Gözlem
• Fizik muayene
 Tedavi ve Hemşirelik Bakımı

• Mutlu, taklitçi, arkadaş canlısı, müzik

yeteneği olan çocuklardır.

• Destekleyici (semptomlara yönelik)

• Erken başlatılan yoğun ilgi, zeka

gelişimini arttırabilir.
 Tedavi ve Hemşirelik Bakımı
Amaç
• Ailenin durumu kabullenmesini sağlamak
• Evde çocuğun bakımını üstlenmesini sağlamak
• Çocuğun giderek kendi kendisine yetebilmesini
sağlamak
• Kas tonüsü zayıf olduğundan güvenli ortam
sağlanmalı
• Uyarı sağlayan yaşına uygun oyuncaklarla
eğitilir
• Büyüme takibi yapılır
• Üretken olması sağlanır
 ADROGENİTAL SENDROM

• Kortizol biyosentezi için gerekli enzimlerden

birinin doğumsal olarak eksikliği veya
yokluğu sonucu adrenal bezlerden salgılanan
hormonlarda artış nedeniyle oluşur.
 ADROGENİTAL SENDROM
•Adrenal korteksin hiperfonksiyonu
sonucu kızlarda dış genital
organlarda her iki cinse ait
anatomik özellik olması,
•erkeklerde ise erken seksüel
gelişim ile karakterizedir.
•Otosomal resesif geçer.
 Tanı
• Dış genital organların gözlenmesi

• İdrarda kortizol enzim düzeyleri artar

• Kanda idrarda testesteron fazla

• Seks kromozomlarının incelenmesi

 Belirti ve Bulgular
Erkeklerde:
•Doğumda dış genital patoloji
genellikle yoktur
•4-5 yaşından sonra belli olur
•Penis ve skrotum büyür
•Sekonder seks karakterleri gelişir
 Belirti ve Bulgular
Erkeklerde:
•Kaslar gelişir,
•Kemik yaşı kronolojik yaşına
göre ileridir
•Epifizlerin erken kapanması
sonucu erişkin boyu kısa kalır
 Belirti ve Bulgular
Kızlarda:
• Klitoris penisi andıracak şekilde
büyüktür,
• Labia-skrotal yapışıklık vardır
• Vajina ve üretra aynı boşluğa açılır
• İç genital organlar normal dişi
yapısındadır
• Ses kalınlaşır
 Belirti ve Bulgular
Kızlarda:
•Yaşıtlarına oranla boyu erken
uzar
•Kaslar gelişir
•Tedavi başlanmazsa meme
gelişimi ve menstrüasyon
görülmez
•Erkeksi davranışları vardır
 Tedavi ve Bakım
•Kortikosteroidler; oral yada IM
verilir
•Fiziksel defektlerde cerrahi
düzeltme yapılır./Genotipe uygun
•Aile test sonuçlarına göre eğitilir,
•Psikolojik danışmanlık almaları
sağlanır
 Tedavi ve Bakım
•Ailenin cins değişimini kabul
etmesine yardımcı olunur
•Sıvı-elektrolit dengesizliklerinin
izlemi
- Dehidratasyon
- Hiponatremi
- Hiperpotasemi
TEŞEKKÜRLER