KROMOZOM SAYISAL

ANOMALİLERİ VE SENDROMLAR

Prof. Dr. Nilüfer ŞAHİN CALAPOĞLU

TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI
 KROMOZOMLARIN İŞLEVLERİ
• I) Kromozomlar, organizmanın genetik yapıtaşları olan genleri
taşırlar. Kromozomlarda meydana gelen sayısal ya da yapısal
bozukluklar organizmada büyük defektler oluştururlar.

• 2) Kromozomlar hücre bölünmesi sırasında, çok sayıda olan

genleri, düzgün ve kolay bir şekilde yavru hücreye aktaran paket
görevi yaparlar.

• 3) Kromozomlar, birbirine yakın olan bağlı genlerin bu bağlılığını

koruyarak yavru hücreye geçişini sağlarlar. Bu olay, genetik
yapıdaki belirli özelliklerin sürekliliği için gereklidir.
 KROMOZOM MORFOLOJİSİ

• 46 tek ya da 23 çift olan insan kromozomları ışık mikroskobu altında,

hücre bölünmesinin metafaz evresinde görülebilmektedir.

• Kromozomlar, sentromerin lokalizasyonuna ve kromozom kollarının

uzunluğuna bağlı olarak sınıflandırılmaktadır.
• Sentromer,
• Kromozom kollarını tam ortadan birbirine bağladığında metasentrik,
• Bir uca daha yakın olduğunda submetasentrik,
• tam uçta olduğunda ise akrosentrik kromozom olarak değerlendirilir.
 Kromozomlar
telomer

p kolu sentromer

telomer

q kolu

Kardeş kromatidler
KROMOZOMLAR

Sentromerin yerine
göre kromozomlar
sınıflandırılırlar

Sentromere göre
kısa ve uzun kol
taşırlar.
 KROMOZOMLAR
• Sentromerlerin pozisyonuna göre;
• METASENTRİK
• 1, 2, 3 (A grubu)
• 19, 20 (F grubu) kromozomlar,
• SUBMATESENTRİK
• 4, 5 (B grubu)
• 6-12 (C grubu)
• 16-18 (E grubu)
• X (seks kromozomu) kromozomIar,
• AKROSENTRİK
• 13, 14, 15 (D grubu)
• 21, 22 (G grubu) kromozomlar olarak sınıflandırılmışlardır.

• Kromozomların A, B, C, D, E, F, G harfleri ile gösterilen 7 gruba ayrılarak sınıflandırılması1960

yıllarında Denver'da yapılmıştır.
• Londra 1963, Chicago 1966 ve Paris 1971 gibi üç ayrı uluslararası toplantıda da kromozomlar
standardizasyona tabi tutulmuştur.
 KARYOTİP
Kromozomların belirli bir düzende sıralanması (Boy, sentromer)

A-G 7 Grup
A grubu 1,2,3 met+sub
B grubu 4,5 submetasentrik
C grubu 6-12 submetasentrik
D grubu 13-15 satellit-akro
E grubu 16-18 submetasentrik
F grubu 19,20 met
G grubu 21,22 satellit-akro
Seks X submetasentrik
Y akrosentrik
KROMOZOMLAR
 KROMOZOMLAR

• Chicago toplantısında standardizasyona tabi tutulan kromozomlar

için ortak terminoloji kabul edilmiştir.
• Bunda amaç kromozom anomalileri için ortak bir dilin kullanılmasıdır.
Bu ortak dil ifadesi formül haline getirilmiştir. Böylece anlatılmak
istenen bilgi bu formüller yoluyla açıklanmaktadır.

• Formüllerde total kromozom sayısı, Cinsiyet kromozomları ve onların

yapısı, sonra da eğer var ise kromozom anomalisi belirtilir.
• Örneğin,
normal bir erkek 46, XY
 KROMOZOMAL NOMENKLATÜR
• Chicago'da kabul edilen şekliyle aşağıda gösterilmiştir.
a) insan sitogenetiğinde kullanılan semboller;
A-G: Kromozom grupları
1-22: Otozomal kromozom numaralan
X-Y: Cinsiyet kromozomları
(+) ve (-) : Eğer otozomal kromozom sayısı bu işaretlerden sonra
yazılmışa, adı geçen kromozomun fazla ya da eksik olduğunu
göstermektedir.
Eğer bu işaretler bir kromozom kolundan sonra yazılmışsa ilgili
kromozom kolunun fazlalık ya da eksikliğini anlatır.
Soru işareti (?): Bir kromozom ya da kromozoma ait yapının
kuşkulu olduğunu gösterir.
 KROMOZOMAL NOMENKLATÜR
p : Kromozomun kısa kolu
q : Kromozomun uzun kolu
s : Satellit
t : Translokasyon
inv : inversiyon
r : Ring (halka) kromozom
i : izokromozom
End : Endoreduplikasyon
mat : Maternal
pat : Paternal
 KROMOZOMAL NOMENKLATÜR

Kısaltma Anlam

46, XY Normal erkek

46, XX Normal dişi
45, X0 Turner sendromlu dişi
47, XXY Klinefelter sendromlu erkek
47, XYY Jacobs syndrome erkek
46, XY, del(7q) Erkek, delesyon 7q
47, XX, +21 Dişi, trisomi 21
46, XY, t(7;9) (p21.1;q34.1) Erkek, translokasyon 7 ve 9
KROMOZOM ANOMALİLERİ

• Kromozom anomalileri iki grupta incelenebilir.

1) SAYISAL ANOMALİLER

2) YAPISAL ANOMALİLER
 SAYISAL ANOMALİLER

• Kromozomların sayısal anomalisi iki önemli temel mekanizma ile

meydana gelmektedir:

• Kromozomların ayrılamaması (Non disjunction olayı):

• Homolog kromozomlar veya kardeş kromatidler aynı kutba
birlikte giderler.
• Kromozomların anafazda geri kalması (Anafaz lag olayı):
• Kromozomlar kutuplara çekilemezler.
• Ya kaybolur ya da bir tarafa katılırlar.
 KROMOZOMLARIN AYRILMAMASI
(NON-DİSJUNCTİON OLAYI)

• Kromozom anomalilerini meydana getiren mekanizmalardan en

önemlisi mayozda gametlere az, ya da çok sayıda kromozom
gitmesidir.
• Meydana gelen bu olayın sonunda kromozom anöploidisi
oluşmaktadır.
• Nedeni ileri anne-baba yaşı, kimyasal ajanlar, radyasyon ve viral
enfeksiyonlar olarak öngörülmektedir.
• Örneğin, Klinefelter Sendromu
Non-disjunction
 EŞEM KROMOZOM ANÖPLOİDİLERİ

Durum Oosit Sperm Yapısal Durum

Normal X X 46, XY normal dişi
X Y 46, XX normal erkek
XX Y 47, XXY Klinefelter sendromu
Dişi nondisjunction XX X 47, XXX triple-X
0 Y 45, Y HAYATLA BAĞDAŞMAZ
0 X 45, X Turner sendromu
Erkek nondisjunction X YY 47, XYY Jacobs sendromu
X 0 45, X Turner sendromu
 KROMOZOMLARIN SAYISAL
ANOMALİLERİ

ÖPLOİDİ (EUPLOİDİ)
Temel kromozom sayısının tam katları kadar artış ya da azalışlar

ANÖPLOİDİ (ANEUPLOİDİ)
Temel kromozom sayısının katları kadar olmayan,
kromozomlardan bir veya bir kaçının sayısının artması veya eksilmesi
 ÖPLOİDİ (EUPLOIDI)

• Bu durumda kromozom sayısı o organizma türü için normal olan

haploid sayısının tam katları biçiminde artmaktadır.

• Örneğin, insanda haploid sayı 23'tür, diploid sayı ise 46'dır.

• Haploid sayının 3 kat artması ile triploidi oluşmaktadır.
(bu durumda total kromozom sayısı 69 olur)
• 4 katı artması halinde tetraploidi oluşurken kromozom sayısı 92
olmaktadır.
• Katlar şeklindeki bu artışa poliploidi denmektedir.
 ÖPLOİDİ…

• Poliploidinin nedeni hücre çekirdeği bölündüğü halde sitoplazma

bölünmemesinin meydana gelmemesidir. Yani sitokinez
olamamaktadır. Buna en iyi örnek endoreduplikasyon olayıdır.

• Endoreduplikasyon olayında kromatidler bölündüğü halde hücre

sitoplazmasında bölünme olmadığından, sentromerlerden bitişik
4-8 kromatid bir arada aynı hücrede görülmektedir.
• Poliploidiye en iyi örnek insan kötü huylu tümör dokusunda ve
spontan düşük materyallerinde gösterilmiştir.
• Haploid sayısını "n" olarak gösterirsek,
• triploidi 3n,
• tetraploidi 4n'dir.
 ÖPLOİDİ…

• Triploidi (3n)
Genellikle ya yumurta hücresinin iki sperm tarafından döllenmesi,
ya da spermin veya yumurtanın olgunlaşma bölünmesi sürecinde
birindeki yetersizlikle diploid bir gametin oluşması ve döllenmeye
katılması ile gerçekleşir.
69,XXX
69,XXY
69,XYY
En sık görülen; 69,XXY’dir.
TRİPLOİD KARYOTİP
ÖPLOİDİ…
• Tetraploidi (4n)
Haploid sayısının 4 katı olan koromozom takımı ile
oluşmaktadır.
Oluş mekanizması; genellikle ilk zigotik bölünmesinin tam
yetersizliğidir.
• Tetraploidi normal rejenere karaciğer hücreleri ile diğer doku
hücrelerinde de görülmektedir. Bu durum endomitotik
redüblikasyon olup, kromozomlar iki kez bölünürken sitoplazma
bir kez bölünmektedir.
• Poliploidi normal olarak insan kemik iliği hücrelerinde de
bulunmaktadır.
• Megakaryositlerde haploid sayının 8-16 katı kadar
kromozomlar bulunabilmektedir. (Trombosit yapımında artış)
 Sayı Anormalileri

Poliploidi

Triploidi (3N) 69,XXX 69,XXY 69,XYY

Yaşamla bağdaşmaz.

Tetraploidi (4N) 92,XXXX 92,XXYY

Yaşamla bağdaşmaz.
 ANÖPLOİDİ (ANEUPLOİDİ)
• Bu tip anomalide kromozom sayısı normal diploid sayıdan (46), bir
ya da birkaç adet daha fazladır veya eksiktir.
• Öploididen farkı, buradaki değişimin kromozomun haploid katları
şeklinde olmayışıdır.

• Bir yada birkaç kromozom azlığına hipoploidi denir.

Hipoploidiye en iyi örnek monozomidir (2n-1).
Örneğin; 45,X0 Turner Sendromu
• Bir ya da birkaç kromozom fazlalığına ise hiperploidi denmektedir.
Hiperploidiye en iyi örnek trizomidir (2n+1).
Örneğin; 47,XXY Klienfelter Sendromu
47,XX,+21 Down Sendromu
47,XX,+13 Patau Sendromu
47,XX,+18 Edward Sendromu
• Yaklaşık olarak oluşan zigotların %2’si trizomiktir.

• Trizomik embriyoların büyük bir kısmı erken gebelikte kaybedilir.

İlk üç ay içinde gerçekleşen düşüklerin ortalama olarak
%30’unun sebebidir.

• Büyük kromozomların trizomisi, küçük kromozomların

trizomisine göre daha ağır bir sendrom oluşturur.

• Mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmama riski,

annenin ilerleyen yaşıyla birlikte artış gösterir.

• 35 yaşından itibaren trizomili bir çocuk dünyaya getirme riski

lineer olarak artmaktadır.
 TRİZOMİK SENDROMLARIN
GENEL ÖZELLİKLERİ
• Anne yaşının normalden yüksek olması
• Genellikle sporadikt vaka olmaları
• Prenatal ve postnatal evrede gelişme ve büyüme geriliği göstermeleri
• Tüm vakalarda mental geriliğin gözlenmesi
• Merkezi sinir sisteminde anormalliklerin gözlenmesi
• Mikrosefali ve kendilerine özgü yüz görünümlerinin olması
• Konjenital malformasyonlara, özellikle kalp rahatsızlıklarına çok sık
rastlanması
• Adale ve kemik defektlerine sıkça rastlanması
• Karakteristik dermatoglifiklerinin bulunması
47,XX,+21
47,XX,+18
47,XY,+13
47,XYY
48,XX,+15,+16
 DOWN SENDROMU
(TRİSOMİ 21)

• Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik

düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. KROMOZOMUN
bulunması hastalığına verilen addır.

• Down sendromu vücuttaki yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile

karakterize edilir. Otozomal düzensizlikler arasında en önemlisidir.
• Yıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı
ırklardan olmalarına rağmen Moğollara benzediği gözlenmiştir.

• Üst göz kapaklarının aşırı katlanıp gözlerin çekik olmasıyla

Moğollara yapay olarak benzedikleri için bu hastalığa "Mongolizim",
çocuklara da (Moğollara benzeyen anlamında) "Mongoliot" yada bu
tip bebeklere "Mongol" denilmiştir.

• İsim, İngiliz hekim John Langdon DOWN tarafından 1866'da

konulmuştur.

• Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının baskısıyla hastalık hekimin adı

olan "Down sendromu" olarak anılmaya başlamıştır.
 Trisomi sendromları içinde en sık görülen ve en iyi bilinen Down
Sendromu, orta derecede zihinsel özürlülüğün de en önemli
nedenlerindendir.

 Bebeklik yaşlarında kalp anomalisi dışında en önemli mortalite

nedeni enfeksiyonlar ve özellikle pnömonidir.
 Yeni doğan evresinde en önemli bulgu olan hipotoni, çocuk
büyüdükçe azalır.
 Klinik olarak benzer bulgular göstermekle birlikte,
 tüm Down sendromlarının %95’i serbest trizomi,
 %4’ü Robertsonian translokasyon tipinde,
 %1 kadarı ise mozaik yapıdadır.
 KLİNİK BULGULAR

• Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır.

• Baş ufak, başın arka kısmı yassı, ense kısa ve geniştir.

• Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur
ve gözler birbirinden ayrık ve mongoloid aks şeklinde çekik görünür.

• Dil, ağızdan dışarı sarkan şekilde görülür.

• Ense kısadır, genellikle deri katlanmaları ve boğumlar vardır.

• Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür.

• Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da

ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır.

• Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır (klinodaktili).

• Vücut morfolojileri kısa ve tıknazdır.

• Zeka seviyeleri geridir (IQ genelde 20-30 birim).

• Çocukluk evrelerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle

ölüm oranları yüksektir.

• Geçmişte yirmili yaşlarına nadir olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi

bakım nedeniyle bu yaş yükselmiştir.
 HASTALIĞIN NEDENLERİ

• Down sendromlu bebeklerin

hücrelerinde toplam 47 kromozom
bulunur.
• Bu kromozom fazlalığının neden
kaynaklandığı tam olarak bilinmese
de, 35 yaşından sonra doğum
yapan kadınların çocuklarında
görülme olasılığı yüksektir.
• Genel popülasyonda her canlı
1000 doğumda 1-2 Down’lu doğum
oranı olduğunu göstermiştir.
 DOWN SENDROMU TİPLERİ

Trizomi 21:
 Trizomi 21 (47,XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana
gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun
sebep olduğu Down sendromu tipidir.

 Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde

toplam 24 kromozom bulunur.

 Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen

tipidir.
 Robertsonian Tip Translokasyon:

• Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip

translokasyonla ile görülür. En sık rastlanan translokasyon
14q;21q’dur.

• Bu durumda karyotip 46,XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14.

kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır.
• Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile
de Down sendromu 46,XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir.

• Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam

Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
 Mozaizm:

 Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında

ise görülmemesi durumudur.

 Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik

Down Sendromu" olarak adlandırılır.

 Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi

21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o
kadar çok gösterir.

 Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

 21. Kromozomun Duplikasyonu:

• Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile

de Down sendromu görülebilir.

• Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça
şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar.

• Karyotip 46,XX,dup(21q) şeklindedir.

• Down Sendromu Klinik Bulguları;
• Kendi yaş grubuna göre kısa boy
• Doğumsal kalp hastalığı
• GIS yapısal anomalileri
• Santral hipotoni, brakisefali
• Fontanelin geç kapanması
• Tek palmar çizgi (Simian)
• Lösemi riskinde artış

• Down sendromu ve Trizomi 18’de intrauterin dönemde alfa

fetoprotein düzeyi düşüklüğü tanıda önemlidir. (TUS sorusu)
 EDWARDS SENDROMU
(TRİZOMİ 18)

 Otozomal trizomi sendromları arasında ikinci sıklıkta gelir.

 Yüzün küçük görünümü, mikrognati, belirgin oksiput, düşük ve malforme

kulaklar tipiktir.

 Kız çocuklarında daha sıktır.

 Hemen bütün olgularda ağır bir kalp defekti bulunduğundan yaşam süresi
kısıtlıdır ve genelde ilk aylarda ölürler.

 Down sendromunda olduğu gibi anne yaşı etiyolojide önemli bir etmendir.
 PATAU SENDROMU
(TRİSOMİ 13)

• Patau sendromunun sitogenetiğini ilk kez Patau ve arkadaşları,

klinik fenotipini ise Smith tanımlanmıştır.

• Vakaların çoğunda morfolojik kromozom anomalilerinden non-

disjunction bulunur.

• Vakaların yaklaşık %20’sinde translokasyon ve %10’undan azında

mozaisizm mevcuttur.
• Patau sendromu 12.000-29.000 canlı doğumda bir görülmektedir ve
ileri anne yaşı ile risk artmaktadır.

• 13. kromozomun 21. kromozomdan büyük olması nedeniyle,

anomaliler çok sayıda ve ağır seyretmektedir.

• Patau sendromunda çocuklar doğumdan kısa süre sonra ölürler.

• Nadir olarak çocuklar bir yaşına kadar yaşayabilirler.

• Basık burun, yarık damak ve yarık dudak en tipik bulgudur.

• Motor ve mental gerilik, mikrosefali, polidaktili diğer önemli bulgulardır.
CİNSİYET KROMOZOMLARI SAYISI

MUTASYONLARINA BAĞLI

SENDROMLAR
 TURNER SENDROMU
(45,X0)

 Turner sendromu, çok yönlü belirtilere yol açabilen bir antitedir.

 Sendrom;
 Fibrotik overler ve buna bağlı cinsel gelişim sorunları
 Büyüme geriliği
 Yele boyun
 Kubitus valgus gibi klasik bulguları dışında özellikler de
gösterebilir.

 Turner sendromlu vakalarda görülebilen semptom ve bulgular

şunlardır;
 Büyüme ve gelişme bozuklukları
 Gonadal, hormonal ve sekonder cinsiyet bozuklukları
 TARİHTE

• Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry TURNER

adında bir Oklahoma'lı endokrinolojist tarafından gelmektedir.
• Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-
Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.

• 45,X'li karyotipi ilk olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959),

Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir
eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.
 GENETİĞİ

• Genelde, X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X

kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey
kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini
döllemesiyle meydana gelir.

• Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş

durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür.

• Karyotip 45,X ya da 45,X0 olarak gösterilir ya da farklı genetik

varyasyonları vardır.
• Mayoz sırasında ayrılmama:

• eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş

olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun
bulunmaması.

• Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir.

• Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik bölümü oluşturur.
•Genotip 45,XO

• Yeni doğanda yele boyun ve

lenfödem

• Yetişkin dönemde kısa boy, fibröz

gonadlar, seksüel immaturite

• Mental olarak normale yakındırlar,

algılama ilgili anomaliler görülebilir.
• Turner sendromlu hastalarda genelde zeka normaldir veya 10-
20 birim düşüktür.

• Turner sendromunda kalp-damar (aort darlığı, aort kökü

dilatasyonu) anomalileri ve yele boyun, cerrahi yolla tedavi
edilebilir.

• Ergenlik döneminde östrojen tedavisi meme gelişmesi, siklik

östrojen-progesteron ile mensturasyon düzenin sağlanabildiği
vakalar vardır.

• Barr cisimciği yoktur.

 KLİNEFELTER SENDROMU
(47,XXY)

• Klinefelter sendromu ya da 47,XXY sendromu; hücre bölünmesi

sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan
semptomların hasta kişide görülmesine durumudur.

• Hastalığı, 1942'de Dr. Harry KLİNEFELTER ilk olarak tanımlamıştır,

doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir hastalıktır.
 NEDENLERİ

• Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in

ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur.

• İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir

sperm ile döllenmesiyle meydana gelir.
• Normal karyotipte 46,XY olması gereken bireyin, Klinefelter
sendromunda 47,XXY şeklinde karyotipi vardır.
 KLİNİK BULGULAR

 Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür.

 Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze
çarpan özellikleridir.
 Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri
vardır.
 Sesleri erkeklere nazaran daha incedir.
 Hipogonadizm görülebilir.
 Sakal ve bıyık gelişimleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı
görünümdedir.
 Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir.
 Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür
•Genotipi 47,XXY

•Fenotipik olarak erkek

• Testisler küçük
• Testesteron düzeyindeki düşme
nedeniyle, sekonder seks
karakterlerinde gerilik
• Jinekomasti meme büyük görülür
• Ejekulatta sperm bulunmaz, bu
nedenle infertildirler.
 TRİPLE-X
(47,XXX)
• Yeni doğan 10.000 kız çocuğundan 8’i bir fazla
X kromozomu ile dünyaya gelir.

• Klinik bulguları yoktur.

• Normal fertilite gösterirler.
• Normal çocuk doğururlar.
• Ancak bazı hastalarda primer veya sekonder
amenore, prematür menapoz görülür.
• Şizofreni riski fazladır.