ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

Πηγή: http://www.embryocenter.gr/
Συνδρόμο Down (Τρισωμία 21)
Το Σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ή μετά τον τοκετό. Κατά τη
διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν τρεις δοκιμασίες που μπορούν να εξετάσουν για το
σύνδρομο Down. Ο υπέρηχος εξετάζει τον κίνδυνο της εγκυμοσύνη για το μωρό να γεννηθεί με
σύνδρομο Down. Δεν δίνει ένα οριστικό «ναι» ή «όχι» για απάντηση. Εάν το υπερηχογράφημα
σας παρουσιάζει μεγαλύτερο κίνδυνο ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, θα σας προσφερθεί μια
διαγνωστική εξέταση. Οι δύο κύριες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του
συνδρόμου Down προγεννητικά είναι η αμνιοκέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών στις διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης
της αποβολής (1%). Οι εξετάσεις διερεύνησης δεν αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής. Πολύ
πρόσφατα υπάρχει η δυνατότητα μιας μη επεμβατικής δοκιμασίας, με μια απλή εξέταση αίματος
από τη μητέρα και την ανίχνευση εμβρυικού DNA στο αίμα της. Τα αποτελέσματα μπορούν να
δείξουν με ένα ποσοστό αξιοπιστίας της τάξεως του 99% εάν το έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι,
αποφεύγοντας τον κίνδυνο αποβολής μιας επεμβατικής δοκιμασίας.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι ένα γενετικό πρόβλημα χρωμοσώματος με το οποίο μερικοί άνθρωποι
γεννιούνται. Ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί συνήθως να αναγνωριστεί από τα τυπικά
χαρακτηριστικά του. Μπορεί επίσης να έχει μαθησιακές δυσκολίες και υπάρχουν ορισμένα
ιατρικά προβλήματα όπως συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, προβλήματα όρασης ή
προβλήματα ανάπτυξης. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Επηρεάζει κάποιον σε
όλη του τη ζωή. Κάποιος με σύνδρομο Down έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος
21 στα κύτταρα του σώματός του. Αυτό είναι γνωστό ως τρισωμία 21 (τρισωμία σημαίνει ότι
υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος - στην περίπτωση αυτή, στο χρωμόσωμα 21).
Επειδή υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, υπάρχει επιπλέον γενετικό υλικό στο σώμα. Αυτό
προκαλεί τα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.

Τί αυξάνει τον κίνδυνο να αποκτήσει κάποιος ένα παιδί με σύνδρομο Down;

Καθένας μπορεί να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down, αλλά ο κίνδυνος αυξάνει καθώς η γυναίκα
μεγαλώνει. Τυχαίνει τα μωρά με σύνδρομο Down, να έχουν γεννηθεί σε μεγαλύτερο ποσοστό
απο νεότερες γυναίκες. Αυτό συμβαίνει επειδή οι νεότερες γυναίκες, σε σύγκριση με τις
ηλικιωμένες, τεκνοποιούν πιο συχνά. Μεγάλες μελέτες έχουν πραγματοποιηθεί για να εξετεξαστεί
ο κίνδυνος του συνδρόμου Down που σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας και έχουν δείξει ότι:
• Μία 20χρονη γυναίκα έχει 1 στις 1.500 κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down.
• Μία 30χρονη γυναίκα έχει 1 στις 800 κινδύνου.
• Μία 35χρονη γυναίκα έχει 1 στις 270 κινδύνου.
• Μία 40χρονη γυναίκα έχει 1 στις 100 κινδύνου.
• Μία 45χρονη γυναίκα έχει 1 στις 50 ή μεγαλύτερο κίνδυνο.
Ωστόσο, θα πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι ο κίνδυνος για ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι
στην πραγματικότητα υψηλότερος από τα ανωτέρω στοιχεία. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι
περίπου τα τρία τέταρτα των εμβρύων με σύνδρομο Down στην πραγματικότητα δεν θα
αναπτυχθούν ποτέ πλήρως και η γυναίκα θα αποβάλει πριν γεννηθεί το μωρό. Εάν έχει
προηγηθεί κύηση με σύνδρομο Down, ο κίνδυνος να επαναληφθεί αυξάνεται. Περίπου 1 στις 100
γυναίκες με προηγούμενη εγκυμοσύνη με μωρό με σύνδρομο Down θα έχει και άλλη στο μέλλον.

Πώς γίνεται η διάγνωση για το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ή μετά τον τοκετό λόγω των
τυπικών χαρακτηριστικών που έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με
μια εξέταση αίματος για γενετικό τεστ του καρυότυπου του μωρού. Τα χρωμοσώματα στο αίμα
τους μπορούν να εξεταστούν για να ψάξουν για ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα σε μια δοκιμή διαλογής και ένα διαγνωστικό τεστ για το
σύνδρομο Down;
Υπάρχουν τρεις διαφορετικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της
εγκυμοσύνης για να υπολογίσουν τον κίνδυνο για το σύνδρομο Down – με υπέρηχο και με
διαγνωστικό τεστ. Πολύ πρόσφατα υπάρχει η δυνατότητα μιας μη επεμβατικής δοκιμασίας, με
μια απλή εξέταση αίματος από τη μητέρα και την ανίχνευση εμβρυικού DNA στο αίμα της. Τα
αποτελέσματα μπορούν να δείξουν με ένα ποσοστό αξιοποιστίας της τάξεως του 99% εαν το
έμβρυο έχει το σύνδρομο ή όχι, αποφεύγοντας τον κίνδυνο αποβολής μιας επεμβατικής
δοκιμασίας.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, κάθε γυναίκα έχει τον κίνδυνο να αποκτήσει ενα παιδί με
σύνδρομο Down. Είναι σημαντικό να κατανοηθεί ότι ο υπέρηχος σαν εξέταση διερεύνησης δεν
δίνει ένα οριστικό «ναι» ή «όχι» σαν απάντηση για το αν ή όχι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Εάν
το τεστ δείξει υψηλό κίνδυνο ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, συνήθως προσφέρεται μια
διαγνωστική εξέταση. Ένα διαγνωστικό τεστ γίνεται πριν από τη γέννηση για το αν το
αναπτυσσόμενο μωρό έχει στην πραγματικότητα σύνδρομο Down ή όχι. Υπάρχουν δύο βασικές
προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις: αμνιοκέντηση και δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Ωστόσο, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών, εάν έχετε μια διαγνωστική εξέταση. Αυτό
περιλαμβάνει την αποβολή (1:100). Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίον ένα διαγνωστικό τεστ δεν
προσφέρεται σε όλες τις γυναίκες.

Πότε θα πρέπει να γίνεται προγεννετικός έλεγχος για το σύνδρομο Down;

Ο έλεγχος με υπέρηχο μπορεί να γίνει μεταξύ 11 και 13+6 και 20-24 εβδομάδες της κύησης.

Ποιες εξετάσεις διερεύνησης είναι διαθέσιμες;

Υπάρχουν τρεις βασικές μέθοδοι ελέγχου για το σύνδρομο Down , το υπερηχογράφημα και ο
βιοχημικός έλεγχος (PAPP- A test) και μια εξέταση αίματος της μητέρας στην οποία μπορούμε να
ανιχνεύσουμε εμβρυικό DNA:
• υπερηχογραφήμα αυχενικής διαφάνειας (ονομάζεται επίσης το NT scan) . Αυτό είναι ένα
ειδικό υπερηχογράφημα που γίνεται μεταξύ 11 εβδομάδες και 13+6 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Στον υπέρηχο εξετάζεται η συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του
μωρού (αυχενική διαφάνεια). Όλα τα μωρά έχουν συλλογή υγρού, αλλά τα μωρά με σύνδρομο
Down τείνουν να έχουν περισσότερο. Άλλοι δείκτες είναι η παρουσία του ρινικού οστού, η ροή
αίματος στο ήπαρ και στην καρδιά του εμβρύου, η ηλικία της μητέρας, το μέγεθος του μωρού και
άλλες λεπτομέρειες , όπως το βάρος, η εθνικότητα όπου τοποθετούνται σε ένα πρόγραμμα
υπολογιστή για να δώσει τον κίνδυνο αν το μωρό έχει σύνδρομο Down.
• Βιοχημικές εξετάσεις αίματος. Οι εξετάσεις αίματος μετρούν τα επίπεδα ορμονών στο αίμα
της μητέρας. Αυτές οι ορμόνες που παράγονται από τον πλακούντα, όπως η σχετιζόμενη με την
κύηση πρωτεΐνη Α του πλάσματος (ΡΑΡΡ - Α), η β ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη ( β-
hCG). Και πάλι, ένα πρόγραμμα υπολογιστή χρησιμοποιείται για να υπολογίσει τον κίνδυνο για
το αν το μωρό έχει σύνδρομο Down , με βάση τα αποτελέσματα των αιματολογικών εξετάσεων,
την ηλικία της μητέρας, το στάδιο της εγκυμοσύνης, το βάρος, την εθνικότητα και τους δείκτες
από τον υπέρηχο.
Εάν μια γυναίκα δεν προλάβει να κάνει την αυχενική διαφάνεια μπορεί να κάνει αργότερα το
τετραπλό τεστ, οπου βασίζεται στα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος που διεξάγεται μεταξύ
15 και 20 εβδομάδες της κύησης. Η δοκιμή αυτή δεν περιλαμβάνει το υπερηχογράφημα το οποίο
πρέπει να γίνει αργότερα (απο τις 20 εως τις 24 εβδομάδες).

Πότε θα πάρω τα αποτελέσματα του προγεννετικού ελέγχου;

Τα αποτελέσματα τα συζητάτε απευθείας με το γιατρό σας μόλις τελειώσει ο υπέρηχος.

Πώς μπορώ να ερμηνεύσω τα αποτελέσματα;

Όπως προαναφέρθηκε, ο υπέρηχος θα δώσει τον κίνδυνο σε της εγκυμοσύνης για το αν το μωρό
να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Για παράδειγμα, το τεστ μπορεί να δείξει ότι υπάρχει ένα 1 στις
1.000 κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με σύνδρομο Down. Αυτό σημαίνει ότι για κάθε 1.000
έγκυες γυναίκες, μία από αυτές θα έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down και 999 θα έχουν ένα μωρό
χωρίς πρόβλημα. Έτσι, αυτό είναι αρκετά χαμηλός κίνδυνος. Όσο υψηλότερος είναι ο δεύτερος
αριθμός, τόσο χαμηλότερος ο κίνδυνος.
Ο διαχωρισμός μεταξύ χαμηλού και υξηλού κινδύνου ορίζεται στα 1 στα 150. Αυτό σημαίνει ότι
αν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος από 1 σε 2 έως 1 στα 150 ότι το μωρό έχει
σύνδρομο Down, αυτό ταξινομείται ως αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου. Αν τα αποτελέσματα
δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος από 1 σε 151 ή περισσότερο, αυτό έχει χαρακτηριστεί ως
χαμηλότερου κινδύνου αποτέλεσμα.

Τι συμβαίνει αν έχω ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου;

Οι περισσότερες γυναίκες που έχουν μια διαγνωστική εξέταση για το σύνδρομο Down θα έχουν
αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό σας σίγουρα δεν έχει σύνδρομο
Down (αν και η πιθανότητα ότι θα συμβεί αυτό είναι πολύ μικρή). Σε ορισμένες περιπτώσεις, το
μωρό έχει σύνδρομο Down (αυτό ονομάζεται ένα αποτέλεσμα «ψευδώς αρνητικό»).

Τι συμβαίνει αν έχω ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου;

Εάν σας έχει δοθεί ένα υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα, δεν σημαίνει ότι το μωρό σας σίγουρα
έχει σύνδρομο Down απλώς απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις προκειμένου να επιβεβαιωθεί η
διάγνωση και να δωθεί ένα οριστικό «ναι» ή «όχι». Σε περίπτωση που το μωρό δεν έχει
σύνδρομο Down, αυτό ονομάζεται «ψευδώς θετικό» αποτέλεσμα. Σε αυτό το στάδιο οι γονείς
μπορούν να επιλέξουν αν θέλουν να προχωρήσουν σε διαγνωστικό τεστ.

Διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down

Οι δύο κύριες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down
προγεννητικά είναι η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (ονομάζεται
επίσης CVS).

Η αμνιοπαρακέντηση
Κατά την αμνιοκέντηση, ένα δείγμα αμνιακού υγρού απο τη μήτρα, που περιβάλλει το
αναπτυσσόμενο μωρό λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα. Αυτό το υγρό περιέχει
κύτταρα που έχουν πέσει από το δέρμα, καθώς επίσης και από τις εκκρίσεις του εμβρύου. Αυτά
τα κύτταρα περιέχουν γενετικό υλικό του μωρού (χρωμοσώματα). Τα τεστ που διεξάγονται στο
αμνιακό υγρό γίνονται στο εργαστήριο για να εξεταστούν τα χρωμοσώματα του μωρού και να
δούμε αν έχει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ή γενετικές παθήσεις. Η αμνιοκέντηση
συνήθως προσφέρεται μετά τις 16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης (συνήθως μεταξύ 16-24
εβδομάδων). Αυτό γιατι έχει αποδειχθεί ότι είναι ασφαλέστερη σε αυτό το στάδιο της
εγκυμοσύνης. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος επιπλοκών με την αμνιοπαρακέντηση που είναι
περίπου 1%. Με άλλα λόγια, περίπου ένα σε κάθε 100 γυναίκες που θα κάνουν αμνιοκέντηση θα
αποβάλλουν.

Λήψη Χοριακής λάχνης

Κατά τη διάρκεια της λήψης χοριακής λάχνης (CVS ), λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του
ιστού του πλακούντα. Κύτταρα των χοριονικών λαχνών περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό
(χρωμοσώματα και DNA) όπως τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου μωρού. Έτσι, στο εργαστήριο
εξετάζετε η γενετική σύσταση του αναπτυσσόμενου μωρού. Αυτό σημαίνει ότι τα χρωμόσωματα
και οι γενετικές παθήσεις συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down μπορεί να διαγνωστούν.
Το CVS γίνεται συνήθως με το πέρασμα μιας λεπτής βελόνας διαμέσου του δέρματος της κοιλιάς
και στη μήτρας, ωστε να λειφθεί το δείγμα του πλακούντα. Το CVS γίνεται συνήθως μεταξύ της
11 και 14ης εβδομάδας της κύησης . Ο κίνδυνος αποβολής μετά CVS είναι περίπου 1% . Με
άλλα λόγια , περίπου μια σε κάθε 100 γυναίκες που κάνουν CVS θα αποβάλουν . Μερικές
αποβολές που συμβαίνουν μετά το CVS θα συνέβαιναν ούτως ή άλλως.

Σε πόσο καιρό θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα των διαγνωστικών;

Υπάρχουν δύο βασικές δοκιμές που γίνονται στο εργαστήριο για να δούμε τα χρωμοσώματα του
μωρού μετά την αμνιοκέντηση ή CVS. Η πρώτη ονομάζεται μια ταχεία δοκιμή (PCR) και τα
αποτελέσματα είναι έτοιμα μέσα σε δύο- τρεις ημέρες. Στο τεστ αυτό φαίνονται οι χρωμοσωμικές
ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και Patau. Το δεύτερο τεστ που
ονομάζεται πλήρης καρυότυπος και εξετάζει όλα τα χρωμοσώματα του μωρού παίρνει συνήθως
δύο με τρεις εβδομάδες.

Ποιες είναι οι επιλογές μου, αν τα αποτελέσματα του διαγνωστικού ελέγχου δεν είναι
φυσιολογικά;
Θα ενημερωθείτε προσωπικά από τον ίδιο το γιατρό. Για τις περισσότερες γυναίκες, το
εργαστήριο θα δώσει ένα οριστικό «ναι» ή «όχι» σαν απάντηση. Με αυτά τα αποτελέσματα σας
ενημερώνουμε αν το μωρό σας έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Η τεχνική PCR εξετάζει για τις τρεις
πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards και Patau). Ένας πλήρης
καρυότυπος ελέγχει όλα τα χρωμοσώματα. Περιστασιακά, υπάρχει μια πολύ μικρή πιθανότητα το
εργαστήριο να μη δώσει ένα σαφές αποτέλεσμα. Αυτό είναι σπάνιο, αλλά συμβαίνει και ο
γιατρός μπορεί να σας προσφέρει CVS πάλι ή μπορεί να σας προσφερθεί μια άλλη δοκιμή,
όπως η αμνιοπαρακέντηση .
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με μια χρωμοσωμική ανωμαλία , ο γιατρός θα σας δώσει
πληροφορίες για την κατάσταση του μωρού σας έχει και θα σας δώσει την ευκαιρία να
συζητήσετε με έναν ειδικό γενετιστή. Για να πάρετε την απόφαση σας, θα πρέπει να εξετάσετε τι
είναι καλύτερο για εσάς και την οικογένειά σας. Οι αποφάσεις αυτές είναι συχνά πολύ δύσκολες
και ίσως να θέλετε να μιλήσετε για τα συναισθήματά σας με το γιατρό ή μια οργάνωση
υποστήριξης για τους γονείς.