Geneticky podmienené choroby

Albinizmus
Podstatou albinizmu je vrodená absencia enzýmu tyrozinázy. Tento ezým je nevyhnutný pri
tvorbe melanínu ( pigment, ktorý dodáva zafarbenie koži, vlasom a očiam ). U jedicov
s albinizmom tak nedochádza k jeho tvorbe, čo sa prejavuje na sfarbení častí tela. Bezfarebná
(biela) koža, veľmi svetlé vlasy aj ochlpenie a na červeno sfarbené oči sú charakteristickými
pri tomto ochorení. Absencia pigmentu v očiach môže taktiež spôsobiť svetloplachosť
a problémy s videním. Toto ochorenie je pomerne vzácne, dedí sa najčastejšie autozomálne
recesívne, čiže vtedy, keď je poškodený gén na oboch chromozómoch. Veľa ľudí je
prenášačom a nemusí sa u nich toto ochorenie prejaviť. Albinizmus je celoživotná
a nevyliečiteľná choroba, naštastie sa v priebehu času nezhoršuje. Choroba prináša aj mnoho
rizík, hlavným z nich je náchylnosť na vznik rakoviny kože. Existujú dve základné formy
albinizmu:

- Okulokutánna forma – postihuje kožu, vlasy a oči

- Okulárna forma – postihuje oči

Na ochranu, je nevyhnutná neustála obrana kože pred slnečým žiarením a nosenie slnečných
okuliarov s UV filtrom.

Daltonizmus – farbosleposť
Je to porucha farebného videnia ľudského oka. Porucha má genetický pôvod, ale môže
vziknúť aj ako následok poškodeia nervového systému. Toto ochorenie má niekoľko typov:

- Úplná farbosleposť – pacient nevníma farby – čiernobiele videie – Achromatopsia

- Čiastočná farbosleposť – pacient nevníma niektoré farby
o  protanopia / protanomália – neschopnosť vnímať červenú farbu
o  deuteranopia / deuteranomália – neschopnosť vnímať zelenú farbu
o  tritanopia / tritanomália – neschoposť vnímať modrú farbu

Ochorenie sa vo väčšine prípadov vyskytuje u mužov, len zriedka u žien. Pacienti

s daltonizmom sú znevýhodení napríklad v škole/práci alebo v dopravých situáciách.
V súčasnosti však existuje mnoho pomôcok na uľahčeie života s týmto postihnutím.
Zdroje : https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/albinizmus/ ;
https://lekar.sk/clanok/albinizmus ; https://zdravoteka.sk/choroby/albinizmus/ ;
https://lekar.sk/clanok/farboslepos ; https://www.babyweb.sk/farboslepost-svet-ako-zo-
zvlastnej-fotografie ; https://genetika.estranky.sk/clanky/dedicnost-viazana-na-pohlavie/
daltonizmus.html ; https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/farboslepost/