ΑΝΑΙΜΙΕΣ

Άλκης Τσότσιος 6οετής φοιτητής Ιατρικής

 Αναιμία είναι η κατάσταση στην οποία η
αιμοσφαιρίνη (Hb)-και ίσως τα ερυθροκύτταρα
(RBCs)-βρίσκονται κατά μονάδα όγκου αίματος,
κάτω από τα φυσιολογικά όρια για το φύλο και την
ηλικία του ατόμου (Hb<11g/dl στις γυναίκες και
Hb<13g/dl στους άνδρες).
ΟΡΙΣΜΟΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
 Η αναιμία δεν είναι αυτοτελής νόσος αλλά
αποτέλεσμα (ή σημείο) νόσου.
 • Μέτρηση του αριθμού των λευκοκυττάρων (WBCs)
(x109/L)
• Μέτρηση ερυθροκυττάρων (RBCs) (x1012/L)
ΓΕΝΙΚΗ • Συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης (Hb) (g/dl)-Φ.Τ. 12-16
στις γυναίκες, 13-16,5 στους άνδρες.
ΑΙΜΑΤΟΣ • Αιματοκρίτης (σχετικός όγκος ερυθροκυττάρων) (Hct)
• Μέσος όγκος ερυθροκυττάρων (MCV) (fL)
• Μέση περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης (MCH) (pg)
• Μέση πυκνότητα αιμοσφαιρίνης (MCHC) (g/L)
• Μέτρηση αιμοπεταλίων (Plt) (X109/L)
• RDW (Red Cell Distribution Width): Εύρος κατανομής
ερυθρών
• Δικτυοερυθροκύτταρα (ΔΕΚ): 25-100.000/μl)
• ΤΚΕ: ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ESR=erythrocyte
sedimentation rate
 ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
Οι ‘’φυσιολογικές τιμές’’ εξαρτώνται από:
 Το φύλο
 Την ηλικία
 Την γεωγραφική περιοχή & Υψόμετρο
 Κάπνισμα
ΚΥΡΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Αλλα:
-Παράδοξη διαιτητική συμπεριφορά
(Pica/παιδιά, έγκυεςπαγοφαγία,
γεωφαγία, σταχτοφαγία)
-Γλωσσίτιδα
-Γωνιακή χειλίτιδα
-Κοιλονυχία
-Δυσφαγία, δυσκαταποσία,
δυσγευσία
-Νευρολογικά (επηρεασμένη
παλαισθησία, αίσθηση αφής και
πόνου, αταξία, ψυχιατρικά).
ΚΛΙΝΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Βαρύτητα αναιμίας

-> Μικρή (Hb>10g/dl)

-> Μέτρια (Hb 8-10g/dl)

-> Βαριά (Hb<8g/dl)

 Η βαρύτητα της αναιμίας εξαρτάται από την ταχύτητα εγκατάστασης της

αναιμίας.
ΔΕΝ σχετίζεται με την βαρύτητα των συμπτωμάτων που την συνοδεύουν.
  Παρά το γεγονός ότι μπορεί να υπάρχει αλληλεπικάλυψη, μπορεί

ΚΑΤΑΤΑΞΗ
να γίνει κατάταξη των αναιμιών βάσει της
παραγωγής/καταστροφής των ερυθρών, σε αναιμιές:
(Α) Με αυξημένη καταστροφή RBCs (αιμολυτικές)
ΤΩΝ (Β) Με μειωμένη παραγωγή RBCs (μειωμένη ερυθροποίηση)
π.χ Σιδηροπενική, Μεγαλοβλαστική, Απλαστική αναιμία, Αναιμία
ΑΝΑΙΜΙΩΝ Χρονίας Νόσου(Α.Χ.Ν).

 Κατάταξη, επίσης, μπορεί να γίνει με βάση τον MCV και των ΔΕΚ
σε αναιμίες με:
(Α)Μειωμένο MCV -Μειωμένα ΔΕΚ
(Β)Αυξημένο MCV -Μειωμένα ΔΕΚ
(Γ)Φυσιολογικό MCV -Μειωμένα ΔΕΚ
(Δ)Αυξημένα ΔΕΚ

Μειωμένος MCV=μικροκυτταρική αναιμία

Αυξημένος MCV=μακροκυτταρική αναιμία
 Αναιμία με:
Μειωμένο MCV-μειωμένα
ΔΕΚ
 Σιδηροπενική αναιμία
 Σιδηροβλαστική αναιμία
 Θαλασσαιμικά
σύνδρομα/Αιμοσφαιρινοπάθειες
 Αναιμία Χρονίας Νόσου (Α.Χ.Ν) στα αρχικά
στάδια φυσιολογικό MCV/συνήθως νορμοκυτταρική.

 Όταν είναι πολύ χαμηλό το MCV συνήθως δεν

είναι Α.Χ.Ν ή σιδηροβλαστική.
Πώς προσεγγίζουμε?
• Εργαστηριακή διερεύνηση
• Μορφολογία ερυθρών
• Fe - TIBC – Κορεσμός τρανσφερρίνης -
Φερριτίνη
• Διερεύνηση χρόνιου συστηματικού
νοσήματος
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
• Λιγότερο συχνά μπορεί να χρειαστεί
Μυελόγραμμα - Fe μυελού
 • Συνολικά οι αποθήκες Fe είναι 600mg στις γυναίκες
και 1g στους άνδρες
• Ημερήσια πρόσληψη: 10-20mg/day
• Η συχνότερη μεταβολική
• Ημερήσιες ανάγκες: 1mg/day διαταραχή
• Απορρόφηση: 12/δάκτυλο και νήστιδα • Γυναίκες / Άνδρες 10-15:1
ΣΙΔΗΡΟΠΕΝΙ • Κάθε μήνα οι γυναίκες χάνουν 10-15mg Fe με την
έμμηνο ρύση • Πολύ συχνά: ‘’σύνδρομο’’ ή
ΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ • Κύηση: 1200mg ‘’σύμπτωμα’’ συνοδό άλλης
νόσου και όχι νόσος.
Συνεπώς οι ΑΙΤΙΕΣ είναι:

•Ελαττωμένη πρόσληψη Fe (φ=5-20mg)

Στέρηση σιδηρούχων τροφών(συχνότερα βρέφη)
Αποφυγή σίτισης με ζωϊκές τροφές
Διαιτητικοί, θρησκευτικοί, αισθητικοί λόγοι,
ψυχογενής ανορεξία κλπ
• Αυξημένες ανάγκες σε σίδηρο
Κύηση και γαλουχία, παιδική ηλικία, εφηβεία κλπ
• Αυξημένες απώλειες σιδήρου
«Φυσιολογικές» απώλειες αίματος 
Παθολογικές απώλειες αίματος(GI bleeding)
• Δυσαπορρόφηση σιδήρου (φ=1-2mg)
Εκτεταμένη γαστρεκτομή – εγγύς εντερεκτομή
Χρ. γαστρίτις, πυλωρική στένωση, γαστροκολικά
συρίγγια  Σύνδρομο δυσαπορρόφησης
Ιδιοσυστασιακά ?
• Συνδυασμός των παραπάνω
Υπόχρωμη (διαταραχή στην σύνθεση της αίμης), μικροκυτταρική
αναιμία, (ανισοκυττάρωση και ποικιλοκυττάρωση) ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Περαιτέρω
διερεύνηση:
• Ενδοσκοπικές και ακτινογραφικές
Κορεσμός μελέτες για την ανίχνευση της
τρανσφερ
ρίνης<16
πηγής της αιμορραγίας στο ΓΕΣ
%
<10ng/ • Τα μακροφάγα που είναι
ml φορτωμένα με Hb βρίσκονται σε
πτύελα αν πρόκειται για
ενδοπνευμονική αιμορραγία
• Ανίχνευση αιμοσιδηρίνης ούρων
Συμπτώματα αναιμίας Εύκολη κόπωση, δύσπνοια, (έλλειψη Fe λόγω ενδαγγειακής
ευερεθιστότητα, κεφαλαλγία, PICA αιμόλυσης)

Από την Φ.Ε. : Κοιλονυχία, ωχρότητα, γλωσσίτιδα, γωνιακή

χειλίτιδα, σπάνια σπληνομεγαλία
ΣΥΝΔΡΟΜΟ
PLUMMER-
VINSON
Δυσφαγία, «διαφραγμάτια»
οισοφάγου(web-like membranes),
σιδηροπενική αναιμία.
 Θεραπευτική στρατηγική
Εξακρίβωση του αιτίου της σιδηροπενίας
 Αυξημένες ανάγκες ?
 Ανεπαρκής πρόσληψη σιδήρου ?
 Απώλεια σιδήρου / αίματος – Εστία ?
Να αποκλείσουμε κακοήθεια πεπτικού σε άνδρες και γυναίκες μη
αναπαραγωγικής ηλικίας!!

 Δυσαπορρόφηση σιδήρου ?
Διόρθωση του αιτίου όπου αυτό είναι δυνατόν.
Διόρθωση της αναιμίας
Πλήρωση των σιδηροαποθηκών
 Θεραπεία σιδηροπενικής αναιμίας με
σίδηρο από το στόμα
◆ Δόση: 100-200 mg στοιχειακού Fe ημερησίως σε 2 ή 3 λήψεις
◆ Διάρκεια: 3-9 μήνες ανάλογα της βαρύτητος της αναιμίας
◼ H απορρόφηση του θειϊκού Fe (δισθενής μορφή) επηρρεάζεται από το pH
του στομάχου και την λήψη τροφής ή φαρμάκων
◼ Η απορρόφηση του πρωτεϊνοηλεκτρικού και πολυμαλτοζικού Fe (τρισθενείς
μορφές) δεν επηρρεάζονται
◼ Η βιοδιαθεσιμότητα του θειϊκού Fe υπερτερεί εκείνης των άλλων μορφών
◼ Η ανοχή των τρισθενών μορφών σιδήρου είναι καλύτερη
◆ Ποσοστό απορρόφησης 10-40%
◆ Συγχορήγηση βιταμ. C => απορρόφησης θειϊκού Fe
 Παρεντερική θεραπεία με σίδηρο

◆ Ενδείξεις
•  Αποδεδειγμένη δυσαπορρόφηση: 1 μήνα μετά την per os χορήγηση
σιδήρου, αναμένω Ht+3 και Hb+1
•  Μεγάλη δυσανεξία ή αναποτελεσματικότητα θεραπείας από το στόμα
•  Αδυναμία συνεργασίας του ασθενούς

•◆ Τρόπος χορήγησης
•  Συνιστάται μόνον ενδοφλέβια χορήγηση
•  Χορηγούνται συνήθως μέχρι 100 mg ημερησίως σε έγχυση 30 – 60 λεπτών
•  Μικρή πιθανότητα αλλεργικών αντιδράσεων
 ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ
ΑΝΑΙΜΙΑ ΑΝΘΕΚΤΙΚΗ
ΣΤΗΝ ΧΟΡΗΓΗΣΗ Fe
Η μικροκυτταρική αναιμία που δεν ανταποκρίνεται με:
 αύξηση της Hb>=1g/dl σε 1mo
 αύξηση της φερριτίνης σε 3 mo
ή υποτροπιάζει μετά από χορήγηση σιδήρου per os σε δόση >= των 3mg/kg/h
Ορίζεται ως ανθεκτική

 Επομένως πρέπει πάντα η εμπειρική χορήγηση σιδήρου per os να ελέγχεται ως προς την
αποτελεσματικότητά της
 Στην περίπτωση της ανθεκτικής σιδηροπενικής αναιμίας στην χορήγηση αυτή, ο ασθενής θα
πρέπει να ελέγχεται με στόχο την ακριβή αιτιολογική διάγνωση.
ΣΙΔΗΡΟΒΛΑΣΤΙΚΗ
ΑΝΑΙΜΙΑ
Οι σιδηροβλαστικές αναιμίες μπορούν να
αποκτηθούν ή να κληρονομηθούν και
ταξινομούνται ως:
Επίκτητες: Πρωτογενής σιδηροβλαστική
(μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα), Δευτεροπαθής
σιδηροβλαστική (Ισονιαζίδη, Χλωραμφαινικόλη,
Αιθανόλη->χρόνιοι αλκοολικοί συνύπαρξη με μεγαλοβλαστική,
Μόλυβδος, Χρόνιες νεοπλασματικές παθήσεις) RING SIDEROBLASTS
Κληρονομικές: Χ συνδεδεμένες (Έλλειψη
ALAS2, κληρονομικές σιδηροβλαστικές με
αταξία: ABCB7 μεταλλάξεις), Αυτοσωμικές,
Μιτοχονδριακό (Σύνδρομο μυελού-παγκρέατος
Pearson)

Συσσώρευση Fe στα μιτοχόνδρια

 ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ
ΑΝΑΙΜΙΑ (Θαλασσαιμία)
• Πρόκειται για μία ετερογενή ομάδα κληρονομικών
αναιμιών (αυτοσωματικών-υπολειπόμενων) που
χαρακτηρίζονται από ποσοτική και όχι ποιοτική
διαταραχή στη σύνθεση μίας ή περισσοτέρων
αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης.
• Χωρίζεται σε διάφορες υποομάδες ανάλογα με τα
είδη των αλυσίδων που δεν παράγονται.
Β-θαλασσαιμία
ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ: Μεταλλάξεις στο γονίδιο της
β-σφαιρίνης (300 μεταλλάξεις/χρωμόσωμα 11)
Μειωμένη σύνθεση β-αλυσίδων, διαταραχή στην
παραγωγή της HbA (α2β2) Συσσωρεύεται
περίσσεια α αλυσίδων που καθιζάνει και
προκαλεί πρόωρη καταστροφή της ερυθράς
σειράς (μη αποτελεσματική ερυθροποίηση). Η
ερυθροποίηση είναι μη αποδοτική σε ποσοστό
90% ενώ και αυτό το 10% των ερυθρών που
παράγεται έπειτα από φυσική επιλογή (είναι τα
καλύτερα δυνατά ερυθρά που μπορούν να
παραχθούν) είναι παθολογικά και έχουν σύντομο
χρόνο επιβίωσης λόγω καταστροφής τους στον
σπλήνα.
 ΚΛΙΝΙΚΗ ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ Β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
• Μείζονες μορφές β-θαλασσαιμίας
• Ενδιάμεσες μορφές, και
• Ήπιες ή ελάσσονες μορφές

ΦΟΡΕΙΣ β-ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ– ετερόζυγη μορφή

• Πρόκειται για ασυμπτωματικά άτομα, τα οποία μερικές φορές εμφανίζουν ήπια αναιμία
• Χαρακτηριστικά ευρήματα, τα οποία βοηθούν στη διάγνωση αποτελούν:
➢ Η χαρακτηριστική μορφολογία των ερυθρών (υποχρωμία->μειωμένη παραγωγή σφαιρίνης,
μικροκυττάρωση, ανισοκυττάρωση, ποικιλοκυττάρωση, στοχοκυττάρωση και βασεόφιλη στίξη)
- Οι ελαττωμένοι δείκτες MCH και MCV
- Η αύξηση των επιπέδων της HbA2
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
• Συμβατική «θεραπεία»
(Μεταγγίσεις - Αποσιδήρωση -
Υποστηρικτική αγωγή -
Σπληνεκτομή)
• Μεταμόσχευση αιμοποιητικών
κυττάρων
• Γονιδιακή θεραπεία
• Νέες προσεγγίσεις: Παράγοντες
που μειώνουν τη μη αποδοτική
ερυθροποίηση Παράγοντες που
ελαττώνουν την πρόσληψη
σιδήρου
 ΠΟΡΦΥΡΙΑ ΚΑΙ
ΑΝΑΙΜΙΑ
Διαταραχές στην οδό παραγωγής της
αίμης

 Άνεπάρκεια FECH: Ερυθροποιητική

πρωτοπορφυρία
 Ανεπάρκεια συνθετάσης
ουροπορφυρινογόνου ΙΙΙ:
Συγγενής ερυθροποιητική
πορφυρία