GENLER NEDIR?

 Kalıtımsal bilgi birimleridir.

Kendilerini üretmek için hücrenin
kopyası gibi davranan ve proteini
üreten DNA bileşimidir.
 Binlerce genden oluşan
KROMOZOMUN TANIMI
ipliksi yapılardır. 23 çift
halinde bulunurlar ve
çiftlerden her biri anne ve
babadan gelir.
İNSAN Her bir çekirdek Kromozomlar
VÜCUDU 46 kromozom birbirine sıkıca
100 TRILYON içermektedir yapışmış DNA
HÜCREYE sarmallarından
(23 kromozom
SAHIPTIR. oluşmuştur. Genler yaşam
çifti halinde ).
Her bir hücrenin Bir kromozom bloklarını oluşturan
İçinde çekirdek çiftinin biri proteinlerin üretilme
vardır (kırmızı anne mesajlarını taşıyan
kan hücreleri diğeri babadan DNA üzerindeki
dışında) gelmektedir. parçalardır.
MITOZ VE MIYOZ
ARASINDAKI FARK

 Mitoz
 Hücre büyümesi ve onarılması
esastır.
 Miyoz
 Cinsel üremeyi içerir
 Kromozomlar her seferinde
kendilerini kopyaladıkları için  Kromozomlar yarı yarı yadır
sayıları aynı kalır.  Dört kardeş hücre üretilir.
 İki kardeş hücre ortaya çıkar
GENETIK İLKELER

 Baskın-çekinik gen ilkesi

 Cinsiyetle bağlantılı genler
 Çokgenli kalıtım
 Gerçekleşme olasılığı
 Yönlendirme (canalization)
 Baba Anne
BASKIN-ÇEKINIK
Km mm GEN İLKESI
 
 

Km Km mm mm
Kahverengi Kahverengi Mavi
Mavi
 KARYOTIP

 Karyotip bir bireyin

kromozomlarının düzenlenmiş
profilidir.
 Bir karyotipte, kromozomlar en
büyüğünden en küçüğüne doğru
numaralandırılıp düzenlenir.
 Bu düzenleme, bilim insanlarının
genetik bir bozuklukla
sonuçlanabilecek kromozomal
değişiklikleri kolayca
tanımlayabilmelerini sağlar.

Kaynak: http://learn.genetics.utah.edu
GENOTIP VE FENOTIP

 Genotip - bir bireyin genetik mirası, gerçek

genetik materyaldir.
 Fenotip - bireyin genotipinin gözlenebilir ve
ölçülebilir özellik olarak ifadesidir.
 Fiziksel özellikler: boy uzunluğu, ağırlık, göz rengi
 Psikolojik özellikler: zeka, yaratıcılık kişilik
 Her genotip için gerçekleşebilecek fenotiplerin bir ranjı vardır.
İNSAN GENOMU PROJESI
 1970’lerde başlamıştır.
 İnsan genomunu eşleme sürecidir.
 Huntington hastalığı, bazı kanser türleri ve diğerleri
için genlerin yerleşimi bulunmuştur.
 Etkilenmiş hücrelere kayıp ve bozuk genlerin sağlıklı
kopyalarını yerleştirme işlemi olası olabilir.
 Etkilenmiş hücrelerin genetik yapısını değiştirecek
ilaçların geliştirilmesine yol açabilir.
Meraklısına: Projenin Resmi Sitesi:
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
KROMOZOM VE GEN
BAĞLANTILI
ANOMALILER
 Kromozom
Anomalileri
 Gen Bağlantılı
Anomaliler
 Down Sendromu
 Fenilketonüri
 Klinefelter
Sendromu
 Orak Hücreli
(Sickle-Cell) Anemi
 Fragile X Sendromu
 Turner Sendromu
 XYY Sendromu
 21. Kromozom çiftinde
olması gerekenden bir fazla
kromozon olduğu
görülmektedir.
Bu nedenle Down
Sendromunun diğer bir adı
da Trisomi 21’dir.

DOWN SENDROMU
 MERAKLISINA:
 SIVILDerneği
Down Sendromu TOPLUM KURULUŞLARI
 http://www.downturkiye.com/
 DoSt Yaşam Down Sendromu Vakfı
 http://www.dostyasam.org/
 Zihinsel Yetersiz Çocukları Yetiştirme ve Koruma Vakfı
 http://www.zicev.org.tr/
KLINEFELTER SENDROMU

Normal bireylerde cinsiyeti

belirleyen kromozom çifti XX ya
da XY ‘dir. Şekilde Klinefelter
Sendromu olan bir bireyin iki adet
X kromozomu ve bir adet Y
kromozomu olduğu görülebilir.
FRAGILE X SENDROMU

 Cinsiyet bağtılı kromozom anomalisidir.

 X kromozomu sıkışmış ve genellikle
kırıktır.
 Özellikleri:
 zihinsel bozukluk (zihinsel gerilikten kısa
dikkat uzamına kadar değişebilir)
 Sıklıkla erkeklerde ortaya çıkar
  Şekilde bireyin bir Y
kromozomuna ya da ikinci bir
X kromozomuna sahip
olmadığı görülmektedir.

 Meraklısına:
TURNER SENDROMU  Genetik ile ilgili Utah
Üniversitesi’nin web
sayfası
 http://learn.genetics.uta

XYY SENDROMU
Cinsiyet bağlantılı kromozom anomalisi
 Erkek fazladan bir Y kromozomuna sahiptir
 Önceleri fazladan Y kromozomunun erkekte saldırganlık
ve şiddeti arttırdığı düşünülürdü.
 Bulgular XYY erkeklerin XY erkeklere göre daha fazla
oranda suç işlemediklerini göstermiştir.