One humanity Many

Genomes:
Pek çok insan, genomlarımızın birbirinden çok farklı olduğuna inanıyor.
Ancak, türümüzün genom varyasyonlarının yüzdesi göz önüne alındığında,
iki insanın genom dizilimleri aslında yüzde 99,9 oranında aynıdır.
Kalan yüzde 0,1 bizi benzersiz kılan şeydir. [1]Fakat sistem gerçekte nasıl
çalışıyor?

Kalan yüzde 0.1'i farklılaştıran rekombinasyon, polimorfizmler veya

mutasyonlar gibi birçok faktör vardır.[1]Polimorfizmi ele alırsak, insan
genomunda en yaygın polimorfizmler (veya genetik farklılıklar) tek baz çifti
farklılıklarıdır. Bu polimorfizmlere,tek nükleotid polimorfizmleri anlamına
gelen SNP'ler denir.[2]SNP'ler, kıvırcık saç ve mavi göz gibi zararsız fenotipik
değişikliklere neden olabilir. Ancak diyabet ve psikiyatrik sorunlar gibi insan
sağlığını olumsuz etkileyebilecek durumlardan da sorumlu olabilirler.[3]

Polimorfizmler, genom varyasyonlarımızı etkileyen bir başka faktör olan

mutasyonla karıştırılabilir.

Mutasyonları genomumuzdaki nadir ve kalıcı değişiklikler olarak

tanımlayabiliriz. Mutasyonlara neden olabilecek birçok faktör vardır.
Mutasyonlara genellikle onarılmamış DNA hasarı, replikasyon hataları veya
hareket eden genetik elementler neden olur. Mutasyon, tek bir nükleotit
eklendiğinde, silindiğinde veya ikame edildiğinde meydana gelir.
Mutasyonlar ayrıca tüm kromozomun yapısını da; kromozomal bölgelerin ters
çevrilmesi, silinmesi, çoğaltılması veya yer değiştirmesi ile değiştirilebilir.
Polimorfizmler ve mutasyonlar, genomlarımızı benzersiz kılan iki faktördür ve
birbirleriyle pek çok ortak yönleri vardır. Bunun bir sonucu olarak, birini
diğerinden ayırt etmek zordur. Çünkü her ikisi de nükleotit diziliminde
değişikliğe neden olur ve insan sağlığını da olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle
bu ikisinin genel ayrımı yaygınlıkları üzerinedir. İnsidans oranı yüzde 1'in
üzerindeyse polimorfizm, yüzde 1'in altındaysa mutasyon olarak kabul edilir.
Ancak görülme sıklığı toplumdan topluma değişebileceği için bu ayırma
yöntemi çok kesin sonuçlar vermeyebilir.[4]
One humanity Many
Genomes:
Bu nedenle genlerdeki varyasyonların kesin olarak tanımlanması ve
etkilerinin belirlenmesi; genomların bireylerin sağlığı üzerindeki etkilerinin
daha iyi anlaşılmasını sağlayabilir[3] Sağlık sektöründe genomlara ilişkin
verilerin kullanılması hastaya birçok fayda sağlayabilir. Gen varyasyonlarının
tespiti ile kesin sonuçlar elde ettiğimiz için hastalıkların bireysel tedavisi,
kanserin sınıflandırılması, genetik hastalıkların karakterizasyonu gibi sağlık
alanında birçok gelişmenin önünü açmaktadır.Örneğin, kanser tedavisinde
tümörleri sınıflandırmak için genomik bilgileri kullanmak klinisyenlerin tedavi
stratejilerine karar vermesine yardımcı olabilir. Ayrıca, bazı durumlarda,
genomik tıp sayesinde hastalar moleküler tanıya dayalı kemik iliği nakli gibi
maliyetli ve karmaşık prosedürlerden kurtulmuştur. Ayrıca, son zamanlarda

yapılan çok sayıda çalışma, kanser ve diğer karmaşık hastalıklarda klinik

prognostik faktörler olarak genomik verilerin kullanıldığını göstermiştir. Bu
tür çalışmalar, genom ölçekli moleküler bilgileri kullanarak çeşitli klinik
bağlamlarda kişiselleştirilmiş prognoz tedavisi gibi avantajlar sağlayabilir.[6]
Ayrıca genom biliminin tıbbi anlamda çok önemli bir avantajını da Covid-19
pandemisinde gördük. Nitekim, bazı bilim adamları SARS-CoV-2'nin
biyolojisini ve kökenini, genomik çeşitliliğini ve evrimini daha iyi anlamak için
genom teknolojilerini kullanmaya bile çalıştılar. Araştırmalarında genom
dizileme ve düzenleme teknolojilerinin kullanılması, modern aşıların
geliştirilmesine yol açtı.[ 7]

Covid-19'dan gördüğümüz gibi, genom biliminin bulaşıcı hastalıkların

önlenmesi ve tedavisinde olumlu etkileri olduğu söylenebilir.[7]Özellikle,
küresel sağlıktaki eşitsizlikleri azaltmak için genom bilimi ve ilgili teknolojiler
kullanılmalıdır. Bulaşıcı hastalıkların yaygın olduğu ve tedavi imkanlarının
yetersiz olduğu 3. sınıf ülkeler, genom biliminin sağladığı kesin ve etkili
tedavilere ihtiyaç duyuyor[8].
One humanity Many
Genomes:
Sonuç olarak, genom varyasyonları tür içi çeşitliliğin ana nedenidir,
genomlarımızın analiz edilmesi ve tanımlanması küresel sağlık sektörü için
çok önemli bir avantajdır. Nitekim genom bilimi, hastalıkların tedavi ve
teşhisinde maliyet ve zaman açısından bize katkı sağlamaktadır. Ayrıca
hastalıkların tedavisinde optimum sonuçlar elde etmek için ilaç kullanımının
bireyselleştirilmesine yardımcı olacak genomik bilgilerin kullanılması
günümüz sağlık alanının amaçlarından biridir.[9]Gen biliminin sağladığı bu
avantajlar, kuşkusuz insanlık olarak gelişmemize yol açacaktır. Bu nedenle
gen varyasyonlarımızı keşfettiğimiz "İnsan Genomu Projesi" gibi bu alanda
yapılan araştırmalar insanlık tarihinde, özellikle sağlık alanında devrim
niteliğindedir.

1. Collins F.S ,Mansourahttps M.K(2001,Jan).The Human Genome Project. Revealing the shared inheritance of all
humankind. Cancer.1;91(1 Suppl):221-5. NCBI.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11148583/#:~:text=The%20Human%20Genome%20Project%20has,99.9%2
5%20at%20the%20DNA%20level.
2. Biological Sciences Curriculum Study(2007). NIH Curriculum Supplement Series[Internet].
NCBI.from,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK20363/
3. Shastry B.S(2009).SNPs: Impact on Gene Function and Phenotype.578:3-22. NCBI.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19768584/
4. Karki R., Pandya D., Elston R.S., Ferlini C.(2015). Defining “mutation” and “polymorphism” in the era of
personal genomics. BMC Medical Genomics volume 8,Article number: 37. Springer Link.
https://link.springer.com/article/10.1186/s12920-015-0115-z
5. Mattick J.S, Dziadek M.A,Terrill B.T, Kaplan
W., Spigelman A.D, Bowling F.G., Dinger M.E(2014).The impact of
genomics on the future of medicine and health. Med J Aust.201 (1): 17-20. from,
https://www.mja.com.au/journal/2014/201/1/impact-genomics-future-medicine-and-health
6. West M.,Ginsburg G.S.,Huang A.T.,Nevins J.R(2006).Embracing the complexity of genomic data for
personalized medicine.Genome Res. 2006. 16: 559-566.from,
https://genome.cshlp.org/content/16/5/559.short
7. Saravanan K.A.,Panigrahi M.,Kumar H.,Rajawat D.,Nayak S.S.,Bhushan B.,Duttb T.(2022).Role of genomics in
combating COVID-19 pandemic. NCBI. from,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8894692/
8. Pang T.(2002). The Impact of Genomics on Global Health. American Journal of Public Health. NCBI.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1447192/
9. Bielinski S.J., Olson J.E.,Pathak J.,Weinshilboum R.M.,Wang L.,Lyke K.J.,Ryu E.,Targonski P.V.,Van Norstrand
M.D., Hathcock M.A.,Takahashi P.Y., McCormick J.B.,Johnson K.J.,Maschke K.J.,Rohrer Vitek C.R.,Ellingson M.S.,
Wieben E.D.,Farrugia G.,Morrisette J.A., Kruckeberg K.J.,Bruflat K.J., Peterson L.M., Blommer J.H., Skierka J.M,
Ferber M.J,Black J.L , Baudhuin L.M.,Klee E.W.,Ross J.L , Veldhuizen T.L.,Schultz C.G,Caraballo P.J., Freimuth R.R,

Chute C.G., Kullo I.J.(2014). Preemptive Genotyping for Personalized Medicine: Design of the Right Drug, Right
Dose, Right Time—Using Genomic Data to Individualize Treatment Protocol.Mayo Clinic Proceedings.Volume
89, 25-33. from, https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0025619613009294