TEMA: Mutacionet gjenetike

LENDA: Biologji

KLASA: XA

PUNOI: Ajmen Rexha

Pranoi: Agim Torba

Cfare eshte nje mutacion?

Çdo ndryshim në sasinë e bazave të një sekuence të ADN-së së një organizmi
quhet mutacion. Çdo ndryshim në një ose më shumë baza nukleotidesh ose ndryshim në
renditjen e bazave të një ADN-je quhet mutacion gjenetik. Nese mutacioni ndodh gjate
dyfishimit te ADN-s se nje qelizes somatike, ai shfaqet ne te gjitha qelizat qe rrjedhin nga
ajo por nuk ju tejcohet pasardhesve. Keto mutacione quhen somatike dhe mund te
krijojne tumore.Nese mutacioni ndodh gjate prodhimit te gameteve , mutacioni quhet
seksual dhe trashegohet tek pasardhesit.

Çfarë është një mutacion gjenetik?

Kuptimi i thellë i natyrës së një mutacioni gjenetik nuk është një detyrë e lehtë, pasi është
e nevojshme të fillohet nga një bazë shumë e fortë e njohurive në gjenetikë.
Një mutacion gjenetik është, në përgjithësi, a ndryshimi në sekuencën nukleotide të
ADN -së, domethënë, në materialin tonë gjenetik. Por çfarë do të thotë "ndryshim"?
Çfarë do të thotë që ajo të jetë një sekuencë? Çfarë janë nukleotidet? Çfarë është ADN -
ja?
Të gjitha qelizat në botë (edhe viruset, të cilat nuk janë qeliza) kanë një formë të ADN -
së, por për t’i bërë gjërat më të lehta, ne do të përqendrohemi tek ato njerëzore. Në këtë
kuptim, çdo qelizë njerëzore ka, brenda saj, një bërthamë.
Kjo bërthamë është një rajon i citoplazmës qelizore që ka funksionin e vetëm (dhe
jetësor) të ruajtjes së materialit tonë gjenetik. Në secilën prej qelizave tona ka absolutisht
të gjithë informacionin se çfarë jemi dhe çfarë do të jemi. Çdo qelizë ka të gjithë ADN -
në tonë.
ADN (acidi deoksiribonukleik) është një molekulë që në thelb përbëhet nga një sekuencë
e gjeneve që lexohen nga enzima të ndryshme, të cilat, në varësi të asaj që "lexojnë", do
të sintetizojnë një proteinë ose një tjetër dhe molekula të caktuara, që është ajo që
përfundimisht përcakton anatomia dhe fiziologjia.
Në këtë kuptim, ADN -ja, e cila është sekuenca e gjeneve në trupin tonë, është një lloj
“manuali” që u tregon qelizave tona se si duhet të sillen, duke përcaktuar kështu
funksionet, cilësitë, pamjen, etj.Dhe këto gjene, të cilat janë pjesë të ADN -së që mbajnë
informacionin për një proces specifik, formohen, nga ana tjetër, nga zinxhirët
nukleotidikë, të cilat janë njësitë më të vogla të ADN -së. Ato do të ishin diçka si secila
prej miliona pjesëve që përbëjnë enigmën e plotë, e cila është ADN -ja jonë.
Nukleotidet janë molekula të përbëra nga një sheqer, një grup fosfati dhe një bazë
nitrogjenike, të cilat mund të jenë të katër llojeve: adenina, guanina, citosina ose timina.
Dhe këtu është çelësi. Epo, këto nukleotide bashkohen për të formuar një sekuencë
nukleotidesh, bazat nitrogjene të të cilëve po ndryshojnë.

Enzimat që përmendëm lexojnë sekuencën nukleotide dhe, varësisht se cilat baza

nitrogjene shohin, ato do të krijojnë disa proteina ose të tjera. Secili nga gjenet tona varet
nga mënyra sesi është kombinojnë vetëm katër baza azotike.
Siç e dimë mirë, ADN -ja përbëhet nga një fije e dyfishtë plotësuese. Kjo do të thotë që
bazat nitrogjene të secilit prej zinxhirëve janë plotësues me ato të tjetrit, pasi lidhen në
mënyrë specifike. Nëse ekziston një citozinë në një pikë të veçantë të një zinxhiri, ajo do
të bashkohet me zinxhirin tjetër me një guaninë. Dhe nëse ka një adeninë, në tjetrën do të
ketë timinë.

Tani, kur mekanizmat e përsëritjes së zinxhirit të dyfishtë dështojnë, është e mundur që,
për shembull, një timinë të vendoset aty ku duhet të ketë një guaninë. Në momentin që
një bazë e pasaktë nitrogjeni futet në sekuencën tonë të ADN -së, ne përballemi me një
mutacion gjenetik.

Pse ato ndodhin?

Megjithëse, siç do të shohim, ka shkaqe të tjera, ajo që është më e mira për ne që ta
kuptojmë është të bazohemi në atë që kemi parë nga bazat azotike. Në qelizat tona
ekziston një enzimë e njohur si polimeraza e ADN -së, një molekulë që na lejon të
bëjmë kopjet e dy vargjeve të ADN -së, diçka thelbësore kur qeliza duhet të ndahet.

Secili shërben si një model për të krijuar një të ri. Kështu, pasi të veprojë polimeraza e
ADN -së, do të ketë dy fije të dyfishta, domethënë dy molekula të ADN -së (një e vjetër
dhe një e re).

Prandaj, ajo që duhet të bëjë kjo enzimë është të lexojë nukleotidet e zinxhirit të vjetër
dhe të sintetizojë një të re duke vënë nukleotidet që ata prekin. Nëse në të vjetrën ka një
citozinë, në të re do të ketë një guaninë. Dhe nëse ka një timinë, në atë të re do të ketë një
adeninë.

Kjo enzimë është tepër e shpejtë dhe efektive, sintetizon zinxhirin e ri me një shpejtësi
prej 700 nukleotideve në sekondë. Dhe ai gabon vetëm 1 në 10,000,000,000. Kjo do të
thotë, ai vendos vetëm një nukleotid që nuk është në 1 nga çdo 10,000 milion nukleotide.

Kur kjo ndodh (e cila ndodh vazhdimisht), sekuenca nukleotide ndryshon, kështu që gjeni
ndryshon dhe, rrjedhimisht, ADN -ja është ndryshuar. Mutacionet ndodhin sepse
polimeraza e ADN -së është e gabuar. Por kjo e ka bërë të mundur evolucionin.

LLOJET E MUTACIONEVE
1. Mutacionet e gjeneve
Gjithashtu të njohura si mutacione molekulare ose pika, mutacionet e gjeneve, siç
sugjeron emri i tyre, janë ato që vuajnë në nivelin e gjeneve dhe që, për këtë arsye,
plotësojnë përkufizimin e përgjithshëm që kemi dhënë për një mutacion.

Mutacionet e gjeneve zhvillohen nga ndryshime specifike në një molekulë të shtyllës

kurrizore të ADN -së, domethënë në nukleotide. Ato janë ndryshime në një nukleotid të
vetëm (ose në një numër shumë të vogël), kështu që, megjithëse struktura e kromozomit
në fjalë dhe gjenomi i përgjithshëm mbetet i paprekur, krijon një gjen të ndryshëm. Në
varësi të vendit ku ato ndodhin dhe nëse ndryshojnë apo jo proteinën që rezulton të gjenit,
ne do të përballemi me një lloj ose një tjetër.

1.1. Mutacionet e heshtura

Me mutacion të heshtur nënkuptojmë të gjitha ato ndryshime në sekuencën nukleotide që
vazhdojnë të japin të njëjtën proteinë me gjenin "origjinal", domethënë atë jo të mutuar.
Proteinat janë një sërë aminoacidesh. Dhe çdo tre nukleotide, një aminoacid specifik
sintetizohet. Ajo që ndodh është se, për siguri, ka disa kombinime të tre nukleotideve që
vazhdojnë të japin të njëjtin aminoacid. Kur proteina e sintetizuar është e njëjtë,
mutacioni hesht. Siç sugjeron emri i tij, ai nuk sinjalizon praninë e tij.

1.2 Mutacion i gabuar

Ky lloj mutacioni rezulton në një aminoacid të ndryshëm nga gjeni origjinal. Në këtë
kuptim, ndryshimi i nukleotidit bën që të sintetizohet një aminoacid i ndryshëm, i cili, në
varësi të aminoacidit dhe vendndodhjes, mund të gjenerojë një proteinë të ndryshme, e
cila mund të jetë e dëmshme për trupin. Në rastin e këtyre mutacioneve, proteina që
rezulton është e ndryshme, por vetëm një aminoacid është modifikuar, kështu që
normalisht ruan funksionin e tij.

1.3 Mutacion i pakuptimtë

Alsoshtë gjithashtu e mundur që ndryshimi i nukleotideve të krijojë një aminoacid
që ndalon sintezën e proteinaveMeqenëse gjenerohet ajo që njihet në gjenetikë si
kodoni përfundimtar, i cili është një sekuencë specifike e tre nukleotideve që ndalon
prodhimin e proteinës nga atje. Në varësi të proteinës së prekur, nëse ajo mund të ruajë
një pjesë të funksionit të saj dhe në cilën pikë të zinxhirit ka ndodhur mutacioni, do të jetë
pak a shumë i rrezikshëm.

1.4 Polimorfizëm
Polimorfizmi bazohet në të njëjtën gjë si mutacioni i gabuar, edhe pse në këtë rast,
pavarësisht se aminoacidi është i ndryshëm nga origjinali, proteina përfundimtare është
e njëjtëEpo, pikërisht në pikën e mutacionit, ka disa aminoacide që shërbejnë. Kjo do të
thotë, sekuenca e aminoacideve ndryshon, por jo proteina.

1.5 Futje
Në këtë lloj mutacioni, nuk është se futet nukleotidi i gabuar, por ai që futet nuk duhet të
jetë aty. Me fjale te tjera, një nukleotid vendoset në mes të dy të tjerëveMe Kjo
ndryshon plotësisht modelin e leximit, sepse nga ajo pikë e tutje, pasi të bëhen pako me
tre nukleotide, të gjitha do të jenë të ndryshme. E gjithë sekuenca e aminoacideve nga ajo
pikë e tutje do të jetë e ndryshme, duke rezultuar në një proteinë shumë të ndryshme.

1.6 Fshirja
Njësoj si më sipër, por në vend që të futni një nukleotid në mes, Ne "heqim" një nga
zinxhiriMe Rezultati është i njëjtë, pasi modeli i leximit ndryshon dhe sekuenca e
aminoacideve që rezulton është shumë e ndryshme nga origjinali.

1.7 Dyfishimi
Dublikimi përbëhet nga një lloj mutacioni në të cilin një pjesë pak a shumë e shkurtër e
ADN -së kopjohet. Supozoni se zgjedhim disa nukleotide dhe bëjmë një "Kopjo - ngjit",
duke i shtuar menjëherë. Do të ishte diçka si një insert më i gjatë që, në të njëjtën mënyrë,
ndryshon kornizën e leximit dhe proteina që rezulton është e ndryshme.

2. Mutacionet kromozomale

Ne e lëmë nivelin e gjenit dhe kalojmë duke folur për kromozomet. Kromozomet janë
struktura kompakte në ADN që marrin pamjen e tyre të famshme si X në momentin kur
qeliza ndahet. Paraqitur në çifte (qelizat njerëzore kanë 23 palë kromozome, domethënë
gjithsej 46), përmbajnë të gjitha gjenet.

Në kromozomet, sekuenca nukleotide është shumë e ngjeshur, duke formuar një strukturë
të nivelit më të lartë. Në këtë kuptim, mutacionet kromozomale janë të gjitha ato në të
cilat, për arsye të ndryshme gjenetike dhe të shprehjes së proteinave (siç kemi parë në
mutacionet e gjeneve), struktura e kromozomeve është e dëmtuar.

Prandaj, kromozomet mund të fshihen (fragmente të mëdha të gjeneve humbasin),

dyfishimet ose ndryshimet e vendit në gjene. Me shumë gjene të tjera të përfshira, pasojat
shpesh janë më të këqija. Në fakt, mutacionet kromozomale normalisht krijojnë
organizma që nuk janë të zbatueshëm.

3. Mutacionet gjenomike
Gjenomi është grupi i të gjitha gjeneve të një qenieje të gjallë. Prandaj, mund të
përkufizohet edhe si shuma e të gjithë kromozomeve. Në rastin e njerëzve, gjenomi ynë
është grupi i 46 kromozomeve.

Në këtë kuptim, mutacionet gjenomike i referohen ndryshimet në numrin e

përgjithshëm të kromozomeve dhe se, siç sugjeron emri i tij, ato nuk prekin vetëm një
gjen ose një kromozom, por të gjithë gjenomin. Në këtë kuptim, varësisht se si ndryshon
numri i kromozomeve, ne kemi lloje të ndryshme:

3.1 Poliploidia

Poliploidia është lloji i mutacionit gjenomik në të cilin ekziston një rritje në numrin e

përgjithshëm të "grupeve të kromozomeve"Me Në rastin e njerëzve, një mutacion
poliploid do të ishte ai që do ta bënte individin të mos ketë 23 palë kromozome (gjithsej
46), por në vend të kësaj të ketë, për shembull, 23 treshe (gjithsej 69). Ne madje mund të
gjejmë mutacione që shkaktojnë 4, 5 ose 6 grupe kromozomesh. Sidoqoftë, këto
mutacione janë shumë të çuditshme (disi më normale në bimë), por jo të pamundura,
edhe pse në asnjë rast nuk do të krijonin një organizëm të qëndrueshëm.

3.2 Haploidia
Haploidia është lloji i mutacionit gjenomik në të cilin ekziston një rënie në numrin e
përgjithshëm të "grupeve të kromozomeve"Me Në rastin e njerëzve, një mutacion
haploid do të ishte ai që do të na bënte të mos kishim 23 palë kromozome (gjithsej 46)
dhe të shkonim në vetëm 23. Në të njëjtën mënyrë, ato janë mutacione shumë të rralla që
në asnjë rast nuk lindin për një organizëm të qëndrueshëm.

3.3 Aneuploidia
Aneuploidia është lloji i mutacionit gjenomik në të cilin një kromozom specifik kopjohet,
domethënë është shumë, ose është zhdukur. Prandaj, edhe pse ka një rritje në numrin e
përgjithshëm të kromozomeve, nuk ndikon në të gjithë grupin, siç bëjnë poliploiditë
dhe haploiditë.
Mund të jenë monosomi (keni vetëm një nga kromozomet e një çifti të caktuar), të tilla si
sindroma Turner, trisomitë, si p.sh. Sindroma Down (në grupin e kromozomeve 21
ekziston një kromozom shtesë, kështu që personi nuk ka gjithsej 46, por 47), tetrasomi,
etj. Në këtë rast, është e mundur që njerëzit që mbajnë mutacionin të lindin, megjithëse
jeta e tyre do të përcaktohet nga ajo.
 Pasojat e mutacioneve

Semundje qe shkaktohen nga mutacionet

1. Trashëgimia autosomike dominante
Një nga llojet kryesore dhe më të njohura të trashëgimisë është trashëgimia autosomike
dominante, në të cilën ekziston një mutacion në njërën nga kromozomet jo seksuale ose
autosomike. Geni dominues do të jetë ai që shprehet gjithmonë, kështu që në rast se ka
një mutacion në të që lidhet me shfaqjen e një sëmundjeje, ai të shprehet dhe të
zhvillohet.

Në këtë rast, do të ketë një mundësi prej 50% që secili fëmijë që personi në fjalë të shfaqë
sëmundjen (varësisht nga kush trashëgon gjenin dominant). Mund të ketë depërtim të
plotë (njëri alel dominon mbi tjetrin) ose jo i plotë (dy gjene dominuese trashëgohen,
tiparet e trashëguara janë një përzierje e atyre që vijnë nga prindërit).

2. Trashëgimia autosomale recesive

Trashëgimia autosomale recesive është ajo që ndodh kur ka një mutacion ose ndryshim
në një gjen recesiv dhe kjo transmetohet në brezin e ri. Tani, fakti që ndryshimi është në
një gjen recesiv nënkupton që sëmundja nuk do të zhvillohet nëse nuk ekziston në më
shumë se një alel të një kromozomi, në një mënyrë të tillë që të kesh një kopje të këtij
gjeni nuk do të thotë që çrregullimi duhet të shfaqet.
3. Trashëgimia e lidhur me seksin
Megjithëse për t'u transmetuar ato duhet të integrohen në qelizat seksuale, shumë nga
sëmundjet trashëgimore janë autosomale, domethënë ndryshimi është i pranishëm në një
nga kromozomet jo-seksuale që do të transmetohen. Megjithatë çrregullime të
tjera transmetohen përmes kopjeve të kromozomeve seksuale, X ose Y. Meqenëse
vetëm meshkujt në nivelin gjenetik mbajnë kromozome Y, nëse ka një ndryshim në këtë
kromozom mund të transmetohet vetëm nga prindërit tek fëmijët meshkuj.

Në rast se ndryshimi ndodh në kromozomin X, ato mund të transmetohen nga të dy

prindërit tek fëmijët e tyre pavarësisht nga seksi i tyre.

4. Trashëgimia poligjenike
Dy llojet e mëparshme të trashëgimisë gjenetike janë monogjene, domethënë varen nga
një gjen i vetëm. Megjithatë, shpesh ka gjene të shumta të lidhura me fillimin e një
sëmundjeje. Në këtë rast do të flasim për një trashëgimi poligjenike.

5. Trashëgimia mitokondriale
Megjithëse ato nuk janë aq të njohura ose të zakonshme sa ato të mëparshmet, ka
sëmundje dhe çrregullime të ndryshme të trashëguara që nuk lindin nga ADN-ja e
pranishme në kromozome, por origjina e tij është në organelet e njohura si mitokondri.
Në këto struktura mund të gjejmë edhe ADN, megjithëse në këtë rast vjen ekskluzivisht
nga nëna.

Shembuj të sëmundjeve të trashëguara

Ekzistojnë shumë sëmundje të trashëgueshme, duke qenë e mundur të gjesh mijëra prej
tyre. Sidoqoftë, për t'i vendosur një fytyrë dhe emër disa sëmundjeve të trashëgueshme,
më poshtë po ju lëmë me gjithsej një duzinë shembuj (disa prej tyre të njohur mirë).

1. Sëmundja Huntington
Sëmundja Huntington, e njohur më parë si korea e Huntington, është një sëmundje
trashëgimore me depërtim të plotë transmetim autosomal dominant.

Kjo sëmundje karakterizohet nga një neurodegjenerim progresiv që shkakton, ndër

simptoma të tjera, çrregullime të lëvizjes (duke theksuar lëvizjen koreike që ata kryejnë
për shkak të tkurrjes së pavullnetshme të muskujve kur lëvizin), si dhe një ndryshim të
thellë të funksioneve njohëse dhe veçanërisht të funksioneve të ekzekutivëve , të cilat
përkeqësohen me kalimin e kohës.

2. Hemofilia
Kjo sëmundje e rrezikshme, e karakterizuar nga vështirësi në mpiksjen e gjakut dhe duke
shkaktuar gjakderdhje të bollshme dhe të pandërprerë që mund të jetë kërcënuese për
jetën nëse nuk ndalet, është gjithashtu një sëmundje e trashëgueshme. Konkretisht forma
e saj më e zakonshme, hemofilia e tipit A, është një sëmundje e lidhur me
kromozomet seksuale (e lidhur specifikisht me kromozomin X) dhe transmetohet në
mënyrë recesive. Kjo është arsyeja pse hemofilia është një sëmundje që vuajnë pothuajse
ekskluzivisht nga burrat, pasi gratë kanë dy kopje të kromozomit X në një mënyrë të tillë
që pamja e saj të jetë e vështirë.
3. Fibroza cistike
Fibroza cistike është një nga sëmundjet e trashëguara që shkaktohet nga një trashëgimi
autosomale recesive dhe karakterizohet nga akumulimi i mukusit në mushkëri në mënyrë
të tillë që vështirëson frymëmarrjen. Mukusi mund të shfaqet edhe në organe të tilla si
pankreasi, në të cilat mund të shfaqen edhe ciste. Isshtë një sëmundje e rrezikshme për
jetën, zakonisht për shkak të infeksioneve të rënda, e cila është më e zakonshme tek
fëmijët dhe të rinjtë.

4. Anemia me qeliza drapër

Ky çrregullim karakterizohet nga prania e ndryshimet në formën e qelizave të kuqe të
gjakut (në vend që të jenë të rrumbullakëta, ato fitojnë një formë të parregullt dhe bëhen
të ngurtë) në një mënyrë të tillë që të bëjnë të mundur bllokimin e rrjedhës së gjakut,
përveç zvogëlimit të jetës së këtyre globulave (diçka që mund të nënkuptojë ulje të
niveleve të këtij përbërësi aq gjak thelbësor). Isshtë një sëmundje tjetër e trashëgueshme,
përmes trashëgimisë autosomale recesive.

5. Sëmundja autokomike dominante policistike e veshkave

Një nga sëmundjet më të zakonshme të veshkave trashëguese, sëmundja policistike e
veshkave dominuese autosomale karakterizohet nga prania e cistave në të dy veshkat, si
dhe së dyti në organe të tjera si mëlçia. Gurët në veshka, dhimbja, presioni i lartë i gjakut,
goditjet në tru ose problemet kardiovaskulare janë gjithashtu të shpeshta (përfshirë
prolapsën e valvulës mitrale si një nga më të shpeshtat). Mund të çojë madje deri në fazën
e fundit të dështimit të veshkave. Shtë një sëmundje autosomike dominuese, e depërtimit
të plotë me mutacione në gjenet PKD1 dhe PKD2.

Si kane ndikuar mutacionet ne evolucion?

Gjëja interesante për mutacionet është se edhe nëse në fillim është një mutacion i
dëmshëm nëse mjedisi ndryshon këto ndryshime normalisht të dëmshme mund të bëhen
mutacione të dobishme. E kundërta është e vërtetë për mutacione të dobishme.

Varësisht nga mjedisi dhe si ndryshon, mutacionet e dobishme mund të bëhen dëmtues.
Mutacionet neutrale gjithashtu mund të ndryshojnë në një lloj mutacioni tjetër. Disa
ndryshime në mjedis kërkojnë fillimin e leximit të sekuencave të ADN-së të cilat më
herët kanë qenë të paprekura dhe duke përdorur gjenet që ata i përcaktojnë. Kjo pastaj
mund të ndryshojë një mutacion neutral në ose një mutacion dëmtues ose të dobishëm.

Mutacionet e dëmshme dhe të dobishme do të ndikojnë në evolucionin. Mutacionet

deletrike që janë të dëmshme për individët shpesh do të bëjnë që ata të vdesin para se të
jenë në gjendje të riprodhojnë dhe t'i kalojnë këto tipare tek pasardhësit e tyre. Kjo do të
tkurret pishinën e gjeneve dhe tiparet do të zhduken teorikisht gjatë disa gjeneratave. Nga
ana tjetër, mutacionet e dobishme mund të krijojnë struktura ose funksione të reja që
ndihmojnë individin që të mbijetojë. Përzgjedhja natyrore do të vendoste në favor të
këtyre tipareve të dobishme kështu që ata do të jenë karakteristikat e kaluara dhe të
disponueshme për gjeneratën e ardhshme.