Copyright by $ta

NOWOTWORY

KO CI

Nowotwory zoliwe tkanki wknistej

Wkniakomisak koci (fibrosarcoma ossis) Misak wknistohistiocytarny (fibrohistiocytoma malignum)

Niezoliwe rnicujce si w kierunku tkanki kostnej

Kostniak (osteoma) Osteoid-osteoma (kostniak kostninowy) Osteoblastoma (kostniak zarodkowy)

Nowotwory o rnej lub nieustalonej histogenezie

Guz olbrzymiokomrkowy koci Misak Ewinga Szkliwiak koci dugich Nowotwory naczyniowe

Zoliwe rnicujce si w kierunku tkanki kostnej

Misak kociopochodny (osteosarcoma)

Rnicujce si w kierunku chrzstki szklistej Niezoliwe rnicujce si w kierunku niedojrzaej chrzstki

Chrzestniak zarodkowy (chondroblastoma) Wkniak chrzstnoluzowy (Fibroma chondromyxoides)

Nowotwory z pozostaoci struny grzbietowej

Struniak (chordoma)

Przerzuty nowotworowe do koci TORBIELE

KOSTNE

Niezoliwe rnicujce si w kierunku chrzstki szklistej

Chrzstniak rdkostny (enchondroma) Kostniakochrzstniak (osteochondroma) Chrzstniak przykostny (chondrom periostale)

Torbiel prosta (cystis simplex) Torbiel ttniakowata (cystis aneurysmatica)

GENETYCZNE

UWARUNKOWANE

CHOROBY KO CI

Zoliwe rnicuj ce si w kierunku chrzstki szklistej

Chrzstniakomisak (chondrosarcoma)

Zaburzenia struktury kostnej (Dysplazje kostne)

Niepena osteogeneza (osteogenesis imperfecta) Achondroplazja rzekoma (pseudoacondroplasia)

Guzy wkniste i wknisto kostne Niezoliwe nowotwory i rozrosty tkanki wknistej

Wknisty ubytek cz ci korowej koci Wkniak niekostniejcy (fibroma nonossificans) Dysplazja wknista (dysplasia fibrosa) Dysplazja wknisto kostna Wkniak desmoplastyczny

Zaburzenia tworzenia koci

Marmurkowato koci (Osteopetrosis)

Zaburzenia struktury i wzrostu chrzstki (chondrodysplazje)

Achondroplazja

Nowotwory koci
Lokalizacje o Nasada Chondroblastoma o Przynasady Osteosarcoma Enchondroma Torbiele kostne Osteochondroma Trzon Miesak ewinga Dysplazja wknista Osteoid osteoma

V1b

-1-

 Copyright by $ta

Nie zo liw e r nic ujc e si w kie runku tkanki ko st ne j

Kostniak (osteoma)
Ronie wolno i uwypukla si na powierzchni koci Najczciej wystpuje w czci twarzowej czaszki i wpukla si w obrb zatok obocznych nosa lub jamy ustnej Moliwe e to nie nowotwr a wynik odczynowego, ograniczonego, podokostnowego tworzenia koci Nie z o liwiej W przypadku mnogich kostniakw mwimy o zespole Gardnera

Osteoid-osteoma (kostniak kostninowy)

Cechuje go ograniczony wzrost (do 2 cm) i sk onno do oddziaywania na otaczajce tkanki Wystpuje g wnie w modym wieku (75% przed 25 r) Lokalizuje si zwaszcza w trzonie koci udowej i piszczelowej (te uki krgowe) Zmian nowotworow jest tzw. Czop (nidus), utworzony z dobrze odgraniczonej osteoblastycznej tkanki otoczonej wyran stref sklerotycznej tkanki kostnej (cz centralna bardziej zbita ni obwodowa obraz RTG guz w trumience Uwalnianie z czopa PGE2 i prostacykliny silne nocne ble silna reakcja okostnowa, obrzk otaczajcych tkanek ble ustpuj po aspirynie

Osteoblastoma (kostniak zarodkowy)

wystpuje u modych (10-25 lat) zajmuje gwnie uki krgw, okolice przynasadowe i trzon ko ci dlugich oraz szczk moe wykazywa miejscowo agresywny wzrost, ale bez przerzutw rnice z osteoid osteoma o wikszy od niego (bo >2cm) o powoduje bl tpy, ktry nie ustpuje po salicylanach

Z o liw e r nic uj c e si w kie runku t kanki ko st ne j

Misak kociopochodny (osteosarcoma)
najczstszy nowotwr z oliwy koci (poza hematologicznymi) dwa szczyty zachorowa o 75% przed 25 r o Drugi szczyt u ludzi starszych Ryzyko powstania znacznie wize w przypadku mutacji genu supresorowego RB Najczciej zajmuje okolice przynasadowe koci dugich (ko udowa i piszczelowa w okolicy kolana gwnie) Rozrost nowotworu rozpoczyna si w obrbie kana u szpikowego, naciek nowotworowy niszczy warstw korow koci (tutaj unosi i przerywa okostn trjk t Codmana w RTG) i przechodzi na tkanki mikkie otoczenia Przerzuty gwnie do puc, koci i mzgu Ze wzgldu na miejsce powstania wyrniamy postaci o Klasyczn wewn trzszpikow (intramedullare) o Przykostn (periosteale) Powstaje z gbokiej warstwy okostnej lub zewntrznej warstwy kory o Okostnow (parosteale) Wywodzi si z zewn trznej warstwy okostnej i ronie jako egzofityczny guz Gwnie na tylnej powierzchni koci udowej o Wewn trzkorowa (intracorticale) o Naczyniakowaty o Drobnokomrkowy o wieloogniskowy Osteosarcoma na pod ou choroby Pageta ma bardzo ze rokowanie

V1b

-2-

 Copyright by $ta

R nic ujc e si w kie runku c hrzst ki szklist e j

Mona je podzieli na zmiany z niedojrzaej chrzstki (tu tylko guzy niez oliwe) oraz zmiany z chrzastki szklistej (tu zarwno zo liwe jak i niezoliwe)

Niezoliwe rnicujce si w kierunku niedojrzaej chrzstki

Rozwijaj si w jamie szpikowej

Chrzestniak zarodkowy (chondroblastoma)

Powolny wzrost Umiejscowiony w nasadzie dalszej koci udowej i w nasadzie bli szej koci piszczelowej Moe przechdzi na przynasady

Wkniak chrzstnoluzowy (Fibroma chondromyxoides)

Najczciej umiejscowiony w cz ci przynasadowej (czasem te w trzonie) dalszego odcinka koci udowej i bliszego odcinka koci piszczelowej W histologii luzowate obszary niedojrza ej mezenchymalnej tkanki ulegajce rnicowaniu chrzstnemu

Niezoliwe rnicujce si w kierunku chrzstki szklistej

Chrzstniak rdkostny (enchondroma)

Powstaje na podozu przemieszczenia fragmentu p ytki wzrostowej w obrb przynasady dlatego rozwijaj si glwnie w przynasadach lub przynasadach i trzonie ko ci rurowatych Zwykle umiejscowiony w drobnych ko ciach rk i stp (bolesne), a take w bliszym odcinku koci ramieniowej U dorosych cz sto bezobjawowe Szczeglne postaci o Chrzstniakowato rdkostna choroba Olliera rdkostne chrzestniaki jednoczenie zajmuj rozmaite cz i koca oraz wystpuj zaburzenia wzrostu koci i ich zniekszta cenia Czsto dochodzi do powstania chrzestniakomisakw o Zesp Maffuciego to choroba Olliera wspistniejca z naczyniakami tkanek mi kkich na tym pod ou mog rozwija si chrzestniakomi saki a take nowotwory mzgu, w troby i innych narzdw

Kostniakochrzstniak (osteochondroma)
inaczej wyrol chrzstnokostna - exostosis osteocartilaginea powstaje podczas wzrostu szkieletu w wyniku przemieszczenia fragmentw pytki wzrostowej pod okostn ronie gdy ronie te ko, a po zakoczeniu wzrostu koca ju nie umiejscowiona gwnie w obrbie przynasad cz ci obwodowej koci udowej, czi bliszej koci piszczelowej i ramieniowej zmian askada si z kostnej szypuy, ktra sterczy z przynasady kostnej i ktrej jama szpikowa czy si z jam szpikow koci dugiej. Szypu kostn pokrywa grzybiasta warstwa chrz stki szklistej, ktra moe wykazywa ogniska kostnienia

Chrzstniak przykostny (chondrom periostale)

to podokostnowy rozrost chrzstki szklistej wystpuje zwykle w obrbie koci koczyn przypomina chrzstn pokryw kostniakochrzstniaka, ale bez szypu y kostnej moe by bolesny

V1b

-3-

 Copyright by $ta

Zoliwe rnicujce si w kierunku chrzstki szklistej Chrzstniakomisak (chondrosarcoma)

drugi co do czsto nowotwr zoliwy koca gwnie u doros ych wskanikiem ich agresywno ci jest stopie zrnicowania histologicznego o chrz stniakomisaki I i II stopnia ze wzgldu na swj obraz histologiczny bywaj trudne do odrnienia od niektrych spord niezoliwych guzw chrzstki, a pod wzgldem klinicznym stanowi nowotwory o niskim stopniu agresji o chrzstniakomisaki III stopnia, to nowotwory ktrych skadniki komrkowe cechuje wysoki stopie atypii czsto daj przerzuty (70%) niezalenie od stopnia zrnicowania chrzestniakomisak moe powstawa w rnych obszarach koci o centralny w jamie szpikowej koci dugich powstaje gwnie na podou chrzestniaka rdkostnego o powierzchowny wyrasta z powierzchni koci w obrb otaczajcych tkanek, najcz ciej zajmuje koci miednicy i bliszy odcinek koci udowej powstaje gwnie na podou wyro li chrzstno-kostnej

warianty ze wzgldu na budow, przebieg kliniczny o przykostny (juxtacorticale) o jasnokomrkowy (clarocellulare) o mezenchymalny (mesenchymale) koci twarzy, miednicy o odrnicowany (dedifferentatium)

G u z y w k n i st e i w k n i st o k o st n e
Niezoliwe nowotwory i rozrosty tkanki wknistej

Wknisty ubytek czci korowej koci

defectus fibrosus corticalis wada rozwojowa zwizana z ogniskowym defektem kostnienia wystuje u ok. 30-50% dzieci starszych ni dwa lata

Wkniak niekostniejcy (fibroma nonossificans)

taki sam charakter jak ta wyej, tylko wieksze rozmiary wystpuj w przynasadach koci d ugich ma e zmiany s zazwyczaj bezobjawowe, wi ksze mog prowadzi do obrzmienia, blw lub z ama patologicznych agodny guz w knisto-histiocytarny (fibrohistiocytoma benignum) o to zmiana o podobnym utkaniu histologicznym, ale wystpuj ca w drobnych kociach doni i stp, krgosupie oraz kociach twarzoczaszki

Dysplazja wknista (dysplasia fibrosa)

to rozrost tkanki wknistej i kostnej ktry stanowi raczej zaburzenie rozwojowe ni nowotwr wystpuje w jednej z trzech postaci klinicznych o posta z zajciem jednej koci 80% przypadkw Dotyczy chorych w wieku dojrzewania To posta stacjonarna nie postpuje (w przeciwiestwie do pozosta ych) o Posta z zajciem wielu koci Moe wystpowa we wcze niejszym wieku Due rozmiary zmian s przyczyn zniekszta ce koci oraz z ama patologicznych

V1b

-4-

 Copyright by $ta

Zesp McCune-Albrighta To posta dysplazji wknistej z: zajciem wielu koci zaburzeniami dokrewnymi zmianami barwnikowymi skry Najrzadsza posta Nastpstwo mutacji somatycznej genu GNAS1 adenozynodwufosforanem) Zmiany kostne i barwnikowe zwykle zajmuj jedn stron

(koduje

biako

zwizane

Dysplazja wknisto kostna

dysplasia osteo-fibrosa, fibroma ossificans Umiejscawia si w warstwie korowej przedniej cz ci koci piszczelowej

Wkniak desmoplastyczny
Zbudowany z komrek fibroblastycznych Zajmuje koci uchwy, ko udow i piszczelow Wykazuje miejscow agresywno

Nowotwory zoliwe tkanki wknistej

Wkniakomisak koci (fibrosarcoma ossis)
Jako zmiana pierwotna lub na pod ou innych schorze koci Zwykle ko udowa i piszczelowa oraz miednica

Misak wknistohistiocytarny (fibrohistiocytoma malignum)

To wysoce z o liwy mi sak koci, ktry sanowi najcz stsze powikanie istniejcych uprzednio zmian kostnych (zmiany poporomienne, choroba Pageta, martwica koci) Niekorzystny przebieg choroby, wczesne przerzuty

N o wo tw o ry o r n e j l ub n ie u st al o n e j h i sto g e n e z ie
Guz olbrzymiokomrkowy koci
Tumor gigantocellularis ossis albo osteoclastoma Miejscowa zoliwo (!!!) Zmiana zajmuje najcz ciej nasady i przynasady dalszego odcinka koci udowej i promieniowej oraz bliszy odcinek ko ci piszczelowej, zazwyczaj przechodzc rwnie na chrzstk stawow oraz na istot korow koci Raczej nie napromienia transformacja do misaka

Misak Ewinga
Naley do najbardziej zoliwych, pierwotnych nowotworw koci To pierwotny, zoliwy, drobnookrgokomrkowy nowotwr koci Zlokalizowany gwnie w trzonie koci d ugich, kociach p askich miednicy i eber U dzieci jest on na drugim miejscu pod wzgldem cz sto ci (za osteosarcoma) U dorosych na drugim miejscu jest chondrosarcoma Pacjenci zgaszaj obrzmienie i bl w danej okolicy. Czasem wystpuje gorczka, leukocytoza, podwyszone OB. I spadek masy ciaa (niebezpieczestwo pomylenia z osteomyelitis) Charakterystyczne w RTG cebulowate nawarstwianie okostnej lub promienie s oneczne W RTG zmiana wygryziona przez mole liczne drobne ubytki wrd zachowanej koci

V1b

-5-

 Copyright by $ta

Uwaa si ze mi sak Ewinga i PNET koci s zmianami pokrewnymi, ktre rni si tylko stopniem zrnicowania neuroendokrynnego o Miesak Ewinga stanowi bardziej niezrnicowan posta PNET o Obecno rozetek Homera-Wrighta przemawia za neuroendokrynnym rnicowaniem guza (PNET) Rozlega martwica jest czst cech obrazu mikroskopowego Przerzuty gwnie do p uc i opucnej

Szkliwiak koci dugich

adamantinoma Niski stopie zoliwoci Gwnie w koci piszczelowej

Nowotwory naczyniowe
o o o Naczyniak jamisty rdboniak naczyniowy Misak naczyniowy

Nowotw ory z pozost aoci st runy grzbietow ej

Struniak (chordoma)
To wolno rosn cy zoliwy nowotwr niemal wy cznie umiejscowiony w okolicy krzyowej krgosupa oraz wewntrzczaszkowo (stok Blumenbacha) Powolny, naciekajcy wzrost

P rzerzut y now ot worowe do koci

U dzieci o o o o o Doroli o o o o o o Neuroblastoma Guz Wilmsa Osteosarcma Miesak Ewinga Rjabdomyosarcoma

Rak sutka, puc, prostaty, pcherzykowego tarczycy, jasnokomrkowego nerki, oadka

70% przerzutw zajmuje szkielet osiowy

V1b

-6-

 Copyright by $ta

Torbiele kostne
To jamiste przestrzenie wys ane tkank aczn, ktre mog by jedno- lub wielokomorowe

Torbiel prosta (cystis simplex)

To nastpstwo okresowego przerwania procesu kostnienia w pytce wzrostowej, wskutek ktrego tworzy si jednokomorowa przestrze w okolicy przynasadowej koci dugich Przyczyny o rdkostny krwiak o Zatkanie naczy o Przemieszczenie w obrb koci resztek b ony maziowej Pocztkowo w przynasadzie potem przemieszcza si w obrb trzonu Gwnie w bliszych odcinkach koci ramieniowej i udowej

Torbiel ttniakowata (cystis aneurysmatica)

Moe powstawa w nastpstwie miejscowych zaburze hemodynamicznych lub rozwija si na podou jakiej zmiany kostnej, czego przyczyn moe by rwnie uraz Najczciej w dalszym odcinku ko ci udowej, bliszym koci piszczelowej i ukach krgw Znamienn cech jest szerzenie si torbieli poprzez pytk wzrostow oraz na ssiadujce koci Makroskopowo torbiel przedstawia obraz licznych, wypenionych krwi przestrzeni, ktrych ciany utworzone s przez brunatn gbczast tkank (przestrzenie nie posiadaj rdbonka)

Genetyczne uwarunkowane choroby koci

Z ab u rze n i a st ru kt u ry ko st n e j ( Dysp l azj e ko st n e )

Choroby tej grupy dotycz pierwotnie lub wy cznie uk adu kostnego, a chorych cechuje zwykle niski wzrost, nieprawidowe ukszta towanie koci, czsto rwnie i zwikszona ich amliwo

Niepena osteogeneza (osteogenesis imperfecta)

Najczstsze z zaburze genetycznych koci Wynik mutacji genw COL1A1 i/lub COL1A2 warunkuje syntez kolagenu I Zalenie od umiejscowienia mutacji synteza kolagenu jest przerwana na rozmaitych etapach, co warunkuje rozmaite nasilenie choroby Obecnie wyrnia si cztery etapy niepenej osteogenezy o O.imp. I Stanowi 60% ogu przypadkw choroby Wytwarzane jest o poow mniej prawidowego kolagenu I To najagodniejsza posta choroby Bkitne zabarwienie twardwek bo zmniejszona ilo kolagenu I U cz ci chorych zburzenia zbw (dentinogenesis imperfecta)

O. imp II U 20% To najcisza posta choroby prowadzi do mierci wewn trzmacicznej lub wkrtce po urodzeniu Wylew rdczaszkowy Niedomoga oddychania wskutek ma ych rozmiarw klatki piersiowej Duych rozmiarw czaszka Bkitne twardwki O. imp III

Postpuj ca, ci ka choroba Po urodzeniu zniekszta cone koczyny pniej liczne z amania Bardzo niski wzrost, zniekszta cenia krgosupa, zamania krgw, zniekszta cenia klatki piersiowej Twardwki biae lub niebieskie

O. imp IV Najrzadziej

V1b

-7-

 Copyright by $ta

Achondroplazja rzekoma (pseudoacondroplasia)

Nastpstwo niewa ciwej syntezy proteoglikanw Bez zniekszta ce twarzy i czaszki u noworodka rozpoznanie choroby na podstawie zahamowania wzrostu (ok. 2-3 r) Spaszczenie trzonw krgowych Zniekszta cenie powierzchni stawowych zapalenie koci i staww Morfologicznie zwracaj uwag charakterystyczne blaszkowate wtr ty cytoplazmatyczne (z ogi biakowe)

Zaburzenia tworzenia koci

Marmurkowato koci (Osteopetrosis)
Grupa chorb, ktra charakteryzuje si obnieniem zdolnoci resorpcyjnej osteoklastw W konsekwencji tego wystpuje pogrubienie koci dotyczy to zwaszcza przynasad koci dugich ze zweniem jamy szpikowej a take koci czaszki nastpstwem tego s zwikszona amliwo, niedokrwisto oraz poraenia nerww obwodowych W zalenoci od nasilenia objaww wyrniono kilka postaci o Choroba Alberta-Schonberga najbardziej agodny przebieg o Zoliwa osteopetroza najci sza posta

Zaburzenia st rukt ury i w zrost u chrzst ki (chondrodysplazje)

Achondroplazja
Dziedziczona AD, ale w 80% jest wynikiem nowo powsta ych mutacji (punktowa mutacja genu dla receptora 3 dla FGF) Anomalie ilo ciowe rozwoju chrzstki oraz kostnienia rdchrzestnego, ale p ytka wzrostowa jest raczej OK Zaburzenia kostne ju w bardzo wczesnym okresie rozwoju koca Cechy o

Duych rozmiarw mzgoczaszka, szczeglnie guzy nadoczodoowe, przy niedorozwoju cz ci twarzowej oraz cz ci podstawnej czaszki (tutaj zw enie otworu potylicznego wielkiego take kanau kr gowego i otworw mi dzykr gowych) Wzrost prawidowy (bo prawidowej wysokoci trzony), ale zauwaalne znaczne skrcenie (i pogrubienie) koci dugich Zmiany silniej dotycz strza ki ni koci piszczelowej wykrzywienie koczyn wypuk oci na zewn trz i kolawo kolan Prawidowy rozwj umys owy

V1b

-8-