Genetik - Metabolik

Sorunu Olan Çocuk

İstanbul Arel Üniversitesi Hemşirelik Bölümü

Öğr. Gör. Gözde AKSUCU

1
 Genetik Sorunu Olan Çocuk

• Gen ya da kromozom yapısındaki değişiklikler sonucunda sorunlar

ortaya çıkar.

• Bazı genetik sorunlar çok ileri düzeyde olup, abortusla sonlanır.

%2-3’ü konjenital
olarak görülür
2
 Genetik
hastalıkların büyük %9 tek gen kalıtımı %1-2’si ise
bir bölümü kromozom
multifaktöriyel hastalıklarına bağlı
(Genetik +çevresel)

3
 Temel Kavramlar
Konjenital bozukluk: Doğumda var olan hastalıklar.

Genetik hastalık: Herediter kaynaklı (anne-babadan aktarılan kusurlu

genler) olabildiği gibi, sağlıklı bir zigotun intrauterin yaşamda karşılaştığı
olumsuzluklar sonucu da gelişebilir (ilaç kullanımı, viral enfeksiyon,
radyasyon).
Doğumda veya yaşamın geri kalan kısmında ortaya çıkabilir.

4
 Temel Kavramlar
Kalıtım: Bir canlının taşımakta olduğu özelliklerden bir kısmının
kendisinden sonra gelenlere aktarımıdır (saç rengi, göz rengi).

Genom: Kişide bulunan tüm genlerin haritasıdır.

Kromozomlar: Bir hücre çekirdeğinde 23 çift (toplamda 46 kromozom )

kromozom bulunur.

5
Kromozomların 22’sinde
cinsiyet kromozomu
bulunmaz ve otozomal 6

genler olarak adlandırılır.

 Temel Kavramlar

Gen: Genler, kalıtımın temel üniteleridir. Bireyin fiziksel ve mental

özeliklerini belirler.
DNA: DNA molekülleri uzun sıralar oluşturan nükleotidlerden oluşur.

Fenotip, kişinin dış görünümünü ifade eder.

7
Mitoz ve Mayoz Bölünme
Hücre çekirdeğindeki
kromozomlar
bölünerek iki katına
çıkar ve stoplazma
ikiye bölünerek aynı
kromozom sayısına
sahip 2 yeni hücre
gelişir.

Cinsiyet hücrelerinde
görülen, kromozom
sayısının yarıya inişi
ardından gerçekleşen
hücre bölünmesidir.
Yalnızca testis ve over
hücrelerinde 8

gerçekleşir.
 Gen Değişimi ve Hastalıklar

• Genetik yapıdaki değişiklik, nesilden nesile geçen ve doğumdan sonra gen

yapısında meydana gelen değişiklikler olmak üzere iki şekilde ortaya
çıkabilir.

• Sonradan oluşan gen değişikliklerine somatik mutasyon da denir.

• Günümüzde, gendeki değişikliklerin kistik fibrozis, müsküler distrofi ve

fenilketonüri gibi, 6.000’den fazla herediter hastalığa neden olduğu
bilinmektedir.
9
 Gen Değişimi ve Hastalıklar

Genetik hastalıklar genellikle 3 büyük grupta incelenir:

Tek gen mutasyonları ve Mendel tipi kalıtım (Monogenik kalıtım)
Multifaktöriyel kalıtım (Poligenik kalıtım)
Kromozom bozuklukları

10
 1. Tek Gen Mutasyonları, Mendel Kalıtım

Kişide 2 benzer gen (allel) bulunur. Biri anneden diğeri babadan gelir.
Mavi gözlü bir kişide 2 homojen kromozom varsa kişi homozigottur.
Genler farklılaşırsa kişi heterozigottur. Dominant olmayan gen ise 11
resesiftir.
Baba homozigot dominant (kahverengi göz
için 2 dominant) anne homozigot resesif
( mavi göz için 2 dominant gen) çocuk %100
heterozigot. Fenotipte K göz, genotipte M
göz resesif.

Baba heterozigot, anne homozigot resesif ise

çocuğun M ya da K göze sahip olma oranı
%50.

Anne heterozigot, baba homozigot dominant

ise çocuğun baba gibi dominant olma ya da
anne gibi heterozigot olma şansı %50

Her iki ebeveyn heterozigot ise çocuğun

homozigot resesif olma şansı %25,
heterozigot olma şansı %50, homozigot
dominant olma şansı %25.
12
 Tek gen hastalıkları

Otozomal Otozomal X’e bağlı X’e bağlı

dominant resesif resesif dominant
hastalıklar hastalıklar hastalıklar hastalıklar

13
 A. Otozomal dominant hastalıklar

• Otozomal kromozomun üzerindeki genin mutasyona uğraması ile

karakterize.
• Embriyoda ya da daha geç dönemde ortaya çıkabilir.
• Kızların ve erkeklerin etkilenme ihtimalleri eşittir.
• Ebeveynlerden biri, herhangi bir hastalığa özgü dominant bir gen taşıyorsa
genellikle fenotip olarak hastalığı gösterir.
• Eğer ebeveyn heterozigot ise hastalığı çocuğuna geçirme riski %50 ve bu
ihtimal bütün doğacak çocuklarda eşit.
• Homozigot bir ebeveynin hastalığı çocuğuna geçirme ihtimali %100.
Kişiler taşıyıcı değildir. 14
 Akondroplazi, marfan sendromu, osteogenezis,
kraniyofasiyal sendromu, polikistik böbrek hastalığı,
polisindaktili

15
 B. Otozomal resesif hastalıklar

• Her iki ebeveynin otozomal kromozomunda anormal bir genin lokalize

olması ile karakterize.
• Akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir.
• Hastalık her iki cinsiyette de eşit oranda görülür.
• Kistik fibrozis, orak hücreli anemi, fenilketonüri,galaktozemi, konjenital
adrenal hiperlazi, Wilson hastalığı, Ailevi Akdeniz Ateşi resesif kalıtımla
geçen hastalıklara örnektir.

16
 B. Otozomal resesif hastalıklar

Otozomal resesif kalıtımın ortak özellikleri:

1. Etkilenen çocuğun ebeveynlerinde bulgu yoktur, ancak çocuğun kardeşi
etkilenmiş olabilir.
2. Sorun bir ailenin kuşağında görülmeyebilir.
3. Etkilenen çocuğun ebeveynleri yakın akraba olabilir.
4. Aile belli bir etnik gruba ait olabilir (Yahudilerde Tay- Sac hsatalığı daha fazla
görülmektedir)
17
 B. Otozomal resesif hastalıklar

Her iki ebeveyn de otozomal resesif gen taşıyıcı ise, her iki çocukta aynı risk söz
konusudur.
Bebeğin, her iki değişen geni alıp hasta olma şansı %25, tek genin gelmesi ile
taşıyıcı olma şansı %50 ve iki sağlıklı geni alma şansı %25’dir.
Eğer ebeveynin teki hasta, diğeri sağlıklı ise çocukların taşıyıcı olma olasılığı %50
olacaktır.

18
 C. X’e bağlı resesif kalıtım

• Genetik özellik veya hastalık için

X’e Bağlı Resesif Hastalıklara
kadınlar taşıyıcıdır.
Örnekler:
• Hastalık sadece erkeklerde
görülür. • Hemofili A-B
• Mutant geni taşıyan kadınlarda iki • Duchenne müsküler distrofisi
X kromozomundan biri bu geni • Oküler albinizm
üzerinde taşıdıklarından kızlarının
%50’si taşıyıcı, erkek çocukların da
• Renk körlüğü
%50’si hasta olacaktır.
19
 X’e Bağlı Resesif Hastalıkların Genel Özellikleri:
• Etkilenen bireylerin çoğu erkektir
• Anne genelde taşıyıcıdır ve hastalığı %50 oranında erkek
çocuklara geçirir
• Hastalık babadan oğula geçmez.
• Etkilenen erkeklerin tümünün kız çocukları taşıyıcıdır.
• Hasta erkek, taşıyıcı kadınla evlenirse kızların yarısı
hasta, yarısı taşıyıcı, erkeklerin
• Yarısı hasta, yarısı sağlam olur .
• Taşıyıcı annenin her gebeliğinde hasta çocuğa sahip olma
riski %25dir.
20
 D. X’e bağlı dominant kalıtım

Hastalığa neden olan mutant gen, sadece bir X kromozomu üzerinde

bulunsa bile hastalık ortaya çıkabilir. Hasta anneden, hem kızlara hem de
erkeklere hastalık geçebilir. Erkeklerde daha ağır tablo görülür. Babadan bütün
kızlarına hastalık geçtiği halde erkek çocuklarının hiçbirine geçmez.
X’e Bağlı Dominant
Hastalıklara
Örnekler:
X’e Bağlı Dominant Hastalıkların Genel Özellikleri • D vitaminine dirençli
Hastalıktan etkilenen bireylerin anne ve babası hastadır. raşitizm
• Darrier hastalığı
Heterozigot kadınlarda hastalığın hafif şekli görülür. Kız erkek çocukların hasta
olma riski %50dir.
Her iki cinste de etkilenme olabilir. 21
 2. Multifaktöriyel Kalıtım ( Poligenik Kalıtım)

• Genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak gelişir.

• Hastalık genlerdeki küçük farklılıkların bir bileşkesidir.
• Multifaktöriyel hastalıklar, konjenital malformasyonlarla sonuçlanan
hastalıkların birçoğundan sorumludur.
• Toplumda insidansı ve prevalansı en yüksek gruptur.
• Multifaktöriyel kalıtımla geçen hastalıkların aile bireylerinde
görülme
olasılığı artış gösterebilmekte ve bu duruma genetik yatkınlık adı
verilmektedir.
22
 Yarık damak
Yarık dudak
Konjenital kalp hastalıkları
Bazı kanser türleri
Nöral tüp defektleri
Diyabet
Obezite
Pilor stenozu

23
3. Kromozom Bozuklukları

• Kromozom sayısı anomalileri (artması veya azalması)

ya da yapısal değişiklikleri içerir.
• İnsanlarda ilk trimester düşüklerinin konjenital
malformasyonların ve mental retardasyonların önemli
nedenlerindendir.
• Canlı doğan bebeklerde kromozom anomalisi
görülme oranı 1:160 olarak bildirilmiştir

24
Kromozom Sayı Anomalileri:
Kompleks süreçte, mayozda ayrılamama (nondisjunction) sorunu ortaya
çıkabilir.
Ayrılamamaya bağlı zigot monozomik(kromozom çiftinin bir üyesi
kayıptır) ya da trizomik (ikili olması gereken kromozom üçlüdür) olabilir.
Turner sendromu monozomiye, down sendromu (trizomi 21) trizomiye
örnektir.

Koromozom Yapısında Değişiklikler:

İnversiyon: İki yerden kromozomun bölünmesi ve bölünen parçanın aynı
kromozom üzerinde ters yerleşmesi söz konusudur.
Delesyon ve Dublikasyon: Kromozomun tamamının ya da segmentin bir parça
kaybı (delesyon) ya da fazlalığı (dublikasyon) ile oluşur.
Translokasyon: Kromozomdaki bir segmentin başka bir (eş olmayan)
kromozoma taşınıp bağlanması sonucu oluşur.
25
Kromozom bozukluğu olan çocukların ortak fiziksel özellikleri
Özellikler Olası Sendromlar
Fontanellerin geç kapanması Down sendromu
Alnın çıkıntılı olması Fragile X sendromu
Mikrosefali Trizomi 18, trizomi 13
Kulakların düşük olması Trizomi 18, trizomi 13
Gözlerin kayması Down sendromu
Anormal iris rengi Down sendromu
Büyük dil Down sendromu
Çıkık çene Fragile X sendromu
Düşük saç hizası, Geniş ve perdeli boyun Turner sendromu
İkincil cinsiyet özelliklerinin olması Fragile X sendromu
Kalp anomalileri Bir çok sendrom
Büyük eller Fragile X sendromu
Avuç içi simian çizgisi Down sendromu 26
 Prenatal Genetik Tanı

Noninvaziv
Yöntemler
İnvaziv Yöntemler

27
 Noninvaziv Yöntemler
Travmatik bir etki yaratmadığı için geniş bir topluluğu
genetik açıdan taramakta ve riskli gebelikleri
saptamakta kullanılır.

Ultrasonografi, ağrısız bir işlemdir. Abdominal ve

vajinal olmak üzere iki biçimde uygulanır. 16-20.
haftalarda fetüsün yapısı, anomalisi ve plesantayı; 22-
26. haftalarda ise amniyotik sıvıyı ve fetüsün gelişimini
değerlendirmek için kullanılır.

Fetal ekokardiyografi, ultrasonografik dalgalarla anne

28
karnındaki bebeğin kalbinin değerlendirilmesine denir.
 Fetal ense
İkili Tarama Testi (PAPP-A, PHCG ve NT kalınlığı (NT)
ölçümü) ölçümü

• Gebeliğin 11.-14. haftalarında anneden alınan kan örneği ile

yapılır.
• Bebekte olabilecek Down Sendromu (Trizomi 21) Edward
Sendromu (Trizomi 18) gibi kromozom anomalilerini
araştırmak amacıyla yapılır.
• Anneden alınan kanda sadece gebelikte salgılanan human
gonadotropin hormon (HCG) ve yine sadece gebeliğe ait bir
protein olan PAPP-A düzeylerine bakılır.
Burun kemiği
incelemesi29
İkili Tarama Testi (PAPP-A, PHCG ve NT ölçümü)

• Kandaki HCG değerinin gebeliğin ilerlemesi ile birlikte azalması beklenir.

• Ancak trizomili bebeklerde 11- 14. haftalar arasında bu azalma daha yavaş olur.

• PAPP-A proteinin kandaki oranı gebelik ilerledikçe artar. Bu artış trizomili

bebeklerde normal bebeklere göre daha yavaştır.

30
• Down Sendromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir.

• Yani sonuç risk sınırından büyük çıkarsa (örn: 1/200) bebekte

Down Sendromu olma riski normalden yüksektir.

• Ancak bebek normal de olabilir.

• Kesin tanı için amniyosentez ve koryonik villus biyopsisi

önerilir.

31
Üçlü Tarama Testi

• Down Sendromu, Edward Sendromu ve nöral tüp defekt olasılığını

araştırmak amacıyla yapılır.
• Anneden 16-18. haftada alınan kan örneğinde yapılan testtir.
• HCG, Estrial (E3) ve alfa-feto proteine (AFP) bakılır.
• AFP, Gebeliğin 7. haftasından itibaren anne kanında düzenli olarak artarak
28-32. haftalarda en yüksek düzeye ulaşır.
• Bundan sonra terme kadar düzenli olarak azalır.
32
Nöral tüp defektleri, özefagial ve intestinal
obstrüksiyon, abdominal duvar anomalileri,
böbrek bozuklukları, oligohidroamniyoz ve
çoğul gebeliklerde yüksek

Kromozom anomalileri (Trizomi 21,

18) ve hidrops fetaliste normalden
daha düşüktür.

33
Dörtlü Tarama Testi

• Anne kanında üçlü testte bakılanların yanı sıra Dimerik inhibin-A (DİA)
düzeyinin incelenmesi ile yapılan risk tanılama testidir.
• Hamile kadınların kanındaki inhibin-A düzeyi gebeliğin ilk 10 haftasında
giderek artış gösterir, daha sonra yaklaşık 25. haftaya kadar sabit kalır.
• Son trimestere girildiğinde yeniden yükselmeye başlar ve miadda en yüksek
düzeylere ulaşır.
• Down Sendromu olması durumunda kan inhibin-A düzeyleri daha
yüksek bulunur.
34
 İnvaziv Yöntemler

Fetoskopi

Amniyosentez

Koryonik Villüs Aspirasyonu (CVS)

Kordo Sentez

Fetal Doku Biyopsisi

35
 İnvaziv Yöntemler

Fetoskopi

• Fetoskopi gebeliğin 11-36. haftalarında yapılabilir.

• Annenin abdomeni üzerinden açılan küçük bir
insizyondan fetoskopla fetüs incelenir.
• Aynı zamanda fetüsten doku ve sıvı örnekleri
alınabilir.
• Sıklıkla yapılan bir test değildir.
36
 İnvaziv Yöntemler
Amniyosentez

• En uygun zaman 14-16. gebelik haftalarıdır.

• Amniyotik kaviteye girilip bir miktar amniyon sıvısı
alınır.
• Amniyotik sıvıdan kromozom analizi (karyotip) ile pek
çok kromozom hastalığının tanısı konulabilmektedir.
• Erken doğum, enfeksiyon, amniyotik sıvı akıntısı gibi
komplikasyonları vardır.
37
 İnvaziv Yöntemler

Koryonik Villüs Aspirasyonu (CVS)

• Fetüs ile aynı genetik yapıda olan plesantaya ponksiyon iğnesiyle girilerek
koryonik villüslerin aspire edilmesi işlemidir.
• Genellikle 8-10. gestasyon haftasında yapılır.

38

Transabdominal (TA-CVS) Transservikal (TS-CVS)

 İnvaziv Yöntemler

Kordo Sentez

• Umblikal kordondan ultrasonografi yardımıyla

fetal kan alınması işlemidir.
• 20. gebelik haftasından sonra prenatal tanı için
geç kalınmış olgularda kullanılır.
• İşlem için umblikal ven tercih edilir.

39
 İnvaziv Yöntemler

Fetal Doku Biyopsisi

• Tanısı konulamayan metabolik bozukluklarda karaciğer biyopsisi yapmak

gerekebilir.

• Ağır genetik deri hastalıklarında ise fetal doku biyopsisi tanı koydurur.

40
Çocuklarda Görülen Genetik
Hastalıklar
Akondroplazi

Marfan Sendromu

Musküler Distrofi

Trizomiler (18, 21)

Turner Sendromu
41
Klinifelter Sendromu
 Akondroplazi
• Transmembran reseptörleri ile ilgili iskelet
displazileri arasında yer alan otozomal
dominant geçişli bir hastalıktır.
• Bu tip iskelet displazileri içinden en sık görüleni
ve en iyi tanınanıdır.
• Çocuk kısa ekstremitelere sahiptir.
• Uzun ve dar toraks, büyük baş ile doğarlar.
• Alın çıkık, burun kökü basıktır. Büyüme ;
Kız çocuklarında erişkin
• Hipotoni ve motor gelişme geriliği görülür. boyu 120-125 cm,
• Parmaklar kısa ve geniştir. erkek çocuklarda 125-130
cm’dir. 42
 Akondroplazi

• Doğumda boy uzunluğu alt sınırdadır. Çocuk büyüdükçe boy kısalığı

belirginleşir.
• Çocukların çoğu sağlıklı anne ve babadan doğmuş yeni mutasyonlara bağlı
vakalardır.
• BG geriliği dışında komplikasyon gelişmeyen çocuklarda prognoz iyidir,
yaşam süreleri normaldir.

43
 Marfan Sendromu

• Otozomal dominant geçiş gösterir.

• Fibrilinin ve başlıca bağ doku bileşenlerinden
biri olan elastik liflerin yapısını kodlayan
fibrillin-l veya FBNI adındaki genin
mutasyonundan kaynaklanan bir bağ doku
hastalığıdır.
• Hastalarda kas, iskelet, solunum sistemi,
göz, kalp ve dolaşım sistemleri başta olmak
üzere, birçok organ ve doku sistemi
tutulumu görülür.
• 10.000-20.000 kişide bir görülen oldukça
44
yaygın bir hastalıktır.
 Müsküler Distrofi

• Çizgili kaslar tutulur ve kas nekrozları

oluşup sürekli kötüye gider.

• Kalıtsal özellik, hastalığın ilerleyiş hızı ve

başlangıçta tuttuğu kaslar MD
sınıflandırılmasına esas oluşturur.

• Duchenne tipi Müsküler Distrofi (DMD) en

sık rastlanılan.
45
 Müsküler Distrofi
Klinik Bulgular:
• Hastalık sinsi başlangıçlıdır (3-5 yaşlar arasında).
• Kas zayıflığı ve hareketlerde azalma yaşamın 3.yılında başlar.
• İlk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş
ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler.
• Çocuk yerden bir yere tutunmadan ayağa kalkmakta güçlük çeker, elleriyle
dizlerinin üzerinden kendini yukarı iter (Gower belirtisi).
• Hastalık hızla ilerler.

46
 Müsküler Distrofi
Klinik Bulgular:
• %95 olguda 12 yaş civarında yürüme durur ve tekerlekli iskemleye gerek
duyulur.
• Bu evreden sonra spinal kasların zayıflığı giderek artarak skolyoza neden
olur.
• En son solunum ve gövde kasları etkilenir.
• DMD’li hastalarda mental retardasyon görülebilir ve IQ düzeyi yaklaşık
88’dir.
• Kardiyomyopati kas güçsüzlüğüne bağlı gelişir.
• Hasta 20’li yaşlarda solunum ve kalp yetmezliğine bağlı olarak kaybedilir. 47
 Müsküler Distrofi
Tedavi:
• Destekleyici yöntemleri içerir.
• Deformiteleri önlemek için fizik tedavi ve rehabilitasyon.
• Kaslardaki dejenerasyonu geciktirmek için germe egzersizleri, solunum
desteği için solunum egzersizleri önerilir.
• Cerrahi tedavi olarak tendon gevşetme-ayırma, skolyoz düzeltme.
• İlaç tedavisi olarak steroidler kas gücünü arttırmak için kullanılabilir, ancak
ilacın yan etkileri (kilo alımının artması ve enfeksiyon riski) nedeniyle dikkatli
kullanması gerekir.

48
 Trizomiler
Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Etkilenen bebeklerde 13. kromozomlarından normalden
fazla bir kromozom vardır. 10.000 canlı doğumda bir
görülür.
Beynin ön kısmı Diğer trizomiler
%30’u ilk ve orta hat yüz gibi kalp, sindirim
hafta yapılarının sistemi ve diğer
gelişimi sistem
%50’si ilk ay bozulmuştur anomalileri.
Omfalosel en sık
%73’ü ilk görülen
dört ay abdominal
malformasyondur 49
50
 Trizomi 18 (Edward Sendromu)
• Canlıdoğumlar arasında sık görülen
kromozomal bir bozukluktur.
• Görülme sıklığı 3:10.000
• Karakteristik özellikleri; intrauterin
gelişme geriliği, mikrosefali, mikrognati,
düşük kulaklar, ekstremite anomalileri.
%90’ından fazlasında kalp anomalileri ve
yine önemli bir kısmında böbrek ve
sindirim sistemi patolojileri görülür.
Ağır bir klinik tablo gösterir ve
bebeklerin %80’i, doğumdan
sonraki ilk haftada, geri
kalanların çoğu ilk yılında
kaybedilir. Yaşayan olgularda
ciddi düzeyde mental
retardasyon mevcuttur.
51
 Trizomi 21 (Down Sendromu)

• Genetik kökenli mental geriliklerin en önemli

nedenidir.

• Dünyanın her yerinde ve tüm ırklarda görülür.

• Prevelansı 1:700 canlı doğumdur.

52
 Trizomi 21 (Down Sendromu)
Klinik Belirtiler:
• Yenidoğan döneminde tipik yüz görünümü, düz oksiput, mikrosefali
görülür.
• Büyük anterior fontanel ve bebeğin boynu kısadır ve boyun derisi
gevşektir.
• Kulaklar küçük, kıvrık ve göz hizasından aşağıdadır.
• Burnu yassı ve küçüktür, burun kökü basıktır.
• Epikantus, brush field lekeleri (irisin nokta nokta olması), yukarı çekik
gözler.
• Dilin üzeri kuru, çatlak ve fissürlüdür (skrotol dil). Bu nedenle
hipersalivasyon vardır.
• El ve ayak künt ve kısadır.
• Mental retardasyon görülür (IQ50 veya daha az).
• Bu çocuklar kalp anomalileri ve hipotiroidi yönünden mutlaka 53

incelenmeli.
 Trizomi 21 (Down Sendromu)
Tanı:
• Prenatal dönemde üçlü test ve
USG.
• Yenidoğan döneminde tipik bir
fenotip varsa sitogenetik
inceleme.
Tedavi:
• Down Sendromumun bilinen bir
tedavisi yoktur.
• Semptomatik ve destekleyici tedavi
uygulanabilir.
• Hemşirelik bakımında ebeveynlerin
eğitimi önemli yer tutmaktadır.
• Hemşire, normalden farklı bir
bebeğe sahip kriz durumu yaşayan
ebeveynlere baş etmede yardımcı 54
olmalıdır.
 Hemşirelik Yönetimi

• Hemşirenin bakımı aile merkezli planlanması gerekir.

• Bebeğin motor-bilişsel ve sosyal becerilerinin geliştirilmesine yönelik kaba
motor ve ince motor gelişimin destekleyici egzersizler planlanmalıdır.
• Kaba motor gelişimi desteklemek amacıyla çocuğun dönme, oturma ve
emekleme gibi beceriler için cesaretlendirmesi gerekir.
• Azalmış kas tonüsü, solunum yollarının genişlemesini zorlaştırır.
• Sürekli tıkalı burun, ağız yoluyla solunum yapmayı gerektirir ve orofarengeal
membranlar kurur.
• Alt solunum yollarında enfeksiyon riski artar.
55
 Hemşirelik Yönetimi

• Down Sendromlu bebeklerin emzirilmesi desteklenmelidir.

• Bebek hipotonik olduğundan emmeyi yeterli kuvvette yapamaz.
• Bu süt akışını olumsuz yönde etkiler.
• Emerken sık sık yorulmasına ve uykuya dalmasına neden olur.
• Anneye sık sık bebeği uyandırıp emzirmesi önerilmelidir.

56
 Hemşirelik Yönetimi

• Büyük, dışarıya doğru çıkan ve hipotonik dil, beslenmeye engel olur.

• Kaşıkla beslenmeye geçildiğinde ebeveynlere, küçük, uzun ve düz saplı bir
kaşıkla, besini çocuğun ağzının arka ve yan tarafına koyması söylenir.
• Hipotoni nedeniyle konstipasyon gelişebilir.
• Down Sendromu olan çocuklarda görme, işitme kayıpları sıklıkla yaşandığı
için, düzenli kontroller yapılmalıdır.
• Hipotroidi tedavisi ve izlemi yapılmalıdır.
• Rutin aşı takvimi uygulanır.
57
 Hemşirelik Tanıları
• Çocuktaki hipotoniye sekonder, emmede güçlük çekmesine bağlı ‘Etkisiz
Emzirme’
• Doğumsal anomaliye bağlı ‘Bebek Davranışlarının Disorganizasyonu’
• Down Sendromuna sekonder, fiziksel yeteneklerin bozulmasına ve bağımlılığa
bağlı ‘Büyüme ve Gelişmede Gecikme’
• Kronik kalp hastalığına sekonder, host savunmasının azalmasına bağlı
‘Enfeksiyon Riski’
• Metabolik hız ve fiziksel aktivitenin azalmasına bağlı ‘Konstipasyon Riski’
• Hasta çocuğun bakımıyla ilgili ‘Bilgi Eksikliği’
• Karmaşık ve devamlı yoğun bakım gereksinimine bağlı ‘Bakım Verici Rolünde
Zorlanma’
• Zaman alıcı tedaviler nedeniyle ‘Aile İçi Süreçlerin Devamlılığında Bozulma’
58
 Cinsiyet Kromozom Anomalileri

Turner Sendromu

Fenotipik bulguların yanı sıra X kromozomu

monozomisi ile karakterize bir kromozomal
bozukluktur.

1: 5000-10.000

59
 Turner Sendromu
Klinik Bulgular:
• Düşük doğum ağırlığı,
• Zeka normaldir.
• El ve ayaklarda ödem, • Yüksek FSH nedeniyle 13 yaşına
• Ensede katlantı, ulaşmasına rağmen göğüs
gelişiminin başlamaması veya
• Sol kalp anomalileri, atipik göğüs.
• Düşük ense saç çizgisi, düşük kulak, • Primer veya sekonder amenore.
pitozis, • Duraklamış puberte.
• Over fonk yetersizliği sterilite ile
• Küçük mandibula sonuçlanır.
• FSH düzeyinin 40/U’nin üzerinde olması, • Adölesan dönemde azalmış benlik
• Boy kısalığı, saygısı ve depresyona eğilim
vardır. Bu durum sosyal
• Yele boyun, yüksek arklı damak izolasyona neden olur. 60

• İçe dönük göğüs başları.

 Turner Sendromu
Tedavi:

• Büyüme hormonu replasmanı, seks steroidleri indüksiyonu boy uzamasına

yardımcı olur.
• Östrojen tedavisi ile sekonder seks karakterlerinin devamlılığı, osteoporozun
önlenmesi, arteriyoskleroz ve kardiyovasküler hastalıkların önlenmesi ve
vajinal kuruluğun önlenmesi sağlanır.
• Östrojen hormonu ile meme gelişmesi sağlanır.
• Östrojen ve progesteron ile mensturasyon düzeni sağlanır.
• Kalp damar anomalileri ve yele boyun cerrahi yolla tedavi edilir. 61
 Klinifelter Sendromu (47XXY)

• XXY kromozomu taşıyan erkeklerdir.

• Ebeveynlerden birinin gametogenezi 1:1000
sırasında oluşan ayrılma hatası sonucu X
kromozomlarından birisinin fazlalığıdır.
• İnfantlarda ve puberteden önce erkek
DM, peptik ülser,
çocuklarda özgün klinik bulgular olmadığı
pulmoner amfizem,
için tanınmazlar.
hemoroid, tiroid
• Bu çocuklarda davranış ve uyum sorunları, bozuklukları, çeşitli varis
hafif mental gerilik, zayıf kaba motor ve neoplazmalar daha sık
koordinasyon vardır. görülür.

•X kromozomunun sayısı arttıkça hastalığın

62
şiddeti artar.
 Klinifelter Sendromu (47XXY)
Klinik Bulgular:
• Uzun ekstremite
• Penis boyu normal veya küçük
• Azospermi
• Testisler küçük ve sert
• İkincil seks karakterleri gelişmemiş
(kıllanma az, sakal yok, ses ince)
• Jinekomasti
• Testesteron seviyesi düşük
• İnfertilite 63
 Genetik Danışmanlık
• Genetik bakımdan riskli bir çocuğun doğabilme olasılığında,
• Yeni bir evlilik ve gebelikten önce,
• Kalıtsal hastalık riskli hastaya/akrabalarına hastalığın sonuçları, seyri
konusundaki olasılıkları, hastalığın kuşaklar arası aktarımı ve önleme yolları
veya düzeltilmesi hakkında danışmanlık hizmeti verilmesidir.

Ülkemizde akraba evliliği (%29.2) ve ileri

yaşta çocuk sahibi olma oranı yüksek
olduğundan, genetik hastalıkların görülme
sıklığı gelişmiş ülkelerden daha fazladır. 64
Çocuk Sağlığı Hemşiresinin Genetik Danışmanlıktaki Rolü

1. Soy ağacı oluşturma genetik fiziksel muayene yapma, genetik sağlık

tanılaması yapma. Ailede ölen birisi varsa bunun nedeni ve yaklaşık olarak
kaç yaşında meydana geldiğinin bilinmesi önemlidir.
2. Genetik hastalığın klinik yönü,potansiyel komplikasyonları, risk tanılı
hastanın seyri ve sonuçları, gizlilik hakkında etik, yasal konular, onay alma
konusunda bilgilendirme ve tedavide danışmanlık sağlanır.
3. Ailenin psikososyal durumu değerlendirilir.
4. Multidisipliner bir ekiple iş birliği yapar, kompleks bakım verir.
5. Genetik hastalığı olan ya da risk taşıyan bireyleri değerlendirmek ve
izlemek. 65
 Doğumsal Metabolizma Hastalığı Olan Çocuk

Vücudun biyokimyasal işlevlerindeki bozukluklar sonucu gelişen, çoğunluğu

otozomal resesif geçişli kalıtsal hastalıklardır.

Protein Yağ Karbonhidrat

• Normalde olması gereken enzimin yokluğu sonucunda normal

metabolik süreç bozulur ve hastalık ortaya çıkar.
• Ülkemizde akraba evliliği ve doğum saysının yüksek olmasına bağlı 66

DMH sık görülür.

Doğumsal Metabolizma Hastalığı Olan Çocuk

• Yenidoğan taramaları ülkeden ülkeye değişse de Fenilketonüri ve konjenital

hipotiroidizm taraması birçok ülkede yapılmaktadır.

• Tarama testlerinin amacı, erken dönemde hastalığı belirleyip tedavi ederek

oluşabilecek sekelleri engellemek ve mortalite oranını azaltmaktır.

67
Doğumsal Metabolizma Hastalığı Olan Çocuk

Yenidoğanlar beslendikten ve proteini sindirdikten sonra tarama

testlerin yapılması, en güvenilir sonuçları verir.

Yenidoğanların hemen taburcu olmaları nedeni ile taramalar için

öneriler:
• İlk örneğin taburcu olmadan önce alınması ve bunun 7 günü
geçmemesi
• Eğer ilk örnek 24 saat içinde alındıysa ikinci örnek 2 hafta içinde
tekrar alınmalıdır.
68
Fenilketonüri (FKÜ)

Fenilalanin hidroksilaz
enzim eksikliğine veya
yokluğuna bağlı gelişen,
otozomal resesif geçişli bir
metabolik hastalıktır.

Şiddetli mental
retardasyon,
konvülsiyon ve 69
mortaliteye neden olur.
 Fenilketonüri (FKÜ)

Fenilalanin ve
Besinsel proteinlerin
türevlerinin
Fenilalanin yapısında yer alan
(fenilketon-
hidroksilaz enziminin fenilalanin adlı
fenilamin) vücutta
yetersizliği aminoasidin tirozine
birikmesi ile ortaya
çevrilememesi
çıkmaktadır

70
 FKÜ Klinik Belirti ve Bulgular

• Deride ve idrarda küf kokusu • Mikrosefali

• İrritabilite • Diş aralıklarının açık olması
• Kusma • Fenilalaninin artmasına bağlı hücre
miyelizasyon sürecinde ve protein
• Hiperaktivite sentezinde bozulma
• Derin tendon refleksinde artma • Mikrosefali
• Konvülsiyonlar • Büyüme ve gelişmede gerilik
• Egzamaya benzer kızarıklıklar • Mental retardasyon
71
 Fenilketonüri (FKÜ)
FKÜ testi yapılması ülkemizde zorunludur.

• Kan örneği alınması için, bebeğin

beslenmesi ve proteini sindirmesi gerekir.

• İlk 24 saat içinde örnek alınması, sonucun

yanlış olarak negatif çıkmasına neden
olabilir.

• Taramanın doğumdan sonra 48 saat içinde

yapılması gerekir ve 1-2 hafta sonra tekrar
edilir.
72
 Fenilketonüri (FKÜ)
En yaygın kullanılan tarama testi guthrie kan testidir.

4 mg/dl

Normal fenilalanin
değeri 1.6’dır.
73
 FKÜ Tedavi
Amaç: Erken dönemde hastalığın tanımlanıp, özel mama ve yiyeceklerle
tedavisini sürdürmektir.
Fenilalanin, doku büyümesi için gerekli bir esansiyel aminoasittir.

Yenidoğan- 12 yaş- Yetişkin: 2-

12 yaş: 2-6 adölesan: 15 mg/dl
mg/dl 10 mg/dl

74
 FKÜ Tedavi

• Diyet çocuğun max büyümesini sağlayacak besinler olacak şekilde ayarlanır.

• FKÜ’lü bebekler fenilalaninsiz özel mamalar kullanır.
• Fenilalanin düzeyi izlenerek bebek emzirilebilir.
• Düşük fenilalanin düzeyli diyet yaşam boyu uygulanır.
• Eğer 8 yaşından önce diyete uyulmazsa zeka önemli derecede etkilenir.
• Yetişkinlik döneminde diyete uyulmazsa zeka etkilenmez, dikkat gerektiren
işlemlerde ve düşünme sürecinde yavaşlamaya yol açar.

75
Yüksek miktarda fenilalanin içeren besinler (FKÜ hastaları için yasaklı besinler)

76
 FKÜ Hemşirelik Girişimi

• Amaç hastalığı erken dönemde saptamak, aileyi hastalık ve tedavi

konusunda bilgilendirmek ve destekleyici bakım sağlamaktır.
• Bebeklerde tarama yapıldı mı??
• Fiziksel değerlendirmede tremor, derin tendon refleksinde artma, koku ve
cilt rengi değerlendirilmeli.
• Diyetisyen ile iş birliği yapılmalı ve ailenin bu diyete sıkı bir şekilde
uyulmasının önemi vurgulanmalı.
• Diyette kalsiyum, magnezyum, fosfor miktarı fazla olsa da, düşük
fenilalaninli diyete bağlı total kemik mineral dansitesi, diğer çocuklara göre
düşüktür.
• Adölesan ve kadınlarda hamilelik sırasında fenilalanin düzeyinin düşük
77

tutulması özellikle önemlidir.

 Hemşirelik Tanıları:

Büyüme ve gelişmede gecikme riski (hastalığa ve diyete

uyumsuzluğa bağlı)

Terapötik rejimi etkisiz yönetme (ailenin ya da çocuğun

diyete uymamasına bağlı)

Acı çekme (genetik geçiş nedeniyle ailenin suçluluk

duygusu yaşamasına bağlı)
78
 Galaktozemi
Yenidoğanda karbonhidrat metabolizmasındaki bir bozukluk olup karaciğer
enzimlerinden galaktoz 1-fosfat üriditransferanz (GALT) eksiktir. Bu enzim
galaktozu glikoza çevirmek için gerekli olan üç enzimden bir tanesidir.

Klinik Belirtiler ve Bulgular

Enzim eksikliğine bağlı galaktoz metabolizmasındaki bozukluğun göz,
karaciğer, dalak ve beyin gibi hızlı büyüyen organlar üzerine olumsuz etkileri
vardır.
Karaciğer disfonksiyonu siroza ve doğumdan iki hafta sonra sarılığa neden
olur. Portal hipertansiyona bağlı dalak büyür. Katarakt 1-2 ay sonra
belirginleşir.
Beyin hasarına bağlı letarji ve hipotoni görülür. 79
 Tanısal İşlemler:

Tanı bebeğin öyküsüne, fiziksel değerlendirmeye,

galaktozüriye, kanda galaktoz düzeyinin artmasına ve
eritrosit içerisinde GALT aktivitesinin azalmasına göre konur.
Bebekte malnütrisyon, dehidratasyon, kas kütlesinde ve yağ
dokusunda azalma bulguları da olabilir.

80
 Galaktozemi Tedavi
• Bebeklik döneminde süt ve laktoz içeren mamalar (anne sütü de dahil)
verilmez.

• Laktozsuz mamalar kullanılır.

• Soya proteinli mamalar bir seçenek olarak sunulur.

• Bebek ek gıdalara geçince galaktozdan düşük besinler verilir.

• Galaktozemi belirlendikten sonra hipoglisemi, karaciğer testleri, E.Koli sepsis

81
belirtileri de izlenmelidir.
 Galaktozemi Hemşirelik Girişimleri

• Girişimler FKÜ’dekine benzerdir.

• Ancak çocuk büyüdüğünde diyetine uyması FKU’ye göre çok daha kolaydır.
• Özellikle süt ürünlerinin içeriklerindeki laktoz kontrol edilmelidir.
• Ebeveynlere genetik danışmanlık yapılmalıdır.

• Doğumdan 1-2 ay sonra tedavisi başlanan bebeklerde bazı uzun süreli

komplikasyonlar ortaya çıkmaktadır. Bunlar; over fonksiyon bozukluğu,
katarakt, anormal konuşma, bilişsel fonksiyonlarda azalma, gelişme geriliği
ve motor becerilerde bozulmadır. Bu konularda aileye bilgi verilmelidir.
82
 Mapple Syrup Urine Hastalığı (MSUH)-Akçaağaç
Şurubu İdrar Hastalığı

• Mapple syrup urine hastalığı (MSUH), otozomal resesif geçişli bir amino asit
metabolizma hastalığıdır.
• Yaklaşık 225.000 canlı doğumda 1 görülür.
• MSUH’de üç esansiyel amino asitin (lösin,izolösin ve vanilin) yıkımını
başlatan alfa ketoasit dehidrogenaz enzimi eksiktir.
• Bu üç amino asit saç, deri ve kas hücrelerinin normal fonksiyonları için
gereklidir.
• Lösinin beyinde birikme potansiyeli vardır ve beyin ödemine, ilerleyici
nörolojik bozukluğa ve ölüme neden olabilir. 83
 MSUH Klinik Belirtiler ve Bulgular
Yaşamın 3-7. gününde yenidoğanda:
• İştahta azalma
• Letarji
• Kusma
• Çeşitli derecelerde kas tonüsünde azalma
• İrritabilite
• Konvülsiyon
• Yüksek sesle ağlama
• İleri düzeyde ketoasidoz
• Vücutta akçaağaç şurubuna bağlı tatlı bir koku
84

• Tedavi edilmezse hızlı bir şekilde gelişen koma ve ölüm görülür.

 MSUH Tanısal İşlemler ve Tedavi
• İdrarda ketonun pozitif olması, idrar ve kanda lösin, isolösin, alloisolösinin ile
vanilinin yüksek olması ile tanı konur.
• Nörolojik bozukluk ve ölümü önlemek için erken tedavi gereklidir.
• Yaşam boyu tedavide özel olarak hazırlanmış tıbbi mamalar ile kalori,
vitamin, mineral ve diğer besinlerden zengin yiyecekler verilir.
• Metabolik aktivitenin sürdürülmesi için diyetle yeterli kalorinin de
sağlanması gereklidir.
• Günlük olarak idrarda keton bakılır.
• Bazı çocuklarda karaciğer transplantasyonu gerekebilir.
• Etkilenen çocuklarda nörolojik ve mental sekeller görülür. 85
 Hemşirelik Girişimleri

• Aileye hastalık ve özel diyeti konusunda bilgi verilir.

• Ailenin özel mamayı, doğal protein kaynakları, aminoasit
preparatları ve su ile nasıl karıştıracakları anlatılır.
• Diyet konusunda danışmanlık için diyetisyene yönlendirilir.
• Lösin düzeyinin artmasını önlemek için çocuk düzenli
egzersiz programına alınır.

86
 Yağ Asitleri Oksidasyon Bozukluğu

• Vücut primer enerji kaynağı olan karbonhidratların yerine yağları

kullanmaya başlar.

• Bu hastalıkta yağ asitleri kullanılamadığı için hipoglisemi ve koma gelişir.

• Yağ asitleri oksidasyon bozukluğu otozomal resesif geçişli, çoğunlukla kuzey

batılı Avrupalılarda görülen bir hastalıktır.

• Bu hastalık doğumsal metabolizma bozukluklarının en yaygınıdır. 87

 Yağ Asitleri Oksidasyon Bozukluğu

Klinik Belirtiler ve Bulgular

Kalp, karaciğer, gözler, kas sistemi üzerinde ciddi etkileri vardır (trigliseridlerin
birikmesine bağlı).
En yaygın görülme şekli açlığa bağlı hipoglisemi ve komadır.

Tanı
Laboratuar bulgularında kan gazları, elektrolitler, karaciğer testleri, plazma
laktat, plazma amino asit, idrarda organik asitler, karnitin ve keton düzeylerine
bakılır.
Karaciğer fonksiyon testinde transaminaz, üre ve amonyak miktarı artmıştır. 88
 Yağ Asitleri Oksidasyon Bozukluğu
Tedavi

Hemşirelik Girişimleri:
• Akut
 dönemde %10 dekstroz verilerek enerji gereksinimi karşılanır.
Aileye sık beslenmenin ve açlıktan kaçınmanın önemi konusundan
eğitimi verilir.
• TedavideamaçBebeklerin en az 2-4 saatte
açlığın, hastalıkların bir beslenmesi
ve stresin önemlidir.
engellenmesi,
 Büyük çocuklar 8-12 saatten fazla aç bırakılmamalıdır.
• Yüksek karbonhidratlı
 Basit diyet
enfeksiyonlar verilmesi,
bile (otitis media, influanza vb.) yaşamı tehdit
• edicigeçmemesine
Özellikle yemek aralıklarının on saati olabilir. özen gösterilmesidir.
 Yağdan fakir, yüksek karbonhidratlı diyet önerilir.
 Aileye genetik danışmanlık yapılması gerekir.

89
TEŞEKKÜRLER

90