Хумана генетика, родословно

стабло

-ЈОВАНА ЋУЛИБРК-
 Увод у лекцију

 Генетика је област биологије која проучава

наслеђивање.

 Родословно стабло представља приказ једне

фенотипске особине код већег броја особа у крвном
сродству, у низу генерација.

 Фенотип је особина јединке – у ширем значењу скуп

свих особина јединке.
 Хумана генетика

Људска (хумана) генетика или антропогенетика је

део људске биологије, који се бави
проучавањем наслеђивања и променљивости
(варијабилности) особина човека.

Постоји неколико Хумана генетика се

метода у овој обаласти: базира на болестима
-метода родослова човека на
-метода близанаца наследном нивоу.
-цитогенетичка метода Анемија, Даунов
синдром, Фиброза...
 Хумана генетика

 Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као

последица тризомије 21. хромозома Карактеристике су,
специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни
показатељ овог синдрома.Просечни количник
интелигенције младе одрасле особе са Дауновим синдромом
је 50.
 Српаста анемија  спада у групу хемолитичких анемија,
односно хемоглобинопатија. Јавља се код 0,3 до 1%
западноафричких и америчких црнаца, а одликује се
присуством абнормалног типа хемоглобина   
 Фиброза је стање које се карактерише појачаним накупљањем
вишка влакнастог везивног ткива у органу или ткиву у
репаративном или реактивном процесу, као одговор на разна
хронична оштећења неког органа.
 Метода родослова

 Метода родослова се користи како би се разјаснили

механизми наслеђивања различитих болести и
проценио ризик од појаве поремећаја код потомства.

 У методи родослова постоје правила:

 Метода родослова

 Аутозомоно-доминантно наслеђивање је
облик моногенског наслеђивања при коме једну особину
(обољење) одређује доминантан алел једног гена.

 Наслеђују се болести које су детерминисане

доминантним алелом смештеним на неком
од аутозомних хромозома. Доминантан алел испољава
своје дејство и у хомозиготном и у хетерозиготном стању.

 Аутозомно-рецесивно наслеђују се нормалне особине

или болести које детерминише рецесиван ген (алел)
смештен на неком од аутозомних хромозома.
Метода родослова
 Метода близанаца

 Близанци представљају два ембриона која се у телу мајке

истовремено развијају и роде се непосредно један после другог.
Постоје двојајчани и једнојајчани близанци.

 Двојајчани близанци су они близанци који се развијају из

две јајне ћелије од којих је свака оплођена
другим сперматозоидом. Могу да буду истог или различитих
полова.

 Једнојајчани близанци настају оплођењем једне јајне ћелије

једним сперматозоидом, а после оплођења долази до поделе
оплођеног јајета на два једнака дела. Пошто се оплођено јаје
подели митозом они су генетички потпуно идентични па су услед
тога и истог пола.
Метода близанаца
 Цитогенетичка метода

 Цитогенетика је посебна област генетике која изучава

број и структуру хромозома у ћелији.

 Зачетак цитогенетике је откривање различитих

хромозомских мутација које су повезане са бројним
синдромима.

 Изучава узроке наследних промена на нивоу структура и

процеса у ћелијама, са нарочитим освртом на промене у
хромозомима. Ова област повезује две засебне
науке цитологију и генетику.