гл. ас.

Меглена Китанова, д-р

каб 365, лаб. 331

приемно време
вторник 11-13; четвъртък 14-16

m.kitanova@uni-sofia.bg

kitanovameglena@gmail.com

тел. 0898 701 329

Генова Г., Китанова М.,
Кръстанова О.,
Генетика.
ГеяЛибрис, София, 2019.
Генова Г., Китанова М.
Генетика в задачи. Решени
тестове изадачи.
Университетско издателство
«Св. Кл. Охридски», София,
2023.
Генова Г., Харизанова Н.,
Пешева М., Декова Т.,
Кръстанова О., Иванова П.,
Китанова М.,
Генетика – ръководство.
София, ГераАрт, 2012.
• Russel P.J., iGenetcs: A Molecular approach, Pearson Education, Inc.,
publishing as Pearson Benjamin Cummings, San Francisco, CA, 2010. и
следващите издания
• Pierce B.A., Genetics: A conceptual approach, 4th edition, W. H.
Freeman and Company, New York, 2012 и следващите издания

• Griffiths, A.J.F., Gelbart, W.M., Lewontin, R.C., Miller, J.H., Modern

genetic analysis: integrating genes and genomes. 2nd ed., W.H.
Freeman & Company, NY. 2002 и следващите издания
• Griffiths А.J.F., Wessler S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki,
D.T., Miller, J.H., Introduction to Genetic Analysis, 9th ed., W. H.
Freeman and Company, NY, 2008 и следващите издания
• Brooker, R., Concepts of genetics. 1st ed., McGraw Hill, NY. 2012 И
следващите издания
Основни принципи на
наследствеността

гл. ас. д-р М. Китанова

 Що е генетика?
Наука за наследствеността и изменчивостта
Наследственост - как се унаследяват (предават)
признаците от поколение на поколение

Изучава гените:
 Тяхната структура (организация)
 Тяхната функция
 Тяхната експресия
 Тяхното унаследяване
 Тяхната изменчивост (мутабилност)
 Основни понятия
Ген
Основна единица на наследствеността

Специфичен участък от нуклеиновите киселини, с определена

нуклеотидна последователност, който кодира конкретен продукт и
съответен признак(единица информация, която кодира дадена
характеристика)

Нуклеинови Киселини - генетичният материал на клетките

- носители на генетична информация, носители на наследствеността

или физическите носители на гените

 Цялата информация за изграждането и функционирането на

организма, както и индивидуалните характеристики, които се
предава от поколение на поколение.
 Основни понятия
ДНК - генетичен материал на всички живи организми и на
някои вируси.

РНК - генетичен материал само на някои видове вируси.

Генетичният материал - от една или няколко молекули

кръгови и/или линейни НК
Генетичен материал при еукариоти
- множество линейни двойноверижни молекули ДНК
локализирани в ядрото
- под формата на хроматин

Брой хромозоми – специфичен и постоянен за всеки вид

Хаплоиден хромозомен набор (n)

Диплоиден хромозомен набор (2n)

Хомоложни хромозомни двойки

Генетичен материал при еукариоти
По дължина на една молекула ДНК/хромозома има множество гени

 Всеки ген, кодира конкретен признак

 Всеки ген, заемат точно определено място от хромозомата/ДНК
молекулата - локус

ген признак

локуси
Ген и генни варианти - алели
 Един ген съществува в няколко различни форми
(варианти) – алели
 Един ген може да съществува от два до множество
различни алели в популацията

 Алелите на един ген, заемат един и същ локус

 Множеството алели на един ген – множествени алели

ген алтернативни признаци
локуси

 Алелите на един ген

кодират алтернативни
форми на признака

 Алелните разлики на
един ген определят
разликите между
организмите от един вид
Ген и генни варианти - алели
В един диплоиден индивид има само два алела на
даден ген – едни и същи или различни

Два алела, по един унаследен от всеки родител

Хетерозиготно Хомозиготно
състояние състояние
 Генетична символика и номенклатура
Дрозофила
brown – bw brown+ – bw+ Bar – B Bar+ – B+
black - b black+ - b+ Lobe - Lb Lobe+ - Lb+
white - w white+ - w+

Човек
insulin-like growth factor 1 – IGF1
huntingtin – HD
tumor protein 53 – TP53
CFTR+ CFTR-

Мишка
tailless complex polypeptide 1 – Tcp1
Gfap
Ген и генни варианти - алели
В един диплоиден индивид има само два алела на
Хипотетичните даден ген – едни и същи или различни
гени се отбелязват
с букви от Два алела, по един унаследен от всеки родител
латинската азбука

Например:
Ген А, алели А, а,
А1, А’ и др.

Аа Хетерозиготно Хомозиготно АА
АА1 състояние състояние aа
АА’ А’А’
А1А1
Закон на сегрегацията

първи закон на Мендел

Алелите са по двойки в индивида и сегрегират (разделят) в

гаметите, така че в гамета попада само по един от тях

АА аа

А А а а
Аа

А а
½ ½

АА1 А1А1

А А1 А1 А1
Цитологични
основи на
наследствеността

Хомоложна двойка хромозоми с

различни алели на гена за окраска на
цвета на граха
• Сливането на яйцеклетка (с един алел) и сперматозоид (с
един алел) дава зигота с два алела - по един от всеки родител
♀А а♂

Аа ♀А А♂
♀А А1 ♂

АА1 АА

• Тази комбинация от алели в зиготата присъства във всички

телесни клетки на индивида, който се развива от нея

• Случайните комбинации между яйцеклетките и

сперматозоидите дава очакваните резултати от кръстосването
ни индивиди с определена комбинация от алели (генотип)
•Случайните комбинирания между яйцеклетките и сперматозоидите дава очакваните
резултати от кръстосването ни индивиди с определен генотип

♀Аа ♂Аа

½А ½а ½А ½а
♂
½А ½а
½А ¼ АА ¼ Аа
♀
½а ¼ Аа ¼ аа

♀АА ♂Аа

½А ½А ½А ½а
♂
½А ½а
½А ¼ АА ¼ Аа
♀
½А ¼ АА ¼ Аа
 Генотип и фенотип
Генотип:
✓ Комбинацията от алели на един ген. Всички гени (включително техните алелни
варианти), които се унаследяват от индивида.

✓ Има фиксиран характер за всеки отделен индивид; остава относително

постоянен през целия живот на организма и не се променя при промяна на
околната среда.

Фенотип:
✓ Проявен признак или комбинация от признаци. Всички проявени
характеристики на индивида по отношение на морфология, физиология,
поведение, екологични взаимоотношения.

✓ Променя се постоянно през целия живот на организма в резултат на

взаимодействията между гените под влиянието на околната среда.
 Унаследяване на признаци, кодирани от алелите на
един ген
 Един ген детерминира един признак, или неговите алели детерминират
алтернативни форми на признака

Например:
признак – окраската на цветовете на граха
алтернативни форми на признака – бяла, лилава, червена, розова

признак – видът на косата при човека

алтернативни форми – къдрава, вълниста, права, начупена и др.

 Индивида има по два алела на даден ген, по един унаследен от всеки родител и
проявлението на признака (кодиран от този ген) се определя от взаимодействието
между тях
 Типове хромозоми и унаследяване
на признаците
Автозоми – хромозомни двойки, еднакви и при двата пола

Полови хромозоми – хромозомна двойка, по която се различават двата

пола.
Два типа хромозоми (Х и У), които са морфологично различни

Автозомни признаци – унаследяват се по един и същ начин без значение от

пола на родителите
Кодират се от гени в автозомите

Скачени с пола – унаследяването им зависи от пола на родителя, който го

внася в кръстоската
Кодират се от гени в половите хромозоми

Сегрегацията на алелите в гаметите

 Взаимодействия на алели на един ген
(вътрегенни/алелни)
 Между алелите на един ген има определени начини на
взаимодействие, което определя проявлението на признака (кодиран
от този ген)
 Пълно доминиране
 Непълно доминиране
 Кодоминиране

 Летални алели

 Между два определени алела на гена е възможен само един от

начините на взаимодействие
 Типът на взамиодействие се наблюдава в хетерозиготните индивид -
когато в тях има два различни алела на един ген
Пълно доминиране
При едновременното присъствието на два различни алела на един ген в
хетерозиготните индивиди винаги ще се прояви само единият от тях

•Наблюдава във всички случаи (примери), анализирани от Мендел

Доминантен алел – голяма буква А – доминантен

Рецесивен алел – малка буква а - рецесивен
Аа
• Доминантен алел – в хетерозиготните индивиди се проявява
• Доминантен признак (кодира от доминантен алел), а непроявения (скрития) -
рецесивен признак (кодира се от рецесивен алел)

• Рецесивният признак се проявявасамо в индивиди с два рецесивни алела

(хомозиготни по рецесивни алели) аа

=> Хомозиготните по доминантните алели (АА) и хетерозиготите (Аа) имат

еднакъв фенотип - проявяват доминантния признак.
Непълно доминиране
При едновременното
R1R1 = червени R1R2 = розови R2R2 = бели
присъствието на два
алела на един ген в
генотипа ще се
прояви междинен
признак, среден
между този на
фенотиповете на
родителите.

Хомозиготите (А1А1) и хетерозиготите (А1А2)

имат различен фенотип!!!!

Не може да говорим за доминантност и

рецесивност!

LpLp – оцветени
Lplp – кафяви петна на бял фон
lplp – липса на петна
Кодоминиране
В хетерозиготите се проявяват и двата признака, кодирани от
алелите на гена, едновременно

Антиген А

Антиген В

В хетерозиготите двата алела се експресират едновременно. Всеки от

тях кодира продукт и от едновременното присъствие на двата
продукта се образува нов признак
 Относителност на понятието
доминиране
Типът на доминантност зависи от:
 От молекулното ниво, на което
функционират алелите на гена
 От нивото, на което се провежда неговият
анализ (ниво на анализ на фенотип).
Сърповидно-клетъчна анемия
Хемоглобин – 2α2β

HbA HbS
Сърповидно-клетъчна анемия
Един ген с два алела HbA и HbS

На организмово ниво поради отсъствието Хетерозиготен индивид HbAHbS е

на анемия (здрави индивиди) можем да здрав
кажем, че алелът HbA доминира пълно над
HbS

На клетъчно ниво (формата на кръвните

клетки) тъй като много от клетките на
хетерозиготите имат леко сърповидна форма
може да кажем, че доминирането е непълно

HbA/ HbA/ HbS/

HbA HbS HbS
На молекулно ниво, в клетките на
хетерозигота се синтезират и двете форми
на хемоглобина – A и S и можем да кажем,
че се наблюдава кодоминиране
  Жизненоважни гени
Летални алели  Водят до смърт
Рецесивен летален алел аа – смърт Аа – малформации

Доминантен летален алел АА-смърт Аа - смърт

Рецесивен летален алел

 В хомозиготно състояние предизвикват смърт през ембриогенеза

 В хетерозиготно състояние – до малформации или фенотипни

изменения
 Хомозиготите по него умират аа умират
Аа – малформация
АА - здрави

Доминантен летален алел

 В хомозиготно и хетерозиготно състояние предизвикват смърт.
 В хетерозиготно – по-слаба изява на признака в сравнение с хомозиготата
 Умират в зряла възраст, когато алелът е предаден в поколенията
 Типове хромозоми и унаследяване
на признаците
Автозоми – хромозомни двойки, еднакви и при двата пола

Полови хромозоми – хромозомна двойка, по която се различават двата

пола.
Два типа хромозоми (Х и У), които са морфологично различни

Автозомни признаци – унаследяват се по един и същ начин без значение от

пола на родителите
Кодират се от гени в автозомите

Скачени с пола – унаследяването им зависи от пола на родителя, който го

внася в кръстоската
Кодират се от гени в половите хромозоми

Сегрегацията на алелите в гаметите

Генеалогичен анализ

- проследява се наличието или

отсъствието на даден признак
(аномалия)
- анализ на група родствени индивиди
- събира се информация за родствените
връзки между отделните индивиди
- построява се родословна схема (дърво)
като се използват специфични символи

• Анализът на родословието се
използва за определяне
характера на унаследяване на
признака
• Анализът на родословието се
използва и за определяне на
вероятността да се появи
даден признак в поколението
• В този случай се използват всички правила за изчисляване на
вероятности, за да се предскаже вероятността за поява на
специфичен фенотип
Подчиняват се на Менделовите закономерности

АВТОЗОМНО-ДОМИНАНТНО УНАСЛЕДЯВАНЕ НА ПРИЗНАК ПРИ ЧОВЕКА

Например Хорея на Хънтингтън

УНАСЛЕДЯВАНЕ НА АВТОЗОМЕН РЕЦЕСИВЕН ПРИЗНАК ПРИ ЧОВЕКА

Например фенилкетонурия

 Много генетични заболявания при човек са автозомно-рецесивни

 Проявават се само в индивиди, които са хомозогитни по рецесивните алели
 Хетерозиготни индивиди, които носят рецесивен алел, но фенотипно са
здрави се наричат носители на заболяването
 СКАЧЕНО С ПОЛА РЕЦЕСИВНО УНАСЛЕДЯВАНЕ НА ПРИЗНАК ПРИ ЧОВЕКА
Например ХЕМОФИЛИЯ

СКАЧЕНО С ПОЛА ДОМИНАНТНО УНАСЛЕДЯВАНЕ НА ПРИЗНАК ПРИ ЧОВЕКА

Например: покафеняване на зъбите
Обобщение за унаследяване на моногенни признаци:
Унаследяване на признаци, кодирани от един ген и
фенотипът се определят от взаимодействията на
алелите на гена (вътрегенни).
Унаследяване на качествени признаци.
В основата на унаследяването им лежи принципа за
сегрегацията!