ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ 6ΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ

1. Μία μέθοδος διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι το «τεστ

δρεπάνωσης». Που βασίζεται η μέθοδος αυτή;
2. Τι επιπτώσεις έχει σε μία πρωτεΐνη η αντικατάσταση μίας βάσης στο
μεταγραφόμενο τμήμα του γονιδίου που την κωδικοποιεί;
3. Σε ποια περίπτωση η ΗbA 2 αποτελεί διαγνωστικό δείκτη;
4. Ποιες ελλείψεις μπορεί να παρατηρηθούν στο γενετικό υλικό;
5. Τι είναι η γενετική καθοδήγηση;
6. Ποιο είναι το φαινόμενου του μη- διαχωρισμού; (Πως προκύπτουν τα
ανευπλοειδή άτομα;)
7. Να αναφέρετε δύο ασθένειες που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και οι
οποίες κληρονομούνται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας;
8. Γιατί τα άτομα με μελαγχρωματική ξηροδερμία εμφανίζουν πολλαπλάσια
συχνότητα καρκίνων του δέρματος σε σχέση με τα φυσιολογικά άτομα;
9. Τι ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις και ποια η βιολογική τους σημασία;
10. Ποιες κληρονομικές ασθένειες προκαλούν διανοητική καθυστέρηση, που
οφείλονται και πως γίνεται η διάγνωσή τους;
11. Για ποιους λόγους νομίζετε ότι οι γυναίκες με πολλαπλές αποβολές πρέπει να
καταφεύγουν σε γενετική συμβουλή;
12. Να συμπληρώσετε τον παρακάτω πίνακα
Αλλαγή αναλογίας Αλλαγή αριθμού βάσεων
Α+Τ/G+C στο του χρωμοσώματος
χρωμόσωμα

Αντικατάσταση βάσης

Έλλειψη βάσης

Προσθήκη βάσης

Δομική έλλειψη

Διπλασιασμός

Αναστροφή

Μετατόπιση

13. Ποιες μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται ως ουδέτερες και ποιες ως σιωπηλές;

14. Ποιοι είναι οι πιθανοί απόγονοι που θα προκύψουν από τη διασταύρωση δύο
ατόμων φορέων της α- θαλασσαιμίας; (Ο φορέας της α- θαλασσαιμίας
παρουσιάζει έλλειψη δύο α- γονιδίων.)
15. Ποιοι είναι οι πιθανοί απόγονοι που θα προκύψουν από διασταύρωση ατόμου
φορέα β- θαλασσαιμίας με άτομο φορέα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
AΠΑΝΤΗΣΗ
Η β- θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλονται σε μεταλλάξεις
του β- γονιδίου που συνθέτει τη β- πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης Α
και κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Συμβολίζουμε με β το
παθολογικό για τη β- θαλασσαιμία γονίδιο, με βs το παθολογικό για τη
δρεπανοκυτταρική αναιμία γονίδιο και με Β το φυσιολογικό γονίδιο. Η
διασταύρωση είναι η εξής:
P: Ββ x Ββs
Γαμέτες: Β, β Β, βs
Β βs

Β ΒΒ Β βs

Β Ββ β βs

Τα αποτελέσματα της διασταύρωσης είναι 1 άτομο φυσιολογικό (ΒΒ): 1 φορέας

της β- θαλασσαιμίας (Bβ): 1 φορέας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (Β βs): 1
άτομο που πάσχει από μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (β βs).
16. Είναι δυνατόν δύο αδελφές χρωματίδες ενός χρωμοσώματος να μην είναι ίδιες;
17. Πως το Χ χρωμόσωμα επηρεάζει το φαινότυπο του ανθρώπου;
18. Ποιους μηχανισμούς επιδιόρθωσης λαθών στο DNA γνωρίζετε;
19. Ένα άτομο έχει σε ένα χρωμόσωμά του το γονίδιο το υπεύθυνο για τη σύνθεση
της φυσιολογικής β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης καθώς το
γονίδιο βs. Τι είδους μετάλλαξη φέρει; Τι είδους πεπτιδικές αλυσίδες παράγει;
Πως μπορεί να εντοπιστεί ένα τέτοιο άτομο;
20. Πως από φυσιολογικούς γονείς προκύπτει απόγονος με σύνδρομο Triplo- X;