Historia Slavorum Occidentis

2023, R. 13, nr 1 (36)

ISSN 2084-1213
DOI: 10.15804/hso230107

Małgorzata Marcinkowska-Swojak*
ORCID: 0000-0001-8809-335X

Ireneusz Stolarek*
ORCID: 0000-0002-1100-2138

Michał Zeńczak
ORCID: 0000-0003-1539-4658

Luiza Handschuh
ORCID: 0000-0001-9803-6877

Marek Figlerowicz
ORCID: 0000-0002-6392-0192

Historia biologiczna populacji Homo sapiens

zamieszkujących centralną i wschodnią części
Europy

Słowa kluczowe: historia biologiczna; Homo sapiens; archeogenomika; sekwencjonowanie

nowej generacji; kopalny DNA (aDNA); haplogrupy mitochondrialnego DNA; haplogrupy
chromosomu Y

Keywords: biological history; Homo sapiens; archaeogenomics; next-generation sequenc-

ing; ancient DNA (aDNA); mitochondrial DNA haplogroups; Y-chromosome haplogroups

*autorzy równorzędni

autor korespondujący
144 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

Abstract: Archaeogenomis is a recently developed interdisciplinary research field that utilizes

advanced molecular biology techniques, especially DNA sequencing, to study the history of
biological species, including humans. Analyses of ancient genomes provide independent infor-
mation about human ancestors and their migrations, allowing researchers to uncover history of
mankind. Here, we present the fundamental principles of archaeogenomics and its application
in the studies of biological history of the populations inhabiting central-east Europe.

Wstęp

Historia biologiczna to relatywnie nowy interdyscyplinarny kierunek badawczy,

który wykorzystuje nowoczesne metody i techniki biologii molekularnej w celu
lepszego poznania historii zarówno istniejących, jak i wymarłych już gatunków ro-
ślin i zwierząt. Historię biologiczną należy więc rozumieć jako dzieje gatunku od
czasu jego powstania. Wśród zwierząt jednym z intensywniej badanych gatunków
jest człowiek, Homo sapiens sapiens (H. s. sapiens) i to badaniom historii biologicz-
nej człowieka właśnie poświęcona jest ta praca. Każdy gatunek ma swoją historię
biologiczną, jednak w przypadku człowieka jest ona szczególnie skomplikowana.
Wynika to między innymi z faktu, że H. s. sapiens jako jedyny gatunek sam zaczął
opowiadać o sobie, stąd też jego historia biologiczna często mylona jest z tą klasycz-
nie rozumianą. Ta ostatnia opisuje przeszłość, bazując przede wszystkim na analizie
wytworów człowieka i budowanej przez niego cywilizacji, oczywiste jest więc, że
dotyczy jedynie kilku ostatnich tysięcy lat i nie jest obiektywną relacją. W rezul-
tacie przez ostatnie tysiąclecia ukształtował się antropocentryczny obraz świata,
w którym człowiek, jedyny żyjący obecnie przedstawiciel rodzaju Homo, zdawał się
gatunkiem biologicznie osieroconym. Tymczasem wszystkie organizmy na świecie
wywodzą się od jednego wspólnego przodka. Podobnie jak w przypadku pojedyn-
czego człowieka, tak i w odniesieniu do gatunku, można określić, skąd pochodzi
i kim są jego najbliżsi krewni.
W strukturze taksonomicznej życia podstawowymi elementami są gatunki. Te
mające wspólnego przodka zgrupowane są w rodzaje, z kolei rodzaje łączą się w ro-
dziny. Wszyscy członkowie danej rodziny pochodzą od osobnika założycielskiego,
żeńskiego lub męskiego. Ludzie należą do rozbudowanej rodziny człowiekowatych
(Homonidae). Najbliższymi krewnymi człowieka są szympansy, goryle i orangutany,
przy czym te pierwsze są człowiekowi najbliższe ewolucyjnie. Sześć milionów lat
temu pojedyncza samica należąca do gatunku, z którego wyewoluował szympans
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 145

i człowiek, miała dwie córki. Jedna z nich została przodkiem szympansów, zaś druga
jest prababką całej ludzkości. U podstaw tego podziału musiały leżeć zmiany w prze-
kazywanej z pokolenia na pokolenie informacji genetycznej zakodowanej w czą-
steczkach kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA).
Do niedawna źródłem wiedzy o historii człowieka były analizy antropologiczne
szczątków ludzkich oraz archeologiczne badania znalezisk materialnych stanowią-
cych wytwory kultury i technologii rozwijających się na przestrzeni wieków. Wadą
uzyskiwanych w taki sposób informacji jest ich subiektywność, gdyż nie dotyczą
one bezpośrednio obiektu prowadzonych badań, a jedynie efektów jego działania.
Z upływem czasu kolejne dziedziny nauki zaczęły włączać się w badania przeszło-
ści człowieka. Dzięki właściwym sobie podejściom dostarczają nowych informacji
i weryfikują już istniejącą wiedzę, co przekłada się na pełniejszy opis historii czło-
wieka. W ostatnim czasie również techniki biologii molekularnej, której obiektem
badawczym jest DNA i genom człowieka, zostały włączone w nurt badań przeszłości
gatunku ludzkiego. Pierwsze eksperymenty wykorzystujące biologię molekularną do
poznania historii biologicznej człowieka miały miejsce ponad 40 lat temu i koncen-
trowały się na analizie zmienności grup krwi w układzie AB0, dzięki czemu można
było pogrupować populacje człowieka w skali kontynentów. Prawdziwa rewolucja
jednak nastąpiła na przełomie wieków wraz z rozwojem technik masowego sekwen-
cjonowania DNA. Pierwsze analizy genetyczne współczesnych populacji człowieka
doprowadziły do podzielenia H. sapiens s na 5 grup: Zachodni Euroazjaci, Wschodni
Azjaci, rdzenni Amerykanie, Nowogwinejczycy oraz Afrykanie. Badania w takim
zakresie określa się mianem archeogenetyki, czasem paleogenetyki. Istnieje szereg
przykładów ukazujących jak dziedzina ta przyczyniła się do zweryfikowania hipotez
i poglądów odnoszących się do przeszłości gatunku ludzkiego [1–3]. W ostatniej
dekadzie doszło do dalszego rozwoju technik izolacji, wzbogacania i sekwencjono-
wania DNA, co umożliwiło prowadzenie analiz w większej skali, tak pod względem
liczby badanych osobników, jak i ilości generowanych danych. Sprawiło to, że ar-
cheogenetyka stopniowo przekształciła się w dziedzinę o szerszym zakresie badań
– archeogenomikę.

Podstawowe pojęcia i koncepcje funkcjonujące w obszarze ar-

cheogenomiki

Podstawowym obiektem zainteresowań archeogenomiki jest genom. W przypadku

wszystkich organizmów eukariotycznych, w tym człowieka, termin genom odnosi się
146 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

do całkowitego DNA zgromadzonego w jądrze komórkowym (tzw. genom jądrowy)

oraz w mitochondriach (tzw. genom mitochondrialny, mtDNA) (rycina 1). Genom ją-
drowy człowieka składa się z ok. 3 mld par nukleotydów zorganizowanych w struktury
zwane chromosomami (22 diploidalne autosomy oraz 2 allosomy, czyli chromosomy
płci X i Y). Występujący w każdej komórce, obok genomu jądrowego, zdecydowanie
mniejszy genom mitochondrialny, składa się z ok. 16,6 tys. par nukleotydów [4].

Rycina 1. Ludzki genom zorganizowany jest w 23 pary chromosomów, w tym 22 pary autoso-
mów (o numerach 1–22) i jedną parę chromosomów płci (XX lub XY). Człowiek jest organi-
zmem diploidalnym, dlatego każda komórka somatyczna składa się z dwóch zestawów 23 chro-
mosomów, jednego dziedziczonego od ojca (zielony) i jednego dziedziczonego od matki (żółty).
Genom mitochondrialny (MT) występuje w wielu kopiach w mitochondriach komórek. Chro-
mosom Y jest dziedziczony od ojca, a genom mitochondrialny od matki.

Informacja genetyczna zawarta w genomie ulega w ciągu życia organizmu pew-

nym zachodzącym szybciej lub wolniej modyfikacjom, tak w wyniku działania czyn-
ników wewnętrznych, jak i zewnętrznych. Zmiany te mogą być dziedziczone przez
potomków lub występować tylko w danym organizmie. Najczęstszym źródłem tych
zmian są mutacje wprowadzane do DNA w trakcie jego replikacji (powielania). Pod-
czas podziału komórkowego następuje synteza dodatkowej kopii genomu, tak, by
po podziale obie komórki posiadały taką samą pulę DNA. Zazwyczaj jednak proces
ten nie prowadzi do powstania dwóch identycznych zestawów chromosomów, lecz
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 147

różniących się kilkoma nukleotydami. Dlatego też genomy poszczególnych komó-

rek organizmu są od siebie nieco różne. Jeśli mutacje powstaną w genomie komó-
rek rozrodczych (germinalnych), zostaną one przekazane kolejnym pokoleniom.
Istnieje wiele form mutacji DNA, z których najpowszechniejszymi są substytucje
pojedynczych nukleotydów. Jeśli w określonym miejscu genomu jakaś substytucja
występuje w populacji z pewną arbitralnie wyznaczoną częstością (>1%), mówimy
wówczas o zjawisku zwanym polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP, ang.
single nucleotide polymorphism). Średnie tempo wprowadzania mutacji do chro-
mosomów autosomalnych (oraz dla chromosomu X), chromosomu Y i mtDNA jest
różne, i wynosi odpowiednio ok. 1–1,5×10–8 , 3×10–8 , 2,7–3×10–5 mutacji na jeden
nukleotyd na jedno pokolenie [5]. Analizując proces pojawiania się nowych SNP,
można zatem odtworzyć chronologię zdarzeń ewolucyjnych w populacjach.
Analiza linii żeńskich i męskich składających się na daną populację możliwa jest
dzięki badaniu odpowiednio mtDNA i chromosmu Y, tzw. markerów jednorodzi-
cielskich (rycina 2A). MtDNA występuje w każdej komórce w wielu kopiach. Dzięki
temu, w odróżnieniu od DNA jądrowego, znacznie łatwiej pozyskać go ze szczątków
dawno nieżyjących organizmów. Co więcej mtDNA jest relatywnie krótki oraz nie
podlega rekombinacji. W przypadku człowieka ważną cechą mtDNA jest specyficz-
ny sposób jego dziedziczenia. Z pokolenia na pokolenie przekazywane są jedynie
mitochondria żeńskich komórek płciowych. Oznacza to, że mtDNA zawsze pocho-
dzi od matki i na jego podstawie można prześledzić linie żeńskie w rodowodzie.
Podobnie genetycznie rodowód w linii męskiej można badać analizując mutacje
występujące na nierekombinującym odcinku chromosomu Y. Mężczyzna posiada
bowiem tylko jeden chromosom Y, który przekazywany jest z ojca na syna. Oba
elementy genomu nieulegające rekombinacji, czyli mtDNA oraz odcinek chromo-
somu Y są tak zwanymi haplotypami, czyli fragmentami genomu, dziedziczonymi
w całości od jednego z rodziców. Występujące w obrębie tych sekwencji specyficzne
wzory mutacji (SNP), są więc charakterystyczne dla poszczególnych linii żeńskich
(mtDNA) oraz męskich (chromosom Y). Z tego względu zestaw SNP jest elemen-
tem jednoznacznie określającym dany haplotyp. Należy zaznaczyć, że oba te ha-
plotypy znacznie różnią się od siebie długością. Haplotyp mtDNA ma długość ok.
16,6 tys. nukleotydów, przy czym najczęściej jest określany na podstawie odcinka
zaledwie 1200 nukleotydów, zaś haplotyp chromosomu Y ma 30 mln nukleotydów.
Analizując pozostałe chromosomy (22 pary autosomów) danej osoby nie jesteśmy
w stanie w prosty sposób określić czy pochodzą one od matki czy ojca (rycina 2B).
148 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

Rycina 2. Zasady dziedziczenia: (A) markerów jednorodzicielskich – mitochondrialnego DNA

(mtDNA) oraz chromosomu Y (chr-Y); (B) pozostałej części genomu (chromosomów auto-
somalnych). (A) Chr-Y jest przekazywany z pokolenia na pokolenie wyłącznie w linii męskiej
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 149

(z ojca na syna), podczas gdy mtDNA jest zawsze przekazywany przez matkę, ale potomstwu
obojga płci. W efekcie rodzeństwo biologiczne ma ten sam mtDNA. Identyczny posiada też mat-
ka, babcia, prababcia, itd., ze strony matki. Z kolei syn, ojciec, dziadek i pradziadek mają ten sam
chromosom Y, lecz inne mtDNA, ponieważ każdy z nich ma inną matkę. (B) Chromosomy au-
tosomalne (autosomy) przekazywane są potomstwu zarówno przez ojca jak i przez matkę w rów-
nych proporcjach. Każdy człowiek jest więc mozaiką genetyczną swoich przodków i nie jesteśmy
w stanie w prosty sposób określić, która część naszego genomu pochodzi od którego z nich. Na
rysunku dla uproszczenia osoby w linii pradziadków zaznaczono jednolitym kolorem, ale należy
pamiętać, że oni także byli mozaiką DNA swoich przodków. Warto również mieć świadomość, że
w tej mozaice nie ma równego udziału DNA wszystkich, zwłaszcza bardzo odległych przodków.
Jak wyjaśniono w tekście, materiał genetycznych części z nich jest bezpowrotnie tracony.

Liczne analizy genomów pochodzących od współczesnych ludzi (w tym szcze-

gólnie analizy sekwencji mtDNA oraz Y-DNA) pozwalają sądzić, że wszystkie zna-
ne obecnie haplotypy wywodzą się od jednego osobnika [6]. Jest to podstawa tzw.
teorii koalescencji, która odnosi się do neutralnych lub prawie neutralnych alleli,
występujących w populacji o stałej liczebności, w której kojarzenie par ma charakter
losowy (rycina 3A). Na podstawie zasad koalescencji możemy połączyć haploty-
py, które mają wspólnego przodka w szersze zestawy zwane haplogrupami, a także
określić ich wiek poprzez wyznaczenie czasu powstania danej mutacji w DNA. Za-
łożenie teorii koalescencji, że dla każdego haplotypu musiał w przeszłości istnieć
jeden wspólny przodek, który dał początek wszystkim występującym obecnie jego
wariantom, prowadzi do wniosku, że na Ziemi istniała kiedyś mitochondrialna Ewa
(mt-Ewa – przedstawicielka linii żeńskiej ostatniego wspólnego przodka wszystkich
żyjących współcześnie ludzi), która dała początek wszystkim występującym współ-
cześnie mtDNA. Analogicznie istniał kiedyś Y-chromosomowy Adam (Y-Adam –
przedstawiciel linii męskiej ostatniego wspólnego przodka żyjących obecnie ludzi),
który dał początek wszystkim współcześnie obserwowanym haplotypom chromoso-
mu Y. Kobiety współczesne mitochondrialnej Ewie, a także te żyjące przed nią, miały
inny mtDNA. Z biegiem czasu te żeńskie rodowody wymarły i nie jest możliwe za-
obserwowanie ich haplotypów we współczesnych populacjach. Niemniej jednak, nie
można wykluczyć takiej możliwości, że żył w przeszłości lub żyje obecnie człowiek,
który posiada/posiadał mtDNA, jakiego jeszcze nigdy wcześniej nie zaobserwowa-
no. Na podstawie zebranych dotychczas danych ustalono, że mt-Ewa żyła około 200
tysięcy lat temu w Afryce [7]. Y-Adam datowany jest na okres około 208 tysięcy lat
temu i żył prawdopodobnie w innym rejonie Afryki [8].
150 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

Rycina 3. Graficzna prezentacja podstawowych koncepcji archeogenomicznych: a) teoria koale-

scencji, która przedstawia, w jaki sposób haplotypy w populacji mogły pochodzić od wspólnego
przodka. Zakłada ona brak rekombinacji, selekcji naturalnej, przepływu genów lub struktury
populacji, co oznacza, że każdy wariant został przeniesiony z pokolenia na pokolenie z tym sa-
mym prawdopodobieństwem. Patrząc wstecz w czasie możemy łączyć poszczególne haplotypy,
aż dojdziemy do pojedynczej kopii, która była praprzodkiem wszystkich obecnie istniejących ha-
plotypów (kolor brązowy). Pozostałe haplotypy (inne niż brązowe), które kiedyś współistniały,
wymarły na przestrzeni wieków, dlatego nie są dziś obserwowane, b) dziedziczenia haplotypów
w kolejnych pokoleniach. Cofając się w czasie liczba przodków, których posiada dana osoba ulega
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 151

podwojeniu z każdym pokoleniem. Jednak, liczba nierekombinowanych fragmentów DNA, które

składają się na genom danej osoby przyrasta jedynie o 71 na pokolenie. Oznacza to, że cofając
się o osiem lub więcej pokoleń, jest niemal pewnym, że dana osoba będzie mieć kilku przodków,
od których nie odziedziczyła żadnego DNA.

Często popełnianym błędem jest domniemanie, iż wspomniane osoby były pra-

matką i praojcem ludzkości. Tymczasem dały one początek jedynie rodowodom
mtDNA oraz chromosomu Y, a zatem jedynie 2 haplotypom. W genomie jądro-
wym wyróżnić można tysiące analogicznych haplotypów, co oznacza, że zawiera
on w sobie informacje o bardzo licznej grupie przodków (rycina 3B). Typowy ge-
nom człowieka składa się z 47 łańcuchów dwuniciowego DNA odpowiadających
46 chromosomom (22 pary autosomów i chromosomy płci, X i Y) oraz mtDNA.
Zakładając stałe tempo rekombinacji genomu jądrowego, (ok. 71 zdarzeń crossing-
-over podczas powstawania haploidalnych komórek rozrodczych) stwierdzić można,
że w przypadku każdego osobnika 47 dwuniciowych DNA wyselekcjonowanych
zostaje spośród 164 potencjalnych rodzicielskich wariantów: 46 niezrekombino-
wanych chromosomów od matki, 46 niezrekombinowanych chromosomów od
ojca, 71 zrekombinowanych chromosomów pochodzących od matki lub ojca oraz
mtDNA pochodzącego zawsze od matki. Analogicznie dwa pokolenia wstecz licz-
ba potencjalnych wariantów dwuniciowego DNA, które mogą być odziedziczone
przez daną osobę od 4 swoich dziadków wynosi już 327. Większość z potencjalnych
wariantów jest tracona z pokolenia na pokolenie, a materiał genetyczny niektórych
przodków zanika całkowicie. W przypadku 20 pokoleń liczba przodków jest już nie-
mal tysiąc razy większa niż liczba odziedziczonych wariantów, jest zatem pewne, że
materiał genetyczny dużej ich części nie występuje w ostatnim pokoleniu. Z tego po-
wodu poszukiwanie wśród swoich antenatów dawno temu zmarłych historycznych
postaci nie ma zwykle większego uzasadnienia, ponieważ prawdopodobieństwo, że
ich DNA przetrwał przez dużą liczbę pokoleń jest niezwykle małe.

Archeogenomika w badaniach historii biologicznej człowieka

Do niedawna historię gatunku H. s. sapiens mogliśmy jedynie modelować, przyjmując za

punkt wyjścia materiał genetyczny pochodzący od współczesnych populacji [2]. Szyb-
ko jednak okazało się, że badania DNA współczesnych ludzi nie pozwalają odtworzyć
historii biologicznej całego gatunku [9]. By obejść ten problem w badaniach historii bio-
logicznej sięgnięto po kopalny DNA (aDNA, ang. ancient DNA), czyli DNA pozyskany
152 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

ze szczątków osób zmarłych. Pierwsze tego typu badania przeprowadzono w roku 1988.
Analizie poddano DNA wyizolowany ze szczątków ludzkich datowanych na około 7 ty-
sięcy lat temu i pochodzących z Florydy [10]Stwierdzono, że zidentyfikowany haplotyp
mtDNA nie występuje współcześnie w puli genowej rdzennych Amerykanów, jest nato-
miast obecny u współczesnych Europejczyków, choć stosunkowo rzadko. Eksperyment
ten sugerował, że badania genetyczne kopalnych próbek stwarzają unikatową szansę na
poznanie historii biologicznej populacji człowieka. Późniejsze analizy wykazały, iż ta
pierwsza obarczona była bardzo poważnym błędem. Zidentyfikowany mtDNA był bo-
wiem zanieczyszczeniem pochodzącym najprawdopodobniej od badacza.
Mimo kontrowersyjnych początków badań kopalnego DNA i ograniczeń, jakimi
są obarczone dane archeologiczne i genomiczne, archeogenomika stanowi obecnie
niezastąpione źródło wiedzy na temat procesów, które ukształtowały współczesną
strukturę genetyczną populacji ludzkich. Badania te nie są łatwe, gdyż aDNA róż-
ni się pod wieloma względami od DNA wyizolowanego z materiału pobranego od
żywego osobnika. Po śmierci organizmu struktury komórkowe ulegają dezintegra-
cji, a materiał genetyczny stopniowej dekompozycji [11]Procesy degradacji DNA
postępują najszybciej w pierwszym roku po śmierci [12] głównie w wyniku dwóch
procesów: fragmentacji łańcuchów DNA oraz modyfikacji tworzących je nukleoty-
dów [13]. Dodatkowo szczątki są zasiedlane przez mikroby. Mogą one pochodzić
zarówno z mikrobiomu badanej osoby jak i ze środowiska, w którym znalazły się
szczątki. W konsekwencji izolowany aDNA jest pofragmentowany, zanieczyszczo-
ny obcym materiałem genetycznym oraz zawiera wiele zmodyfikowanych/uszko-
dzonych nukleotydów. Inną cechą aDNA jest specyficzna akumulacja modyfikacji,
głównie deaminacji zmieniających cytozynę na uracyl (~90% modyfikacji), które
mogą blokować jego amplifikację metodą PCR lub prowadzić do błędnego wprowa-
dzania nukleotydów podczas przygotowywania bibliotek sekwencyjnych.
Czynnikami wspierającymi obserwowany w ostatnich latach intensywny rozwój
badań archeogenomicznych (rycina 4) jest wzrost wiedzy na temat aDNA oraz po-
wstawanie coraz to doskonalszych metod sekwencjonowania kwasów nukleinowych.
Po pierwsze, zaobserwowano, że pewne fragmenty szczątków szkieletowych zawierają
więcej endogennego aDNA niż inne. Początkowo DNA izolowano z kości długich lub
z zębów. Obecnie, o ile to możliwe, DNA izoluje się z kości skalistej osłaniającej ucho
wewnętrzne. Ilość DNA zachowana w kości skalistej może być nawet 100 razy większa
niż w zębach – drugim najczęściej wykorzystywanym w archeogenomice materiale ko-
stnym [14]. Po drugie, opracowywane są nowe, efektywniejsze metody izolacji aDNA,
a stare są nieustannie optymalizowane. Szczególnie cenną jest metoda wzbogacania
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 153

próbki w endogenny DNA z wykorzystaniem sond „wyłapujących” fragmenty ludzkie-

go aDNA. Obecnie metodę tę najczęściej używa się do wzbogacania próbki we: i) frag-
menty pochodzące z genomu mitochondrialnego; ii) fragmenty zawierające pozycje
polimorficzne na chromosomie Y; iii) cały genom jądrowy lub jego wybrane fragmen-
ty. Po trzecie, do badań aDNA wprowadzono technologię sekwencjonowania nowej
generacji (NGS, ang. next generation sequencing). Z jej wykorzystaniem w 2006 r. po-
znano fragment genomu Neandertalczyka o łącznej długości 1 mln nukleotydów [15],
co było kamieniem milowym w rozwoju badań aDNA (rycina 4A).

Rycina 4. Postęp w badaniach kopalnego DNA. (A) Wykres pokazujący dynamiczny przyrost
liczby poznawanych kopalnych genomów oraz kamienie milowe w badaniach archeogenomicz-
nych (B) Wykres obrazujący podział poznanych do tej pory kopalnych genomów ze względu na
region świata, z którego pochodziły oraz ich procentowy udział.
154 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

Obecnie technologia NGS jest rutynowo wykorzystywana do ustalania pełnych

sekwencji genomu jądrowego i mitochondrialnego wielu kopalnych osobników,
stąd znamy już sekwencje kopalnych genomów dla tysięcy ludzi. Większość prac
badawczych dotyczy szczątków pochodzących z regionu Eurazji [1, 3, 16, 17] (ryci-
na 4B), co podyktowane jest zarówno znacznie lepszym finansowaniem tamtejszych
ośrodków naukowych jak również sprzyjającymi warunkami klimatycznymi umoż-
liwiającymi zachowania aDNA. Większość przebadanych szczątków szkieletowych
datowana jest na czasy neolityczne oraz mezolityczne. W ostatnich latach coraz czę-
ściej badane szczątki pochodzą spoza Euroazji oraz z późniejszych okresów, takich
jak epoki metali czy średniowiecze [18–21]. Co więcej, w ramach badań historii
biologicznej człowieka zaczęto wykorzystywać materiał genetyczny mikrobów towa-
rzyszących kopalnym szczątkom ludzkim [22, 23]. Rekonstrukcja sekwencji DNA
wybranych patogennych bakterii umożliwia prześledzenie koewolucji człowieka
i bakterii z nim związanych. Ponadto informacje dotyczące zmienności czynników
wirulencji patogenów na przestrzeni wieków są cennym elementem badań epide-
miologicznych. Kolejną innowacją na polu archeogenomiki są badania kopalnych
epigenomów oraz aDNA pochodzącego z osadów glebowych pobranych w miej-
scach, gdzie odkryto ślady bytowania przedstawicieli rodzaju Homo [24].
W ostatnim czasie zauważalny jest również znaczny postęp w zakresie podejść
umożliwiających integrację danych pochodzących z badań historycznych, arche-
ologicznych, antropologicznych i genetycznych. Dodatkowo w coraz liczniejszych
publikacjach poszczególne stanowiska archeologiczne są charakteryzowane na
podstawie dużej liczby przebadanych genetycznie szczątków szkieletowych. Stan
taki pozwala przejść z poziomu ogólnych rozważań o minionych przemianach de-
mograficznych do badań skupionych wokół zagadnień związanych z czynnikami
socjoekonomicznymi kształtującymi dawne społeczeństwa, a nawet powiązaniami
rodzinnymi pomiędzy badanymi osobami.

Homo s. sapiens w Europie

Na ewolucję H. s. sapiens składają się wszystkie procesy prowadzące do ukształto-

wania się anatomicznie współczesnego człowieka (AMH, ang. Anatomically Modern
Human) jako jednego z przedstawicieli rzędu naczelnych. Do wydarzenia tego do-
szło najprawdopodobniej około 300 tysięcy lat temu. Ważnym momentem na tej
drodze było powstanie podrodziny Homininae (wszystkie człowiekowate za wyjąt-
kiem orangutanów) liczącej sobie blisko 14 mln lat. Nie ma wątpliwości, że kolebką
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 155

wszystkich Homininae była Afryka, w której około 2–3 milionów lat temu pojawili
się pierwsi przedstawiciele rodzaju Homo, w tym najstarszy H. habilis i jego następca
H. erectus, który rozpoczął wędrówki poza Afrykę oraz H. heidelbergenisis, prawdo-
podobny przodek H. sapiens, neandertalczyków i denisowian.
Do niedawna powszechnie przyjmowało się, że początków H. s. sapiens nale-
ży doszukiwać się w Afryce Wschodniej około 200 tysięcy lat temu. Tymczasem
ostatnie znalezisko najstarszych szczątków szkieletowych przypisanych H. s. sapiens
pochodzi z Afryki Północnej, Jebel Irhoud, Maroko (~300 tysięcy lat temu) [25].
Tym samym pojedyncze odkrycie przesunęło szacowany czas powstania H. s. sapiens
o niemal 100 tysięcy lat, a także wymusiło zweryfikowanie hipotez dotyczących
umiejscowienia kolebki ludzkości na mapie Afryki. Ponadto rezultaty datowania
szczątków wskazują, że w czasie, gdy w Afryce rozwijał się wczesny Homo sapiens,
w jej południowej części żyła inna archaiczna forma, Homo naledi (236–335 tysię-
cy lat temu), zaś w Indonezji niezwykle długo przetrwał Homo floresiensis (50–190
tysięcy lat temu). Z uwagi na fakt, że wiele z archaicznych form człowieka współist-
niało ze sobą wydaje się, że wszystkie przeszłe formy człowieka były częścią dużej,
krzyżującej się ze sobą populacji. Scenariusz taki w świetle najnowszych badań ar-
cheogenomicznych jawi się jako bardzo prawdopodobny [26–28].
Powstanie i pierwszy okres istnienia AMH wciąż jest przedmiotem debaty, w której
hipoteza zakładająca jedno miejsca powstawania gatunku ściera się z poglądem wska-
zującym na kilka populacji AMH ewoluujących niezależnie od siebie w różnych czę-
ściach Afryki, przy czym w obu przypadkach mowa jest o współwystępowaniu oraz
sukcesywnym wymieraniu form nie-AMH. Również czas, szlaki oraz liczba wyjść AMH
z Afryki są przedmiotem licznych dyskusji. Obecnie najszerzej wspierana jest hipoteza
zakładająca dwie migracje AMH. Wydaje się, że pierwsza migracja AMH poza Afrykę
wiodła przez Lewant. Lewant był też miejscem pierwszych kontaktów między AMH
a neandertalczykami. Ponadto określenie „wyjście z Afryki” niekoniecznie oznaczać
musi pojedyncze wydarzanie. Był to raczej proces ciągły, trwający dziesiątki tysięcy
lat. Co więcej, znaleziska archeologiczne dowodzą, że początkowa ekspansja AMH nie
ograniczała się do Bliskiego Wschodu. Drugie wyjście z Afryki, inaczej niż w przypadku
pierwszego, doprowadziło do ekstynkcji wszystkich wcześniejszych archaicznych form
człowieka, tj. neandertalczyków, denisowian oraz Homo floresiensis. Na podstawie ana-
liz czasu koalescencji wyznaczonych dla wybranych fragmentów genomów kopalnych
osobników paleolitycznych łowców zbieraczy ustalono, że drugie wyjście z Afryki miało
miejsce około 70 tysięcy lat temu. Wynika z tego, że od niemal 40 tysięcy lat człowiek
współczesny jest jedynym żyjącym przedstawicielem rodzaju Homo.
156 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

Około 430 tysięcy lat temu Neandertalczycy byli endogennymi mieszkańcami

Europy. Jak dowodzą wyniki badań archeologicznych i antropologicznych przybycie
AMH poskutkowało radykalnymi przemianami demograficznymi. AMH przybyli po
raz pierwszy do Europy około 45 tysięcy lat temu. Analizy próbek aDNA wyizolowa-
nych od osobników żyjących na Syberii i w Rumunii przed 40–45 tysiącami lat po-
kazują, że populacja ta (lub populacje) określana jako paleolityczni łowcy zbieracze
nie ma znaczącego wkładu w strukturę genetyczną współczesnych Europejczyków.
Około 39 tysięcy lat temu doszło bowiem w Europie do wielkiej erupcji wulkanów,
co doprowadziło do całkowitej ekstynkcji neandertalczyków i prawie całkowitej
zagłady pierwszych europejskich łowców zbieraczy. Po tym zdarzeniu, to jest około
37 tysięcy lat temu, Europa została zaludniona ponownie najprawdopodobniej przez
pojedynczą linię, której udało się przetrwać katastrofę ekologiczną. Dopiero osobni-
ki reprezentujące tę populację są bardziej spokrewnione ze współczesnymi Europej-
czykami niż Azjatami, co świadczy, że ich materiał genetyczny przetrwał w Europie
do obecnych czasów. Populacje łowców zbieraczy żyjące w Europie w okresie 33–37
tysięcy lat temu związane były z kulturą oryniacką. Około 33 tysięcy lat temu zostały
one zastąpione przez genetycznie podobną populację związaną z kulturą grawecką.
Tak utworzona struktura genetyczna trwała w Europie przez 11 tysięcy lat do nadej-
ścia epoki lodowcowej, to jest do około 22 tysięcy lat temu.
Okres zlodowacenia przetrwały jedynie niewielkie grupy łowców zbieraczy w re-
jonie dzisiejszej Hiszpanii. Kiedy około 19 tysięcy lat temu lód zaczął się wycofywać,
doszło do rozprzestrzenienia się tej populacji w Europie Zachodniej i powstania
kultury magdaleńskiej. Co ciekawe, tworząca ją populacja nie wywodziła się w pro-
stej linii z grup związanych z kulturą grawecką, ale była blisko spokrewniona z wcze-
śniejszą populacją związaną z kulturą oryniacką. Około 14 tysięcy lat temu doszło
do znaczącego ocieplenia klimatu (okres Bolling Allerød), co wiązało się z migracją
łowców zbieraczy z Bliskiego Wschodu. W wyniku tych zdarzeń w Europie ukształ-
towały się cztery grupy łowców zbieraczy: i) Zachodni Łowcy Zbieracze (WHG,
ang. Western Hunter Gatherers), ii) Kaukascy Łowcy Zbieracze (CHG, ang. Caucasus
Hunter Gatherers), iii) Wschodni Łowcy Zbieracze (EHG, Eastern Hunter Gatherers)
oraz iv) Skandynawscy Łowcy Zbieracze (SHG, ang. Scandinavian Hunter Gathe-
rers). WHG dotarli do Europy w okresie Bolling-Allerød. Allele odziedziczone od
tej grupy stanowią pierwszy główny komponent genetyczny obecny w puli geno-
wej współczesnych Europejczyków. Pula genowa CHG powstała w wyniku admiksji
(przepływ genów między odrębnymi populacjami) między WHG oraz Euroazja-
tami, zaś struktura genetyczna EHG została utworzona poprzez admiksję WHG
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 157

oraz ANE (ang. Ancient North Eurasians). Ostatnia z grup łowców zbieraczy, SHG
powstała przez domieszkę genową WHG oraz EHG.
Na terenach zajętych przez łowców zbieraczy wkrótce zaczęto wprowadzać rol-
nictwo. W Europie proces ten był silnie związany z przemianami demograficznymi
prowadzącymi do utworzenia nowej struktury genetycznej. Tak zwani wcześni rol-
nicy neolityczni (EEF, ang. Early European Farmers wywodzili się z dwóch różnych
populacji. Grupa, która dotarła na Bałkany była spokrewniona z rolnikami z ob-
szaru Anatolii, natomiast grupa osiadła w południowej Grecji była spokrewniona
z rolnikami z Iranu. Następnie rolnicy bałkańscy migrowali dalej dwoma ścieżka-
mi: śródziemnomorską w kierunku Półwyspu Iberyjskiego oraz naddunajską do
Europy Środkowej. W początkowych etapach zmiany demograficzne towarzyszące
neolityzacji przebiegały w odmienny sposób w różnych częściach Europy. W Euro-
pie Zachodniej i Środkowej dochodziło do postępującej admiksji genowej między
rdzennymi WHG oraz nowo napływającymi EEF. Z kolei w Europie Wschodniej
na obszarach współczesnej Ukrainy i państw bałtyckich zachowana została ciągłość
genetyczna. Powszechny w Europie Środkowej genetyczny komponent EEF jest
nieobecny w próbkach pochodzących z Ukrainy i państw bałtyckich. Wyniki te
dowodzą, że grupy łowiecko-zbierackie w północno wschodniej Europie przejęły
rolniczy tryb życia. Do kolejnej istotnej zmiany w strukturze genetycznej Europy
doszło około 6 tysięcy lat temu w czasie Środkowego Neolitu. Zaobserwowano, że
populacje człowieka żyjące w tym okresie w Europie Środkowej charakteryzowały
się zwiększonym udziałem genetycznego komponentu WHG oraz typowych dla
WHG haplogrup mtDNA. Zjawisko to jest wiązane z migracją ludności ze Skandy-
nawii w obszar Europy Środkowej.
Około 5 tysięcy lat temu (późny Neolit/Epoka Brązu) struktura genetyczna po-
pulacji żyjącej w Europie ponownie przeszła radykalną zmianę. Jej przyczyną był
napływ ludności ze stepu indoeuropejskiego związanej z kulturą grobów jamowych
(Yamnaya). Ludność Yamnaya była genetycznie różna od tej żyjącej wówczas w Eu-
ropie. Ich przodkami były populacje zamieszkujące dzisiejsze tereny Armenii oraz
Iranu. W konsekwencji Yamnaya byli niemal homogenną mieszanką tych dwóch
grup, podczas gdy współcześni im mieszkańcy Europy byli wynikiem admiksji mię-
dzy EEF z Anatolii oraz WHG. Badania archeogenomiczne wskazują jednoznacznie,
że Yamnaya stanowią źródło trzeciego głównego komponentu genetycznego obec-
nego w dzisiejszej puli genowej Europejczyków. Bezpośrednich dowodów określa-
jących charakter zmian, jakie zaszły w tym czasie w Europie dostarczyły analizy ge-
nomiczne ludzi związanych z kulturą ceramiki sznurowej (CWC, ang. Corded Ware
158 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

Culture), która powstała około 4,5 tysiąca lat temu i w krótkim czasie rozprzestrze-
niła się aż po europejską część Rosji. Struktura genetyczna populacji związanych
z CWC wykazywała około 75% genetycznego komponentu Yamnaya, zaś resztę sta-
nowiły obecne już w środkowym neolicie komponenty genetyczne związane z EEF
i WHG. Powstająca i rozprzestrzeniająca się w Europie w podobnym czasie kultura
pucharów dzwonowatych (BBC, ang. Bell Beaker Culture) wg ustaleń archeologii
po raz pierwszy pojawiła się około 5 tysięcy lat temu na Półwyspie Iberyjskim, skąd
rozprzestrzeniła się do Europy Zachodniej, a następnie około 4,5 tysiąca lat temu do
Brytanii. Badania archeogenomiczne dowiodły, że osobniki związane z BBC pocho-
dzące z Iberii nie różniły się genetycznie od poprzedzających ich rolników neolitycz-
nych. Obie populacje nie posiadały domieszki genetycznej Yamnaya. Jednak badania
osobników z innych części Europy (m.in. Francji) wykazały obecność tej domieszki.
Wskazuje to, że ekspansji BBC raz towarzyszyła (ekspansja do Brytanii), a innym ra-
zem nie towarzyszyła (ekspansja w kierunku Europy Środkowej) migracja ludności.
Od tamtego czasu do puli genowej europejskiej populacji człowieka przestały
napływać nowe komponenty. Powstała struktura genetyczna ulegała jedynie zmia-
nom ilościowym w wyniku lokalnych procesów demograficznych lub migracji o nie-
wielkim zasięgu. Tym samym można powiedzieć, że od około 5 tysięcy lat struktura
genetyczna europejskiej populacji człowieka składała się z tych samych elementów,
zmieniają się tylko proporcje pomiędzy nimi. Z tego względu kolejnym istotnym
wyzwaniem jest poznanie historii biologicznej populacji zamieszkujących poszcze-
gólne regiony Europy. Już pierwsze tego typu analizy wykazujące wyraźne różni-
ce pomiędzy indywidualnymi populacjami dowiodły, że zbiorcza charakterystyka
procesów demograficznych jest niewystarczająca dla opisania historii biologicznej
danego regionu. Spostrzeżenie to dotyczy także populacji żyjących na obszarze
współczesnej Polski.

Archeogenomika w badaniach w Polsce

Badania historii biologicznej ludzi zamieszkujących tereny dzisiejszej Polski były

jak dotąd prowadzone w stosunkowo niewielkim zakresie. Pierwsze prace porusza-
jące to zagadnienie powstały dopiero w ostatnich latach [29, 30]. Najstarszy aDNA
z obszaru dzisiejszej Polski znaleziono w północno-wschodniej części kraju (Dudka,
Drestwo). Analizowany materiał pochodził od przedstawiciela populacji łączonej
z kulturami subneolitycznymi (łowcy zbieracze produkujący ceramikę). W istocie
osobnik ten posiadał typowy dla łowców zbieraczy haplotyp mtDNA U5b1.
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 159

Niezwykle ciekawym obszarem Polski z punktu widzenia badań procesów neo-

lityzacji są Kujawy. Przebiegała tam bowiem granica oddzielająca południowe te-
reny, na których występowały rolnicze kultury neolityczne, od północnych, gdzie
występowały łowiecko zbierackie kultury mezolityczne. Neolityczna społeczność
tego regionu charakteryzowała się zwiększonym udziałem komponentu genetycz-
nego WHG jeszcze przed okresem migracji do Europy Środkowej populacji ze Skan-
dynawii. Co więcej, obecność osób bez genetycznego komponentu EEF świadczy
o tym, że jeszcze w Środkowym Neolicie istniały enklawy autochtonicznych WHG.
W odróżnieniu od zachodniej części Europy Środkowej, na terytorium współczesnej
Polski 5 tysięcy lat temu w strukturze genetycznej nie pojawił się komponent Yam-
naya. Ówczesne populacje (bez genetycznego udziału Yamnaya) nie były związane
z archeologiczną kulturą CWC, ale z kulturą amfor kulistych (GAC, ang. Globu-
lar Amphora Culture). Począwszy od schyłku późnego neolitu stan naszej wiedzy
o strukturze genetycznej populacji człowieka jest stosunkowo niewielki. Czas ten
zgrubnie możemy podzielić na następujące części: epoka brązu, epoka żelaza, okres
wędrówek ludów oraz średniowiecze.
Dotychczasowe badania archeologiczne sugerują, że w epoce brązu zarówno
na obszarze współczesnej Polski jak również w innych częściach Europy istniało
wielu kultur. Poznanie struktury genetycznej ówczesnych populacji człowieka jest
jednak niezwykle trudne ze względu na powszechnie panujący zwyczaj kremacji
zwłok. Dopiero w epoce żelaza ponownie przywrócony został obrządek grzebania
zmarłych. Jest to zatem pierwszy od późnego neolitu okres, z którego stosunkowo
łatwo dostępne są kopalne szczątki zawierające aDNA.
Po epoce żelaza nastał tzw. okres wędrówki ludów, nazywany przez antycznych
Rzymian i Greków “inwazjami barbarzyńców”. Przed rozwojem archeogenomiki do-
minowała teoria, iż były to masowe przemieszczenia ludności na obszarze Europy.
W tej chwili powstaje wiele nowych hipotez poddających w wątpliwość wcześniejsze
ustalenia. Badacze podejmują próby precyzyjnego określenia co tak naprawdę kryje
się pod hasłem migracja. Czy określenie to faktycznie dotyczy masowego przemiesz-
czania się ludności? A może dotyczy w wielu przypadkach jedynie przejęcia władzy
przez nieliczne, ale dobrze zorganizowane grupy tworzące ówczesne elity społeczne.
W tym kontekście niezwykle istotnym z punktu widzenia tworzenia się państwo-
wości polskiej jest, trwający od dekad, spór dotyczący migracji Słowian. Jak dotąd
wiedza o żyjących wówczas ludziach pochodzi głównie z badań archeologicznych
i antropologicznych. Nie dysponujemy żadnymi źródłami pisanymi dotyczącymi
tego okresu, a badania archeogenomiczne są szczątkowe.
160 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

W pierwszych wiekach naszej ery na obszarze współczesnej Polski występował

szereg kultur archeologicznych. W okresie poprzedzającym w rejonie tym domi-
nowała kultura pomorska (około 2,7–2,4 tysiąca lat temu). Wraz z jej stopniowym
zanikiem zaczęła pojawiać się kultura oksywska oraz przeworska. Najstarsze stano-
wiska kultury oksywskiej zidentyfikowano u ujścia Odry i Wisły. Tymczasem kul-
tura przeworska objęła swym zasięgiem Śląsk, Wielkopolskę, Mazowsze, Podlasie
i część Małopolski. Istnieje szereg hipotez łączących kulturę przeworską z Wandala-
mi. Struktura genetyczna ludności związanej z kulturą przeworską nie została jednak
dotąd poznana. Kolejne przekształcenia w dorzeczach Odry i Wisły związane są
z rozprzestrzenianiem się kultury wielbarskiej, która często kojarzona jest z wędrów-
kami Gotów.
Aby lepiej poznać historię biologiczną populacji żyjących w pierwszym tysiąc-
leciu naszej ery na obszarze współczesnej Polski pozyskaliśmy ponad 1200 frag-
mentów kostnych pochodzących z prawie 30 stanowisk archeologicznych z różnych
części dzisiejszej Polski. Pięć stanowisk datowanych jest na okres epoki żelaza (II–
–IV w. n.e.), zaś 22 na okres średniowiecza (X–XII w. n.e.). Dodatkowo pozyskali-
śmy materiały pochodzące od członków dynastii piastowskiej. Choć wiele informacji
o piastowskich pochówkach okazywało się w trakcie badań nieaktualnymi, a nawet
nieprawdziwymi, jesteśmy obecnie w posiadaniu materiałów i wyizolowanego z nich
DNA dla prawie 30 osobników uznawanych z dużym prawdopodobieństwem za
członków rodziny piastowskiej. Znakomita część materiałów pozyskanych z ba-
danych cmentarzysk umożliwiła izolację kopalnego DNA (ponad 800) i jego se-
kwencjonowanie z wykorzystaniem technologii NGS. Uzyskane wyniki pozwoliły:
i) zidentyfikować biologiczną płeć osobników; ii) określić ich haplogrupy mtDNA
i chromosomu Y; iii) wyznaczyć proporcje wschodnioeuropejskich i północno-za-
chodnioeuropejskich komponentów genetycznych tworzących ich genomy. Prace
podsumowujące wszystkie nasze badania są aktualnie w przygotowaniu.
Opublikowane dotąd wyniki opisują głównie genomy mitochondrialne populacji
z epoki żelaza. Badania przeprowadzono na prawie 90 próbkach aDNA wyizolowa-
nych z materiałów kostnych pochodzących z dwóch dobrze zbadanych cmentarzysk
w Polsce: cmentarzyska między Odrą a Wisłą (dzisiejsza Wielkopolska, Kowalewko)
i cmentarzyska między Wisłą a Bugiem (dzisiejsza Lubelszczyzna, Masłomęcz). Na
podstawie tych badań udało się ustalić, że populacje zamieszkujące ówcześnie te
tereny nie były populacjami izolowanymi, ale miały rozległe kontakty z sąsiednimi,
a ich wewnątrzpopulacyjna różnorodność genetyczna była na poziomie współcze-
snych populacji europejskich (Wielkopolska) i azjatyckich (Lubelszczyzna).
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 161

Na początku pierwszego milenium naszej ery populacja wielkopolska miała

strukturę genetyczną najbardziej zbliżoną do populacji żyjących w Europie Środko-
wej w czasie od co najmniej późnego neolitu. W szczególności bliskie związki gene-
tyczne występowały między badaną populacją a populacją żyjącą w okresie epoki że-
laza na Półwyspie Jutlandzkim. Co interesujące, wielkopolska populacja wykazywała
bliskie związki genetyczne z kopalnymi populacjami zarówno z zachodniej, jak i pół-
nocno-środkowej Europy. Pojawiło się pytanie, czy obserwowane zjawisko może być
wynikiem odmiennych historii genetycznych kobiet i mężczyzn. W istocie analizy
linii matczynych wykazały, że kobiety były bliżej spokrewnione z populacjami rol-
ników z wczesnego i środkowego neolitu, natomiast mężczyźni wykazywali bliskie
związki genetyczne z populacjami późnego neolitu, a w szczególności z populacją
jutlandzką. Populacja z Lubelszczyzny podobnie jak wielkopolska w linii matczynej
była najbardziej zbliżona do populacji wczesnego neolitu. Co ciekawe, w odniesie-
niu do populacji spoza Europy Środkowej, populacja ta wykazywała bliskie związki
genetyczne z Yamnaya. Przeprowadzone badania potwierdzają hipotezę, zgodnie
z która Masłomęcz był ważnym ośrodkiem związanym z wędrówkami Gotów oraz
uprawdopodabniają Południową Skandynawię jako miejsce ich pochodzenia.
Bliskie związki genetyczne między badanymi populacjami Kowalewka i Masło-
męcza wskazują na wspólną historię biologiczną obu grup, które posiadają również
wspólny kontekst wielbarskiej materialnej kultury archeologicznej. Na tej podstawie
zaproponowaliśmy możliwy scenariusz pierwszych wędrówek Gotów przez teren
współczesnej Polski. W pierwszym etapie Goci skolonizowali ujście Wisły w czasie
ok. II–I w. p.n.e. Następnie przemieścili się na południe i weszli na tereny uprzednio
zajmowane przez ludność związaną z kulturą przeworską (włączając Kowalewko,
ok. I–II w. n.e.). Charakter osiedleńczy Gotów w tym rejonie mógł być okresowy
z uwagi na to, iż populacja wielkopolska posiadała mozaikowatą strukturę genetycz-
ną z powodu odmiennych historii genetycznych kobiet i mężczyzn. W kolejnym
etapie Goci rozpoczęli wędrówkę wzdłuż Wisły, a następnie rozprzestrzenili się na
obszarze na wschód od Wisły do rzeki Bug. W rejonie tym doszło do admiksji ge-
nowej z populacjami stepu pontyjsko-kaspijskiego.

Podsumowanie

Historia biologiczna H. s. sapiens to niezwykle złożony i wielowymiarowy proces

związany z migracjami i krzyżowaniem się przedstawicieli reprezentujących różne
populacje. Niestety, mimo intensywnego rozwoju badań archeogenomicznych nasza
162 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

wiedza o procesach demograficznych, jakie zaszły w środkowo-wschodniej części

Europy po neolicie, jest nadal niepełna. Ze względu na ograniczenia, zarówno po-
dejść biologicznych jak i archeologicznych czy historycznych, badania tego typu
nadal natrafiają na liczne bariery i stąd wymagają wyjątkowej interdyscyplinarności.
Efektywne funkcjonowanie w obrębie tak szeroko zarysowanego obszaru badawcze-
go wymaga utworzenia dużych zespołów obejmujących swoją kompetencją takie
dziedziny wiedzy, jak: historia, archeologia, antropologia, biologia molekularna,
genomika i bioinformatyka. Wydaje się, iż jest to jedyna droga mogąca zagwaranto-
wać rzeczywisty postęp w rozumieniu procesów jakie zachodziły w Europie przed
tysiącami lat.

Nadesłany: 30 X 2022
Nadesłany po poprawkach recenzyjnych: 15 XII 2022
Zaakceptowany: 30 XII 2022

Autorzy: Instytut Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu

ul. Z. Noskowskiego 12/14, 61–704 Poznań
Prof. dr hab. Marek Figlerowicz
e-mail: marek.figlerowicz@ichb.poznan.pl

Résumé

Biological history of Homo sapiens populations living in Central

and Eastern Europe

Biological history is a relatively new field of research that utilizes advanced methods and
techniques of molecular biology to understand better the past of both, existing and extinct
species of plants and animals. In this context, the biological history of humans seems par-
ticularly difficult to uncover, as for several or even tens of thousands of years, members of
this species have been writing a series of not always coherent stories, each one claiming to be
the true history of Homo sapiens. Currently, thanks to the development of various branches
of science, including biology and genetics, we can take a fresh look at the anthropocentric
picture of the world that has been created over the years. Analyses of the human genome
provide completely independent information about our ancestors and their migrations. The
application of techniques for sequencing ancient genomes in these studies has resulted in the
emergence of a new interdisciplinary research field called archaeogenomics. For more than
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 163

a decade, it has allowed us to follow the traces of the past and solve puzzles related to our hi-
story. In this article, we present the basic concepts and assumptions of archaeogenomics and
provide examples of its application in research conducted in Poland and around the world.

Bibliografia/Bibliography

1. Allentoft M.E., M. Sikora, K.G. Sjogren et al., Population genomics of Bronze

Age Eurasia. Nature, 2015. 522(7555): p. 167–172
2. Brandt G., W. Haak, C.J. Adler et al., Ancient DNA reveals key stages in the
formation of central European mitochondrial genetic diversity. Science, 2013.
342(6155): p. 257–261
3. Haak W., I. Lazaridis, N. Patterson et al., Massive migration from the steppe was
a source for Indo-European languages in Europe. Nature, 2015. 522(7555):
p. 207–211
4. Nurk S., Koren, A. Rhie et al., The complete sequence of a human genome.
Science, 2022. 376(6588): p. 44–53
5. Nachman M.W., S.L. Crowell, Estimate of the mutation rate per nucleotide in
humans. Genetics, 2000. 156(1): p. 297–304
6. Rosenberg N.A., M. Nordborg, Genealogical trees, coalescent theory and the
analysis of genetic polymorphisms. Nat Rev Genet, 2002. 3(5): p. 380–390
7. Chan E.K.F., A. Timmermann, B.F. Baldi et al., Human origins in a southern African
palaeo-wetland and first migrations. Nature, 2019. 575(7781): p. 185–189
8. Elhaik E., T.V. Tatarinova, A.A. Klyosov et al., The ‘extremely ancient’ chro-
mosome that isn’t: a forensic bioinformatic investigation of Albert Perry’s
X-degenerate portion of the Y chromosome. Eur J Hum Genet, 2014. 22(9):
p. 1111–1116
9. Novembre J., T. Johnson, K. Bryc et al., Genes mirror geography within Europe.
Nature, 2008. 456(7218): p. 98–101
10. Paabo S., J.A. Gifford, A.C. Wilson, Mitochondrial DNA sequences from
a 7000-year old brain. Nucleic Acids Res, 1988. 16(20): p. 9775–9787.
11. Lindahl T., Instability and decay of the primary structure of DNA. Nature,
1993. 362(6422): p. 709–715
12. Campos P.F., O.E. Craig, G. Turner-Walker et al., DNA in ancient bone – where
is it located and how should we extract it? Ann Anat, 2012. 194(1): p. 7–16
164 MAŁGORZATA MARCINKOWSKA-SWOJAK I INNI

13. Dabney J., M. Meyer, S. Paabo, Ancient DNA damage. Cold Spring Harb Per-
spect Biol, 2013, 5(7).
14. Pinhasi R., D. Fernandes, K. Sirak et al., Optimal Ancient DNA Yields from
the Inner Ear Part of the Human Petrous Bone. PLoS One, 2015. 10(6):
p. e0129102
15. Green R.E., J. Krause, S.E. Ptak et al., Analysis of one million base pairs of Ne-
anderthal DNA. Nature, 2006. 444(7117): p. 330–336
16. Mathieson I., I. Lazaridis, N. Rohland et al., Genome-wide patterns of selection
in 230 ancient Eurasians. Nature, 2015. 528(7583): p. 499–503
17. Lazaridis I., N. Patterson, A. Mittnik, et al., Ancient human genomes suggest
three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 2014. 513
(7518): p. 409–413
18. Martiniano R., A. Caffell, M. Holst et al., Genomic signals of migration and
continuity in Britain before the Anglo-Saxons. Nat Commun, 2016. 7: p. 10326
19. Lipson M., P. Skoglund, M. Spriggs et al., Population Turnover in Remote Oce-
ania Shortly after Initial Settlement. Curr Biol, 2018. 28(7): p. 1157–1165 e7
20. Stolarek I., A. Juras, L. Handschuh et al., A mosaic genetic structure of the hu-
man population living in the South Baltic region during the Iron Age. Sci Rep,
2018. 8(1): p. 2455
21. Stolarek I., L. Handschuh, A. Juras et al., Goth migration induced changes in
the matrilineal genetic structure of the central-east European population. Sci
Rep, 2019. 9(1): p. 6737
22. Philips A., I. Stolarek, B. Kuczkowska et al., Comprehensive analysis of micro-
organisms accompanying human archaeological remains. Gigascience, 2017.
6(7): p. 1–13
23. Luhmann N., D. Doerr, C. Chauve, Comparative scaffolding and gap filling
of ancient bacterial genomes applied to two ancient Yersinia pestis genomes.
Microb Genom, 2017. 3(9): p. e000123
24. Zhur K.V., V.A. Trifonov, E.B. Prokhortchouk, Progress and Prospects in Epige-
netic Studies of Ancient DNA. Biochemistry (Mosc), 2021. 86(12): p. 1563–
–1571
25. Hublin J.J., A. Ben-Ncer, S.E. Bailey et al., New fossils from Jebel Irhoud, Mo-
rocco and the pan-African origin of Homo sapiens. Nature, 2017. 546(7657):
p. 289–292
26. Reich, D., et al., Denisova admixture and the first modern human dispersals
into Southeast Asia and Oceania. Am J Hum Genet, 2011. 89(4): p. 516–528
 HISTORIA BIOLOGICZNA POPULACJI HOMO SAPIENS 165

27. Reich D., N. Patterson, M. Kircher et al., Genetic history of an archaic hominin
group from Denisova Cave in Siberia. Nature, 2010. 468(7327): p. 1053–1060
28. Hajdinjak M., Q. Fu, A. Hubner et al., Reconstructing the genetic history of late
Neanderthals. Nature, 2018. 555(7698): p. 652–656
29. Fernandes D.M., D. Strapagiel, P. Borowka et al., A genomic Neolithic time
transect of hunter-farmer admixture in central Poland. Sci Rep, 2018. 8(1):
p. 14879
30. Tassi F., S. Vai, S. Ghirotto et al., Genome diversity in the Neolithic Globular
Amphorae culture and the spread of Indo-European languages. Proc Biol Sci,
2017. 284(1867)