Congenital Heart Disease

โรคหัวใจแต่กำเนิด
(Congenital Heart Diseases)

พญ.สุชญา ศิลป์วิไลรัตน์
กุมภาพันธ์ 2565
อุบัติการณ์ของโรคหัวใจแต่กำเนิด จากการศึกษาของ Hoffman และ Christianson พบว่า ทารกแรกเกิด 1,000 คน จะมี

โรคหั วใจแต่ กำเนิ ด 9 คน และเป็น โรคหัวใจแต่ก ำเนิ ด ชนิ ดรุน แรง (severe heart defects) 2.5 คนต่ อทารกแรกเกิ ด 1,000 คน
สาเหตุยังไม่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อว่าส่วนใหญ่เป็น multifactorial ร้อยละ 10-15 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดมีส่วนเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
เช่น Down, Turner, Marfan, Williams syndrome, del 22q11 เป็นต้น ตารางที่ 1 แสดงชนิดของโรคหัวใจแต่กำเนิดที่เกิดร่วมกับ
syndromes ต่าง ๆ และร้อยละ 2 มีสาเหตุมาจากสิ่งแวดล้อม เช่น จากสาร teratogen ในขณะตั้งครรภ์ ตารางที่ 2 แสดงความ
ผิดปกติทางโรคหัวใจแต่กำเนิดที่พบร่วมกับสาร teratogen ต่าง ๆ
ตารางที่ 1 แสดงโรคหัวใจแต่กำเนิดที่พบบ่อยร่วมกับ chromosome abnormality syndrome และ single gene disorders
Syndrome ร้อยละที่เกิดโรคหัวใจ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อย

Down 40 AVSD, VSD, PDA, TOF
Trisomy 13 50-80 Conotruncal defects, VSD, ASD, PDA
Trisomy 18 95 VSD, TOF, DORV, AVSD
Turner 25 CoA, BAV, AS, PAPVR, aortic dilation, prolonged QTc
Williams 75 SVAS, SVPS, PPS, CoA, coronary artery stenosis
Deletion 22q11 75-85 Conotruncal defects, VSD, aortic arch anomalies
Alagille 90 PPS, TOF, ASD, VSD, CoA
CHARGE 90 ASD, VSD, conotruncal defects, aortic arch anomalies
Cornella de Lange 25 VSD, ASD, PS, HCM
Holt-Oram 75 ASD, VSD, PAPVR, conduction defects
Kabuki 45-55 ASD, VSD, LVOTO
Neurofibromatosis 2 PS, AS, CoA, HCM
Noonan 85 PS, ASD, CoA, HCM
Multiple lentigines (LEOPARD) 70-100 PS, HCM
Rubinstein-Taybi 40 PDA, ASD, VSD, CoA
Ellis-van Creveld 70 Common atrium, primum ASD, complete AVSD
Smith-Lemli-Opitz 45 ASD, VSD, AVSD, TAPVR
Goldenhar 30 VSD, TOF
VACTERL association 50 Assorted CHD, single umbilical artery
AS: aortic stenosis; ASD: atrial septal defect; AVSD: atrioventricular septal defect; BAV; bicuspid aortic valve; CoA: coarctation of the
aorta; DORV: double outlet right ventricle; HCM: hypertrophic cardiomyopathy; LVOTO: left ventricular outflow tract obstruction;
PAPVR: partial anomalous pulmonary venous return; PDA: patent ductus arteriosus; PPS: peripheral pulmonary stenosis; PS:
pulmonary stenosis; SVAS: supravalvular aortic stenosis; SVPS: supravalvular pulmonary stenosis; TAPVR: total anomalous pulmonary
venous return; TOF: tetralogy of Fallot; VSD: ventricular septal defect
1 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

ตารางที่ 2 แสดงความผิดปกติของโรคหัวใจแต่กำเนิด ที่เกิดจากสาร teratogen ต่าง ๆ
สาร teratogen โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อย

Chemical teratogens
Fetal alcohol syndrome Conotruncal defects
Fetal hydantoin syndrome VSD, TOF, PS, PDA, ASD
Fetal trimethadione syndrome Combined defects
Fetal valproate syndrome Nonspecific
Fetal carbamazepine syndrome VSD, TOF
Retinoic acid embryopathy Conotruncal defects
Thalidomide embryopathy Conotruncal defects
Fetal warfarin syndrome PDA, peripheral PS
Lithium Ebstein anomaly
Smoking Septal defects
Biological teratogens
Maternal PKU fetal effects TOF, VSD, PDA, CoA
Maternal lupus fetal effects Complete heart block, cardiomyopathy
Fetal rubella syndrome PDA, peripheral PS, TOF
Maternal diabetes Hypertrophic cardiomyopathy, conotruncal defects, AVSD
ASD: atrial septal defect; AVSD: atrioventricular septal defect; CoA: coarctation of the aorta; PDA: patent ductus arteriosus; PS:
pulmonary stenosis; TOF: tetralogy of Fallot; VSD: ventricular septal defect
การวินิจฉัยเบื้องต้น สามารถทำได้ โดยอาศัย การซักประวัติ การตรวจร่ างกาย การตรวจภาพรังสีทรวงอก (chest x-ray)

และการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (electrocardiogram)
การซักประวัติ (History taking)
ข้อมูลที่สำคัญที่ควรซักประวัติในเด็กที่สงสัยโรคหัวใจ คือ
1. ประวัติอาการทางโรคหัวใจ
2. ประวัติมารดาและประวัติแรกคลอด
3. ประวัติครอบครัว
1. ประวัติอาการทางโรคหัวใจ
1.1 หัวใจวาย (heart failure)
หัวใจวายเป็นอาการที่พบได้บ่อยประมาณร้อยละ 30 ของผู้ป่วยโรคหัวใจแต่กำเนิด จะเริ่มมีอาการในช่วงอายุ 1 ปีแรก โดย
จะมีอาการหายใจเร็ว หอบเหนื่อย มักจะเป็นอาการเริ่มแรกของหัวใจวาย เป็นการตอบสนองต่อการเพิ่มขึ้นของ pulmonary venous
pressure ซึ่งมี สาเหตุมาจากการที่มีเลือดไปปอดมากขึ้ น เช่น โรคหั วใจที่มี left-to-right shunt และยังมี สาเหตุจากการที่ มี left
ventricular end-diastolic pressure เพิ่มขึ้น เช่น left ventricular failure มีอาการดูดนมแล้วเหนื่อย และน้ำหนักขึ้นช้า ใช้เวลาดูด
นมนานกว่าปกติ โดยทั่วไปเด็กปกติใช้เวลาในการดูดนมนานประมาณ 20 นาทีต่อมื้อ แต่ในเด็กที่มีอาการหัวใจวายจะใช้เวลานานถึง 30-
60 นาที การที่ดูดนมได้น้อยลงและเสียพลังงานไปเนื่องจากการหายใจหอบเหนื่อยทำให้น้ำหนักขึ้นช้า มีอาการเหงื่อออก และซีด เป็น
ผลมาจากมีการเพิ่มขึ้นของ sympathetic nervous system activity ทำให้มีการหดตัวของหลอดเลือด และหัวใจเต้นเร็ว

มีอาการเหนื่อยขณะออกกำลังกาย (exercise intolerance) ในโรคหัวใจที่มีภาวะของ cardiac output ไม่พอ เช่น severe
aortic stenosis ในภาวะที่มีการลดลงของ pulmonary blood flow อย่างมาก เช่น severe pulmonary stenosis ในภาวะเหล่านี้
ทำให้มีเลือดไปเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพอ
1.2 เขียว (cyanosis)
ในภาวะ central cyanosis จะเกิดเมื่อมี reduced hemoglobin มากกว่า 5 กรัม จะสังเกตว่ามีสีคล้ำบริเวณของริมฝีปาก
ลิ้น และเล็บ โดยมีสาเหตุมาจากการที่มี intracardiac หรือ intrapulmonary right-to-left shunt เมื่อมี oxygen saturation น้อย
กว่า 70% จะสังเกตเห็นว่าบริเวณริมฝีปากและเล็บเขียวชัดเจน ถ้า oxygen saturation อยู่ในช่วง 75-85% จะสังเกตว่าบริเวณริม
ฝีปากและเล็บมีสีแดงคล้ำ และถ้า oxygen saturation ในช่วง 85-95% จะไม่ค่อยเห็นอาการเขียว แต่จะพบว่าบริเวณปลายเล็บมือ
และเท้ ามี สี แ ดงคล้ ำขึ้ น เมื่ อ ผู้ ป่ ว ยมี ภ าวะ cyanosis ควรจะวั ด oxygen saturation ทั้ งมื อ และเท้ า 2 ข้ า ง เพื่ อ ดู ว่ ามี ภ าวะของ
differential cyanosis หรือไม่ ภาวะ differential cyanosis จะมี oxygen saturation ของมือสูงกว่าที่เท้ามากกว่าร้อยละ 10 พบ
ได้ในโรค severe coarctation of the aorta และ interrupted aortic arch ในบางโรคอาจจะพบมี oxygen saturation ของเท้า
สู งก ว่ า ที่ มื อ เรี ย ก ว่ า reverse differential cyanosis พ บ ใน โร ค transposition of the great arteries with pulmonary
hypertension หรือมี coarctation of the aorta ร่วมด้วย
1.3 Hypoxic spells
มีอาการเขียวมากขึ้น หายใจหอบลึก ตัวอ่อน บางรายอาจจะหมดสติหรือชักก็ได้ มักจะมีอาการในตอนเช้า หรือขณะร้องไห้
จะเกิดในโรคหัวใจที่มีภาวะ pulmonary stenosis หรือ atresia ร่วมกับการมี intracardiac communication มักพบใน tetralogy
of Fallot อาจจะเริ่มมีอาการ hypoxic spells ได้ตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน และมักจะมีอาการดีขึ้นเมื่ออายุ 18-24 เดือน
1.4 หัวใจเต้นผิดปกติ (arrhythmia)
อาจจะมีอาการใจสั่น เจ็บหน้าอก หน้ามืดหมดสติ หรืออาจจะเสียชีวิตเฉียบพลันได้ ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติที่มีอาการพบบ่อย
ที่สุดในเด็กคือ supraventricular tachycardia (SVT) ถ้าเป็นเด็กเล็กมักจะมีอาการหอบเหนื่อยเวลาดูดนม ดูซีด ซึมลง ถ้าเป็นนาน ๆ
อาจจะมีหัวใจวายได้ ถ้าเป็นในเด็กโตมักจะมีอาการใจสั่น และอาจจะมีอาการหน้ามืดหมดสติได้
1.5 อาการทางระบบประสาท
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่อาจเกิดร่วมกับโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว เช่ น ภาวะ cerebral thrombosis มักจะ
เกิดในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 2 ปีที่มี oxygen saturation ต่ำกว่า 50% และมักจะมีภาวะซีดจากการขาดเหล็กร่วมด้วย ภาวะ brain abscess
มักจะเกิดในเด็กอายุมากกว่า 2 ปี อาจมีอาการไข้ ซึม ปวดศีรษะ และแขนขาอ่อนแรงได้
2. ประวัติมารดาและประวัติแรกคลอด
เนื่องจากส่วนหนึ่งของผู้ป่วยโรคหัวใจแต่กำเนิดมีสาเหตุมาจากสิ่งแวดล้อม เช่น ทารกในครรภ์ ได้รับสาร teratogen ต่าง ๆ
ดังนั้นประวัติการเจ็บป่วยของมารดา การใช้ยาในขณะตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก เพราะอาจจะเป็นสาเหตุของโรคหัวใจแต่กำเนิดใน
เด็กได้
นอกจากนี้ประวัติแรกคลอด ลักษณะอาการแสดงที่ผิดปกติของทารกมีความสำคัญมาก เนื่องจากลักษณะบางประการอาจ
พบร่วมกับโรคหัวใจแต่กำเนิดได้บ่อย เช่น ทารกที่มีน้ำหนักแรกคลอดมากกว่าปกติ พบในทารกที่มีมารดาเป็นโรคเบาหวาน ซึ่งจะพบ
โรค หั วใจ ช นิ ด hypertrophic cardiomyopathy, transposition of the great arteries ได้ บ่ อ ย ท ารก ที่ เป็ น Beckwith-
Wiedemann syndrome
3. ประวัติครอบครัว
ผู้ป่วยที่มีโรคหัวใจแต่กำเนิดควรจะซักประวัติครอบครัวด้วย เนื่องจากพบอุบัติการณ์โรคหัวใจแต่กำเนิดโดยทั่วไปประมาณ 9
ใน 1000 ของทารกแรกเกิด แต่ถ้ามีประวัติ แม่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด พบว่าอัตราเสี่ยงของลูกที่เกิดมาจะเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด
เพิม่ ขึ้นเป็นร้อยละ 5.7 และถ้าลูกคนแรกเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดพบว่าลูกคนที่สองมีโอกาสจะเป็นโรคหัวใจเพิ่มขึ้นประมาณร้อยละ 2-4
แต่ ถ้ า เป็ น โรคหั ว ใจแต่ ก ำเนิ ด ชนิ ด left-sided obstructive lesions จะพบว่ า มี อั ต ราเสี่ ย งเพิ่ ม ขึ้ น เช่ น hypoplastic left heart

syndrome บุตรคนถัดมามีโอกาสจะเป็นโรคหัวใจเพิ่มขึ้นประมาณร้อยละ 19 และโรค bicuspid aortic valve หรือ coarctation of
the aorta บุตรคนถัดมามีโอกาสจะเป็นโรคหัวใจเพิ่มขึ้นประมาณร้อยละ 9
การตรวจร่างกาย (Physical examination)

1. ลักษณะทั่วไป (general appearance)
ตรวจดู ลั ก ษณะทั่ ว ไปของผู้ ป่ ว ยว่ า มี ลั ก ษณะรู ป ร่ างที่ ผิ ด ปกติ (dysmorphic features) คล้ า ยกั บ syndrome หรื อ ไม่
เนื่องจากจะพบโรคหัวใจแต่กำเนิดบางชนิดร่วมด้วยกับ syndrome เช่น Down syndrome พบว่าร้อยละ 40 จะมีโรคหัวใจแต่กำเนิด
และร้อยละ 40 ของโรคหัวใจจะเป็น atrioventricular septal defect เป็นต้น การชั่งน้ำหนักและวัดส่วนสูงเพื่อประเมินว่าผู้ป่วยมี
น้ำหนักตัวน้อย (failure to thrive) หรือไม่
2. สัญญาณชีพ (vital signs)
พบความสัมพันธ์ของการมีไข้กับผู้ป่วยโรคหัวใจ เช่น โรค Kawasaki disease พบในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 4 ปี มีตาแดง ปาก
แดงแห้งแตก ปลายมือเท้าบวม หรือมีผื่นขึ้น โรค acute rheumatic fever พบในผู้ป่วยมีอายุมากกว่า 5 ปีร่วมกับอาการหัวใจวาย ลิ้น
หัวใจรั่ว และอาจพบว่ามีประวัติคออักเสบมาก่อน และโรค infective endocarditis พบในผู้ป่วยมีไข้เป็นเวลานานโดยไม่ทราบสาเหตุ
และอาจจะมีประวัติถอนฟันมาก่อน ในผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียวถ้ามีไข้ ซึมลง ปวดศีรษะ อาเจียน หรืออ่อนแรงแขนขา
ควรคิดถึงภาวะ brain abscess
การตรวจชีพจร ควรตรวจชีพจรแขนและขาทั้ง 2 ข้างด้วย ถ้าชีพจรของขาเบากว่าแขนหรือมี radial-femoral delay ให้
คิดถึงโรค coarctation of the aorta หรือถ้าชีพจรของแขนขวาแรงกว่าแขนซ้ายให้คิดถึงโรค supravalvular aortic stenosis หรือ
โรค coarctation of the aorta with aberrant left subclavian artery แต่ ถ้ า ชี พ จรเบาทั้ ง แขนและขา 2 ข้ า งให้ คิ ด ถึ ง โรค
hypoplastic left heart syndrome, critical aortic stenosis หรื อ ภาวะ cardiogenic shock ถ้ าจั บ ชี พ จรได้ แ รงมากกว่ าปกติ
(bounding pulse) จ ะ พ บ ไ ด้ ใ น โ ร ค patent ductus arteriosus, aortic regurgitation, truncus arteriosus, coronary
arteriovenous fistula, anemia, fever หรือ hyperthyroidism
การหายใจเร็วมักพบในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจวาย โดยปกติอัตราการหายใจจะช้าลงเมื่ออายุมากขึ้น อัตราการหายใจสูงสุด
(upper limit) ของเด็กปกติในอายุต่างๆ
- เด็กอายุ 1 เดือน : 60 ครั้ง/นาที
- เด็กอายุ 1 ปี : 50 ครั้ง/นาที
- เด็กอายุ 5 ปี : 40 ครั้ง/นาที
- เด็กอายุมากกว่า 5 ปี : 30 ครั้ง/นาที
โดยปกติความดันโลหิตของขาจะสูงกว่าแขนประมาณ 10-20 mmHg ดังนั้นถ้าความดันโลหิตของขาต่ำกว่าแขนมากกว่า 10
mmHg ถือว่าผิดปกติ ให้คิดถึงโรค coarctation of the aorta
3. Jugular venous pressure
ให้ผู้ป่วยนอนเอียง 45 องศา แล้วดูหลอดเลือดดำที่คอ ถ้าโป่งเหนือต่อ suprasternal notch แสดงว่ามีความดันใน right
atrium สูง เรียกว่า cannon “A” wave พบในโรค tricuspid stenosis, pulmonary stenosis, pulmonary hypertension ส่วน
ภาวะ prominent “V” wave มักพบใน tricuspid regurgitation ในภาวะที่ พบว่ามี neck vein โป่งขึ้นในช่วงหายใจเข้า เรียกว่า
Kussmaul sign พบในภาวะ pericardial tamponade

4. การตรวจหัวใจ
การตรวจหัวใจในเด็กที่สงสัยว่ามีโรคหัวใจควรตรวจให้ละเอียดทั้งการดู คลำ และฟัง ส่วนการเคาะอาจจะไม่จำเป็ นสำหรับ
การตรวจหัวใจแต่การเคาะใช้ในการตรวจปอดในภาวะ pleural effusion และการตรวจท้องเพื่อตรวจภาวะ ascites
การดู โดยสังเกตบริเวณทรวงอก ถ้ามีหน้าอกโป่ง (precordial bulge) บ่งบอกว่ามีภาวะของ right ventricular volume
overload ภาวะของ Harrison’s groove มี ลั ก ษณะเป็ น ร่ อ งบริ เวณใต้ ช ายโครง พบได้ ในภาวะที่ มี ก ารลดลงของ pulmonary
compliance เป็นระยะเวลานานในผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจกลุ่ม left-to-right shunt ที่มีขนาดใหญ่
การคลำ โดยทั่ ว ไปในเด็ ก ที่ อ ายุ น้ อ ยกว่ า 4 ปี มั ก จะคลำได้ apex beat อยู่ ที่ ช่อ งซี่ โครงที่ 4 บริเวณเส้ น กลางกระดู ก
clavicle ให้ ค ลำบริเวณหน้ าอกประเมิน ว่าบริเวณไหนมี hyperactivity มากที่ สุด ถ้ าคลำบริเวณทรวงอกได้ thrill แสดงว่าเสีย ง
murmur ดังอย่างน้อยเกรดสี่ขึ้นไป และบ่งบอกว่าจะฟัง murmur ได้ชัดที่สุดตรงตำแหน่งนั้น บางครั้งสามารถบอกชนิดของโรคหัวใจ
ได้ เช่น ถ้าคลำ thrill ได้บริเวณ left lower sternal border ให้คิดถึงโรค VSD มากที่สุด และถ้าคลำ thrill ได้บริเวณ suprasternal
notch ให้คิดถึงโรค AS, PS, PDA หรือ coarctation of the aorta เป็นต้น นอกจากนี้การคลำได้ thrill ในโรค AS หรือ PS บ่งบอก
ว่ามีการตีบของลิ้นหัวใจค่อนข้างมาก
การฟัง ภาวะที่มี single second heart sound พบได้ในโรค TGA, TOF, truncus arteriosus, pulmonary atresia และ
severe pulmonary hypertension ส่ ว นภาวะที่ มี widely fixed split ของ second heart sound พบได้ ในโรค ASD การฟั ง
systolic ejection click มักจะพบร่วมกับภาวะที่มี pulmonary valve stenosis หรือ aortic valve stenosis และภาวะที่มี aortic
root หรื อ pulmonary trunk ขนาดใหญ่ การฟั ง เสี ย ง murmur ของหั ว ใจจะต้ อ งฟั ง ว่ า อยู่ ใ นช่ ว ง systole, diastole หรื อ
continuous เป็นลักษณะของ diamond หรือ plateau ความดังระดับไหน (grade I-VI) และตำแหน่งที่ได้ยินชัดที่สุด
5. ปอด
ภาวะ pulmonary congestion จะฟั งได้ เสี ย งปอดผิ ด ปกติ อาจพบในผู้ ป่ วยที่ มี หั ว ใจวาย ส่ ว นโรคปอดอั ก เสบซึ่ งเป็ น
ภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจในกลุ่ม left-to-right shunt อาจจะฟังเสียงปอดผิดปกติได้เช่นกัน
6. ตับและม้าม
อาการแสดงผู้ป่วยที่มีหัวใจวายด้านขวาคือ ตับโต โดยปกติอาจจะคลำตับได้ 2 เซนติเมตรต่ำกว่าชายโครงขวา (right costal
margin) ในเด็กอายุน้อยกว่า 1 ปี และคลำได้ 1 เซนติเมตรต่ำกว่าชายโครงขวาในเด็กที่อายุประมาณ 4-5 ปี การคลำตับนอกจากจะ
บอกขนาดของตับแล้ว ควรจะบอกตำแหน่งและลักษณะ (consistency) ของตับด้วย เนื่องจากผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจวายและมีตับโตจะ
คลำตับได้มีลักษณะค่อนข้างแข็ง (firm consistency) ภาวะม้ามโตพบได้ในผู้ป่วยที่เป็น infective endocarditis
7. แขนและขา
อาการบวมกดบุ๋ม (pitting edema) ของแขนขา เป็นอาการแสดงของ systemic venous congestion พบได้ในผู้ป่วยที่มี
หัวใจวาย ปลายนิ้วปุ้ม (clubbing of fingers) พบในผู้ปว่ ยที่มีโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว
การตรวจภาพรังสีทรวงอก (chest x-ray)

ข้อมูลจากภาพรังสีทรวงอก จะช่วยทำให้ทราบการวินิจฉัยโรคขั้นต้นพร้อมกับให้การรักษาเบื้องต้นได้ การดูภาพรังสีทรวงอกไม่ดู
เฉพาะเงาหัวใจเท่านั้น ควรอ่านรายละเอียดของภาพรังสีทรวงอกทั้งหมด เนื่องจากข้อมูลที่ได้จะช่วยให้การวินิจฉัยโรคหัวใจในเด็กได้
1. Cardiovascular structures
1.1 ตำแหน่งของหัวใจ ตับ กระเพาะอาหาร
การดูตำแหน่งของหัวใจ ควรแยกหัวใจผู้ป่วยว่าเป็น levocardia, mesocardia หรือ dextrocardia โดยดูว่า cardiac apex
ชี้ไปทางด้ านใดเป็ นหลัก เช่น ถ้า cardiac apex ชี้ ไปด้านซ้ายเรียกว่า levocardia ซึ่งเป็ นลักษณะปกติของหัวใจโดยทั่ วๆ ไป ถ้ า
cardiac apex ชี้ตรงกลางเรียกว่า mesocardia และถ้า cardiac apex ชี้ด้านขวาเรียกว่า dextrocardia
อวัยวะช่องท้องที่เห็นได้ง่ายจากภาพรังสีทรวงอกคือ ตับและกระเพาะอาหาร ส่วนม้ามมักจะมองไม่ค่อยเห็น คนปกติตับอยู่
ด้านขวา กระเพาะอาหารและม้ามอยู่ด้านซ้ายเรียกว่า situs solitus แต่ถ้าอวัยวะช่องท้องสลับข้างกันคือ ตับอยู่ด้านซ้าย กระเพาะ

อาหารและม้ามอยู่ด้านขวาเรียกว่า situs inversus ในกรณีที่ตำแหน่งของหัวใจและอวัยวะในช่องท้องอยู่ตำแหน่งผิดไปจากปกติ จะมี
โอกาสเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดแตกต่างกัน เช่น ภาวะ levocardia และ situs solitus ซึ่งพบในคนปกติโดยทั่วไป จะพบโรคหัวใจ
น้อยกว่า 1% ภาวะ levocardia และ situs inversus พบโรคหัวใจได้เกือบ 100% ภาวะ dextrocardia และ situs solitus พบ
โรคหัวใจเกือบร้อยละ 95 ส่วนภาวะ dextrocardia และ situs inversus พบโรคหัวใจใกล้เคียงกับคนปกติโดยทั่วไป
1.2 ขนาดของหัวใจ
โดยทั่วไปจะใช้อัตราส่วนของความกว้างที่สุดของหัวใจต่อความกว้างที่สุดของทรวงอกที่ระดับกระบังลมด้านขวาขอบใน
(cardiothoracic ratio) ถ้ า อั ต ราส่ ว นนี้ ม ากกว่ า ร้ อ ยละ 50 ถื อ ว่ า ขนาดหั ว ใจโตกว่ า ปกติ แต่ ใ นทารกแรกเกิ ด ปกติ อ าจจะมี
cardiothoracic ratio ได้ถึงร้อยละ 60 ถ้าขนาดของหัวใจผู้ป่วยโตมากกว่าปกติ ให้ดูว่าห้องหัวใจไหนโตบ้าง โดยดูจากภาพรังสีทรงอก
ท่าตรงด้านหน้า ถ้า right atrium โตจะเห็นขอบหัวใจด้านขวาล่างโป่งกว่าปกติ จะพบได้ในผู้ป่วยโรค atrial septal defect หรือ
Ebstein anomaly และถ้า left atrium โต จะเห็นขอบหัวใจบริเวณ atrial appendage โป่งกว่าปกติ มุมของ carina กว้างกว่าปกติ
จากการที่มีหลอดลมด้านซ้ายยกขึ้น และจะเห็นเงาหัวใจซ้อนกันบริเวณขอบหัวใจด้านขวา (double-contour sign) จะพบได้ในผู้ป่วย
โรค rheumatic heart disease และมี pulmonary vascular marking ปกติ ส่ วน left ventricle โตจะเห็ นเงาหั วใจด้ านซ้ายโตไปทาง
ด้านซ้ายและลงมาทางกระบังลม และถ้า right ventricle โต จะเห็นขอบหัวใจด้านซ้ายบริเวณ cardiac apex ยกขึ้น แต่อย่างไรก็ตาม
ควรจะดูจากภาพรังสีทรวงอกท่าด้านข้าง จะเห็นช่องระหว่างกระดูกหน้าอกและขอบหัวใจด้านหน้าล่างแคบลง (retrosternal space)
ถ้าเงาหัวใจบริเวณ pulmonary trunk โป่ง จะพบได้ในผู้ป่วยโรค pulmonary valve stenosis ในผู้ป่วยโรค tetralogy of Fallot
เงาของหัวใจจะมีรูปร่างคล้ายรองเท้าบู๊ท (boot-shaped heart) เนื่องจากมี right ventricle โตทำให้ cardiac apex ยกขึ้น และมี
การเว้าของ pulmonary trunk จากการที่ มี pulmonary artery เล็กกว่าปกติ ถ้าเงาหัวใจมีรูป ร่างคล้ ายเลข 8 (figure of eight)
หรือ snowman ให้คิดถึงโรค total anomalous pulmonary venous return ในผู้ป่วยโรค transposition of the great arteries
เงาหัวใจอาจมีรูปร่างคล้ายไข่ตะแคง (egg-on-side) ถ้าเงาของของหัวใจด้านซ้ายเป็นแนวเส้นตรง (straight left superior cardiac
border) ให้คิดถึงโรค corrected transposition of the great arteries เกิดจากเงาของ ascending aorta ที่อยู่ทางด้านซ้าย
1.3 หลอดเลือด aorta
ควรจะดู ว่าเงาของ aortic arch อยู่ ด้านซ้ ายหรือ ด้านขวา ถ้ าเป็ น right aortic arch จะเห็ น เงาบริเวณ right superior
mediastinum หนากว่าปกติและดันหลอดลมไปทางด้านซ้าย ซึ่งจะพบในผู้ป่วย tetralogy of Fallot ได้ประมาณร้อยละ 25 และพบ
ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยโรค truncus arteriosus ในผู้ป่วยโรค patent ductus arteriosus ที่มีขนาดใหญ่ อาจเห็นเงาของ
aortic arch โตขึ้นกว่าปกติจากการที่มีการไหลเวียนของเลือดมาที่หลอดเลือด aorta มากกว่าปกติทำให้ส ามารถแยกจากภาพรังสี
ทรวงอกของผู้ป่วยโรค ventricular septal defect ได้ ซึ่งทั้ง 2 โรคมีภาพรังสีทรวงอกคล้ายกัน ถ้าเงาของหลอดเลือด aorta มีรอย
คอดเป็นรูปเลข 3 (figure-three configuration) ให้คิดถึงโรค coarctation of the aorta
2. Pulmonary vascularity
ภาพรังสีทรวงอกในผู้ป่วยโรคหัวใจ การดู pulmonary vascularity มีความสำคัญมาก เนื่องจากสามารถช่วยให้การวินิจฉัย
แยกโรคผู้ป่วยได้โดยแบ่งเป็น 3 กลุ่มใหญ่ๆ ดังนี้
2.1 Increased pulmonary vascularity
เกิดจากการมีเลือดไปปอดเพิ่ม ขึ้น (increased pulmonary blood flow) โดยจะเห็นเงาของ pulmonary artery โตขึ้น
ตั้งแต่หลอดเลือดใหญ่จนถึงปลายแขนงเส้นเลือด จะพบในผู้ป่วยที่ไ ม่มีอาการเขียวในกลุ่มที่มี left-to-right shunt เช่น VSD, ASD,
PDA, AVSD, aortopulmonary window เป็นต้น
2.2 Decreased pulmonary vascularity
จะพบในผู้ป่วยกลุ่มที่มี right-to-left shunt ร่วมกับการมี pulmonary stenosis หรือ pulmonary atresia ทำให้มีเลือดไป
ปอดน้อยลง (decreased pulmonary blood flow) เช่น tetralogy of Fallot, pulmonary atresia, tricuspid atresia, Ebstein
anomaly เป็นต้น

2.3 Normal pulmonary vascularity
จะพบได้ในกลุ่มที่มีลิ้นหัวใจหรือหลอดเลือดแดงตีบ เช่น pulmonary stenosis, aortic stenosis, coarctation of the aorta เป็น
ต้น
3. Extracardiac structures
3.1 ความผิดปกติของกระดูกทรวงอก
ความผิ ด ปกติ ข องกระดู ก อาจจะพบได้ ในผู้ ป่ ว ย VACTERL syndrome ซึ่ งประกอบด้ ว ย vertebral anomalies, anal
atresia, cardiac defects, tracheoesophageal fistula, renal และ limb anomalies ในผู้ ป่ ว ย Down syndrome อาจจะพบ
กระดูกซี่โครงมี 11 ซี่ นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่มี scoliosis, pectus excavatum หรือ straight back syndrome จะพบว่ามี mitral
valve prolapse ได้ ในผู้ ป่ ว ยโรค coarctation of the aorta จะพบว่ า มี rib notching ซึ่ งถื อ ว่ า เป็ น ลั ก ษณะจำเพาะของโรค
(pathognomonic sign) มักพบในผู้ป่วยอายุมากกว่า 5ปี
3.2 กระบังลมและปอด
ถ้ามีความผิดปกติของกระบังลมหรือปอด จะทำให้มีผลต่อการอ่านภาพรังสีท รวงอกของผู้ป่วยโรคหัวใจ เช่น ถ้ามีการยกขึ้น
ของกระบังลมจากการที่มี phrenic nerve paralysis ทำให้การแปลผลขนาดของหัวใจ หรือ pulmonary vascularity ค่อนข้างยาก
ในผู้ ป่ ว ยที่ มี diaphragmatic hernia ด้ า นซ้ า ย หรื อ มี right lung hypoplasia จะทำให้ ต ำแหน่ ง ของหั ว ใจมาอยู่ ด้ า นขวาได้
(dextroposition) ในกรณีที่มีความผิดปกติของ right pulmonary vein มาเข้า inferior vena cava ทำให้ขอบหัวใจด้านขวาล่างมี
ลักษณะคล้าย curved sword เรียกว่า “scimitar sign”
3.3 Lung parenchyma
ผู้ป่วยโรคหัวใจในกลุ่ม left-to-right shunt นอกจากมีอาการหัวใจล้มเหลว น้ำหนักไม่ขึ้นแล้ว อาจจะมีภาวะแทรกซ้อนเป็น
ปอดอักเสบได้ง่าย นอกจากนี้ยังอาจพบภาวะ lung atelectasis โดยเฉพาะปอดกลีบซ้ายล่างซึ่งเกิดจาก left atrium ที่โตขึ้นไปกดทับ
หลอดลมด้านซ้าย
การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ( Electrocardiography)
ควรส่งตรวจทุกราย การอ่านแปลผลต้องคำนึงถึงอายุของผู้ป่วย เนื่องจากคลื่นไฟฟ้า หัวใจ เปลี่ยนแปลงตามอายุ ตารางที่ 3
และ 4 แสดงเกณฑ์ ก ารวิ นิ จ ฉั ย ภาวะห้ อ งหั ว ใจล่ า งขวาโต (right ventricular hypertrophy) และห้ อ งหั ว ใจล่ า งซ้ า ยโต (left
ventricular hypertrophy) การดู QRS axis ถ้ า มี left superior QRS axis จะช่ ว ยการวิ นิ จ ฉั ย โรคหั ว ใจได้ ซึ่ ง พบได้ ใ นโรค
atrioventricular septal defect, primum atrial septal defect, inlet ventricular septal defect, tricuspid atresia เป็นต้น
ตารางที่ 3 แสดงเกณฑ์การวินิจฉัย right ventricular hypertrophy

R wave >98th percentile in lead V1
S wave >98th percentile in lead V6
R wave in V1 + S wave in V6 >98th percentile
R/S ratio >98 percentile in lead V1
Right axis deviation(>98th percentile of QRS in frontal plane)
qR pattern in V1
Upright T wave in V1 (1 week old to 8 years old)
RSR’ pattern in lead V1, where R’ >15 mm (<1 year old) or R’ >10 mm (>1 year old)
Pure R wave in V1 >10 mm (newborn)
RVH (by voltage criteria) with strain pattern
คัดลอกจาก Deal BJ, Johnsrude CJ, Buck SH. Pediatric ECG interpretation: an illustration guide. Massachusetts: Blackwell Futura, 2004:7-14.
ตารางที่ 4 แสดงเกณฑ์การวินิจฉัย left ventricular hypertrophy
R wave >98th percentile in lead V6
S wave >98th percentile in lead V1
R wave in V6 + S wave in V1 >98th percentile

Q wave >98th percentile in lead lll or V6
R/S ratio >98th percentile in lead V6
LVH (by voltage criteria) with strain pattern
คัดลอกจาก Deal BJ, Johnsrude CJ, Buck SH. Pediatric ECG interpretation: an illustration guide. Massachusetts: Blackwell Futura, 2004:7-14.
แนวทางการวินิจฉัยเบื้องต้น โดยอาศัยการซักประวัติอย่างละเอียด การตรวจร่างกายรวมทั้งการวัดความดันโลหิต และ

oxygen saturation ของแขนขาทั้ง 2 ข้าง การตรวจภาพรังสีทรวงอก และการตรวจคลื่ นไฟฟ้าหัวใจ ดังที่กล่าวข้างต้น สามารถแบ่ง
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นกลุ่ม ๆ เพื่อเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยและให้การรักษาเบื้องต้นแก่ผู้ป่วย แผนภูมิที่ 1 แสดงแนวทาง
การวินิจฉัยโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดไม่เขียว จากการซักประวัติ และตรวจร่างกายรวมทั้งการวัด oxygen saturation ถ้าผู้ป่วยไม่มี
อาการเขียว และ oxygen saturation มากกว่าร้อยละ 95 จะจัดอยู่ในกลุ่มนี้ หลังจากนั้นตรวจดูภาพรังสีทรวงอกว่ามีอาการเพิ่มขึ้น
ของ pulmonary vascular marking หรือไม่ กลุ่มโรคหัวใจ left–to–right shunt เช่น atrial septal defect, ventricular septal
defect, patent ductus arteriosus, atrioventricular septal defect, aortopulmonary window, coronary fistula จะมี ก าร
เพิ่ ม ขึ้ น ของ pulmonary vascular marking ส่ วนกลุ่ ม โรคหั วใจที่ มี ก ารตี บ ของลิ้ น หั ว ใจหรื อ เส้ น เลื อ ด เช่ น aortic stenosis,
pulmonary stenosis, coarctation of the aorta หรือ โรคกล้ า มเนื้ อ หั ว ใจหนา hypertrophic cardiomyopathy หรื อ โรคที่ มี
ความผิ ด ปกติ ข องหลอดเลื อ ดที่ ไ ปเลี้ ย งหั ว ใจ anomalous left coronary artery from pulmonary artery จะมี pulmonary
vascular marking ปกติ
แผนภูมิที่ 1 แสดงแนวทางการวินิจฉัยโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดไม่เขียว
Acyanotic congenital heart disease

Chest x–ray
Increased pulmonary vascular marking Normal pulmonary vascular marking

ECG / chest x–ray ECG / chest x–ray
LVH RVH LVH RVH
VSD ASD AS PS
PDA CoA MS
AVSD HCM
AP window ALCAPA
ALCAPA: anomalous left coronary artery from pulmonary artery; AP: aortopulmonary; AS: aorta stenosis; ASD: atrial septal defect;
AVSD: atrioventricular septal defect; CoA: coarctation of the aorta; ECG: electrocardiogram; HCM: hypertrophic cardiomyopathy; LVH:
left ventricular hypertrophy; MS: mitral stenosis; PS: pulmonary stenosis; RVH: right ventricular hypertrophy
แผนภูมิที่ 2 แสดงแนวทางการวินิจฉัยโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว ถ้าผู้ป่วยมีอาการเขียว นิ้วมือนิ้วเท้าปุ้ม (clubbing of

fingers) และ oxygen saturation ต่ำกว่าร้อยละ 95 จะจัดอยู่ในกลุ่มนี้ หลังจากนั้นให้ตรวจดูภาพรังสีทรวงอกว่า มีการเพิ่มขึ้น หรือ
ลดลงของ pulmonary vascular marking กลุ่มโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียวที่มี pulmonary blood flow ลดลง เช่น tetralogy
of Fallot, pulmonary atresia, tricuspid atresia, Ebstein anomaly เป็ น ต้ น กลุ่ ม โรคหั ว ใจชนิ ด เขี ย วที่ มี ก ารเพิ่ ม ขึ้ น ของ

pulmonary blood flow เ ช่ น transposition of the great arteries, double-outlet right ventricle, total anomalous
pulmonary venous return, hypoplastic left heart syndrome, truncus arteriosus เป็นต้น
แผนภูมิที่ 2 แสดงแนวทางการวินิจฉัยโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว
Cyanotic congenital heart disease

Chest x–ray
Decreased pulmonary vascular marking Increased pulmonary vascular marking

ECG / chest x–ray ECG / chest x–ray
RVH LVH RVH CVH
TOF PA/IVS TGA Truncus arteriosus

PA/VSD Tricuspid atresia TAPVR
Critical PS DORV
DORV/PS HLHS
TGA/VSD/PS
Ebstein anomaly
DORV: double-outlet right ventricular; ECG: electrocardiogram; HLHS: hypoplastic left heart syndrome; IVS: intact ventricular septum;
PA: pulmonary atresia; PS: pulmonary stenosis; TAPVR: total anomalous pulmonary venues return; TGA: transposition of the great
arteries; TOF: tetralogy of Fallot; VSD: ventricular septal defect

โรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดไม่เขียว
(Acyanotic Congenital Heart Disease)
โรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดไม่เขียว แบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่คือ กลุ่มโรคหัวใจที่มี left–to–right shunt และ กลุ่มทีม่ ีการตีบ

ของลิ้นหัวใจและหลอดเลือด (obstructive lesions)
1. กลุ่มโรคหัวใจที่มี left–to–right shunt
เป็นโรคหัวใจที่มีการไหลเวียนทางเลือดจากหัวใจซีกซ้ายซึ่งเป็นเลือดแดง ไหลไปหัวใจซีกขวาซึ่งเป็นเลือดดำ ทำให้มีปริมาณ
ของเลือดไป pulmonary artery มากขึ้น (increased pulmonary blood flow) ผู้ป่วยจะไม่มีอาการเขียว อาจมีอาการหัวใจวาย
(heart failure) ถ้ามี shunt ขนาดใหญ่มาก ปริมาณของ left–to–right shunt ขึ้นอยู่กับขนาดของ lesion ความแตกต่างของความ
ดัน และแรงต้านในหลอดเลื อด pulmonary artery และ aorta การตรวจภาพรังสี ท รวงอกจะพบมีก ารเพิ่ ม ขึ้น ของ pulmonary
vascular marking โร ค หั วใจ ที่ พ บ ได้ ใน ก ลุ่ ม นี้ เช่ น ventricular septal defect, atrial septal defect, patent ductus
arteriosus, atrioventricular septal defect, aortopulmonary window, coronary arteriovenous fistula เป็นต้น
2. กลุ่มโรคหัวใจที่มี obstructive lesions
เป็นโรคหัวใจที่มีการตีบของลิ้นหัวใจหรือหลอดเลือด กลุ่มนี้จะไม่มี left–to–right shunt ทำให้ปริมาณของเลือดไหลไปยัง
pulmonary artery ปกติ (normal pulmonary blood flow) ผู้ป่วยไม่มีอาการเขียว มักไม่มีอาการหัวใจวาย แต่อาจจะมีอาการ
เหนื่อยง่ายเวลาออกกำลังกายได้ (exercise intolerance) ถ้ามีการตีบของลิ้น หัวใจมาก การตรวจทางภาพรังสีทรวงอกจะพบว่า มี
pulmonary vascular marking ปกติ โรคหัวใจที่พบบ่อยในกลุ่มนี้ เช่น pulmonary stenosis, aortic stenosis, coarctation of
the aorta เป็นต้น หรืออาจจะพบในโรคที่มีกล้ามเนื้อหัวใจหนา hypertrophic cardiomyopathy หรือโรคที่มีความผิดปกติของ
หลอดเลือดที่ไปเลี้ยงหัวใจ anomalous left coronary artery from pulmonary artery (ALCAPA)
Ventricular Septal Defect (VSD)
VSD เป็นโรคหัวใจที่มรี ูรั่วที่ผนังกัน้ หัวใจห้องล่าง (ventricular septum) เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ ประมาณ

ร้อยละ 20 ถึง 30 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด
ชนิดของ VSD แบ่งได้ 4 ชนิด ตามตำแหน่งของรูรั่ว ดังรูปที่ 1
1. Subpulmonic VSD (outlet VSD)
มี รู รั่ ว ใต้ ต่ อ pulmonary valve บริ เ วณ right ventricular outflow tract เหนื อ ต่ อ supraventricular crest พบได้
ประมาณร้อยละ 5–7 ในชาวตะวันตก แต่พบได้มากขึ้นถึงร้อยละ 29 ในชาวเอเชีย เนื่องจาก VSD ชนิดนี้ไม่มี muscular support ลิ้น
หั ว ใจ aortic valve ทำให้ มี โอกาสเกิ ด prolapse ของ aortic cusp ได้ และเกิ ด ลิ้ น หั ว ใจรั่ วตามมา (aortic regurgitation) จาก
การศึกษาพบว่าผู้ป่วย VSD ชนิดนี้ จะพบมี aortic regurgitation ได้ร้อยละ 50 เมื่ออายุ 8 ปี และพบสูงถึงร้อยละ 87 เมื่อผู้ป่วยอายุได้
20 ปี VSD ชนิดนีม้ ักจะไม่ปิดเอง (spontaneous closure)
2. Perimembranous VSD (membranous VSD)
มี รู รั่ ว ที่ ผ นั งหั ว ใจบริ เวณ membranous septum และสามารถขยายไปถึ ง ส่ ว นของ inlet, outlet และ trabecular
septum พบได้มากที่สุดประมาณร้อยละ 70–80 ของ VSD ทั้งหมด อาจมีขนาดเล็กลงและปิดเองได้ประมาณร้อยละ 30–40
3. Inlet VSD (atrioventricular canal–type VSD)
มีรูรั่ว ที่ ผนั งหั วใจบริเวณใต้ ต่อ septal leaflet ของ tricuspid valve พบได้ ป ระมาณร้อ ยละ 5-10 พบได้ บ่ อ ยในผู้ป่ ว ย
Down syndrome การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะพบว่ามี left superior QRS axis ชนิดนีม้ ักจะไม่ปิดเอง
4. Muscular VSD

มี รู รั่ วที่ ผ นั งหั วใจบริ เวณ trabecular septum พบได้ ป ระมาณร้ อ ยละ 5–20 อาจจะมี รู เดี ย ว หรื อ หลายรู ก็ ได้ (Swiss
cheese septum) มีโอกาสปิดเองได้มากที่สุดประมาณร้อยละ 80
รู ป ที่ 1 แสดงชนิ ด ต่ า ง ๆ และตำแหน่ ง ของ VSD ทางด้ า น right ventricle และ left ventricle (A: subpulmonic VSD; B:
perimembranous VSD; C: inlet VSD; D: muscular VSD)
พยาธิสรีรวิทยา (Pathophysiology)
ในทารกแรกเกิดภายหลังคลอดจะมีความต้านทานในหลอดเลือดปอดสูง (pulmonary vascular resistance) ทำให้ความ
ดันระหว่างหัวใจห้องล่างซ้ายและขวาพอ ๆ กัน จึงมีการไหลของเลือดผ่าน VSD ได้น้อย ผู้ป่วยจึงไม่มีอาการหัวใจวายภายหลังคลอด
เมื่ออายุประมาณ 1–2 เดือน ความต้านทานในหลอดเลือดปอดลดลง เกิดความแตกต่างของความดันระหว่างหัวใจห้องล่างซ้ายและขวา
ทำให้มีเลือดไหลผ่าน VSD มากขึ้นจาก left ventricle ไปยัง right ventricle (left–to–right shunt) ผู้ป่วยจึงเริ่มมีอาการหัวใจวาย
ปริมาณของ left–to–right shunt ขึ้นอยู่กับขนาดของ VSD และความต้านทานของหลอดเลือดปอด แบ่งได้เป็น 3 กลุ่มคือ
1. Small shunt
ในกลุ่มนี้ VSD มีขนาดเล็ก ทำให้เลือดไหลผ่านจาก left ventricle มายัง right ventricle น้อย อัตราส่วนของปริมาณเลือด
ที่ไปปอดต่อปริมาณเลือดไปเลี้ยงร่างกายน้อยกว่า 1.5 เท่า (Qp/Qs < 1.5:1) ความดันใน right ventricle และ pulmonary artery
มีค่าปกติ
2. Moderate shunt
VSD มีขนาดปานกลาง ปริมาณของเลือดไหลจาก left ventricle ไปยัง right ventricle มากขึ้น ปริมาณเลือดไปปอดมาก
ขึ้น (Qp/Qs > 1.5–2:1) ทำให้ความดันใน right ventricle และ pulmonary artery สูงกว่าปกติ แต่ยังต่ำกว่า left ventricle
3. Large shunt
VSD มีขนาดมากกว่าร้อยละ 50 ของ aortic orifice ทำให้ เลือดไหลจาก left ventricle มายัง right ventricle มากขึ้น
ปริมาณเลือดไปปอดมากขึ้น (Qp/Qs > 2:1) ทำให้ความดันใน right ventricle และ left ventricle สูงพอ ๆ กัน ดังนั้นปริมาณของ
left–to–right shunt จึงขึ้นอยู่กับ pulmonary vascular resistance
ในภาวะที่มีการเปลี่ยนแปลงทางหลอดเลือดในปอดแบบถาวร (irreversible pulmonary vascular change) เกิดภาวะ
pulmonary vascular obstructive disease มีความดันใน pulmonary artery สูงเป็นระยะเวลานาน ทำให้กล้ามเนื้อในหลอดเลือด
pulmonary artery หนาตัวขึ้น เกิดเลือดไหลย้อนกลับจาก right ventricle ไปยัง left ventricle (right–to–left shunt) ผู้ป่วยจะมี
อาการเขียว เรียกภาวะนี้ว่า “Eisenmenger’s complex”
การที่มีภาวะ left–to–right shunt ในโรคหัวใจกลุ่มนี้ทำให้เกิดผลตาม คือ
1. Left ventricular volume overload
มีปริมาณเลือดไปปอดมากขึ้น เลือดไหลย้อนกลับมายัง left atrium และ left ventricle มากขึ้น ทำให้มีความดันใน left
ventricular end-diastolic pressure สูงขึ้น มีผลทำให้ความดันใน left atrium และ pulmonary vein สูงขึ้น

2. Pulmonary over-circulation
การมี left–to–right shunt ผ่าน VSD ทำให้มีเลือดไหลไป pulmonary artery มากขึ้น ความดันของ pulmonary capillary
bed เพิ่มขึ้น มีการเพิ่มของ pulmonary interstitial fluid ทำให้ pulmonary gas exchange และ lung compliance แย่ลง
3. Compromise of systemic cardiac output
เนื่ อ งจากมี ก าร shunt ของเลื อ ดจาก left ventricle ไปยั ง right ventricle ทำให้ มี ผ ลต่ อ systemic cardiac output
ลดลง ร่างกายต้องปรับตัวโดยการกระตุ้น sympathetic nervous system ทำให้มีการเพิ่มขึ้นของ systemic vascular resistance
เพื่อให้มี organ perfusion ได้เพียงพอ
อาการและอาการแสดง
อาการของผู้ป่วยโรคหัวใจ VSD ขึ้นอยู่กับขนาดของ VSD และ pulmonary vascular resistance
1. Small defect
ส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่มีอาการ อาจมาด้ว ยเรื่องได้ยินเสียงหัวใจผิดปกติโดยบังเอิญ สามารถฟัง murmur ได้ตั้งแต่ อายุ 1–2
สัปดาห์หลังคลอด เนื่องจากความต้านทานในหลอดเลือดปอดลดลงเร็ว ภายใน 1–2 สัปดาห์ การตรวจร่างกายจะพบว่า precordial
impulse ปกติ อาจคลำได้ systolic thrill ที่ บ ริเวณ left lower sternal border ฟั งได้ pansystolic murmur เสี ย ง pulmonic
second heart sound ปกติ เนื่องจากความดันใน pulmonary artery ปกติ
2. Moderate defect และ large defect
ผู้ป่วยมักมีอาการหัวใจวายตั้งแต่อายุ 1–2 เดือน โดยมีอาการหายใจเร็ ว หอบเหนื่อย เหงื่อออกในขณะดูดนม ใช้เวลาดูด
นมนานกว่าปกติ น้ำหนักตัวน้อย และอาจจะมีอาการติดเชื้อที่ปอดบ่อยๆ การตรวจร่างกายพบว่า หน้าอกอาจจะโป่งนูนได้ (pectus
carinatum) คลำได้ precordial hyperactivity หรืออาจคลำได้ systolic thrill ฟังได้ pansystolic murmur ที่บริเวณ left lower
sternal border ในกลุ่ ม ที่ มี shunt ขนาดใหญ่ อาจฟั ง ได้ pulmonic second heart sound ดั ง ขึ้ น เนื่ อ งจากความดั น ใน
pulmonary artery สูงขึ้น และอาจฟั งได้ mid–diastolic rumbling murmur ที่ บริเวณ apex เนื่ องจากมีเลือดไหลผ่ าน mitral
valve ปริมาณมาก ทำให้เกิด relative mitral stenosis ได้
3. Eisenmenger’s complex
ผู้ป่วยจะมีอาการเขียว อาการหัวใจวายที่เคยมีจะดีขึ้น แต่ถ้าผู้ป่วยอายุมากขึ้นอาจจะมีอาการหัวใจวายด้านขวา (right heart
failure) โดยจะมีอาการบวม ตับโต การตรวจร่างกายจะคลำได้ right ventricular impulse แรงขึ้น เสียง pansystolic murmur
เบาลงหรือไม่ได้ยิน เนื่องจากความดันใน right ventricle และ left ventricle พอๆ กัน เสียง pulmonic second heart sound จะ
ดั งมาก และอาจได้ ยิ น diastolic murmur ที่ บ ริ เวณ left upper sternal border จาก pulmonary regurgitation ได้ ภาวะนี้
เรียกว่า “Graham Steel’s murmur”
การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic evaluation)

1. ภาพรังสีทรวงอก (chest x–ray)
ใน VSD ขนาดเล็ กจะมี ภาพรังสีทรวงอกปกติ เงาหั วใจไม่โต pulmonary vascular marking ปกติ ใน VSD ขนาดปานกลาง
หรือขนาดใหญ่ จะพบมี เงาหัวใจของ left atrium และ left ventricle โต อาจพบมี right ventricle โตร่วมด้วยถ้ามี shunt ขนาด
ใหญ่ มี pulmonary vascular marking เพิ่มขึ้นจากการมีเลือดไปปอดปริมาณมาก เงาของ pulmonary trunk โป่งจากการมีความ
ดันใน pulmonary artery สูงขึ้น (pulmonary hypertension) รูปที่ 2 แสดงภาพรังสีทรวงอกของผู้ป่วยที่มี VSD ขนาดใหญ่

รู ป ที่ 2 แสดงภาพรั งสี ท รวงอกของผู้ ป่ ว ยที่ มี VSD ขนาดใหญ่ พบว่ า มี เงาหั ว ใจของ left ventricle และ left atrium โต เงา
pulmonary trunk โป่ง และมีการเพิ่มขึ้นของ pulmonary vascular marking
2. คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiography)
ใน VSD ขนาดเล็กจะมีคลื่นไฟฟ้าปกติ ใน VSD ขนาดปานกลางจะมี left ventricular hypertrophy โดยมี R wave ใน
lead V6 สู ง อาจพบมี deep Q wave ได้ จากมี left ventricular volume overload ใน VSD ขนาดใหญ่ อ าจพบมี combined
ventricular hypertrophy เนื่องจากความดันใน right ventricle สูงจากภาวะ pulmonary hypertension
3. คลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง (Echocardiography)
การตรวจ echocardiogram จะช่วยให้ได้การวินิจฉัยที่แน่นอน สามารถบอกขนาดและตำแหน่งของ VSD ได้ การตรวจ
color flow imaging สามารถบอกทิศทางการไหลเวียนของเลือด นอกจากนี้ยังสามารถวัดความดันใน right ventricle ได้จากการวัด
continuous wave Doppler จาก tricuspid regurgitation และ VSD jet
4. การสวนหัวใจ (Cardiac catheterization)
จะทำในรายที่มี VSD ขนาดใหญ่ มีค่า SpO2 น้อยกว่าร้อยละ 96 และมีความดันใน pulmonary artery สูงมาก มีปัญหาใน
การตั ด สิ น ใจในการผ่ าตั ด จะทำการสวนหั วใจโดยการตรวจหาค่ า oxygen saturation และ pressure ในห้ อ งหั ว ใจต่ างๆ เพื่ อ
คำนวณหาค่ า pulmonary vascular resistance และตรวจสอบการตอบสนองต่ อ oxygen และ nitric oxide ถ้ า pulmonary
vascular resistance มีค่าลดลงมากกว่า 20% ของค่าปกติ และมีค่าน้อยกว่า 6 Wood unit.m2 น่าจะผ่าตัดได้
การดำเนินของโรค
VSD ที่ มี ข นาดเล็ ก สามารถปิ ด เอง (spontaneous closure) ได้ ป ระมาณร้ อ ยละ 35–40 โดยมั ก ปิ ด ภายใน 2 ปี ใน
muscular VSD มีโอกาสปิดได้เองมากที่สุดถึงร้อยละ 80 ผู้ป่วยในกลุ่มนี้จะไม่มีอาการ มี pulmonary vascular resistance ปกติ จึง
ไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
VSD ที่ มีขนาดปานกลางและขนาดใหญ่ มีโอกาสปิ ดเองได้ร้อยละ 8 แต่ ถ้ามีขนาดใหญ่ มากๆ และมี ภาวะ pulmonary
hypertension แล้วมักจะไม่ปิดเอง และมีโอกาสเกิด pulmonary vascular obstructive disease และกลายเป็น Eisenmenger’s
complex ได้ ภายในอายุ 1–2 ปี จึงควรรับการผ่าตัดก่อนอายุ 2 ปี
การรักษา
ในผู้ป่วยที่มี VSD ขนาดเล็ก ไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหรือให้ยารักษา เพียงแต่ติดตามดูอาการเป็นระยะๆ และดูแลช่อง
ปากสม่ำเสมอ
ในผู้ป่วยที่มี VSD ขนาดปานกลาง และขนาดใหญ่ มักมีอาการหัวใจวายตั้งแต่ อายุ 1–2 เดือน ควรให้การรักษาทางยาเพื่อ
ควบคุมอาการหัวใจวาย และให้มีการเจริญเติบโตปกติ จะส่งผ่าตัดหัวใจ (VSD closure) เมื่อมีข้อบ่งชี้

การรักษาทางยา (medical therapy)
ผู้ป่วย VSD ขนาดใหญ่บางราย มีอาการหัวใจวายรุนแรง อาจได้รับการรักษาในโรงพยาบาล โดยจำกัดน้ำประมาณ 80 มล./
กก./วัน ให้ นมที่ มีความเข้ม ข้น เพิ่ม ขึ้น เพื่ อให้ ได้ พลั งงานประมาณ 120–160 กิโลแคลอรี่/กก./วัน ให้ ออกซิเจนในรายที่ มี ภ าวะ
ออกซิเจนในเลือดต่ำ (hypoxia) ให้ยาขับปัสสาวะ lasix ขนาด 1 มก./กก./ครั้ง วันละ 1–3 ครั้ง อาจจะให้ aldactone เพื่อลดการ
สูญเสียของ potassium นอกจากนี้อาจพิจารณาให้ยาในกลุ่ม angiotensin converting enzyme inhibitors (ACEI) เช่น enalapril
ขนาด 0.1–0.4 มก./กก./วัน แบ่งให้วันละ 1–2 ครั้ง จากการศึกษาพบว่ายาในกลุ่มนี้จะช่วยลดปริมาณเลือดไปปอดและลด systemic
vascular resistance โดยไม่ ได้ลด pulmonary vascular resistance ส่วนยา digitalis อาจพิจารณาให้ได้ในกรณี ที่ได้ยาขับปัสสาวะ
และ enalapril แล้วผู้ป่วยยังมีอาการหัวใจวายอยู่ จากการศึกษาพบว่า digitalis ช่วยลดอาการหัวใจวาย แต่ไม่ได้หวังผลในการเพิ่ม
ventricular contractility เนื่องจากผู้ป่วย VSD มักจะมี ventricular function ปกติหรือเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ควรให้การรักษาภาวะ
ซีด ไข้ และการติดเชื้อต่างๆ
ข้อบ่งชี้การผ่าตัด VSD closure
1. ในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 6 เดือน ที่ควบคุมอาการหัวใจวายไม่ได้ มีภาวะปอดอักเสบบ่อยๆ หรือน้ำหนักตัวไม่ค่อยขึ้น ทั้งๆ
ทีไ่ ด้การรักษาทางยาเต็มที่แล้ว
2. ในผู้ป่วยอายุ 6– 24 เดือน ควรผ่าตัดในรายที่มีภาวะ pulmonary hypertension ถึงแม้จะควบคุมอาการหัวใจวายได้
3. ในผู้ป่วยอายุมากกว่า 24 เดือน ควรผ่าตัดในรายที่มี Qp/Qs มากกว่า 2:1 หรือมีภาวะ aortic regurgitation ซึ่งมักพบ
ใน subpulmonic VSD
ควรติดตามดูแลผู้ป่วยเป็นระยะ ๆ ถ้าVSD มีขนาดเล็กลงสามารถหยุดยาได้ และติดตามดูแลผู้ป่วยทุก 1–2 ปี และดูว่ามี
ภาวะ aortic regurgitation หรือไม่ ถ้ามี pulmonary vascular resistance สูงขึ้น ความดันใน pulmonary artery สูงกว่าครึ่งหนึ่ง
ของ systemic pressure ควรได้รับการผ่าตัดภายในอายุ 1–2 ปี
Patent Ductus Arteriosus (PDA)
Ductus arteriosus เป็นหลอดเลือดที่จำเป็นในทารกในครรภ์ และจะปิดหลังการคลอด ถ้ ายังเปิดอยู่หลังจากคลอดถือว่า

ผิดปกติ พบโรคนี้ประมาณร้อยละ 9–12 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด พบถึงร้อยละ 80 ในทารกน้ำหนักตัวน้อยกว่า 1,200 กรัม พบ
ในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย 2 เท่า
สรีรวิทยา
ในทารกในครรภ์ ductus arteriosus รับเลือดจาก right ventricle ประมาณร้อยละ 55–60 ของเลือดทั้งหมดออกจาก
หัวใจไปยัง descending aorta ในภาวะ oxygen tension ต่ำและระดับ prostaglandin สู ง ทำให้ เส้นเลือ ด ductus arteriosus
ของทารกในครรภ์เปิดอยู่ตลอด prostaglandin ถูกสร้างมาจาก placenta และถูกทำลายที่ปอด ภายหลังการคลอดทารกมีการ
หายใจทำให้ oxygen tension สูงร่วมกับมีระดับ prostaglandin ต่ำลง ทำให้ ductus arteriosus ปิด โดยมี functional closure
ภายใน 15 ชั่วโมงหลังคลอด และมี anatomical closure เมื่ออายุประมาณ 2–3 สัปดาห์ ปัจจัยที่ทำให้ ductus arteriosus เปิดอยู่
หลังคลอด เช่น ทารกคลอดก่อนกำหนดผนังของ ductus arteriosus จะตอบสนองต่อ oxygen tension ที่สูงได้ไม่ดี และปอดเจริญ
ไม่สมบูรณ์ทำให้ทำลาย prostaglandin ไม่ดีด้วย นอกจากนี้ภาวะ hypoxia ก็เป็นสาเหตุให้ ductus arteriosus ไม่ปิด ทารกที่เป็น
congenital rubella มีโอกาสเกิด PDA ได้ถึงร้อยละ 50
ปริมาณ left-to-right shunt ขึ้นอยู่กับขนาดของ PDA และความแตกต่างของความดัน และแรงต้านระหว่าง pulmonary
artery และ aorta มีผลทำให้เลือดไปปอดมากขึ้น และมี volume overload ใน left atrium และ left ventricle
ผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดเล็ก จะไม่มีอาการ มักมาพบแพทย์เนื่องจากตรวจพบได้ murmur โดยบังเอิญ การตรวจร่างกายฟังได้
continuous murmur ที่บริเวณ left upper sternal border เสียง pulmonic second heart sound ปกติ

ผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดกลาง และขนาดใหญ่ มักจะมีอาการหัวใจวาย มีปอดอักเสบบ่อยๆ และน้ำหนักตัวน้อย ตรวจร่างกาย
พบผู้ป่วยตัวเล็ก หน้าอกโป่ง คลำได้ precordial hyperactivity หรือ systolic thrill ได้ ฟังหัวใจได้ continuous murmur ที่บริเวณ
left upper sternal border เสียง pulmonic second heart sound ดังขึ้นถ้ามีภาวะ pulmonary hypertension ถ้ามีความดันใน
ปอดสูงมากอาจฟังได้แค่ systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal border เนื่องจากความดัน ของ pulmonary
artery และ systemic pressure พอๆ กันในช่วง diastole จึงไม่มีเลือดไหลผ่านและฟังไม่ได้ murmur ในช่วง diastole อาจฟังได้
mid-diastolic rumbling murmur บริ เ วณ apex ในกรณี ที่ มี Qp/Qs มากกว่ า 2:1 คลำชี พ จรได้ แ รงขึ้ น (bounding pulse )
เนื่องจากเลือดไหลออกจาก aorta มายัง pulmonary artery ได้ในช่วง diastole ทำให้มี wide pulse pressure
ในทารกคลอดก่อนกำหนดมักจะมีปัญหาทางปอด เช่น respiratory distress syndrome ทำให้มี pulmonary vascular
resistance สูง เมื่อภาวะของปอดดีขึ้น มี pulmonary vascular resistance ต่ำลง ทำให้มีปริมาณ left-to-right shunt ผ่าน PDA
มากขึ้น จึงมักมีอาการเมื่อมีทารกอายุได้ 3-4 วัน
การวิ นิ จ ฉั ย แยกโรคของ continuous murmur ได้ แ ก่ venous hum (innocent murmur), coronary arteriovenous
fistula, pulmonary arteriovenous fistula, peripheral pulmonary artery stenosis, ruptured sinus of Valsalva, collateral
artery และ surgical shunt เป็นต้น ถ้าฟังได้ continuous murmur ที่บริเวณ left upper sternal border มากกว่าร้อยละ 95 จะเป็น
PDA
การตรวจวินิจฉัย
1. ภาพรังสีทรวงอก
ในผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดเล็กจะมีภาพรังสีทรวงอกปกติ เงาหัวใจไม่โต pulmonary vascular marking ปกติ ในรายที่มี PDA
ขนาดกลางหรือขนาดใหญ่ จะพบมีเงาหัวใจของ left atrium และ left ventricle โต เงา pulmonary trunk โต และมี pulmonary
vascular marking เพิ่ ม ขึ้ น ซึ่ งภาพรั งสี ท รวงอกจะคล้ า ยกั บ โรค VSD แตกต่ า งกั น ที่ จ ะพบเงาของ aortic knob โตขึ้ น ใน PDA
เนื่องจากเลือดไหลจาก left ventricle ไปยัง ascending aorta มากขึ้น (รูปที่ 3)
รูปที่3 แสดงภาพรังสีทรวงอกของผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดใหญ่ พบมีเงาหัวใจของ left atrium และ left ventricle โต มีการโป่งของ aortic knob และมี
pulmonary vascular marking เพิ่มขึ้น
2. คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
ในรายที่มี PDA ขนาดเล็ก คลื่นไฟฟ้าหัวใจจะปกติ ถ้ามี PDA ขนาดกลางหรือใหญ่ จะพบมี left atrial enlargement โดยมี
P wave กว้ างกว่ า 2.5 มม. และ left ventricular hypertrophy โดยมี R wave ใน lead V6 สู งมากกว่ า 98th percentile ถ้ า
PDA ขนาดใหญ่ม ากอาจพบมี combined ventricular hypertrophy หรือมี ST-T change ได้จากภาวะ myocardial ischemia
เนื่องจากมีปริมาณเลือดไปเลี้ยงหัวใจน้อยในช่วง diastole

3. Echocardiogram
สามารถบอกขนาดของ PDA และวัดความดันระหว่าง pulmonary artery และ aorta (pressure gradient) จาก PDA jet
โดยใช้ continuous-wave Doppler แล้วคำนวณหาค่า pulmonary artery pressure และสามารถคำนวณหาค่าความดันใน right
ventricle จากการวัด pressure gradient ระหว่าง right atrium และ right ventricle จาก tricuspid regurgitation jet
4. Cardiac catheterization
จะทำในกรณี ที่มีปัญหาในการตัด สินใจในการรักษาด้วยการผ่ าตัด เนื่องจากมีความดันในปอดสูง การสวนหัวใจสามารถ
คำนวณหาค่า pulmonary vascular resistance และดูการตอบสนองต่อ oxygen และ nitric oxide นอกจากนี้ยังสามารถให้การ
รักษาผู้ป่วยโดยใช้ขดลวด (coil) หรือ device ไปปิด PDA
ในทารกคลอดก่อนกำหนด ที่มีอาการหัวใจวาย ให้การรักษาควบคุมอาการโดยจำกัดน้ำ แก้ภาวะซีด ยา digitalis มักไม่ค่อย
ได้ผ ลในทารกคลอดก่ อนกำหนด การให้ indomethacin ซึ่งเป็ น prostaglandin inhibitor ช่วยในการปิ ด PDA จะได้ ผลดีถ้ าให้
ภายในอายุ 10 วัน และในทารกที่น้ำหนักตัวน้อย โดยให้ขนาด 0.2 มก./กก. ในครั้งแรก ส่วนครั้งที่สองและสาม ให้ห่างกันทุก 12–24
ชั่วโมงขึ้นอยู่กับอายุของทารก ถ้าทารกอายุน้อยกว่า 2 วัน ให้ขนาด 0.1 มก./กก. อายุ 2–7 วันให้ 0.2 มก./กก. อายุมากกว่า 7 วันให้
0.25 มก./กก.
ในผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดเล็ก ไม่มีอาการ แต่ฟังได้ continuous murmur ถ้า PDA ไม่ปิดหลังอายุ 1 ปี ควรได้รับการรักษา
ปิด PDA โดยอาจพิจารณาทำ coil embolization (รูปที่ 4) ผลการรักษาวิธีนี้ได้ผลดีประมาณร้อยละ 97 มีความปลอดภัยสูง ส่วน
ผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดเล็กมากและฟังไม่ได้ murmur (silent PDA) การรักษายังไม่แน่นอน แต่ส่วนใหญ่ เห็นว่าไม่จำเป็นต้องรักษา
เนื่องจากอัตราเสี่ยงต่อการติดเชื้อ (infective endocarditis) น้อยมาก
ในผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดกลางหรือใหญ่ มักจะมีอาการหัวใจวาย น้ำหนักตัวน้อย ปอดอักเสบบ่อยๆ ควรได้รับการรักษาปิด
PDA อาจจะปิดโดยการใส่ Amplatzer device หรือการผ่าตัด ในขณะที่รอการผ่าตัดควรให้ยาเพื่อควบคุมอาการ
A B
รูปที่ 4 แสดงภาพ angiogram ของผู้ป่วยที่มี PDA ขนาดเล็ก (A) และได้รับการรักษาด้วยวิธีการทำ coil embolization (B). AO:
aorta; PA: pulmonary artery; PDA: patent ductus arteriosus
Atrial Septal Defect (ASD)

ASD เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมีรูรั่วที่ผนังหัวใจห้องบน พบได้ประมาณร้อยละ 5–10 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด พบ
ในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย 2 เท่า
ชนิดของ ASD แบ่งได้ตามตำแหน่งของรูรั่วเป็น 4 ชนิด (รูปที่ 5)

1. Secundum ASD
พบได้มากที่สุด มีรูรั่วบริเวณของ fossa ovalis เกิดจากมีความเจริญผิดปกติ หรือมีรูรั่วที่บริเวณ septum primum
2. Primum ASD
อาจจั ด อยู่ ในกลุ่ ม ของ partial atrioventricular septum defect เกิ ด จากความผิ ด ปกติ ข อง endocardial cushion
defect ซึ่งมีส่วนในการสร้าง atrioventricular valve มักจะมีความผิดปกติเป็น cleft บริเวณ mitral valve
3. Sinus venosus ASD
อาจพบบริเวณด้านบน หรือด้านล่างของ atrial septum เกิดจากการที่มีความผิดปกติของ attachment และ resorption
ของ right pulmonary vein กั บ superior vena cava หรื อ inferior vena cava ทำให้ พ บมี partial anomalous pulmonary
venous return ได้ร้อยละ 80-90
4. Coronary sinus ASD
พบได้ น้ อ ยมาก มี รู รั่ ว ระหว่ า ง coronary sinus และ left atrium เกิ ด จากไม่ มี ก ารเจริ ญ เติ บ โตของผนั งกั้ น ระหว่ า ง
coronary sinus และ left atrium มักพบร่วมกับ left superior vena cava
รูปที่ 5 แสดงชนิดต่างๆ และตำแหน่งของ ASD. A: sinus venosus type; B: secundum type; C: primum type; D: coronary sinus type
ปริมาณ left-to-right shunt ของ ASD ขึน้ อยู่กับ compliance ของทั้ง right ventricle และ left ventricle ในระยะหลัง
คลอด right ventricle ยังหนาตัวอยู่ จึงมีปริมาณของ left–to–right shunt น้อย ต่อมาเมื่ออายุมากขึ้น right ventricle ค่อยๆ บาง
ตัวลง มี compliance มากขึ้น ทำให้ปริมาณเลือดผ่าน ASD มากขึ้น มี volume overload ของ right ventricle และมีปริมาณเลือด
ไปปอดมากขึ้น แต่ส่วนใหญ่ จะมี pulmonary vascular resistance สูงขึ้นเล็กน้อย จากการศึกษาของ Steele และคณะ พบว่าใน
ผู้ ป่ ว ย secundum หรื อ sinus venosus ASD จะมี ภ าวะ pulmonary vascular obstructive disease ร้ อ ยละ 6 นอกจากนี้ ยั ง
พบว่าไม่พบภาวะ pulmonary vascular obstructive disease ในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 19 ปี แต่อย่างไรก็ตามถ้าไม่ได้รับการรักษา
จะทำให้ความดันใน pulmonary artery สูงขึน้ อาจจะมีอาการหัวใจวายได้ในเด็กโต หรือผู้ใหญ่
ผู้ป่วยเด็กที่มี ASD ส่วนใหญ่มักจะไม่มีอาการ น้อยกว่าร้อยละ 10 จะมีอาการหัวใจวาย ภายในอายุ 1 ปี ผู้ป่วยมักมาด้วย
เรื่องฟังได้ยินเสียงหัวใจผิดปกติ ในเด็กโตที่ มี ASD ขนาดใหญ่ อาจจะมีอาการหัวใจวายได้ ตรวจร่างกายคลำได้ right ventricular
impulse ที่แรงขึ้น ฟังได้ systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal border ซึ่งเกิดจากเสียงของเลือดที่มีปริมาณ
มากไหลผ่ า น pulmonic valve (relative pulmonary stenosis) มี widely fixed split ของ second heart sound เกิ ด จากมี
ปริมาณเลือดใน right ventricle มากขึ้น และมี ejection time ที่ยาวขึ้น อาจฟังได้ pulmonic second heart sound ยาวขึ้นถ้ามี
ภาวะ pulmonary hypertension ใน ASD ขนาดใหญ่ ที่มี Qp/Qs มากกว่า 2:1 อาจฟังได้ mid-diastolic rumbling murmur ที่
บริเวณ left lower sternal border เกิดจากมีปริมาณเลือดจำนวนมากไหลผ่าน tricuspid valve (relative tricuspid stenosis)

จะพบว่ า เงาหั ว ใจของ right atrium และ right ventricle โต โดยที่ left atrium และ left ventricle จะไม่ โต ยกเว้ น
primum ASD ที่มี mitral regurgitation จะมีการโตของ left atrium และ left ventricle ได้ เงาของ pulmonary trunk โป่ง และ
มีการเพิ่มขึ้นของ pulmonary vascular marking (รูปที่ 6)
รูปที่ 6 แสดงภาพรังสีทรวงอกของผู้ป่วยที่มี ASD ขนาดใหญ่ มีเงาหัวใจของ right atrium และ right ventricle โตขึ้น และมีการ
เพิ่มขึ้นของ pulmonary vascular marking
มี right axis deviation, right atrial enlargement และ right ventricular hypertrophy พบมี QRS pattern เช่ น rsR’ ใน
lead V1 ได้ ถึ งร้อยละ 80–90 บ่ งบอกว่ามี right ventricular volume overload ส่ วนใหญ่ ของ primum ASD จะพบมี left superior
QRS axis
3. Echocardiogram
สามารถบอกชนิดและขนาดของ ASD ได้ ท่าที่สามารถเห็น atrial septum ได้ชัดที่สุดคือ subcostal view ใน ASD ขนาด
ปานกลางหรือใหญ่ จะพบมีการโตขึ้นของ right atrium และ right ventricle จากการที่มี volume overload นอกจากนั้นสามารถ
วัด tricuspid regurgitation jet velocity คำนวณหาค่า right ventricular pressure ได้
จะทำในรายที่มี ASD ขนาดใหญ่ มี severe pulmonary hypertension และมีปัญหาในการตัดสินใจในการผ่าตัด โดยทำ
การสวนหัวใจคำนวณหาค่า pulmonary vascular resistance และดูการตอบสนองต่อ oxygen และ nitric oxide
การดำเนินของโรค
ใน secundum ASD สามารถปิดเองได้ ประมาณร้อยละ 15 อาจจะปิดได้เองใน 4 ปี จากการศึกษาแบบ prospective
พบว่าร้อยละ 24 ของทารกแรกเกิดอายุน้อยกว่า 1 สัปดาห์พบ ASD ขนาด 3–8 มม. และร้อยละ 92 ของทารกเหล่านี้ ASD สามารถ
ปิดเองได้ภายในอายุ 1 ปี จึงแนะนำว่าไม่ควรผ่าตัด ASD closure ในเด็กอายุน้อยกว่า 1 ปีที่ไม่มีอาการ จากการศึกษาของ Murphy
และคณะ ติดตามผลการผ่าตัดนาน 25–30 ปี พบว่าผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 24 ปี และมีความดันใน pulmonary artery มากกว่า 40
mmHg จะมี prognosis แย่ที่สุด
ใน ASD ขนาดเล็กไม่ต้องให้ยาหรือผ่าตัด ควรติดตามดูแลเป็นระยะๆ ใน ASD ขนาดปานกลาง หรือใหญ่ ที่มีอาการหัวใจ
วาย อาจให้ยาควบคุมอาการในช่วงที่รอการผ่าตัดและควรส่งผ่าตัด ส่วนใน ASD ขนาดปานกลางหรือใหญ่ที่ไม่มีอาการ อาจพิจารณา
ผ่าตัดเมื่ออายุ 2–4 ปี ปัจจุบันมีการปิด ASD ด้วย Amplatzer device ซึ่งได้ผลดีเช่นเดียวกัน

Atrioventricular Septal Defect (AVSD)
ความผิดปกตินี้มีชื่อเรียกหลายอย่างคือ endocardial cushion defect หรือ atrioventricular canal (AV canal) พบได้
ประมาณร้ อ ยละ 4–5 ของโรคหั วใจแต่ ก ำเนิ ด ทั้ งหมด มั ก พบร่ว มกั บ Down syndrome โดยประมาณร้ อ ยละ 40 ของ Down
syndrome จะมีโรคหัวใจแต่กำเนิด และร้อยละ 40 ของโรคหัวใจจะเป็น AVSD ในทางกลับกันประมาณร้อยละ 40ของผู้ป่วยโรคหัวใจ
AVSD จะเป็น Down syndrome โรคหัวใจ AVSD เกิดจากมีการเจริญผิดปกติของ endocardial cushion ทำให้เกิดความผิดปกติ
ต่างๆ รูปที่ 7 แสดงการเจริญผิดปกติของ endocardial cushion และ AVSD ชนิดต่างๆ
รูปที่ 7 แสดงการเจริญของ atrioventricular canal และการเกิด AVSD ชนิดต่างๆ
ชนิดของ AVSD แบ่งได้ 3 ชนิด

1. Complete AVSD
พบได้มากที่สุด ประกอบด้วย primum ASD, inlet VSD และ common atrioventricular valve มี 3 ชนิด คือ type A
มักเกิดร่วมกับ Down syndrome ส่วน type B และ type C มักเกิดร่วมกับโรคหัวใจชนิดอื่นๆ เช่น tetralogy of Fallot, double-
outlet right ventricle, right isomerism และ left isomerism
2. Partial AVSD
ประกอบด้วย primum ASD และมักพบ cleft ที่ mitral valve ร่วมด้วย
3. Intermediate (transitional) AVSD
พบได้น้อยที่สุด ประกอบด้วย primum ASD, VSD ขนาดเล็ก และมี mitral valve และ tricuspid valve แยกกัน
สรีวิทยา
ใน AVSD จะมี left-to-right shunt ทั้งระดับ atrium และ ventricle นอกจากนี้อาจจะมี atrioventricular regurgitation
ร่ว มด้ ว ย ทำให้ มี volume overload ทั้ ง right ventricle และ left ventricle มั ก จะมี ค วามดั น ใน pulmonary artery สู ง และ
สามารถเกิดภาวะ pulmonary vascular obstructive disease ได้ภายในอายุ 1 ปี ซึ่งจะเกิดเร็วกว่าผู้ป่วยที่มี VSD อย่างเดียว
ใน partial AVSD และ intermediate AVSD อาจมีอาการหัวใจวายได้ร้อยละ 20 ในช่วงทารก และน้ำหนักตัวขึ้นช้า ตรวจ
ร่างกายคลำได้ active precordium ฟังได้ systolic ejection murmur (relative pulmonary stenosis) ฟังได้ widely split ของ
second heart sound อาจมี pansystolic murmur ที่บริเวณ apex ถ้ามี mitral regurgitation ร่วมด้วย ถ้ามี Qp/Qs > 2:1 อาจ

ฟังได้ mid-diastolic rumbling murmur ที่บริเวณ left lower sternal border หรือ apex ซึ่งเกิดจากการมีเลือดปริมาณมากไหล
ผ่าน atrioventricular valve
ใน complete AVSD มักมีอาการหัวใจวายค่อนข้ างเร็วในช่วงอายุ 4-8 สัปดาห์ น้ำหนักตัวขึ้นช้า อาจมีภาวะปอดอักเสบ
บ่ อ ยๆ ตรวจร่ า งกายพบหน้ า อกโป่ ง คลำได้ active precordial ฟั ง ได้ systolic ejection murmur (relative pulmonary
stenosis) อาจมี pulmonic second heart sound ดั งขึ้ น ถ้ า มี ภ าวะ pulmonary hypertension ฟั งได้ pansystolic murmur
จากภาวะ atrioventricular regurgitation ถ้ า มี Qp/Qs > 2:1 อาจมี mid-diastolic rumbling murmur บริ เ วณ left lower
sternal border หรือ apex ซึ่งเกิดจากการมีเลือดปริมาณมากไหลผ่าน atrioventricular valve
พบเงาหัวใจของ right atrium, left atrium, right ventricle หรือ left ventricle โต ขึ้นอยู่กับชนิดของ AVSD และภาวะ
atrioventricular valve regurgitation เงาของ pulmonary trunk โป่ ง จากการมี ภ าวะ pulmonary hypertension และมี ก าร
เพิ่มขึ้นของ pulmonary vascular marking
ลักษณะเฉพาะของคลื่นไฟฟ้าหัวใจในโรค AVSD คือ การมี left superior QRS axis (รูปที่ 8) คือ มี vector ของ lead I
เป็นบวก และ aVF เป็นลบ หรืออาจพบ vector ของทั้ง lead I และ aVF เป็นลบและมี Q wave ใน lead I และ aVL นอกจากนี้
left superior QRS axis ยั งสามารถพบได้ในโรคหั วใจชนิ ด อื่น ๆ เช่น tricuspid atresia และ inlet VSD เป็ น ต้ น อาจพบมี right
ventricular conduction delay (rsR’) ใ น lead V1 มี right ventricular hypertrophy ห รื อ combined ventricular
hypertrophy ขึ้นอยู่กับชนิดของ AVSD ขนาด left–to–right shunt และความรุนแรงของ atrioventricular regurgitation
รูป ที่ 8 แสดงคลื่น ไฟฟ้ าหัวใจในผู้ ป่ ว ย complete AVSD พบมี left superior QRS axis มี rsR’ ใน lead V1 มี prolonged PR
interval และ combined ventricular hypertrophy
3. Echocardiogram
สามารถบอกชนิ ด ของ AVSD ขนาดของ left–to–right shunt การมี cleft ของ mitral valve และความรุ น แรงของ
atrioventricular valve regurgitation สามารถคำนวณหาค่าของ right ventricular systolic pressure และ pulmonary arterial
pressure จากการวัด pressure gradient ทีบ่ ริเวณ VSD jet หรือ tricuspid regurgitation jet
จะทำในรายที่มีภาวะ severe pulmonary hypertension และมีปัญหาในการตัดสินใจในการผ่าตัด โดยการคำนวณหาค่า
pulmonary vascular resistance และดูการตอบสนองต่อ vasodilator เช่น oxygen และ nitric oxide

ควรให้ยาควบคุมอาการหัวใจวายขณะที่รอการผ่าตัด ใน complete AVSD ควรผ่าตัดหัวใจภายในอายุ 6–12 เดือน โดย
การทำ ASD closure, VSD closure และซ่ อ ม atrioventricular valve เนื่ อ งจากสามารถเกิ ด ภาวะ pulmonary vascular
obstructive disease และเกิดภาวะ Eisenmenger’s complex ตามมาได้ค่อนข้างเร็ว โดยเฉพาะในผู้ป่วย Down syndrome ใน
กรณีที่ผู้ป่วยตัวเล็กมาก มีอาการหัวใจวายมากทั้งๆ ที่ให้ยาเต็มที่แล้ว และยังไม่เหมาะสมต่อการผ่าตัด total repair อาจจะพิจารณา
ทำการรักษา palliative surgery ไปก่อนคือ การทำ pulmonary artery banding เพื่อลดปริมาณเลือดไปปอด และรอน้ำหนักมาก
ขึ้นพอที่จะทำการผ่าตัด total repair ได้ภายหลัง
ใน partial AVSD ถ้ามีอาการหัวใจวายอาจพิจารณาผ่าตัดในอายุ ประมาณ 1–2 ปีได้ โดยการผ่าตัดปิด primum ASD
และซ่อม cleft ที่บริเวณ mitral valve
Pulmonary Stenosis (PS)

เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดที่มีการอุดตันทางออกของ right ventricle พบได้ประมาณร้อยละ 25–30 ของโรคหัวใจแต่กำเนิด
ทั้งหมด
ชนิดของ PS แบ่งได้เป็น 3 ชนิด
1. Pulmonary valve stenosis
มีการตีบที่ลิ้นหัวใจ pulmonary valve พบได้มากที่สุดประมาณร้อยละ 80–90 ของ PS ทั้งหมด
2. Infundibular stenosis
มีการตีบใต้ต่อ pulmonary valve พบได้ประมาณร้อยละ 5 ของ PS ทั้งหมด
3. Pulmonary artery stenosis
มีการตีบของหลอดเลือด pulmonary artery อาจตีบบริเวณเหนือต่อลิ้นหัวใจ (supravalvular PS) หรืออาจจะตีบที่หลอด
เลือดส่วนปลาย (peripheral pulmonary artery stenosis) อาจพบร่วมกับผู้ป่วยโรค congenital rubella, Williams, Noonan,
Alagille, Ehlers–Danlos, Leopard syndrome เป็นต้น
ในที่นี้จะกล่าวเฉพาะ pulmonary valve stenosis
ลิ้นหัวใจ pulmonary valve หนา มีลักษณะเป็น dome อาจจะมีการเชื่อมติดกันระหว่าง cusp ทำให้ลิ้นเปิดได้ไม่เต็มที่
right ventricle ต้ องทำงานมากขึ้ น ในการบี บเลือ ดผ่านลิ้ นหั วใจที่ ตีบ ทำให้ เลื อดจาก right ventricle พุ่ งชน main pulmonary
artery เกิ ด poststenotic dilation ความดั น ใน right ventricle สู ง right ventricle หนาตั ว และจะมี compliance ลดลง ใน
critical PS มักเกิดอาการในช่วงทารกแรกเกิด จะมีอาการเขียวมากจากการที่มีความดันใน right ventricle สูงมาก หรืออาจมากกว่า
systolic pressure และความดัน ใน right atrium จะสูงมากขึ้น เกิ ด right– to–left shunt ผ่าน patent foramen ovale ไปยั ง
left atrium
ในรายที่ลิ้นหัวใจตีบน้อยหรือปานกลาง (mild–moderate PS) มักไม่มีอาการ จะมาด้วยเรื่องตรวจพบ murmur ได้โดย
บังเอิญ ตรวจร่างกายฟังได้ systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal border มี systolic ejection click ซึ่งฟังได้
ชัดในช่วงหายใจออก (variable click) และอาจฟังได้ widely split ของ second heart sound
ในรายที่ลิ้นหัวใจตีบมาก (severe PS) จะมีอาการเหนื่อยเวลาออกกำลังกาย (exercise intolerance) บางรายอาจมีอาการ
เขียว หรือ right ventricular failure และอาจจะมีอาการหมดสติ หรือเสียชีวิตได้จากภาวะ low cardiac output หรือ arrhythmia
ตรวจร่างกายจะคลำได้ right precordial impulse แรงขึ้น อาจคลำได้ systolic thrill ฟังได้ systolic ejection murmur ที่บริเวณ
left upper sternal border จะฟังได้เสียงดังและยาวขึ้น เสียง systolic ejection click เกิดเร็วกว่า และ pulmonic second heart
sound เบากว่ากลุ่มแรกที่เป็น mild หรือ moderate PS (รูปที่ 9)

ในทารกแรกเกิ ด ที่ มี critical PS จะมี อ าการเขี ย ว และมี ภ าวะ metabolic acidosis ผู้ ป่ ว ยมี ชีวิต อยู่ได้ โดยต้ อ งอาศั ย
ductus arteriosus จัดอยู่ในกลุ่ม “ductal dependent pulmonary blood flow”
รูปที่ 9 แสดงเสียงหัวใจ murmur, click และ heart sound ใน mild, moderate และ severe PS
S1: first heart sound; E: systolic ejection click sound; SEM: systolic ejection murmur; A2: aortic second heart sound; P2: pulmonic
second heart sound
ใน mild หรื อ moderate PS เงาหั ว ใจอาจปกติ ห รื อ โตเล็ ก น้ อ ย ลั ก ษณะเด่ น คื อ มี ก ารโป่ งของ pulmonary trunk
(poststenotic dilation) พบได้ร้อยละ 80-90 และมี pulmonary vascular marking ปกติ (รูปที่ 10) ในราย critical PS ที่มอี าการ
เขียว เงาหัวใจของ right atrium และ right ventricle อาจโตมาก มี pulmonary vascular marking ลดลงจากการมี right–to–
left shunt ผ่าน patent foramen ovale
รู ป ที่ 10 แสดงภาพรั ง สี ท รวงอกของผู้ ป่ ว ย pulmonary valve stenosis และเงาหั ว ใจโตเล็ ก น้ อ ย pulmonary trunk โป่ ง
(poststenotic dilation) และมี pulmonary vascular marking ปกติ
พบมี right axis deviation, right atrial enlargement และ right ventricle hypertrophy ความดันใน right ventricle
จะแปรผันตามความรุนแรงของการตีบ ของลิ้นหัวใจ ในผู้ป่วยกลุ่มอายุ 2–20 ปี สามารถคำนวณหาค่า right ventricular systolic
pressure ได้จากความสูงของ R wave ใน lead V1 (มม.) x 5

3. Echocardiogram
พบลิ้น หั ว ใจ pulmonic valve หนาตั ว มี ลั ก ษณะเป็ น dome มี ก ารหนาตั ว ของ right ventricle สามารถวัด ความดั น
ระหว่ า ง right ventricle และ pulmonary artery โดยใช้ Doppler echocardiography จากการศึ ก ษาพบว่ า maximum
instantaneous gradient ที่คำนวณจาก 4 x (velocity)² จะมีค่าสูงกว่า (overestimate) ค่า peak–to–peak systolic gradient ที่
ได้ จากการสวนหั วใจ (cardiac catheterization) ส่ วน mean gradient จะมี ค่า ใกล้ เคีย งกั บ peak–to–peak systolic gradient
นอกจากนี้ ส ามารถคำนวณหาค่ า ความดั น ใน right ventricle จากการวั ด pressure gradient ระหว่าง right atrium และ right
ventricle จาก tricuspid regurgitation jet
จะทำในรายที่ต้องการรักษาผู้ป่วยโดยวิธี balloon pulmonary valvuloplasty ซึ่งทำในรายที่มีการตีบระดับปานกลาง
และรุนแรงมาก (moderate และ severe PS) ส่วนในรายที่ตีบน้อย (mild PS) ไม่จำเป็นต้องทำ การประเมินความรุนแรงของการตีบ
ทำได้โดยการวัดความแตกต่างของความดันระหว่าง right ventricle และ pulmonary artery (peak–to–peak systolic gradient,
PPSG) จากการสวนหั วใจ ถ้า PPSG น้อยกว่า 40 mmHg ถือว่าตีบน้อย (mild PS) ถ้า PPSG 40–80 mmHg ถือว่าตีบปานกลาง
(moderate PS) และถ้า PPSG มากกว่า 80 mmHg ถือว่าตีบมาก (severe PS)
ในรายที่มีการตีบ น้อย (mild PS) ไม่ต้ องให้ การรักษาแต่ ต้องติดตามเป็ นระยะๆ แนะนำการป้องกัน การติดเชื้อ ในหัวใจ
(bacterial endocarditic prophylaxis)
ในรายที่มี moderate หรือ severe PS ควรให้การรักษาโดยการทำ balloon pulmonary valvuloplasty (รูปที่ 11) ได้
ผลการรัก ษาค่ อ นข้ า งดี ม าก จากการศึ ก ษาในผู้ ป่ วย pulmonary valve stenosis ที่ โรงพยาบาลมหาราชนครเชี ย งใหม่ พบว่ า
ผลการรัก ษาโดย balloon pulmonary valvuloplasty ได้ ผ ลดี ส ำเร็ จ ร้ อ ยละ 76 และจะได้ ผ ลดี ม ากถึ งร้ อ ยละ 91 ในกลุ่ ม ที่ มี
prevalvuloplasty systolic gradient น้อยกว่า 90 mmHg, right ventricular systolic pressure น้อยกว่า 125 mmHg และมี R
wave ใน lead V1 สูงน้อยกว่า 21 มม. ถ้าทำ balloon pulmonary valvuloplasty ไม่สำเร็จอาจจะต้องพิ จารณาทำการผ่าตัด
valvulotomy โดยเฉพาะในรายที่มี dysplastic pulmonic valve
ในทารกแรกเกิดที่มี critical PS จะมีอาการรุนแรง เขียวมาก และมี metabolic acidosis เป็นกลุ่มที่ต้องอาศัย ductus
arteriosus ดังนั้นควรให้การรักษาแบบเร่งด่วนโดยใช้ prostaglandin E1 เพื่อเปิด ductus arteriosus และต้องแก้ไขภาวะซีด น้ำตาล
ในเลือดต่ำ แคลเซียมต่ำ และภาวะ metabolic acidosis ด้วย อาจจะต้องใส่ endotracheal tube ถ้าผู้ป่วยมีอาการ respiratory
distress มาก จากนั้นรีบทำ balloon pulmonary valvuloplasty
รูปที่ 11 แสดงการรักษาโดยวิธี balloon pulmonary valvuloplasty ในผู้ป่วย pulmonary valve stenosis

Aortic Stenosis (AS)
เป็ นโรคหัวใจแต่ กำเนิ ดที่ มีก ารอุด ตัน ทางออกของ left ventricle พบได้ป ระมาณร้อ ยละ 3–8 ของโรคหั วใจแต่ก ำเนิ ด
ทั้งหมด พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง 4 เท่า
ชนิดของ AS แบ่งได้เป็น 3 ชนิด
1. Aortic valve stenosis
มีการตีบของลิ้นหัวใจ aortic valve พบได้มากที่สุด ประมาณร้อยละ 60–75 ของ AS ทั้งหมด
2. Subaortic stenosis
มีการตีบใต้ต่อ aortic valve พบได้ประมาณร้อยละ 20 ของ AS ทั้งหมด มักพบร่วมกับโรคหัวใจชนิดอื่นๆ เช่น ventricular
septal defect, patent ductus arteriosus, coarctation of the aorta เป็นต้น
3. Supravalvular aortic stenosis
มีการตีบของเส้นเลือด aorta เหนือต่อ aortic valve พบได้น้อยมาก ร้อยละ 5 ของ AS ทั้งหมด ประมาณร้อยละ 30–50
พบร่วมกับ Williams syndrome
ในที่นี้จะกล่าวเฉพาะ aortic valve stenosis
ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยไม่มีอาการ ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วยจะมีอาการหัวใจวายในช่วงอายุ 1 ปี สองในสามของผู้ป่วย
เหล่านี้มักมีอาการก่อนอายุ 2 เดือน โดยมีอาการหายใจเร็ว ดูดนมแล้วเหนื่อย น้ำหนักตัวขึ้นช้า ตับโต ในทารกแรกเกิดที่มี critical AS
จะมาด้ ว ยอาการช็ อ ก ความดั น โลหิ ต ต่ ำ มี poor perfusion และอาจจะอาการเขี ย วได้ ผู้ ป่ ว ยมี ชี วิ ต อยู่ ได้ ต้ อ งอาศั ย ductus
arteriosus เพื่อให้เลือดไหลจาก pulmonary artery ไปยัง aorta เรียกกลุ่มนี้ว่า “ductal dependent systemic blood flow”
ตรวจร่างกายพบว่ามี hypotension, poor perfusion คลำ pulse เบาทั้งแขนขาทั้ง 2 ข้าง และอาจมี difference cyanosis ได้โดย
ขาจะเขียวคล้ำ มี oxygen saturation ต่ำกว่าแขนประมาณ 10–20 % เนื่องจากเลือดดำไหลผ่านจาก pulmonary artery ไปยัง
aorta
ในเด็กโตมักจะไม่มี อาการ แต่อาจจะมีอาการเหนื่อ ยเวลาออกกำลังกาย พบได้ประมาณร้อยละ 15-30 และมีอาการเจ็บ
หน้าอกหรือหมดสติ พบได้ร้อยละ 5–10 ผู้ป่วยมักมาด้วยฟั งได้ murmur โดยบังเอิญ ตรวจร่างกายอาจคลำได้ left precordial
impulse แรงขึ้นถ้ามีการตีบมาก ฟังได้ systolic ejection murmur ที่บริเวณ right upper sternal border และจะ radiate ไปที่
คอ เนื่ องจากเลื อดพุ่ งไปยั งหลอดเลื อด common carotid artery และฟั งได้ systolic ejection click ดังทั้ งช่ วงหายใจเข้าและ
หายใจออก (constant click)
ในทารกแรกเกิดที่มี critical AS เงาหัวใจมักจะโต ส่วนในเด็กโตพบเงาหัวใจโตประมาณร้อยละ 10 ในรายที่มี pressure
gradient ระหว่าง left ventricle และ aorta ที่น้อยกว่า 65 mmHg และพบประมาณร้อยละ 25 ในรายที่มี pressure gradient
มากกว่า 80 mmHg แต่ อ ย่างไรก็ต ามเงาของหั วใจจะไม่ สัม พั น ธ์ กับ ความรุน แรงของโรค อาจพบเงาของ ascending aorta โต
(poststenotic dilation) ซึ่งพบน้อยมากในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 6 ปี แต่พบได้ร้อยละ 50 ในเด็กโตหรือผู้ใหญ่
ในทารกแรกเกิดที่มี critical AS จะพบมี right atrial enlargement และ right ventricle hypertrophy ในเด็กโตจะพบ
left ventricular hypertrophy ได้ประมาณร้อยละ 75 นอกจากนี้อาจจะพบ inverted T wave และ ST depression ใน lead V5
และ V6 เนื่องจากมี aortic valveตีบมาก และมี myocardial ischemia

3. Echocardiogram
ตรวจพบว่า aortic valve หนา มีลักษณะเป็น dome เปิดได้ไม่เต็มที่ อาจจะมี 2–3 cusps และมีการเชื่อมติดกันระหว่าง
cusp มี left ventricular hypertrophy สามารถประเมิ น ความรุ น แรงของการตี บ โดยการใช้ Doppler echocardiogram วั ด
pressure gradient ระหว่ า ง left ventricle และ aorta จาการศึ ก ษาพบว่ า mean gradient จะใกล้ เคี ย งกั บ peak–to–peak
systolic gradient ที่ ไ ด้ จ ากการวั ด ใน cardiac catheterization ส่ ว น maximum instantaneous gradient ที่ ค ำนวณจาก 4
(velocity)² จะมีค่าสูงกว่า (overestimate) peak–to–peak systolic gradient เสมอ
สามารถช่ ว ยบอกตำแหน่ ง ของการตี บ และความรุน แรงของการตี บ ได้ นอกจากนี้ ยั งทำการรั ก ษาโดยใช้ วิธี balloon
valvuloplasty ซึ่ งจะทำในรายที่ มี การตี บ ปานกลาง หรือตี บ มาก (moderate หรือ severe AS) การประเมิน การตีบ โดยการวั ด
peak–to–peak systolic gradient (PPSG) เป็นความดันแตกต่างระหว่าง left ventricle และ aorta ถ้า PPSG 25–50 mmHg ถือ
ว่าเป็น mild AS ถ้า PPSG 50–75 mmHg ถือว่าเป็น moderate AS และถ้า PPSG มากกว่า 75 mmHg ถือว่าเป็น severe AS
ในรายที่เป็น mild AS ไม่ต้องให้การรักษาเฉพาะเจาะจง แต่ต้องคอยติดตามอาการ และทำ echocardiogram เป็นระยะทุก
1–2 ปี เนื่องจากอาจจะมีการตีบมากขึ้นได้
ในราย moderate AS คือ มี PPSG 50–75 mmHg ถ้ามีอาการหรือมีการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ควรให้การรักษา
อาจโดยใช้ วิธี balloon valvuloplasty หรือ การผ่าตั ด valvulotomy หรือ Ross operation ถ้าทำ balloon valvuloplasty ไม่
ได้ผลหรือในรายทีม่ ี aortic regurgitation ร่วมด้วย
ในราย severe AS มี PPSG มากกว่า 75 mmHg แนะนำให้ ท ำการรักษาด้ วย balloon valvuloplasty หรือ การผ่ าตั ด
valvulotomy หรื อ Ross operation ถึ งแม้ จ ะไม่ มี อ าการก็ ต าม ถ้ าทำ balloon valvuloplasty ไม่ ได้ ผ ลหรื อ ในรายที่ มี aortic
regurgitation ร่วมด้วย นอกจากนี้ควรจำกัดกิจกรรมและการออกกำลังในผู้ป่วยเหล่านี้ เนื่องจากมีโอกาสเกิด sudden death ได้
ในทารกแรกเกิดที่เป็น critical AS ให้การรักษาโดยดูแลการหายใจ อาจต้องใส่ endotracheal tube ให้ยา prostaglandin
E1 เพื่อเปิด ductus arteriosus อาจพิจารณาให้ inotropic drug ถ้ามีความดันโลหิตต่ำ และแก้ภาวะ electrolyte imbalance และ
metabolic acidosis จนเด็ก stable ดีจึงส่งทำ balloon valvuloplasty หรือทำการผ่าตัด surgical valvuloplasty
Coarctation of the Aorta (CoA)
เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดที่มีการตีบของหลอดเลือด aorta พบได้ประมาณร้อยละ 6–8 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด พบใน

เพศชายมากกว่าเพศหญิงประมาณ 2 เท่า และพบโรคหัวใจ CoA ประมาณร้อยละ 35 ของผู้ป่วยที่เป็น Turner syndrome
พยาธิและสรีรวิทยา
CoA มักจะมีรอยคอดของ ascending aorta ที่ตำแหน่งตรงข้ามกับ ductus arteriosus บริเวณเชื่อมต่อกับ aorta ดังนั้น
CoA ส่วนใหญ่จะเป็น juxtaductal CoA แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ
1. Simple CoA
มี CoA อย่างเดียว หรืออาจพบร่วมกับ patent ductus arteriosus พบได้ประมาณร้อยละ 52 ของ CoA ทั้งหมด
2. Complex CoA
เป็น CoA ที่มีโรคหัวใจอื่นๆ พบร่วมด้วย พบได้ประมาณร้อยละ 48 ของ CoA ทั้งหมด ในทารกอายุน้อยกว่า 1 ปี มักพบ
complex CoA มากกว่า simple CoA โรคหัวใจ โรคหัวใจที่พบร่วมได้มากที่สุดคือ ventricular septal defect นอกจากนี้อาจพบ
ร่วมกับ subaortic stenosis, atrioventricular septal defect, double-outlet right ventricle
กลไกการเกิด CoA สามารถอธิบายได้ 2 ทฤษฎี คือ

1. Ductus tissue theory
CoA มักจะเกิดบริเวณเชื่อมต่อระหว่าง ductus arteriosus และ aorta เกิดจากการเคลื่อนที่ (migration) ของ ductal
smooth muscle cell ไปยังบริเวณ periductal aorta มีการหดตัวของ ductal tissue ทำให้มีการตีบของ descending aorta แต่
ทฤษฎีนี้ไม่สามารถอธิบาย CoA ที่เกิดตำแหน่งอื่น
2. Hemodynamic theory
เกิ ด จาก มี ก ารไหลเวี ย นของโลหิ ต ผิ ด ปกติ ทำให้ ป ริ ม าณเลื อ ดผ่ าน fetal aortic arch ลดลง ทำให้ เกิ ด hypoplastic
transverse aortic arch และ CoA ได้
ภาวะ CoA ไม่ค่อยมีผลต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากเพียงร้อยละ 10 ของ cardiac output จะผ่าน aorta ส่วนใหญ่ของเลือด
จะผ่าน ductus arteriosus ไปยัง descending aorta หลังจากคลอดมีการปิดของ foramen ovale และ ductus arteriosus ดังนั้น
cardiac output ทั้งหมดต้องผ่าน CoA ทำให้มีอาการหลังคลอด อาการของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุ นแรงของการตีบของ CoA และ
โรคหัวใจอื่นๆ ที่พบร่วมด้วย
อาการขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย ความรุนแรงของการตีบของ CoA และโรคหัวใจที่พบร่วมด้วย ในทารกแรกเกิดที่เป็น critical
CoA จะมีอาการช็อก ความดันโลหิตต่ำ หัวใจวาย หรือ poor perfusion ได้ ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยูไ่ ด้ต้องอาศัย ductus arteriosus ทำให้
เลือ ดไหลผ่านจาก pulmonary artery ไปยัง descending aorta เรีย กกลุ่ม นี้ว่า ”ductal dependent systemic blood flow”
การตรวจร่างกายพบว่า เด็กดูซีด poor perfusion หายใจเร็ว คลำ pulse ที่ขาเบากว่าที่แขน ความดันโลหิตที่ขาต่ำกว่าที่แขน ในกรณี
ที่ มี ductus arteriosus ขนาดใหญ่ ความดั น โลหิ ต ที่ ข าอาจไม่ ต่ ำกว่ าที่ แ ขน แต่ จะพบมี oxygen saturation ที่ ข าต่ ำ กว่าที่ แ ขน
(differential cyanosis)
ในเด็กโตที่มี CoA มักจะไม่มีอาการ อาจมาเพราะตรวจพบความดันโลหิตสูง หรือฟังได้ murmur ตรวจร่างกายพบว่า คลำ
pulse ที่ขาเบากว่าที่แขน หรือมีความดันโลหิตที่ข าต่ำกว่าที่แขน ฟังได้ systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal
border หรืออาจฟังได้ continuous murmur จากการมี collateral arteries
ลักษณะเฉพาะของโรค CoA คือ พบมี rib notching เกิดจากการกดของ intercostal collateral arteries บริเวณใต้ rib
มักพบในผู้ป่วยอายุมากกว่า 6 ปี และอาจพบหลอดเลือด aorta ขนาดใหญ่ ขึ้นบริเวณเหนือ และใต้ต่อจุดตีบ เห็นเป็นรูปเลขสาม
เรียกว่า “3 sign” (รูปที่ 12) และมี pulmonary vascular marking ปกติ
รูปที่ 12 แสดงภาพรังสีทรวงอกของผู้ป่วย CoA ที่มี rib notching และหลอดเลือด aorta คอดเป็นรูปเลขสาม

ในทารกแรกเกิดที่เป็น critical CoA จะพบมี right ventricular hypertrophy เนื่องจาก right ventricle ต้องบีบเลือดผ่าน
ductus arteriosus ไปยัง descending aorta แต่ในเด็กโตจะพบมี left ventricular hypertrophy
3. Echocardiogram
สามารถบอกตำแหน่ง และความรุนแรงของการตีบ ของ CoA นอกจากนั้นยังตรวจหาโรคหัวใจชนิดอื่นๆ ที่พบร่วมด้วย การ
ประเมิ น ความรุน แรงของการตี บโดยใช้ continuous-wave Doppler echocardiography วัดความดันระหว่าง ascending และ
descending aorta โดย mean gradient จะมีค่าใกล้เคียงกับ peak–to–peak systolic gradient ที่วัดได้จากการสวนหัวใจ
สามารถบอกตำแหน่ งรู ป ร่ า งของ CoA ได้ ชั ด เจนรวมทั้ ง ความรุ น แรงของการตี บ โดยวั ด ค่ า peak–to–peak systolic
gradient ซึ่งเป็นความแตกต่างของความดันระหว่าง ascending aorta และ descending aorta นอกจากนี้ยังให้การรักษาได้โดยวิธี
balloon angioplasty
5. CT angiography (CTA) หรือ MRI
เป็นการตรวจที่ noninvasive สามารถใช้ทดแทนการทำ cardiac catheterization ได้ในแง่ให้การวินิจฉัย สามารถบอก
ตำแหน่งรูปร่างของ CoA, aortic arch หรือ collateral arteries ได้ (รูปที่ 13)
รูปที่ 13 แสดงภาพ CTA ของผู้ป่วย CoA มีการตีบคอดของหลอดเลือด descending aorta และมี hypoplastic aortic arch
ในทารกแรกเกิดที่มี critical CoA ต้องดูแลการหายใจ ให้ยา prostaglandin E1 เพื่อเปิด ductus arteriosus ให้เลือดไหล
ผ่านจาก pulmonary artery ไปยัง descending aorta แก้ภาวะ metabolic acidosis จนเด็กดีขึ้น และส่งผ่าตัดทำ coarctation
repair
เด็กโตที่มีอาการหัวใจวาย หรือความดันโลหิตสูง ความดันโลหิตของขาต่ำกว่าแขน มากกว่า 20 mmHg ควรทำการผ่าตัด
หรือทำ balloon angioplasty ส่วนในรายที่ไม่มีอาการควรทำการผ่าตัด elective surgery เมื่ออายุประมาณ 2–3 ปี
การทำ balloon angioplasty ถือว่าเป็น treatment of choice ในรายที่มี recoarctation ผลการรักษาได้ผลดีมาก ส่วน
ในผู้ป่วยที่เป็น native CoA ควรพิจารณาเลือกทำในรายที่มี discrete CoA และไม่มี hypoplastic transverse aortic arch

โรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว
(Cyanotic Congenital Heart Disease)
อาการเขียวในโรคหัวใจจะเป็นแบบ central cyanosis ไม่ใช่ peripheral cyanosis จะสังเกตได้จากมีอาการเขียวคล้ำของ

ลิ้น ริมฝีปากและเล็บ จะเกิดเมื่อร่างกายมี reduced hemoglobin มากกว่า 5 กรัม/เดซิลิตร มีสาเหตุจากการมี intracardiac right–
to–left shunt หรือ intrapulmonary right–to–left shunt ถ้า oxygen saturation น้ อยกว่าร้อยละ 70 จะสังเกตเห็นริมฝีปาก
ลิ้น และเล็บเขียวคล้ำชัดเจน ถ้า oxygen saturation อยู่ในช่วงร้อยละ 70–80 จะสังเกตบริเวณริมฝีปาก และเล็บมีแดงคล้ำ และถ้า
oxygen saturation อยู่ในช่วงร้อยละ 85–95 จะไม่เห็นอาการเขียว แต่อาจจะเห็นบริเวณปลายเล็บมือและเท้ามีสีแดงคล้ำขึ้น ดังนั้น
ถ้าสงสั ยผู้ ป่ ว ยเป็ น โรคหั วใจควรจะวัด oxygen saturation ทั้ งปลายมื อ และเท้ าทั้ งสองข้ างทุ ก ราย เพื่ อ แยกผู้ ป่ วยว่าอยู่ ในกลุ่ ม
โรคหัวใจพิก ารแต่กำเนิดชนิดเขียว หรือโรคหัวใจพิการชนิดไม่เขียว นอกจากนี้ควรตรวจดูภาวะของ differential cyanosis ถ้ามี
oxygen saturation ที่ขาต่ำกว่าที่แขนมากกว่าร้อยละ 10–20 คิดถึงกลุ่มโรคหัวใจที่มี critical left-sided heart obstruction เช่น
severe coarctation of the aorta, interrupted aortic arch, critical aortic stenosis แ ล ะ hypoplastic left heart
syndrome ซึ่งเกิดจากการที่เลือดแดงไม่สามารถผ่านไปยัง descending aorta ได้ ต้องอาศัยเลือดดำไหลจาก pulmonary artery
ไหลผ่าน ductus arteriosus ไปยัง descending aorta ในกรณีที่ oxygen saturation ของที่แขนต่ำกว่าที่ขา (reverse differential
cyanosis) พบได้ ในโรค transposition of the great arteries ร่วมกับ มี coarctation of the aorta หรือมี severe pulmonary
hypertension ซึ่งมีเลือดแดงจาก pulmonary artery ไหลผ่านไปยัง descending aorta
การวินิจฉัยให้ได้แน่นอนจากการซักประวัติ ตรวจร่างกายภาพรังสีทรวงอก และคลื่นไฟฟ้าหัวใจทำได้ค่อนข้างยาก แต่อย่างไร
ก็ตามเราสามารถแบ่งแยกกลุ่มของโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว และวางแผนแนวทางการรักษาเบื้องต้นแก่ผู้ป่วยได้ ก่อนส่งตัวไปยัง
ศูนย์โรคหัวใจ สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ
1. กลุ่มที่เลือดไปปอดน้อย (decreased pulmonary blood flow)
เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดที่มี right ventricular outflow tract obstruction ทำให้เลือดไปปอดน้อยลง และมี right–to–left
shunt ทำให้ มี อ าการเขี ย ว โรคกลุ่ ม นี้ ไ ด้ แ ก่ tetralogy of Fallot, tricuspid atresia, pulmonary atresia, Ebstein anomaly,
critical pulmonary stenosis นอกจากนี้ อ าจจะรวมถึงโรคหั วใจชนิ ด เขี ย วอื่ น ๆ ที่ มี pulmonary stenosis (PS) ร่ว มด้ วย เช่ น
double–outlet right ventricle with PS, transposition of the great arteries with VSD and PS
2. กลุ่มที่เลือดไปปอดมากขึ้น (increased pulmonary blood flow)
มีปริมาณเลือดไหลไปปอดมากขึ้น ทำให้ผู้ป่วยมีอาการหัวใจวาย และเขียว โรคในกลุ่มนี้ได้แก่ transposition of the great
arteries, double–outlet right ventricle, total anomalous pulmonary venous return, hypoplastic left heart
syndrome, truncus arteriosus เป็นต้น
การวินิจฉัยแยกโรค ในทารกแรกเกิดที่เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว โดยอาศัยภาพรังสีทรวงอก และคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
1. ภาพรังสีทรวงอกพบเงาหัวใจโตมาก (massive cardiomegaly) ให้คิดถึง
- Ebstein anomaly
- Pulmonary atresia and Ebstein anomaly
- Aortic atresia, atrioventricular and ventriculoarterial discordance and severe left
atrioventricular regurgitation
- Intrapericardial teratoma
โดยตรวจดู QRS axis และลักษณะของ QRS complex ใน lead V1 สามารถแยกโรคได้ในทารกแรกเกิดที่มีโรคหัวใจแต่
กำเนิดชนิดเขียว (ตารางที่ 1)

ตารางที่ 1 แสดงการวินิจฉัยแยกโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวในทารกแรกเกิด อาศัย การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยดู QRS axis
และลักษณะของ QRS complex ใน lead V1
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ Pulmonary Tricuspid Tetralogy of Fallot Ebstein anomaly
atresia atresia
QRS axis
0 0 0 0
+90° +90° +90° +90°
QRS complex in
lead V1
ดัดแปลงจาก Victorica BE. Cyanotic newborns. In: Gessner IH, Victorica BE, eds. Pediatric cardiology: a problem-oriented approach.
Philadelphia: W.B. Saunders 1993:97-109.
Tetralogy of Fallot (TOF)

เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียวที่ พบมากที่สุด พบได้ประมาณร้ อยละ 9 ของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดทั้งหมด อาจพบ
ร่วมกับ syndrome อื่นๆ ที่มีโครโมโซม 22q11 deletion เช่น velocardiofacial, CHARGE syndrome เป็นต้น
พยาธิวิทยา
ใน TOF มี ค วามผิ ด ปกติ ข องหั ว ใจ 4 อย่ า งที่ ส ำคั ญ (รู ป ที่ 1) คื อ ventricular septal defect, overriding aorta,
pulmonary stenosis และ right ventricular hypertrophy ความผิดปกติของหัวใจทั้ง 4 อย่างนี้ เชื่อว่าเป็นผลจากการมี anterior
deviation ของ outlet septum
1. Ventricular septal defect
ส่วนใหญ่เป็นชนิด perimembranous มากกว่าร้อยละ 80 มีขนาดใหญ่ (non–restrictive) ประมาณร้อยละ 5 อาจพบมี
VSD มากกว่า 1 รู (multiple VSD)
2. Pulmonary stenosis
มี ก ารตี บ ตั น ของทางออกของ right ventricle อาจจะมี ไ ด้ ห ลายตำแหน่ ง ที่ พ บมากที่ สุ ด คื อ infundibular stenosis
นอกจากนั้นอาจมีการตีบของ valvular, supravalvular หรือ peripheral pulmonary stenosis พบว่า pulmonary artery มีขนาด
เล็ก อาจพบมี pulmonary atresia ได้ประมาณร้อยละ 7 ในกลุ่มนี้มักจะมี patent ductus arteriosus หรือ major aortopulmonary
collateral artery (MAPCA) ร่วมด้วย นอกจากนี้ pulmonic valve อาจมีความผิดปกติ (dysplastic) และขนาดเล็ก เรียกกลุ่มนี้ว่า
“TOF with absent pulmonic valve” ซึ่ ง มั ก จะมี ลิ้ น หั ว ใจ pulmonic valve รั่ ว ร่ ว มด้ ว ย (pulmonary regurgitation) ทำให้ มี
pulmonary artery โป่งพองและมีขนาดใหญ่ กดทับหลอดลมได้ ผู้ป่วยอาจจะมาด้วยเรื่องมีการอุดตันของทางเดินหายใจ
3. Overriding aorta
หลอดเลื อ ด aorta จะคล่ อ ม ventricular septum ได้ ร้อ ยละ 15–95 ถ้ าคล่ อ มเกิ น ร้ อ ยละ 50 อาจต้ อ งแยกออกจาก
โรคหัวใจ double–outlet right ventricle ซึ่งใน TOF นั้นลิ้น mitral valve และ aortic valve จะเชื่อมติดต่อกัน
4. Right ventricular hypertrophy
ผลจากการทีม่ ี pulmonary stenosis ทำให้มี right ventricular hypertrophy ตามมา

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ เกิดร่วมได้ ที่พ บมากที่สุดคือ atrial septal defect หรือ patent foramen
ovale ภาวะของ right aortic arch พบได้ร้อยละ 25 left superior vane cava พบได้ร้อยละ 11 และความผิดปกติอื่นๆ ที่พบร่วม
ได้ เ ช่ น patent ductus arteriosus, complete atrioventricular septal defect ที่ ส ำคั ญ ต้ อ งตรวจดู coronary anatomy
เนื่องจากอาจจะมีความผิดปกติของ left anterior descending (LAD) ออกจาก right coronary artery ซึง่ จะพาดผ่านบริเวณ right
ventricular outflow tract การผ่าตัดทำ transannular patch อาจจะไปตัดโดนเส้นเลือดนี้ได้ ซึ่งในบางครั้งจำเป็นต้องใส่ conduit
ความผิดปกติของ coronary artery นี้พบได้ร้อยละ 5
รูปที่ 1 แสดงความผิดปกติของหัวใจใน TOF มี ventricular septal defect, overriding aorta, pulmonary stenosis และ right
ventricular hypertrophy
ความดันใน right ventricle และ left ventricle จะเท่ากัน เนื่องจากมี VSD ขนาดใหญ่ ดังนั้นจึงฟังไม่ได้ VSD murmur
ที่ฟังได้จะเป็น murmur ของ pulmonary stenosis ซึ่งจะมีการตีบมากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อโตขึ้น (progressive pulmonary stenosis)
ผู้ป่วยจะมีอาการเขียวมากขึ้นภายในอายุ 1 ปี ความดันใน pulmonary artery จะต่ำ อาการและอาการแสดงขึ้นอยู่กับความสัมพั นธ์
ระหว่าง pulmonary และ systemic outflow resistances ถ้า pulmonary outflow resistance ต่ำมาก หรือลิ้นหัวใจตีบไม่มาก
จะมี left–to–right shunt ผ่ า น VSD ผู้ ป่ ว ยจะไม่ มี เขี ย ว แต่ อ าจมี อ าการหั ว ใจวายได้ เรี ย กกลุ่ ม นี้ ว่ า “pink TOF” แต่ ถ้ า มี
pulmonary outflow resistance สูงมาก หรือลิ้นหัวใจตีบมาก จะมี right–to–left shunt ผู้ป่วยจะมีอาการเขียว
อาการของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ right ventricular outflow obstruction ถ้ามีการตีบค่อนข้างมากจะมาพบ
แพทย์ เร็ว ทารกแรกเกิ ด อาจมาด้ วยเรื่อ งเขี ย วมาก เนื่ อ งจากมี critical pulmonary stenosis หรื อ pulmonary atresia และ
patent ductus arteriosus เริ่มปิดลง ในทางตรงข้ามถ้ามีการตีบค่อนข้างน้อย ผู้ป่วยไม่มีอาการเขียว แต่อาจมีอาการหัวใจวายได้ใน
บางราย เรียกกลุ่มนี้ว่า “pink TOF” ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักจะค่อยๆ เขียวภายในอายุ 1 ปีแรก จากการที่มี progressive pulmonary
stenosis บางรายอาจมาด้วยอาการเขียวฉับพลัน หายใจหอบ ตัวอ่อน เกร็ง และหมดสติได้ เรียกภาวะนี้ว่า “hypoxic spells” พบ
บ่อยในเด็กที่มีภาวะซีด เชื่อว่ากลไกที่ทำให้เกิดคือ การมี infundibular spasms และการลดลงของ systemic vascular resistance
ผู้ป่วยมักจะชอบนั่งในท่ายองๆ (squatting) เนื่องจากมีการเพิ่มขึ้นของ systemic vascular resistance จากการกดทับ femoral
artery
ตรวจร่างกายจะพบว่ามีเขียวที่ริมฝีปาก ลิ้น และเล็บ มีนิ้วปุ้ม (clubbing of fingers) ไม่มีอาการหัวใจวาย ฟังได้ systolic
ejection murmur ที่ บ ริเวณของ left upper sternal border จากภาวะ pulmonary stenosis จะฟั งไม่ ได้ murmur ของ VSD
เนื่องจากความดันใน right ventricle จะเท่ากับ left ventricle ความดังของ murmur แปรผกผันกับความรุนแรงของโรค ถ้าฟังได้
murmur เบาๆ แสดงว่าเป็น severe TOF ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการเขียวมาก มีภาวะ polycythemia ฮีโมโกลบินมีค่าสูง เช่นเดียวกับ
ขณะที่ผู้ป่วยมีภาวะ hypoxic spells จะฟังได้ murmur เบาลง เนื่องจากเลือดไหลผ่านไป pulmonary artery ได้น้อย แต่จะผ่านไป
ทาง VSD มากขึ้ น เสี ย ง second heart sound จะเป็ น เสี ย งเดี ย วเนื่ อ งจาก aorta อยู่ ค่ อ นข้ า งทางด้ า นหน้ า ทำให้ ไ ม่ ไ ด้ ยิ น
pulmonic second heart sound ในผู้ ป่ ว ยที่ เป็ น TOF with pulmonary atresia จะฟั งได้ continuous murmur จากการที่ มี
patent ductus arteriosus หรือ collateral arteries ส่วนในผู้ป่วยที่เป็น TOF with absent pulmonic valve จะฟังได้ systolic
ejection murmur และ diastolic murmur “To–and–Fro murmur” ที่บริเวณของ left upper sternal border เกิดจากการที่มี
ทั้ง pulmonary stenosis และ pulmonary regurgitation
Infundibular Decreased systemic

spasm vascular resistance
Increased
right–to–left shunt
Increased systemic Hypoxia

venous return Metabolic acidosis
Hyperpnea
แผนภูมิที่ 1 แสดงวัฏจักรกลไกการเกิดภาวะ hypoxic spells
รูปร่างของหัวใจผิดปกติ apex มักจะยกขึ้น และ pulmonary trunk เว้าเข้าไป ทำให้เห็นคล้ายรองเท้าบู๊ท “boot-shaped
heart” มีการลดลงของ pulmonary vascular marking ประมาณร้อยละ 25 มี right aortic arch (รูปที่ 2)
รูปที่ 2 แสดงภาพรังสีทรวงอกของผู้ป่วย tetralogy of Fallot เงาหัวใจมีรูปร่างคล้ายรองเท้าบู๊ท “boot-shaped heart” มี right

aortic arch และมีการลดลงของ pulmonary vascular marking

QRS axis เอี ย งไปทางขวา และมี right ventricular hypertrophy แต่ ใน TOF with atrioventricular septal defect
อาจพบมี left superior QRS axis ได้
3. Echocardiogram
ให้ก ารวินิจ ฉัยโรคได้ แม่ นยำ จะพบมี ventricular septal defect, overriding aorta, right ventricular hypertrophy
และสามารถบอกความรุนแรงของ right ventricular outflow tract obstruction ได้ นอกจากนี้ควรตรวจดูว่ามี multiple VSD,
anomalous ของ coronary artery และมีความผิดปกติอื่นๆ หรือไม่
ถ้าได้ข้อมูลครบถ้วนจาก echocardiogram อาจไม่จำเป็นต้องทำการสวนหัวใจ แต่ความผิดปกติบางอย่างอาจเห็นไม่ชัดจาก
echocardiogram เช่น peripheral pulmonary stenosis, coronary artery เป็นต้น ดังนั้นการสวนหัวใจจะเห็นภาพได้ชัดเจนขึ้น
ในภาวะ hypoxic spells ควรให้การรักษาแบบรีบด่ วน เนื่องจากผู้ป่วยอาจจะเสี ยชีวิตได้ ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้ อง
เริ่ มแรกควรให้ ผู้ ป่ วยทำท่ า knee–chest position โดยอาจให้ ม ารดาอุ้ม และปลอบเด็ ก ให้ ห ยุ ด ร้องไห้ ถ้ายั งไม่ ดีขึ้ น พิ จ ารณาให้
oxygen และ morphine 0.1 มก./กก. เข้ากล้ามเนื้อหรือใต้ผิว หนัง ซึ่งจะช่วย sedate ผู้ป่วยและอาจช่วยลดภาวะ infundibular
spasm ได้ พิจารณาแทงหลอดเลือดเพื่อให้น้ำเกลือและ NaHCO3 รักษาภาวะ metabolic acidosis นอกจากนี้ อาจพิจารณาให้ยา
เพื่ อ เพิ่ ม systemic vascular resistance เช่ น levophed, phenylephrine หรื อ ketamine ในการรั ก ษาระยะยาวควรให้
propranolol ขนาด 1–4 มก./กก./วัน ทุก 6–8 ชั่วโมง และรักษาภาวะซีดจากการขาดเหล็ก ถ้าให้การรักษาเบื้องต้นเต็มที่แล้วผู้ป่วย
ยังมี hypoxic spells อยู่ต้องรีบส่งผ่าตัด palliative surgery เพื่อเพิ่มเลือดไปปอดมากขึ้นคือ การทำ modified Blalock-Taussig
shunt โดยใช้ท่อสังเคราะห์ต่อระหว่าง subclavian artery และ pulmonary artery (รูปที่ 3) จากนั้นรอผู้ป่วยมีน้ำหนักประมาณ 10
กก. แล้ วจึ งส่ งผ่ าตั ด ใหญ่ (definitive surgery) คื อ การผ่ าตั ด ปิ ด VSD และ infundibulectomy บางรายอาจทำ transannular
patch เพื่อเปิดขยายให้ right ventricular outflow tract ให้กว้างออก
รู ป ที่ 3 แสดงการผ่ า ตั ด right modified Blalock–Taussig shunt ใช้ ท่ อ สั งเคราะห์ ต่ อ ระหว่ า ง right subclavian artery และ
pulmonary artery
Tricuspid atresia (TA)

เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว พบได้น้อยประมาณร้อยละ 3 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด มีการตีบตันของลิ้นหัวใจ
tricuspid valve ทำให้เลือดจาก right atrium ไหลผ่านไปยัง right ventricle ไม่ได้ เลือดดำทั้งหมดต้องผ่าน atrial septal defect
ไปยัง left atrium และ left ventricle

พยาธิสภาพ
ลิ้นหัวใจ tricuspid valve ตีบตัน right ventricle จึงมีขนาดเล็ก ไม่มีส่วนของ inflow portion มักจะมี patent foramen
ovale หรือ atrial septal defect อาจจะมี ventricular septal defect ซึ่งส่วนใหญ่เป็นชนิด perimembranous type พบภาวะ
pulmonary stenosis ได้ประมาณสองในสามของ TA บางรายอาจจะมี restrictive VSD นอกจากนั้นอาจพบมีความผิดปกติอื่นๆ
ร่วมด้วย เช่น coarctation of the aorta, patent ductus arteriosus, left superior vena cava เป็นต้น แบ่งได้เป็น 3 ชนิด ดัง
ตารางที่ 2 ประมาณร้อยละ 50 จะเป็น TA with normally related great arteries, restrictive VSD, and pulmonary stenosis
(type IB) และส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 70 ของ TA ทั้งหมดจะมี deceased pulmonary blood flow
ใน TA ที่ มี normally related great arteries เนื่ องจาก tricuspid valve มีก ารตัน เลื อดผ่านไปไม่ได้ จำเป็ น ต้ องผ่ าน
ASD ไปยัง left atrium ซึ่งจะผสมกับเลือดแดงที่มาจาก pulmonary vein ในรายที่มี VSD ร่วมด้วยเลือดจะไหลจาก left ventricle
ผ่าน VSD ไปยัง right ventricle ที่มีขนาดเล็ก และไป pulmonary artery ดังนั้นปริมาณเลือดไปปอดจึงขึ้นอยู่กับขนาดของ VSD
และการตีบตันของ right ventricular outflow tract ในทารกแรกเกิดหลังคลอดมีการลดลงของ pulmonary vascular resistance
ทำให้ มี ป ริม าณเลื อ ดไปปอดมากขึ้ น ผู้ ป่ ว ยมี อ าการหั ว ใจวายได้ แ ต่ อ ย่ า งไรก็ ต าม VSD มั ก มี ข นาดเล็ ก ลงเรื่อ ยๆ ร่ วมกั บ มั ก จะมี
progressive pulmonary stenosis ดังนั้นส่วนใหญ่ ของผู้ป่วย TA จะมี decreased pulmonary blood flow ในรายที่ไม่มี VSD
หรือมี pulmonary atresia ผู้ ป่ วยจะมี ชีวิ ตอยู่ได้ต้ อ งอาศั ย ductus arteriosus จั ด เป็ นกลุ่ ม “ductal dependent pulmonary
blood flow”
ตารางที่ 2 แสดงชนิดต่างๆ ของ tricuspid atresia และความผิดปกติของหัวใจที่พบร่วมด้วย
ชนิด ความผิดปกติของหัวใจ ปริมาณร้อยละ

(Type)
I Normally related great arteries 70
I–A - No VSD , pulmonary atresia - 10
I–B - Restrictive VSD, pulmonary stenosis - 50
I–C - Large VSD, no pulmonary stenosis - 10
II D–transposition of the great arteries 25
II – A - VSD, pulmonary atresia - 2
II – B - VSD, pulmonary stenosis - 8
II – C - VSD, no pulmonary stenosis - 15
III L–transposition or malposition of the great arteries 5
VSD: ventricular septal defect
ผู้ปว่ ยมักมีอาการเขียวภายในอายุ 1 เดือน ในรายที่มี VSD ขนาดใหญ่และไม่มี pulmonary stenosis อาจจะมีอาการหัวใจ
วายได้ เนื่องจากมีการลดลงของ pulmonary vascular resistance อาการเขียวจะมากขึ้นเรื่อยๆ จากการที่มี restrictive VSD และ
มี progressive pulmonary stenosis และอาจทำให้ เกิ ด ภาวะ hypoxic spells ได้ การตรวจร่ า งกายอาจฟั ง ได้ pansystolic
murmur บ ริ เ วณ left lower sternal border จากการมี restrictive VSD หรื อ systolic ejection murmur ได้ จ ากการมี
pulmonary stenosis เสียง second heart sound มักเป็นเสียงเดียว

การตรวจวินจิ ฉัย
เงาของหัวใจอาจมีขนาดปกติหรือโตเล็กน้อย มีการลดลงของ pulmonary vascular marking
จะช่วยในการวินิจฉัย โรค เนื่องจากมี left superior QRS axis ซึ่งพบได้ร้อยละ 85 ในผู้ป่วย TA with normally related
great arteries และ R wave amplitude ใน lead V1 จะต่ ำ เนื่ อ งจากมี hypoplastic right ventricle และอาจพบมี left
ventricular hypertrophy (รูปที่ 4)
3. Echocardiogram
สามารถให้การวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน จะพบการตีบตันของ tricuspid valve มี hypoplastic right ventricle ตรวจดูว่า
ภาวะ restrictive ASD ถ้ ามี อ าจจำเป็ น ต้ อ งทำ balloon atrial septostomy ตรวจดู ข นาดและชนิ ด ของ VSD ความรุน แรงของ
pulmonary stenosis และความสัมพันธ์ของเส้นเลือด aorta และ pulmonary artery ว่าเป็นปกติหรือไม่ นอกจากนี้ตรวจดูความ
ผิดปกติอื่นๆ เช่น coarctation of the aorta, left superior vena cava, patent ductus arteriosus เป็นต้น
รูปที่ 4 แสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจของผู้ป่วยโรค tricuspid atresia พบมี left superior QRS axis มี R wave amplitude ต่ำ ใน lead V1
การสวนหัวใจควรจะทำในรายที่จะพิจารณาทำการผ่าตัด bidirectional Glenn shunt หรือ Fontan operation เพื่อดู
ขนาดและความดันของหลอดเลือด pulmonary artery ว่าเหมาะสมกับการผ่าตัดหรือไม่
ในทารกแรกเกิดที่มีอาการเขียวมากเนื่องจากมี pulmonary atresia ควรพิจารณาให้ PGE1 ขนาด 0.05–0.1 ไมโครกรัม/
กก./นาที เพื่อเปิด ductus arteriosus และรีบส่งทำการผ่าตัด modified Blalock-Taussig shunt ส่วนในรายที่มี restrictive ASD
อาจพิจารณาทำ balloon atrial septostomy ในรายที่มี VSD ขนาดใหญ่และไม่มี pulmonary stenosis และผู้ป่วยมีอาการหัวใจ
วายอาจพิจารณาทำ pulmonary artery banding
ในช่ ว งอายุ 6–12 เดื อ นอาจพิ จ ารณาทำการผ่ า ตั ด bidirectional Glenn shunt ซึ่ งเป็ น การผ่ า ตั ด ต่ อ หลอดเลื อ ดดำ
superior vena cava ไปยั ง pulmonary artery เพื่ อ ให้ เ ลื อ ดไปปอดมากขึ้ น และช่ ว ยลดภาวะ volume overload ต่ อ left
ventricle และในช่วงอายุ 3–4 ปี จะทำการผ่าตัด Fontan operation หรือ total cavopulmonary shunt ซึ่งเป็นการผ่าตัด ต่อ
หลอดเลือดดำ inferior vena cava ไปยัง pulmonary artery ทำให้เลือดดำทั้งหมดของร่างกาย bypass ไปยัง pulmonary artery
หมดและ left ventricle ทำหน้าที่บีบเอาเลือดแดงไปเลี้ยงร่างกาย ผู้ป่วยจะไม่มีอาการเขียวหลังจากการผ่าตัด Fontan operation

Pulmonary Atresia and Intact Ventricular Septum (PA/IVS)
เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว ที่มีการตี บตันของ pulmonic valve และไม่มี ventricular septal defect พบได้น้อย
มากประมาณร้อยละ 1 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด
เนื่ อ งจากมี ก ารตี บ ตั น ของ pulmonic valve ทำให้ เลื อ ดไหลไปยั งปอดไม่ ได้ มี ผ ลทำให้ tricuspid valve และ right
ventricle มีขนาดเล็กลงซึ่งมีส่วนสำคัญต่อ prognosis ของผู้ป่วย patent foramen ovale หรือ atrial septal defect มักจะมีเกือบ
ทุกราย นอกจากนี้อาจจะมีความผิดปกติของ coronary artery ได้ ส่วน pulmonary artery มักจะมีขนาดปกติ ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ได้
จำเป็ น ต้ อ งมี ductus arteriosus เป็ น “ductal dependent pulmonary blood flow” เพื่ อ ให้ เ ลื อ ดไหลจาก aorta ไปยั ง
pulmonary artery ได้ ถ้า ductus arteriosus มีขนาดเล็กลงหรือปิดจะทำให้ผู้ป่วยมีอาการเขียวมาก มีภาวะ metabolic acidosis ได้
มากกว่าร้อยละ 90 ของผู้ป่วยโรค PA/IVS จะมีอาการเขียวภายในอายุ 3 วัน อาจจะมีหายใจเร็ว หอบ มีภาวะ metabolic
acidosis ตรวจร่างกายฟังไม่ได้ murmur หรือได้ murmur เบาๆ และมี second heart sound เสียงเดียว
เงาหัวใจมักไม่โต และพบมีการลดลงของ pulmonary vascular marking
QRS axis มักอยู่ในช่วง 0 ถึง 90° ซึ่งผิดปกติในทารกแรกเกิดที่มักจะมี right QRS axis มี right atrial enlargement โดย
พบมี P wave สูงขึ้นใน lead II และ R wave amplitude ต่ำ ใน lead V1 ขึ้นอยู่กับขนาดของ right ventricle (รูปที่ 5)
รูปที่ 5 แสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจของผู้ป่วย PA/IVS พบว่ามี QRS axis 60° R wave amplitude ต่ำใน lead V1
3. Echocardiogram
สามารถให้การวินิจฉัยได้แน่นอน โดยดูขนาดของ right ventricle และ tricuspid valve ซึ่งมีผลโดยตรงต่อ outcome ของ
ผู้ป่วย นอกจากนี้ความผิดปกติอื่นๆ ที่พบร่วมด้วย เช่น atrial septal defect, patent ductus arteriosus และ coronary artery
เป็นต้น
จำเป็นต้องทำเพื่อดู coronary artery ได้ชัดเจนมากขึ้น เนื่องจากอาจมี coronary artery to right ventricular fistula
หรือมีการตีบได้ นอกจากนี้สามารถดูขนาดของ right ventricle ได้
การรักษาขั้นแรกในทารกแรกเกิดที่มีอาการเขียว ควรให้ PGE1 ขนาด 0.05-0.1 ไมโครกรัม/กก./นาที เพื่อเปิด ductus
arteriosus อาจพิจารณาใส่ท่อช่วยหายใจ และให้ inotropic drug และส่งผ่าตัด ในผู้ป่วยที่มี mild hypoplastic right ventricle
(tricuspid valve Z score > - 2) อาจจะพิ จ ารณาการผ่ า ตั ด pulmonary valvulotomy และทำ modified Blalock–Taussig
shunt ส่ วนในผู้ป่ วยที่มี severe hypoplastic right ventricle (TV Z score < - 4) อาจพิ จารณาทำเฉพาะ modified Blalock–
Taussig shunt จุดประสงค์ของการผ่าตัดคือ ต้องการทำการผ่าตัดเป็นแบบ two-ventricular repair ในผู้ป่วยต่อไปในอนาคต แต่ถ้า
right ventricle มีขนาดเล็กอาจพิจารณาทำ one–and-a-half ventricle หรือ one–ventricle repair
Transposition of the Great Arteries (TGA)

เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียวที่มีเส้นเลือดใหญ่ aorta และ pulmonary artery สลับกัน โดยมีหลอดเลือด aorta ออก
จาก right ventricle และหลอดเลือด pulmonary artery ออกจาก left ventricle พบได้ประมาณร้อยละ 5–7 ของโรคหัวใจแต่
กำเนิดทั้งหมด
การที่มีเส้นเลือดออกสลับกันคือ aorta ออกจาก right ventricle และ pulmonary artery ออกจาก left ventricle ทำให้
เลือดดำไปเลี้ยงร่างกาย และเลือดแดงไปปอด ทำให้มีอาการเขียวมาก ผู้ป่วยจะไม่สามารถมี ชีวิตอยู่ได้ถ้าเลือดดำและเลือดแดงไม่
สามารถผสมกัน (intercirculatory mixing) โดยการที่เลือดไหลผ่าน patent foramen ovale (PFO) หรือ atrial septal defect,
ventricular septal defect (VSD) หรือ patent ductus arteriosus (PDA) ในทารกแรกเกิดมักมีอาการเขียวหลังคลอด เนื่องจาก
PFO หรือ PDA มี ข นาดเล็ กลง ดั งนั้ น จำเป็ น ต้อ งให้ ยา PGE1 เพื่ อเปิ ด ductus arteriosus และอาจพิ จ ารณาทำ balloon atrial
septostomy เพื่ อ เปิ ด PFO ให้ ก ว้า งออก ความผิ ด ปกติ อื่ น ๆ ที่ พ บร่ว มด้ ว ย เช่ น VSD พบได้ ร้อ ยละ 40–45 และ VSD ร่ว มกั บ
pulmonary stenosis (PS) พบได้ร้อยละ 10 ของผู้ป่วย TGA ทั้งหมด
ในรายที่มี TGA มักมีอาการเขียวมากหลังคลอด จากการที่มี PFO และ PDA ขนาดเล็กลงอาจมีภาวะ metabolic acidosis
ได้ การตรวจร่างกายอาจฟังได้ murmur เบาๆ และ single second heart sound
ในรายที่มี TGA/VSD มักจะมีอาการเขียวไม่มาก แต่มีอาการหัวใจวายได้ภายในอายุ 2–6 เดือน การตรวจร่างกายอาจฟังได้
murmur และมีตับโต
ในรายที่ มี TGA/VSD/PS จะมี อาการคล้ายผู้ ป่วย tetralogy of Fallot มีอาการเขียวแต่ไม่มีอ าการหั วใจวาย การตรวจ
ร่างกายพบมี systolic ejection murmur ที่บริเวณ left upper sternal border ซึ่งเป็น murmur ของ PS
อาจพบเงาหัวใจมีรูปร่างคล้ายรูปไข่ “egg on side” มีการเพิม่ ขึ้นของ pulmonary vascular marking
พบมี right axis deviation และ right ventricular hypertrophy ในรายที่ มี VSD ร่ ว มด้ ว ย อาจพบมี combined
ventricular hypertrophy
3. Echocardiogram
สามารถให้การวินิจฉัยที่แน่นอน บอกตำแหน่งการออกของหลอดเลือด aorta และ pulmonary artery ที่ออกจากหัวใจ
ตรวจดู ข นาดของ PFO, ASD, PDA และความผิ ด ปกติ อื่ น ๆ เช่ น VSD และ PS นอกจากนี้ ค วรตรวจดู coronary artery ด้ ว ย
เนื่องจากมีผลต่อการผ่าตัดหัวใจ การทำ balloon atrial septostomy สามารถทำได้โดยใช้ echocardiogram ช่วยดูตำแหน่งของ
balloon และ ผนัง ASD

ไม่จำเป็นต้องทำในแง่การให้วินิจฉัย แต่อาจทำถ้าไม่สามารถทำ balloon atrial septostomy โดยใช้ echocardiogram
ได้สำเร็จ นอกจากนีส้ ามารถดู coronary artery ได้ชัดเจนขึ้น
ในทารกแรกเกิ ด TGA ที่ มี อ าการเขี ย วมากควรให้ PGE1 ขนาด 0.05– 0.1 ไมโครกรั ม /กก./นาที เพื่ อ เปิ ด ductus
arteriosus แก้ ภ าวะของ electrolyte และ metabolic imbalance ถ้ า ยั ง มี อ าการเขี ย วอยู่ อ าจพิ จ ารณาทำ atrial balloon
septostomy บางสถาบันแนะนำให้ทำเลยเพื่อไม่ต้องรีบทำการผ่าตัดหัวใจ หลังจากนั้นจึงส่งผ่าตัดทำ arterial switch operation คือ
การสลับ หลอดเลือดให้ aorta มาออกจาก left ventricle และ pulmonary artery มาออกจาก right ventricle ซึ่งควรจะผ่าตัด
ภายในอายุ 4 สัปดาห์
ผู้ป่วยบางรายมาพบแพทย์เมื่ออายุมากกว่า 4 สัปดาห์ ซึ่ง pulmonary vascular resistance เริ่มลดต่ำลง ทำให้ผนัง left
ventricle บางลง อาจจะพิ จ ารณาทำการผ่ า ตั ด เป็ น two-stage arterial switch operation โดยการทำ pulmonary artery
banding ก่อน 7–10 วัน เพื่อทำให้ left ventricle หนาตัวขึ้น หลังจากนั้นจึงทำการผ่าตัด arterial switch
ในรายที่มี VSD และ PS ร่วมด้วย ให้การดูแลคล้ายผู้ป่วยโรค TOF ถ้ามีเขียวมากอาจจะทำ palliative operation ไปก่อน
คือ การทำ modified Blalock–Taussig shunt และพิจารณาทำ definite surgery เมื่อน้ำหนักประมาณ 10–15 กก. โดยการทำ
ผ่าตัด Rastelli Operation คือ ปิด VSD และใช้ conduit ท่อสงเคราะห์ต่อระหว่าง right ventricle และ pulmonary artery
Truncus Arteriosus
เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว ที่มีเส้นเลือดเส้นเดียวออกจากหัวใจ (truncus arteriosus) แล้วจึงแยกออกเป็น aorta
และ pulmonary artery พบได้น้อยมากประมาณร้อยละ 1 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด
พยาธิสภาพ
มีเส้นเลือดเส้นเดียวออกจากหัวใจ รับเลือดทั้งหมดจากสอง ventricle แล้วแยกออกเป็น aorta และpulmonary artery
แบ่งออกเป็น 4 ชนิด (รูปที่ 6)
Type I มี main pulmonary artery สั้นๆ ออกจาก truncus arteriosus แล้วแยกออกเป็น right และ left pulmonary
artery พบได้ร้อยละ 48–68
Type II right และ left pulmonary artery แยกกันออกจาก truncus arteriosus แต่รูเปิดอยู่ใกล้กัน พบได้ร้อยละ 29–
48
Type III right และ left pulmonary artery แยกกันออกจาก truncus arteriosus แต่รูเปิดอยู่ห่างกัน พบได้ร้อยละ 6–10
Type IV ปัจจุบันจัดอยู่ในกลุ่ม pulmonary atresia with ventricular septal defect
Right aortic arch พบได้หนึ่งในสามของผู้ป่วย truncus arteriosus และ interrupted aortic arch พบได้ประมาณร้อยละ
19 ซึ่งมักพบร่วมกับ DiGeorge’s syndrome
ผู้ป่วยมักมีอาการเขียวไม่มาก และมีหัวใจวายได้ภายในอายุ 1 เดือน การตรวจร่างกายพบว่ามี bounding pulse จากการมี
wide pulse pressure อาจฟั งได้ pansystolic murmur ที่ บ ริเวณ left lower sternal bonder อาจฟั งได้ systolic ejection
click และ single second heart sound
พบเงาหัวใจโต มีการเพิ่มขึ้นของ pulmonary vascular marking พบ right aorta arch ได้ หนึ่งในสามของผู้ป่วย

พบมี left atrial enlargement และ combined ventricular hypertrophy
3. Echocardiogram
สามารถให้การวินิจฉัยได้แน่นอน บอกตำแหน่งและขนาดของ pulmonary artery ที่ออกจาก truncus arteriosus ว่าเป็น
ชนิดไหน นอกจากนี้ตรวจดูว่ามี right aortic arch และ interrupted aortic arch ร่วมด้วยหรือไม่
รูปที่ 6 แสดงชนิดต่างๆ ของ truncus arteriosus ตาม Collett & Edwards' classification (a: type I; b: type II; c: type III; d: type IV)
สามารถบอกตำแหน่ง ขนาด และความดันของหลอดเลือด pulmonary artery ได้ชัดเจนขึ้น
ในขณะทีร่ อการผ่าตัด พิจารณาให้ยาควบคุมอาการหัวใจวาย และทำการผ่าตัด total repair คือ ปิด VSD และต่อ conduit
ระหว่ า ง right ventricle และ pulmonary artery ควรทำการผ่ า ตั ด ก่ อ นอายุ 6 เดื อ น เนื่ อ งจากภาวะ pulmonary vascular
obstructive disease สามารถเกิดได้ภายในอายุ 6–12 เดือน ถ้ายังไม่สามารถทำการผ่าตัดได้อาจพิจารณาทำ palliative surgery
คือ pulmonary artery banding ไปก่อน
Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)

เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิดเขียว พบได้น้อยประมาณร้อยละ 1.5 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด
ปกติเส้นเลือด pulmonary vein ทั้ง 4 เส้น จะเปิดเข้าสู่ left atrium แต่โรค TAPVR เส้นเลือด pulmonary vein เปิดเข้า
หัวใจผิดปกติ แบ่งออกได้ 4 ชนิด (รูปที่ 7 )
Type I Supracardiac type
pulmonary vein ทั้ง 4 เส้นเปิดเข้า left innominate vein และไหลเข้าสู่ right superior vena cava
Type II Cardiac type
pulmonary vein ทั้ง 4 เส้นเปิดเข้าสู่หัวใจโดยเปิดเข้ากับ coronary sinus และไหลเข้า right atrium
Type III Infracardiac type
pulmonary vein ทั้ง 4 เส้นเปิดเข้า inferior vena cava
Type IV Mixed type
pulmonary vein เปิดเข้าสู่หัวใจ 2–3 ตำแหน่ง ที่พบบ่อย คือ left pulmonary veins เปิดเข้าสู่ left innominate vein
และ right pulmonary veins เปิดเข้าสู่ coronary sinus

จากการที่มี pulmonary vein เปิดเข้าสู่หัวใจทางด้านขวา ทำให้เลือดแดงผสมกับเลือดดำในหัวใจฝั่ งขวาทำให้มี volume
overload ใน right atrium และ right ventricle ผู้ป่วยจะมี ชีวิตอยู่ได้ต้ องมี patent foramen ovale (PFO) หรือ atrial septal
defect (ASD) ให้เลือดแดงไหลผ่าน PFO หรือ ASD ไปยัง left atrium ได้
รูปที่ 7 แสดงชนิดต่างๆ ของ total anomalous pulmonary venous return (A: supracardiac type; B: infracardiac type; C:
cardiac type; D: mixed type)
ผู้ป่วยโรค TAPVR มักมีอาการภายในอายุ 1 ปี ร้อยละ 56 มาในช่วงอายุ 1 เดือน มีอาการเขียวไม่มาก และมีอาการของ
หั ว ใจวาย การตรวจร่ า งกายอาจฟั ง ได้ systolic ejection murmur บริ เวณ left upper sternal border จากภาวะ relative
pulmonary stenosis และอาจฟังได้ mid-diastolic rumbling murmur บริเวณ left lower sternal border จากภาวะ relative
tricuspid stenosis อาจฟังได้ widely split ของ second heart sound
เงาหัวใจของ right atrium และ right ventricle โต ถ้าเป็น supracardiac type อาจเห็นเงาหัวใจคล้าย “figure of eight
or snowman” (รู ป ที่ 8) ซึ่ ง เป็ น เงาของ pulmonary vein ทั้ ง 4 เส้ น ต่ อ เข้ า กั บ left innominate vein มี ก ารเพิ่ ม ขึ้ น ของ
pulmonary vascular marking
พบมี right axis deviation, right atrium enlargement และ right ventricular hypertrophy
3. Echocardiogram
สามารถให้การวินิจฉัยได้ แน่นอน โดยดูตำแหน่งการต่อ ของ pulmonary vein ทั้ง 4 เส้นเปิดเข้าสู่หัวใจ ควรตรวจดูว่ามี
restrictive ASD หรื อ ไม่ นอกจากนี้ ส ามารถวั ด ความดั น ใน right ventricle จากการวั ด pressure gradient ของ tricuspid
regurgitation jet
อาจจะทำในรายที่มองเห็นการเปิดเข้าของ pulmonary vein แต่ละเส้นเข้าสู่หัวใจไม่ชัดเจนจาก echocardiogram และใน
กรณีที่มีปัญหาการตัดสินใจผ่าตัดในกรณีที่มี severe pulmonary hypertension

ควรได้รับการผ่าตัด total repair โดยเร็ว หลังได้รับการวินิจฉัยโรค TAPVR ขณะที่รอการผ่าตัดอาจพิจารณาให้ยาควบคุม
อาการหัวใจวาย
รูป ที่ 8 แสดงภาพรังสีท รวงอกของผู้ ป่วย total anomalous pulmonary venous return, supracardiac type เห็นเงาหั วใจมี
รูปร่างคล้าย “figure of eight or snowman” และมีการเพิ่มขึ้นของ pulmonary vascular marking
บรรณานุกรม
1. Moss & Adams' heart disease in infants, children, and adolescents: Including the fetus and young adult 10th
edition. In: Shaddy RE, Penny DJ, Feltes TF, Cetta F, Mital S, eds. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins,
2021
2. The science and practice of pediatric cardiology, 2nd ed. In: Garson A Jr, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, eds.
Baltimore: Williams & Wilkins, 1998:1141–79.
3. Driscoll DJ. Left-to-right shunt lesions. Pediatr Clin North Am 1999;46:355–68.
4. Comprehensive surgical management of congenital heart disease, 2nd edition. In: Jonas RA, editor. Philadelphia:
Wolters Kluwer; 2014. P. 739-56.
5. Waldman JD, Wernly JA. Cyanotic congenital heart disease with decreased pulmonary blood flow in children.
Pediatr Clin North Am 1999;46:385-404.
6. Victorica BE. Cyanotic newborns. In: Gessner IH, Victorica BE, eds. Pediatric cardiology: a problem-oriented
approach. Philadelphia, W.B. Saunders 1993:97-109.
7. Pediatric cardiac surgery, 4th editions. In: Mavroudis C, Backer CL, editors. New Jersey: Wiley-Blackwell; 2013.
p. 571-87.
8. Park's pediatric cardiology for practitioners. 7th ed. St Louis, Mosby-Year Book Inc, 2020
9. Nadas' pediatric cardiology. Philadelphia, Hanley & Belfus, INC 2006

Congenital Heart Disease

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Congenital Heart Disease

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

โรคหัวใจแต่กำเนิด

(Congenital Heart Diseases)

อุบัติการณ์ของโรคหัวใจแต่กำเนิด จากการศึกษาของ Hoffman และ Christianson พบว่า ทารกแรกเกิด 1,000 คน จะมี

ตารางที่ 1 แสดงโรคหัวใจแต่กำเนิดที่พบบ่อยร่วมกับ chromosome abnormality syndrome และ single gene disorders

Syndrome ร้อยละที่เกิดโรคหัวใจ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อย

1 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

สาร teratogen โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อย

การวินิจฉัยเบื้องต้น สามารถทำได้ โดยอาศัย การซักประวัติ การตรวจร่ างกาย การตรวจภาพรังสีทรวงอก (chest x-ray)

2 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

3 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

การตรวจร่างกาย (Physical examination)

4 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

การตรวจภาพรังสีทรวงอก (chest x-ray)

5 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

6 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

ตารางที่ 3 แสดงเกณฑ์การวินิจฉัย right ventricular hypertrophy

7 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Acyanotic congenital heart disease

Increased pulmonary vascular marking Normal pulmonary vascular marking

LVH RVH LVH RVH

8 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Cyanotic congenital heart disease

Decreased pulmonary vascular marking Increased pulmonary vascular marking

RVH LVH RVH CVH

TOF PA/IVS TGA Truncus arteriosus

9 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Ventricular Septal Defect (VSD)

10 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

11 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic evaluation)

12 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

13 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Patent Ductus Arteriosus (PDA)

Ductus arteriosus เป็นหลอดเลือดที่จำเป็นในทารกในครรภ์ และจะปิดหลังการคลอด ถ้ ายังเปิดอยู่หลังจากคลอดถือว่า

14 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

15 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Atrial Septal Defect (ASD)

16 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

17 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

18 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

รูปที่ 7 แสดงการเจริญของ atrioventricular canal และการเกิด AVSD ชนิดต่างๆ

ชนิดของ AVSD แบ่งได้ 3 ชนิด

19 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

20 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Pulmonary Stenosis (PS)

21 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

22 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

รูปที่ 11 แสดงการรักษาโดยวิธี balloon pulmonary valvuloplasty ในผู้ป่วย pulmonary valve stenosis

23 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

24 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Coarctation of the Aorta (CoA)

เป็นโรคหัวใจแต่กำเนิดที่มีการตีบของหลอดเลือด aorta พบได้ประมาณร้อยละ 6–8 ของโรคหัวใจแต่กำเนิดทั้งหมด พบใน

25 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

รูปที่ 12 แสดงภาพรังสีทรวงอกของผู้ป่วย CoA ที่มี rib notching และหลอดเลือด aorta คอดเป็นรูปเลขสาม

26 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

27 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

อาการเขียวในโรคหัวใจจะเป็นแบบ central cyanosis ไม่ใช่ peripheral cyanosis จะสังเกตได้จากมีอาการเขียวคล้ำของ

28 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

+90° +90° +90° +90°

Tetralogy of Fallot (TOF)

29 File:Ped404-congenital heart disease-หนังสือ-2565

Infundibular Decreased systemic

Increased systemic Hypoxia