Koloboma

Koloboma - definicja

Wada wrodzona pod postacią malformacji struktur oka. Częstość

występowania 0,5 –7,5 /10 000 (1/10 000).

Przyczyną jest niepełne zamknięcie tzw. szczeliny pierwotnego

pęcherzyka ocznego, w 5.–6. tygodniu życia płodowego. 

Efektem jest szczelina = rozszczep.

 Coloboma of eye
Coloboma of eyelid: Coloboma (iris):
lens: Q12.2 -
Q10.3 - Szczelina Q13.0 - Wrodzona
Wrodzona szczelina
powieki szczelina tęczówki
soczewki

Coloboma of choroid
Coloboma of optic
and retina: Q14.8 -  Coloboma of macula:
disc: H47.319 -
Wrodzona szczelina Q14.8 - Szczelina
Szczelina tarczy
naczyniówki i plamki żółtej
nerwu wzrokowego
siatkówki

Koloboma - podział
anatomiczny
• Coloboma of eyelid:
Q10.3 - Szczelina powieki

• https://webeye.ophth.uiowa.edu/
eyeforum/atlas/photos/eyelid/
eyelid-coloboma.jpg
Coloboma (iris): Q13.0 -
Wrodzona szczelina
tęczówki

• Typowy kształt "dziurki od klucza"

• http://eyerounds.org/atlas/
pages/iris-coloboma/iris-
coloboma-LRG.jpg
Coloboma (iris): Q13.0
- Wrodzona szczelina tęczówki (2)

• Linia zamknięcia pierwotnej szczeliny

naczyniówkowej przebiega na dolno-
przyśrodkowej powierzchni kielicha
ocznego, dlatego widoczny rozszczep
tęczówki w lewym oku stwierdza się na
godzinie 7, a w prawym na godzinie 5.
Coloboma of eye lens:
Q12.2 - Wrodzona
szczelina soczewki

• https://
d3i71xaburhd42.cloudfront.net/
935b7d4adb7a51d752a1b79ea4cce2e
c279385a1/250px/2-Figure1-1.png
• Coloboma of optic disc:
H47.319 - Wrodzona szczelina
tarczy nerwu wzrokowego

• http://eyerounds.org/atlas/pages/ON-
coloboma-staphyloma/Optic-nerve-
coloboma-staphyloma-LRG.jpg
Coloboma of choroid and retina:
Q14.8 -  Wrodzona
szczelina naczyniówki i siatkówki

• http://eyerounds.org/atlas/
pages/chorioretinal-coloboma/
chorioretinal-coloboma-EH-LG.jpg
• Coloboma of macula:
Q14.8 - Wrodzona
szczelina plamki żółtej

• https://www.atlasophthalmology.net/
photo.jsf;jsessionid=321DEFC3F88428F5
D8901F5712E4CA8D?
node=2154&locale=en
Koloboma - powiązania:

Zespół delecji Zwspół Zespół Gorlina- Zespół Catela- Zespół kociego Asocjacja
Zespół Bealsa
13q Aicardiego Goltza Manzkego oka CHARGE 

Synostoza Zespół linijnego Zespół ustno-

Mikroftalmia Zespół Meckela
ramienno- Zespół Kabuki znamienia Zespół MIDAS twarzowo-
typu Lenza i Grubera
promieniowa łojowego palcowy typu 8

Zespół
Zespół Sjögrena Trisomia 13 (z. Trisomia 18 (z. Zespół Walkera
Rubinsteina i
i Larssona Patau) Edwardsa) i Warburga
Taybiego
Żródła:

• https://eyewiki.aao.org/Coloboma
• https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-a
nd-diseases/coloboma
• https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/lista/77713,wrodzona-szcz
elina-blony-naczyniowej-oka
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/coloboma/#synonyms