Cisztás fibrózis-CFTR gén mutációja

 Cisztás fibrózis? Hogy az mit is jelent?

A cisztás fibrózis másnéven mucoviscidosis, az európai nép körében a
legelterjedtebb, ami azt jelenti, hogy minden 2500 megszületett gyermekből egyben
jelentkezik. Ez az adat azt jelöli, hogy 10 000 újszülött közül négy gyermek CF-es
beteg.
Ez a betegség genetikai eredetű, amely egyaránt a fiúkat is és a lányokat is érinti. Ez a
betegség egy egész életre szól, veleszületett, öröklődő betegség, illetve nem fertőző
betegség, az egyik gyermek nem adhatja át a másiknak. Viszont azokban a
gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőtől öröklenek egy-egy hibás CF gént.
Azokban a gyermekekben, akikben csak egy hibás CF gén van azok hordozóknak
tekintik, vagyis egészségesek. A betegség rendkívüli klinikai formákban jelenik meg.
Ez a betegség sok szervben okoz károsodást, a legtöbb problémát a tüdőben,
bélcsatornában, májban, hasnyálmirigyben okozza. A betegség erőssége változó,
vannak olya betegek, akiknél az emésztőrendszeri problémák erősebbek vannak
olyan betegek, akiknél a tüdő betegségek erősödnek. Az értelmiség, szellemi
kihatással nincs a szervezetre. Ez a betegség mai napig még nem gyógyítható.

 Mi történik azonban a tüdőben?

A tüdő ilyen estben váladék termel, ami nagyon sűrű és nyúlós. Ez a váladék elzárja
a levegő útját, mert rátapad a légútacskák belső felszínére. Igy ha tartósabb ideig
elzárja a levegő útját a tüdőben, az különböző baktériumok otthonává válhat. Ez
korrigálható, ha a légutakat megpróbáljuk a betegek esetében tisztán tartani
fizioterápia segítségével.
  Mi történik a
hasnyálmirigyben?
A hasnyálmirigynek a szerepe a
szervezetünkben a táplálék
megemésztéséhez járul hozzá. Legfőbb
funkciója az enzimek termelése, ami a
táplálék megemésztéséhez szükséges. De a
legfőbb emésztés a bél szintjén történik,
ahol fel is szívódik a táplálék. A cisztás
fibrózis betegek estében a hasnyálmirigy
működése szenved zavart, a túlzott
sűrűség miatt, a keletkezett emésztő
enzimek nem tudnak át jutni a
hasnyálmirigy falain keresztül, hogy
eljusson a táplálékhoz ,az pedig
megemésztődjön. Igy a táplákék nem fog
hasznosulni, bizonyos anyagok nem
fognak felszívódni a táplálékból és a tápcsatornán keresztül ki fog ürülni a széklet
formájában.
Igy a hasnyálmirigy létfontosságú szerv, ami a növekedésben, táplálék
hasznosításában, a szervezet egészégének fenntartásában játszik szerepet. A CF
betegeknél igy nagy mennyiségű széklet jellemző, ami bűzös a meg nem emésztetlen
táplálékoktól. Világosabb szín jellemző rá, illetve pici olajcseppek. A beteg hasadt
puffadt és gyakran hasmenéssel társulhat, fájdalmakat érez a has szintjén. Ha a
béltartalom nagyon besűrűsödik, bélsár keletkezik és az a bélműködés leállását
okozhatja.

 A cisztás fibrózis tünetei, avagy mikor gyanakodjuk rá?

A kezdeti jelei bármikor megjelenhetnek, az életkor bármelyik szakászában.
Jelei közé a következők sorolhatóak:

 Gyakori köhögés, ami sűrű felköhögött váladékkal társul

 Gyakori tüdőgyulladás, és tüdő megbetegedések
 Alacsony testmagasság jellemző az egyénekre, jelentős súlyvesztés a jó étvágy
ellenére
 Emésztési zavarok
 Újszülöttkori bélműködés leállása vagy bélelzáródás
Az igen jellegzetes tünetek közé tartozik az elektrolit zavar, mert ugyanis a beteg
verejtéke nagyon nagy sótartalmat mutat, még akár a bőr felszínen sókristályok is
megjelenhetnek. Ez esteben egy verejték tesztet is lehet végezni, a teszt alkalmas a
diagnózis alátámasztására, bizonyitására is.
  Az öröklődés menete hogyan is zajlik?
A szüleinktől betegségeket is örökölhetünk, ilyen betegség egyike a cisztás fibrózis is.
A beteg gyermek egy-egy hibás gént örököl a szüleitől ,ezt az öröklődési módot
nevezzük autoszomális recesszív
öröklődésmenetnek.
A szülők egészségesek annak ellenére, hogy
egy- egy hibás és egy jó CF gént hordoznak.
Olyan esetekben betegedik meg a gyermek,
amikor a mindkét szülőtől a hibás gént kapja
meg, és nem a jó géneket.
Egy szülőpárnak CF gyermeke születik az
bizonyítja, hogy hibás gént öröklött a
gyermekük tőlük
Ha azonban a gyerek egy hibás és egy jó gént
örökölt, akkor nem lesz beteg, egészséges lesz,
de hordozó.

 Milyen diétát alkalmazzunk egy

CF-es betegnél?
 Az étrend célja, hogy a beteg tápláltsági szintje rendben legyen, ebben az
esetben megnövekedett kalóriabevitel szükséges, ami akár 120-150 % is
elérheti.
 A fehérje és a zsírban gazdag étrendet, mindig a páciens étrendjéhez kell
alakitani.
 Nagy mennyiségű vitamin, illetve ásványi anyagok pótlása szükséges.
 A hiányzó emésztőenzimet, pedig gyógyszeresen kell pótolni. (Minden
étkezéshez gyógyszeres enzimpótlás szükséges)
 Ízletes, változatos kis étkezések-ami magába foglal napi többszöri étkezést 5-6
szorost
 A rendszeres sportolás és fizikoterápia javítja az étvágyat
 Növényi olajok ,vajkészítmények( összetételük miatt nagyon jók a margarinok
,valamint a különböző vajkészítmények.
 Az étrendben minden nap szerepeljen hús, tej, tejtermék, valamint tojás.
  Jól dúsítható ételek puding, gyümölcsturmixok, krémlevesek, mártásokba
rakott és a töltött ételek.
 Cukortűrőképesség megváltozása, az egyszerű cukrot kerülni kell,
meghatározott mennyiségben lehet alkalmazni.
 Kerülendő élelmiszerek: erős és csípős fűszerek(bors, torma, fokhagyma,
csípős paprika)
 Haspuffadást okozó ételek: szárazbab, borsó, lencse, káposztafélék.
 Kerülni kell az apró magvas gyümölcsöket, darált olajos magvúakat, magas
korpa tartalmú ételeket. Ezektől az élelmiszerektől megnőhet a hányás
veszélye.
 Csecsemőkorban nagyon fontos a minél hosszabb ideig tartó anyatejes
táplálást.

Bibliográfia: https://nutricia.hu/dietatar/mucoviscidosis-betegseg-
etrendje/

https://www.cisztasfibrozis.hu/index.php/a-cisztas-fibrozisrol/

https://medicover.hu/laborvizsgalatok/laborvizsgalatok-tipus/
genetikai-laborvizsgalatok/cisztas-fibrozis-cftr-gen-mutacioja/