Ç’FARË ËSHTË ALBINIZMI?

Albinizmi është një grup i rrallë i çrregullimeve gjenetike të lindura që bëjnë që lëkura, flokët ose
sytë të kenë pak ose aspak ngjyrosje. Albinizmi gjithashtu shoqërohet me probleme të shikimit.
Sipas Organizatës Kombëtare për Albinizëm dhe Hipopigmentim, rreth 1 në 18,000 deri në 20,000
njerëz në Shtetet e Bashkuara kanë një formë të albinizmit.Gjenet defektoze, përgjegjëse për
albinizmin, mund të kalojnë brez pas brezi, pa shfaqur ndonjë nga shenjat tipike të
albinizmit. Albinizmi është çrregullim i paaftësisë i lindur dhe trashëguar i trupit për të prodhuar
pigmentin melanin. Ndodh për shkak të mungesës së enzimës tirozinazë, dhe reflektohet në
depigmentimin e pjesshëm ose të plotë të lëkurës, flokëve dhe irisit. Të dy prindërit që kanë gjene
albinizmi, albinizmin mund t'ia kalojnë ndonjërit nga fëmijët e tyre. Lëkura e albinëve është rozë e
ndritur, flokët e bardha dhe të holla, kurse irisi reflekton me skuqje të retinës. Gjenet defektoze,
përgjegjëse për albinizmin, mund të kalojnë brez pas brezi, pa shfaqur ndonjë nga shenjat
tipike të albinizmit. 

Roli i melaninës

Cilat janë llojet e albinizmit? shkaqet

Modeli autosomal recesiv i trashëgimisë

Disa gjene japin udhëzime për bërjen e një prej disa proteinave të përfshira në prodhimin e
melaninës. Melanina prodhohet nga qelizat e quajtura melanocitet, të cilat gjenden në lëkurën,
flokët dhe sytë tuaj.

Albinizmi shkaktohet nga një mutacion në një prej këtyre gjeneve. Mund të ndodhin lloje të
ndryshme të albinizmit, bazuar kryesisht në të cilën mutacioni i gjenit shkaktoi çrregullimin.
Mutacioni mund të rezultojë në asnjë melanin fare ose një sasi të reduktuar ndjeshëm të
melaninës.

Defektet e ndryshme të gjenit karakterizojnë llojet e shumta të albinizmit. Llojet e albinizmit

përfshijnë:

Albinizmi okulokutan (OCA)

OCA prek lëkurën, flokët dhe sytë. Ekzistojnë disa nënlloje të OCA:

OCA1

OCA1 është për shkak të një defekti në enzimën e tirosinazës. Ekzistojnë dy nëntipe të OCA1:
 OCA1a. Njerëzit me OCA1a kanë një mungesë të plotë të melaninës. Kjo është pigmenti që i jep
lëkurës, syve dhe flokëve ngjyrosjen e tyre. Njerëzit me këtë nëntip kanë flokë të bardhë, lëkurë
shumë të zbehtë dhe sy të lehta.OCA1b. Njerëzit me OCA1b prodhojnë disa melaninë. Ata kanë
lëkurë, flokë dhe sy me ngjyra të lehta. Ngjyrosja e tyre mund të rritet ndërsa plaken.

OCA2

OCA2 është më pak e rëndë se OCA1. Kjo është për shkak të një defekti në gjenin OCA2 që
rezulton në ulje të prodhimit të melaninës. Njerëzit me OCA2 kanë lindur me ngjyrosje të lehtë
dhe lëkurë. Flokët e tyre mund të jenë të verdha, bionde, ose kafe të lehta. OCA2 është më e
zakonshme tek njerëzit me origjinë afrikane dhe amerikanët vendës.

OCA3

OCA3 është një defekt në gjenin TYRP1. Zakonisht prek njerëzit me lëkurë të errët, veçanërisht
afrikanët e zi. Njerëzit me OCA3 kanë lëkurë të kuqërremtë, flokë të kuqërremtë dhe lajthi ose sy
kafe.

OCA4

OCA4 është për shkak të një defekti në proteinën SLC45A2. Ajo rezulton në një prodhim minimal
të melaninës dhe zakonisht shfaqet te njerëzit me origjinë të Azisë Lindore. Njerëzit me OCA4
kanë simptoma të ngjashme me ato te njerëzit me OCA2.

Albinizmi okular

Albinizmi okular është rezultat i një mutacioni gjen në kromozomin X dhe ndodh pothuajse
ekskluzivisht tek meshkujt. Ky lloj albinizmi prek vetëm sytë. Njerëzit me këtë lloj kanë ngjyrosje
normale të flokëve, lëkurës dhe syve, por nuk kanë ngjyrosje në retinën (pjesën e pasme të syrit).

Sindromi Hermansky-Pudlak

Kjo sindromë është një formë e rrallë e albinizmit që është për shkak të një defekti në një nga tetë
gjenet. Prodhon simptoma të ngjashme me OCA. Sindromi shfaqet me çrregullime të mushkërive,
zorrë dhe gjakderdhje.

Sindromi Chediak-Higashi
 Sindroma Chediak-Higashi është një formë tjetër e rrallë e albinizmit që është rezultat i një defekti
në gjenin LYST. Prodhon simptoma të ngjashme me OCA, por mund të mos ndikojë në të gjitha
fushat e lëkurës. Flokët zakonisht janë kafe ose bionde me një shkëlqim të argjendtë. Lëkura
është zakonisht e bardhë kremoze deri në gri. Njerëzit me këtë sindromë kanë një defekt në
qelizat e bardha të gjakut, duke rritur rrezikun e tyre nga infeksione.

Sindromi Griscelli

Sindroma Griscelli është një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë. Kjo është për shkak të një
defekti në një nga tre gjenet. Vetëm 60 raste janë të njohura Burimi i besueshëm i këtij sindromi
në të gjithë botën që nga viti 1978. Ndodh me albinizëm (por mund të mos ndikojë në të gjithë
trupin), probleme të imunitetit dhe probleme neurologjike. Sindroma Griscelli zakonisht rezulton
në vdekje brenda dekadës së parë të jetës.

Çfarë e shkakton albinizmin?

Një defekt në një prej disa gjeneve që prodhojnë ose shpërndajnë melaninën shkakton albinizëm.
Defekti mund të rezultojë në mungesë të prodhimit të melaninës, ose një sasi të zvogëluar të
prodhimit të melaninës. Geni i dëmtuar kalon nga të dy prindërit te fëmija dhe çon në albinizëm.

Cilat janë simptomat e albinizmit?

Personat me albinizëm do të kenë simptomat e mëposhtme:

mungesë e ngjyrës në flokë, lëkurë, apo vetull më shumë se ngjyrosja normale e flokëve, lëkurës
ose mollëzave të lëkurës që kanë mungesë ngjyre

Albinizmi shfaqet me probleme të shikimit, të cilat mund të përfshijnë:

strabismus (sytë e kryqëzuar) fotofobi (ndjeshmëri ndaj dritës) nistagmus (lëvizje të shpejta të
pavullnetshme të syve) vizion të dëmtuar ose verbëriastigmatizëm

Si diagnostikohet albinizmi?

Mënyra më e saktë për të diagnostikuar albinizmin është përmes testimit gjenetik për të zbuluar
gjenet e dëmtuara që lidhen me albinizmin. Mënyrat më pak të sakta për të zbuluar albinizmin
përfshijnë një vlerësim të simptomave nga mjeku juaj ose një test elektrotininogram. Ky test mat
përgjigjen e qelizave të ndjeshme ndaj dritës në sy për të zbuluar problemet e syrit të shoqëruara
me albinizëm.
Cilat janë trajtimet për albinizmin?

Nuk ka kurë për albinizmin. Sidoqoftë, trajtimi mund të lehtësojë simptomat dhe të parandalojë
dëmtimin e diellit. Trajtimi mund të përfshijë:

syze dielli për të mbrojtur sytë nga rrezatimi ultravjollcë i diellit (rrezatimi ultraviolet i diellit) dhe
mbrojtja nga rrezet e diellit për të mbrojtur lëkurën nga syzet e rrezatimit UV me syze për të
korrigjuar problemin e shikimit në muskujt e syve për të korrigjuar lëvizjet jonormale të syve.

Cila është pamja afatgjatë?

Shumica e formave të albinizmit nuk ndikojnë në jetëgjatësinë. Sidoqoftë, sindroma Hermansky-

Pudlak, sindromi Chediak-Higashi dhe sindroma Griscelli ndikojnë në jetëgjatësi. Kjo për shkak të
problemeve shëndetësore që lidhen me sindromat.

Njerëzit me albinizëm mund të duhet të kufizojnë aktivitetet e tyre në natyrë sepse lëkura dhe
sytë e tyre janë të ndjeshëm ndaj diellit. Rrezet UV nga dielli mund të shkaktojnë kancer të
lëkurës dhe humbje të shikimit në disa njerëz me albinizëm.

komplikimet

Albinizmi mund të përfshijë komplikime të lëkurës dhe syve, si dhe sfida sociale dhe emocionale.

Komplikimet e syrit

Problemet me vizionin mund të ndikojnë në mësimin, punësimin dhe aftësinë për të përzënë.

Komplikimet e lëkurës

Njerëzit me albinizëm kanë lëkurë që është shumë e ndjeshme ndaj dritës dhe ekspozimit të
diellit. Djegia nga dielli është një nga ndërlikimet më serioze që lidhet me albinizmin sepse mund
të rrisë rrezikun e zhvillimit të kancerit të lëkurës dhe trashjes së diellit që lidhet me dëmtimin e
lëkurës.

Sfidat sociale dhe emocionale

Disa njerëz me albinizëm mund të pësojnë diskriminim. Reagimet e njerëzve të tjerë ndaj atyre
me albinizëm shpesh mund të kenë ndikim negativ tek njerëzit me gjendje.

Njerëzit me albinizëm mund të përjetojnë ngacmim, ngacmim ose provë pyetjes në lidhje me
pamjen e tyre, syzet ose pajisjet e ndihmës vizuale. Ata zakonisht duken shumë të ndryshëm nga
anëtarët e familjeve të tyre ose grupet etnike, kështu që ata mund të ndjehen si të jashtëm ose të
trajtohen si të huaj. Këto përvoja mund të kontribuojnë në izolim shoqëror, vetëbesim të dobët
dhe stres.

Përdorimi i termit "person me albinizëm" preferohet të shmanget stigma e termave të tjerë.

parandalim

Nëse një anëtar i familjes ka albinizëm, një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni llojin
e albinizmit dhe shanset për të pasur një fëmijë të ardhshëm me albinizëm. Ai ose ajo gjithashtu
mund të shpjegojë testet në dispozicion.

Kur diagnostikofet nje Albin dhe kur duhet të shkoni tek mjeku?

Në lindjen e fëmijës tuaj, nëse mjeku vëren mungesën e pigmentit në flokë ose lëkurë që prek
qerpikët dhe vetullat, mjeku ka të ngjarë të urdhërojë një ekzaminim të syve dhe të ndjekë nga
afër çdo ndryshim në pigmentimin dhe vizionin e fëmijës suaj.

Nëse vëreni shenja të albinizmit tek fëmija juaj, bisedoni me mjekun tuaj.

Kontaktoni mjekun tuaj nëse fëmija juaj me albinizëm përjeton mushkëritë e shpeshta, bruizimin
e lehtë ose infeksionet kronike. Këto shenja dhe simptoma mund të tregojnë praninë e sindromës
Hermansky-Pudlak ose sindromën Chediak-Higashi, të cilat janë çrregullime të rralla por serioze që
përfshijnë albinizmin.

Mënyra e jetesës dhe mjetet e duhura për mbrojtje dhe ndihmë.

Ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të mësojë praktikat e vetë-kujdesit që duhet të vazhdojnë në

moshën e rritur:

Përdorni mjete ndihmëse për shikim të ulët, të tilla si një gotë zmadhuese e mbajtur me dorë, një
monokulare ose një zmadhues që i bashkëngjitet syzeve dhe një tabletë e sinkronizuar në një bord
inteligjent (një bord elektronik ndërveprues me një ekran me prekje) në klasë. Gjithmonë përdorni
ekranin e diellit me një faktor mbrojtjeje nga dielli (SPF) prej 30 ose më i madh që mbron nga
rrezatimi UVA dhe UVB. Në mënyrë të rreptë shmangni ekspozimin me rrezik të lartë ose të zgjatur
nga dielli, të tilla si të qenit jashtë për periudha të gjata kohe ose në mes të ditës, në lartësi të
mëdha , dhe në ditë me diell me mbulesë të hollë re. Veshja veshëse mbrojtëse, përfshirë rrobat
me ngjyra, të tilla si këmisha me mëngë të gjata, kollare, pantallona të gjata dhe çorape; kapele
me gjerësi të gjerë; dhe veshje speciale për mbrojtje nga rrezatimi ultraviolet. Mbroni sytë me
syze dielli të errëta, që bllokojnë UV ose lentet e tranzicionit (lentet fotokromike) që errësohen në
dritë të ndritshme.

Bërja e rregullimeve në shkollë ose në punë

Nëse fëmija juaj ka albinizëm, filloni herët të punoni me mësuesit dhe administratorët e shkollës
për të marrë masa për ta ndihmuar fëmijën tuaj të përshtatet në mësimin në klasë. Nëse është e
nevojshme, filloni me edukimin e profesionistëve të shkollës për albinizmin dhe mënyrën se si
ndikon ai tek fëmija juaj. Gjithashtu pyesni për shërbimet që shkolla ose vendi i punës ofron për
të vlerësuar dhe përmbushur nevojat.

Rregullimet në klasë ose mjedisin e punës që mund të ndihmojnë përfshijnë:

Një vend afër pjesës së përparme të klasës Librat shkollorë të shtypura ose një kompjuter tabletë
një kompjuter tabletë që mund të sinkronizohet në një dërrasë të bardhë interaktive (bordi
SMART) në pjesën e përparme të dhomës, duke lejuar që fëmija të ulet më larg në klasëVendet e
përmbajtjes së shkruar në tabela ose ekranet e sipërmDokumente të shtypura me kontrast të
lartë, të tilla si lloji i zi në letër të bardhë, në vend se të përdorni shtypje me ngjyra ose letër
Madhësia e shkronjave të zmadhimit në një ekran kompjuteriAi ndihmon dritën e ndritshme në
mjedisin e të mësuarit ose të punësNduke lejuar kohën shtesë për marrjen e provave ose
materialin për të lexuar

Përballja me çështjet emocionale dhe sociale

Ndihmoni fëmijën tuaj të zhvillojë aftësi për t'u marrë me reagimet e njerëzve të tjerë ndaj
albinizmit. Për shembull:

Inkurajoni fëmijën tuaj të flasë me ju në lidhje me përvojat dhe ndjenjat. Përgjigjet e shtypura
ndaj ngacmimeve ose pyetjeve të turpshme. Përfshini një grup mbështetës kolegësh ose
komunitet në internet përmes agjencive të tilla si Organizata Kombëtare për Albinizëm dhe
Hipopigmentim (NOAH). Faleminderit tek një profesionist i shëndetit mendor i cili nëse ju
nevojitet mund t'ju ndihmojnë juve dhe fëmijës tuaj të zhvillojnë aftësi të komunikimit të
shëndetshëm dhe të përballimit.
Bukuria e porcelantë
Bukuri në industrinë e modelimit është gjithnjë e në ndryshim, por
nuk është gjithmonë dikush për të thyer stereotipet dhe të dalë  jashtë
kutisë që ishin të mbyllur një herë e përgjithmonë për të. Diandra
Forrest dha në skenën e modelimit plotësim me bukurinë e saj,
personalitetin dhe unicitetin .

Ajo është një amerikano-afrikane që vuan nga sëmundja e albinizmit

dhe  mori guximin që të bëhet një nga modelet më të mira të
modelingut. Diandra Forrest është femra  e parë që vuan nga
sëmundja e albunizmit që ka nënshkruar kontratë  me një agjenci të
madhe modelimi. Ajo është e rritur me një familje prej 5 fëmijësh, ku
kjo dhe një vëlla i sajë vuajnë nga kjo sëmundje.

“Në shkollë apo dhe në ten kur dal me prindërit dhe me vëllain tim të
gjithë na tallin, qofte këta të rritur apo dhe të vegjël”. Por, si një e
rritur, Diandra ka besim në dallimet e saj. “Njerëzit me albinizmi
shikohen si diçka që është ndoshta jashtë-tokësor, një bukuri  e
rastësishme, jo vetëm një bukuri e rregullt, çfarëdo që është. Mund të
duket argëtim dhe zbavitëse, por kjo nuk duhet të jetë një shfaqje
fanatike. Gjatë viteve, kam gjetur besimin tim, si një person me
albinizmi, si një grua,  dhe se për gjëra të tillë nuk do të shqetësohem
më” u shpreh ajo. Ajo dëshiron që të kishte dikë për ta motivuar atë
dhe për ta ndihmuar të  kuptojnë se çfarë ajo është duke përjetuar.

Vështirësi shoqërore
Mjaft njerëz me albinizëm mësojnë të bashkëjetojnë me kufizimet e tyre fizike.
Gjithsesi, shumë e kanë të vështirë të përballojnë paragjykimin e shoqërisë. Kjo mund
të jetë veçanërisht e vështirë për fëmijët.

Në disa pjesë të Afrikës Perëndimore fëmijët albinë i tallin ose i shajnë me shprehje
racizmi. Në disa zona ku flitet gjuha jorube, i quajnë «afin», që do të thotë i
llahtarshëm. Zakonisht, të rriturit nuk i tallin aq shpesh sa fëmijët. Ndonëse në Afrikën
Perëndimore në përgjithësi jeta rrjedh jashtë dyerve të shtëpisë, disa albinë
preferojnë të rrinë brenda. Ndaj mund të ndihen të hedhur poshtë e të pavlerë.