VITI I_2016-2017

LEKTORE: MARKELJANA HOXHAJ`

SEMUNDJET AUTOZOMALE
RECESIVE
 Beta Talasemite Major-perfshijne nje grup
semundjesh te trashegueshme te
hemoglobines qe karakterizohen nga
mungesa e prodhimit te vargjeve ß te
globulines
 Talasemia Major eshte nje crregullim
hematologjik i trashegueshem,qe ne gjendje
heterozigote nuk shfaq shenja klinike ,ne
gjendjen homozigote shfaq shenja klinike te
renda
FIBROZA CISTIKE
 Gjeni pergjegjes i semundjes eshte i
lokalizuar ne kromozomin e 7 –krahu i gjate
 Ky gjen kodon per proteinen CFTR
 CFTR shprehet ne qelizat epiteliale
sekretore(membranat e qel epiteliale te
mushkrive,epitelin e pankreasit etje)
 Mutacioni i gjenit con ne prodhimin e nje
proteine jo funksionale
FIBROZA CISTIKE
 Shenjat klinike
-infeksione ne mushkri
-insuficense pankreatike
-probleme me tretjen
-prapambetje e zhvillimit fizik
SEMUNDJET RECESIVE-X
 HEMOFILIA A
-mos koagulimi i gjakut si pasoje e mugeses se
faktorit Vlll –te koagulimit.
-gjeni qe peson mutacion ndodhet ne
kromozomin X ne krahun e gjate
-Nena bartese nuk paraqet shenja klinike por
jua tejcon semundjen djemeve te saj
-shenja klinike eshte kohezgjatja e
hemorragjise si pasoje e nje traume
HEMOFILIA B
 Gjeni i cili peson mutacion
ndodhet ne kromozomin Xq27
 Ky gjen kodon per faktorin IX te
koagulimit te gjakut
 Mutacionet e ketij gjeni mund te
jene delecion i plote/ i
pjesshem ose mutacion pikezore
DEFICITI I GLOKOZE -6-FOSFAT
DEHIDROGJENAZES
 Enzimopatia me e shpeshte qe njihet dhe
gjendet ne vendet malarike
 Enzima G6PD mbron rruazat e kuqe nga stresi
oksidativ
 Mutacioni ben qe rruazat e kuqe te gjakut te
jene te paafta te riparojne stresin oksidativ
 Gjeni qe kodon per G6PD ndodhet ne
kromozomin X krahu i gjate
DEFICITI I GLOKOZE -6-FOSFAT
DEHIDROGJENAZES
Shenjat klinike
-anemia hemolitike kronike jo
sferocitare(splenomegalia,ikteri,
guret biliar)
TRASHEGIMIA JO MENDELIANE &
MITOKONDRIALE /SEMUNDJET
 Semundjet nga shumefishimi
i trinukleotideve

 Terminologji –mutacionet
dinamike.