PROJEKT

SEMUNDJET I KAM RRENJET NE GJENE

 Objektivat;

1)Aftsim ne punen kerkimore dhe studimore.

2)Nxitja e mendimit krijues dhe shprehive te ndryshme praktike.
3)Puna ne grup dhe te nxenit ne bashkpunim.
Qellimi;

1)Te analizojme mutacionet gjenike

2)Te ndertojme pemen gjeneologjike
3)Te analizojme mekanizmin e tejqimit te semundjeve hemofili
4)Te prezantojme materialin ne larmi formash dhe mjetesh
 Mutacionet gjenetike
Çdo ndryshim në sasinë e bazave të një sekuence të ADN-së së një organizmi quhet mutacion. Çdo ndryshim në një ose
më shumë baza nukleotidesh ose ndryshim në renditjen e bazave të një ADN-je quhet mutacion gjenetik.
ZËVENDËSIMI I BAZAVE Mutacionet gjenetike mund të ndodhin spontanisht gjatë dyfishimit të ADN-së dhe
përfshijnë zëvëndësimin e bazave, si dhe fshirjen e tyre. Mutacionet e gjeneve, në të cilat një nukleotid i molekulës së
ADN-së zëvëndësohet me një nukleotid tjetër quhet zëvëndësim. P.sh tripleta GTC kodon aminoacidin glutaminë. Nëse
bazën e fundit, pra, citozinën do ta zëvendësonim me guaninën, atëherë GTC bëhet GTG, e cila kodon aminoacidin
histidinë.
FSHIRJA E BAZAVE Mutacion gjenetik i shkaktuar nga fshirja shfaqet kur nga renditja normale e ADN-së humbet një
nukleotid. Nëse vetëm një bazë ndryshon atëherë ne kemi një renditje komplet të re. Për këtë arsye, polipeptidi nuk mund
të kryejë funksionin e vet ashtu si duhet.
MUTACION I HESHTUR Ndryshim në një sekuencë, por që nuk ndryshon proteinën që do të prodhohet.

Rozalinda Murati
 Shkaktaret e mutacioneve gjenetike
Mutaconet jan mofidikime te ADNse,q sjellin ndryshimin e alelit recesiv n dominant ose anasjelltas.
Mutacionet ndodhin 1/1000 raste ose 1/100 000 raste.
Mutacionet e rastsishme ndodhin papushim n gjenomet e organizmave t gjall. Kto mutacione krijojn
variacione gjenetike. Mutacionet jan ndryshimet n sekuencat e ADN s gjenomit dhe shkaktohen nga :
VIRUSET RREZATIMI KIMIKATET
2. Ndryshimet e numrit te kromozomeve Ndryshimet n numrin e kromozomeve mund t prfshijn mutacione edhe
m t medha, ku segmentet e ADN brenda kromozomit ndahen dhe m pas. N ket menyr do t ruhen t paprekura
ndryshimet gjenetike midis ktyre popullave.
 Shkaktaret e mutacioneve gjenetike
Sekuencat e ADN q mund t lvizin n gjenom, psh transpozont, prbejn nj pjes te madh t materialit
gjenetik tek bimt dhe kafsht, dhe mund t ken qen t rndsishme n evolucionin e gjenomeve.
Psh, n gjenomin njerzor ka m tepr se nj milion kopje t sekuencs Alu dhe kto sekuenca t ashm jan
prshtatur pr t kryer funksione si rregullator t shprehjeve t gjeneve. Nj efekt tjetr i ktyre pjesve t
levizshme ADN sht se kur zhvendosen brenda gjenomit, mund t ndryshojn apo fshijn gjene ekzistues
dhe ne kt menyr prodhojn diversitet gjenetik. Nj mutacion sht nj ndryshim i prhershm n sekuencn e
ADN-s s nj gjeni.
3. KARIOTIPI Eshte nje pamje fotografike e kromozomeve te nje gjallese te caktuar, te renditura
mbi bazen e madhesise dhe formes se tyre.
 Mutacione strukturore kromozomke
Ndryshimi i formës kromozomike të një gjallese të dhënë quhet mutacoin strukturor krmozomik.Të tilla
mutacione janë: • Këputjet
• Inversionet
•Translokacionet
Këputjet: Janë mutacione strukturore kromozomike, gjatë të cilave ndodh këputja e një pjese të
kromozomit.Këputjet mund të jenë:
• Ne pjesën skajore
• Në mes të kromozomit, ku pjesa e këputur është pa centromer
• Në mes të kromozomit ku pjesa e këputur është me centromer

Sovjana Sadikaj
 Llojete mutacione strukturore
kromozomike
▪︎Këputjet; ulin aftësinë për të jetuar dhe për të lënë pasardhës.Këputjet përdoren për të përcaktuar gjenet në një
segment të dhënë të kromozomit.Mungesa e njërit alel shkakton shprehjen e alelit tjetër (kur ai është reçesiv).Te
njeriu këputja fundore e kromozomit 21 çon në shfaqjen e leucemisë.

▪︎Inversionet:Mutacioni strukturor kromozomik që shkakton ndryshim të renditjes së gjeneve në kromozom

quhet inversion.

▪︎Dyfishimet:Janë mutacione strukturore kromozomike që ndodhin gjatë kryqkëmbimit jo të barabartë, gjë që

shkakton përseritjen e disa gjeneve dy herë në të njëjtin kromozom.Translokacionet:Janë bashkime të çifteve të
ndryshme kromozomike duke formuar një kromozom të vetëm, p.sh. dy kromozome akrocentrike formojnë një
kromozom metacentrik.
 Mutacionet kromozomike numerike
Mikroevolucioni bazohet në ndryshimet në një nivel molekular që shkaktojnë ndryshimin e specieve me
kalimin e kohës. Këto ndryshime mund të jenë mutacione në ADN, ose mund të jenë gabime që ndodhin
gjatë mitozës ose meiozës në lidhje me kromozomet . Nëse kromozomet nuk ndahen saktë, mund të ketë
mutacione që ndikojnë në tërë përbërjen gjenetike të qelizave.
Gjatë mitozit dhe meiozës, gishti del nga qendrat dhe i bashkëngjitet kromozomeve në centromere gjatë
fazës së quajtur metafazë. Faza e ardhshme, anafaza, gjen kromatidat motër që mbahen së bashku nga
centromeri i tërhequr në skajet e kundërta të qelizës nga gishti. Përfundimisht, këta chromatids motra, të
cilat janë gjenetikisht identike me njëri-tjetrin, do të përfundojnë në qeliza të ndryshme.
Ndonjëherë ka gabime që bëhen kur kromatidet motër të tërhiqen 

Suada Rata
 Semundjet gjenetike
Sëmundjet gjenetike ose ata të trashëgueshme janë ato sëmundje, ku është përgjegjëse për deformimin një
gjen i vetëm. Këto sëmundje transmetohen nga një brez në tjetrin, sipas rregullave të gjenetikës, dhe
përgjithësisht kanë një risk për t'u shfaqur nga njëri brez në tjetrin në një mënyrë konstante. Këto sëmundje
janë në një numër mjaft të madh, janë rreth 6 mijë të identifikuara, për te cilat janë gjetur edhe gjenet
përgjegjëse për këto sëmundje.
Por baza e sëmundjes gjenetike është shumë më e gjerë. Sipas studimeve të fundit, edhe ato që quhen
sëmundje shumë të përhapura kanë një bazë gjenetike, për të mos thënë se të gjitha sëmundjet kanë bazë
gjenetike. Siç janë sëmundjet kardiovaskulare, tumoret, diabeti, që janë edhe shkaktaret kryesore të
vdekshmërisë së popullatës. Në ndryshim nga sëmundjet mirëfilli gjenetike, në këtë rast deformimi nuk është
pasojë e një gjeni të vetëm, por e disa gjeneve së bashku. Kështu pra, është vërtetuar se edhe këto sëmundje
kanë një bazë të fortë gjenetike.

d s Silvana Ferati
 Sa janë të prekur shqiptarët?
Fibroza cistike
Për fibrozën cistike (ky numër është nga literatura), 1 në 25 persona është mbartës (i fibrozës cistike). Pra,
rreziku për të lindur një fëmijë me fibrozë cistike është 1 në 2500 fëmijë, për talaseminë 1 në 2000 lindje.
Distrofia muskulare
Ndërsa distrofia muskulare shfaqent 1 në 2500 lindje meshkuj, ndërsa për sa u përket femrave, probabiliteti
është shumë më i ulët.
Atrofia muskulare
Sëmundje tjetër gjenetike është edhe atrofia muskulare spinale, ku sipas përllogaritjeve mund të lindë 1 në 4000
lindje. Përqindja e mbartësve, qoftë për atrofinë, qoftë për distrofinë nuk është e njohur.
Sindroma Down
Njëkohësisht, në grupin e madh të anomalive gjenetike është e njohur edhe sindroma e Doën-it, e cila është e
përhapur në varësi të moshës së nënës
 Hemofilia
A e dini se?
Në mbarë botën ka rreth 400.000 pacientë me hemofili kurse në Shqipëri janë regjistruar në
Qendrën Kombëtare të Hemofilisë 290 pacientë.
Hemofilia është sëmundje e trashëguar dhe shumica e personave që vuajnë prej saj janë meshkuj.
Çdo vit, mesatarisht 1 në 5000 djem të lindur është me hemofili
Mbijetesa e pacientëve me hemofili është përmirësuar si pasojë e marrjes së koncentratit të sigurtë
të faktorit koagulues që mungon.
Numri i pacientëve të diagnostikuar me hemofili është duke u rritur, ndërkohë që dyshohet se
shumë persona mbeten akoma të padiagnostikuar. Shumë prej tyre diagnostikohen vonë edhe për
shkak të stigmës që ekziston për këtë gjendje shëndetësore.

Xhuliana Luli
 Cfare eshte hemofilia?
Hemofilia është një gjendje e rrallë në të cilën gjaku   nuk mpikset siç duhet. Ajo ndikon kryesisht tek
meshkujt.Proteinat e quajtura faktorë të koagulimit punojnë me trombocitet për të ndaluar
gjakderdhjen në vendin e një lëndimi. Njerëzit me hemofili prodhojnë sasi më të ulëta të Faktorit VIII
ose Faktorit IX sesa ato pa kusht.Personat e prekur nga hemofilia kanë çregullim në kuagulimin e
gjakut, rrjedhimisht koha e gjakderdhjes është më e gjatë!
Kjo gjakderdhje mund të jetë fatale nëse ndodh brenda një organi vital si truri.
Në hemofili, gjaku nuk mpikset ashtu siç duhet. Kjo ndodh për shkak të një defekti në një nga gjenet e
faktorit të koagulimit në kromozomin X. Hemofili tenton të ndodhë në meshkuj, pasi që gjeni mund të
kalojë nga nëna tek djali.
 Vazhdim…
Meshkuj zakonisht nuk kanë një kromozom X të dytë kështu që ata nuk janë në gjendje të
kompensojnë gjenin e dëmtuar. Shumica e femrave kanë kromozome XX seksi, ndërsa shumica e
meshkujve kanë kromozome seksi XY.
Femrat mund të jenë bartëse të hemofilisë, por nuk kanë gjasa të kenë çrregullim. Për një vajzë që ka
hemofili, ajo duhet të ketë gjenin anormal në të dy kromozot e saj X dhe kjo është shumë e rrallë.
Ndonjëherë, hemofilia fitohet për shkak të një mutacioni spontan gjenetik.
Çrregullimi mund të zhvillohet gjithashtu nëse trupi formon antitrupa ndaj faktorëve të koagulimit në
gjak që më pas ndalojnë faktorët e koagulimit nga puna.
Ka dy lloje kryesore të hemofilisë:
Tipi A
Tipi B.
 Antaret e grupit;
Rozalinda Murati;Mutacionet gjenike
Sovjana Sadika:Mutacinet kormozomike
strukturore
Suada Rata:Mutacionet kromozomike
numerike
Silvana Ferati:Semundjet gjenetike
Visarda Dunga:Nderitimi i pemes
gjeneologjike
Xhuljana Luli:Hemofilia
Faleminderit