‫مرض الثالسيميا‬

‫أنواع الثالسيميا‬
‫أ )ألفا ثالسيميا (‪:) ALPHA THALASSEMIA‬‬
‫المورث أو ألجين المسؤول عن إنتاج مادة األلفا جلوبين يسمى بمورث االلفا جلوبين يوجد علـى الكر وموسوم‬
‫رقم ‪ ,16‬ويوجد منه أربع جينات (مورثات ) اثنتان منها موجودة على كروم وسوم رقم ‪ 16‬األتي من األم‬
‫واالثنان اآلخران موجودان على الكر وموسوم األتي من األب ‪ .‬وأي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل‬
‫صحية حسب عدد المورثات المعطوبة أو المصابة بالطفرة ‪ .‬لذلك يوجد ثالث أنواع من أللفا ثالسيميا هي‬
‫باختصار ‪:‬‬
‫‪ -1‬االلفا ثالسيميا الساكنة ( ‪) SILENT‬‬
‫‪ -2‬الحامل للصفة أللفا ثالسيميا (‪)TRAIT‬‬
‫‪ -3‬مرض هيموجلوبين أتش (‪) H DISEASE‬‬

‫( ب )ألبيتا ثالسيميا (‪) BETA THALASSEMIA‬‬

‫المورث أو ألجين المسؤول عن إنتاج مادة ألبيتا غلو بين يسمى بمورث ألبيتا غلو بين ويوجد على الكر وموسوم‬
‫رقم ‪ , 11‬وتوجد ثالث أنواع من ألبيتا ثالسيميا‪:‬‬

‫أوال ‪ :‬بيتا ثالسيميا الكبرى (‪)MAJOR‬‬

‫تحدث ألبيتا ثالسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب (طفرة) في كال مورثي ألبيتا غلو بين فينتجـ عن ذلك‬
‫نقص شديد في نسبة ألبيتا غلو بين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلى نسبه أقل من ‪ 7‬جرام ‪ 100 /‬ملي لتر نتيجة‬
‫لتكسر خاليا الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها االفتراضي (‪120‬يوم ) ‪.‬‬
‫يحتاج المريض في هذه الحالة إلى نقل دوري للدم كل ‪ 3‬ـ ‪ 4‬أسابيع للمحافظة على نسبه عاليه من الهيموجلوبين‬
‫لكل ينمو الجسم بشكل صحي وطبيعي‪ ,‬ويمكننا اكتشاف المرض خالل األشهر الستة األولى من عمر الطفل ‪,‬‬
‫حيث تبدأ أول أعراض المرض وهو الشحوب في اللون وقد يتأخر إلى عمر السنتين ‪.‬‬
‫األعراض المرضية (‪: )CLINICAL FEATURES‬‬
‫من أهم األعراض ألمرضيه المصاحبة لمرض الثالسيميا الكبرى ما يلي ‪:‬‬
‫‪ -1‬تضخم شديد في الطحال يؤدي إلى أعراض جانبيه من أهمها عسر في الهضم وألم في المعدة ‪.‬‬
‫‪ -2‬تكرار التبول (بسبب ضغط الطحال على المثانة)‬
‫‪ -3‬تضخم في الكبد‬
‫‪ -4‬تغيرات خلقيه في عظام الوجنتين واتساع مسافات نسيج نخاع العظام الطويلة‬
‫‪ -5‬يتأثر نمو الطفل فيبدو صغير الحجم وان كبر فيكون قاصرا جنسيا ‪.‬‬
‫الفحوصات المخبريه (‪:)LABORATORY DAIGNOSIS‬‬
‫من أهم الفحوصات المخبريه التي يتم من خاللها الكشف عن نوع الثالسيميا هو اختبار الفصل الكهربائي‬
‫للهيموجلوبين (‪ )HAEMOGLOBIN ELECTROPHORESHS‬حيث نجد في ألبيتا ثالسيميا ارتفاع في‬
‫نسبة الهيموجلوبين أف ( ‪ ) F‬تصل إلى ‪70‬ـ‪ % 90‬وتبلغ نسبة الهيموجلوبين (‪ )A‬من ‪ 10‬ـ ‪ %30‬إما‬
‫الهيموجلوبين (‪ )A2‬ال يحدث ارتفاع في نسبته ‪.‬‬

‫ثانيا ‪ :‬بيتا ثالسيميا المتوسطة(‪: )INTERMEDIA‬‬

‫تحدث ألبيتا ثالسيميا المتوسطة عند وجود طفرة في كال مورثي ألبيتا غلو بين فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة‬
‫في كمية ألبيتا غلو بين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين‬
‫في الدم فيتراوح بين ‪7‬ـ ‪ 10‬غرام لكل ‪ 100‬ملليمتر ‪.‬‬
‫في الغالب المريض ال يحتاج إلى لنقل دوري للدم ‪ ،‬ولكنه مع التقدم في العمر وفي إثناء الحمل بالنسبة للنساء قد‬
‫يحتاج المريض إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم ‪ .‬وتشكل ألبيتا ثالسيميا المتوسطة من ‪ 2‬ـ ‪% 10‬من‬
‫مرضى ألبيتا الثالسيميا ‪ ،‬وتظهر إعراضها خالل السنة الثانية إلى السنة الرابعة من عمر المريض ‪ ،‬ومخبريا‬
‫تظهر إعراض فقر الدم خالل السنة األولى من عمر المريض من خالل فحص الدم الروتيني ‪ .‬وقد يتعرض‬
‫المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم في الكبد والطحال واالصابه باليرقان ( اصفرار الجلد‬
‫والعينان )‬
 ‫ثالثا ‪ :‬بيتا ثالسيميا الصغرى (‪: )MINOR‬‬

‫تحدث الثالسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب ‪ .‬وفي هذه الحالة يسمى الشخص‬
‫حامل للمرض أو حامل للصفة بيتا ثالسيميا ‪ ،‬وال يعاني حامل المرض من أي مشكله صحية ماعدا من فقر دم‬
‫طفيف وال يحتاج إلى نقل دم وال يستجيب للعالج بالحديد بل يحذر من تناوله إال إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد‬
‫في الدم ‪.‬‬

‫ملحوظة ‪ :‬قد يجمع الفرد الواحد صفة أللفا ثالسيميا الصغرى والبيتا ثالسيميا الصغرى معا دون إن يؤدي ذلك‬
‫إلى مرض ‪ .‬اإلعراض المرضية ‪:‬‬
‫اإلعراض المرضية التي قد يعاني بعض الحاملين الحقا تكون أنيميا متوسطه الشديدة لالم الحامل وبعض‬
‫التغيرات في عظام الوجه وتضخم في الطحال وأحيانا تكون حصوات في المرارة أو تقرح في ساق القدم ‪.‬‬
‫األعراض المرضية بصفه عامه تكون خفيفة وتتراوح بين األنيميا البسيطة أو تضخم في الطحال أو التكون هناك‬
‫أي أعراض مرضيه على اإلطالق ‪.‬‬

‫الفحوصات المخبريه ‪:‬يتم تحديدـ هذا النوع في المختبر بواسطة عمل اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين حيث‬
‫نجد ما يلي ‪:‬‬
‫‪ -1‬هيموجلوبين (‪ )F‬وهيموجلوبين (‪ )A2‬ترتفع ارتفاعا طفيفا ‪.‬‬
‫‪ -2‬هيموجلوبين (‪ )A‬تصل نسبته إلى ‪. %80‬‬
‫عند عمل تحليل أل (‪ )CBC‬نجد إن تركيز الهيموجلوبين في الدم من ‪10‬ـ‪ 12‬جم ‪ /‬ديسيليتر ‪.‬‬

‫ملحوظة ‪ :‬في بعض الحاالت قد يصاب المريض بمرضيين في آن واحد ‪ ,‬فيكون الشخص إما لديه مرض فقر‬
‫الدم المنجلي ومرض الثالسيميا مها أو يكون حامال لفقر الدم المنجلي مع مرض الثالسيميا ‪ ,‬وقد تتراوح شدة‬
‫المرض ونقص الهيموجلوبين على حسب شدة االصابه في مورث ألبيتا جلو بين‬

‫‪ .‬اإلعراض المرضية العامة لمرضى الثالسيميا ‪:‬‬

‫تختلف إعراض المرض على حسب نوع الثالسيميا المصاب بها الشخص ‪ ،‬وقد ال يشعر المصاب بالمرض بأي‬
‫مشكله كما هو الحال في الشخص الحامل لاللفا ثالسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم‬
‫الحمراء والهيموجلوبين ‪ .‬وفي المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في ألبيتا ثالسيميا الكبرى حيث تكون فيها‬
‫األعراض واضحة وتتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري ‪ .‬كما إن المرض قد يكون شديد لدرجة‬
‫أن الجنين يموت في بطن أمه أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط‬
‫شديد قي القلب وهذا يحدث في ألبيتا ثالسيميا التي يكون فيها جميع مورثات (جينات ) االلفا هيموجلوبين معطوبة‬
‫(بها طفرة مرضيه)‬

‫من أهم اإلعراض المرضية المصاحبة لهذا المرض ما يلي‬

‫‪ -1:‬تضخم في الكبد والطحال‬

‫‪ -2‬االنعكاسات السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي‬
‫‪ -3‬التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن ‪.‬‬
‫‪ -4‬تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة حيث يحدث بروز في عظام الجبهة وعظام الوجنتين وانخفاض في‬
‫عظام األنف وبروز في عظام الفك العلوي ‪.‬‬
‫‪ -5‬زيادة االلتهابات بشكل عام ‪.‬‬
‫‪ -6‬سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم كذلك قد‬
‫تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت ‪.‬‬
‫‪ -7‬حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم إن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنة‬
‫اليومية ديسفيرال (‪ )DESFERAL‬والتي تؤدي إلى التخلص من الحديدـ عن طريق البول وتتمثل هذه‬
‫المضاعفات في تشحم الكبد واسوداد لون الجلد وخلل هرموني ( مرض السكري ) وانخفاض في هرمون الغدة‬
‫الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية والتأثر على وظائف القلب ظ‬
‫‪ -8‬احتمال إصابة المريض باألمراض ألمعديهـ نتيجة لنقل الدم المتكرر له ‪.‬‬
 ‫الفحوصات المخبرية لمرض الثالسيميا بصفه عامه ما يلي ‪:‬‬

‫‪ -1‬عمل تحليل صوره كاملة للدم (‪ )CBC‬حيث نالحظ األتي ‪:‬‬

‫‪ -‬ازدياد في خاليا الدم البيضاء (‪ )WBC‬عن المعدل الطبيعي ‪ ،‬وأحيانا تكون الزيادة عاليه وهذا ناتج عن كريات‬
‫الدم الحمراء المنوه شكل هذه الخاليا شبيهه بخاليا الدم البيضاء لذلك تعدها بعض االجهزه الخاصة بتحليل‬
‫مكونات الدم (‪ )CBC‬وكأنها خاليا دم البيضاء لذلك يجب تصحيح خاليا الدم البيضاء عن طريق عمل شريحة‬
‫من الدم وعدها بواسطة الميكروسكوب‬

‫‪-‬نقصان شديد في تركيز الهيموجلوبين وخصوصا عندما يحدث تحلل حاد لكريات الدم الحمراء حيث يصل‬
‫تركيز الهيموجلوبين من ‪3‬ـ‪ 5‬جم ‪ ،‬لذلك يجب في هذه الحالة نقل دم للمريض ‪.‬‬
‫نقصان مؤشرات كريات الدم الحمراء (‪.)MCV MCH MCHC‬‬
‫‪ -2‬عمل فلم من الدم نجد ما يلي ‪:‬‬
‫كريات الدم الحمراء تكون من النوع (‪ ,)MICROCYTIC HYPOCHROMIC‬كما يالحظ عدم انتظام‬
‫أحجام الكريات (‪ ,)ANISOCYTOSIS‬ووجودها بأشكال مختلفة ومن أهم أشكالها الكريات المجزأة (‬
‫‪ )SCHISTOCYTE‬والكريات ألهدفيه ((‪TARGET CELL‬‬
‫‪ -3‬عند عمل تحليل الخاليا الشبكية (‪ )RETICLOCYTE‬نجد نسبتها أكثر من ‪%10‬‬
‫‪ -4‬ازدياد تركيز الحديد في الدم مع الزيادة أيضا في تركيز البليروبين ‪.‬‬
‫‪ -5‬عمل تحليل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (‪)HAEMOGLOBIN ELECTROPHOREIS‬وذلك‬
‫لمعرفة نوع الثالسيميا ‪.‬‬