Memahami Penyebab dan Jenis-jenis

Sindrom Edward
Sindrom Edward dikenal juga dengan sebutan trisomi 18. Sindrom ini ditandai dengan
kelainan bayi pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga serta gangguan
pertumbuhan. Ciri khas pada tangan bayi yang mengalami sindrom ini adalah telapak
tangan dalam keadaan menggenggam dengan jari yang saling tumpang tindih.

Sindrom Edward merupakan kelainan kongenital yang terjadi ketika bayi masih di dalam
kandungan. Penyebabnya adalah faktor genetik. Sindrom Edward merupakan kelainan
genetik kedua yang paling banyak terjadi setelah trisomi 21 atau yang lebih dikenal dengan
sebutan sindrom Down. Sebenarnya kedua sindrom ini jarang terjadi, tapi bila terjadi,
kondisinya bisa dikatakan serius.

Penyebab Sindrom Edward

Sebelum membahas tentang penyebab sindrom Edward, Anda sebaiknya mengenal

kromosom terlebih dahulu. Kromosom adalah bagian dari sel yang bentuknya menyerupai
benang dan bertugas menopang gen. Gen inilah yang selalu membawa petunjuk dalam
pembentukan tubuh janin.
Pada saat pembuahan, yaitu saat sel sperma dan sel telur bergabung, kromosom pun
bergabung. Janin mendapatkan 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Total
jumlah kromosom adalah 46.

Namun, kadang-kadang sel sperma atau sel telur orangtua memiliki kelainan kromosom
dengan jumlah yang salah. Hal ini terdapat pada orangtua yang normal tetapi merupakan
pembawa sifat (carrier). Kesalahan jumlah ini diteruskan pada janin. Istilah “trisomi” berarti
bayi memiliki kromosom lebih dari yang seharusnya.

Misalnya, kromosom yang normalnya hanya dua atau sepasang, pada trisomi, kromosom ada
tiga buah. Pada sindrom Edward, kromosom nomor 18 terdapat tiga buah. Hal ini yang
kemudian memicu pertumbuhan organ-organ bayi tidak berlangsung semestinya.

Jenis-Jenis Sindrom Edward

Ada tiga jenis sindrom Edward. Pembagian jenis ini berdasarkan kondisi banyaknya
kromosom yang muncul dalam jumlah lebih. Jenis-jenis tersebut adalah:

 Trisomi 18 mosaik

Ini adalah jenis Sindrom Edward yang paling ringan. Kondisi dari jenis ini adalah hanya
beberapa sel yang memiliki tambahan sel 18. Semakin sedikit sel dengan jumlah kromosom
berlebih, semakin ringan kondisi sindrom Edward. Meski demikian, kondisi bayi yang sama-
sama mengalami trisomi mosaik 18 bisa saja berbeda satu sama lain. Sebagian bayi dengan
trisomi mosaik 18, bisa hidup setidaknya hingga tahun pertama kehidupannya. Ada juga yang
bisa bertahan hidup sampai awal masa dewasa, tetapi sangat jarang.

 Trisomi 18 parsial

Sindrom Edward jenis ini terbilang yang menengah atau lebih parah daripada trisomi mosaik
18. Sesuai namanya, trisomi parsial 18 terjadi ketika hanya sebagian dari kromosom 18
tambahan yang muncul dalam sel. Kondisi ini sangat memengaruhi perkembangan bayi di
dalam rahim. Tingkat keparahannya bergantung pada bagian kromosom 18 mana yang
muncul pada sel.

 Trisomi 18 penuh

Inilah kondisi paling umum dari sindrom Edward. Trisomi 18 penuh adalah kondisi di mana
seluruh bagian kromosom 18 tambahan er pada semua sel tubuh bayi.

Memastikan Diagnosa Sindrom Edward

Ketika bayi masih di dalam kandungan, dokter akan memeriksa kemungkinan adanya
sindrom Edward dengan cara melakukan pemeriksaan USG. Cara ini sebenarnya kurang
akurat. Agar lebih akurat, dokter harus mengambil sampel sel dari cairan ketuban atau
plasenta, untuk dilakukan analisa kondisi kromosom.
Jika bayi sudah lahir, dokter memeriksanya dengan mengamati wajah dan anggota tubuhnya.
Bayi dengan sindrom Edward umumnya memiliki salah satu ciri berupa tangan yang
menggenggam dengan posisi yang tidak lazim serta jari-jari yang saling tumpang tindih.

Selain itu, pemeriksaan kromosom melalui darah dapat dilakukan untuk memastikan kondisi
trisomi 18. Pemeriksaan darah juga dapat memprediksi kemungkinan kehamilan berikutnya
pada ibu, akan mengandung bayi dengan kondisi yang sama atau tidak.

Sayangnya, bayi dengan sindrom Edward kebanyakan sudah meninggal di dalam kandungan,
atau meninggal pada minggu pertama setelah dilahirkan. Ada juga bayi dengan sindrom
Edward yang hidup sampai melewati tahun pertama usianya, tapi jumlahnya hanya 5-10
persen.

Hingga saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Edward. Tetapi dapat diberikan
perawatan medis untuk memberikan kualitas terbaik bagi hidup bayi.

Ditinjau oleh : dr. Allert Noya

Referensi

Artikel Terkait
Mengenal Edward Syndrome (ES) Dan
Pengobatan
Sterno Pena 9/14/2016 FT. PEDIATRI

Sobat secangkir terapi, kasus Edward syndrome (ES) terjadi pada sekitar satu dari setiap
5.000 kelahiran hidup dan satu di setiap 5.000 kelahiran lahir mati.

Bayi perempuan mengidap lebih sering daripada bayi laki-laki. Perempuan tua berumur tiga
puluhan memiliki risiko lebih besar untuk hamil anak dengan sindrom Edwards tetapi juga
dapat dipungkiri terjadi dengan ibu muda.

Sindrom Edwards pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton Edwards pada tahun 1960.
Sindrom yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu kelainan kromosom yang
disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor
18.

Mengapa hal tersebut bisa terjadi?

Manusia normal memiliki 46 kromosom, 22 pasang kromosom somatik (autosom dengan

simbol 22AA) dan 1 pasang kromosom kelamin (gonosom dengan simbol XX untuk
perempuan dan XY untuk laki-laki). Namun, pada beberapa kasus, terdapat variasi jumlah
kromosom yang disebabkan oleh beberapa hal. Hal itu yang disebut aneuploidi.

Aneuploidi menyebabkan adanya variasi jumlah kromosom, ada pasangan kromosom yang
kekurangan satu kromosom, sehingga hanya tersisa satu kromosom (monosomi), ada pula
yang kelebihan satu kromosom, sehingga pasangan kromosom tersebut memiliki tiga
kromosom, disebut trisomi, seperti yang dijumpai pada Sindrom Edwards.

Seperti halnya sindrom Down, sindrom Edwards kerap terjadi seiring dengan usia ibu yang
semakin meningkat tua. Seperti yang sudah dijelaskan di atas, penderita sindrom Edwards
memiliki tambahan kromosom pada pasangan kromosom nomor 18 nya, tambahan
kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita.

Tambahan jumlah kromosom ini bisa terdapat di keseluruhan sel somatik tubuh, bisa juga
hanya terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan karena translokasi. Efek dari tambahan
kromosom ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetik dan kesempatan serta sejauh
mana tambahan kromosom ini berperan.

Sel telur dan sel sperma yang sehat, masing-masing memiliki kromosom individu yang
berkontribusi memberikan 23 pasang kromosom yang dibutuhkan untuk membentuk sel
manusia normal dengan 46 kromosom. Kesalahan numerik dapat timbul pada salah satu dari
dua meiosis dan menyebabkan kegagalan kromosom untuk berpisah ke dalam sel anak
(nondisjunction).

Hal ini menyebabkan kromosom ekstra, membuat jumlah haploid sebanyak 24, bukan 23.
Fertilisasi sel telur atau inseminasi oleh sel sperma yang memliki kromosom ekstra, akan
menghasilkan trisomi, atau tiga salinan kromosom lebih dari dua. Oleh karena itu, tambahan
kromosom biasanya terjadi sebelum konsepsi.

Trisomi 18 terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis. Karena nondisjunction,

sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom tambahan pada
kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23). Saat gamet itu
bergabung dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya memiliki 47 kromosom
dengan tiga kromosom pada kromosom nomor 18.
Sindrom Edwards 'biasanya berakibat fatal, dengan sebagian besar bayi meninggal sebelum
kelahiran. 20-30 persen meninggal dalam waktu satu bulan. Namun, sejumlah kecil bayi
(kurang dari 10 persen) hidup setidaknya selama satu tahun.

Sindrom Edwards 'juga disebut trisomi 18, trisomi E, dan trisomi 16-18. Ini adalah trisomi
paling umum kedua, setelah trisomi 21 (sindrom Down).

Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan
pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I
(olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghirup dan II (optikus) yang berfungsi sebagai
saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah
wajah.

Ciri- ciri penyakit Sindrom Edwards (ES) :

Bayi yang lahir dengan ES memiliki beberapa atau semua karakteristik sebagai berikut:

1. Malformasi ginjal.
2. Cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum ventrikel, defek septum atrium,
patent ductus arteriosus ).
3. Usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele), atresia esofagus.
4. Keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan.
5. Defisiensi pertumbuhan.
6. Kesulitan makan.
7. Kesulitan bernapas.
8. Arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat
lahir).

Beberapa malformasi fisik yang terkait dengan ES termasuk:

1. Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari
kepala (ubun-ubun kecil) rendah-set.
2. Telinga cacat; rahang abnormal kecil (micrognathia).
3. Bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik.
4. Lipatan kelopak mata (fisura palpebra) sempit.
5. Mata banyak spasi (hypertelorism okular).
6. Melorot kelopak mata atas (ptosis).
7. Sebuah tulang dada pendek.
8. Tangan terkepal.
9. Jempol tangan kearah belakang terkadang kuku jari-jari tangan tidak ada.
10. Bentuk anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki pengkor atau kaki rocker kebawah.
11. Pada bayi laki-laki testis tidak turun.
12. Dalam rahim, karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh
sistem saraf pusat anomali seperti kelainan bentuk kepala.
Penyebab penyakit Sindrom Edwards (ES) :

Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan
nondisjunction , sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan
salinan kromosom 18; gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom.
Ketika dikombinasikan dengan gamet normal dari orang tua lain, embrio memiliki 47
kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya
beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18, sehingga dalam populasi
campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda.

Kasus seperti ini kadang-kadang disebut mosaic, sangat jarang, sepotong kromosom 18
menjadi melekat dengan kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah pembuahan.

Gejala dan tanda klinis anak-anak penderita Edward Sindrome (ES) :

1. Berat badan lahir rendah

2. Gagal tumbuh kembang
3. Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
4. Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
5. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
6. Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
7. Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
8. Arkus palatum tinggi
9. Leher lebar (webbed neck)
10. Telinga letak rendah
11. Kelainan mata:
12. Ptosis unilateral
13. Kekeruhan lensa dan kornea
14. Kelainan ekstremitas:
15. Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
16. Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
17. Kelainan organ genitalia:
18. Kriptorkidisme
19. Kelainan susunan saraf pusat
20. Holoprosensefali

Penyakit lain yang dapat mempengaruhi seorang anak dengan ES :

1. Penyakit bawaan jantung.

2. Hipertensi paru.
3. Tekanan darah tinggi.
4. Episode apnea.
5. Pneumonia.
6. Infeksi sinus.
7. Kejang.
 8. Infeksi saluran kemih.
9. Infeksi telinga.
10. Infeksi mata.

Kelainan lain yang mungkin memerlukan pertimbangan intervensi medis atau bedah
mencakup:

1. Klub kaki.
2. Sumbing.
3. Spina bifida.
4. Hidrosefalus.

Prognosa

1. Sebagian besar anak yang lahir dengan sindrom Edwards mati dalam tahun pertama
kehidupan mereka.
2. Rata-rata umur kurang dari dua bulan untuk 50 persen dari anak-anak.
3. 90-95 persen meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka.
4. 5-10 persen anak-anak yang bertahan hidup tahun pertama mereka memiliki cacat
perkembangan yang parah.
5. Mereka membutuhkan dukungan untuk berjalan, dan
6. Kemampuan belajar terbatas,
7. Komunikasi verbal juga terbatas, tetapi mereka bisa belajar mengenali, tersenyum,
dan berinteraksi dengan pengasuh dan orang lain, dan memperoleh keterampilan
seperti berguling dan makan sendiri.
8. Mereka akan memiliki banyak kelainan fisik yang memerlukan perawatan konstan
seperti dokter, Fisioterapi dan orang tua bekerja sama untuk mencegah dan mengobati
berbagai masalah yang terjadi.
9. Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
10. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan

Pencegahan

Sebagian besar kasus sindrom Edwards tidak menurun dan tidak dapat dicegah. Namun,
orang tua yang memiliki anak dengan sindrom Edwards harus sabar dan tabah menjalani
kehidupannya.

Pengobatan Edward Syndrome

Tidak ada obat untuk Sindrom Edward. Bayi dengan Sindrom Edwards sering memiliki
kelainan fisik. Dokter dan orang tua menghadapi pilihan yang sulit mengenai pengobatan.
Kelainan dapat diobati untuk tingkat tertentu dengan operasi, tetapi prosedur invasif ekstrim
tidak mengatasi masalah dan hanya memperpanjang umur bayi dalam hitungan hari atau
minggu.

Fisioterapi hanya membuat bayi nyaman dan memperpanjang masa hidup bayi dengan
metode terapi mereka.

Masalah dengan otot dan kelainan sistem saraf akan mempengaruhi perkembangan
keterampilan motorik, mungkin mengakibatkan skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
dan esotropia (mata juling). intervensi bedah mungkin dibatasi oleh kesehatan jantung anak.

Namun, 5-10 persen anak-anak dengan Sindrom Edwards jangan bertahan melewati tahun
pertama kehidupan.

Dokter mungkin menyarankan untuk meringankan ketidaknyamanan gas di perut atau

sembelit.

Sembelit karena otot perut yang buruk sering menjadi masalah seumur hidup bagi bayi dan
anak-anak dengan sindrom Edwards, sehingga masalah kerewelan, ketidaknyamanan dengan
makan. obat anti-gas, susu formula khusus, obat-obatan pelunak feses, obat pencahar, dan
supositoria diperlukan bagi perawatan bayi.

Enema tidak harus diberikan kepada bayi atau anak karena bisa menguras elektrolit dan
mengubah komposisi cairan tubuh.

Anak-anak dengan sindrom Edwards akan menunjukkan keterlambatan perkembangan berat

badan, tetapi dengan intervensi dini melalui program pendidikan dan terapi khusus, mereka
dapat mencapai beberapa tahap perkembangan. Sehingga peran Fisioterapi dan Okupasi
terapi di butuhkan disini.

Anak-anak dengan Edwards sindrom tampaknya memiliki peningkatan risiko ke arah Wilms'
tumor, kanker ginjal yang terutama mempengaruhi anak-anak. Oleh karena itu, dianjurkan
pada bayi dan anak-anak dengan sindrom Edwards harus cek USG rutin pada rongga perut.
Kekawatiran gizi

Bayi dengan sindrom Edwards umumnya memiliki masalah makan terkait dengan kesulitan
dalam koordinasi pernapasan, mengisap, dan menelan.

Kekawatiran orangtua

Setelah kelahiran anak dengan sindrom Edwards keluarga mungkin ingin mencari konseling
mengenai efek pada hubungan dalam keluarga. Banyak orang merespon dengan rasa
bersalah, rasa takut, atau menyalahkan ketika kelainan genetik ini diwujudkan dalam sebuah
keluarga.

Ahli psikologi atau psikiater dan tim rehabilitasi medis adalah sumber informasi terbaik
tentang sindrom Edwards dan dapat menawarkan dukungan emosional dan psikologis.

Sumber:

1. Ensklopedia
2. Pinterest
3. Wikipedia
4. Tugas Akhir : Edward Syndrome

Penulis : Sterno Pena