Professional Documents
Culture Documents
CASE REPORT
Moderator:
dr. Rahmi Isma AP, Sp.KFR (K), MSi. Med
I. PATIENT’S IDENTITY
Name : MTB
MR Number : C 754850
Sex : Boy
Date of birth (age) : November 11th 2012 (8 years 4 months old)
Education : Elementary School 2nd grade
Address : Lemahireng, Bawen, Kab. Semarang
Payment Method : BPJS
Date of Exam : March, 19th 2021
III. ANAMNESIS
Alloanamnesis with patient’s parents (March, 19th 2021)
Chief complaint : Can not walk
History of present illness :
- ± 3 Years ago (5 years old) the parents noticed that the patient often fell when
walking or playing football with his friend, but he could rise soon without
difficulty.
- + 2 Years ago (6 years old) he fell more frequent, but he still could walk
independently. He had difficulty to climb and down the stair.
- + 1 Years ago (7 years old) the parents noticed that he became tiptoeing when he
was walking and his lower back curve more apparent. He walked slowly and
looked unstable. At school he could not do sport or physical activities and more
often play in sitting position.
- He was brought to nearest hospital to check up. The doctor then referred him to
neurologist at RSUP dr. Kariadi. He underwent series of examination such as:
blood examination, EMG and muscle biopsy. He was also referred to Physical
Medicine and Rehabilitation Department and underwent physiotherapy such as
2
breathing exercise and endurance exercise. The doctor asked him to do activities
of daily living as tolerated.
- At present, he can not walk and stand. He complains about weakness at his both
leg. There is no sensibility impaired and no pain. Both knees and both ankles are
bent. He needs help to transfer from supine to sit. His parents help him to move to
the other place by carry him. He spends most of the time at home by watching TV
or playing game at smartphone. Sometimes the patient feels bored because he
can’t go outside the house. Because of the pandemic and he can not attend to the
school, his parents call a private teacher to teach him and his sister. He often
complains about fatique when studies more than one hour. So the teacher now
only gives him one hour lesson 5 days/week. He still able to follow the lesson. He
also still able to eat and drink independently. No history of choking or
swallowing problem. He is not a picky eater, he eats 3 times per day with normal
portion of family menu. He needs help to do bathing, toileting and lower dressing.
He is helped by his parents or a neighbor as his caregiver while the parents work.
No history of dyspnea, syncope, snoring when sleep, palpitaton, edema of lower
extremities and dark urine while doing activities.
History of Natal
Patients was born from 26 years old G3P2A0 mother at hospital, per vaginam, aterm,
cries spontaneously. Birth weight was 3500 grams, length was 50 cm, and his mother
didn’t remember the birth head circumference. The doctor said that his condition was
good.
3
History of Immunization
BCG : 1 month, scar (+) Polio I : 0 month Hepatitis I : 0 month
DPT I : 2 month Polio II : 2 month Hepatitis II : 2 month
DPT II : 4 month Polio III : 4 month Hepatitis III : 4 month
DPT III : 6 month Polio IV : 6 month Campak : 9 month
Basic immunization complete
Pedigree
Note:
Male
4
Female Patient
History of Medication:
There is no medication consumed by the patient.
Vital sign
RR : 20x/minute t : 36.5 0C
HR : 82 beat/minute SpO2 : 98% on room air
Communication
Receptive Language : adequate
Expresive Language : adequate
5
Nutritional Status
Body weight : 32 kg
Body height : 125 cm
Weight for age z score : 1.03
Height for age z score : -0.84
BMI : 20.5 kg/cm2
Impression : adequate nutritional status
Internal state
Integument :
- Skin : light brown-colored, no hair loss, no rash, skin intact (+), no
hyperpigmentation, normal temperature
- Nail : no yellowish, no sign of anemic/cyanotic, capillary refill time
less than 2 seconds
Head : head circumference 50 cm (normocephali)
6
Neuromuscular State
Upper Lower
Extremity Right Left Right Left
Inspection
7
Deformity - - - -
Motoric
- Movement + + + +
- Strength Listed below Listed below Listed below Listed below
Calf Pseudohypertrophy
8
MMT
Right Left
Upper Extremities Shoulder Flexors 3 3
Extensors 3 3
Abductors 3 3
Adductors 3 3
Internal rotator 3 3
External rotator 3 3
Elbow Flexors 4 4
Extensors 4 4
9
Supinator 4 4
Pronator 4 4
Wrist Flexors 5 5
Extensors 5 5
Fingers Flexors 5 5
Extensor 5 5
Thumb Abductor 5 5
Adductor 5 5
Extensor 5 5
Flexor 5 5
Lower Extremities Hip Flexors 2 2
Extensors 2 2
Abductors 2 2
Adductors 2 2
Knee Flexors 2 2
Extensors 2 2
Ankle Plantarflexors 3 3
Dorsoflexors 3 3
Finger Flexor 3 3
Extensor 3 3
Special test
- Meryon’s sign :-
- Winging scapula :-
- Gower sign : can not be tested
- Silverskiold test : +/+
- Thomas test : -/-
Hand Function
- Eye hand coordination : left : good, right : good
- Hand to hand coordination : good
- Right hand : reach (+), grasp (+), move (+), release (+)
- Left hand : reach (+), grasp (+), move (+), release (+)
Functional Status
• Balance
- Sitting Balance
10
Static : adequate
Dynamic : adequate
- Standing Balance : can not be tested
Needle EMG :
Didapatkan potensial fibrilasi dan positive sharp waves pada m. gastroc cap med
D, tidak didapatkan potensial fibrilasi dan positive sharp waves pada m. biceps S.
Pada min effort didapatkan MUP dengan amplitude menurun dan durasi
memendek pada kedua sampel otot tersebut di atas.
13
Pada max effort didapatkan recruitment menurun pada kedua sampel otot tersebut
di atas.
Conclusion : Gambaran elektromiografi saat ini sesuai dengan miopati.
V. DIAGNOSIS
1. Clinical diagnosis :
Myopathy e.c susp. Duchene Muscular Dystrophy
2. Functional diagnosis :
ICF Code Description Patient’s Condition
Body Structure
s770 Additional musculoskeletal Susp. Duchenne Muscular
structures related to movement Dystrophy
s730 Structure of lower extremity Pseudohypertrophy of
gastrocnemius,
Contracture knee flexion and
ankle equinus
Body Function
b749 Muscle power function Weakness of upper and
lower extremity muscle
b710 Mobility of joint function Contracture knee flexion and
ankle equinus
b455 Exercise tolerance function Low exercise tolerance
Activity and Participation
d410 Changing basic body position Need help to move
d415 Maintaining body position Can not standing
d420 Transferring oneself Unable to do transfer
d450 Walking Unable to walk
d880 Engangement in play Cannot joint in outdoor
activity with his friends
d530 Toileting Need help to do toileting
d510 Washing oneself Need help to do bathing
d540 Dressing Need help to do lower
dressing
d910 Community life Feels bored because cannot
meet and play with friends
Environment
e310 Immediate family Good support from family
e115 Products and technology for Squatting toilet,
14
VII. PROGNOSIS
- Quo ad vitam : ad malam
- Quo ad sanam : ad malam
- Quo ad functionam : ADL dependent
Ambulation dependent with wheelchair
VIII. GOAL
1. Short term Goal
- The parents understand about patient’s illness and the managements
- Get the comprehensive treatment for the disease
- Slower the decrease of cardiorespiratory fitness
15
IX. PROGRAM
NO Problem Goal Program
1. Lack of parental - The parents understand about - Educate the parents about patient’s illness and the managements
knowledge about patient’s illness and the - Consult to Neurologist and suggest medication management
the patient's illness managements - Consult to Orthopaedic Surgeon for scoliosis monitoring at least
- Get the comprehensive every 6 months (Thoracolumbal Vertebral X-Ray)
treatment for the disease - Family conference
- Genetic counseling
- Patient and family support
2. Risk of decreasing Slower the decrease of - Maintain chest wall mobility with chest expansion exercise by
cardiorespiratory cardiorespiratory fitness playing method as tolerated (inflats the balloon, blows the soap
fitness bubble)
- Consult to Pediatritian for:
• Vaccination (Pneumococcal and influenza),
• Spirometry, Peak Flow Rate and Peak Cough Flow
examination
• Echocardiography and EKG examination
- Assess respiratory and cardiac function at least every 6 months
- Educate the parents to prevent the patient from the risk of getting
influenza and respiratory infection
3. ADL dependency Minimize ADL dependency - Educate the parents to put patient items in an affordable place
17
(transferring, (independent eating, drinking, especially for the ADL which patient can do it by himself (example:
toileting, bathing, urinate, upper dressing) pispot & wet tissue for urinating aids; foods, drink and cutlery for
mobilization) eating and drinking)
- Adaptive equipment (example: loose-fitting and easy-to put
clothes, light eating utensils) and encourage patient to do ADL
independently with those adaptive equipment
- Promote energy conservation techniques
- Appropriate costumized wheelchair (wheelchair modification from
regular wheelchair) for outdoor mobilization
4. Environmental No barrier at the house to - Educate the parents about environmental barrier (squatting toilet,
barrier (squatting provide good access for stair in front of the house)
toilet, stair in front wheelchair and do toiletting - Provide sitting toilet or commode chair or the modification for
of the house) toileting
- Provide ramp in front of the house
5. Contracture knee No another deformity and - Daily home ROM exercise and stretching at ankles, knees, hips,
flexion and ankle contracture shoulder, elbow, wrists, hands and neck using playing method
plantarflexion (3x/day, 1-2 set, @10 repetition hold for 5 second)
- Maintain passive ROM
- Proper positioning (avoid hip adduction, knee flexion, ankle
plantarflexion)
6. Low exercise Delay the decrease of exercise - Promote energy conservation techniques
18
Appendix
Brooke Scale For Upper Extremity
Grade Functional Description
1 Starting with arms at the sides, the patient can abduct the arms in a full
circle until they touch above the head
2 Can raise arms above head only by flexing the elbow (shortening the
circumference of the movement) or using accessory muscles
3 Cannot raise hands above head, but can raise an 8-oz glass of water to the
mouth
4 Can raise hands to the mouth, but cannot raise 8-oz glass of water to the
mouth
5 Cannot raise hands to the mouth, but can use hands to hold a pen or pick
up pennies from the table
6 Cannot raise hands to the mouth and has no useful function of hands
Patient’s Brooke Scale :2
konsistensi cairan, waktu yang lebih dari biasanya dan perlu peduli
keamanan.
5 Mandiri, tapi perlu satu atau beberapa hal: pengawasaan, isyarat atau
petunjuk verbal, dipersiapkan sebelumnya.
4 Anak melaksanakan sebagian besar (75-99%) aktivitas makan
3 Anak melaksanakan ½ atau lebih (50-74%) aktivitas makan
2 Anak melakukan < ½ (25-49% ) dari aktivitas makan
1 Anak tak dapat melakukan aktivitas, atau jika ada < 25 % dari aktivitas
makan
2. MENGURUS DIRI
Seluruh kegiatan berupa menyikat gigi, menyisir/ mengikat rambut. mencuci dan
mengeringkan tangan dan wajah.
Nilai Keterangan
7 Mandiri, melakukan dengan aman.
6 Mandiri, tapi perlu a.l. alat bantu adaptif, modifikasi makanan/
konsistensi cairan, waktu yang lebih dari biasanya dan perlu peduli
keamanan.
5 Mandiri, tapi perlu satu atau beberapa hal: pengawasaan, isyarat atau
petunjuk verbal, dipersiapkan sebelumnya.
4 Anak melaksanakan sebagian besar (75-99%) aktivitas ini
3 Anak melaksanakan ½ atau lebih (50-74%) aktivitas ini
2 Anak melakukan < ½ (25-49% ) dari aktivitas ini
1 Anak perlu bantuan total, atau jika ada < 25 % dari aktivitas ini
3. MANDI
Seluruh kegiatan berupa kemampuan mengambil air dari bak mandi dengan gayung/
timba, menyabuni badan, membilas dan mengeringkan badan dengan handuk.
Nilai Keterangan
7 Mandiri, menyiapkan dan mendapatkan kebutuhan mandi sendiri dan
melakukan dengan aman. Mandiri membersihkan 10 bagian tubuh
6 Mandiri, mampu membersihkan 10 bagian tubuh tapi perlu satu atau
beberapa hal: alat bantu adaptif,waktu yang lebih lama dan perlu peduli
keamanan.
5 Mandiri, mampu membersihkan 10 bagian tubuh tapi perlu satu atau
beberapa hal: pengawasaan, isyarat atau petunjuk verbal, dipersiapkan
sebelumnya.
4 Anak melaksanakan sebagian besar (75-99%) akvitas ini. Mampu
membersihkan 8-9 bagian tubuh atau bantuan minimal untuk semua
bagian.
3 Anak melaksanakan ½ atau lebih (50-74%) aktivitas ini. Mampu
24
7. KONTROL BAK
26
Aktivitas kontrol kandung kemih secra sengaja/ disadari dan jika perlu menggunakan
peralatan atau obat untuk mengontrol kandung kemih.
TK= tingkat keberhasilan
TB= tingkat bantuan
Nilai Keterangan
7 TK = Mandiri TB = Mandiri
6 TK =Mandiri TB = Mandiri, tapi perlu alat bantu.
5 TK = kadang kadang ngompol, frekuensi bulanan jarang atau ngompol
malam hari. TB = Mandiri, tapi perlu pengawasan.
4 TK = ngompol, frekuensi mingguan jarang TB = anak melakukan sebagian
besar (75- 99%), aktivitas ini.
3 TK = ngompol, frekuensi mingguan jarang TB = anak melakukan ≥ ½ dari
aktivitas (50- 74%), perlu bantuan sedang.
2 TK = ngompol setiap hari tapi terdapat beberapa indikasi TB = anak
melakukan < ½ (25-49% ) dari seluruh aktivita, perlu bantuan maksimal.
1 TK = ngompol setiap hari tapi tidak memberi indikasi basahnya celana TB
= anak tidak dapat melakukan atau jika ada < 25 % dari seluruh aktivitas.
8. KONTROL BAB
aktivitas kontrol buang air besar (BAB) secara sengaja dan jika perlu menggunakan
perlataan atau obat untuk kontrol BAB
TK= tingkat keberhasilan
TB= tingkat bantuan
Nilai Keterangan
7 TK = Mandiri TB = Mandiri
6 TK =Mandiri TB = Mandiri, tapi perlu alat bantu.
5 TK = kadang kadang ngompol, frekuensi bulanan jarang atau ngompol
malam hari. TB = Mandiri, tapi perlu pengawasan.
4 TK = ngompol, frekuensi mingguan jarang TB = anak melakukan sebagian
besar (75- 99%), aktivitas ini.
3 TK = ngompol, frekuensi mingguan jarang TB = anak melakukan ≥ ½ dari
aktivitas (50- 74%), perlu bantuan sedang.
2 TK = ngompol setiap hari tapi terdapat beberapa indikasi TB = anak
melakukan < ½ (25-49% ) dari seluruh aktivita, perlu bantuan maksimal.
1 TK = ngompol setiap hari tapi tidak memberi indikasi basahnya celana TB
= anak tidak dapat melakukan atau jika ada < 25 % dari seluruh aktivitas.
6 Mandiri, tapi perlu a.l. alat bantu adaptif, waktu yang lebih dari biasanya
dan perlu peduli keamanan.
5 Mandiri, tapi perlu satu atau beberapa hal: pengawasaan, isyarat atau
petunjuk verbal, dipersiapkan sebelumnya.
4 Anak melaksanakan sebagian besar (75-99%) aktivitas ini
3 Anak melaksanakan ½ atau lebih (50-74%) aktivitas ini
2 Anak melakukan < ½ (25-49% ) dari aktivitas ini
1 Anak tak dapat melakukan aktivitas, atau jika ada < 25 % dari aktivitas ini
14. PEMAHAMAN
Memahami komunikasi dengan pendengaran dan penglihatan.
Nilai Keterangan
7 Mandiri, mengerti percakapan tentang keadaan sehari hari. Dapat
mengikuti 3 perintah yang tidak berhubungan.
6 Mandiri, terdapat sedikit kesulitan dalam memahami percakapan sehari-
hari; dapat mengikuti 3 perintah yang tidak berhubungan; dalam waktu
yang lama
5 Mandiri, hampir selalu (> 90%) memahami percakapan sehari-hari;
dapat mengikuti 3 perintah yang berhubungan.
4 Anak memahami (75-99%) percakapan sehari- hari; dapat mengikuti 2
perintah yang tidak berhubungan.
3 Anak memahami ½ atau lebih (50-74%) percakapan sehari-hari; dapat
mengikuti 2 perintah yang berhubungan.
2 Anak melakukan < ½ (25-49% ) Anak percakapan sehari-hari; dapat
mengikuti 1 perintah yang berhubungan.
1 Anak tak dapat atau sedikit memahami percakapan sehari-hari (< 25 %
dari percakapan sehari-hari, tidak dapat memahami kata kata
29
sederhana.
15. EKSPRESI
Kemampuan bicara atau kemampuan berkomunikasi dengan bahasa tubuh.
Nilai Keterangan
7 Anak mandiri, mengekspresikan kebutuhan dan ide secara jelas (baik
verbal ataupun non verbal) sepanjang waktu.
6 Mandiri, mengekpresikan kebutuhan dan ide secara jelas, anak perlu
alat bantu, waktu lebih lama.
5 Mampu mengekpresikan, hampir > 90% kebutuhan dan ide secara jelas
(secara verbaldan non verbal).
4 Mampu mengekspresikan 75-99% kebutuhan dan ide secara jelas
(secara verbal dan non verbal).
3 Mampu mengekspresikan, pembendaharaan kata minimal 100 kata,
kemampuan 2 kalimat pendek.
2 Kemampuan pembendaharaan 10 anak kata, menyampaikan 1 kata.
1 Anak tidak dapat mengekspresikan kebutuhan selain dengan bantuan
maksimal.
7 Mandiri
6 Mandiri, hanya ada kesulitan ringan untuk membuat keputusan perlu
waktu lebih lama, mungkin perlu peduli terhadap keamananya.
5 Perlu pengawasan, bantuan
4 Perlu bantuan , anak dapat mengatasi masalah rutin 75-90% dari waktu
yang ada.
3 Perlu bantuan, anak dapat mengatasi masalah rutin 50-74% dari waktu
yang ada
2 Perlu bantuan, anak dapat mengatasi masalah rutin 25-49% dari waktu
yang ada
1 Perlu bantuan, anak dapat mengatasi masalah rutin < 25% dari waktu
yang ada.
18. MEMORI
Kemampuan mengenal dan mengingat aktivitas kehidupan sehari-hari. Termasuk
kemampuan menyimpan dan menyampaikan kembali suatu informasi, memproses
baik secara auditorial atau visual.
Nilai Keterangan
7 Anak mengenal orang yang dikenalnya secara konsisten dan mengingat
kejadian dan situasi.
6 Anak mengenal orang yang dikenalnya secara konsisten dan mengingat
kejadian dan situasi, tetapi perlu satu atau beberapa hal; alat bantu;
waktu lebih lama; kepedulian terhadap keamanan.
5 Anak mengenal orang yang dikenalnya, mengingat kejadian dan situasi
>90% dari waktu yang ada, tapi perlu bantuan tidak lebih dari 10%.
4 Anak mengenal orang yang dikenalnya, mengingat kejadian dan situasi
75- 90% dari waktu yang ada, tapi perlu bantuan tidak lebih dari 25%.
3 Anak mengenal orang yang dikenalnya, mengingat kejadian dan situasi
50- 74% dari waktu yang ada, tapi perlu bantuan tidak lebih dari 25%.
2 Anak mengenal orang yang dikenalnya, mengingat kejadian dan situasi
25- 49% dari waktu yang ada, tapi perlu bantuan tidak lebih dari 25%,
tapi perlu bantuan lebih dari 50%.
1 Anak kurang mengenal orang yang dikenalnya, mengingat kejadian dan
situasi jika ada , 25% dari waktu yang ada. Anda perlu bantuan,(misalnya
dibujuk, diulang, diingatkan) > 75% dari waktu yang ada.
• Makan
• Mengurus diri (grooming)
• Mandi
• Berpakaian bagian atas tubuh
• Berpakain bagian bawah tubuh
• Aktivitas sekitar BAB_BAK (Toileting)
2. Kontrol Sphingter
• Kontrol BAK
• Kontrol BAB
B. Subskala Mobilitas
1. Berpindah (transfer)
• Transfer ke kursi, kursi roda
• Transfer pada aktivitas BAB_BAK
• Transfer pada BAK mandi, mandi siram
2. Pergerakan (locomotion)
• Berjalan/ kursi roda/ merangkak
• Naik tangga
Penilaian Tingkat I:
Nilai 7 : Mandiri penuh artinya anak melakukan semua aktivitas secara mandiri, tanpa
modifikasi dan tanpa penggunaan alat bantu atau alat adaptif dan dalam waktu yang
layak/ masuk akal, tanpa resiko.
Nilai 6 : Mandiri terbatas (sebagian), artinya anda melakukan aktivitas secara mandiri
walaupun memerlukan satu atau semua hal berikut: penggunaan alat bantu atau alat
adaptif, walaupun yang melebihi dari waktu yang layak untuk melakukan aktivitas, dan
atau aktivitas dengan resiko.
Nilai 5 : Dengan pengawasan atau persiapan, artinya anak melakukan aktivitas secara
mandiri, walaupun memerlukan satu atau semua hal berikut: Bisikan lisan atau isyarat
dan atau persiapan aktivitas.