Nasljedne i stečene hemolitičke anemije

Dr Lejla Lepara

Hemolitičke anemije
Karakteriziraju se smanjenim životnim vijekom eritrocita, koji ide čak ispod 20
dana, zbog ubrzane razgradnje eritrocita.
Klininičku sliku zajedničku svim hemolitičkim anemijama čini: žutilo kože koja je
uz to i blijeda i uvećanje slezene.
Zavisno od uzroka hemolize i njenog intenziteta mogu biti prisutni i bolovi u
trbuhu, ekstremitetima, hemoglobinurija i znaci osnovnog oboljenja (maligne
bolesti, hronične bolesti bubrega)

Hemolitičke anemije
Raspadom eritrocita oslobađa se hemoglobin koji dospjeva u krv. U normlalnim
uslovima odmah ga prihvataju stanice jetre, slezene, limfni čvorovi i koštana srž,
a njegov put ide u dva pravca:
- jedan dio se odmah ugrađuje u nove, mlade eritrocite
- drugi dio se razlaže na hem i globin. Iz hema se izdvaja željezo, a od ostatka
nastaje bilirubin. Zbog toga svaku jaču hemolizu pratit će porast indirektnog
bilirubina u krvi, a može se javiti ikterus kože i sluznica.

Hemolitičke anemije
U slučaju izrazito jake hemolize, oslobađa se velika količina hemoglobina koji
jetra, slezena, limfni čvorovi i koštana srž ne mogu prihvatiti. Hemoglobin prolazi
kroz bubrežni filter i dospjeva u urin, što se manifestuje hemoglobinurijom, tj.
prisustvom hemoglobina u urinu.

Hemolitičke anemije
Dijele se na:
1. NASLJEDNE/UROĐENE:
- Poremećaj membrane eritrocita: sferocitoza; eliptocitoza
- Poremećaj sinteze hemoglobina: talasemija; drepanocitoza; hemoglobin
S,C,D,F.. (hemoglobinopatije)
- Poremećaj sinteze enzima

Hemolitičke anemije
2. STEČENE HEMOLITIČKE ANEMIJE:
Imune : autoimune, izoimune
Neimune:
a) mehanički uzrokovane: mikroangiopatska hemolitička anemija, traumatska
kardijalna hemolitička anemija, Marš – hemoglobinurija
b) Hemijski uzrokovane
c) Hemolitičke anemije uzrokovane infekcijom mikroorganizmima ili njihovim
toksinima

Nasljedne hemolitičke anemije#Poremećaj membrane eritrocita#Sferocitoza i

eliptocitoza
nasljedni defekt tokom razvoja membrane eritrocita
umjesto bikonkavnog oblika, eritrociti dobijajaju loptast oblik (sferocitoza) ili
oblik jajeta (eliptocitoza)
Sferocitoza: lopasti eritrociti u krvi, nisu elastični, nemaju sposobnost
provlačenja kroz uske kapilare, lako se zaglave u sinusima slezene. Tako se
oštećuju pa ih slezena razlaže, te nastaje uvećanje slezene (splenomegalija).
Obično nastaje u mladosti

Sferocitoza i eliptocitoza
Kl. Slika: opći znakovi anemije, ikterus, splenomegalija. Može se javiti i
holelitijaza kao posljedica dugotrajne hiperbilirubinemije.
Dg:
Anamneza, fizikalni nalaz
Lab. Nalazi: anemija (MVC nizak), hiperbilirubijemija
Razmaz periferne krvi: eritrociti sferoidnog oblika i smanjenog volumena

Sferocitoza i eliptocitoza
Liječenje i prognoza : Splenektomija je osnovna terapijska mjera. Dobre je
prognoze.

Eliptocitoza je blaži oblik bolesti u kojem eritrociti imaju oblik jajata, ne

uzrokuju tegobe pa se otkrivaju slučajno.

Nasljedne hemolitičke anemije#Poremećaj sinteze hemoglobina#Hemoglobinopatije

Hemoglobinopatije su stanja koja nastaju usljed genetskog poremećaja u sintezi
lanaca hemoglobina, zbog čega nastaju greške u redoslijedu aminokiselina u njima
Normalan hemoglobin HbA (A- adultni) – dva alfa i dva beta lanca
Poremećeji raspada aminokiselina – pojava različitih patoloških formi (HbD, HbH,
HbC, HbS, HbF...)
Tokom fetalnog razvoja – fetalni hemoglobin (umjesto beta sadrži gama lanac).
Krajem fetalnog perioda HbF se zamjenjuje sa adultnim hemoglobinom, a nakon prve
godine života u krvi djeteta nema HbF.

Nasljedne hemolitičke anemije#Poremećaj sinteze hemoglobina#Talasemija

Nastaje zbog urođenog defekta u sintezi hemoglobina.
Eritrociti sadrže patološke forme hemoglobina pa su zbog toga krhki i raspadaju se
prije vremena. Oni su tanki, hipohromni sa karakterističnim nakupljanjem
hemoglobina u sredini zbog čega imaju oblik mete. Javlja se u dva oblika:
Thalassemia minor – blagi oblik, ne pravi nikakve smetne
Thalassemia maior – teški oblik – smetnje na srcu, jetri, slezeni. Bolest nema
lijeka, prognoza je loša .Sa transfuzijama i splenektomijom mogu se postići
kratkotrajna poboljšanja

Nasljedne hemolitičke anemije#Poremećaj sinteze hemoglobina#Drepanocitoza

Javlja se u zemljama Sredozemlja.
Poremećaj u sintezi beta lanca globina, umjesto normalnog hemoglobina nastaje
patološka forma HbS, zbo čega eritrociti dobijaju srpast izgled.
Bolesnici zaostaju u razvoju, koža im je blijeda i ikterična.
Zbog sprastog oblika, eritrociti teško prolaze kroz uske kapilare, svojim oštrim
vrhovima oštećuju zid krvnog suda, ili se kače između sebe. Laki oblici ne daju
posebne tegobe, dok bolesnici sa teškim oblikom drepanocitoze umiru obično u prvim
godinama života.

Nasljedne hemolitičke anemije#Poremećaj sinteze enzima

Nastaju zbog poremećene sinteze enzima neophodnih za normalan metabolizam u
eritrocitu. Bolesnici izgledaju zdravo sve dok se (često zbog upotrebe nekih
lijekova) ne pojave hemolitičke krize sa anemijom, ikterusom, splenomegalijom.
Prestankom uzimanja lijeka koji je doveo do poremećaja, siptomi se smiruju i obično
nije potrebna nikakva terapija.
Primjer je manjak glukoza - 6- fosfat dehidrogenaze. Diferencijalno treba dokazati
mutaciju gena. U lab: anemija, retikulocitoza, hiperbilirubinemija.

Stečene hemolitičke anemije#Imune hemolitičke anemije

Nastaju zbog stvaranja antitijela na vlastite eritrocite, a javljaju se u dva
oblika:
Autoimune i izoimune

Stečene hemolitičke anemije#Imune hemolitičke anemije#Autoimune hemolitičke anemije

Primarne /idiopatske – ne znamo uzrok
Sekundarne – prate ih maligne ili infektivne bolesti (leukemije, limfomi...)
Kl. Slika- anemija, ikterus i splenomegalija
Krvna slika: smanjen broj eritrocita, sferociti, anizocitoza
Potvrdu dijagnoze daje Coombsonov test, te nalaz antitijela u krvi
Liječenje: kortikosteroidi (suzbija imunološki odgovor), splenektomija
Ukoliko su izazvane nekom infekcijom, spontano prestaju po njenom izlječenju

Stečene hemolitičke anemije#Imune hemolitičke anemije#Izoimune hemolitičke anemije

Nastaju usljed transfuzije nekompatibilne krvi (neodgovarajuća krvna grupa ili Rh
faktor), ili kod ploda ukoliko postoji nepodudarnost Rh faktora roditelja.
Prilikom transfuzije krvi neodgovarajuće krvne grupe reakcija je burna i brzo
nastupa. Pacijent osjeća nemir, gađenje, groznicu, ukoliko se transfuzija nastavi
nastaje masivna hemoliza, koja uzrokuje otkazivanje rada bubrega, pluća i srca sa
smrtnim ishodom.
Reakcija koja nastaje usljed nepodudarnosti Rh faktora je blaža i sporije se
razvija. Javlja se kod djeteta čiji roditelji nemaju isti Rh faktor, a zove se
fetalna eritroblastoza.

Stečene hemolitičke anemije#Imune hemolitičke anemije#Izoimune hemolitičke anemije

Fetalna eritroblastoza – nastaje tokom trudnoće u kojoj roditelji nemaju isti Rh
faktor. Npr. Majka Rh negativna, otac Rh pozitivan. Dijete može biti:
Rh negativno kao i majka pa neće doći do reakcije. Trudnoća se uredno završava.
Rh pozitivno, različito od majke. Dovodi do stvaranja antitijela u krvotoku majke
koja će prelaskom kroz placentu dovesti do hemolize eritrocita ploda. Stvaranje
antitijela na početku je sporo da bi kako trudnoća napreduje bivalo sve brže. Prva
trudnoća obično završava rođenjem zdravog djeteta, ali u krvi majke ostaju
antitijela koja u narednoj trudnoći brzo dostižu visok titar i dovode do pojave
teške hemolize (icterus neonatorum), velikog broja nezrelih eritrocita u krvi
(eritroblasta) i teških nepopravljivih oštećenja mozga (kernicterus).

Stečene hemolitičke anemije#Neimune hemolitičke anemije

Nastaju djelovanjem različitih mehaničkih ili hemijskih faktora koji kada dospiju u
krv dovode do hemolize.

Stečene hemolitičke anemije#Neimune hemolitičke anemije#Mehaničkim faktorima

izazvane
Oštećenje eritrocita. Prema tome koji faktor je doveo do oštećenja mogu biti:
1. Mikroangiopatska, oštećenje dolazi pri provlačenju kroz uske, sklerotične
kapilare
2. Traumatska kardijalna, nastaje kod bolesnika sa ugrađenim vještačkim srčanim
zaliscima
3. Marš – hemoglobinurija, nastaje zbog trauma tabana kod sportista ili vojnika pri
marširanju. Prolaznog karaktera, ne zahtijeva liječenje.

Stečene hemolitičke anemije#Neimune hemolitičke anemije#Hemijskim faktorima

izazvane
Nastaju kod radnika u hemijskoj industriji.
Do hemolize eritrocita može doći djelovanjem različitih hemisjkih spojeva koji
dospiju u krv kao što su: olovo, arsen, fenol, lizol..
Hemolizu mogu dati i lijekovi (sulfonamidi, kinin, fanacetin...) i to ili direktnim
razaranjem ili stvaranjem antitijela protiv vlastitih eritrocita

Stečene hemolitičke anemije#Neimune hemolitičke anemije#Infekcijom izazvane #

Infekcije nekim mikroorganizmima (streptokok, pneumokok, virusi...) mogu dovesti do
hemolize kao i toksini koje sadrže otrovi nekih pauka i zmija.

Hvala na pažnji!