BAZAT MOLEKULARE TE TRASHEGIMISE

Trashegimi: aftesia e organizmave qe te bartin veqorite e ngjajshme ne gjeneratat

vijuese.bartes I veqorive trasheguese eshte ADN dhe kete e vertetuan shkencearet
Avery.Macleod,dhe Meckarti duke eksperimentuar me baketerien pneumokokun.modelin e
structures se AND e zbuluan Ëatson dhe Crick. ADN I ka tri veqori : aftesine e vetedyfishimit.te
bart informaten gjenetike dhe te ndryeshueshmerise.

ACIDET NUKLEIKE :

Jane ADN DHE ARN .quhet keshtu ngase jane gjetur ne berthame mirelpo and perveq ne
berthame gjendet edhe ne mitokondrie.plastide dhe centrozom.\, ndersa arn krijohet ne
berthame kurse rolin e ka ne citoplazme.A Dn eshte polimer dyzingjiror ndertohet nga
nukleotidet,nje nukleotid ndertoht nga nje nga 4 bazat azotike: PURINE (ADENINE.GUANINE)
dhe PIRIMIDINE (CITOZINE ,TIMINE) ,sheqeri dezoksiriboze dhe acidi fosforik.skeletin e
brendshem te zingjireve e ndertojne bazat azotike te lidhura me lidhje hidrogjenore, adenine =
timine lidhje dyfishe kurse guanine = citozine lidhje trefishe.azat azotike lidhet me
dezoksiribozen me lidhje-N glikozidene poziten N9 te purinet, dhe N1 me pirimidinet si dhe per
C1 te pentozes ndersa nukleotidet e nje zingjiri mes vete lidhen me lidhje fosfodiesterike ne
pozitat C5 te dezoksiribozes se nje nukleotidi dhje C3 te nukleotidit tjeter.
 ARN

DIMENSIONET: nje spiralizim 3.4 nm(10 qifte me baza).diametri I spirales 2nm ,dhe largesia
midis dy qifteve te bazave 0.34 nm.(o.3).nderlikueshmeria e AD N varet nga shkalla
evolutive.me e thjeshta eshte te viruset me e nderlikuera te njeriu (miliarda qifte).te njeriu
lidhjet adenine =timine jane per 1.4 me te shpeshta se ato citozine =guanine.ARN te nje
zingjiror ,eshte kopje e njerit zingjir te A D N ne vend te timines ka uracil, dhe ne vend te
dezoksirbiozes ka riboze.ARN inf. Bart informaten per biosintezen e proteinave .gjindet rreth 5
% ne qelize. Kohen e jetes e ka 2 min.ARN transportuese I bart aminoacidet e lira ,gjendet diku
10% kurse arn ribozomale gjendet mbi 80 % ,nderton ribozomet dhe ne qelizat e llojit te njejte
eshte e njejte.

KODI GJENETIK - vendin e nje aminoacidi ne zingjirin proteinore cakton shifra apo triplet I tri
nukleotideve te njepassheshme te A D N dhe ky quhet shifer apo kod gjenetik.Tripleti I
nukleotideve ne ARNI quhet kodon,kurse ne ARN t quhet antikodon.kemi 4 ne fuqine e 3-te =
64 kode,kodone dhe antikodone.mirepo tri kodone ne arn I jane te palexueshme: UAA.UAG
dhe UGA quhet STOPKODONE, dhe ekto e nderprejne vargun polipeptidik.per nje aminoacid
mund te kete me shume kode.

Psh. Detyre:Sa aminoacide radhiten ne protein nese kodohen nga segmenti I ADNse me gjatesi
450 nukleotide? Kjo shifer pjestohet me tre se tri nukleootide=1 aminoacid,pra 450:3=150
Detyre:Nese vargu proteinor I ka 120 aminoacide sa nucleotide kane marre pjes ne caktimin e
vendi te tyre?Kjo shifet shumezohet me tre pra 120X3=360

Sa eshte gjatesi e segmentit te ADNse qe I ka 100 qifte me nucleotide? 100x0,34(sepse 0,34

eshte largesia midis dy qifteve)

REPLIKIMI I ADN - paraqet vetedyfishiin dhe ndodh ne interfaze (para ndarjes se

qelizave).modeli I replikimit quhet gjysme konserevativ (e kane dhene Messelson dhe Stahl):
ndahen dy zingjire te vjeter dhe perballe secilit krijohet nga nje zingjiri ri keshtu qe krijohen dy
molek. Identike te A D N.ky process rregullohet nga numer I madhe I enzimeve:

HELIKAZAT: kepusin lidhjet hidrogjenore,

PROTEINAT DESTABILIZUESE SSB : I mbajne zingjiret e hapur
TOPOIZOMERAZAT : I shtrijne spiralizimet e ADN ,

ENDO DHE EKZONUKLEAZAT I prejne lidhjet fosfodiesterike brenda dhe ne skaje te zingjireve
POLIMERAZA III e A D N vendos nukleotidet e reja perball te vjetrave(ne drejtimin 5’-3’) dhe I
permireson gabimet(ne drejtimin 3’-5’) PRIMAZA E ARN : tregon vendin ku fillon replikimi (
sintetizon nje moster te ARN)
POLIMERAZA I e arn e largon mostren e ARN.Te escheria coli replikimi zgjat 40 min(
8000mnukleotide ne 1 sekond) dhe fillon gjithmone ne nje vend ndersa te eukaryotet
(te njeriu) zgjat me shume se ka me shume qifte me nucleotide,e pengon kromatina…,fillon ne
shume vende pernjehere dhe rrjedhe ne ted y drejtimet,zgjate disa ore.

TRANSKIPTIMI I ARN ( perkthimi ) eshte process I bartjes se informates gjenetike nga ADN ne
molekulen e ARN dhe ndodhe sa here qeliza ka nevoje per proteinen e caktuar.Kopjohet
veteme njeri zingjir I AND dhe mundet secili po pasi ARN rritet ne drejtimin 5’-3’atehere me
shpesh kopjohet zingjiri 3’-5’ E rregullon enzimi polimeraza e ARN qe ndertohet nga trupi i
enzimit qe ndertohet nga 5 zingjire polipeptidike dhe faktori sigma.Ky enzim lidhet me njerin
zingjir te ADN me lidhje jonike.transkiptimi perfundon kur vjen sekuenca terminale e ADN –A A
A dhe me aktivizimin e faktorit ro qe nderron konfiguracionin e polimerazez se A D N.shpejtesia
n eshte 500-1500 baza ne second.te eukariotat informata e kopjuar perpunohet para se te kaloj
ne citoplazme

BIOSINTEZA E PROTEINAVE –procesi kryhet ne ribosome dhe eshte proces I perkthimit

(translatim ) te informatave gjenetike nga ARN-i ne rradhitjen e aminoacideve ne
proteinw.Ribozomi I ze vetem dy ARN-t prandaj qdo here nje largohet nje hyn.Kur nje protein
eshte shume e madhe ose nevojitet ne sasi te madhe atehere nje ARN-i lidhet ne te njejten
kohe me shume ribosome me qrast sintetizohet e njejta protein dhe kto quhet
poliribozome(psh zingjiret polipepeptidik te hemoglobines sintetizohen ne 4-6 ribozome
pernjehere).Translatimi perfundon kur te lexohet I tere vargu I AR nose kur vjen ndonje nga
stop kodonet(UAA<UAG<UGA)Shpejtesia e translatimit eshte 14-18 aminoaciide ne second.

Pas translatimit ribozomi ndahet ne dy subnjesi dhe perdoret perseri.

REPLIKIMI,TRANSKIPTIMI DHE TRANSLATIMI kryhet njejte te te gjitha qeniet e gjalla.

Ne molek.e ADN sasia e adenines duhet te jet e barabarte me sasine e timines ndersa sasia e
guanines e barabarte me sasine e citozines.psh.Sa eshte sasia e timines nese sasia e citozines
eshte 15%? Zgjidhja:Nese citozine ka 15% poaq ka edhe guanine pra dyjat bashke 30% ndersa
70% I mbetur ndahet barabarte per timinen dhe adenine pra timine ka 355 dhe poaq adenine!

Ligjet themelore të trashëgimis

Gjenerata paraqet kohen prej krijimit ten je organizmi deri sa ta mberrin pjekurin seksuale. Te
njeriu 20-25 vjet, bakteriet disa orw, miza e veres 12-15 ditë. Themeluesi i gjenetikës mirret
Mendeli ky ka vërtetu që faktorët trashëgues(partikulat) asnjëherë nuk humbin ka
eksperimentu me bizelen. Gjeni dominant shkruhet me shkronjë të madhe ndërsa gjeni
recesiv(që ngec) shkruhet me shkronjë të vogël. Organizëm homozigot është ai që ka gjene të
njejta(AA , aa ) ndërsa heterozigot(Aa). Gjenet recesive vijnë në shprehje vetëm në gjendje
homozogite. Ligjet e trashëgimis janë ligji i veqimit- vjen në shprehje në gjeneratën F1 dhe I
kombinimit të lirë vjen në shprehje në gjeneratën F2. Trashëgim Monohibrid- kur përcillet veq
një veqori (psh forma e bizeles), dihibrid- përcillen dy veqori(forma dhe ngjyra). Mendeli në
gjeneratën F2 fitoi ¾ të rrumbullakta dhe ¼ të rrudhura. Numrin e fenotipeve e gjejmë me
formulën 2^n ku n tregon numrin e faktorëve trashëgues ndërsa numrin e gjenotipeve
3^n.Numrin e kombinimit në gamete e gjejmë më formulën 2^n ku n paraqet numrin e gjeneve
në gjendje heterozygote psh(AABb) jep dy kombinime AB,Ab ndërsa AaBb jep 4 kombinime
ABAbaBab.
Partikulat sot quhen gjene.
Gjeni paraqet segment në molekulën e ADN që ndërtohet nga 600-1800 të nukleotideve.
Bashkësia e të gjitha gjeneve në një qeliz trupore quhet gjenotip në një gamet quhet gjenom
ndërsa bashkësia e të gjitha veqorive që varet nga gjenet dhe ambient quhet fenotip.
Gjeni strukturor është gjeni i cili ka udhëzime për radhtijen e aminoacideve në protein ndërsa
gjeni rregullator e rregullon punën e gjenit strukturor. Njësi më të vogla se gjeni janë cistroni,
mutoni(njësi mutacioni), rekon(njësi rekombinimi).
Qdo ndrrim në gjene quhet mutacion dhe nëse nuk shprehet në fenotip quhet mutacion i
heshtur. Shembull I mutacionit është anemia e qelizave draprore që shfaqet si rezultat I
ndërrimit të vetëm një kodi gjenetik me qrast ndrrohet një aminoacid në zinxhirët e
hemoglobinës dhe eritoricitet marrin formë draprore. Alelet janë forma të ndryshme të
ekzistimit të të njejtit gjen.(psh A1,A2)
Fëmijët nga prindrit I marrin informacionet për sintentizimin e proteinave(krijojnë proteina të
ngjashmë me prindrit dhe kjo I bën të ngjashëm me ta,pra krijojne protein te njejta)

TIPET E TRASHËGIMIS

Gjenet që gjinden në të njejtin vend në kromozomet homologe quhen gjene alele ndërsa
gjenet në qifte të ndryshme të kromozomeve homologe quhen gjene joalele.

Format e interaksioneve mes gjeneve alele mund të jenë intermediale, dominante, recesive dhe
kodominante.

Trashigimi intermediar kur në pasardhës shprehet mesatarja e dy prindërve psh ngjyrë e kuqe
dhe ngjyrë e bardhë kombinohen dhe jepin ngjyrë roze.
Dominanto recesiv: Dominant është mbizotrues ndërsa recesiv që ngec ose mbulohet psh te bizelja
gjeni dominant e prodhon enzimin që stakiozën e shëndrron në amidon(forma e rrumbullakët). Ndërsa
gjeni recesiv nuk e ka këtë enzim prandaj deponohet stakioza e butë dhe fara rrudhet.
Trashëgimi kodominant

Ku shprehen të dy veqoritë te grupet e gjakut të njeriut kemi alelin AB dhe 0 nëse fëmiju merr alelin A
nga njëri prind dhe B nga prindi tjetër do të ketë grupin e gjakut AB. Këto dy allele janë kodominante
mes vete mirëpo ndaj 0 janë dominante.Disa shembuj:grupi A:gjenotip AA ose A0,grupi B:gjenotip BB
ose B0 ,grupi AB gjenotip AB dhe grupi 0 gjenotip 00

Prinderit:Adhe B

A0xB0 femijet:AB,A,B dhe 0

Prinderit:ABx00 femijet :A ose B

Prinderit:00x00 femijet 0

Rh+ wshte dominant ndaj rh-

Pozitiv:Rh+Rh+ dhe Rh+rh-

Negativ:rh-rh-(pra vetem ne gjendje homozygote)

Detyre:dy prinderit Rh+ homozigot,femijet Rh+

Prinderit:Rh+rh-xRh=rh- femijet ¾ Rh+ dhe ¼ rh-

Prinderit rh- te dyte,femijet rh-

Trashëgimi e lidhur ose korelative kur disa gjene per veqori te ndryshme gjenden shum afër njëri tjetrit
ne te njejtin kromozom dhe zakonisht trashëgohen së bashku sepse krosingoveri nuk I ndan(te njeriu
ngjyra e flokve e lëkurës dhe e syve.,te domatja forma e lules dhe frutit)Veqori kualitative(cilwsore) –
veqoritë që kontrollohen nga një gjen ose numër i vogël I gjeneve dhe që ambient nuk ndikon psh(grupi i
gjakut, ngjyra e syve etj.) Ndërsa veqori kuantitative(sasiore) quhen veqori që kontrollohen nga shumw
gjene (poligjene) dhe që ndikon edhe ambient i jashtëm(pesha, jetëgjatsia, etj.)
Formant e interaksioneve mes gjeneve joalele janë :Komplementimi dhe Epistaza.
Komplementimi është dukuria kur secili gjen ndikon me efektin e vet dhe rezultati përfundimtar është I
barabartë me shumën e veprimit të secilit gjen ndërsa epistaza është dukuria kur një gjen me aktivitetin
e vet e inhibon aktivitetin e gjenit tjeter.

Penetranca dhe Ekspresiviteti

Penetranca është depërtueshmëria e gjenit ndërsa ekspresiviteti është shprehjeplotësia(sa ka ardh në

shprehje veprimi i gjenit).
Trashëgim plejotropik quhet trashëgimi kur gjenet e caktuara me aktivitetin e vet ndikojn në zhvillimin e
disa veqorive dhe nëse këto gjene ndryshojn atëher në organizëm shprehen me ndryshime të shumta
këto quhen gjene plejotrope psh Gjeni që shkakton anemin e qelizave draprore është plejotrop. Në një
gamet të njeriut mund të realizohen 2^23 kombinime ndërsa në një zigot 2^46. Një mënyr e
rekombinimit në gamete është edhe krosingoveri i cili ndodhe në profazën 1 të ndarjes së parë mejotike.
Modifikimet janë ndryshime të shkaktuara nga ambienti I jashtëm dhe që nuk trashëgohen.
Mutacionet janë qdo ndërrim I materialit gjenetik dhe ndahen në mutacione gjenike(në gjene) dhe
kromozomike(në kromozome).

Mutacionet kromozomike:
Ndahen në: Mutacione në numër dhe strukturë të kromozomeve.
Mutacionet në strukturë të kromozomeve janë: Duplikimet dhe delecionet, translokacionet dhe
inversionet.

Duplikimet dhe Delecionet janë dyfishim gjegjësisht humbje(delecion) e pjesëve të

kromozomeve homologe dhe ndodhin si pasojë e krosingoverit jot ë plotë9pra ne profaze se
krosingoveri ndodhe ne profaze) ku njëri kromozom pëson dyfishim kurse tjetri pëson humbje
ose delecion (foto).
Janë të dëmshme madje edhe vdekjeprurëse. Te njeriu më I njohuri është sindromi i mjaullitjes
së macës(cri – du – cat ) që paraqet humbje të krahut të shkurtër të kromozomit numër 5.
Duplikimet e rrisin ndërlikueshmërin e materialit gjenetik.
Translokacionet janë këmbim i pjesëve mes kromozomeve johomologe nëse përfshihet vetëm
njëri kromozom I qiftit quhet translokacion heterozigot nëse përfshihen të dyjat homozigot.
Janë të dëmshme(më të shpeshta te bimët).
Inversionet janë ndërrim i rradhitjes së gjeneve brenda të njejtit kromozom ndodhin në profazë
kur kromozomet janë shum të holla dhe këputen lehtë dhe ngjitja e sërishme bëhet në mënyr
të gabuar me qrast ndërron radhitja e gjeneve. Nëse e përfshin qendromerën quhet inversion
pericentrik, nëse nuk e përfshin quhet inversion paracentrik.
Ndërrimet në numrin e kromozomeve

Shumica e organizmave që shumëzohen në mënyrë seksuale në qelizat trupore kanë numër 2n të

kromozomeve ndërsa në g amete numër n të kromozomeve mirëpo kemi raste kur gjat gametogjenezës
nuk kemi ndarje të kromozomeve(gamete mbesin 2n) dhe bashkimi i këtij gameti me një gamet normal
n e formon organizmin triploid 3n (2n+n). Kemi raste të krijimit të organizmave tetraploid 4n, heksaploid
6n, oktaploid 8n dhe dekaploid 10n.(keta mandej edhe gamete I kane te shumefishuara)
Dukuria e till e rritjes së garniturave kromozomike quhet poliploidi dhe nëse krijohet nga qelizat e të
njejtit lloj quhet autopoliploidi ndërsa mes llojeve të ndryshme alopoliploidi. Poliploidia aplikohet më
shum te bimët ngase ka përfitime ekonomike. Nëse qelizave(trupore ose seksuale) në anafaz të ndarjes
nuk iu veqohen numri i kromozomeve normal atëhere kemi shtim ose munges të kromozomeve në qiftin
e caktuar të kromozomeve dhe kjo dukuri shënohet si heteroploidi(aneuploidi). Qelizat trupore 2n
kromozomet homologe i kanë në qifte(quhen disomike) ndërsa ato seksuale e kanë vetëm nga një
kromozom të qiftit(monosomike). Nëse në qelizat trupore në qiftin e caktuar rritet numri i
kromozomeve dukuria quhet hiperdiploidi(2n+1=trisomi, 2n+2=tetrasomi ndërsa nëse kemi munges në
qiftin e caktuar të kromozomeve dukuria quhet hipodiploidi(2n-1= monosomi, 2n-2=nullisomi).
Nullisomikët janë të shpesht te gruri dhe duhani ndërsa te njeriu më i shpeshti është trisomia e qiftit
21- sindromi Daun!

Njeriu me triploidi do te kishte 69 kromozome,njeriu me trisomi I ka 47,me tetrasomi 48,me monosomi

45.

Mutacionet e gjeneve përfshijn ndërrime në strukturën e nukleotideve të caktuara të ADN ndodhin

rastësisht ndahen në: mikromutacione dhe makromutacione. Në rastin e makromutacioneve gjeni që
ka pësu mutacion ka pas një rol kyq në metabolizëm andaj ndryshimet janë shum të dukshme psh.
Kondrodistrofia(mutacion dominant autozomal-keshtu eshte ne liber por ne fakt eshte autosomal

recesiv:

) ose albinizmi mutacion autozomal recesiv (pa pigmente), Për nga aftësia për mbijetim të organizmave
mutacionet ndahen në: Letale-100% vdekjeprurëse në fazat e hershme, gjysëmletale – 50% e zvoglojnë
gjasën për jetë te bartësi psh djemt me hemofili dhe letalet e kushtëzuara kur kushtëzohen nga një
substancë e cila nëse mirret me ushqim mund të mbijetohet.
Mikromutacionet janë ndërrim në poligjene(të cilat kontrollojn veqoritë kuantitative) andaj dhe vrehen
më pak. Nëse mutacioni përfshin gjenet në qeliza seksuale ai vrehet menjëher te zigota e posakrijuar(pra
trashegohet) ndërsa nëse përfshin gjenet në qelizat trupore shprehet vetëm te grupi i caktuar I qelizave
dhe shënohet si mutacion somatik ku mund të shfaqet edhe dukuria e mozaicizmit(nuk
trashegohen)(molla në libër).
Mutacionet germinative janë mutacione që I përfshijnë qelizat nga të cilat krijohen qelizat seksuale dhe
nëse kjo qelizë seksuale hyn në fekondim mutacioni bartet. Frekuenca e mutacioneve varet nga ndërtimi
i gjenit, funksioni dhe pozita e tij në kromozom. Plakja e rrit frekuencën e mutacioneve.
“Repair mekanizmat” – janë mekanizma përmirsues që përmirsojn gabimet në ADN.

Gjenetika HUMANE
I pari në gjenetikën humane që dokumentoi një veqori gjenetike ishe farabe I cili
studioujbrahidaktilin dhe vrejti se ajo trashëgohet.
Metoda gjenealogjike(trungjeve farefisnore): përcjellet trungu farefisnor I nje familje për disa
gjenerata, gjeneratat shënohen me numra romak I , II, III. Individi që tërheq vëmendje quhet
propozitus ose probant. SIMBOLET:

Metoda e binjakëve tregon se sa veqoria varet nga ambient e sa nga baza trashëguese psh.
Nëse shfaqet në % të madhe te dy bineqët njëvezor themi se ka bazë të lartë gjenetik.
Metoda citogjenetike mirret materiali nga qeliza(te goja ose në gjak) dhe preparohen
kromozomet.
Kromozomet e fotografuara në metafaz këtu shihen më së miri. Formojnë kariotipin ndërsa
nëse radhiten sipas madhësis formojnë kariogramin.
Kromozomet e njeriut radhiten në 7 grupe që shenohen me shkronja A B C D E F G( 3 2 7 3 3 2
2)

A 123
B 45
C 6789 10 11 12 dhe kromozomet XX- te femrat dhe vetëm X-meshkujt
D 13 14 15 (akrocentrike)
E 16 17 18
F 19 20
G21 22 dhe Y-meshkujt(radhitja bëhet prej më të mëdha deri te më të vogla)
Llogaritet se njeriu ka 60000 gjene , njeriu e din funksionin e mbi 2000 gjeneve, llogaritet se 1/3
e gjeneve janë polimorfe(kanë më shumë alele) ndërsa 2/3 monomorfe(vetëm në një formë).
Pozita e disa gjeneve: Llokusi i gjenit për faktorin RH të gjakut gjindet në kromozomin 1per
fenilketonuri-ne liber 1 por gjindet ne te 12:

Gjeni për sistemin MN të gjakut dhe zinxhir alfa të hemoglobinës gjendet në kromozomin 2,
ndërsa në kromozomin 4 gjeni për zinxhirët Beta, gama, delta. Gjeni AB0 të grupeve të gjakut
në kromozomin 9. Në kromozomin 6 gjendet grupi i gjeneve nga të cilat varet aftësia
imunologjike. Në kromozomin 7 instalohet virusi SV40 i cili shkakton kancerin, ndërsa gjeni për
insulin në kromozomin 11 dhe për hormonin e rritjes në kromozomin 17.

TIPET E TRASHËGIMIS

Kemi trashëgimin autozomale(dominante ose recesive) e lidhur për X(dominante ose recesive)
dhe e lidhur për Y.

Trashëgimi autosomal dominant

Aleli normal është recesiv ndërsa aleli abnormal është dominant(A).

Personi normal aa,personi I swmurw heterozigot Aa dhe ai I swmurw homozigot AA

Nga martesa e homozigoti me person normal:AAxaa-semundja bartet 100% ndersa e personit

heterozigo I swmurw me normal Aaxaa-bartet 50%
Veqoria bartet vetëm nga antarët e sëmur të familjes nëse janë heterozigot Aa gjasa e bartjes
është 50% ndërsa nëse janë homozigot AA gjasa e bartjes është 100% gjendja homozigote në
fenotip shprehet më shum psh Brachycamptodactylia te gjendja homozigote përveq
qrregullimeve në duar dhe në këmb shfaqet edhe me ngecje mentale dhe janë të shurdhër.
Në mënyr të till barten edhe Akondroplazia(shkurtabiqësia), brachydactilia(gishtat e shkurtër),
sindactylia(gishtat e ngjitur), polidactylia(shume gishta).
Sëmundja Hungtington chorea – shfaqet në moshë të rritur gjeni për të gjendet në kromozomin
4 edhe kolesterolomia familjare është autozomale dominante dhe dentinogenesis
imperfect(dhëmbet marrin ngjyrë braun).

Veqori normale këtu janë: Piklimi i fytyrës, gropza në mjekërr

TRASHEGIMI AUTOSOMOAL RECESIV- gjeni me mutacion a,gjeni normal A,I shendoshe
AA,bartes Aa dhe I swmurw aa.Hulumtohet me veshtire ngase gjeni recesiv mund te bartet ne
gjendje te fshehur hetereozigote (Aa) dhe shfaqet vetem ne gjendje homoziigote(aa).nga
martesa e prinderve heterozygote(Aa x Aa) pritet qe ¾ e femijeve te jene normale(AA dhe aa)
dhe ¼ te semure (aa).Kjo gjendje me se lehti mberrihet te martesa ne farefisni.Semundjet:

Fenil ketonuria kur mungon aminoacidi qe fenilanalinen e kthen ne tirozine.(fenilalanin

hidroksilaza eshte joaktiv) dhe ne urine dhe ne organizem grumbullohet fenilalanine. Gjeni per
kete semundje gjendet ne kromozine 1 (12).FIBROZA CISTIKE : me sektretim te jargeve ne
mushkeri ,gjeni ne kromozomin 7.ALBINIZMI: mungese pigmentimi.semundje TAY –SACH (gjeni
per te gjindet ne kromozomin 15-wikipedia)kur mungon enzimi heksozaminidaza A qe e
zberthen lipidin gangliozidin gm2 me qrast kyy lipid akumulohet ne sistemin
nervor.ALKAPTONURIA: perfshin gjenin qe sintetizon oksidazen e acidit homogentizik,I cili
vepron ne zberthimin e tirozines,kur grumbullohet acidi homogentizik urina merr ngjyre te
mbyllet.Te gjitha semundjet ku si rezultat I mutacionit te gjenit te caktuar vjen deri te mungesa
e nje enzimi te caktuar quhen enzimopati.

Te te gjitha semundjet autosomale recesive;nga martesa e dy bartesve heterozigot AaxAa-3/4 e

femijeve te shendoshe AA dhe Aa dhe ¼ te semure aa,nga martesa e dy te semurve psh me
fenilketonuri aaxaa te gjithe femijet te semure aa

TRASHEGIMIA E LIDHUR ME KROMOZOMIN X-ne X llogaritet se gjenden diku 100 gjene.

TRASHEGIMIA DOMINANTE E LIDHUR PER KROMOZOMIN X.

Gjeni me mutacion XA,gjeni normal Xa,femer e shendoshe XaXa,femer e semure heterozygote

XAXa,e semure homozygote XAXA,mashkull I swmurw XAY dhe I shendosheC

Kjo trashwgimi ka dyrregulla: baba I semure e bart vetem te vajzat e jo te djemte ndersa nana e
semure heterozigote e bart gjenin te gjysma e femijeve te saj –djemte apo vajzat.semundje e
tille eshte hipofosfatemia(rahitisi rezistent ne vitaminen d ) kur ne veshke nuk absorbohet
fosfori por ne sasi te medhe del me urine-hiperfosfaturia,prandaj veshtiresohet lidhja e
kalciumit per eshta,eshtrat behet te bute,lakohen lehte(sit e rahitisi)(nena e semure
homozygote e barte te te gjithe femijet djem apo vajza)

TRASHEGIMIA RECESIVE E LIDHUR PER X-shfaqet me shume te djemte sesa te vajzat ngase
djemt e marrin kromozomin X nga nën dhe Y i marrë nga babai nuk i mbulon mutacionet në X
ndërsa që vajza të jetë e sëmurë duhet të marr gjenin defect nga të dy prindërit.

Gjeni normal XA,gjeni me mutacion Xa,,femer e shendoshe XAXA,femer bartese XAXa,femer e

swmure XaXa,mashkull I shendoshe XAY dhe mashkull I swmurw XAY
Mashkulli i sëmur anomalin e bart vetëm te vajzat të cilat do të mbesin bartëse për fëmijët e
tyre ndërsa femra e sëmur e bart gjenin defekt te djemt dhe te vajzat 50% por vajza do të
mbetet bartëse ndërsa djemt do të jenë të sëmurë.Sëmundje recesive të lidhura për X janë:
Hemofilia(prej nënës te djemt), daltonizmi, distrofia muskulore pseudohipertrofike etj.
Veqoritë kuantitave poligjenike varen nga shumë gjene dhe nga ambienti prandaj më vështir
përcaktohen të tilla janë: Epilepsia, diabeti, hipertensioni.Trashëgimi i lidhur për Y bartet
gjithmon prej babes te djemt dhe quhet holandrik.

Shembull;Nga nena bartese e gjenit per hemofili sa % e femijeve do ta kene anomaline?50%e

femijeve ku vajzat do te jene bartese ndersa djemte te semure

SËMUNDJET TRASHËGUESE KROMOZOMOPATITE

Ndërrimet në strukturë ose në numër të kromozomeve shënohen si kromozomopati.
Sindromi Daun(trisomia e qiftit 21)(kromozomi i tepërt ka origjinë gjatë mejozës tek nëna ose
babai më shpesh nga nëna.1/700 te nënat e vjetra 1/50
Sindromi Patau(trisomia e qiftit 13) 1/5000
Sindromi i Eduardit(trisomia e qiftit 18) 1/10000
Sindromi i Tarnerit (45,X) është monosomi, munges e një X dhe shfaqet te femrat.98% e
embrionëve abortohen ndërsa frekuenca 1/2000.,sterile,pa cikel dhe pasi kane nje kromozom X
rrezikjone te semuren nga semundjet recesive te lidhura per x si daltonizmi,hemophilia..
Sindromi I Klinefelterit(47 XXY) është trisomi e kromozomeve seksuale te meshkujt 1/1000.,ne
25% te rasteve kane edhe ngecje mentale,jane steril, pa spermatogjeneze
Kemi edhe syndrome XXX,XXXX,XYY por më shpesh këto abortohen.
Sindromi Cri du chat (mjaullitja e maces) është delecion I krahut të shkurtër të kromozomit nr 5
me frekuencë 1/30000-50000.
Të gjitha anomalitë shfaqen më shpesh te martesat në farefisni, kjo shënohet si koificienti I
kryqëzimit në farefisni dhe llogaritet me formulën F=1/2^n ku n-paraqet shkallën e farefisnisë.
Prinderit me femijet:shkalla I,vellezerit/motrat,shkalla II,me gjysherit shkalla II,me
hallat,dajat,tezet,axhet,shkalla III dhe me femijet e tyre shkalla IV

AMNIOCENTEZA – realizohet në javen e 16, të shtatzanis dhe nga nëna mirret lëngu amniotik
për analiza.

KUSHTËZIMI GJENETIK I SJELLJEVE TE NJERËZIT

Personat normal intelegjencën prej : 80-120
Debil: I.Qderi 70
Imbecil: I.Q deri 40
Idiotë: I.Q me I vogel se 24.
Intelegjenca varet 50% nga trashëgimia, 30% nga ambient, 20% bashkëveprimi ambient
trashëgimi.
Introvertiteti dhe ekstravertiteti(sjellja e mbyllur dhe e hapur) janë të trashëgueshme.
Kriticizmi, intuita, ndjeshmëria janë nga ambient.
Prirjet, talentet, oratoria të trashëguara.
Enzimopatit mutacionet e gjeneve që rezultojnë në qrregullimin e sintezës së ndonjë
enzimi(psh. Fenilketonuria, alpaktonuria).
Forma devijuese të sjelljes janë homoseksualiteti, prirja për kriminalitet, alkoolizmi , droga janë
poligjenike dhe varen dhe nga ambient.

INXHINIERINGU GJENETIK
Me termin inxhiniering gjenetik dhe term ate ngjashem me te si:manipulim me gjene,klonim I
gjeneve,modifikim gjenesh,teknologji rekombinante e ADN etj perfshihet qdo forme e
manipulimit me gjene dhe material gjenetik te qenjeve te gjalla.I.gjenetik paraqet bioteknologji
te re te zhilluar sidomos ne dy-tri dekadat e fundit.Permes kesaj teknologjie u bë e mundur qe
te njihen procese te ndërlikuara biologjike si:kontrolli I shprehjes se gjeneve gjate
zhvillimit,ndarjet qelizore,onkogjeneza etj.

Në tërësi i.gjenetik shfrytëzohet në:

-hulumtimet e strukurës dhe funksionit të gjeneve

-prodhimin e proteinave të dobishme

-krijimin e bimëve dhe shtazëve transgjenike

-në diagnozën dhe tretmanin mjekësor

KLONIMI nënkupton fitimin e qelizave gjenetikish identike ose të organizmit të tërë.Kështu

mund të klonohet një qeleizë e izolura nga populacioni I qelizave dhe fitohet
kloni,përkateësishtë bashkësia e qelizave identike.Pra me klonim mundë të krijohet një
organizëm identik më një organizëm tjetër që në kushte natyrore identifikohet me krijimin e
binjakëve monozigotë ndërsa në kushte artificial arrihet me veqimin e4 blastomereve të para të
embrionit dhe zhvillimin e tyre veqmas në organizëm të ri.Në nivelin e ADN klonimi nënkupton
fitimin e numrit të madhë te fragmeneteve identike të ADNse nga një fragment fillestar I
replikuar shumëherë.Klonimi I gjeneve kalon nëpër katër etapa:
-Gjenerata e fragmeneteve te ADNse

-Lidhja për vector ose molekulë barteëse

-Hyrja në qelizën e amvisit për shumim

-Selektimi I sekuencave të kërkuara

Rati I parë I klonimit i bërë publik është ai I deles Dolly,në vitin 1996.Në figurën mëposhtë kemi
ecurinë e procesit të klonimit

IZOLIMI I ACIDEVE NUKLEIKE

Për qdo eksperiment të gjeneve kërkohen acidet nukleike të pastra në forme të ADNse ose
ARNse.Kjo realizohet përmes tre hapave:a)hapja e qelizve dhe ekspozimi I acideve
nukleike,b)veqimin e mvvxdacideve nukleike nga pjesët tjera të qelizës dhe c)fitimin e acideve
nukleike në formë të pastër.
Hapja e qelizve bëhët duke shkatërruar murin qelizor te bimët me enzyme(si celulaza)ose
shkatërrimin e membranës qelizore me detergjente.Ac.nukleike në qelizë janë të bashkuara me
protein(psh.kromatinë) prandaj ky kompleks duhet të deproteinizohet.Kjo mundë të arrihet me
përzierjen e kompleksit me tretje fenoli me c’rast proteinat fundërrohen dhe largohen me
centrifugim.Një mënyrë tjetër është edhe largimi I proteinave nga kompleksi me enzyme-
proteaza.Me qenë se në të gjitha rastet acidet nukleike janë përzierje e ARN dhe AND-së ato
mund të izolohen mefundërrim me etanol.ARN e pastër mund të fitohet duke vepruar me
dezoksiribonukleazë kurse AND e pastër fitohet me trejtim me ribonukleazë.

SHËNIMI RADIOAKTIV I ACIDEVE NUKLEIKE

Gjate procesit të klonimit sasia e vogël e acidit nukleik të përfshirë ne eksperiment duhet të
shënohet për shkak se sasia e materialit fillestar zvogëlohet pas seciles etape te veqimit të
acideve nukleike.Një mënyrë e shenimit të acidit nukleik është shënimi me molekulë
radioactive që shënohet si H ose P kështu që hallkat e secilit reaksion do të rezultonin me
shlëndija shëndritëse.Molekuat e tilla shënohen si prova radioactive.

HIBRIDIZIMI I ACIDEVE NUKLEIKE

Kjo është metodë me ndjeshmëri të lartë e aftë që të veqoj sekuenca specivike të AND-së nga
përzierja komplekse.Sekuenca e pastër njëzinxhirore shënohet me P dhe përdoret si provë
.Para përdorimit prova denatyrohet.Hibridizimi bartet jashtë në enë ose në tubin plastik në 65-
68 grade Celsius për disa orë për të lëjuar të krijohet hibridizimi.Provat e pahibridizuara pastaj
shpërlahendhe mostra I ekspozohet rrezatimit X ne film.

ELEKTROFOREZA GEL
Kjo teknikë është vitale për i.gjenetik me të cilin fragmented e acideve nukleide mund të
vizualizohen drehtpërdrejtë.Kjo mundësohet ngase acidet nukleide janë polianjonike dmth
bartin ngarkesë negative të shumefishtë si rezultat I pranisë të grupeve fosfatike.Kjo nënkupton
që molekulat do të migrojnë në drejtim të elektrodës pozitive në një fushë elektrike.Mostra
mbahet në ngjyrën shënuese dhe acidi nukleid në gel vizualizohet me ngjyrë interkalare nën
driten ultravjolle lu paraqitet në formë të shiritave ngjyrë portokalli që mund të fotografohen
SEKUENCIMI I ADN
Sekuencimi I bazave ne AND ëdhtë pjesë qëndrore e biologjisë molekulare.Ekzistojne dy
metoda kryesore për sekuencimin e AND-së.Sipas njërës metodë për prerjen e AND-së në
pozitë të caktuar përdoren kemikaljet duke krijuar segmente që dallojnë njëri nga tjetri vetëm
për një nukleotid ndërsa metoda e dytë përfshin sintezën enzimatike të zinxhirëve të AND-së që
përfundojnë me nucleotide të modifikuara.Më pas në të dy metodat përfshihet elektroforeza
gel dhe autoradiografia.

ELEKTROFOREZA DHE LEXIMI I SEKUENCËS

Veqimi I segmenteve të AND-së së krijuar pas sekuencimit arrihet me elektroforezëe gel
poliakrilamide.Geli është shumë I holle(0.5 mm)dhe vendoset në temperaturë 60-70 gradë
Celsius.Pas tharjes geli I ekspozohet rrezatimit me rreze X dhe rezultatet lexohen në
autoradiogram.

SEKUENCIMI AUTOMATIK
Me këtë metodë sekuencimi I AND-së rrjedh shumë më shpjet se me metoda klasike.Kjo
metodë bazohet në atë se gjatë procedurës realizohen katër reaksione të posaqme në të cilat
secili prej katër dideoksinukleotideve lidhet me ngjtra të ndryshme fluroshente.Përmes sistemit
automatic mund të indetifikohen 10.000 baza në ditë ndërsa me metodën klasike 50.000 baza
në vit.
Përparim I rëndësishëm në gjenetikën humane ishte izolimi I gjenit që lidhet me sëmundjen e
shpeshtë fibroza cistike.Kur Francis Collins identifikoi këtë gjen në vitin 1989 asgjë nuk dihej për
produktin e gjenit normal ose defekt.Më pas Collins supozoi se ky gjen shifrin proteinën
transmembranore mungesa e se ciles qon deri te sekretimi abdominal I jargeve ne mushkeri.

së

QELIZAT AMVISE DHE VEKTORET

Biologjia e klonimit ka të bbëjë me zgjedhjen e ,olekulës përkatëse bartëse ose vektorit dhe
sistemit të gjallë ose amvisit në të cilin ky vektor pranohet.Qeliza amvise varet nga qëllimi I
eksperimentit,dhe si të tilla mund të shfrytëzohen bakteret,kërpudhat ,bimët apo shtazët.

ENDONUKLEAZAT RESTRIKSIONALE
Te bakteret janë gjetur endonukleazat restriksionale të cilat katalizojnë hidrolizën e lidhjeve
fosfodiesetrike brenda molekulave dyzingjirore të ADN.Këto enzyme me specifitet të lartë
njohin vetëm një varg të caktuar të nukleotodeve,zakonishtë I gjatë 4-6 qifte të bazave dhe në
atë nendë ndërpresin molekulën e ADNse.Këto vende të quajtura vende restriksionale
zakonisht janë palindrome.Palindromet janë vargje simetrike të dyfishta të nukleotideve ne
ADN dyzingjiror të cilat janë identike kur në të dy zingjirët lexohen në të njëjtin drejtim9psh.5’--
--3’)

Psh.palindrom është fjala që lexohet njëjtë në të dy drejtimët si kimik.radar etj

5’-GAATTC-3’

3’-CTTAAG-5’

Kur gjenomi I ndonjë qelize ose pjesë e tij trajtohet me enzyme të caktura restriksionale fitohen
fragmente restriksionale me gjatësi të ndryshme të cilat më pas veqohen në gelin agaoz në
elektroforezë.nga gjenomi I qelizës së gjitarëve mundë të fitohen qindra mijëra fragmenete të
tilla.me krahasimin e fragmeneteve të llojeve të ndrysme mund të gjendet shkalla e afërsisë
filogjenetike mes llojeve të ndryshme.

VEKTORËT PËR KLONIM

PLAZMIDËT SI VEKTOR PËR KLONIM

Vektorët janë molekula të vogla të ADNSeqë me lehtësi izolohen dhe pëerdoren.Duhet të kene
fillimin e replikimit,aftësine te shënjohen dhe një pozitë qe njihet nga enzimet endonukleazat
restriksionale.Plazmidi I ka këto veqori andaj shërben si vector.(Plazmidet janë molekula të
vogla cirulare të ADNse dyzingjirore të cilat gjenden te bakteret dhe qelizat e tharmit,ndërsa
replikohen pavarësishtë nga ADN kromozomale).Plazmidet që përdoren për klonim më së
shumti janë të modifikuar.Vektori plasmid përmbane:1)fillesën replikative.2)së paku një gjen që
siguron rezistencën e qelizës së nikoqirit në antibiotik dhe3)vendet restrictive.Plazmidet
përmbajnë disa vende restriksionale prandaj shënohen si polilinker. Së pari pazmidi lidhet me
AND të huaj dhe fitohet molekula hibride e cila pastaj bartet në bakterie.Ecuria e bartjes të
ADNse rekombinante në baktere shënohet si transformacion. Transduksioni-procesi I bartjes
se materialit gjenetik nga nje qelize bakteriale ne tjetren me ndermjetesimin e bakteriofagut.

BAKTERIOFAGET SI VEKTOR PËR KLONIM

Për klonim të segmenteve më të gjata më së shpeshti si vector përdoret baktreiofagu landa(

)Ky virus mundë të shërbejë si vector I përshtatshëm për shkak se një e treat e gjenomit të tij
mundë të zevendesohet me ADN te huaj pa ndikuar në virulencën e tij.Kur në gjenomin ne
virusit isntalohet segmenti I hulumtuar I ADNse së huaj virsusi gjatë infektimit të bakteres
bashkë me gjenomin e tij do të isntalojë edhe fragmentin e huaj të ADNse se hulumtiuar.Në
qelizën bakteriale virusi replikohet dhe fitohen virusë identik.

KOZMIDËT SI VEKTORË PËR KLONIM

Për klonimin e segmenteve edhe më të mëdha të ADNse janë konstruktu kozmidët si vector që
paraqesin kombinime të veqorivë të dobishme të plazmidit dhe baktreriofagut landa.Këto janë
molekula rrethore të ADNse të cilët përmbajnë fillesën replikative të plazmidit si dhe më
shumë vende restriksionale.Kozmidet në qelizën bakteriale barten me infektim e jo me
transformim.

IZOLIMI I FRAGMENETEVE TË ADN PËR KLONIM

Si fragment I ADNse që duhet të klonohet më së shpeshti është gjeni ose pjesë te tij.Kështu
fitohen numër I madhë I fragmeneteve të ndryshmetë cilët instalohen në vektorin për
klonim.pas transformimit(kur si vektor përdoret plazmidi)ose infektimit(nese si vector
shfrytëzohet bakteriofagu landa) fitohen qindra mijëra koloni bakteriale ku secili përmbanë një
fragment të gjenomit.

EKSPRESIONI I GJENEVE TË EUKARIOTEVE NË BAKTERIE

Gjenet për disa protein të eukariotave mund të klonohen në vektorë ekspresionues në
E.coli.Organizmi që përmbanë ADN të huaj përshkruhet si transgjenik,ndërsa gjenet e huaja të
instaluara quhen transgjene.Kështu bakteri që përmbanë gjenet e eukariteve është
transgjenik.kështu sot nakteret e tilla transgjenike mundë të prodhojnë protein siq janë
isnsulina humane,hormoni human I ritjes etj…

TEKNOLOGJIA E ADN REKOMBINANTE TEK EUKARIOTAT

Teknikat e klonimit sot mundë të përdoren edhe te eukariotet,por meqënse gjenomi I tyreështë
shumë më I ndërlikuar atëhere duhen modifikime të teknikave.Për shembull,disa protein të
eukarioteve nuk do të mund të shfaqeshin në sasi të madhe te bakteret,prandaj nevojitet të
përdoret sistemi ekspresionues eukariot.

EUKAROTET TRANSGJENIKE

ADN instalohet në qelizën eukaryote me teknika të ndrysme

si:transformacioni.injektimi,infektimi viral ose bombardimi me partikula të ADNse te
mbështjell me volfram .vektorët që replikohen në qelizat eukariota janë të rralë.

INXHINIERINGU GJENETIK TE BIMËT

Vektori I vetëm që mundë të përdoret për krijimin e bimëve transgjenike është I prodhuar nga
një baktereie e dheut e quajtur Agrobacterium tumefaciens,e njohur që shkakton tumor në
formë kokenë pjesën e poshtme të bimës së infektuar.qelës për këtë tumir është plazmidit
Ti(ang.tumor inducting) .Përveq tumorit sintetizohen edhe komponime të quajtura opine,të
cilat bakteri I shfrytëzon për nevojat e veta.Për bimët transgjenike përdoret emir popullarizues
“ushqim I modifikuar gjenetikisht”
Lëmi më premtime të mëdha është “bujqësia molekulare”e cila krijon bimë transgjenike të cilat
përmbajnë prodhime farmaceutike dhe vaksina,gje që ka lehtësu vaksionimin në vise të
varfëra(transportin,ftohjen…)

INXHINIERINGU GJENETIK TE SHTAZËT

Si shtazë më të shpeshta që përdoren në ekesperimenete janë Drosophila(miza e verës),miu
dhe nje lloj nematode .një shembull I krijimit të shtazës transgjenike është krijimi I Drosophiles
me injektimin e vektorit plasmid me gjene të caktuara në vezë të insektit.Shtazët manipulohen
jo vetëm për përmirësim kualiteti por edhe që te bëhën prodhues të proteinave të
huaja.P,Sh.në vezën e deles futet gjeni me interes për prodhim të proteins së caktuar dhe delja
e lindur transgjenike sekreton këtë protein përmes qumështit.

TERAPIA E GJENEVE
Kohët e fundit terapia e gjeneve përdoret si teknikë e posqame.Funsioni I gjenit defekt mund të
rikthehet me insertimin e vektorit në njërin kromozom të marrësit dhe krijohet shtaza
transgjenike e “shëruar”gjenetikisht.Kjo teknikë ofron shpresë në korrigjimin e sëmundjeve
trashëguese te njeriu.
Shembull I terapisë së gjeneve është bërë te miu.mutacioni lit(ang.little) rezulton me minjë të
vegjël dhe pas injektimit të segmentit të ADNse I cili prodhon normal hormone të rritjes pasha e
minjëve rritet.Kjo u aplikua edhe për rritjen e peshës së salmonit ku peshqit transgjenik kishin
peshë 11 herë më të madhe

TERAPIA E GJENEVE TE NJERIU

Përmes kësaj metode tentohet të bëhët lehtësim dhe trajtim I sëmundjeve gjenetike.Në qelizën
vezë te njeriu deri tani nuk është e mundurdiagnostifikimi I saj pa shkatërrimin e qelizës,prandaj
terapia aplikohet në fazat e hershme embrionale kun ë qeliza tash mundë të vërehen defektet e
mundshme.

Te njeriu mund të aplikohet terapia germinative dhe ajo somatike e gjeneve.në rastin e parë
qelizat transgjenike futen në embrion ne fazat e hershem embrionale.ndëers terapia somatike
përmirëson fenotipin e sëmundjes me trajtimin e disa qelizave në personin e goditur.Qelizat
somatike izolohen nga pacieneti,bëhën transgjenike dhe rifuten në trupin e pacientit ku
tregiojne funksion normal.Si vektorë përdoren virusët.tanimë është rikonstruktuar kromozomi
human artificial.i cili injektohet në qelizë dhe shfaqë funksion normal.
IZOLIMI I ACIDEVE NUKLEIKE
ADN dhe ARN në qelizë janë të përziera qoftë mes veti qoft me proteina. Proteinat nga acidet
nukleike ndahen përmes enzimeve protezave. AND e pastër fitohet me trajtim me ribonukleazë
kjo shkatrron ARN ndërsa ADN e pastër me trajtim me dezoksiribonukleazë. Hibridizimi
nënkupton krijimin e ADN së kombinuar ose të Hibridizuar. Elektroforeza Gel lëvizjen e joneve
positive ose negative në drejtim të kundërt.
Sekuencimi i ADN në vend të posaqëm në kohë të fundit aplikohet sekuencimi automatic
përmes të cilit sekuencohen 10000 baza nëditë.
Qeliza amvise quhet qeliza e cila e merr vektorin ndërsa vektorët janë molekulat bartëse.
Qeliza amvise mund të jenë prokariotët , eukariotët , këpurdhat, bakteriet etj.
Palindrom shënohet sekuenca e ADN ku radhitja e nukleotideve lexohen njejt në të dy anët. Psh
si fjala kimik, radar.
Si vector për klonim përdoren plazmidët – molekulat cirkulare të ADN dyzinxhirore janë izoluar
nga bakteriet dhe tharmet.
Kozmidet – kombinim I plazmidit dhe fagut dhe bakteriofagët- virusët e bakterieve që janë
shumë të përshtatshëm ngase edhe 1/3 e gjenomit të tyre mund të zëvendësohet me ADN të
huaj dhe nuk e humbin aftësin virale.
Organizmi që përmban ADN të huaj quhet transgjenik ndërsa gjenet e huaja transgjene.
Eukariotët transgjenike fitohen përmes disa teknikave infektimi, infektimi viral dhe bombardimi
me ADN të mbeshtjell me volfram.
Te bimët transgjenike përdoret termi ushqim i modifikuar gjenetikisht.
Shtazët transgjenike përdoren për nevoja ekonomike si psh prodhimi i ndonjë protein të
dobishme.

TERAPIA E GJENEVE – është teknik e posaqme ku gjeni defekt zëvendësohet me gjenin normal.

KONTROLLI GJENETIK I ZHVILLIMIT TË SEKSIT

-Tipi programik-seksit varet nga madhësia e vezeve-nga vezet e mëdha me shumë citoplazmë
zhvillohen femrat,nga vezët e vogla-meshkujt

-Tipi epigamic-seksi vare tnga kushtet e ambientit ku zhvillohet zigota

-Tipi singamik-seksi varet nga tipi I gameteve qe fekondohen(X dhe Y)

Te cimra e gjinisë protentor femra ka 2n=14 kurse mashkulli 2n=13,femra ka autosomet+XX

kurse mashkujt autosomet +XO.Femra krijon një tip të gameteve,6A+X dhe është
homogamete kurse mashkulli është heterogamet dhe krijon 2 tipe të gameteve:6A+X dhe
6A+O(keshtu caktohet seksi te shumica e qimrave.merimangave,qindkembeshave dhe
nematodet.

Te miza e veres meshkujt jane heterogamete dhe krijojne dy lloj gametesh,Xdhe Y kurse femra t
homogamete:meshkujt 3A+X dhe 3A+Y kurse femrat 3A+X,pra seksi varet nga mashkulli(keshtu
caktohet edhe te peshqit,gjitaret

Te fluturat dhete shpendet femrat janë heterogamete(XY )kurse meshkujt homogamet XX

Parameci ka seksualiet të shumëfishtë.

Te Drosophila melanogaster gjenet per ngjyren e kuqe dhe te bardhe te syve gjenden ne
kromozomin X

Nga kryqezimi I femres me sy te kuq me mashkullin me sy të bardhë ne F1 fitohen vetem

individ me sy të kuq që tregon se ngjyra e bardhë është recesive ndaj ngjyres se kuqe,nga
kryqëzimi I individëve te F1ne F2 fitohen ¾ me sytë kuq dhe ¼ me sy të bardhë.(te gjitha femrat
sy të kuq kurse gjysma e meshkujve me sy të kuq e gjysma të bardhë}gjate kryqëzimit të femrës
me sy të bardhe me mashkullin me sy të kuq ne F1 te gjith afemrat kanë sy të kuq kurse të jithë
meshkujt sy të bardhë dhe kur keta individe nga F1 kryqezohen mes vete fitohet F2 ku gjysma e
individëve kanë sy të kuq e gjysma të bardhë pavaresishtë gjinisë-foto:

Te drosofilla tri veqori te lidhura qe gjenden ne qiftin e dyte te kromozomeve jane:ngjyra e

trupit,ngjyra e syve dhe gjatesia e kraheve

Normale;ngjyra e perhitur/geshtenje-mutante –e zeze,sute e kuq-normal kuse te e kuqe e qele-

me murtacion dhe gjatesia normale-me mutacion ka krah te shkurter
Grupet e gjakut:

-5 grupe me imunoglobulinave:igG,igA,igM,igD.igE(me se shumtika IgG 85%-90% e më së paku

igD dh eig E 1%-foto:
Grupet e gjakut nga sistemi rh kontrollohen nga tri gjene C,D dhe E ku secili ka shume allele,
me I rëndësishmi aleli D qekontrollon krijimin e antigjenit D dhe personat e tillejanë Rh+
homozigot DD oseDd kurse dd =nuk krijojnë antigjenin dhe janë Rh-…….foto
Heritabiliteti(trashegimia) tregon raportin e pjesemarrjes se faktoreve trashegues ne
nryshueshmerine e nje veqorie kuantitative.

-sa me e madhe distance mes gjeneve aq mw shume njesi krosingoveri ka mes tyre(ndodhe me
shpeshe krosingoveri)

Te miza e veres gjenet pe ngjyre te trupit,ngjyre te syve dhe gjatesi te kraheve gjenden ne qiftin
e dyte te kromozomeve

Largesia mes gjeneve matet me centimorgana

Te bakteret;transformacion-bartja e ADnse rekombinante

Transduksioni-bartja e grupit te gjenevenga nje qelize bakteriale ne tjetren me ndihmen e

bakteriofagut