ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ή ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΕΙΣ ΔΙΑΝΩΣΗ/ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Γραμμή τριχοφυιας με κορυφή Αυτοσωμ. επικρατής Γγ, ΓΓ

Γραμμή τριχοφυιας χωρίς κορυφή Αυτοσωμ. υπολειπόμενος γγ
Προσκολλημένοι λοβοί αυτιών Αυτοσωμ. υπολειπόμενος εε
Ελεύθεροι λοβοί αυτιών Αυτοσωμ. επικρατής Εε, ΕΕ
Οικογενής υπερχοληστερηναιμία Αυτοσωμ. επικρατής Αα (1/500) Αυξημένος κίνδυνος πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου
Δοκιμασία δρεπάνωσης,
δρεπανοκύτταρα……σε συνθήκες
Δρεπανοκυτταρική αναιμία Αυτοσωμ. υπολειπόμενος β S βS GAG→GTG β-αλυσ HbA Glu→Val HbS προσδιορισμός HbS (Βιοχημικά),
έλλειψης οξυγόνου S
ανίχνευση γονιδίου β (PCR ή seq)
αντικαταστάσεις PCR και στους φορείς

ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
β-θαλασσαιμία (ετερογένεια >300 Αυτοσωμ. Υπολειπόμενος έλλειψη ή ελλατωμένη HbA μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, από
ββ ελλείψεις προσθήκες
μεταλλάξεις) (πολλαπλά αλληλόμορφα) βάσεων
↑HbF (↑HbA2, φορείς) φορείς Ββ→25% ανίχνευση HbA2
α-θαλασαιμία (δύο γονίδια για την α αλυσίδα έλλειψη ολόκληρου λείπει 1α→ελαφριά αναιμία ... επηρεάζονται όλες οι
____ ___ γονιδίου α λείπουν 4α→πολύ βαριά αναιμία
PCR
σε κάθε χρωμόσωμα) αιμοσφαιρίνες
έλλειψη παράγονταVIII συμετέχει στη
Αιμορροφιλία Α Φυλοσ/τος υπολειπόμενος ΧαΨ, ΧαΧα πήξη του αίματος
PCR

Μερική αχρωματοψία (πράσινο -κόκκινο) Φυλοσ/τος υπολειπόμενος ΧαΨ, ΧαΧα

Βιοχημικά, μέτρηση Phe στο αίμα
συσσώρευση Phe, όχι φυσιολ αναπτ εγκεφ
Φαινυλκετονουρία (PKU) Αυτοσωμ. υπολειπόμενος αα ελλειψη ενζύμου Phe→Tyr κυττ. διανοητική καθυστέρηση.
νεογνών. Κατάλληλο διαιτολόγιο
νωρίς
έλλειψη ενζύμου για βιοσύνθεση ετερογενής νόσος : παντελής έλλειψη ή
Αλφισμός Αυτοσωμ. υπολειπόμενος αα διάφορα είδη μελανίνης (Tyr→μελανίνη) μειωμένη ενεργότητα ενζύμου
ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ μη διαχωρισμός 21 καθυστέρηση στην ανάπτυξη,
Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) ΙΙΙ ζεύγους στη μείωση δυσμορφίες στο πρόσωπο, ↑πιθανότητας για μητέρες >45 ετών Καρυότυπος
(κυρίως στο ωάριο) διανοητική καθυστέρηση
Τρισωμία 13 ΙΙΙ μη διαχωρισμός πιο βαριά συμπτώματα Καρυότυπος
ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΗ
Τρισωμία 18 (έλλειψη ή περίσσεια ΙΙΙ μη διαχωρισμός πιο βαριά συμπτώματα Καρυότυπος
χρωμοσωμάτων) φαινότυπος αρσενικού στείρα 44 αυτοσωμικά και 3 φυλετικά,
Σύνδρομο Klinefelter (τρισωμία σε φυλετικά) ΧΧΨ μη διαχωρισμός Καρυότυπος
άτομα εμφάνιση μετά την εφηβεία
όχι δευτερογενή χαρακτηριστικά του
44 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό Χ,
Σύνδρομο Turner (μονοσωμία σε φυλετικά) Χ0 μη διαχωρισμός φύλου, φαινότυπος θηλυκού, στείρα Καρυότυπος
μοναδική μονοσωμία ανθρώπου
άτομα
έλλειψη τμήματος στο κλάμα νεογέννητων μοιάζει με Καρυότυπος,
ΔΟΜΙΚΕΣ

Σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) χρωμόσωμα 5

διανοητική καθυστέρηση
κλάμα γάτας χρώση πχ. Giemsa
έλλειψη
Ρετινοβλάστωμα (καρκίνος αμφιληστροειδούς) ογκοκατασταλτικού
Καρυότυπος
μετάλλαξη γονιδίων ασθένεια που προκαλείται από
Μελαγχρωματική ξηροδερμία Πολλαπλάσια συχνότητα
Αυτοσωμ. υπολειπόμενος επιδιορθωτικών ανικανότητα επιδιόρθωσης βλαβών
(δεν είναι καρκίνος) ενζύμων υπεριώδους ακτινοβολίας εμφάνισης καρκίνων δέρματος
συμμετοχή αρκετών γονιδίων και των δύο τύπων που έχουν
Καρκίνος παχέος εντέρου μεταλλαχθεί
Βιοχημικά, μέτρηση γλυκόζης στο
έλλειψη ή μείωση ινσουλίνης στο
Διαβήτης αίμα
αίμα, Για θεραπεία: χορήγηση
ινσουλίνης

Χατζηδάκης Γεώργιος
Καποδίστρια
Σχ. Αικατερίνη
Σύμβουλος ΠΕ04
ΠΕ 04.04
 Ανεπάρκεια ανοσοποιητικού συστήματος (Οι H ADA συμμετέχει στο μεταβολισμό των
ασθενείς πάσχουν από χρόνιες μολύνσεις, έχουν μετάλλαξη γονιδίου που έλλειψη ενζύμου απαμινάση ex vivo Γονιδιακή θεραπεία
Αυτοσωμ. υπολειπόμενος αα παράγει την ADA αδενοσίνης (ADA)
πουρινών στα κύτταρα του μυελού των
προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου νωρίς, πολλοί
οστών. 9/1990 σε ένα 4χρονο κορίτσι
πεθαίνουν σε πολύ μιρή ηλικία)

Κυστική ίνωση (Εχει χαρτογραφηθεί και έλλειψη πρωτείνης απαραίτητης για Φυσιολ. Γονίδιο→αδενοιό, με ψεκασμό με
PCR, in vivo Γονιδιακή θεραπεία 1993
κλωνοποιηθεί το υπεύθυνο γονίδιο) (όπως και: ασθένεια Αυτοσωμ. υπολειπόμενος αα μεταλλάξεις γονιδίου λειτουργία επιθηλιακών κυττάρων βρογχοσκόπιο μπαίνει στο αναπνευστικό
(Anderson et al)
του Huntington και μυική δυστροφία Duchenne) πνευμόνων και μολύνει τα κύτταρα

Η ΑΑΤ παράγεται στο συκώτι. Επίσης είναι

μετάλλαξη γονιδίου που
Εμφύσημα παράγει την ΑΑΤ
έλλειψη α1-αντιθρυψίνης (ΑΑΤ) η πιο πετυχημένη εφαρμογή παραγωγής χορήγηση AAT
με gene pharming

έλλειψη παράγοντα ΙΧ, συμετέχει στη

Αιμοροφιλία Β πήξη του αίματος
gene pharming χορήγηση παράγοντα ΙΧ

Μετατροπή πρωτο-ογκογονιδίου σε ογκογονίδιο γίνεται με γονιδιακή μετάλλαξη ή χρωμοσωμική ανωμαλία συνήθως μετατόπιση
Αναστολή δράσης ογκοκατασταλτικών γονιδίων γίνεται με μετάλλαξη (κυρίως έλλειψη γονιδίου). Το κύτταρο δεν ελέγχει τον πολ/σμό του και οδηγείται σε καρκινογένεση
Όλες σχεδόν οι γενετικές ασθένειες προκαλούν δυσμορφίες, το 80% διανοητική καθυστέρηση, και το 1/5 θάνατο στην παιδική ηλικία
Τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Μendel επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετιών συνδυασμών
Θνησιγόνα υπολλειπόμενα αλληλόμορφα σε ομόζυγη κατάσταση προκαλούν πρόωρο θάνατο συνήθως κατά την κύηση. Από γονείς φορείς 25% στο παιδί
Συνεπικρατή: εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα πχ. Ομάδες αίματος ΙΑ, ΙΒ, i(υπολειπόμενο) (πολλαπλά αλληλόμορφα).
Αχονδροπλασία (μορφή νανισμού) Αυτοσωμ. επικρατής

Καποδίστρια Αικατερίνη
ΠΕ 04.04

Χατζηδάκης Γεώργιος
Σχ. Σύμβουλος ΠΕ04