74 Herencia biolégica Explicaciones sobre la herencia: ;por qué son parecidos progenitores y descendientes? Por muchos afios se buscé la respuesta a esta pregunta, tiempo durante el cual surgieron diversas teorlas que pretendian explicar las mecanismos que permiten ‘que clertas caracteristicas se hereden de una generacisn a otra, A continuacién se presentan tres de las mas importantes junto a quienes las apoyaron. Pangénesis en la Grecia antigua lj Preformismo en el siglo XVII ead fstaidea ropone quel herencla se debe ala mezcla de fuios a momento dea fcundacin, El semen masculno se mezla con el fldo menstrual femeninaA partir de este materia, se forman la came ya sangre de as descendietes. ‘Anaxdonas, Demcitoy Aitteles son algunos representantes das ideas pagent, 50 aida propone que en eb interior de os espermatozoies estd contenido un er humana en miata, el*homancul’ que luego dela fecundacién va cecendo. Marcello Malpighi, pad de a histoogi, fue un a otgen alos diferentes defensor de este postulad, ted y ganos de un D Repesemacn de un homeinculo | individuo. Charles Darwin fue Esta idea propone que cada céluia del cuerpo produce las“gémulas’opartculas hereditarias que viajan va songuinea alas gSnadas, Luego de fecundactin cada gémula (pequeo hombeto, Ln defensor de estas ideas. Las ideas presentadas anteriormente no alcanzaron un desarrollo suficente para dar prueba del mecanismo de heredabilidad en los seres vivos, y hacia el siglo XIX la teorfa mas ampliamente sostenida fue [a de la *herencia por mezela’, seatin la cual las caractersticas de la descendencia estarian dadas por la combinacién entre los gametos, tal como si se mezclaran dos tintas de diferentes colores. Asi entonces, los descendientes de animales de pelaje blanco y petaje negro resul- tarlan grises, os que a su vez también tendrian descendencia gris, ya que una vez mezcladas sus caractersticas, sera imposible separarlas Si bien las ideas propuestas por mas de dos mil afios no fueron suficientes para determinar los mecanismos que hacen posible la herencia, trajeron consigo un vance importante en el manejo procedimental para la reproduccién selectiva de individuos con caracteristicas deseables (flores de un color especial, perros de un tamafio determinado, caballos de un color de pelaje definido, etc) A Alona zis pers son un ein de rerun selectva de carats quesedesean conserva como tana conduta, pelt.Caracteres heredados y adquiridos: no toda caracteristica es heredable [Antes de comenzar a revisar los mecanismos que definen la herencia, es necesa- rio destacar que no todas las caracteristicas fenctipicas son heredables, ya que muchas las, come el tipo de peinad, las cicatrices, la presencia de espini- llas, entre otras, las hemos adquirido durante nuestra vida y no se transmiten a nuestios descenientes soa los lamedos earacteres adquitides. En cambio, los Ejemplo decardcter Caracteres heredados, tema central de una dicipinabiolégica denomineda _heedado genética, se transmiten de padres a hijos a través de los cromosomes. La expre- La cepacidad que tienen sidn de la informacién contenida en los genes es influenciada por el ambiente, algunas personas pare doblar interaccién desde la cual surge el fenotipo. la lengua en U correspondea Fn la tabla se presentan algunos de los caracteres heredados més comunes eter ee Gracter eure Forma de a cara. | olor jos | eas Lula de a oreja (undo Ejemplo de carécter adquirido El desarrollo muscular que se produce al ealzarejerccins no esheredable.Enringtn casolos descendientes de deportstas heredarn a Tipo (Sea gas). jEeaal ars Pec ‘musculature desartollada por | Lage des sus progenitores. \2 Presencia d vellos. | | Lteralidad (uso de mano iaquieda 0 detec) eat = oe = tee No solo las caracteristicas fisicas de nuestro cuerpo corresponden a caracte res heredados. También hay caracteristicas funcionales que se heredan, como el grupo de sangre. Ser del grupo O, A, B 0 AB dependerd de lo que nuestros padres nos transmitan a partir de la informacién genética aportada por los ga- metos que se unen en la fecundacién, Unidad 2 - Herenciabioléaica | 51£ | Herencia biolégica Gregor Mendel padre de la genética 1822 Naceen Heinzendorf, tertitorio perteneciente al Imperic austrohingar, hoy Replica Checa 1843 Ingresa al monasterio aqustin en ust 1847 Es ordenado sacerdote, 1851 Estudia mateméticas ydencias naturals, 1856. Inia sus trabajos de investgacn a partir de «ruzamients con guisantes, que realzaenel jardin el monasteri, 1865. Present os resultados de sus trabajos ala Sociedad de Historia Natural de Brinn, 1884. Muere en ciudad deBrim, 52 | Biologia 2°m Mendel y su trabajo de investigacién ‘Mende! trabaj6 ocho afios de su vida para lograr determinar los principios bésicos de la herencia; sin embargo, los resultados que obtuvo pasaron completamen- te inadvertidos en su momento. Solo 35 afios mas tarde fueron reconocidos y comprendidos, Hoy es considerado el padre de la genética, ya que fue el pi ‘mero en identificar uno de los tantos mecanismos de herencia que se dan entre progenitores y descendientes, También se destaca su ordenada y meticulosa forma de trabajo, que marcé la diferencia con la de otros cientificos de su épo: a. Acontinuacién se analizan sus principales aciertos. Elecci6n del material ~ En sus experimentos, Mendel util26 la planta de arveja o guisante (Pisum sativum), Para muchos esta eleccién fue fortuita, ya que a pesar de reunir las caracterist cas adlecuadas para este tipo de trabajo, eso no era completamente previsible antes de realizar los experiments. Esta planta presenta una gran cantidad de atributos fécilmente observables, ca- ractersticas fenotipicas que Mendel denominé caracteres, Adems, seleccioné las mas contrastantes y reconocibles, con solo dos expresiones fenotipicas po- sibles, dejando de lado aquellas dificles de diferenciar.Eligié siete: eee Posible fenotipo Posible fenotipo Amarillo @ Gordes semila, | verde g é Perpura | Golordelafioe | Blanca ( | i = lisa Q Forma dela semi. | Rugose S olor de a vain, Aecoceaai | tat | Posicén de alo, | larg de tall,eer = Leyes de Mendel Primera ley de Mendel: Uniformidad de la primera generaci6n filial Utiliz6 el guisante porque es una planta que se reproduce sexualmente. En condiciones normales los gametos masculinos fecundan a los évulos de la misma flor. Después de muchas generaciones los descendientes todavia tienen las mismas caracteristicas de sus progenitores. Se dice que en tal caso las plantas son puras. En sus experimentos, Mendel hizo cruzamientos de prueba y us6 una planta con un cierto rasgo y otra que presentaba el rasgo opuesto. Por ejemplo, cruz6 plantas de guisante de flores pérpuras con otras de flores blancas. ‘Transfiié el polen de plantas de flores pérpurasa plantas de flores blancas, también realiz6 la combinaci6n contraria. Descubrié que en cada caso los, descendientes de esta cruza eran de flores parpuras (Figura 3.13). Plantasparentales GGeneracon Fy An a Figura 3.13 La cuza de plantas purs de ores prpuras con plantas puras de lores blancas que hizo "Mendel do pr resultado una generacin F de plantas que solo tenian floes prpuras. xa fa Ma da La descendencia de una cruza parental se denomina primera generacién filial 0 generacién F;. Mendel estaba impresionado con el hecho de que no se produjeran plantas con flores blancas en la generacién F;. Realizé muchas veces este experimento los resultados siempre fueron los mis- mos. De esta manera formuld la Ley de la Uniformidad de la primera generacién filial conocida como Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad de la primera generacién filial “Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado cardcter, todos los htbridos de la primera gene- racién son similares fenotipicamente”. Posteriormente, Mendel permitié que los miembros de esta generacién Fy se reprodujeran en forma natural. La descendencia de esta segunda cruzase llama segunda generacién filial o generacién F2. Los resultados fueron muy reveladores. De las 929 plantas producidas, 705 produjeron Estructuras de la flor de guisante Esrucuas structures femeninas ‘Tansferencta del polen vy Figura 3.12 Ess experiments Mendel abv con cuidado ls fres quero queria que se autofecundaran y les rtic6 los éaganos masclnes. Lego, tans los games masts (ple) de ta planta para ecundaris Los esutados sores spurs Pa qué cees que Mendel oto él res pirpures? 3. Vania y heenWolof No Mego flores pGrpuras y 224, flores blancas. Estos ndmeros equivalfan a una proporcién muy cercana a tres plantas de flores piirpuras por cada una de flores blanca. Mendel observé que para cada rasgo existe una forma que domina sobre la otra. Con base en los resultados de la generacién Fy, el rasgo de flores parpuras es el rasgo dominante. El otro, en este caso las flores blancas, desaparece en la generacién Fy y se llama rasgo recesivo. Por lo que plante6 el principio de dominancia: “Una forma de rasgo hereditario, el dominante, predomina o impide la expresién del rasgo recesivo”. Mendel represent6 los caracteres con simbolos. Us6 una letra mayiscula para el cardcter dominante, y la misma letra pero mindscula para el ca- racter recesivo. Por ejemplo, si el carécter de las flores pirpuras (dominante) fuese A, el de las flores blancas (recesivo) seria a. Cuando cada célula de un organismo contiene dos genes alelos iguales para cierto rasgo se dice que el organismo es homocigoto. Son genotipos homocigotos tanto AA como aa; para evitar confusiones, se usan los términos homocigoto dominante y homocigoto recesivo. El organismo es heterocigoto para un rasgo si cada célula contiene dos genes alelos distintos para un rasgo, como en el caso Aa. Cuadro de Punnett Para ordenar las predicciones de un cruzamiento se puede utilizar el cuadro de Punnet (ver Figura 3.14). Se trata de representaciones graficas que se usan para determinar las posibles combinaciones de genes en los descendientes. Ariba del cuadro se muestran los gametos que produce uno de los individuos parentales. Los gametos del otro se muestran en el lado izquierdo del cuadro. Luego, se llena este éltimo con una lista de todas las posibles combinaciones de gametos. Cada espacio del cuadro representa a un posible cigoto. w w ww fF) Figura 3.14, Cuadro de Punnett del cuzamiento hecho por Mendel entre una lana de fires purpures con una de flores blancas. Se observa que las probabiidades son SO de plantas con fares blancas © igual propocién con flores pirpuras. Cues seran lo genotpos dela generac F2?Segunda ley de Mendel: Segregacién de los genes 50% 1 Aa Aa POrpura aa x 2 : 50 44 aa aa planed Mendel para confirmar sus hipstesis hizo muchos cruzamientos, entre ellos, cruz6 plantas de flores ptirpuras (heterocigotas) con plantas de flores blancas obteniendo un 50 % de flores pairpuras e igual porcentaje de flores blancas. ‘Como el resultado de sus experimentos fue coincidente con sus hipstesis, Mendel formulé el principio de segregacién. Que hoy se conoce como ‘Segunda ley de Mendel. Segunda ley de Mendel: segregacién independiente “Durante la formacién de los gametos, el par de genes correspondien- te a cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles de rasgos en los descendientes”. En la actualidad se sabe que esta segunda ley no es universal, ya que no se cumple en todos los organismos y para que ocurra, los genes deben ‘encontrarse en cromosomas distintos,o bien si se encuentran en el mismo ‘cromosoma, deben estar a una distancia suficiente para que durante la meiosis ocurra la separacién. © _Explica de qué manera dos ratones negros que se aparean pueden tener descendientes de color blanco. © Arica la ley de la segregacion para explicar los tipos de gametos que produce un animal con genotipo Aa. para ese rasgo. {Qué cantidad de sus descendientes cabria esperar que sea heterocigota? ‘cuyos hijos tienen ojos azules? ooo ser los genotipos de los progenitores? Un individuo parental es homocigoto recesivo en cuanto a cierto rasgo y el otro es heterocigoto El color café de los ojos domina sobre el color azul, {Cual serd el genotipo de un matrimonio Los descendientes de una cruza entre dos plantas de flores rojas tienen una proporcién de tres plantas de flores rojas por una de flores blancas. ,Cual es el rasgo dominante? ¢Cudles deben 3, Varia y renaSegunda ley de Mendel: Segregacién de los genes 50% 1 Aa Aa POrpura aa x 2 : 50 44 aa aa planed Mendel para confirmar sus hipstesis hizo muchos cruzamientos, entre ellos, cruz6 plantas de flores ptirpuras (heterocigotas) con plantas de flores blancas obteniendo un 50 % de flores pairpuras e igual porcentaje de flores blancas. ‘Como el resultado de sus experimentos fue coincidente con sus hipstesis, Mendel formulé el principio de segregacién. Que hoy se conoce como ‘Segunda ley de Mendel. Segunda ley de Mendel: segregacién independiente “Durante la formacién de los gametos, el par de genes correspondien- te a cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles de rasgos en los descendientes”. En la actualidad se sabe que esta segunda ley no es universal, ya que no se cumple en todos los organismos y para que ocurra, los genes deben ‘encontrarse en cromosomas distintos,o bien si se encuentran en el mismo ‘cromosoma, deben estar a una distancia suficiente para que durante la meiosis ocurra la separacién. © _Explica de qué manera dos ratones negros que se aparean pueden tener descendientes de color blanco. © Arica la ley de la segregacion para explicar los tipos de gametos que produce un animal con genotipo Aa. para ese rasgo. {Qué cantidad de sus descendientes cabria esperar que sea heterocigota? ‘cuyos hijos tienen ojos azules? ooo ser los genotipos de los progenitores? Un individuo parental es homocigoto recesivo en cuanto a cierto rasgo y el otro es heterocigoto El color café de los ojos domina sobre el color azul, {Cual serd el genotipo de un matrimonio Los descendientes de una cruza entre dos plantas de flores rojas tienen una proporcién de tres plantas de flores rojas por una de flores blancas. ,Cual es el rasgo dominante? ¢Cudles deben 3, Varia y renaeee: Tercera Ley de Mendel: Principio de la distribuci6n Después de su primer conjunto de experimentos, Mendel estudié de ‘manera simulténea la herencia de dos rasgos (dihibridismo), {Qué tipos de plantas resultarfan al cruzar plantas que producen guisantes redondas y amarillas (RRYY) con plantas que producen guisantes rugosas y verdes (rryy}? Como ambos gametos son homocigotos al mezclarlos tendrfamos slo la posibilidad de Rr¥y *A YAN RRYY RRYY RRYY RRYY rryy rryy rryy rryy RY RY RY RY yyy y reece Ry Figura 3.15. Al cuzar dos caracteres de lineas puras(RRYY xy) simulneamente se obtine un fenotipo 100% heteocgoto para ambos caracteres (Ry) ‘Mendel planteé la hip6tesis de que los alelos para cada rasgo se segregan en forma independiente y que los posibles gametos de la cruza entre guisantes con semillas redondas y amarillas (RFYy), obtenidas de F1 ser‘an p RY, Ry, rV yry. Figura 3.16. Fosibles gametas de [a cuza entre quisantes redondas y amariias btenidasen Fy Rr¥y Rrvy RrYy Rrvy RY Ry ry xy wv ey cary, Dubstep gmc ogee - age cién F tendrfa proporciones fenotipicas Per ee, x RM) | 93:39, esdect, 9 redondos yamarilos,3 RY © Redondo amarito Y elelele ae eee @ Fecondo vede © Auox amato @ rugiso vee y 1 rugoso y verde. ~ RY RAY Rey Roy 70|@ eo 1@ {@|@ Una vez més, los experimentos de Men- del confirmaron su prediccién. Estos resultados se muestran en el cuadro de 3 Punnett de la Figura 3.17, 7 Basdndose en sus resultados, formulé < cl principio de la distribucién indepen- diente, conocida como Tercera ley de Mendel my my Ley de la distribucién independiente Figura 3.17 La generacin Fz de una cuze con dos rasgos esta con datidad que ls alelos se segregan con ndepan- dencia uno del ot. {Custos fenatipos y genotipes dsintos resultan de esta cruz? Baga ho Me “Los genes de rasgos distintos se segregan en forma independiente durante la formacién de los gametos”,aperei, = m= Problemas genéticos de monohibridismo a y dihibridismo Ls Resolvamos paso a paso un problema genético con un solo cardcter: monohibridismo. E Problema im En los conejos el pelaje corto domina frente el pelaje largo. Si se cruzan = dos conejos uno heterocigoto para el pelaje corto y el otro de pelaje largo. 2Cudl serd la proporcién genotipica y fenotipica de su descendencia FI? Paso Paso 2 : v Identifiar los genes y sus aleos en estudio Asignar una letra a cada gen aelo, : {dominants yrecesivos). Recuerda que deber ser mayiscula para : Ln epee are el alelo dominantey mindscula para el Longitud del pelae {12"90: resi recesivo. aa Corto: dominante Pela larga:|___Pelo corto: L . Paso3 Paso 4 Escibiren simbolos el genotioo delos Seleccionar todas Las eee = indivduos que se ruzan. postiidades de genes alelos i Macho: Li Hembra 11 quese ana czar Paso 5 Paso 6 < Realzar el cuadro de Punnett. Identificar proporciones genotpicas y ul Fenotpicas. Es Ahora resuélvelo con tu grupo 1. Elcolor azul de los ojos es un cardcter recesivo con respecto al color café, Determinen el genotipo de todos los miembros de la familia si padre y madre de ojos café tienen un hijo de ojos azules que al casarse tiene un hijo con ojos café. 2. Un cobayo macho homocigoto negro se cruza con una hembra ma- rr6n. Si el color negro es dominante. 2Cual es la probabilidad de que la descendencia de F; y de F tenga el pelaje marrén? 3. Ladescendencia de Fy de una pareja de cobayos presenta la siguiente proporcién fenotipica: dos hijos de pelaje negro y dos hijos de pelaje mart6n. éCudl es el genotipo del macho y de la hembra que componen esta pareja? 4, Elgenotipo de una pareja de conejos es desconocido. ‘Qué probabi- lidad existe de que un hijo de esta pareja, ambos con el pelo corto, presente el pelo largo? Analicen todas las posibilidades y expliquen su respuesta 3 Yad yen‘Ahora resolvamos paso a paso un problema genético con dos caracteres ala vez: dihibridismo. Problema En los congjillos de Indias, el gen de pelaje crespo es dominante sobre el gen de pelaje liso, mientras que el de color negro lo es respecto del gen de pelaje albino. Un macho heterocigoto de pelaje negro y liso se aparea con tuna hembra de pelaje negro y crespo (heteracigota para ambos caracteres) Usa el cuadro de Punnett para resolver este problema. {Cudles proporciones genotfpicas y fenotipicas sé esperarian en sus descendientes? Paso 1 Paso 2 [dentificar los genes y sus alelos en estudio Asignar una letra a cada gen aelo. Gominants yrecesives). Recuerda que deber ser maytscula para G rminante _¢1 elo dominante y mindscula para el ~ Contentura cel pele {Cts dominate reresio, Sarre dominante Pelaje crespo: A —_Pelaje negro: B oor delpaaje [Pele nego: compare Pualelsora Page ano: b Paso 3 Paso 4 "3 Escrbiren simbolos el genotipo de los Seleccionar todas las posblidades de a indus que se cuzen. genes alls que se van a cruzar a)Macho % < Pelde so (recesivo) aa 234522242 Pasjenepo retsocoic 6 }#68 Ss ee a v ma 2 F bene 2 ale crespoheteocigoto a Pele negro heterocgets. Bi } A280 Paso 5 Paso 6 Realize el cuado de Punnet. denier poporciones genupcas y fenotpcas. Resuélvelo con tu grupo Siguiendo los pasos y los datos anteriores, resuelve el siguiente problema. 1. Cuéles serfan las proporciones genotipicas y fenotipicas si se cruzan dos conejillos de india con su pelaje crespo y negro, ambos hetero- cigotos para cada caracter? 2. Repaso de habilidades. Elaboracin y uso de grficas: En os conejillos de Indias, el pelaje crespo (R) domina al pelae liso (el pelaje de color negro (B) al pelaje albino (b), Elaboren un grafico de torta que muestre la proporcidn de genotipos distintos que se espera cuando se cruzan tun congjilo de Indias con genotipo BORr y otro con genotipo bbRr. Fig Bo Mado