Θέμα Α

Α1. Ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA για τη μεταγραφή ενός ευκαρυωτικού γονιδίου αποτελούν:
Α. ο υποκινητής και οι μεταγραφικοί παράγοντες.
Β. ο υποκινητής, οι αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής και οι μεταγραφικοί παράγοντες.
Γ. ο υποκινητής και το κωδικόνιο λήξης.
Δ. ο υποκινητής.

Α2. Ποιο από τα παρακάτω αντικωδικόνια δεν απαντάται φυσιολογικά:

Α. 5’UAC 3’
B. 5’UUA 3’
Γ. 5’ACU3’
Δ. 5’GUA3’

Α3. Στο στιγμιότυπο της εικόνας παρουσιάζεται η σύνθεση ενός τμήματος πολυπεπτιδίου. Η
σωστή σειρά των αμινοξέων είναι:
Α. ΗΟΟC - Phe-Asp-Lys-Trp - NH2
Β. Η2N - Phe-Asp-Lys-Trp – COOH
Γ. HOOC - Phe-Trp-Lys-Asp - NH2
Δ. H2N - Phe-Trp-Lys-Asp – COOH

.
Α4. Σε ένα μόριο mRNA ευκαρυωτικού κυττάρου το κωδικόνιο το οποίο μπορεί να υπάρχει
μόνο μία φορά είναι:
Α. 5΄UAG 3΄
Β. 5΄AUG 3΄
Γ. 5΄GAU 3΄
Δ. 5΄GUA 3΄
Α5. Δύο άτομα με γονότυπο ΑαΓγ διασταυρώνονται μεταξύ τους. Ποια είναι η πιθανότητα οι
απόγονοι να εμφανίζουν μόνο το ένα ή μόνο το άλλο από τα δύο επικρατή γνωρίσματα;
Α. 9/16
Β. 3/16
Γ. 6/16
Δ. 15/16

Α6. Σε ποια από τα θραύσματα που έχουν προκύψει από την επίδραση της EcoRI σε τυχαίας
μορφολογίας μόρια δίκλωνου DNA ισχύει (Α+G)/(C+T) = 1;
Α. σε όλα.
Β. μόνο σε αυτά που διαθέτουν δύο μονόκλωνα άκρα.
Γ. μόνο σε αυτά που διαθέτουν ένα μονόκλωνο άκρο.
Δ. σε κανένα.

Α7. Η RNA πολυμεράση της E. coli αποτελείται από δύο υπομονάδες α και από μία υπομονάδα
β, β' και σ. Πόσα γονίδια χρειάζονται για τη σύνθεση του ενζύμου;
Α. 5 γονίδια που μεταγράφονται σε 4 mRNA.
Β. 4 γονίδια που μεταγράφονται σε 4 mRNA.
Γ. 1 γονίδιο που μεταγράφεται σε 1 mRNA.
Δ. 5 γονίδια που μεταγράφονται σε 1 ενιαίο μόριο mRNA.

Α8. Δίνεται το παρακάτω μόριο ώριμου mRNA το οποίο θα χρησιμοποιηθεί σαν καλούπι για
την παραγωγή του υβριδικού μορίου cDNA-mRNA.
mRNA: 5΄-GCGAUCAAUUCC…………………………………………AAAAAAAAAAAA-3΄
Το πρωταρχικό τμήμα που πρέπει να συνδεθεί στο μόριο του ώριμου mRNA για να δράσει το
ένζυμο αντίστροφη μεταγραφάση είναι:
Α. 5΄–GCGATC–3΄
Β. 3΄–CGCTAG–5΄
Γ. 5΄–ΑΑΑΑΑΑ–3΄
Δ. 3΄–TTTTTT–5΄

Α9. Το αμινοξύ λυσίνη κωδικοποιείται από το κωδικόνιο 5’-AAG-3’. Ποιο από τα προτεινόμενα
tRNA είναι το κατάλληλο για τη μεταφορά της λυσίνης στο ριβόσωμα κατά τη σύνθεση της
πολυπεπτιδικής αλυσίδας;
Α10. Ποια από τις παρακάτω αλληλουχίες μπορεί να βρεθεί στη θέση αναγνώρισης μιας
περιοριστικής ενδονουκλεάσης 6 ζευγών βάσεων;
Α. ACTTCA
Β. AGCGCT
Γ. TGGCCT
Δ. AACCGG

Θέμα Β

Β1. Να αντιστοιχίσετε κάθε όρο της στήλης Ι με έναν από τους δύο ή και με τους δύο όρους της
στήλης ΙΙ. (Μονάδες 8)

στήλη Ι στήλη ΙΙ
1. ασυνεχή γονίδια Α. προκαρυωτικά κύτταρα
2. αμοιβαίες μετατοπίσεις
3. πολύσωμα
4. πριμόσωμα
5. ενδονουκλεάσες περιορισμού Β. ευκαρυωτικά κύτταρα
6. κυτταρική διαφοροποίηση
7. πλασμίδια
8. νουκλεοσώματα

Β2. Να εξηγήσετε γιατί ο καρκίνος δεν κληρονομείται ώς μενδελικός χαρακτήρας (Μονάδες 4)

Β3. Με ποιούς τρόπους εξασφαλίζεται η πιστότητα της αντιγραφής του πυρηνικού DNA στα ευκαρυωτικά
κύτταρα; (Μονάδες 4)

Β4. Γυναίκα που εμφανίζει ιστορικό αποβολών κυοφορεί έμβρυο 9 εβδομάδων. Να σχολιάσετε
πιθανές αιτίες των αποβολών και να περιγράψετε αναλυτικά τις διαδικασίες που θα
ακολουθηθούν ώστε να γίνει η κατάλληλη διάγνωση για το κυοφορούμενο έμβρυο. (Μονάδες
9)
Θέμα Γ

Γ1. Δίνεται το γενεαλογικό δένδρο μιας οικογένειας για μονογονιδιακή ασθένεια. Στο πλαίσιο
γενετικής συμβουλής και προγεννητικού ελέγχου για το αναμενόμενο παιδί ΙΙ3 απομονώθηκε
από το γονιδίωμα των μελών της οικογένειας και πολλαπλασιάστηκε με PCR τμήμα 142 ζευγών
βάσεων του γονιδίου που ευθύνεται για την ασθένεια, την οποία εμφανίζει ο ΙΙ1. Τα τμήματα
DNA αναμίχθηκαν με την περιοριστική ενδονουκλεάση Bcl1 και διαχωρίστηκαν τα θραύσματα
που προέκυψαν, όπως φαίνεται στον πίνακα. Να εξηγήσετε: α) Ποιος ο πιο πιθανός τρόπος
κληρονόμησης της ασθένειας και ποιοι οι γονότυποι των μελών της οικογένειας; β) Μπορούμε
από τα παραπάνω δεδομένα να προβλέψουμε το φύλο και το φαινότυπο του αναμενόμενου
παιδιού ΙΙ3; (Οι αριθμοί του πίνακα αντιστοιχούν σε μέγεθος θραύσματος DNA σε ζ.β).
(Μονάδες 10)

Γ2. Βιοχημική ανάλυση των αιμοσφαιρινών σε ένα ζευγάρι έδειξε ότι ο σύζυγος έχει παντελή
έλλειψη HbA και αυξημένη σύνθεση HbF, ενώ η σύζυγος έχει μειωμένη σύνθεση HbA και
αυξημένη σύνθεση HbA2. Επιπλέον, ο σύζυγος διαγνώστηκε με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης
εμφάνισης στεφανιαίας νόσου, ενώ η σύζυγος είναι υγιής. Να υπολογίσετε την πιθανότητα να
αποκτήσουν φυσιολογικό αγόρι. Θεωρήστε ότι τα υπεύθυνα γονίδια βρίσκονται σε
διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Δεν
απαιτείται η διατύπωση των νόμων του Μέντελ. (μονάδες 8)
Γ3. Στο μαστικό αδένα προβάτου υπάρχει συγκεκριμένος κυτταρικός τύπος στον οποίο
εκφράζεται το γονίδιο της καζεϊινης, μιας πρωτεϊνης του γάλακτος. Ερευνητής κλωνοποιεί απο
ανθρώπινη γονιδιωματική βιβλιοθήκη όλη την αλληλουχία του γονιδίου μιας άλλης πρωτεϊνης
της α1-αντιθρυψίνης που φυσιλογικά εκφράζεται στο ήπαρ. Το γονίδιο της α1-αντιθρυψίνης
εισάγεται με κατάλληλο προσανατολισμό α) (με τεχνικές που θα μάθετε αργότερα  ) μέσα
στο γονίδιο της καζεϊνης στα κύτταρα του μαστικού αδένα προβάτου και β) σε κατάλληλη θέση
πλασμιδίου (ανάμεσα σε βακτηριακό υποκινητή και βακτηριακές αλληλουχίες λήξης της
μεταγραφής) το οποίο στη συνέχεια μετασχηματίζει κατάλληλο βακτήριο ξενιστή. Να
εξηγήσετε αν θα παραχθεί σε κάθε περίπτωση η α1-αντιθρυψίνη (Μονάδες 7)

Θέμα Δ

Η μελέτη του καρυότυπου ενός άνδρα, με φυσιολογικό φαινότυπο, έδειξε ότι τα άωρα
γεννητικά του κύτταρα φέρουν αμοιβαία μετατόπιση ανάμεσα στα χρωμοσωάματα 9 και 22.
Στο χρωμοσωμα 22 βρισκεται μια γενετικη θεση που εχει τα αλληλομορφα Λ και λ
(ετεροζυγος) και στο χρωμοσωμα 9 μια γενετικη θεση που φερει τα αλληλομορφα Μ και μ
(ετεροζυγος). Tο τμήμα που μετατοπίζεται από το χρωμόσωμα 22 φέρει τo αλληλόμορφo Λ. Tο
τμήμα που μετατοπίζεται από το χρωμόσωμα 9 φέρει τα αλληλόμορφo μ. (Να θεωρήσετε ότι η
θράυση γίνεται σε περιοχές των χρωμοσωμάτων που δεν περιέχουν γονίδια).
Δ1. Να σχεδιάστε με κατάλληλα σύμβολα την μετατόπιση στα άωρα γεννητικά κύτταρα του
άνδρα. (Μονάδες 6)
Δ2. Να δείξετε σχηματικά τους πιθανούς γαμέτες που μπορεί να προκύψουν απο τη μείωση
και να γράψετε τον γονότυπο κάθε γαμέτη (Μονάδες 6)
Δ3. Ο άνδρας αποκτά δύο παιδιά με γυναίκα που έχει φυσιολογικό καρυότυπο και εμφανίζει
τον υπολειπόμενο φαινότυπο και για τις δύο ιδιότητες. Το πρώτο παιδί έχει φυσιολογικό
καρυότυπο και εμφανίζει τον επικρατή φαινότυπο και για τις δύο ιδιότητες. Το δεύτερο παιδί
έχει μη φυσιολογικό καρυότυπο με μετατόπιση και εμφανίζει τον επικρατή φαινότυπο για την
γενετική θέση που υπάρχει φυσιολογικά στο χρωμόσωμα 22 και τον υπολειπόμενο φαινότυπο
για τη γενετική θέση που υπάρχει φυσιολογικά στο χρωμόσωμα 9. Να εξηγήσετε τους
πιθανούς γονότυπους των παιδιών (Μονάδες 6)
Δ4. Το χρωμόσωμα που σχηματίζεται από μετατόπιση τμήματος του 22 στο χρωμόσωμα 9 και
φέρει το φυσιολογικό γονίδιο Λ έχει ονομαστεί χρωμόσμα Philadelphia και η παρουσία του σε
ένα άτομο σχετίζεται με την εμφάνιση καρκίνου. Να συμβολίσετε κατάλληλα τους τους
απογόνους που εμφανίζουν αυξημένη πιθανότητα καρκίνου και να δώσετε μια πιθανή
εξήγηση. (Μονάδες 7)