ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ

Γ’ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ

ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ
ΕΝΤΕΡΟΥ
Φ Ο Ι Τ Η Τ Ε Σ : Ι Ω Α Ν Ν Η Σ Σ Ο Ϊ Λ Ε Μ Ε Σ , Σ ΤΑΥ Ρ Ο Σ Τ Σ Ι Φ ΛΟ ΓΛΟΥ, ΓΛΥ Κ Ε Ρ Ι Α
Χ ΑΤ Ζ Η Σ Α Β Β Α
Ε Π Ι Β Λ Ε Π Ω Ν Κ ΑΘ Η Γ Η Τ Η Σ : Ι Ω Α Ν Ν Η Σ Ξ Υ Ν Ι Α Σ
Περιεχόμενα
Παρουσίαση περιστατικού
Εισαγωγικά στοιχεία
Ταξινόμηση επιθηλιακών βλαβών γαστρεντερικού σωλήνα
Κατάταξη πολυπόδων
Κλινική εικόνα
Σποραδικοί πολύποδες
Νεανικός πολύποδας
Φλεγμονώδεις πολύποδες
Υπερπλαστικοι-μεταπλαστικοί πολύποδες
Νεοπλασματικοί πολύποδες
Σύνδρομα πολυποδίασης
Διάγνωση
Θεραπευτικές επιλογές
Βιβλιογραφία
Παρουσίαση Περιστατικού
17.10.23

Αγόρι 9 χρονών εισάγεται προγραμματισμένα στη Γ΄Π/Δ ΑΠΘ λόγω χρόνιας

σιδηροπενικής αναιμίας ανθεκτική στην θεραπεία με σίδηρο και
στασιμότητας βάρους.
Παρουσίαση Περιστατικού

Από διετίας διαπιστώθηκε στασιμότητα

βάρους και σιδηροπενική αναιμία η οποία
δεν βελτιώθηκε με συμπληρώματα σιδήρου.
Παρουσίαση Περιστατικού
Προ 3 εβδομάδων παραπέμφθηκε στα ΕΙ Παιδοαιματολογικού της Γ΄Π/Δ για διερεύνηση
όπου έγινε εκτεταμένος εργαστηριακός έλεγχος και διαπιστώθηκε:

Υπόχρωμη μικροκυτταρική αναιμία (Hb: 7,6 , MCV: 53,4 , MCH: 15,6, Fe: 9)

Θετική Mayer κοπράνων

Ζαμηλά επίπεδα IgG: 3g/L (φ.τ.: >8)

Αρνητικός έλεγχος για κοιλιοκάκη
Επίσης σε προηγούμενο έλεγχο σε εξωτερικό εργαστήριο ανευρέθη υψηλή καλπροτεκτίνη:
680 mg/kg (φ.τ. <50 )
Παρουσίαση Περιστατικού
Ατομικό Ιστορικό: Ελεύθερο

Εμβολιαστική κάλυψη: Πλήρης για την ηλικία

Οικογενειακό Ιστορικό:

Μητέρα: Hashimoto, πολύποδες γαστρεντερικού από νεαρή ηλικία- ολική γαστεκτομή προ
έτους

Πατέρας: Οξύ Εμφραγμα Μυοκαρδίου και Καρδιακή Ανεπάρεια προ έτους
Παρουσίαση Περιστατικού
Αντικειμενική εξέταση εισόδου:
ΒΣ: 26kg (10η ΕΘ), ΥΣ: 130cm (25η ΕΘ)
HR: 120/min, SpΟ2: 97, Θ: 36 C
Όψη: καλή, Δέρμα: χωρίς εξανθήματα, ωχρότητα
ΑΨ: κφ ομότιμο άμφω
S1S2: ρυθμικοί, ευκρινείς, χωρίς ακουστό φύσημα, μηριαίες (+/+)

κοιλιά: μαλακή, ευπίεστη, ανώδυνη, εντερικοί ήχοι φυσιολογικοί,

σπλήνας: ψηλαφητός 1cm
παρίσθμια: κφ, ώτα: κφ
λεμφαδένες: μικροί τραχηλικοί άμφω εντός φυσιολογικών ορίων
γεννητικά όργανα: άρρενος, όρχεις στο όσχεο, Tanner Ι
 Παρουσίαση Περιστατικού –
εργαστηριακός έλεγχος


Hgb, HCT, MCV, MCH, MCHC, RDW: ελαττωμένα

Φερριτίνη: ελαττωμένη (3,6 ng/ml)

IgG: χαμηλή
 Παρουσίαση Περιστατικού

Διενεργήθηκε υπερηχογράφιμα ΑΚΚΟ όπου απεικονίστηκε σπληνίδιο, ελεύθερο υγρό και
πολλαπλοί μεσεντέριοι λεμφαδένες στο δεξιό λαγόνιο βόθρο

Άμεση Coombs: αρνητική

Παρασιτολογική κοπράνων: αρνητική

Καλλιέργεια κοπράνων: αρνητική για Shigella/ Salmonela

Film- array κοπράνων: αρνητικό

Έλεγχος κοπράνων για υπολείματα πέψεως χωρίς παθολογικά ευρήματα
Παρουσίαση Περιστατικού
Διαφορική Διάγνωση:
Μικροκυτταρική υπόχρωμη
Σιδηροπενική αναιμία:
αναιμία: • Απώλεια αίματος

Σιδηροπενική • Πλημμελή απορρόφηση
• Αυξημένες απαιτήσεις

Μεσογειακή ( σίδηρος, φερριτίνη • Ανεπαρκής πρόσληψη
αναμένονται φυσιολογικά) • Σπανιότερα αίτια

Σιδηροβλαστική (σίδηρος και φερριτίνη
αναμένονται υψηλά)

Αναιμία χρονίας νόσου (φυσιολογική/
υψηλή τιμή φερριτίνης)
Παρουσίαση Περιστατικού
Οδηγίες εξόδου (19.10):

Προγραμματισμός για κολοσκόπηση στις 22.10 (λόγω θετικής Mayer, υψηλής
καλπροτεκτίνης και εμμένουσας σιδηροπενικής αναιμίας)

Προγραμματισμός για έλεγχο για φυλοσύνδετα λεμφοϋπερπλαστικά νοσήματα στις 23/10
(λόγω χαμηλής IgG)

Να γίνει έλεγχος για αντισώματα έναντι διφθερίτιδας και τετάνου και να προσκομιστούν τα
αποτελέσματα στην κλινική
Παρουσίαση Περιστατικού
Εισαγωγή 22.10 :

Κατά την εισαγωγή ελήφθη προεγχειρητικός έλεγχος και λόγω Hb: 7,9 ο ασθενής μεταγγίστηκε
με συμπυκνωμένα ερυθρά
Παρουσίαση Περιστατικού
Ενδοσκόπηση (23/10)

ορθό: παρουσία 2-3 μισχοτών πολυπόδων

σιγμοειδές: 1- 2 μονήρεις πολύποδες
κατιόν: 2-3 μονήρεις πολύποδες με μίσχο
εγκάρσιο: 2-3 μονήρεις πολύποδες με μίσχο
ανιόν: 2-3 μονήρεις πολύποδες με μίσχο
τυφλό: κφ
Παρουσίαση Περιστατικού- κολοσκόπηση
23.10
Παρουσίαση Περιστατικού
Ιστολογική εξέταση βιοψιών:

Δύο ιστοτεμάχια βλενογόνου του παχέος εντέρου : ήπιες αλλοιώσεις χρόνιας μη ειδικής
φλεγμονής
Τρία ιστοτεμάχια φλεγμονοδών πολυπόδων του παχέος εντέρου: στοιχεία κακοήθειας δεν
παρατηρούνται
Παρουσίαση Περιστατικού
Οδηγίες εξόδου (24.10):

Επανέλεγχος στη Γ΄Π/Δ για διενέργεια γαστροσκόπησης και πολυπεκτομής

Συνέχιση χορήγησης σιδήρου
Εισαγωγικά στοιχεία
•Ορισμός: είναι μορφολογικός όρος που αποδίδεται σε έναν ιστό ο οποίος προβάλει μέσα στον
αυλό του γαστρεντερικού σωλήνα και περιλαμβάνει κλινικές οντότητες τόσο καλοήθεις όσο
κακοήθεις

•Είναι λιγότερο συχνοί στα παιδιά και χαρακτηρίζονται ως σποραδικοί, λίγοι σε αριθμό, μη οικογενής
και χωρίς δυναμικό κακοήθους εξαλλαγής

•Εκτός από τον κοινό νεανικό πολύποδα, υπάρχουν αρκετά καλά περιγραφόμενα σύνδρομα
πολυποδίασης με γενετικό υπόβαθρο που συνδέονται με την ανάπτυξη πολλών πολυπόδων,
κακοήθη εξαλλαγή των πολυπόδων και εξωεντερικά νεοπλάσματα (καλοήθη και κακοήθη)
Ταξινόμηση επιθηλιακών βλαβών
γαστρεντερικού σωλήνα
1. Πολυποειδείς βλάβες

2. Επίπεδες επηρμένες βλάβες

3. Επίπεδες βλάβες
Κατάταξη πολυπόδων
ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΟΙ ΜΗ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΟΙ
ΠΟΛΥΠΟΔΕΣ ΠΟΛΥΠΟΔΕΣ

• Αδένωμα • Αμαρτωματώδεις
 Σωληνώδες  Νεανικοί
 Λαχνώδες  Σύνδρομο Peutz-
 Σωληνολαχνώδες Jeghers
• Οδοντωτοί • Υπερπλαστικοί
• Υποβλεννογόνιοι • Φλεγμονώδεις
 Καρκινοειδές
 Λειομύωμα
 Λίπωμα
 gist
 Κλινική εικόνα
•Ασυμπτωματική
•Διαλείπουσα ανώδυνη αιμορραγία του κατώτερου πεπτικού είναι το πιο συχνό σύμπτωμα
(συνήθως ερυθρό κόκκινο, μέλαινες κενώσεις σπάνια σε περιπτώσεις πολυπόδων στομάχου,
δωδεκαδακτύλου και λεπτού εντέρου)
•Κοιλιακό άλγος (με ή χωρίς συνοδή αιμορραγία, επεισόδια μικρής διάρκειας, μερικές φορές για
παρατεταμένη περίοδο)
•Εγκολεασμός (με εντόπιση συνήθως το λεπτό έντερο)
•Αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου (διάρροια, δυσκοιλιότητα)
•Πρόπτωση ορθού
•Οι ασθενείς με σημαντικό φορτίο πολύποδων μπορεί να εμφανίσουν αναιμία από έλλειψη
σιδήρου, εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών και επακόλουθη υπολευκωματιναιμία και διάρροια
 Νεανικός πολύποδας(1)
•Οι πιο συχνοί πολύποδες του εντέρου στα παιδιά στις ηλικίες 2-20 ετών (ασυνήθιστοι πριν τα 2 έτη,
άρρεν)
•Αμαρτωματώδεις πολύποδες που περιορίζονται στο κόλον (σιγμοειδές και ορθό).
•Μέγεθος από < 0,5 cm έως ≥ 3 cm
•Ο βλεννογόνος είναι συνήθως ερυθηματώδης και εύθρυπτος. Οι περισσότεροι έχουν λεπτό μίσχο,
λεία επιφάνεια και αιμορραγούν εύκολα κατά τη διάρκεια της κολονοσκοπησης
•Μικροσκοπικά, χαρακτηρίζονται από διεσταλμένες κύστεις γεμάτες με βλέννη (Swiss cheese
appearance)
•Προσπίπτουν από ορθό, εξελκώνονται, αιμορραγούν και αποπίπτουν αυτόματα. Η αιμορραγία μπορεί
να είναι σημαντική, αλλά αυτοπεριορίζεται
•25-35% των ασθενών θα παρουσιάσουν μικροκυτταρική, υποχρωμική αναιμία από χρόνια απώλεια
αίματος
•Δεν είναι νεοπλασματικοί. Αδενωματώδεις αλλαγές σε σπάνιες περιπτώσεις
Νεανικός πολύποδας (2)
Ασθενείς με επίμονη ή
επαναλαμβανόμενη αιμορραγία ή
που έχουν πόνο ή άλλα συμπτώματα
Εάν αναπτυχθούν πέντε ή
περισσότεροι νεανικοί πολύποδες
ΕΝΔΟΣΚΟΠΗΣΗ. ΕΠΑΡΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΑΦΑΙΡΕΣΗ
ΕΝΟΣ ΑΠΟΜΟΝΩΜΕΝΟΥ ΝΕΑΝΙΚΟΥ ΠΟΛΥΠΟΔΑ
ΠΙΘΑΝΟΤΑΤΑ ΕΧΕΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗΣ ΚΑΙ ΟΧΙ
ΑΠΛΟΥΣ ΝΕΑΝΙΚΟΥΣ ΠΟΛΥΠΟΔΕΣ (ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΤΟ
ΠΡΩΤΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΤΟΥ ΚΑΙ ΕΑΝ ΕΜΦΑΝΙΣΤΟΥΝ ΝΕΑ
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ, Ο ΑΣΘΕΝΗΣ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΛΗΘΕΙ ΣΕ
ΠΡΟΣΘΕΤΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ, ΟΠΩΣ ΕΠΑΝΑΛΗΨΗ
ΚΟΛΟΝΟΣΚΟΠΗΣΗΣ.)
Φλεγμονώδεις πολύποδες-
Ψευδοπολύποδες
•Συνήθως σε παιδιατρικούς ασθενείς με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου και άλλες
καταστάσεις που σχετίζονται με χρονιά φλεγμονή του βλεννογόνου
•Μακροσκοπικά, άμισχοι πολύποδες που καλύπτονται από ένα ινωδοπυώδες εξίδρωμα που
βρίσκεται κυρίως στις κορυφές των πτυχών του βλεννογόνου στο ορθοσιγμοειδές
•Απλοί ή πολλαπλοί, παρουσιάζουν αιμορραγία από το ορθό και συχνά δυσκοιλιότητα
•Δεν είναι κακοήθεις και δεν χρειάζονται αφαίρεση (εκτός αν προκαλούν συμπτώματά
οποτε συνίσταται πολυπεκτομή και έναρξη μαλακτικού κοπράνων)
•Υποτροπή, ειδικά σε ασθενείς με μεγάλο αριθμό πολύποδων
Υπερπλαστικοί πολύποδες
•Συνήθως μικροί (<5mm), με ομαλή επιφάνεια, μονήρεις ή πολλαπλοί
•Απαντώνται συχνότερα στο αριστερό κόλον και στο ορθό
•Εμφανίζονται ως μικρές υπερδιεγέρσεις του βλεννογόνου
•Οι υπερπλαστικοί πολύποδες δεν αναπτύσσονται ξανά όταν αφαιρεθούν πλήρως. Ωστόσο, είναι
πολύ συχνό να αναπτύσσονται νέοι υπερπλαστικοί πολύποδες
•Η διάγνωση ενός υπερπλαστικού πολύποδα γίνεται συνήθως μετά την αφαίρεση του πολύποδα
κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης
•Ποτέ δεν εξελίσσονται σε καρκίνο
 Αδενωματώδεις πολύποδες
•Σχετικά σπάνια στα παιδιά σε σύγκριση με τους ενήλικες (<1%)
•Πιθανό να είναι πολλαπλοί και να σχετίζονται με ορισμένα γενετικά σύνδρομα (FAP ή
AFAP). Απαραίτητη η αναζήτηση ιστορικού συνδρόμου πολυποδίασης, οικογενειακού
ιστορικού ορθοκολικού καρκίνου και επανέλεγχος μετά από πολυπεκτομή
•Εξ ορισμού δυσπλαστικοί και ανάλογα με το βαθμό δυσπλασίας τους ταξινομούνται σε
χαμηλό, μέτριο ή υψηλό
• Ιστολογικά ταξινομούνται σε σωληνωτά (συχνότεροι,συχνότητα κακοήθους εξαλλαγής
5%) και λαχνωτά αδενώματα (μεγάλο μέγεθος,συχνότητα εξαλλαγής ως 40%)
Διάγνωση
•Κλινική εικόνα, λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση
•Ενδοσκόπηση (κολονοσκόπηση)
•Έχει τη δυνατότητα να είναι θεραπευτική και διαγνωστική
•Οι βιοψίες επιβεβαιώνουν τον τύπο του πολύποδα
•Η ενδοσκόπηση με ασύρματη κάψουλα απαιτείται για πολύποδες του λεπτού εντέρου
•Η απεικόνιση μπορεί να βοηθήσει να καθοριστεί εάν υπάρχει ανάγκη για πρόσθετες μελέτες
(όπως η ενδοσκόπηση ανώτερου πεπτικού) ή ειδική παρακολούθηση, εάν πρέπει να
υποβληθούν σε έλεγχο άλλα μέλη της οικογένειας και εάν απαιτείται γενετικός έλεγχος
Θεραπευτικές επιλογές
Πολυπεκτομή, η ενδοσκοπική επέμβαση αφαίρεσης των πολυπόδων του παχέος εντέρου.
Για μικρούς πολύποδες στο κόλον και στο ορθό, με διάμετρο 3 mm, μπορεί να χρησιμοποιηθεί
απευθείας λαβίδα βιοψίας για την αφαίρεσή τους
Με την τεχνική χωρίς διαθερμία (cold snare) μπορούν να αφαιρεθούν μεγαλύτεροι πολύποδες,
με διάμετρο 7 mm
Για πολύποδες μεγαλύτεροι από 15-20 mm σε διάμετρο, θα πρέπει να γίνει αποσπασματική
εκτομή για την πλήρη αφαίρεσή τους
Γενικά για μετρίου και μεγάλου μεγέθους πολύποδες μέχρι 15-20mm γίνεται αφαίρεση με
λαβίδα διαθερμίας
Θεραπευτικές επιλογές (σε πολλαπλούς
πολύποδες)
Χειρουργική αφαίρεση (σε πολλαπλούς πολύποδες, δυσπλασία και υψηλός κίνδυνος
ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου)

Ολική πρωκτοκολεκτομή με δημιουργία ειλεοπρωκτικής ληκύθου

Ολική κολεκτομή με τελική ειλεοστομία
Υφολική κολεκτομή(αφαίρεση όλου του παχέος εντέρου, πλην του ορθού)
 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗΣ
• ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΟΥΣ(ΚΑΚΟΗΘΕΣ ΔΥΝΑΜΙΚΟ) ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗΣ
• Οικογενής πολυποδίαση (FAP)
Σύνδρομο Gardner
Σύνδρομο Turcot

ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΑΜΑΡΤΩΜΑΤΩΔΟΥΣ(ΚΑΛΟΗΘΕΣ ΔΥΝΑΜΙΚΟ) ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗΣ

• Σύνδρομο Peutz-Jeghers
Σύνδρομο του Cowden
Σύνδρομο Cronkite-Canada
Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης(πιθανότερη διάγνωση)
Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης(JPS) (1)
• Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και εμφανίζει συχνότητα από 1/100.000 έως 1/160.000
άτομα
• Υπεύθυνες είναι οι μεταλλάξεις στα γονίδια SMAD4 και BMPR1A
• Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αμαρτωματώδων πολύποδων σε οποιοδήποτε σημείο του
γαστρεντερικού σωλήνα(συχνότερα σε παχύ έντερο και ορθό/σπανιότερα στόμαχο,λεπτό έντερο)
• Οι πολύποδες παρουσιάζουν στοιχεία φλεγμονής και περιέχουν ποσότητα βλέννης
• Ο όρος «νεανικοί» αναφέρεται στην ιστοπαθολογία των πολύποδων και όχι στην ηλικία των ατόμων που
πάσχουν από την νόσο
• Παρόλο που δεν υπάρχουν ιστολογικά στοιχεία αδενώματος, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος δια βίου
κακοήθειας του γαστρεντερικού που αγγίζει το 38-68%
Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης(JPS) (2)
• Διάγνωση:

• Η διαπίστωση ότι πρόκειται για JP(νεανικό πολύποδα) γίνεται ιστολογικά

Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης(JPS) (3)
• Κλινική εικόνα: μπορεί να μην εμφανιστούν συμπτώματα(ειδικά νεότερα άτομα
κάτω των 10 ετών),αλλά συχνά υπάρχει αιμορραγία από το ορθό, διάρροια, αναιμία,
πρόπτωση ορθού
• Εξωεντερικές εκδηλώσεις:
Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης(JPS) (4)
• Ενδείξεις :

• Αντιμετώπιση:Δεν υπάρχει αποτελεσματική φαρμακευτική θεραπεία

• Οι δύο κύριες παρεμβάσεις που πραγματοποιούνται είναι η πολυπεκτομή και η κολεκτομή
Oικογενής αδενωματώδης
πολυποδίαση
Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση(FAP) χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εκατοντάδων
πολυπόδων κυρίως στο επιθήλιο του παχέος εντέρου αλλά και του ορθού
Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και εμφανίζει συχνότητα από 1/7.000 έως
1/22.000 άτομα
Υπεύθυνες είναι μεταλλάξεις στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο APC
Χωρίς θεραπεία,η FAP έχει 100% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του παχέος δια βίου(συνήθως
εμφανίζεται μέχρι τα 40)
Στο FAP,οφείλεται το 1-2% του καρκίνου του παχέος
Θεραπεία:H ολική αφαίρεση του παχέος εντέρου με
δημιουργία νεοληκύθου είναι ο μόνος τρόπος για
την πρόληψη εμφάνισης καρκίνου παχέος εντέρου
Σύνδρομο Gardner
Υπεύθυνες είναι μεταλλάξεις APC.
Συχνά συμπτώματα αποτελούν:
-ανάπτυξη επιπλέον δοντιών
-όγκοι στα οστά(κυρίως κρανιο)
-κύστεις κάτω από το δέρμα
-ινομυώματα
Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν επίσης πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου
Μόλις εντοπιστούν 20 ή περισσότεροι πολύποδες και / ή πολλαπλοί πολύποδες υψηλού κινδύνου,
συνίσταται η αφαίρεση του παχέος εντέρου για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου
Σύνδρομο Turcot
Το σύνδρομο Turcot συγκεκριμένα είναι μια μορφή
της οικογενούς πολυποδίασης (FAP)
Άτομα με σύνδρομο Turcot παρουσιάζουν πολύποδες στο παχύ έντερο και έχουν αυξημένο κίνδυνο να
αναπτύξουν καρκίνο παχέος και του εγκεφάλου/νωτιαίου μυελού.(μυελοβλαστώματα)
CHRPE(Συγγενής υπερτροφία επιθηλίου αμφιβληστροειδούς):πρόκεται για ένα ασυμπτωματικό
αμάρτωμα του αμφιβληστροειδούς
Ηλικίες στις οποίες εμφανίζεται το σύνδρομο με την μορφή όγκων είναι 10-20 ετών
Αντιμετώπιση:Εκτομή τμήματος παχέος εντέρου για πρόληψη Ca και αφαίρεση όγκων ΚΝΣ
Σύνδρομο Peutz-Jeghers
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου STK11
Χαρακτηρίζεται από αμαρτωματώδεις πολύποδες(μεγέθους από χιλιοστά έως 5cm) σε όλο το
γαστρεντερικό,κυρίως στο λεπτό έντερο
Συνυπάρχουν μελανές στίξεις στο δέρμα και στον βλεννογόνο του δέρματος
Μπορεί να εκδηλωθεί με αιμορραγία,εγκολεασμό ή απόφραξη του λεπτού εντέρου
Δεν υπάρχει πιθανότητα εξαλλαγής,οπότε δεν συνίσταται ριζική χειρουργική επέμβαση
Σύνδρομο Cronkite-Canada
Συνδρομο άγνωστης αιτιολογίας.(μη οικογενές,3/2♂)
Οι πολύποδες είναι αμαρτωματώδεις και
εμφανίζονται σε όλο το γαστρεντερικό συχνότερα στο στομάχο και στο παχύ έντερο
Συνυπάρχουν αλωπεκία,δερματική υπέρχρωση και ατροφία ονύχων
Κυρίαρχο σύμπτωμα είναι η διάρροια μαζί με δυσαπορρόφηση και απώλεια πρωτεϊνών.
Θεραπευτικά τα κορτικοειδή μπορεί να προκαλέσουν ύφεση της νόσου
Η χειρουργική θεραπεία επιφυλάσσεται για τις επιπλοκές της νόσου (αιμορραγούντα έλκη, διατρήσεις,
εγκολεασμός)
Συνδρομό Cowden
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και οφείλεται στην μετάλλαξη του γονιδίου PTEN
Χαρακτηρίζεται από αμαρτώματα και από τα 3 βλαστικά δέρματα
Εντοπίζονται στο δέρμα,στο στόμα και στο γαστρεντερικό (αμαρτωματώδεις πολύποδες)
Παρατηρείται τριχειλημώματα προσώπου, καρκίνος μαστού, θυρεοειδοπάθεια, καρκίνος
ενδομητρίου
Η αντιμετώπιση των δερματικών βλαβών
περιλαμβάνουν τα ρετινοειδή και τον έλεγχο
για την εμφάνιση νεοπλασμάτων
Βιβλιογραφία
Adolph VR, Bernabe K. Polyps in children. Clin Colon Rectal Surg. 2008 Nov;21(4):280-5. doi: 10.1055/s-
0028-1089943. PMID: 20011439; PMCID: PMC2780254.
Ibrahimi N, Septer SS, Lee BR, Garola R, Shah R, Attard TM. Polyp Characteristics of Nonsyndromic and
Potentially Syndromic Juvenile Polyps: A Retrospective Cohort Analysis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019
Dec;69(6):668-672. doi: 10.1097/MPG.0000000000002477. PMID: 31765335; PMCID: PMC6882539.
Vermeulen D, Van Winckel M, Vande Velde S, et al. Not all pediatric intestinal polyps are alike. Acta
Gastroenterol Belg. 2020;83(3):393-397.
Wu M, Krishnamurthy K. Peutz-Jeghers Syndrome. [Updated 2023 Jul 17]. In: StatPearls [Internet].
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535357/
Garofola C, Jamal Z, Gross GP. Cowden Disease. [Updated 2023 Mar 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure
Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525984/
ΕΥΧΑΡΙΣΤΟΥΜΕ ΠΟΛΥ ΓΙΑ ΤΗ
ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ.