Chapter 2

Mendelian genetics
1. Introduction to Genetics and heredity
2. Gregor Mendel – a brief bio
3. Genetic terminology (glossary)
4. Monohybrid crosses
5. Patterns of inheritance
6. Dihybrid crosses
7. Test cross
8. Beyond Mendelian Genetics – incomplete
dominance (trội ko hoàn toàn)
• GENETICS – branch of biology that deals with
heredity and variation of organisms.

• Chromosomes carry the hereditary information

(genes)
• Arrangement of nucleotides in DNA
• DNA  RNA  Proteins
• Chromosomes (and genes) occur in pairs
Homologous Chromosomes
• New combinations of genes occur in sexual
reproduction
– Fertilization (thụ tinh) from two parents.
 Gregor Johann Mendel
• Austrian Monk, born in what is now Czech Republic
in 1822
• Son of peasant farmer, studied Theology and was
ordained (phong chức) priest Order St. Augustine.
• Went to the university of Vienna, where he studied
botany and learned the Scientific Method
• Worked with pure lines of peas for eight years
• Trước Mendel, di truyền được coi là một quá trình
"trộn lẫn" và con cái về cơ bản là một "pha loãng"
các đặc điểm khác nhau của cha mẹ.
 Mendel’s peas
• Mendel looked at seven traits or characteristics of
pea plants:
• In 1866 he published Experiments in Plant
Hybridization, (Versuche über Pflanzen-Hybriden) in
which he established his three Principles of Inheritance
• He tried to repeat his work
in another plant, but didn’t
work because the plant
reproduced asexually (vô tính)! If…
• Công việc phần lớn bị bỏ qua trong 34 năm, cho đến
năm 1900, khi 3 nhà thực vật học độc lập tái khám phá
công trình của Mendel.
• Mendel was the first biologist to use Mathematics –
to explain his results quantitatively.
• Mendel predicted:
The concept (khái niệm) of genes
That genes occur in pairs
That one gene of each pair
is present in the gametes.
 Genetics terms you need to know:
• Gene – a unit of heredity;
a section of DNA sequence
encoding a single protein
• Genome – the entire set
of genes in an organism

Alleles – two genes that occupy the same position

on homologous chromosomes and that cover the
same trait (like ‘flavors’ of a trait).
Locus – a fixed location on a strand of DNA where
a gene or one of its alleles is located.
• Homozygous – having identical genes (one from
each parent) for a particular characteristic.
• Heterozygous – having two different genes for a
particular characteristic.
• Dominant (trội)– the allele of a gene that masks
or suppresses the expression of an alternate allele;
the trait appears in the heterozygous condition.
• Recessive (lặn)– an allele that is masked by a
dominant allele; does not appear in the
heterozygous condition, only in homozygous.
• Genotype – the genetic make up of an organisms
• Phenotype – the physical appearance of an
organism (Genotype + environment)
• Monohybrid cross: a genetic cross involving a
single pair of genes (one trait); parents differ by a
single trait.
• P = Parental generation
• F1 = First filial generation; offspring from a
genetic cross.
• F2 = Second filial generation of a genetic cross
 Monohybrid cross
• Parents differ by a single trait.
• Crossing two pea plants that differ in stem size,
one tall one short
T = allele for Tall
t = allele for dwarf

TT = homozygous tall plant

t t = homozygous dwarf plant

TT  tt
Monohybrid cross for stem length:
 Punnett square
• A useful tool to do genetic crosses
• For a monohybrid cross, you need a square divided by
four….
• Looks like a window pane…
We use the Punnett square to predict the genotypes
and phenotypes of the offspring.
 Using a Punnett Square
STEPS:
1. determine the genotypes of the parent organisms
2. write down your "cross" (mating)
3. draw a p-square

Parent genotypes:
TT and t t

Cross
TT  tt
4. "split" the letters of the genotype for each parent & put
them "outside" the p-square
5. Determine the possible genotypes of the offspring by
filling in the p-square
6. Summarize results (genotypes & phenotypes of offspring)

T T
TT  tt
t Genotypes:
Tt Tt
100% T t

Phenotypes:
t Tt Tt 100% Tall plants
 Monohybrid cross: F2 generation
• If you let the F1 generation self-fertilize, the next
monohybrid cross would be:
Tt  Tt
(tall) (tall)
Genotypes:
1 TT= Tall
T t 2 Tt = Tall
1 tt = dwarf
Genotypic ratio= 1:2:1
T TT Tt
Phenotype:
3 Tall
t Tt tt 1 dwarf
Phenotypic ratio= 3:1
 Secret of the Punnett Square
• Key to the Punnett Square:
• Determine the gametes of each parent…
• How? By “splitting” the genotypes of each parent:

If this is your cross T T  t t

The gametes are:

T T t t
Once you have the gametes…
T T  t t

t t

T Tt Tt

T
Tt Tt
 Shortcut for Punnett Square…
• If either parent is HOMOZYGOUS

T T  t t

t Genotypes:
100% T t
T
Tt
Phenotypes:
100% Tall plants
• You only need one box!
 Understanding the shortcut…

t t
t
T Tt Tt
= T Tt

T Genotypes:
Tt Tt
100% T t

Phenotypes:
100% Tall plants
 If you have another cross…
• A heterozygous with a homozygous

T t  t t
You can
still use the
shortcut!
t
Genotypes:
50% T t
T Tt 50 % t t

Phenotypes:
t t t 50% Tall plants
50% Dwarf plants
 Another example: Flower color
For example, flower color:
P = purple (dominant)

p = white (recessive)

If you cross a homozygous Purple (PP) with a

homozygous white (pp):
PP  pp

Pp ALL PURPLE (Pp)

Cross the F1 generation:
Pp  Pp

Genotypes:
P p 1 PP
2 Pp
1 pp
P PP Pp
Phenotypes:
p Pp pp 3 Purple
1 White
 Mendel’s Principles
• 1. Principle of Dominance:
One allele masked another, one allele was
dominant over the other in the F1 generation.
• 2. Principle of Segregation:
When gametes are formed, the pairs of
hereditary factors (genes) become separated, so
that each sex cell (egg/sperm) receives only one
kind of gene.
 Human case: CF (Cystic fibrosis)
• Nguyên tắc di truyền của Mendel áp dụng
chung cho tất cả các sinh vật.
• Xơ nang: một bệnh di truyền gây chết
người ảnh hưởng đến người da trắng.
• Nguyên nhân là do gen lặn đột biến mang
theo 1 trên 20 người gốc châu Âu.
• Một trong 400 cặp vợ chồng da trắng sẽ là
cả hai người mang CF - 1 trong 4 trẻ em sẽ
có nó.
• Bệnh CF ảnh hưởng đến sự vận chuyển
trong các mô - Chất nhầy được tích lũy
trong phổi, gây nhiễm trùng.
 Tính Di truyền của CF
Nếu hai cha mẹ mang gen lặn của Cystic
Fibrosis (c), nghĩa là họ dị hợp tử (C c), một
trong bốn đứa con của họ được cho là đồng
hợp tử để nhận cf và mắc bệnh:
C c

C C = normal C CC Cc
C c = carrier, no symptoms
c c = has cystic fibrosis
c Cc cc
 Xác suất…
• Tất nhiên, xác suất mắc bệnh 1 trong 4 chỉ là
một sự mong đợi và trong thực tế, bất kỳ hai
người mang mầm bệnh nào cũng có thể có con
bình thường.
• Tuy nhiên, xác suất lớn nhất là cứ 4 trẻ em thì
có 1 trẻ bị ảnh hưởng.
• Yếu tố quan trọng khi cha mẹ tương lai lo ngại
về cơ hội có con bị ảnh hưởng.
• Bây giờ, 1 trong 29 người Mỹ là người mang
gen không có triệu chứng (Cf cf) của gen.
 Gaucher Disease
• Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó
gây ra rối loạn lưu trữ lipid (lipid tích lũy trong lá
lách, gan, tủy xương)
• Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến
người Do Thái có nguồn gốc Đông Âu (tỷ lệ mắc 1
trên 500; phần còn lại của dân số 1 trên 100.000)
 Dihybrid crosses
• Thụ phấn liên quan đến bố mẹ khác nhau ở
hai gen (hai tính trạng độc lập)
• For example, flower color:
P = purple (dominant)

p = white (recessive)

and stem length:

T = tall t = short
Dihybrid cross: flower color and
stem length
TT PP  tt pp
(tall, purple) (short, white)

Possible Gametes for parents tp tp tp tp

T P and t p TP TtPp TtPp TtPp TtPp

TP TtPp TtPp TtPp TtPp
TP TtPp TtPp TtPp TtPp
TP TtPp TtPp TtPp TtPp
F1 Generation: All tall, purple flowers (Tt Pp)
 Dihybrid cross: flower color
and stem length (shortcut)
TT PP  tt pp
(tall, purple) (short, white)

Possible Gametes for parents

T P
TP tp
t p Tt Pp

F1 Generation: All tall, purple flowers (Tt Pp)

 Dihybrid cross F2
If F1 generation is allowed to self pollinate,
Mendel observed 4 phenotypes:
Tt Pp  Tt Pp
(tall, purple) (tall, purple)
TP Tp tP tp
Possible gametes:
TP Tp tP tp TP TTPP TTPp TtPP TtPp
Tp TTPp TTpp TtPp Ttpp
tP TtPP TtPp ttPP ttPp
tp TtPp Ttpp ttPp ttpp
Four phenotypes observed
Tall, purple (9); Tall, white (3); Short, purple (3); Short white (1)
9 Tall purple
TP Tp tP tp

TP TTPP TTPp TtPP TtPp

3 Tall white Tp TTPp TTpp TtPp Ttpp
tP TtPP TtPp ttPP ttPp
tp TtPp Ttpp ttPp ttpp
3 Short purple

Phenotype Ratio = 9:3:3:1

1 Short white
 Dihybrid cross: 9 genotypes
Genotype ratios (9): Four Phenotypes:
1 TTPP
2 TTPp Tall, purple (9)
2 TtPP
4 TtPp
1 TTpp
Tall, white (3)
2 Ttpp
1 ttPP
Short, purple (3)
2 ttPp
1 ttpp Short, white (1)
 Principle of Independent Assortment

Dựa trên những kết quả này, Mendel đã đưa ra qui

luật 3 của phân ly độc lập:
•"Những người khác của một cặp gen tách biệt độc
lập với các cặp gen khác trong quá trình hình thành
giao tử"
•Các gen bị xáo trộn - nhiều sự kết hợp này là một
trong những lợi thế của sinh sản hữu tính
 Relation of gene segregation to meiosis…

• Có một mối tương quan giữa sự di chuyển của nhiễm sắc

thể trong bệnh teo và sự phân chia các alen xảy ra trong
bệnh teo cơ
 Test cross
Khi bạn có một cá thể có kiểu gen không xác định, bạn
thực hiện kiểm tra chéo.
Kiểm tra chéo: Cross với một cá thể lặn đồng hợp tử.

Ví dụ, một cây có hoa màu tím có thể là PP hoặc Pp, do

đó, bạn lai cây với một pp (hoa trắng, lặn đồng hợp tử)
P ?  pp
 Test cross
• If you get all 100% purple flowers, then the
unknown parent was PP… P P
p Pp Pp

p Pp Pp
•If you get 50% white,
50% purple flowers, P p
then the unknown p Pp pp
parent was Pp…
p Pp pp
 Dihybrid test cross??
If you had a tall, purple plant, how would you
know what genotype it is?

?? ?? tt pp

1. TTPP
2. TTPp
3. TtPP
4. TtPp
 Ngoài di truyền học Mendel:
Incomplete Dominance (Trội không hoàn toàn)

Mendel was lucky!

Những đặc điểm ông chọn trong đậu hà lan có tính
trạng xuất hiện rất rõ rang.
Một alen chiếm ưu thế so với một alen khác, vì vậy
kiểu hình rất dễ nhận ra.
Nhưng đôi khi kiểu hình không rõ ràng
 Incomplete Dominance
Snapdragon flowers come in many colors.

If you cross a red snapdragon (RR) with a white

snapdragon (rr)
RR  rr
You get PINK flowers (Rr)!
Genes show incomplete dominance
when the heterozygous phenotype
Rr
is intermediate.
When F1 generation (all pink flowers) is self
pollinated, the F2 generation is 1:2:1 (red:pink:white)

Incomplete Dominance

R r
R R R Rr

r Rr rr
What happens if you cross a pink with a white?

A pink with a red?


 Summary of Genetics
• Nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền (genes)
• Nhiễm sắc thể (và gen) xảy ra theo cặp
• Sự kết hợp mới của gen xảy ra trong sinh sản hữu tính
• Monohybird điều chỉnh so với Dihybird điều chỉnh chéo
Nguyên tắc Mendel từ:
• Tính trội: một alen tương tác với một alen khác
• Sự phân chia: các gen phân ly trong quá trình hình thành
giao tử
• Phân loại độc lập: Các thành viên của một cặp gen phân
tách độc lập với các cặp gen khác trong quá trình hình
thành giao tử.