276 BLM 25 NROKUTANZ

25

NROKUTANZ

Cilt bulgular ile birlikte, nrolojik bulgularn grld MSS hastalklar, nrokutanz displazileri veya fakomatozlar olarak bilinir.

TBEROZ SKLEROZ
Bu hastaln adenoma sebaceum, Bourneville hastal, Pringle-Bourneville sendromu, Pringle sendromu gibi e isimleri vardr. Otosomal dominant geilidir. Deride, gzde, i organlarda, dilerde, kemiklerde ve sinir sisteminde bozukluk vardr. Serebral konvlsiyonlar ve zeka gerilii de bulgular arasndadr. Deri bulgular erken dnemde tek veya ok sayda, snrlar dzensiz olabilen, ancak sklkla keskin snrl, oval, yaprak eklinde beyaz lekeler olarak dikkati eker. Beyaz lekeler sk olarak epigastrium, gs, kol ve bacaklarda bulunur. Doumdan hemen sonra belirginleirler ve mr boyunca kalrlar. Bunun yansra ileri yalarda adenoma sebaceum belirir. Bu belirti yzde, burnun iki yannda kelebek kanad eklinde sar krmzmtrak anjiofibromatz dkntler eklinde olur. Ender olarak derinin deiik blgelerinde fibroepitelyoma da belirebilir. Bu lezyonlar deriye hafif pigmente ve kaba taneli bir grnm verir (Shagreen lekeleri, chagrin derisi, sahtiyan derisi grnm). Daha ileri yalarda el ve ayak trnaklarnn deri ile birletii blgelerde kk periungual fibrom tmrckleri belirir . Beyaz leke dndaki dier deri belirtileri genellikle 7-9 yandan sonra belirmeye balar. Gz kapaklarnda da belirti olabilecei belirtilmitir. Hastalarn dilerinde mine defekti, iskelet sisteminde sklerotik deiiklikler, bbrekte tmrler veya multipl kistler, kalpte rabdomiyomlar, akcierlerde bal petei grnmnde infiltrasyonlar grlr. Beyindeki hamartom denen glikojen depo hcrelerinden oluan sertlikler, ileri yalarda kalsifiye olurlar. Tberosekleroz en sk hamartomlar ile birliktedir. Hastalk %50 vakada stocukluu dneminde konvlsiyon ile balar. Pberte dnemine kadar %90 vakada hastalk ortaya kmtr. Stocukluu dneminde konvulsiyon geiren ve nrolojik ynden pek bulgu vermeyen, nemli EEG bulgusu olmayan hastalarda titizlikle beyaz leke aranmaldr. Ak renkli ocuklarda beyaz leke bazen hemen gzkmeyebilir. Byle durumlarda ultraviyole lambalar ile lekeyi aramak gerekir. zellikle West sendromu grlen stocuklarnda gelime olduka iyi ise ve mikrosefali yoksa, bu vakalar tberoz skleroz ynnden ok zenli aratrmak gerekir. leri yalarda konvulsiyon ekli myotonik-astatik tipte olabilir. Ender olarak fokal konvulsiyonlar, daha ender olarak absans veya psikomotor konvulsiyonlar grlebilir. En sk grlen konvulsiyon ekli tonik-klonik jeneralize grand mal (GM) tipi konvulsiyonlardr. Bu ocuklarda astrositoma tipi beyin tmrleri de sktr. Tmr kitlesinin Munro deliini tkamas sonucu da hidrosefali geliebilir. -Deride adenoma sebaceum -Konvulzif nbetler -Zeka gerilii triad bir ok vakada tan koydurucudur. Ancak vakalarn nemli bir blmnde zeka normal olabilir. Rntgen ve BBT tanda yardmcdr. Gz dibinde retinal gliom grlmesi de nemli bir tan kriteridir. Nrolojik bulgular sklkla minimaldir. Baz vakalarda hemiparezi, spastik tetrapleji, konuma kusuru veya ani KBAS gibi nrolojik bulgular olabilir. Hastalarn byk bir ksmnda semptomlar ilerleyicidir. Sk olarak stocukluu dneminde lmle sonulanan vakalar vardr. Uzun yllar selim bir gidi gsteren zeka durumunun olduka iyi gelitii vakalarda nadir deildir. Tedavisi semptomatiktir.

NROFBROMATOZS
Nrofibromatozis (Von Recklinghausen hastal) en sk rastlanan kaltsal hastalklardan biridir. Nrofibromatozis, OD yksek penetransl bir hastalktr. En sk grlen bulgu deride multipl stl-kahverengi (cafe-au-lait) lekeleridir. Bunlar hemen doumdan sonra grlebilecei gibi daha donra da geliebilirler. Bunun yansra ok sayda illenme veya hayvan postu nevs Trierfell-nevus denen pigmente nevsler oluabilir. Deride ayrca sinirler boyunca giden, deiik byklkte fibromatz tmrler grlr. Bunlar toplu ine bandan, erik byklne kadar olabilirler. Baz tmrler gayet byk ve yumuak olup bunlara fibroma molluscum

NROKUTANZ BLM 25 277

denir. Bu tr tmrler genellikle gste geliirler ve toraks deformitelerine yol aabilirler. Beyinde soliter tmr yapabilen bu hastalkta, erikinlerde sklkla grlen meningiom ve akustik nrinomlar, ocuklarda ok nadirdir. ocuklarda optik sinir gliomlar grlebilir. Serebral konvulsiyonlar, zeka gerilii ve makrosefali sk grlen nrolojik belirtilerdir. Bunlarn yansra bu vakalarda doutan spina bifida, hemimeli gibi anomalilere rastlanabilecei bildirilmitir. skelet sistemi bulgularndan en sk tibia pseudoartrozu ve skolyoz gzlenir. Optik sinir boyunca olabilen fibromatz tmrler optik atrofiye ve ilerleyici bir ekzoftalmiye yolaabilirler. Optik kiazma ve hipotalamus civarndaki tmrler diabetes insipidus, adiposite, hipogonadizm ve erken pberteye neden olabilirler. Bykl 0,5cmden daha byk, says 5den fazla kahverengi leke grlen ocuklarda bu hastalk dnlmelidir. Ayrca periferik sinirler boyunca subkutan fibromatozlarn varl tany destekler. Prognoz genellikle ktdr. Selim vakalar da bildirilmitir.Tedavi semptomatik olup beyindeki soliter tmrler cerrahi giriim gerektirebilir.

STURGE-WEBER SENDROMU
Ensefalotrigeminal anjiomatz olarak da adlandrlan bu sendrom, olduka nadirdir (230.000 doumda bir). Meninkslerde, trigeminus ve beynin kk damarlarnda anomalilerle birlikte belirlenen doumsal bir bozukluktur. Hastalk trigeminus blgesinde vaskler nevs, beyinde kalsifikasyona eilimli ipsilateral meningeal ve serebral hemanjiomlar ve konvulsiyonlar ile belirir. Minimal serebral disfonksiyon, ipsilateral glokom sktr. Serebral konvulsiyonlar hem fokal, hem GM eklinde veya ender olarak West sendromu eklinde belirir. Yzde mavi krmz bir renkte gelien nevs , %80 vakada tek tarafldr ve sklkla sol tarafta bulunur. Beyin lezyonlarnn sonucu hemiparezi geliebilir. Sk olarak zeka gerilii grlr. Tan kraniografi ve BBT ile, ayrca klinik bulgular ile nispeten kolay konur. Tedavi semptomatiktir. Prognoz hafif vakalar dnda ktdr. Epilepsi, zeka kusuru, hemiparezi giderek ilerler. Hastalar zamanla hibir i yapamaz duruma derler ve 30-40 yalarnda lrler. Nadiren erken dnemde yaplan lobektomi veya hemisferektomi baarl olabilir.

VON-HPPEL-LNDAU SENDROMU
Genellikle erikin yalarn hastaldr. Pberte yalarndan nce nadirdir. Retina ve merkezi sinir sisteminde hemanjioblastomlarla seyreden otosomal dominant kaltlan bir sendromdur. Bbrek, pankreas, karacier ve epididim gibi organlarda kistler ve hemanjioblastomlar, feokromasitoma ve bbrek karsinomu grlebilir. En sk lm sebebi renal hcreli karsinomun komplikasyonlardr. Retinadaki hemanjioblastomlar tipik gz dibi bulgusu ile tannr. MSS hemanjiomlar yer kaplayan lezyon ve KBAS bulgularna yol aar. Polisitemi olabilir. Tan BBT ve anjiografi ile konur. Tedavide semptomatik tmrler karlr. Total eksizyonun yaplabildii MSS hemanjiomlarnda prognoz ok iyidir.