Patologija

- proteini

PROTEINI


Poglavlje 6 Razvojne i genske bolesti
Fibrilin 1 marfanov sindrom

Poglavlje 12 Bolesti probavnog sustava
Mutacija APC gena Obiteljska adenomatoza polipoza kolona
Kromogranin A, enolaza, sinaptofizin Neuroendokrini tumori
c-KIT tirozinska kinaza i mutacija receptora alfa za imbenika rasta iz trombocita GIST
CD117 imunohistokemijski veina GISTA reagira s protutijelima na CD117

Poglavlje 13 Bolesti jetre i bilijarnog sustava
UGT1A1 Gilbertov sindrom i Crigler Najjarov sindrom
Oktopamin hepatika encefalopatija
HBsAg i HBcAg biljezi za HBV
Citokrom P-450-2E1 metabolizam alkohola
Asijaloglikoproteinski receptor Autoimunosni hepatitis tipa 1

www.perpetuum-lab.com.hr
stepski vuk

Patologija - proteini

Auotantitijela na mikorsome jetre i bubrega, organospecifina antitijela (antitireoidna, protiv

parijetalnih stanica eluca, protiv Langerhansovih otoia) Autoimunosni hepatitis tipa 2
Antimitohondrijalna protutijela, protiv glatke musculature Autoimunosni hepatitis tipa 3
Antimitohondrijalna protutijela, AMA-M2 piruvat dehidrogenaza Primarna bilijarna ciroza
Molekula B7-2 - Primarna bilijarna ciroza
CD28 vezna molekula za B7-2 - Primarna bilijarna ciroza
GGT (gamaglutamiltranspeptidaza) - Primarna bilijarna ciroza
Mutacija gena HFE hemokromatoza
ATP7B Wilsonova bolest
Penicilinamin-D kelatni spoj, lijeenje Wilsonove bolesti
PiMM, PiZZ manjak 1-antitripsina
Digestija dijastazom - manjak 1-antitripsina
Aflatoksin hepatocelularni karcinom
fetoprotein hepatocelularni karcinom

Poglavlje 14 Bolesti guterae
AGE eerna bolest
Amilin eerna bolest


www.perpetuum-lab.com.hr
stepski vuk

Patologija - proteini

Poglavlje 17 bolesti kostiju, zglobova i mekih tkiva

Tamoksifen polipi endometrija
PTEN tumorsupresorski gen s ijim gubitom se povezuje hiperplazija endometrija
fetoprotein tumor umanjane vree
hCG - koriokarcinom

Poglavlje 21 bolesti kostiju, zglobova i mekih tkiva
Mutacija gena za receptor 3 imbenika rasta fibroblasta, FGF-R3 akondroplazija
Mutacija COL1A1 i COL1A2 Osteogenesis imperfect
Mutacija karbonine anhidraze Osteopetroza

Mutacija GNAS 1 gena koji kodira regulatorni G protein Fibrozna displazija
Kromosomska translokacija EWS s genom za transkripcijski imbenik FLI-1 Ewingov sarkom
Protein S-100 neurilemomi se boje protutijelima na taj protein


Poglavlje 22 Bolesti perifernog ivca i skeletnog miia
Protutijela protiv gangliozida mijelinskih ovojnica ivaca Akutna upalna demijelinizacijska










Poliradikuloneuropatija
Prekomjerno izraavanje perifernog mijelinskog protein (PMP22) CMT 1
www.perpetuum-lab.com.hr
stepski vuk

Patologija - proteini

Mutacija mitofuzin (MFN2) gena CMT 2

Mutacija koneksin 32 gena CMT X
Anitneurosnka protutijela (anti-Hu) paraneopastina neuropatija
Homozigotna delecija djela kromosoma 5, gen za preivljenje motorikih neurona SMN1
Spinalna miina atrofija
Manjak ili disfunkcija distrofina Distrofinopatije
Mutacija sarkoglikana, kaveolina, kalpaina - pojasna miina distrofija
Mutacije gena za strukturen protein bazalne membrane ili izvanstaninog matriksa (2 lanac
laminina, kolagen VI, integrin 7), gena koji kodirau glikoziltransferaze odgovorne za glikolizaciju
distroglikana (fukutin, POMT1) i selenoprotein 1, najee 2 laminina (merozin) Uroena
miina distrofija
Mutacija STA gena koji kodira jezgrin protein emerin, mutacija LMNA gena koji kodira jezgrin
protein lamin A/C - Emery-Dreifussova miina distrofija
Miotonin proteinska kinaza Miotonina distrofija tipa 1

Poglavlje 23 Bolesti ivanog sustava
Sinaptofizin i neurofilamentni protein dobri biljezi za ivane stanice
Glijalni fibrilarni kiseli protein biljeg za glija stanice
Tau protein i protein 2 neurofibrilarni vrtlozi
-fetoprotein povean kod disrafija
www.perpetuum-lab.com.hr
stepski vuk

Patologija - proteini

fratain Friedreichova ataksija

ATM gen, fosfoinozitol-3-kinaza Teleangiektatina ataksija
Cu-Zn superoksid dizmutaza Amiotrofina lateralna skleroza

www.perpetuum-lab.com.hr
stepski vuk