Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba, ľudovo nazývaná aj chorela, je vzácna genetická

choroba, ktorá postihuje mozog. Je dedičnou neurodegeneratívnou poruchou,
ktorá vedie k odumieraniu mozgových buniek. Jej príčinou je mutácia génu na
4. chromozóme. Ak jeden z rodičov má mutovaný gén, existuje 50% šanca, že
choroba sa prenesie na potomka. Choroba rovnako postihuje mužov i ženy.
Medzi príznaky Huntingtonovej choroby patrí postupné zhoršovanie kontroly
pohybu a kognitívnych funkcií, to sú vlastne všetky funkcie čo náš mozog
vykonáva ako napríklad vnímanie, pozornosť, pamäť, učenie, myslenie a
rozhodovanie.
Môžu sa tiež vyskytnúť psychické príznaky, ako sú depresia, úzkosť a zmeny
osobnosti. Psychiatrické prejavy sú časté v skorších štádiách ochorenia:
agresivita, apatia, strata záujmu o prácu, o okolie, depresia, úzkosť, chorí často
uvažujú o samovražde. Symptómy sa zvyčajne začínajú prejavovať v strednom
veku, aj keď môžu byť prítomné už v mladšom veku. Ochorenie má progresívny
priebeh, všetky neurologické a psychiatrické prejavy sa zvýrazňujú, postupne
sa chorý stáva úplne odkázaný na nepretržitú starostlivosť.
Spoľahlivé potvrdenie diagnózy ochorenia poskytuje genetický test- analýza
DNA. Vyšetrenie sa robí u pacientov ktorý sú rizikoví, títo ľudia musia
dosiahnuť vek dospelosti pre úplné potvrdenie diagnózy.
Huntingtonova choroba sa v súčasnosti nedá vyliečiť, no existujú lieky a rôzne
terapie ktoré môžu pomôcť s pacientom pre zlepšenie života a lepšiemu
odolávaniu voči symtómom.