I GRUPA:

Pitanja:

1. Kako se zove nauka o nasljeđivanju i ko je prvi otkrio mehanizam nasljeđivanja?

2. U kojem su odnosu geni, hromosomi i DNA?

______________________________________________________________________

II GRUPA

Pitanja:

1. Šta znamo o biologiji začeća?( oplodnja, zigot, dioba ćelija)

2. Šta određuje spol djeteta?
3. Kako nastaju blizanci?
_______________________________________________________________________

III GRUPA

Pitanja:

1. Od čega ovisi koja će nam se genetska svojstva ispoljiti? (fenotip/genotip)

2. Objasnite kroz primjere dominantno-recesivno nasljeđivanje!

_______________________________________________________________________________

IV GRUPA

Pitanja:

1. Šta su to genetske devijacije?

2. Šta je to fenilketonurija, uzroci njenog nastanka i tretman?!

_________________________________________________________________________________

V GRUPA

Pitanja:

1. Kakva je to Huntingtonova bolest i kako nastaje?

2. Kako dolazi do anemije srpastih ćelija i kako se ispoljava?

__________________________________________________________________________________
VI GRUPA

Pitanja:

1. Zašto dolazi do hemofilije i kako se ispoljava?

2. Šta je to gensko utiskivanje?

__________________________________________________________________________________

VII GRUPA

Pitanja:

1. Šta su to mutacije gena i zašto do njih dolazi?

2. Šta su to poremećaji hromosoma i za koje hromozomsko oboljenje znate?
3. Obilježja i uzroci Down sindroma!

_______________________________________________________________________________

VIII GRUPA

Pitanja:

1. Koja su obilježja poremećaja spolnih hromosoma?

2. Opišite sindrome: Sindrom trostrukog X hromosoma, Klinefelterov sindrom, Turnerov
sindrom

________________________________________________________________________

IX GRUPA

Pitanja:

1. Za koje znate prenatalne dijagnostičke metode?

2. Čemu služi genetičko savjetovanje?
3. Stavovi prema posvojenju

______________________________________________________________________________

X GRUPA

Pitanja:

1. Analizirajte najznačajnije kontekstualne faktore kroz prizmu Bronfenbrenerove teorije!

I GRUPA

Kako se zove nauka o nasljeđivanju?

 Genetika je nauka o nasljeđivanju.

 Austrijski redovnik Gregor Mendel je prvi otkrio mehanizam genetskog nasljeđivanja

(eksperimenti sa sadnicama zelenog i žutog graška).

 Danas svi znamo da su geni nosioci genetskog materijala.

U kojem su odnosu geni, hromosomi i DNA?

 Svako od nas sazdan je od više milijardi zasebnih jedinica koje se nazivaju ćelijama.

 Unutar svake ćelije postoji jezgra.

 U jezgri se nalaze štapićaste strukture koje se nazivaju hromozomima, koji pohranjuju i

prenose genske informacije.

 To su svojevrsni paketići elementarnih čestica-gena

 Kod čovjeka postoje 23 para kromosoma odnosno 46. Svaka ćelija sadrži 46 hromosoma,
izuzev spolnih kojih ima u pola manje);

 Oni sadrže sve informacije potrebne da bi se omogućio razvoj od zigote do čovjekove

starosti.

 Hromosomi su građeni od kemijske tvari koja se naziva dezoksiribonukleinskom kiselinom ili

DNK.

 DNK je dugačka molekula koja izgleda poput spiralnih ljestava.

 Svaka prečka na tim ljestvama sastoji se od posebnog para kemijskih tvari koje se nazivaju
bazama i spajaju dvije strane ljestava.

 Genske upute sadržane su u redoslijedu tih baza.

 Dvostruka spirala i nukleotid

Dvostruka spirala i nukleotid

11

 Gen je segment, dio molekule DNK.

 Geni mogu biti različito dugački.

 Procjenjuje se da duž čovjekovih hromosoma leži približno 20 000 gena.

 Geni su kao biseri poredani na jednoj vrpci koju sačinjavaju hromozomi, a sastoje se od DNK-
molekule, a u tim molekulama, po stanovitom kodu, su zabilježene nasljedne osobine
(genetski kod)

 S drugim sisavcima, osobito s primatima, dijelimo većinu genskog materijala. Između 98 i 99%
čovjekove DNK i DNK čimpanze je identično.

 A genske razlike od čovjeka do čovjeka još su manje!

 Pojedinci širom svijeta otprilike su 99,1% genski identični.

___________________________________________________________________________
 II GRUPA

Šta znamo o biologiji začeća?

 Trenutak stvaranja novog ljudskog bića, tj. začeće se dešava kada se spoje muška i ženska
spolna ćelija, odnosno kada ženska spolna ćelija bude oplođena.

 Ženska spolna ćelija (jajašce) je najveća ćelija u čovječijem tijelu i 25 puta je veća od muške
spolne ćelije (spermija).

 Tokom nekoliko sati stvara se jednoćelijski organizam- zigota i time je započeo razvoj jednog
novog čovjeka.

 Odmah nakon stvaranja zigote, započinje dioba ćelija i raspodjela funkcija ćelija.

 Jedinstveno je obilježje DNK njezina sposobnost umnožavanja kroz proces koji se naziva
mitoza.

 Za vrijeme mitoze hromozomi sami sebe udvostručavaju.

 Svaka nova tjelesna stanica nastala mitozom sadrži isti broj hromozoma i identične genske
informacije.

 Takav postupak se nastavlja za vrijeme čitavog života; nove ćelije se stvaraju i zamjenjuju
stare.

 Mejoza

 Gamete ili spolne stanice nastaju procesom diobe stanica koji se naziva mejoza.

 Tokom mejoze hromozomi se uparuju i izmjenjuju svoje dijelove, tako da se geni s jednog
hromozoma zamjenjuju genima s drugog hromozoma.

Šta određuje spol djeteta?

 Muški ili ženski spol?

 Specijalni hromosomski par - dvadeset i treći par sastoji se od spolnih hromozoma i on

određuje spol djeteta.

 Kod žena se taj par naziva XX, a kod muškaraca XY.

 hromozom X je razmjerno dugačak, dok je hromozom Y kratak i sadrži malo genskog

materijala.

 Kod žena sve spolne stanice nose hromozom X.

 Spol novog organizma ovisi je li jajašce oplođeno spermijem koji je nositelj X- hromozoma
ili spermijem koji je nositelj Y- hromozoma.
Kako nastaju blizanci?

 Dvojajčani ili dizigotni blizanci.

 Najčešći oblik višeplodnih trudnoća, do kojeg dolazi zbog toga što se oslobode i oplode dvije
jajne stanice.

 Genski nisu ništa sličniji od obične braće i sestara.

 Glavni uzroci višeplodnih trudnoća su starija dob majke (od 35 do 39 godina) i lijekovi koji se
daju za povećanje plodnosti

 Jednojajčani, identični ili monozigotni blizanci

 Zigota koja se počela dijeliti katkada se razdvaja na dva skupa stanica iz kojih se razviju dva
organizma.

 Njihova genska struktura je identična.

 II GRUPA

 Od čega ovisi koja će nam se genetska svojstva ispoljiti?

 Fenotip i genotip

 GENOTIP- su svojstva koja čovjek nasljeđuje, a

 FENOTIP- su svojstva koja čovjek razvija tokom života- to su manifestirana svojstva

genotipa. Ona će ovisi i od genotipa, ali i okolinskih faktora.

 Npr. Genotip se odnosi na nasljedne mogućnosti boje očiju. Fenotip se odnosi na boju očiju
koje dijete faktički ima. Iako dijete može nositi u sebi osobinu plavokosti, ono ne mora imati
plave oči, nego tek njegovi potomci.

 Nepodudarnost genotipa i fenotipa proizilazi i zbog razlika u nasljeđivanju dominantnih i

recesivnih gena.

 Dominantno-recesivno nasljeđivanje

 Uzmimo primjer boje očiju.

 Ako dijete dobilo jedan gen za plave oči i jedan za smeđe, oči će vjerovatno biti smeđe.

 “Lakše” je dobiti smeđe oči nego plave, tj. broj genetskih kombinacija koje daju smeđookost
veći je od onih koji daje plavookost.

 Svojstvo kao što je plava boja očiju naziva se recesivnim, budući da ono “ustupa”, dok
svojstvo koje upravlja smeđookošću, naziva se dominantnim.

 Dominantni geni- geni iz kojih će se manifestovati osobina u toj generaciji).

 Drugi gen, koji nema vidljiv učinak na djetetove karakteristike, naziva se recesivnim (prenosi
se i može se ispoljiti u sljedećoj generaciji) .

 Nasljeđivanje boje kose.

 Gen za tamnu boju kose je dominantan (T), dok je gen za svijetlu kosu recesivan (s).

 Dijete koje naslijedi homozigotni par dominantnih gena (TT) i dijete koje naslijedi
heterozigotni par (Ts) imat će tamnu kosu, iako se njihov genotip razlikuje.

 Svijetla kosa može nastati samo ako dijete naslijedi oba recesivna gena (ss).

 Heterozigotne osobe koje imaju samo jedan recesivan gen (Ts) mogu recesivnu karakteristiku
(svijetlu kosu) prenijeti svojoj djeci.

 Stoga se nazivaju nositeljima karakteristike.

 IV GRUPA

GENETSKE DEVIJACIJE

MNOGI NEDOSTACI, POREMEĆAJI i BOLESTI POSLJEDICA SU RECESIVNIH GENA

 FENILKETONURIJA ILI PKU

 - uzrokovana je greškom u metabolizmu. Utiče na način na koji tijelo razgrađuje bjelančevine

koje se nalaze u mnogim vrstama hrane.

 Djeca koja se rode s dva recesivna gena nemaju enzim koji jednu od temeljnih aminokiselina
(fenilalanin) razgrađuje/ pretvara u nusproizvod nužan za normalno tjelesno funkcioniranje
(tirozin).

 Fenilalanin vrlo brzo dostiže toksičnu razinu, koja dovodi do oštećenja CNS-a.

 U dobi od godinu dana, razvoj djece s fenilketonurijom već je trajno narušen.

 Kod svakog novorođenčeta obavezno se radi analiza krvi kojom se dijagnosticira

fenilketonurija.

 Utvrdi li se prisutnost bolesti, liječnici djetetu propisuju dijetu siromašnu fenilalaninom.

 Djeca koja se podvrgnu takvom liječenju u dojenačkoj dobi i djetinjstvu pokazuju usporen
razvoj viših kognitivnih sposobnosti, kao što su planiranje i rješavanje problema, jer čak i
male količine fenilalanina ometaju normalno funkcioniranje mozga.

 Ako se s dijetom započne rano i nastavi čitavo vrijeme, djeca s fenilketonurijom obično
dostignu prosječnu razinu intelektualnih sposobnosti i imaju normalan život

 Pr- interakcija gena i okoline

 V GRUPA

 BOLESTI KOJE SE NASLJEĐUJU DOMINANTNIM GENIMA

 Teške bolesti vrlo su rijetko uzrokovane dominantnim genima.

 Djeca koja naslijede dominantni gen uvijek razviju takvu bolest.

 Rijetko žive dovoljno dugo da bi i sama postala roditeljima, pa štetan dominantan gen
nestane iz obiteljskog naslijeđa u jednoj generaciji.

 Ipak, neke dominantne bolesti postoje.

 Jedna od njih je HUNTINGTONOVA BOLEST, poremećaj kod kojeg dolazi do degeneracije

CNS-a.

 Zbog čega ta bolest nije iskorijenjena?

 Simptomi se obično ne pojavljuju prije navršenih 35 godina života, kada je osoba koja od nje
boluje već prenijela dominantni gen svojoj djeci.

 Kodominantnost

 U nekim slučajevima ne radi se u potpunosti o dominantno-recesivnom odnosu.

 Vidljiva je takozvana kodominantnost- oblik nasljeđivanja kod kojeg oba gena utiču na
pojedinčevu manifestnu karakteristiku.

 ANEMIJA SRPASTIH STANICA, heterozigotna bolest prisutna kod mnogih crnaca podrijeklom
iz Afrike,

 Bolest se pojavljuje u punom obliku kada dijete naslijedi oba recesivna gena.

 Oni dovode do toga da crvene krvne stanice, koje su normalno okruglog oblika, poprime
srpasti oblik (ili oblik mladog mjeseca), osobito u uslovima smanjenog kisika.

 Srpaste stanice začepljuju krvne žile i onemogućuju protok krvi.

 Obično umiru do 20. godine života, a vrlo ih malo živi duže od 40 godina.

 Gen za srpaste stanice uobičajen je među crncima afričkog porijekla iz posebnog razloga.

 Njegovi su nosioci otporniji na malariju od osoba koje imaju oba gena za normalne crvene
krvne stanice.

 Kako je malarija u Africi vrlo raširena, nositelji gena za srpaste stanice imaju veću vjerojatnost
preživljavanja i stvaranja potomstva od drugih ljudi. Zbog toga se u populaciji crnaca taj gen
zadržao.
 VI GRUPA

 Nasljeđivanje vezano uz X-hromosom

 Kada se štetni recesivni gen nalazi na X-kromosomu, dolazi do takozvanog nasljeđivanja

vezanog uz X-hromozom.

 Muškarci imaju veću vjerovatnost obolijevanja jer njihovi spolni hromozomi nisu skladni.

 Kod žena svaki recesivni gen na jednom X-hromozomu ima veliku vjerovatnost da bude
potisnut dominantnim genom na drugom X-hromozomu.

 Ali Y-hromozom dugačak je svega jednu trećinu dužine X-hromozoma i stoga na njemu
nedostaje mnogo gena koji bi mogli nadjačati gene na X-hromozomu.

 Primjer toga je HEMOFILIJA, bolest kod koje se krv ne može normalno zgrušati.

 Najčešći način nasljeđivanja hemofilije kod dječaka čije majke nose abnormalan gen.

 Osim bolesti koje su vezane uz X-hromozom, mnoge razlike između muškaraca i žena
pokazuju kako su muškarci biološki u nepovoljnijem položaju.

 Pobačaji, smrt u dojenačkoj dobi i djetinjstvu, urođeni poremećaji, teškoće učenja,

poremećaji ponašanja i mentalna insuficijencija učestaliji su kod dječaka nego kod djevojčica.

 Žene, koje imaju dva X hromozoma, u prednosti su zbog veće raznolikosti gena.

 Međutim, čini se kako se priroda potrudila nadoknaditi taj nepovoljniji položaj muškaraca.

 U cijelom svijetu na svakih 100 rođenih djevojčica rađa se 106 dječaka, a sudeći prema
statistikama pobačaja, razlika u broju začetih djevojčica i dječaka još je veća.

 Gensko utiskivanje

 Više od 1 000 ljudskih karakteristika slijedi pravila dominantno-recesivnog i kodominantnog

nasljeđivanja.

 Genetičari su utvrdili i neke iznimke od ovog pravila.

 Kod genskog utiskivanja, geni su utisnuti ili hemijski obilježeni na takav način da se jedan član
para (bilo gen dobiven od majke ili gen dobiven od oca) aktivira, bez obzira na njegovu građu.

 Pr, djeca će vjerovatnije oboljeti od dijabetesa ako tu bolest ima njihov otac nego onda kada
od nje boluje majka.

 Gensko utiskivanje postoji i kod gena koji se nalaze na spolnim hromozomima, kao što to
pokazuje sindrom krhkog (ili fragilnog) X-hromozoma.

 Sindrom krhkog X hromozoma najčešći je nasljedni uzrok blage i umjerene mentalne

zaostalosti, a također je povezan s 2 do 3% slučajeva autizma.
 VII GRUPA

 Mutacija

 Kako nastaju štetni geni?

 Mutacijom -iznenadnom, ali trajnom promjenom dijela molekule DNK.

 Neke mutacije događaju se spontano, pukim slučajem.

 Druge su uzrokovane opasnim tvarima prisutnima u hrani ili u zraku.

 Jonizirajuće (visokoenergetsko) zračenje dokazani je uzročnik mutacija.

 Žene koje su prije trudnoće izložene čestim jonizirajućim zračenjima češće imaju pobačaj i
češće rađaju djecu s nasljednim poremećajima.

 Genski poremećaji, poput tjelesnih malformacija i karcinoma u dječjoj dobi, također su češći
kod djece čiji su očevi na svom radnom mjestu izloženi zračenju.

 Poremećaji hromozoma

 Osim štetnih recesivnih gena, glavni uzrok teških razvojnih problema su poremećaji
hromozoma.

 Uzrok većine oštećenja hromozoma su pogreške do kojih, dolazi tokom mejoze, kada spermiji
i jajašca nastaju.

 Može se dogoditi da se neki par hromozoma ne razdvoji kako treba ili da se dio hromozoma
otkine.

 Downov sindrom

 Najčešća hromozomska bolest, koja pogađa jednu na svakih 800 živorođenih beba.

 U 95% slučajeva njen uzrok je nesposobnost kromosoma iz 21. para da se u mejozi razdvoje,
zbog čega umjesto normalna dva hromosoma u tom paru dijete nasljeđuje tri.

 U rjeđim oblicima Downova sindroma prisutan je dodatni, otkinuti dio kromosoma iz 21.
para.

 Do pogreške dolazi i u ranim fazama mitoze, pri čemu samo neke, a ne sve tjelesne stanice
imaju poremećenu gensku strukturu - obuhvaćeno manje genskog materijala, simptomi
bolesti su blaži.

 Posljedice Downova sindroma obuhvaćaju teškoće u intelektualnom funkcionisanju,

probleme pamćenja i govora, oskudan rječnik i usporen motorički razvoj.

 Posebna tjelesna obilježja - nizak rast i zdepastu tjelesnu građu, spljošteno lice, isturen jezik,
bademaste oči i neuobičajenu brazdu na dlanu.
 Često se rađaju s očnom mrenom te oštećenjima srca i probavnih organa.

 Ranije,većina tih osoba umirala je u ranoj odrasloj dobi. Zahvaljujući razvoju medicine, danas
mnogi od njih dožive šezdeset i više godina.

 Koristi im uključivanje u intervencijske programe u dojenačkoj i predškolskoj dobi, iako takvi

programi u većoj mjeri utiču na njihove emocionalne, socijalne i motoričke vještine nego na
njihova intelektualna postignuća.

 Rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom naglo se povećava s majčinom dobi

 Zbog čega je to tako?

 Genetičari vjeruju kako jajašca, koja su u ženinu tijelu prisutna od njezina vlastitog
prenatalnog razdoblja, tokom vremena slabe.
 VIII GRUPA

 Poremećaji spolnih hromozoma

 Poremećaji spolnih hromozoma obično izazivaju manje problema.

 Bolesti koje uzrokuju spolni hromozomi obično se otkrivaju tek u adolescenciji, kada neke od
njih odgađaju početak puberteta.

 Najčešći poremećaji spolnih hromozoma su višak jednog hromozoma (X ili Y) te odsutnost

jednog X hromozoma kod žena.

 Većina djece s poremećajima spolnih hromozoma nije mentalno zaostala.

 Njihove su intelektualne teškoće obično vrlo specifične.

 KOD DJEVOJČICA SA SINDROMOM TROSTRUKOG X HROMOZOMA (XXX) I KOD DJEČAKA S

KLINEFELTEROVIM SINDROMOM (XXY) – Za vrijeme djetinjstva mnogi od oboljelih mogu
funkcionirati relativno dobro iako mogu imati verbalne teškoće - primjerice s čitanjem i
rječnikom i u izvjesnom broju slučajeva mogu biti sramežljivi i plašljivi. Dječacima ne raste
brada, glas ne postaje dublji, a testisi ostaju mali i mekani. Umjesto toga oni dobivaju ženske
forme (grudi i široke kukove) te ostaju sterilni.

 I jedni i drugi naslijedili su po jedan X hromozom previše.

 Za razliku od toga, DJEVOJČICE S TURNEROVIM SINDROMOM (XO)- nedostaje jedan X

hromozom, imaju teškoća s prostornim odnosima – crtanjem razlikovanjem lijevog i desnog,
slijeđenjem smjerova u prometu i uočavanjem promjena u izrazima lica. Ponekad mogu imati
psihičke poremećaje u razvoju, tjelesne devijacije kao umanjenost tijela, uglavnom lica, kao i
sterilnost.
 IX GRUPA

 Reproduktivni izbori

 Genetičko savjetovanje i

 Prenatalna dijagnostika

 Pomažu ljudima u donošenju odluka o začeću, prekidu trudnoće ili njezinu održavanju do
termina porođaja, kao i o posvojenju.

 Genetičko savjetovanje - pomaže parovima koji su rizični za rađanje djece s genskim

poremećajima u donošenju odluke o tome hoće li začeti dijete ili ne.

 Prenatalne dijagnostičke metode- omogućuju rano otkrivanje problema s genima.

 Prenatalna dijagnostika i fetalna medicina

 Prenatalne dijagnostičke metode - medicinski postupci koji omogućuju otkrivanje problema

prije porođaja

 Žene starije dobi najčešće su kandidatkinje za amniocentezu ili analizu korionskih resica
 Osim ultrazvuka i analize majčine krvi, prenatalne dijagnostičke metode ne bi trebalo koristiti
rutinski jer postoji vjerovatnost ozljeđivanja bebe koja se razvija.

 Prenatalna dijagnostika dovela je do napretka u fetalnoj medicini.

 Pr, uvođenjem igle u maternicu liječnici mogu fetusu davati lijekove.

 Kako bi se riješili problemi poput malformacija srca i pluća, neprohodnosti urinarnog trakta i
neuralnih oštećenja, na fetusima su izvedene hirurške intervencije.

 Posvojenje

 Mnogi parovi koji ne mogu imati dijete, kao i oni kod kojih je prisutan znatan rizik rađanja
djeteta s genskim poremećajem, odlučuju posvojiti dijete.

 Posvojena djeca imaju više problema s učenjem i emocionalnih teškoća od djece općenito.

 Međutim, toplo i brižno roditeljstvo povezano je s njihovim povoljnim razvojem.

 Razmatraju li se dugoročni ishodi, većina posvojene djece ostvaruje dobre rezultate.

 Koraci koje je moguće preuzeti prije trudnoće kako bi se povećala vjerovatnost rađanja
zdravog djeteta

 Dogovorite pregled kod liječnika.

 Smanjite ili potpuno uklonite toksine nad kojima imate kontrolu.

 Razmotrite svoje gensko naslijeđe.

 Savjetujte se s liječnikom ako 12 mjeseci niste uspjeli ostvariti trudnoću.

X GRUPA
 Okolinski konteksti razvoja

 Okruženja u kojima se događa čovjekov razvoj jednako su složena kao i nasljedni uticaji.

 Obitelj je prvi i najvažniji kontekst razvoja.

 Privrženost roditeljima, braći i sestrama redovito traje čitav život i služi kao model za
stvaranje odnosa u širem svijetu - susjedstvu, školi, zajednici.

 Emocionalno tople i podržavajuće obiteljske veze prediktivne su za tjelesno i psihičko zdravlje

tokom čitavog razvoja.

 Teorija ekoloških sistem ističe kako ponašanje svakog člana obitelji utiče na ponašanje svih
drugih članova obitelji.

 Obiteljski sistem takođe je dinamičan i stalno se prilagođava novim događajima, razvojnim

promjenama svojih članova i promjenama u društvu.

 Socioekonomski status i funkcioniranje

obitelji

 Obitelji višeg SES-a u pravilu imaju manji broj članova, stavljaju veći naglasak na razvoj
djetetovih psiholoških karakteristika i stvaraju tople, verbalno poticajne odnose s djecom.

 U obiteljima nižeg SES-a često se ističe važnost vanjskih karakteristika djeteta, a odgojni stil je
restriktivniji.

 Siromaštvo i beskućništvo ozbiljno ugrožavaju razvoj.

 Kulturalni kontekst

 Zajednice koje potiču konstruktivne načine provođenja slobodnog vremena,

 srdačne odnose među stanovnicima,

 veze između različitih okruženja te aktivno uključivanje djece i odraslih u svoj život,

 povoljno utiču na razvoj.

 Proširene obitelji, u kojima zajedno žive tri ili više generacija- štiti razvoj u uslovima visokog
životnog stresa.