You are on page 1of 68

Gjaku dhe perberesit e tij

Sistemi AB0
Gjaku
Hyrje
• Gjaku eshte nje variant special i indit lidhor.
Perbehet nga qeliza te llojeve te ndryshme qe
ndodhen ne nje mjedis te lengshem qe quhet
plazme
• Qelizat e gjakut ndahen:
1. Eritrocite – ose rruazat e kuqe te gjakut, jane te
kuqe per shkak te hemoglobines qe permbajne
2. Leukocitet – rruazat e bardha, duken te bardha
nese jane te bashkuara ne grupe
3. Trombocite – pllakezat e gjakut
Elementet e figuruar te gjakut
Funksionet e gjakut
• Gjaku kryen keto fuksione
1. Realizon transportin e oksigjenit dhe te lendeve
ushqyese per qelizat e trupit, si dhe kriprave
minerale
2. Ruan ekuilibrin acido-bazik
3. Largon gazin karbonik dhe produktet e fundit te
metabolizmit te qelizave
4. Mban temperaturen e trupit konstante
5. Nderhyn ne homeostaze
6. Luan rol ne pergjigjen imune me pergjigje imune
qelizore dhe humorale, kunder infeksioneve
specifike dhe jospecifike
Plazma
• Plazma eshte perberesi i lengshem i gjakut me
ngjyre qelibari dhe perben 55% te vellimit te tij

• Eshte nje perberes ujor qe ze 5% te peshes se


trupit, ne te cilen jane tretur nje numer jonesh,
molekulash inorganike dhe organike

• Ne perberesit e saj jane dhe proteinat qe ne


pergjithesi nuk kalojne muret e kapilareve te
gjakut, por luajne rol ne ruajtjen e presionit
osmotik, qe terheq ujin nga indet ne gjak
Plazma
gl
Proteinat dhe karbohidratet e plazmes
• Proteinat e plazmes jane lende te tretura ne
perqindjen me te larte ne plazme
• Ato perbejne rreth 8% te plazmes dhe ndahen ne tre
grupe:
- Fibrinogjen
- Globuline
- Albumine

• Karbohidratet ne plazme gjenden ne formen e


glukozes, ne kushte normale perqendrimi i glukozes
luhatet nga 70-110mg/ml gjak, kur individi eshte esell
Perberesit e plazmes
Perberesit e plazmes

• Ne yndyrnat e plazmes bejne pjese – kolesteroli,


fosfolipidet dhe trigliceridet

• Ato perbejne 700-800mg/ml gjak


Qelizat e gjakut - eritrocitet
• Eritrocitet – jane rruaza te kuqe, ne forme disku te
dyluget. Quhen ndryshe dhe normocite, jane ne
numer 500-1000 here me shume se leukocitet
• U zbuluan per here te pare ne gjakun e bretkoses
nga Malpigi dhe ne gjakun e njeriut nga Levenhuku
ne 1673.
• Jane trupeza te vegjel qe i japin gjakut ngjyren e
kuqe
• Eritrocitet zhvillohen si gjithe qelizat ne palcen e
kockes, por perpara se te dalin ne qarkullim
humbasin berthamen
Qelizat e gjakut - eritrocitet
• Eritociteve u mungojne gjithashtu: kompleksi i
Golxhit, mitokondrite, centriolet, ribozomet dhe
nuk kane aftesi per tu shumuar apo per te
sintetizuar proteina
• Ertitrocitet mbulohen nga nje membrane e
perbehet nga 40% lipide, 50% proteina dhe 10%
sheqerna
• Eritrocitet kane formen e diskut bikonkav te
shtypur ne mes. Pjesa qendore e tyre eshte me e
holle sesa anet, ajo paraqitet me pak e ngjyrosur
Forma dhe permasat e ertitrocitit
Qelizat e gjakut - eritrocitet
• Forma bikonkave ju siguron atyre nje siperfaqe 20-
30% me te madhe sesa forma sferike, pra nje
avantazh per funksionin transportues te O2 dhe
CO2

• Ato mund te marrin dhe forma te tjera si draper,


dardhe, apo me dhembezime

• Anomalite e formes se tyre njihen me emrin


poikilocitoze, apo me forma te ndryshme
Eritrocit ne formen e drapri
Perberesit e eritrociti?
• Rreth 66% e perberjes eshte uje dhe rreth 30% e ze
nje proteine, qe eshte hemoglobina
• Hemoglobina eshte nje pigment i kuq dhe luan rol
ne transportin e O2 dhe CO2, si dhe ne ruajtjen e
formes se ertitrociteve

• Perbehet nga 4 vargje polipeptidike te lidhur me


nje grup hem

• Ne kushte normale gjenden 14 g Hgb/100ml gjak


ne femra dhe 16g/100ml gjak ne meshkuj
Perberesit e eritrocitit?
• Eritrocitet me ngjyre normale te kuqe quhen
normokrome, ndersa kur hemoglobina e
sintetizuar nuk arrin vlerat normale ato quhen
hipokrome
• Ne rast shtimi te sintezes se hemoglobines quhen
hiperkrome
• Ne kushte patologjike hemoglobina perqendrohet
me teper ne qender te eritrociteve, keto eritrocite
quhen qeliza target, d.m.th. me shenje ne mes
• Ne rast se hemoglobina perqendrohet me teper ne
periferi eritrocitet marrin formen e unazes,
prandaj quhen anulocite
Numri i eritrociteve
• Ne gjakun periferik te meshkujve gjenden 4.5-
5.5milion eritrocite per mm3, ndersa per femrat 4-
4.5 milion eritrocite per mm3
• Ndryshime te numrit te eritrociteve verehen dhe
sipas moshes
• Keshtu ne javen e pare te i porsalinduri numri i
eritrociteve eshte 6-7 milion per mm3 dhe me pas
bie gradualisht, derisa ne moshen 8 vjecare arrin
kufijte e moshes se te rriturve
• Pas moshes 60 vjecare si pasoje e perqendrimit te
gjakut, numri i eritrociteve rritet deri ne 6 milion
per mm3
Eritrocitet
• Ndryshime ka dhe ne varesi te gjendjes fiziologjike,
keshtu pas nje sforcoje fizike, apo ne lartesite mbi
4000 m mbi nivelin e detit, numri i eritrociteve
normale shtohet, per shkak te rritjes se nevojave
per oksigjen
• Rritja e numrit te eritrociteve njihet me emrin
policitemi, ndersa pakesimi i numrit te tyre me ate
eritropeni
• Hematokriti eshte vellimi relativ i eritrociteve te nje
mostre te dhene gjaku i shprehur ne perqindje.
Vlerat normale te hematokritit ne meshkuj jane 40-
50 %, ndersa ne femrat 35-45%
Funksionet
• Funksioni kryesor i eritrociteve eshte transporti i oksigjenit
dhe i dioksidit te karbonit nga indet per ne mushkeri. Kjo
realizohet permes hemoglobines
• Hemoglobina eshte nje bufer i shkelqyer acido-bazik, ndaj
eritrocitet luajne rol ne perqendrimin e joneve hidrogjen ne
gjak
• Eritrocitet marrin pjese ne thithjen e toksinave te ndryshme
e ne shume procese enzimatike
• Eritrocitet jane mbartese te antigjeneve te grupeve te
gjakut te sistemit AB0, Rh, MNS, Kelly, Lewis etj.
• Jetegjatesia e tyre eshte 120 dite, por ne kushte patologjike
si ne anemi hemolitike, hipersplenizmi etj. jetegjatesia e
tyre shkurtohet se tepermi dhe arrin ne 10 ose me pak dite
Polimorfizmi i
grupeve te gjakut

Sistemi ABO
22
Rendesia e percaktimit te grupeve
te gjakut
• Perpara viteve 1900 mendohej se gjaku ishte i njejte
ne te gjitha qeniet e gjalla.
• Ky koncept i gabuar coi ne nje seri transfuzionesh
fatale nga kafshet tek njeriu si dhe ndermjet njerezve.
• Keto cuan ne perfundimin qe gjaku human nuk eshte i
njejte.
• Qelizat qe formojne indet e organizmit tone jane te
mbuluara nga shenues siperfaqesore ose antigjene,
pra dhe eritrocitet mbulohen prej tyre.
• Ne varesi te shenjuesve qe gjenden ne siperfaqe te
eritrociteve, njerezit mund te kene gjak te grupeve te
ndryshme. 23
Grupet e gjakut sipas AB0 dhe antigjenet

24
Rendesia e percaktimit te grupeve te gjakut (vazh. 1)
• Pra ne sensin praktik percaktimi i grupeve te gjakut
ka rendesi ne:
1. Transfuzionet e gjakut
• Praktika rutine e percaktimit te grupeve te gjakut
duhet te parandaloje cdo reaksion transfuzioni te
shkaktuar nga antitrupat e AB0.
• Megjithate mund te ndodhin gabime “njerezore”
dhe nje individi mund ti jepet gjak i papajtueshem.
• Kjo gje mund te coje ne vdekjen e tij.

25
Rendesia e percaktimit te grupeve te gjakut (vazh. 2)
2. Rendesi ka, pajtueshmeria AB0 mes dhuruesit
dhe marresit si dhe pajtueshmeria e antigjeve te
rruazave te bardha (HLA) ne transplantimet e
indeve dhe te organeve.
3. Pajtueshmerine feto – ametare ne obstetrike
Gjate shtatzanise, disa nga antitrupat e nenes
kalojne placenten dhe hyjne ne qarkullimin e
fetusit.
Kjo eshte e nevojshme pasi i porsalinduri ka nje
sistem imun primitiv, dhe prania e antikorpeve te
nenes ndihmon per te siguruar mbijetesen derisa
sistemi imun i tyre te marre te gjitha funksionet.
26
Rendesia e percaktimit te grupeve te gjakut
(vazh. 3)
• Por kalimi i antikorpeve te nenes ka dhe anen e vet
negative, sic eshte rasti kur antitrupat e nenes
sulmojne eritrocitet e fetusit gjate
papajtueshmerise feto – ametare.
• Mund te verehen anemi hemolitike te renda te i
porsalinduri per shkak te sensibilizimit te nenes
shtatzene ndaj antigjeneve te fetusit
• Semundja hemolitike e te porsalindurit perbente
deri pak kohe me pare nje nder shkaqet kryesore
te vdekshmerise perreth lindjes 27
Semundja hemolitike e te porsalindurit
• Ne shumicen e rasteve semundja hemolitike
e te porsalindurit nuk ka nevoje per trajtim.

• Rastet qe kerkojne nderrimin e gjakut nuk


jane te shpeshta dhe hidropsia fetale eshte e
rralle (enjtje e indeve te fetusit).

• Semundja hemolitike e te porsalindurit


ndodh vetem ne femijet me grup gjaku A ose
B te lindur nga nena me grup gjaku 0. 28
Semundja hemolitike e te porsalindurit (vazhd.
1)
• Kjo ndodh pasi anti – A dhe anti –B ne nenat me
grup gjaku 0 tentojne te jene antikorpe IgG (ndaj
dhe mund ta kalojne placenten).
• Ndersa anti – A dhe anti – B qe gjenden ne serumin
e individeve me grup gjaku B dhe A respektivisht
tentojne te jene te tipit IgM.
• Semundja hemolitike e te porsalindurit tenton te
jete e lehte, pasi eritrocitet e fetusit kane nje nivel
te ulet te shprehjes se antigjeneve ne siperfaqe
krahasuar me te rriturit.
29
Semundja hemolitike e te porsalindurit (vazhd.
2)
• Pervec kesaj, ndryshe nga antigjenet e grupit
Rhezus, ato te sistemit AB0 shprehen dhe ne
inde te tjera (pervec eritrociteve), duke
pakesuar probabilitetin qe antitrupat ndaj
tyre te lidhen me eritrocitet e fetusit.

• Megjithate fuqia e antigjeneve te grupeve


AB0 mund te jete e ndryshme dhe po keshtu
dhe ashpersia e semundjes mund te jete e
ndryshme. 30
Grupet e gjakut ne gjenetiken
mjekesore
• Ne aspektin shkencor grupet e gjakut
perbejne nje teme studimore te vecante ne
gjenetiken humane dhe mjekesore duke
dhene informacione te rendesishme mbi
sqarimin e principeve gjenetike.

• Keshtu p.sh., alelizmi i shumefishte ne nje


lokus te vetem gjenik u vu re per here te pare
ne sistemin AB0 te grupeve te gjakut
31
Cfare kuptojme me termin grupe gjaku dhe sisteme te
grupeve te gjakut
• Me termin grupe gjaku do te kuptojme antigjenet
allotipike te vendosur ne siperfaqen e rruazave te
kuqe.
• Keto antigjene vihen ne dukje nepermjet reaksioneve
imunologjike te aglutinimit, te fiksimit antigjen –
antikorp dhe trashegohen sipas ligjeve mendeliane.
• Cdo antigjen perben nje grup gjaku te caktuar, ndersa
disa grupe gjaku formojne nje sistem grupesh gjaku.
• Pra sistemet e grupeve te gjakut jane grupime
antigjenesh te trashegueshem, qe tejcohen ne
menyre te pavarur nga njeri – tjetri.
32
Aglutinimi per percaktimin e grupit te gjakut
Negative = No Agglutination Positive = Agglutination
Doesn't Contain Antigen Does Contain Antigen

- +

33
Gjenet alelike te grupeve te gjakut
1. Antigjenet percaktues te grupeve te gjakut
jane prodhime te gjeneve te vecante.

• Gjenet e cdo sistemi qe percaktojne


antigjenet e grupeve te gjakut jane alele,
pra gjenden ne te njetin lokus gjenik ne
ciftet e kromozomeve homologe. d.m.th.
njeri eshte eshte me prejardhje ametare
dhe tjetri me prejardhje atnore.
34
Gjenet alelike te grupeve te gjakut (vazhdim 1)
• Gjenet alelike te cdo lokusi zberthehen gjate
mejozes dhe shkojne ne gamete te vecante
duke u tejcuar ne menyre te pavarur nga
njeri – tjetri.

• Ky eshte nje shembull shume domethenes i


vertetesise se ligjit te pare te Mendelit ( dy
alelet e nje cifti te vetem gjenik nuk gjenden
kurre ne te njejten gamete, po zberthehen
gjithnje ne gamete te ndryshem. 35
Gjenet alelike te grupeve te gjakut (vazhdim 2)
2. Duke qene se gjenet alelike trashegohen sipas
ligjeve mendeliane, ato u binden ligjeve te
dominances dhe te recesivitetit: grupet A dhe B
jane dominante ndaj grupit recesiv 0, nengrupi A1
eshte dominant ndaj atij A2

3. Gjenotipi i secilit individ per cdo grup gjaku


percaktohet nga dy gjene alelike te trasheguar
nga secili prind. Pra nje individ me grup gjaku A
mund te kete gjenotipin AA ose A0; ndersa
fenotipi i grupit te gjakut eshte ai qe ne e quajme
“ grupi i gjakut “ te nje individi, te percaktuar
nepermjet reaksioneve imunologjike
36
Gjenet alelike te grupeve te gjakut (vazhdim 3)
4. Sikurse grupet e gjakut dhe sistemet e grupeve te
gjakut tejcohen ne menyre te pavarur nga njeri –
tjetri.

Psh. Nga martesa mes nje heterozigoti te dyfishte


AB dhe MN (per sistemet ABO dhe MN) me nje
homozigot te dyfishte 00 dhe NN, 50% e femijeve
do te lindin me grup gjaku A nga te cilet gjysma me
grup MN dhe gjysma me grup N dhe 50 % e
femijeve me grup B nga te cilet gjysma me grup
MN dhe gjysma me grup N. 37
Gjenet alelike te grupeve te gjakut (vazhdim 4)

• Pra tejcimi i aleleve A e B eshte i pavarur


nga tejcimi i aleleve M dhe N.

• Kjo eshte ne perputhje me ligjin e dyte


te Mendelit te zberthimit te pavarur te
karaktereve: alelet e cifteve te
ndryshme gjenike shkojne ne gametet
pavaresisht nga njeri – tjetri.
38
Gjenet dhe sistemet e grupeve te gjakut
• Disa sisteme jane te thjeshte pasi grupet e
tyre te gjakut percaktohen nga gjene alelike
te nje lokusi te vetem gjenik si psh. sistemi
AB0
• Ne sisteme te tjere antigjenet percaktohen
nga gjene jo alelike te vendosur ne lokuse te
ndryshem gjenike, si p.sh. ciftet alelike C dhe
c, E dhe e, D dhe d te sistemit Rhezus
percaktohen nga tre lokuse gjenike ( keto
ndodhen ne krahun e gjate te kromozomit 1) 39
Sistemi AB0
• Grupet e gjakut sipas sistemit AB0 u zbuluan me
teper se 100 vjet me pare
• Deri atehere mendohej se gjaku ishte njelloj, dhe
per rrjedhoje pasojat tragjike te transfuzioneve te
gjakut nuk kuptoheshin
• Zbulimi i grupeve te gjakut jo vetem e beri
transfuzionin me te sigurte, por ju dha gjithashtu
shkencetareve mundesine e studimit te nje prej
karakteristikave te trashgueshme te qenies
njerezore
40
Sistemi AB0 (vazhdim 1)
• Grupet e gjakut perdoren nga gjykata per te
percaktuar atesine dhe memesine e femijes

• Perdoren gjithashtu nga policia ne hetimet dhe


kerkimet kriminalistike

• Antigjenet e sistemit AB0 jane shume te


rendesishem per proceduren e transfuzioneve,
pasi jane antigjenet me imunogjenike ne te gjithe
antigjenet e grupeve te gjakut
41
Sistemi AB0 (vazhdim 2)
• Grupet e gjakut kane qene te rendesishem
edhe pergjate evolucionit, pasi frekuenca e
hasjes se grupeve te ndryshem te gjakut
ndryshon ne popullata te ndryshme.

• Kjo sugjeron qe nje grup i vecante gjaku


mund te kete qene nje avantazh per
seleksion (p.sh. mund te kete qene baza e
rezistences per nje infeksion te caktuar).
42
Sistemi AB0 (vazhdim 3)
• Megjithate, pavaresisht nga rendesia e
qarte klinike qe kane, funksioni
fiziologjik i antigjeneve te sistemit te
grupeve te gjakut ngelet mister.

• Njerezit me grup gjaku 0 nuk shprehin


as antigjenin A dhe as antigjenin B,
megjithate jane te shendetshem.

43
Sistemi ABO dhe semundjet
• Jane zbuluar disa shoqerime te grupeve te
vecanta me nje incidence me te larte te disa
semundjeve.
• Per shembull kanceri i stomakut haset me
teper ne personat me grup gjaku A.
• Ulcerat e stomakut jane me te shpeshta ne
personat me grup gjaku 0.
• Eshte pare korrelacion midis fenotipit AB0
dhe perqendrimit te dy faktoreve te
koagulimit ne gjak: faktorit VII (FVII) e
faktorit von Willebrand (vWF). 44
Sistemi AB0 dhe semundjet (vazhdim 1)
• Individet me grup gjaku 0 kane 25 % me pak F VII
dhe vWF ne plazmen e tyre
• Perqendrimet e uleta te FVII dhe vWF rrisin riskun
per hemoragji.
• Perqendrimet e larta rrisin probabilitetin per
formimin e koagulave, pra rritin riskun per
semundje ishemike te zemres dhe tromboemboli
venoze.
• Eshte vertetuar qe individet me grup gjaku 0 jane
me te rrezikuar per semundje vaskulare.
45
Sistemi AB0 dhe njohurite mbi te
• Ne fillim te shekullit te 20 Karl Landstainer
vuri re se eritrocitet e disa individeve
aglutinoheshin nga serumi i disa te tjereve

• Ai konkludoi se gjaku mund te ndahet ne dy


grupe

• Ky u konsiderua si zbulimi i sistemit te pare


te grupeve te gjakut (AB0) dhe per kete
Landsteiner u vleresua me cmimin Nobel
46
Sistemi AB0 dhe njohurite mbi te (vazh 1)
• Landsteiner shpjegoi qe reaksioni ndermjet
eritrociteve dhe serumit varej nga prania e disa
shenuesve ne siperfaqe te eritrociteve (antigjene)
dhe antitrupave ne serum.
• Ai emertoi antigjenet A dhe B, duke u nisur nga
fakti se cilin antigjen shprehnin ne siperfaqe
eritrocitet, emertoi dhe grupet A e B.
• Ai percaktoi dhe grupin 0 ne rastin kur eritrocitet
nuk kishin asnjerin nga antigjenet (“Ohne” ne
gjermanisht do te thote “pa asnjerin”).
• Nje vit me pas, ketij sistemi ju shtua dhe nje grup i
katert, grupi AB. Ne kete rast eritrocitet kishin ne
siperfaqe te tyre te dy antigjenet, A dhe B. 47
Sistemi AB0 dhe njohurite mbi te (vazhdim
1)

• Ne 1910 shkencetaret gjeten se antigjenet e


eritrociteve trashegoheshin.

• Antigjenet A dhe B trashegoheshin ne menyre


kodominante me njeri – tjetrin, por ishin dominues
mbi grupin 0.

• Ne 1924 u vertetua se keto antigjene


trashegoheshin sipas nje modeli me tre alele.
48
Sistemi AB0 dhe njohurite mbi te (vazhdim
1)
• Antigjenet e grupeve te gjakut kodohen nga nje
lokus gjenetik (qe ndodhet ne kromozomin 9 ) i cili
ka tre forma alelesh: A, B dhe 0

• Nje femije trashegon vetem njerin prej alelet nga


prinderit, duke gjeneruar keshtu gjashte mundesi
te ndryshme gjenotipesh (AA, A0, AB, BB, B0, 00 )
dhe kater fenotipe te ndyshme (grupe gjaku: A, B,
AB, 0 )

49
Alelet e trasheguara nga prinderit dhe
fenotipet e pritshme te femijes
Alelet ABO te trasheguar nga nena

Alelet ABO te trasheguar nga babai A B 0

A A AB A

B AB B B

0 A B 0
50
Fenotipet AB0
• Kater fenotipet baze jane 0, A, B dhe AB
• Me vone u pa se eritrocitet e gjakut te grupit A nuk
reagonin njelloj ndaj nje antitrupi, qe me vone u
quajt anti - A1.
• Ky grup gjaku u nda ne dy fenotipa te tjere A1 dhe
A2.
• Eritrocitet e grupit te gjakut A1 reagojne me anti
A1 dhe gjenden ne 80% te personave me grup
gjaku A.
• Eritrocitet me fenotip A2 nuk reagojne me anti –
A1 dhe gjenden ne 20 % te personave me grup
gjaku A. 51
Antitrupat ne serum sipas grupeve te gjakut
• Sistemi imun formon antitrupa ndaj atyre
antigjeneve qe nuk gjenden ne siperfaqe te
eritrociteve te tij.
• Keshtu individet me
- grup gjaku A kane antitrupa anti – B
- grup gjaku B kane antitrupa anti – A
- grup gjaku 0 kane ne serumin e tyre
anti – A, anti – B
- grup gjaku AB (grup me i rralle) nuk
kane ne serumin e tyre as anti – A, as
anti - B 52
Shperndarja e antigjeneve dhe
antitrupave sipas grupeve te gjakut
Fenotipi Gjenotipi Antigjenet mbi Antikorpet

rruazat e kuqe ne serum


A AA A anti – B
A0
B BB B anti – A
B0
AB AB A dhe B asnjerin
0 00 as A as B anti–A e anti-B
53
Sistemi AB0 dhe alelet
• Alelet A dhe B jane kodominante ndaj njeri – tjetrit
dhe dominante ndaj alelit recesiv 0.
• Individet me grup gjaku 0 jane detyrimisht
homozigote 00, individet me grup gjaku AB jane
heterozigote AB, ndersa individet me grup A ose B
mund te jene homozigote AA e BB ose
heterozigote A0 e B0.
• Nga te tre alelet madhore te sistemit AB0, dy (A
dhe B) jane funksionale, d.m.th. se produkti i tyre
behet shkak per prodhimin e antigjeneve perkates.
• Aleli 0 eshte quajtur “amorf” meqenese produkti i
tij nuk behet shkak per formimin e ndonje
antigjeni. 54
Sistemi AB0 dhe antigjeni H
• U vu re se rruazat e kuqe te individeve me grup
gjaku 0 aglutinoheshin me nje lloj antikorpi te
pranishem ne serumin e disa individeve te tjere.
• Kjo tregoi se rruazat e kuqe te individeve me grup
gjaku 0 permbanin nje lloj tjeter antigjeni, i cili
gjendet ne sasi te konsiderueshme ne to, ndersa
shprehet dobet ose aspak ne individet me grup A,
B, dhe AB.
• Ky antigjen u quajt “antigjeni H” dhe antikorpet
perkatese anti – H.
• Germa H vjen nga karakteri heterogjen i kesaj
lende. 55
Sistemi AB0 dhe antigjeni H (vazhdim 1)
• Antigjeni - H percaktohet nga nje lokus me dy
alele, H dhe h, i pavarur nga sistemi AB0.
• Aleli H eshte dominant ndaj alelit h.
• Meqenese produkti i alelit H eshte i pranishem ne
te gjithe individet, pavaresisht se ne sasi te pakta
ne individet me grup gjaku A, B, AB, u hodh
hipoteza, se antigjeni H eshte prekusor i
antigjeneve A dhe B.
• Kjo shpjegon pse antigjeni H eshte teper i shprehur
ne individet me grup gjaku 0 dhe i shprehur dobet
ose aspak ne ata me grup gjaku A, B, AB.
56
Sistemi AB0 dhe antigjeni H (vazhdim 2)
• Kjo tregon se grupi 0 paraqet, ne vazhdimesine e
reaksioneve gjenetike, nje etape me te hershme se
grupet A, B dhe AB.

• Grup 0 do te thote nga njera ane mungese e


antigjeneve A dhe B dhe nga ana tjeter “ prani te
vetme te lendes H”.

• Aleli alternativ h eshte amorf d.m.th. nuk i njihet


produkti.
57
Sistemi AB0 dhe antigjeni H (vazhdim 3)
• Megjithate sot njihen individe teper te rralle qe
ndonese i perkasin fenotipikisht grupit 0, rruazat e
kuqe te tyre nuk aglutinojne me antikorpet anti –
H.

• Kjo tregon se keta individe nuk e kane gjenin H dhe


si rrjedhoje nuk mund te formojne lenden H.

• Edhe nese keta individe do te kene gjenet A dhe B,


keto nuk mund te shprehen pasi substrati mbi te
cilin ata veprojne mungon.
58
Lokalizimi i antigjeneve AB0
• Megjithese antigjenet e grupeve AB0 shihen si
antigjene te eritrociteve, ato gjenden gjithashtu dhe
ne shume inde te tjera si p.sh. ne shumicen e qelizave
epiteliale dhe endoteliale.
• Tek njeriu cdo eritrocit ka ne siperfaqe 2 milion
antigjene.
• Qelizat e tjera te gjakut si limfocitet – T, limfocitet B
dhe trombocitet kane ne siperfaqe te tyre antigjene te
AB0 te absorbuar nga plazma.
• Ne individet qe quhen sekretues, antigjene te AB0
gjenden ne forme te tretshme ne peshtyme dhe ne te
gjithe lengjet e trupit me perjashtim te lengut
cerebrospinal. 59
Sistemi sekretor ABH
• Antigjenet e sistemit ABH ekzistojne ne 2 forma te
ndryshme, secila prej te cilave gjendet ne nje tip te
caktuar qelizor.
a)Ne eritroblastet dhe qeliza te tjera te organizmit,
antigjenet AB0 prodhohen ne forme te patretshme
ne uje ose solucione kripore.
• Te gjithe njerezit jane ne gjendje te prodhojne kete
lende AB0 qe u korrespondon grupeve te gjakut te
vena ne dukje me ane te reaksioneve te
aglutinimit.
60
Sistemi sekretor ABH ( vazhdim 1)
b) Ne sekrecionet mukoze, sidomos ne peshtyme,
mukusin gastrointestinal gjendet forma e tretshme
ne uje e ketyre lendeve.

• Ato kodohen nga te njejtet alele A, B, H dhe kane


te njetat specifitete antigjenike.
•Ekzaminimi biokimik i tyre tregoi se jane
glukoproteina me permbajtje te larte sheqerore.
•Lendet e tretshme ne uje vihen ne dukje me ane te
antikorpeve anti –A, anti – B, anti – H, ne peshtymen
e 80 % te njerezve.
61
Sistemi AB0 dhe antigjeni H
• Aftesia per te sekretuar lendet ABH percaktohet
nga nje gjen dominant i quajtur sekretor i cili
shenohet me simbolin Se.
• Aleli recesiv se nuk ka funksion te njohur.
• Individet sekretore jane ose homozigote SeSe ose
heterozigote Sese, ndersa josekretoret jane
detyrimisht sese.
• Deri me sot nuk eshte percaktuar asnje produkt i
gjenit Se. d.m.th. nuk i shton asgje antigjeneve A, B
dhe H por vetem lejon qe ata te shfaqen ne
sekrecione. 62
Lokalizimi i antigjeneve AB0
• Nje numer semundjesh mund te ndryshojne
fenotipin AB0 nje individi.
• Individet mund ta “fitojne” antigjenin B gjate nje
infeksioni nekrotizues gjate te cilit, bakteri shkaktar
mund te leshoje ne qarkullim nje enzime qe e
konverton A1 ne nje antigjen te ngjajshem me B.
• Gjate kesaj periudhe pacientet nuk duhet te marrin
produkte te gjakut qe permbajne antigjene B, pasi
serumi i tyre ka anti – B.
• Pas trajtimit te infeksionit, grupi i gjakut i pacientit
kthehet ashtu sic ishte me perpara.
63
Biokimia e antigjeneve ABO
• Antigjenet A dhe B jane molekula te nderlikuara
glukosfingolipidesh, specificiteti i te cilave percaktohet
nga prania e nje molekule sheqerore skajore: D –
galaktoza per antigjenin B dhe N –
acetylgalaktozamina per antigjenin A.
• Shtimi i ketyre mbetjeve sheqerore mbi lenden H (qe
eshte karbohidrati – fukoze dhe prekusor i antigjenit A
dhe B ) kryhet nga veprimi i enzimave specifike
(glukoziltransferaza A dhe B)
qe kodohen nga alelet perkatese te lokusit AB0.
• Aleli 0 kodon per nje lloj transferaze qe nuk i shton
asgje lendes H. 64
Antigjenet AB0 dhe glukoziltransferazat

65
Antigjenet AB0

66
Biokimia e antigjeneve AB0 (vazhdim1 )
• Dallimet strukturore midis aleleve te
glukoziltransferazes sot njihen mire.
• Alelet A dhe B dallojne nga njeri – tjetri nga kater
nukleotide te ndryshem ne sekuencen e tyre.
• Aleli 0 ndryshon nga ai A nga nga delecioni i nje
baze te vetme nukleotidike (guanines ne
pozicionin 261), cka tregon se mungesa e
aktivitetit te transferazes 0 vjen si rrjedhoje nje
mutacioni me rreshqitje te informacionit, pra si
rrjedhoje e nje mutacioni frameshift.
67
Sistemi AB0: Gjenet dhe lokuset
- Gjenet
• Lokusi AB0 kodon per nje glukoziltransferaze
specifike qe sintetizon antigjenet A dhe B te
eritrociteve.
• Qe te ndodhe kjo me pare duhet te eksitohet nje
prekusor i ketyre antigjeneve qe eshte antigjeni H.
• Enzima qe sintetizon per antigjenin H ne eritrocite
kodohet ne lokusin H.
• Enzima qe sintetizon antigjenin H qe sekretohet ne
lengjet e organizmit lokalizohet ne lokusin Se.
68

You might also like